Choroby Układu Moczowego (Rodzaje, Przyczyny, Objawy, Diagnostyka,

Spis treści:

Choroby Układu Moczowego – Część Pierwsza

(Wprowadzenie, budowa i fukncja, najczęstsze przyczyny, objawy, powikłania, diagnostyka, profilaktyka, podejście holistyczne w leczeniu)

A. Wprowadzenie do zagadnień chorób układu moczowego
A.1. Budowa i funkcje układu moczowego
A.2. Znaczenie i rozpowszechnienie chorób układu moczowego
A.3. Główne przyczyny i patomechanizmy chorób układu moczowego
A.4. Objawy wspólne i sygnały ostrzegawcze
A.5. Diagnostyka ogólna chorób układu moczowego
A.6. Ogólne zasady leczenia konwencjonalnego i profilaktyki
A.7. Znaczenie wczesnego wykrywania i rola interdyscyplinarnego podejścia
A.8. Leczenie holistyczne chorób układu moczowego
A.9. Podsumowanie części pierwszej
A.10. Wprowadzenie do części drugiej

Choroby Układu Moczowego – Część Druga

(Specyficzne schorzenia – szczegółowe opisy, przyczyny, objawy, powikłania, zapobieganie, diagnostyka, leczenie konwencjonalne)

B. Choroby układu moczowego (ang. Diseases of the urinary system)

Choroby Układu Moczowego – Część Pierwsza

(Wprowadzenie, budowa i fukncja, najczęstsze przyczyny, objawy, powikłania, diagnostyka, profilaktyka, podejście holistyczne w leczeniu)

A. Wprowadzenie do zagadnień chorób układu moczowego

Układ moczowy (układ wydalniczy) jest kluczowym elementem w utrzymaniu homeostazy organizmu. Odpowiada m.in. za oczyszczanie krwi z produktów przemiany materii, regulację gospodarki wodno-elektrolitowej oraz kwasowo-zasadowej. Ponadto uczestniczy w wielu procesach metabolicznych i hormonalnych, co sprawia, że zaburzenia w jego obrębie mogą mieć charakter zarówno miejscowy (dotykający tylko nerek czy dróg moczowych), jak i układowy (wpływający na funkcjonowanie całego organizmu). Poniżej przedstawiono najważniejsze informacje wprowadzające do tematyki chorób układu moczowego, które stanowią punkt wyjścia dla szczegółowych opisów konkretnych jednostek chorobowych zaprezentowanych w części B.

A.1. Budowa i funkcje układu moczowego

Elementy składowe układu moczowego
- Nerki – parzysty narząd o kształcie fasoli, położony zaotrzewnowo. Nerki filtrują krew i wytwarzają mocz. Są również ważnym narządem endokrynnym, odpowiedzialnym za syntezę erytropoetyny (hormon stymulujący produkcję erytrocytów), reniny (biorącej udział w regulacji ciśnienia tętniczego) oraz za aktywację witaminy D (niezbędnej w gospodarce wapniowo-fosforanowej).
- Moczowody – cewkowate przewody, przez które mocz spływa z miedniczek nerkowych do pęcherza moczowego.
- Pęcherz moczowy – narząd magazynujący mocz. Elastyczne ściany pęcherza pozwalają na okresowe gromadzenie większych objętości płynu.
- Cewka moczowa – końcowa część układu moczowego, umożliwiająca wydalanie moczu na zewnątrz organizmu.
Podstawowe funkcje układu moczowego
- Usuwanie zbędnych produktów przemiany materii: głównie mocznika, kreatyniny, kwasu moczowego i innych metabolitów.
- Regulacja gospodarki wodno-elektrolitowej: kontrola objętości płynów ustrojowych, stężenia jonów (sodu, potasu, wapnia, fosforanów i innych).
- Regulacja równowagi kwasowo-zasadowej: nerki uczestniczą w utrzymaniu odpowiedniego pH krwi.
- Funkcja hormonalna: wydzielanie erytropoetyny, reniny, aktywnej formy witaminy D.
- Kontrola ciśnienia tętniczego: poprzez układ renina–angiotensyna–aldosteron, a także regulację objętości wody w organizmie.

Wszelkie zaburzenia funkcjonowania któregokolwiek z tych elementów mogą skutkować poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi, ponieważ równowaga wodno-elektrolitowa, ciśnienie krwi, a nawet tworzenie krwinek czerwonych są ze sobą powiązane.

A.2. Znaczenie i rozpowszechnienie chorób układu moczowego

Znaczenie kliniczne
Choroby układu moczowego mogą dotyczyć ludzi w każdej grupie wiekowej – od noworodków (wrodzone wady anatomiczne, wrodzona niewydolność nerek) po osoby starsze (przewlekłe choroby nerek, nietrzymanie moczu, nowotwory). Niektóre schorzenia rozwijają się skrycie (np. przewlekła choroba nerek), inne mają nagły i gwałtowny przebieg (np. ostra niewydolność nerek).
Epidemiologia
- Przewlekła choroba nerek (PChN) występuje stosunkowo często, a według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) dotyczy od 10% do nawet 15% dorosłej populacji w różnym stadium zaawansowania.
- Infekcje dróg moczowych (ZUM) są jednymi z najczęstszych infekcji bakteryjnych, częściej dotykają kobiet (ze względu na krótszą cewkę moczową i łatwiejszą drogę zakażenia).
- Kamica moczowa staje się coraz bardziej powszechna – wpływają na to czynniki dietetyczne (bogata w białko i sód dieta), siedzący tryb życia i inne zaburzenia metaboliczne.
Obciążenia i konsekwencje społeczne
- Choroby układu moczowego, zwłaszcza przewlekłe, stanowią znaczące obciążenie dla systemu ochrony zdrowia, wymagając długotrwałej opieki, dializoterapii, przeszczepów czy opieki rehabilitacyjnej.
- Obecność takich chorób wpływa istotnie na jakość życia pacjentów – przewlekłe zmęczenie, konieczność stosowania diety, ograniczenia w codziennych aktywnościach, zmiany w życiu zawodowym i rodzinnym.
- Wcześnie rozpoznana choroba i wdrożone działania profilaktyczne mogą znacząco opóźnić lub zahamować dalszy postęp uszkodzenia nerek czy dróg moczowych.

A.3. Główne przyczyny i patomechanizmy chorób układu moczowego

Zaburzenia immunologiczne i autoimmunologiczne
- Choroby kłębuszków nerkowych (glomerulopatie) często mają podłoże immunologiczne. Odkładanie się kompleksów immunologicznych w kłębuszkach może prowadzić do ich uszkodzenia (np. w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego czy po zakażeniach).
- Niekiedy dochodzi do wytwarzania przeciwciał skierowanych bezpośrednio przeciwko strukturom nerek (przykład: przeciwciała anty-GBM powodujące zespół Goodpasture’a).
Infekcje bakteryjne, wirusowe i grzybicze
- Najczęstsze przyczyny infekcyjnych chorób układu moczowego to bakterie (głównie Escherichia coli, Klebsiella, Proteus).
- Infekcje te mogą obejmować wszystkie odcinki układu moczowego – od cewki moczowej (zapalenie cewki), przez pęcherz moczowy (zapalenie pęcherza), aż po nerki (odmiedniczkowe zapalenie nerek).
- W przypadku osób z obniżoną odpornością lub po zabiegach urologicznych mogą pojawiać się także infekcje grzybicze.
Czynniki genetyczne
- Niektóre choroby mają podłoże genetyczne (np. autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, zespół Alporta, nefronoftyza).
- Wrodzone wady anatomiczne (niedrożność moczowodów, zagięcia moczowodów, refluks pęcherzowo-moczowodowy) często wynikają z nieprawidłowości w rozwoju embrionalnym.
Czynniki metaboliczne i dietetyczne
- Nadmierne spożycie soli, białka zwierzęcego i cukrów prostych może sprzyjać rozwojowi nadciśnienia tętniczego oraz kamicy moczowej.
- Zaburzenia gospodarki węglowodanowej (cukrzyca) prowadzą do uszkodzenia naczyń nerkowych (nefropatia cukrzycowa).
- Otyłość, hiperurykemia (podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi) czy zaburzenia lipidowe również stanowią istotne czynniki ryzyka.
Czynniki hemodynamiczne i krążeniowe
- Nadciśnienie tętnicze to zarówno przyczyna, jak i skutek niektórych chorób nerek.
- Zaburzony przepływ krwi przez nerki (np. w miażdżycy tętnic nerkowych) może prowadzić do przewlekłych uszkodzeń i niewydolności narządu.
Niekorzystne działanie substancji toksycznych
- Leki nefrotoksyczne (np. niektóre antybiotyki, niesteroidowe leki przeciwzapalne, kontrasty radiologiczne) mogą uszkadzać komórki nerkowe.
- Metale ciężkie (ołów, rtęć, kadm) czy rozpuszczalniki organiczne (np. etyleno- czy glikole) są również potencjalnie nefrotoksyczne.

A.4. Objawy wspólne i sygnały ostrzegawcze

Chociaż poszczególne choroby omówione w części B będą miały swoje charakterystyczne zespoły objawowe, istnieje kilka typowych sygnałów ostrzegawczych, które mogą sugerować problem z układem moczowym:

Zmiany w oddawaniu moczu
- Zmiana częstotliwości oddawania moczu (poliuria, oliguria), bolesne lub utrudnione oddawanie moczu (dyzuria), nykturia (częste wstawanie w nocy).
- W przypadku ostrych stanów zapalnych – pieczenie, ból cewki, parcia naglące.
Zmiany w wyglądzie i składzie moczu
- Mocz mętny, ciemniejszy, pienisty (podejrzenie białkomoczu), krwinkomocz (obecność krwi w moczu), nieprzyjemny zapach.
Objawy ogólne
- Obrzęki (szczególnie okolicy oczodołów, kostek), nadciśnienie tętnicze, przyrost masy ciała spowodowany zatrzymaniem płynów.
- Zmęczenie, osłabienie, bóle okolicy lędźwiowej.
- Gorączka i dreszcze w przypadku zakażeń lub ropni.
Inne symptomy
- Utrata apetytu, nudności, wymioty, zwłaszcza jeśli dojdzie do gromadzenia się toksyn mocznicowych we krwi (mocznica).
- U dzieci – zatrzymanie rozwoju fizycznego, moczenie nocne, brak przyrostu masy ciała, nietypowe objawy infekcji.

A.5. Diagnostyka ogólna chorób układu moczowego

Wywiad i badanie fizykalne
- Szczegółowy wywiad obejmujący nawyki żywieniowe, przyjmowane leki, dotychczasowe chorzy przewlekłe, występowanie chorób nerek w rodzinie.
- Badanie przedmiotowe (ocena ciśnienia tętniczego, tętna, obrzęków, palpacja okolicy lędźwiowej).
Badania laboratoryjne
- Badanie ogólne moczu (ocena barwy, przejrzystości, pH, ciężaru właściwego, białkomoczu, glukozurii, krwinkomoczu, leukocyturii).
- Badania krwi: stężenie kreatyniny, mocznika, kwasu moczowego, elektrolity (Na+, K+, Ca+, Mg+, fosforany), wskaźniki zapalne (OB, CRP), morfologia krwi.
- Ewentualne badania immunologiczne (stężenie przeciwciał anty-GBM, ANA, ANCA itp.), oznaczenia hormonów (PTH, aldosteron, renina), parametry gospodarki lipidowej.
Badania obrazowe
- USG jamy brzusznej – najbardziej podstawowe w ocenie wielkości i struktury nerek, obecności kamieni, torbieli, zastoju moczu.
- RTG – może być pomocne w wykrywaniu kamicy nerkowej (zwłaszcza złogów cieniujących w promieniach RTG).
- TK (tomografia komputerowa) i MRI (rezonans magnetyczny) – szczegółowa ocena budowy nerek, układu kielichowo-miedniczkowego, ewentualnych zmian rozrostowych.
- Urografia – kontrastowe badanie obrazujące drogi moczowe.
Badania urodynamiczne
- Stosowane w przypadku zaburzeń czynności dolnych dróg moczowych (nietrzymanie moczu, zaburzenia opróżniania pęcherza).
Badania specjalistyczne
- Biopsja nerki – najbardziej inwazyjne, stosowane w celu dokładnej oceny histopatologicznej w chorobach kłębuszków nerkowych, podejrzeniu zmian nowotworowych lub w trudnych diagnostycznie przypadkach.
- Cystoskopia – endoskopowe badanie pęcherza moczowego i cewki, zwłaszcza przy podejrzeniu nowotworów pęcherza, uchyłków czy zwężeń cewki.

A.6. Ogólne zasady leczenia konwencjonalnego i profilaktyki

Leczenie przyczynowe
- Antybiotyki, leki przeciwgrzybicze lub przeciwwirusowe w przypadku zakażeń.
- Leczenie chorób autoimmunologicznych (immunosupresja, plazmafereza) w przypadku glomerulopatii na tle autoimmunologicznym.
- Korekta wad anatomicznych wrodzonych (zabiegi urologiczne, chirurgiczne).
Leczenie objawowe
- Leki moczopędne (diuretyki), obniżające ciśnienie tętnicze, preparaty wyrównujące niedobory elektrolitów i białka.
- Uzupełnianie płynów i elektrolitów w przypadku odwodnienia lub zaburzeń jonowych.
- Leczenie bólu, zwłaszcza w kamicy lub ostrych stanach zapalnych.
Postępowanie w niewydolności nerek
- Dializoterapia (hemodializa lub dializa otrzewnowa) w zaawansowanych stadiach.
- Transplantacja nerki – jedyna metoda pełnego zastąpienia niewydolnych nerek w stadium końcowym.
Działania profilaktyczne
- Zdrowa dieta: ograniczenie soli, umiarkowana podaż białka, unikanie nadmiernej ilości cukrów i tłuszczów, odpowiednia podaż wody.
- Aktywność fizyczna: regularny wysiłek poprawia gospodarkę metaboliczną i wspiera utrzymanie prawidłowej masy ciała.
- Unikanie używek: alkoholu w nadmiarze, palenia papierosów (ryzyko występowania nadciśnienia, nowotworów układu moczowego).
- Systematyczne badania profilaktyczne: badania moczu, pomiar ciśnienia tętniczego, kontrola stężenia kreatyniny i glukozy we krwi.
- Szybkie leczenie infekcji dróg moczowych: redukuje ryzyko powikłań w postaci odmiedniczkowego zapalenia nerek.

A.7. Znaczenie wczesnego wykrywania i rola interdyscyplinarnego podejścia

Wczesne wykrycie choroby: większość schorzeń układu moczowego, zwłaszcza tych o przebiegu przewlekłym, rozwija się powoli i początkowo bezobjawowo. Regularne badania pozwalają wykryć nieprawidłowości na wczesnym etapie i rozpocząć odpowiednie leczenie.
Kooperacja specjalistów: w zależności od charakteru choroby, w proces diagnostyczno-leczniczy mogą być zaangażowani nefrolodzy, urolodzy, interniści, ginekolodzy (w przypadkach zakażeń czy przetok moczowo-płciowych), chirurdzy, a nawet dietetycy i fizjoterapeuci.
Edukacja pacjenta: pacjent świadomy swojej choroby, dbający o nawodnienie, dietę, przyjmujący leki zgodnie z zaleceniami lekarza, ma znacznie większą szansę na poprawę stanu zdrowia i spowolnienie postępu ewentualnego uszkodzenia nerek.

A.8. Leczenie holistyczne chorób układu moczowego

Choroby układu moczowego wymagają zazwyczaj wielotorowego podejścia terapeutycznego. Leczenie holistyczne, czyli całościowe, zakłada wspieranie procesu zdrowienia nie tylko poprzez środki farmakologiczne, ale również zmiany stylu życia, odpowiednią dietę, techniki relaksacyjne czy suplementację. Poniższy artykuł przedstawia możliwe elementy leczenia holistycznego w kontekście chorób układu moczowego, a także wskazówki dotyczące łączenia ich z medycyną konwencjonalną.

A.8.1. Założenia holistycznego podejścia do pacjenta

Integralność ciała i umysłu
Holistyczne leczenie chorób układu moczowego uwzględnia wzajemne powiązania między narządami wewnętrznymi, psychiką i otoczeniem pacjenta. Zadaniem takiego podejścia jest dążenie do przywrócenia równowagi w całym organizmie, a nie tylko do krótkotrwałego wyciszenia objawów.
Personalizacja terapii
Każdy człowiek ma inny styl życia, różne obciążenia genetyczne i zdrowotne, a także indywidualną wrażliwość na leki czy techniki terapeutyczne. Terapia holistyczna w chorobach układu moczowego powinna być dostosowana do konkretnych potrzeb pacjenta, uwzględniając np. wiek, współistniejące choroby, nawyki żywieniowe, aktywność fizyczną, czy poziom stresu.
Wspieranie naturalnych mechanizmów obronnych
Organizm ludzki ma zdolność do regeneracji i samoleczenia. Celem leczenia holistycznego jest wzmocnienie tych naturalnych mechanizmów – poprzez optymalną dietę, dobry sen, prawidłowe nawodnienie, redukcję czynników stresogennych czy wspieranie układu odpornościowego.

A.8.2. Kluczowe elementy leczenia holistycznego

A.8.2.1. Dieta i nawadnianie

Zbilansowane żywienie
- Ograniczenie produktów wysoce przetworzonych i bogatych w nasycone kwasy tłuszczowe, ponieważ mogą sprzyjać rozwojowi stanów zapalnych w organizmie.
- Wprowadzenie błonnika (warzywa, owoce, pełnoziarniste produkty zbożowe), który sprzyja stabilizacji poziomu cukru we krwi i przeciwdziała otyłości (czynnik ryzyka wielu chorób układu moczowego).
- Umiarkowana podaż białka – szczególnie u osób z już istniejącą niewydolnością nerek lub nadmiarem kwasu moczowego.
- Niskie spożycie soli – pomaga w kontroli ciśnienia tętniczego i zmniejsza ryzyko obciążenia nerek.
Odpowiednie nawodnienie
- Prawidłowa podaż płynów (najczęściej woda lub napary ziołowe) pomaga w „przepłukiwaniu” układu moczowego, co może zapobiegać zakażeniom czy tworzeniu kamieni.
- Unikanie nadmiernej konsumpcji napojów słodzonych (cola, słodkie soki) oraz nadmiaru kofeiny (kawa, napoje energetyczne) – mogą działać drażniąco na pęcherz i cewkę moczową.

A.8.2.2. Fitoterapia i ziołowe metody wspomagające

Zioła o działaniu moczopędnym i dezynfekującym
- Skrzyp polny – tradycyjnie wykorzystywany we wspomaganiu leczenia infekcji dróg moczowych oraz w profilaktyce kamicy nerkowej.
- Pokrzywa – działa moczopędnie, wspiera wydalanie mocznika i kwasu moczowego, może pomagać w łagodzeniu obrzęków.
- Brzoza (liść brzozy) – wykazuje działanie diuretyczne i przeciwzapalne, w tradycyjnej fitoterapii polecana na dolegliwości układu moczowego.
- Żurawina – szczególnie polecana przy nawracających zakażeniach dróg moczowych; może zapobiegać przyleganiu bakterii (zwłaszcza E. coli) do ścian pęcherza.
Zioła o działaniu wzmacniającym i przeciwzapalnym
- Złocień maruna, mniszek lekarski, karczoch – zioła wspierające wątrobę i cały układ detoksykacji, co pośrednio odciąża nerki.
- Prawoślaz, korzeń lukrecji – wspomagają regenerację błon śluzowych w stanach zapalnych, mogą korzystnie wpływać przy podrażnieniach dolnych dróg moczowych.
Bezpieczeństwo stosowania
- Zioła mogą wchodzić w interakcje z lekami syntetycznymi i zmieniać ich działanie. Przed włączeniem fitoterapii warto skonsultować się z fitoterapeutą lub lekarzem.
- Niektóre zioła o silnym działaniu moczopędnym nie powinny być stosowane u osób z zaawansowaną niewydolnością nerek bez kontroli specjalisty.

A.8.2.3. Techniki relaksacyjne i zarządzanie stresem

Rola stresu w chorobach układu moczowego
- Długotrwały stres może nasilać stany zapalne i obciążenie organizmu, pogarszając regenerację nerek i dróg moczowych.
- W chorobach takich jak nietrzymanie moczu czy nadreaktywny pęcherz, stres i napięcie psychiczne mogą dodatkowo zaostrzać objawy.
Przykładowe techniki relaksacyjne
- Medytacja uważności (mindfulness) – poprawia samokontrolę, obniża napięcie emocjonalne, może wspierać gospodarkę hormonalną.
- Ćwiczenia oddechowe – świadoma regulacja oddechu uspokaja układ nerwowy, co może przełożyć się na lepsze funkcjonowanie narządów wewnętrznych.
- Relaksacja Jacobsona – systematyczne napinanie i rozluźnianie grup mięśniowych, połączone z kontrolą oddechu.

A.8.2.4. Aktywność fizyczna i ćwiczenia wspierające układ moczowy

Ćwiczenia ogólnorozwojowe
- Marsze, nordic walking, pływanie, joga – poprawiają ogólną kondycję, sprzyjają prawidłowej masie ciała, co odciąża nerki i pęcherz.
- Unikanie przetrenowania i intensywnych ćwiczeń siłowych bez odpowiedniego nawodnienia i zbilansowania elektrolitów.
Ćwiczenia dna miednicy (mięśni Kegla)
- Istotne przy nietrzymaniu moczu, obniżeniu narządów miednicy czy nawracających infekcjach dróg moczowych.
- Regularne praktykowanie wzmacnia mięśnie wokół pęcherza i cewki moczowej, poprawiając trzymanie moczu i kontrolę nad parciem.

A.8.2.5. Psychoterapia i wsparcie emocjonalne

Znaczenie dobrostanu psychicznego
- Choroby nerek czy innych struktur układu moczowego mogą trwać latami, wywołując niepokój, poczucie bezradności, wstyd (zwłaszcza w zaburzeniach trzymania moczu).
- Psychoterapia (indywidualna, grupowa) i wsparcie psychologiczne mogą pomóc w radzeniu sobie z emocjami, motywować do zmian stylu życia.
Elementy coachingu zdrowotnego
- Nierzadko pacjenci potrzebują pomocy w zakresie wyznaczania celów i planowania codziennych czynności związanych z dietą, ćwiczeniami czy przyjmowaniem leków i ziół.
- Coaching zdrowotny uczy również metod radzenia sobie z nawrotami choroby i konstruktywnych sposobów na wzmacnianie systematyczności w terapii.

A.8.3. Jak łączyć leczenie holistyczne z konwencjonalnym?

A.8.3.1. Konsultacja z lekarzem prowadzącym

Ocena stanu zdrowia
- Zanim wprowadzimy elementy holistyczne (zioła, suplementy), należy omówić je z nefrologiem, urologiem lub lekarzem rodzinnym.
- Konieczna jest analiza interakcji między fitoterapeutykami a lekami syntetycznymi (np. antybiotykami, diuretykami, lekami hipotensyjnymi).
Monitorowanie parametrów laboratoryjnych
- W przypadku osób z niewydolnością nerek konieczne jest regularne oznaczanie kreatyniny, mocznika, elektrolitów czy białkomoczu – wprowadzając dietę czy zioła o działaniu moczopędnym, trzeba kontrolować wpływ na wydolność nerek.

A.8.3.2. Wspomaganie leczenia farmakologicznego

Dieta i styl życia jako wsparcie leczenia
- Odpowiednia dieta może wspomóc działanie leków i zmniejszyć ryzyko skutków ubocznych. Przykładowo, ograniczenie soli i tłuszczów w diecie wspiera kontrolę ciśnienia krwi, co jest kluczowe w schorzeniach nerek.
- Aktywność fizyczna poprawia perfuzję nerek oraz metabolizm leków.
Łagodzenie objawów niepożądanych
- Zioła o działaniu przeciwzapalnym lub łagodzącym (np. rumianek, prawoślaz, lukrecja) mogą wspierać regenerację błon śluzowych w stanach zapalnych, choć nie zastępują antybiotykoterapii w ostrych infekcjach.
- Techniki relaksacyjne pomagają zmniejszyć subiektywne odczucia dyskomfortu czy bólu, zwłaszcza podczas długotrwałych kuracji.

A.8.3.3. Rola specjalistów w zespole terapeutycznym

Nefrolog/Urolog
- Odpowiada za diagnostykę i prowadzenie leczenia farmakologicznego, ocenia wydolność nerek i stan układu moczowego.
- Współpracuje z innymi specjalistami w zakresie ustalania planu zabiegowego (np. litotrypsja w kamicy nerkowej), czy operacyjnego w przypadku wad anatomicznych.
Dietetyk kliniczny
- Układa plan żywieniowy dopasowany do choroby i stanu pacjenta (m.in. w niewydolności nerek, cukrzycy, nadciśnieniu tętniczym).
- Wspólnie z pacjentem monitoruje efekty diety i w razie potrzeby wprowadza modyfikacje.
Fitoterapeuta/Naturopata
- Doradza, jakie zioła lub preparaty ziołowe mogą być stosowane jako wsparcie terapii głównej.
- Pilnuje bezpieczeństwa dawkowani i sprawdza ewentualne interakcje z lekami syntetycznymi.
Fizjoterapeuta
- Pomaga w dobraniu bezpiecznych ćwiczeń wzmacniających mięśnie dna miednicy, co jest istotne np. w nietrzymaniu moczu czy zaburzeniach statyki narządów miednicy.
- Wspiera rehabilitację po zabiegach urologicznych.
Psycholog/Psychoterapeuta
- Udziela wsparcia pacjentom, którzy zmagają się z przewlekłym stresem, depresją lub zaburzeniami lękowymi wynikającymi z długotrwałego przebiegu choroby układu moczowego.
- Pomaga wypracować strategię radzenia sobie z chorobą i motywuje do systematyczności w leczeniu.

A.8.4. Przykładowy plan leczenia holistycznego w wybranych schorzeniach

A.8.4.1. Na przykładzie nawracających infekcji dolnych dróg moczowych

Dietetyczne wsparcie
- Spożywanie codziennie świeżych owoców i warzyw, ograniczenie cukru i produktów wysoko przetworzonych.
- Picie żurawiny w postaci soku (bez dodatku cukru) lub stosowanie kapsułek z wyciągiem żurawinowym.
Fitoterapia
- Ziołowe mieszanki moczopędne (pokrzywa, skrzyp polny, liść brzozy) w postaci naparów do 2–3 razy dziennie.
- W przypadku ostrych objawów – kontynuowanie pod nadzorem specjalisty i przy jednoczesnym stosowaniu antybiotyku (jeśli zlecony przez lekarza).
Techniki relaksacyjne
- Ćwiczenia oddechowe 2–3 razy dziennie, zwłaszcza przy odczuciu parć naglących, stresie i dyskomforcie.
- Krótka medytacja lub relaksacja przed snem, by poprawić jakość wypoczynku.
Łączenie z leczeniem farmakologicznym
- Poza antybiotykiem, pacjent może stosować probiotyki (wskazane przy antybiotykoterapii) oraz leki rozkurczowe (jeżeli zaleci je lekarz).
- Lekarz może zalecić dodatkowe badanie ogólne moczu i posiew, by ocenić skuteczność leczenia.

A.8.4.2. Na przykładzie przewlekłej choroby nerek (we wczesnych stadiach)

Dieta z obniżoną zawartością białka
- Konsultacja z dietetykiem w celu ustalenia indywidualnego zapotrzebowania na białko i fosfor.
- Wprowadzenie produktów roślinnych i kontrolowanie spożycia potasu w zależności od wyników badań.
Suplementacja i zioła
- Ostrożna suplementacja witaminą D (koniecznie po badaniu poziomu 25(OH)D), ponieważ aktywacja tej witaminy zachodzi w nerkach.
- Mieszanki ziołowe wspierające pracę wątroby i jelit (np. karczoch, ostropest plamisty), co pośrednio może odciążać nerki.
- Bardzo ważna jest konsultacja z nefrologiem, zwłaszcza na dalszym etapie choroby.
Aktywność fizyczna i równowaga psychiczna
- Ćwiczenia aerobowe o niskim stopniu intensywności (spacery, joga, ćwiczenia oddechowe).
- Redukcja stresu – psychoterapia wspierająca, ewentualnie grupy wsparcia dla osób z chorobami nerek.
Nadzór medyczny
- Regularna kontrola parametrów nerkowych (kreatynina, mocznik, GFR), elektrolitów, morfologii krwi.
- W razie progresji choroby – decyzja o konieczności modyfikacji leczenia (włącznie z farmakoterapią na nadciśnienie, ewentualnie dializoterapią na późniejszych etapach).

A.8.5. Wnioski końcowe

Holistyczne leczenie chorób układu moczowego nie jest alternatywą wykluczającą stosowanie nowoczesnych terapii farmakologicznych czy interwencji chirurgicznych. Wręcz przeciwnie – stanowi ich uzupełnienie, pomagając utrzymać optymalny stan zdrowia i zmniejszyć ryzyko nawrotów.
Kluczowe elementy takiej terapii to: właściwa dieta, ziołowe wsparcie (fitoterapia), aktywność fizyczna dostosowana do możliwości pacjenta, kontrola stresu i dbałość o dobre samopoczucie psychiczne.
Indywidualizacja planu leczenia jest niezbędna. Nie istnieje jedna, uniwersalna receptura, ponieważ każdy pacjent zmaga się z różnymi czynnikami dodatkowymi (wiek, choroby towarzyszące, styl życia).
Właściwa komunikacja i współpraca z lekarzami pozwala bezpiecznie włączać elementy terapii naturalnych do standardowych metod leczenia, maksymalizując efekt leczniczy i poprawiając jakość życia.

Holistyczne podejście do chorób układu moczowego może znacząco wspomóc pacjentów w ich drodze do zdrowia i dobrostanu. Warto jednak pamiętać, że podstawą jest zawsze rzetelna diagnostyka, ustalenie przyczyny schorzenia i świadoma koordynacja wszelkich działań leczniczych, zarówno tych konwencjonalnych, jak i komplementarnych.

A.9. Podsumowanie części pierwszej

Choroby układu moczowego stanowią bardzo szeroką grupę schorzeń, różniących się przyczynami, patomechanizmem, przebiegiem i powikłaniami. Ich wspólnym mianownikiem jest zaburzenie podstawowych funkcji wydalniczych, regulacyjnych i hormonalnych, co może prowadzić do istotnych konsekwencji zdrowotnych, niekiedy zagrażających życiu.

Wprowadzenie do tematyki chorób układu moczowego wymaga zwrócenia uwagi zarówno na anatomię i fizjologię, jak i na najważniejsze czynniki ryzyka, mechanizmy uszkodzenia oraz typowe objawy i sposoby diagnostyki. Jest to istotne, by w części B – omawiającej poszczególne jednostki chorobowe – móc lepiej zrozumieć specyfikę każdego schorzenia. Wnikliwa diagnostyka, kompleksowe podejście terapeutyczne i profilaktyka odgrywają kluczową rolę w ograniczaniu rozwoju powikłań i poprawie jakości życia pacjentów.

A.10. Wprowadzenie do części drugiej

W dalszej części artykułu (część B) zostaną szczegółowo omówione poszczególne choroby układu moczowego: od schorzeń kłębuszków nerkowych, przez choroby cewkowo-śródmiąższowe, niewydolność nerek, kamicę moczową, aż po wrodzone torbielowate choroby nerek i różnego rodzaju zaburzenia czynności dolnych dróg moczowych. Każde z tych zagadnień będzie obejmować informacje dotyczące definicji, przyczyn, objawów, metod zapobiegania, diagnostyki i konwencjonalnych sposobów leczenia. Dzięki temu czytelnik otrzyma pełny obraz problematyki związanej z chorobami układu moczowego.

Choroby Układu Moczowego – Część Druga

(Specyficzne schorzenia – szczegółowe opisy, przyczyny, objawy, powikłania, zapobieganie, diagnostyka, leczenie konwencjonalne)

B. Choroby układu moczowego (ang. Diseases of the urinary system)

Co to są choroby układu moczowego?

Choroby układu moczowego obejmują wszelkie zaburzenia i nieprawidłowości dotyczące nerek, moczowodów, pęcherza moczowego oraz cewki moczowej. Mogą mieć podłoże zapalne, zakaźne, metaboliczne czy wrodzone, a ich przebieg bywa zróżnicowany – od łagodnych, bezobjawowych zmian po ostre i przewlekłe stany zagrażające życiu. Nierzadko przyczyną chorób układu moczowego jest niewłaściwa dieta, odwodnienie czy schorzenia współistniejące (np. cukrzyca, nadciśnienie). Wraz z rozwojem medycyny coraz częściej wykrywane są wady wrodzone czy choroby genetyczne tej okolicy, co pozwala na wcześniejsze i skuteczniejsze leczenie. Regularne badania, m.in. analiza moczu czy pomiar stężenia kreatyniny we krwi, pomagają w szybkiej diagnostyce nieprawidłowości w obrębie układu moczowego.

Leczenie

Metody terapii chorób układu moczowego zależą w dużym stopniu od charakteru i zaawansowania schorzenia. Podstawą jest eliminacja przyczyny (np. zwalczanie infekcji bakteryjnych, korekta wad anatomicznych, właściwe leczenie chorób towarzyszących), a w przypadku stanów przewlekłych – spowalnianie progresji choroby. Niekiedy stosuje się farmakoterapię (antybiotyki, leki moczopędne, preparaty obniżające ciśnienie tętnicze), w innych sytuacjach konieczny bywa zabieg chirurgiczny (np. usunięcie przeszkody w odpływie moczu czy transplantacja nerki). Wsparcie dietetyczne, odpowiednie nawodnienie oraz unikanie czynników ryzyka (takich jak nadużywanie leków nefrotoksycznych) wpływają pozytywnie na rokowanie. W wielu przypadkach kluczowe znaczenie ma stała opieka nefrologiczna i systematyczna kontrola parametrów nerkowych.

B.1. Choroby kłębuszków nerkowych (ang. Glomerular diseases)

Co to są choroby kłębuszków nerkowych?

Choroby kłębuszków nerkowych to grupa schorzeń dotyczących podstawowych struktur filtracyjnych nerki, czyli kłębuszków, w których następuje wstępna filtracja krwi. Mogą mieć charakter zapalny, autoimmunologiczny, metaboliczny czy dziedziczny. W zależności od typu choroby, pacjenci mogą doświadczać obrzęków, nadciśnienia tętniczego, zmian w badaniach moczu (np. białkomocz, krwiomocz) czy zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej. Postęp choroby kłębuszkowej może prowadzić do niewydolności nerek, zwłaszcza jeśli nie zostanie rozpoznana i leczona odpowiednio wcześnie. Diagnostyka opiera się głównie na badaniach laboratoryjnych (m.in. badanie moczu, stężenie kreatyniny, badanie osadu moczu) i biopsji nerek.

Leczenie

Terapia chorób kłębuszkowych nerek zależy od przyczyny i zaawansowania zmian. W przypadku stanów zapalnych lub autoimmunologicznych stosuje się glikokortykosteroidy i leki immunosupresyjne, aby zahamować destrukcję kłębuszków. Schorzenia metaboliczne (np. cukrzyca) wymagają ścisłej kontroli glikemii i ciśnienia tętniczego. Ważnym elementem leczenia bywa także modyfikacja diety (ograniczenie sodu, białka i fosforu), odpowiednia podaż płynów i unikanie leków nefrotoksycznych. W stanach zaawansowanych, gdy dochodzi do niewydolności nerek, może być konieczna dializa lub przeszczep nerki. Regularne wizyty u nefrologa pozwalają ocenić skuteczność terapii i wcześnie wychwycić ewentualne zaostrzenia.

B.1.1. Zespół nerczycowy (ang. Nephritic syndrome)

Co to jest zespół nerczycowy?

Zespół nerczycowy to złożony obraz kliniczny wynikający z ostrego zapalenia kłębuszków nerkowych, zwykle o podłożu immunologicznym. Charakteryzuje się krwiomoczem (często widocznym gołym okiem), nadciśnieniem tętniczym, obrzękami oraz spadkiem wydalania moczu. Często współwystępują objawy infekcyjne lub ogólnoustrojowe. Nierzadko zespół nerczycowy pojawia się po przebyciu zakażenia paciorkowcowego (np. gardła lub skóry). Bez właściwego leczenia, stan ten może prowadzić do szybkiej utraty funkcji nerek.

Leczenie

Leczenie zespołu nerczycowego zależy od przyczyny zapalenia i intensywności objawów. Zazwyczaj stosuje się terapię przeciwzapalną (np. glikokortykosteroidy) i uzupełnia ją leczeniem przyczynowym (antybiotyki przy infekcjach paciorkowcowych, leki immunosupresyjne w przypadku chorób autoimmunologicznych). Ważne jest również kontrolowanie ciśnienia tętniczego (m.in. poprzez inhibitory konwertazy angiotensyny) oraz ograniczenie soli w diecie. Uzupełniająco czasem podaje się diuretyki w celu zmniejszenia obrzęków. Regularne monitorowanie funkcji nerek i stężenia kreatyniny we krwi pozwala ocenić skuteczność leczenia i zapobiegać postępowi niewydolności nerek.

B.1.2. Zespół nefrotyczny (ang. Nephrotic syndrome)

Co to jest zespół nefrotyczny?

Zespół nefrotyczny to stan wynikający z masywnego białkomoczu, powodującego hipoalbuminemię, obrzęki i często hiperlipidemię. W odróżnieniu od zespołu nerczycowego, dominującym objawem jest tu utrata białka z moczem przekraczająca 3,5 g na dobę, przy mniejszym nasileniu krwiomoczu i zazwyczaj łagodniejszym przebiegu zapalnym. Pacjenci skarżą się na nasilone obrzęki, szczególnie w okolicach kostek, powiek i twarzy. Równocześnie może dochodzić do wzrostu stężenia cholesterolu i triglicerydów we krwi. Nieleczony zespół nefrotyczny prowadzi do niedożywienia białkowego i zaburzeń odporności, a także zwiększonego ryzyka zakrzepowego.

Leczenie

Terapia zespołu nefrotycznego polega na leczeniu przyczynowym (np. schorzeń autoimmunologicznych, cukrzycy, amyloidozy) oraz kontrolowaniu objawów. Stosuje się leki sterydowe (prednizon) lub immunosupresyjne, obniżające aktywność procesu chorobowego w kłębuszkach. W wielu przypadkach pomocne są inhibitory konwertazy angiotensyny, które zmniejszają białkomocz, oraz diuretyki ułatwiające usunięcie nadmiaru płynów z organizmu. Dodatkowo zaleca się dietę ubogosodową i z kontrolowaną podażą białka, aby nie obciążać nerek. Ciągłe monitorowanie parametrów biochemicznych (m.in. białkomocz, albuminy w surowicy) umożliwia ocenę skuteczności leczenia i zapobieganie powikłaniom.

B.1.3. Utrzymująca się proteinuria lub albuminuria (ang. Persistent proteinuria or albuminuria)

Co to jest utrzymująca się proteinuria lub albuminuria?

Utrzymująca się proteinuria lub albuminuria oznacza stałą obecność nadmiernych ilości białka (w tym albuminy) w moczu, obserwowaną w kolejnych badaniach. Może wskazywać na uszkodzenie kłębuszków nerkowych, cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek, a także być jednym z pierwszych objawów przewlekłych chorób, takich jak cukrzyca czy nadciśnienie tętnicze. Pacjent często nie odczuwa wyraźnych dolegliwości, jednak długotrwała proteinuria obciąża organizm i może prowadzić do zaburzeń funkcji nerek. W badaniach diagnostycznych wyróżnia się różne stopnie albuminurii (A2, A3) zależnie od ilości białka wydalanego w ciągu doby.

Leczenie

Jeżeli przyczyną są schorzenia kłębuszkowe lub cewkowo-śródmiąższowe, leczenie skupia się na hamowaniu postępu choroby (m.in. za pomocą glikokortykosteroidów, leków immunosupresyjnych czy leków obniżających ciśnienie). W przypadku albuminurii związanej z cukrzycą lub nadciśnieniem kluczowa jest ścisła kontrola glikemii i ciśnienia, często przy użyciu inhibitorów konwertazy angiotensyny lub blokerów receptora angiotensyny II, które zmniejszają białkomocz. Dodatkowo zaleca się ograniczenie spożycia sodu i białka, a także stosowanie diuretyków, gdy występują obrzęki. Regularne monitorowanie poziomu białka w moczu oraz kontroli lekarskich pozwala zapobiegać powikłaniom i niewydolności nerek.

Utrzymująca się Proteinuria (ang. Persistent Proteinuria)

Utrzymująca się proteinuria to stan, w którym wykrywa się nadmierną ilość białka w moczu przez dłuższy okres, co jest wskaźnikiem uszkodzenia nerek i może być związane z różnymi schorzeniami. Jest to ważny wskaźnik zarówno w diagnozowaniu, jak i monitorowaniu chorób nerek.

Przyczyny

Choroby nerek: Glomerulopatie, nefropatia cukrzycowa, nefropatie zapalne.
Choroby systemowe: Cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, choroby autoimmunologiczne.
Leki: Niektóre leki mogą prowadzić do proteinurii.
Infekcje: Przewlekłe infekcje wirusowe, takie jak zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C.
Czynniki fizjologiczne: Otyłość, wysoki wskaźnik masy ciała (BMI).

Objawy

Obrzęki: Głównie w okolicach oczu, kostek i nóg.
Zmiany w moczu: Pienienie się moczu.
Zmęczenie: Spowodowane spadkiem poziomu białka we krwi.

Powikłania

Niewydolność nerek: Może prowadzić do przewlekłej niewydolności nerek.
Choroby sercowo-naczyniowe: Zwiększone ryzyko zawału serca, udaru mózgu.
Progresja cukrzycy: Albuminuria może wskazywać na pogorszenie kontroli cukrzycy.

Zapobieganie

Zdrowy styl życia: Regularna aktywność fizyczna, zdrowa dieta.
Kontrola chorób podstawowych: Skuteczne zarządzanie cukrzycą i nadciśnieniem.
Regularne badania: Monitorowanie funkcji nerek i poziomu albuminy w moczu.

Diagnostyka

Badanie moczu: Testy na obecność białka w moczu.
Badania krwi: Pomiar poziomów kreatyniny i eGFR w celu oceny funkcji nerek.
Biopsja nerki: W niektórych przypadkach może być konieczna biopsja w celu dokładnej diagnozy.

Leczenie

Leczenie podstawowej choroby: Zarządzanie chorobami, takimi jak cukrzyca i nadciśnienie.
Leki: Inhibitory ACE, blokery receptora angiotensyny II, inhibitory SGLT2.
Zmiany w diecie: Ograniczenie spożycia soli i białka.

Źródła (Utrzymująca się Proteinuria):

N. Gupta, Megha Sharma, S. Bhardwaj (2022) – A Retrospective Study About Persistent Proteinuria in Children (tłum. Retrospektywne badanie dotyczące utrzymującej się proteinurii u dzieci)
P. Ria, A. De Pascalis, A. Zito, S. Barbarini, M. Napoli, A. Gigante, G. Sorice (2022) – Diet and Proteinuria: State of Art (tłum. Dieta a proteinuria: Stan wiedzy)
Izumi Shibata, Mikiko Shibata, K. K. Sato, Yuka Takeuchi, Kaori Okamura, Hideo Koh, Keiko Oue, Michio Morimoto, Tomoshige Hayashi (2022) – Body Mass Index and the Risk of Persistent Proteinuria in Middle-Aged Men: The Kansai Healthcare Study (tłum. Wskaźnik masy ciała i ryzyko utrzymującej się proteinurii u mężczyzn w średnim wieku: Badanie Kansai Healthcare)
Yoonkyung Chang, Min Kyoung Kang, Moo-Seok Park, Gwang-Hyun Leem, Tae-Jin Song (2023) – Resolved Proteinuria May Attenuate the Risk of Heart Failure: A Nationwide Population-Based Cohort Study (tłum. Ustępująca proteinuria może zmniejszać ryzyko niewydolności serca: Ogólnokrajowe badanie kohortowe oparte na populacji)
Fabian T. H. Ullrich, A. Skapenko, H. Schulze-Koops (2023) – Spontaneous Abortion as Differential Diagnosis of Intermittent Glomerular Proteinuria in Inactive Systemic Lupus Erythematosus (tłum. Spontaniczne poronienie jako diagnoza różnicowa przerywanej glomerularnej proteinurii w nieaktywnym toczniu rumieniowatym układowym)
S. Park, J. Jung, Min-Ho Kim, C. Oh, Eunhee Ha, E. Yang, Hyo Choon Lee, S. Shin, Woo Yeon Hwang, Sangho Lee, S. Shin, J. Ryoo (2023) – Changes in Proteinuria and the Associated Risk of Ischemic Heart Disease, Acute Myocardial Infarction, and Angina Pectoris (tłum. Zmiany w proteinurii i związane z tym ryzyko choroby niedokrwiennej serca, ostrego zawału mięśnia sercowego i dusznicy bolesnej)
Kei Nagai, M. Nakajima, Shinichi Yoshii (2022) – Obesity Is a Risk Factor for Renal Dysfunction Following Persistent Proteinuria: An Observational Cohort Study (tłum. Otyłość jako czynnik ryzyka dysfunkcji nerek po utrzymującej się proteinurii: badanie kohortowe obserwacyjne)

Utrzymująca się Albuminuria (ang. Persistent Albuminuria)

Utrzymująca się albuminuria to stan, w którym stwierdza się ciągłą obecność albuminy w moczu przez dłuższy okres. Jest to istotny wskaźnik uszkodzenia nerek i może być związany z różnymi schorzeniami, w tym cukrzycą i chorobami sercowo-naczyniowymi.

Przyczyny

Choroby nerek: Glomerulopatie, nefropatia cukrzycowa.
Choroby układu sercowo-naczyniowego: Nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca.
Choroby metaboliczne: Cukrzyca typu 1 i 2.
Infekcje: Przewlekłe infekcje wirusowe, takie jak zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C.
Leki: Niektóre leki mogą prowadzić do albuminurii jako efekt uboczny.

Objawy

Brak objawów: W początkowych stadiach albuminuria może nie dawać objawów.
Obrzęki: Obrzęki wokół oczu, kostek i stóp w zaawansowanych przypadkach.
Zmiany w moczu: Pienienie się moczu.

Powikłania

Niewydolność nerek: Albuminuria może prowadzić do przewlekłej choroby nerek.
Choroby sercowo-naczyniowe: Zwiększone ryzyko zawału serca, udaru mózgu.
Progresja cukrzycy: Albuminuria może wskazywać na pogorszenie kontroli cukrzycy.

Zapobieganie

Zdrowy styl życia: Regularna aktywność fizyczna, zdrowa dieta.
Kontrola chorób podstawowych: Skuteczne zarządzanie cukrzycą i nadciśnieniem.
Regularne badania: Monitorowanie funkcji nerek i poziomu albuminy w moczu.

Diagnostyka

Badanie moczu: Testy na obecność albuminy w moczu.
Badania krwi: Pomiar poziomów kreatyniny i eGFR w celu oceny funkcji nerek.
Biopsja nerki: W niektórych przypadkach może być konieczna biopsja w celu dokładnej diagnozy.

Leczenie

Leczenie podstawowej choroby: Zarządzanie chorobami, takimi jak cukrzyca i nadciśnienie.
Leki: Inhibitory ACE, blokery receptora angiotensyny II, inhibitory SGLT2.
Zmiany w diecie: Ograniczenie spożycia soli i białka.

Źródła (Utrzymująca się Albuminuria):

Leslie P. Zúñiga-Macías, R. Ramírez-Orozco, F. J. Avelar-gonzález, R. Pérez-Villalva, N. Bobadilla, J. M. Arreola-Guerra (2023) – Serpin-A3 is Associated with Persistent Albuminuria in Adolescents with Secondary Podocytopathy, in a Region with High Prevalence of Chronic Kidney Disease of Unknown Origin (tłum. Serpin-A3 jest związany z utrzymującą się albuminurią u nastolatków z wtórną podocytopatią, w regionie o wysokiej częstości przewlekłej choroby nerek nieznanego pochodzenia)
V. Derebail, Laura Y. Zhou, Yihan Tang, Laila Elsherif, Kammie L. Patillo, D. Wichlan, K. Landes, Paula McCune, Laura R. Loehr, P. Desai, Robert Cronin, Jianwen Cai, K. Ataga (2023) – Persistent Albuminuria and Chronic Kidney Disease in Adults with Sickle Cell Disease: Results from a Multicenter Natural History Study (tłum. Utrzymująca się albuminuria i przewlekła choroba nerek u dorosłych z anemią sierpowatą: wyniki z wieloośrodkowego badania naturalnego przebiegu)
O. Niss, A. Lane, M. Asnani, Marianne E M Yee, A. Raj, S. Creary, C. Fitzhugh, P. Bodas, S. Saraf, S. Sarnaik, P. Devarajan, P. Malik (2020) – Progression of albuminuria in patients with sickle cell anemia: a multicenter, longitudinal study (tłum. Postęp albuminurii u pacjentów z anemią sierpowatą: badanie wieloośrodkowe, longitudinalne)
Dulce M Macias Diaz, Myriam del Carmen Corrales Aguirre, Ana Lilian Reza Escalera, Maria Teresa Tiscareño Gutiérrez, I. Ovalle Robles, M. J. Macías Guzmán, A. L. García Díaz, Mauricio C Gutiérrez Peña, Andrea Natalia Alvarado-Nájera, Israel González Domínguez, Juan Carlos Villavicencio-Bautista, Angela Azucena Herrera Rodríguez, Ricardo Marín-García, Francisco Javier Avelar González, A. Wong, E. Galván Guerra, Rodolfo Delgadillo Castañeda, Carlos Alberto Prado Aguilar, Leslie P Zúñiga-Macías, J. M. Arreola Guerra (2022) – Histologic characterization and risk factors for persistent albuminuria in adolescents in a region of highly prevalent end-stage renal failure of unknown origin (tłum. Charakterystyka histologiczna i czynniki ryzyka utrzymującej się albuminurii u nastolatków w regionie o wysokiej częstości niewydolności nerek w stadium końcowym nieznanego pochodzenia)
A. Nkoy, F. Mumaka, Ange Ngonde, R. Kitenge, L. Tshilolo, L. P. van den Heuvel, V. Labarque, P. Ekulu, E. Levtchenko (2023) – RELEVANCE OF REPEATED ALBUMINURIA AND GLOMERULAR FILTRATION RATE IN A LARGE COHORT OF SICKLE CELL ANEMIA CHILDREN LIVING IN A RESOURCE-LIMITED AREA (tłum. ZNACZENIE POWTARZAJĄCEJ SIĘ ALBUMINURII I WSPÓŁCZYNNIKA FILTRACJI KŁĘBUSZKOWEJ W DUŻEJ KOHORTIE DZIECI Z ANEMIĄ SIERPOWATĄ ŻYJĄCYCH W OBSZARZE O OGRANICZONYCH ZASOBACH)
M. Ho, K. Baker, J. Lebensburger, M. Kasztan (2023) – Natural Course of Albuminuria in Pediatric and Murine Sickle Cell Disease (tłum. Naturalny przebieg albuminurii w pediatrycznej i myszkowej chorobie sierpowatokrwinkowej)
C. B. Nielsen, H. Birn, F. Brandt, J. Kampmann (2022) – Urinary Dipstick Is Not Reliable as a Screening Tool for Albuminuria in the Emergency Department—A Prospective Cohort Study (tłum. Testy paskowe moczu nie są wiarygodnym narzędziem przesiewowym dla albuminurii na izbie przyjęć – prospektywne badanie kohortowe)
Ika Nurfajri Mentari, Bustanul Atfal, Aini Aini (2023) – Description of Albuminuria Levels in Patients with Type 2 Diabetes Mellitus According to Length of Diagnosis at West Nusa Tenggara Provincial Hospital (tłum. Opis poziomów albuminurii u pacjentów z cukrzycą typu 2 w zależności od długości diagnozy w szpitalu prowincjonalnym West Nusa Tenggara)
S. Muppidi (2020) – Albumin-creatinine ratio (tłum. Wskaźnik albumina-kreatynina)
J. Vachek, A. Maříková, Kateřina Oulehle, O. Zakiyanov, V. Tesar (2020) – Proteinuria from an internists point of view (tłum. Proteinuria z punktu widzenia internisty)
Jung-Im Shin, A. Chang, M. Grams, J. Coresh, Shoshana H. Ballew, Aditya Surapaneni, K. Matsushita, H. Bilo, J. Carrero, G. Chodick, Kenn B. Daratha, S. Jassal, G. Nadkarni, R. Nelson, C. Nowak, Nikita Stempniewicz, K. Sumida, J. Traynor, M. Woodward, Y. Sang, R. Gansevoort (2021) – Albuminuria Testing in Hypertension and Diabetes: An Individual-Participant Data Meta-Analysis in a Global Consortium (tłum. Badanie albuminurii w nadciśnieniu i cukrzycy: meta-analiza danych indywidualnych uczestników w globalnym konsorcjum)
Laila Elsherif, V. Derebail, Yihan Tang, Lara C. Scott, Kammie L. Patillo, D. Wichlan, K. Landes, Paula McCune, Laura R. Loehr, P. Desai, Robert Cronin, Laura Y. Zhou, Fei Zou, Jianwen Cai, David M. Pollock, K. Ataga (2023) – Predictive Capacity of Plasma and Urinary Biomarkers for Persistent Albuminuria in Patients with Sickle Cell Disease (tłum. Zdolność predykcyjna biomarkerów osocza i moczu do utrzymującej się albuminurii u pacjentów z chorobą sierpowatokrwinkową)
J. Ting, D. Induruwage, E. Yoshida, Miten J. Dhruve, N. Zalunardo (2022) – Albuminuria post-liver transplant is a predictor of kidney disease progression and mortality (tłum. Albuminuria po przeszczepie wątroby jest wskaźnikiem progresji choroby nerek i śmiertelności)
E. Bolotova, A. Dudnikova, A. O. Chulkova (2021) – Frequency of albuminuria in patients with bronchial obstructive diseases (tłum. Częstość występowania albuminurii u pacjentów z chorobami obturacyjnymi oskrzeli)
B. Fernandez-Fernandez, L. Valiño-Rivas, M. Sánchez-Niño, A. Ortiz (2020) – Albuminuria Downregulation of the Anti-Aging Factor Klotho: The Missing Link Potentially Explaining the Association of Pathological Albuminuria with Premature Death (tłum. Regulacja w dół albuminurii czynnika przeciwstarzeniowego Klotho: brakujące ogniwo potencjalnie wyjaśniające związek patologicznej albuminurii z przedwczesną śmiercią)
Laila Elsherif, Praghalathan Kanthakumar, Jeremiah M Afolabi, Ashley F Stratton, U. Ogu, Marquita Nelson, Ayesha Mukhopadhyay, M. Smeltzer, A. Adebiyi, K. Ataga (2023) – Urinary angiotensinogen is associated with albuminuria in adults with sickle cell anaemia (tłum. Angiotensynogen w moczu jest związany z albuminurią u dorosłych z anemią sierpowatą)
Linus Butt, David Unnersjö-Jess, M. Höhne, A. Edwards, Julia Binz-Lotter, Dervla Reilly, Robert Hahnfeldt, Vera Ziegler, K. Fremter, Markus M. Rinschen, M. Helmstädter, Lena K. Ebert, H. Castrop, M. Hackl, G. Walz, P. Brinkkoetter, M. Liebau, K. Tory, P. Hoyer, B. Beck, H. Brismar, H. Blom, B. Schermer, T. Benzing (2020) – A molecular mechanism explaining albuminuria in kidney disease (tłum. Molekularny mechanizm wyjaśniający albuminurię w chorobie nerek)
Dongxue Wang, Yuesong Pan, Hao Li, H. Yan, X. Meng, Jinxi Lin, Hong Wang, K. Matsushita, M. Shlipak, Yi-lun Zhou, Yongjun Wang (2021) – The Association between Baseline and 3-Month Albuminuria and 1-Year Prognosis of Ischemic Stroke (tłum. Związek między albuminurią wstępną a 3-miesięczną a 1-roczną prognozą udaru niedokrwiennego)
Aqsa Humayun, Muhammad Sheraz Abbasi, Mohsin Saif, Yastoor Baig, Hassam Bhalli, Muhammad Farrukh Habib (2023) – Assessment of Proteinuria in Patients with Chronic Kidney Disease Albuminuria and Non-Albumin Proteinuria (tłum. Ocena białkomoczu u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek: albuminuria i białkomocz niealbuminowy)

B.1.3.1. Albuminuria, stopień A2 (ang. Albuminuria, Grade A2)

Co to jest albuminuria, stopień A2?

Albuminuria, stopień A2, zwana również mikroalbuminurią, oznacza umiarkowane wydalanie albumin z moczem, przekraczające poziom fizjologiczny, ale jeszcze nie tak wysokie jak w makroalbuminurii (A3). Najczęściej spotykana jest u pacjentów z początkowymi zmianami nerkowymi w przebiegu cukrzycy, nadciśnienia lub innych chorób metabolicznych. Zwykle wynosi od 30 do 300 mg albumin na dobę w dobowej zbiórce moczu lub 30-299 mg/g w przeliczeniu na kreatyninę w próbce porannej. Pacjent może nie zauważać żadnych objawów, ale A2 jest ważnym wskaźnikiem wczesnej dysfunkcji nerek i sygnałem do intensywniejszej profilaktyki.

Leczenie

Postępowanie w przypadku albuminurii A2 polega głównie na zapobieganiu dalszemu postępowi uszkodzenia nerek. Kluczowa jest optymalna kontrola glikemii u chorych na cukrzycę oraz utrzymywanie ciśnienia tętniczego na odpowiednim poziomie (m.in. za pomocą inhibitorów konwertazy angiotensyny lub sartanów). Dodatkowo warto zwrócić uwagę na zdrową dietę, ograniczenie spożycia sodu i tłuszczów nasyconych, a także włączenie regularnej aktywności fizycznej. Lekarz może rozważyć wprowadzenie statyn, jeśli towarzyszy temu dyslipidemia. Systematyczne monitorowanie stężenia albumin w moczu pozwala ocenić efektywność leczenia i w razie potrzeby zmodyfikować terapię.

B.1.3.2. Albuminuria, stopień A3 (ang. Albuminuria, Grade A3)

Co to jest albuminuria, stopień A3?

Albuminuria, stopień A3, zwana makroalbuminurią, to wyraźnie podwyższony poziom wydalania albumin w moczu, przekraczający 300 mg/dobę lub 300 mg/g kreatyniny w próbce porannej. Oznacza to znaczne uszkodzenie bariery filtracyjnej kłębuszków nerkowych, typowe dla bardziej zaawansowanych stadiów nefropatii cukrzycowej, kłębuszkowego zapalenia nerek czy innych przewlekłych chorób nerek. Pacjent może odczuwać osłabienie, łatwiejsze męczenie się lub zauważać obrzęki, choć czasem przebieg początkowy jest bezobjawowy. Albuminuria A3 to sygnał wysokiego ryzyka niewydolności nerek i wymaga intensywnego postępowania.

Leczenie

Terapia albuminurii A3 skupia się na agresywniejszej kontroli czynników ryzyka i spowalnianiu uszkodzenia nerek. U pacjentów z cukrzycą należy dążyć do utrzymania normoglikemii (najlepiej za pomocą wielokrotnych pomiarów i dostosowanej farmakoterapii), a nadciśnienie kontrolować za pomocą leków z grupy ACEI lub ARB, które dodatkowo zmniejszają białkomocz. Dieta z ograniczoną zawartością soli i białka, regularna aktywność fizyczna oraz rezygnacja z używek (papierosów, nadmiaru alkoholu) to uzupełniające elementy terapii. Często włącza się także statyny, jeżeli towarzyszy temu nieprawidłowy profil lipidowy. Systematyczne badania moczu i krwi (m.in. kreatynina, eGFR) pozwalają ocenić skuteczność leczenia i kontrolować progresję choroby.

B.1.4. Wyniki kliniczne w próbkach z układu moczowego (ang. Clinical findings in specimens from the urinary system)

Co to są wyniki kliniczne w próbkach z układu moczowego?

Wyniki kliniczne w próbkach z układu moczowego to różnorodne obserwacje mikroskopowe i biochemiczne, które ujawniają specyficzne nieprawidłowości w tkance nerkowej lub w moczu pacjenta. Mogą obejmować zmiany w kłębuszkach, komórkach cewek nerkowych, a także obecność nietypowych substancji (np. cylindrów patologicznych). Analizy te przeprowadza się głównie podczas badania osadu moczu, biopsji nerki czy rozmaitych testów immunologicznych. Dzięki nim można zidentyfikować takie schorzenia, jak stwardnienie mezangialne, glomerulopatie czy zapalenia o określonym profilu. Wczesne wykrycie patologicznych wyników pozwala wdrożyć odpowiednie leczenie, jeszcze przed wystąpieniem wyraźnych objawów.

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne zależy od rozpoznanej nieprawidłowości w oparciu o wyniki próbek. Jeżeli badania sugerują zapalenie kłębuszków nerkowych, stosuje się leki immunosupresyjne i/lub przeciwzapalne, często w połączeniu z kontrolą ciśnienia tętniczego. W razie wykrycia zmian związanych z chorobami metabolicznymi (np. cukrzycą) konieczna jest intensyfikacja leczenia przyczynowego (ścisła kontrola glikemii, ograniczenie białka w diecie). Niekiedy pomocne bywa wprowadzenie leków korygujących gospodarkę elektrolitową, redukujących białkomocz czy obniżających stężenie fosforanów. Regularne badania kontrolne pozwalają śledzić skuteczność leczenia i dokonywać zmian w terapii, zapobiegając progresji do niewydolności nerek.

B.1.4.1. Rozlane stwardnienie mezangialne (ang. Diffuse mesangial sclerosis)

Co to jest rozlane stwardnienie mezangialne?

Rozlane stwardnienie mezangialne to rzadkie schorzenie, w którym dochodzi do uogólnionego pogrubienia i stwardnienia tkanki mezangialnej w kłębuszkach nerkowych. Proces ten prowadzi do zaburzenia filtracji i może objawiać się silnym białkomoczem oraz postępującą niewydolnością nerek. Choroba często ma podłoże genetyczne, bywa też obserwowana w zespołach wad wrodzonych. Pacjenci nierzadko wykazują wczesne objawy zespołu nefrotycznego, co może wskazywać na agresywny przebieg schorzenia. Diagnostykę potwierdza się najczęściej poprzez biopsję nerki, wykazując charakterystyczne zmiany w obrębie mezangium.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Mutacje w genach takich jak WT1 (gen Wilms Tumor 1) i TRPC6 są często związane z tą chorobą.
Zespoły genetyczne: Może występować w ramach zespołów takich jak Denys-Drash i Piersona.
Idiopatyczne: W niektórych przypadkach przyczyna pozostaje nieznana.

Objawy

Zespół nerczycowy: Obfite białkomocz, obrzęki, hipoalbuminemia.
Niewydolność nerek: Postępujące pogarszanie się funkcji nerek, prowadzące do ich niewydolności.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepu nerki.
Wysoka śmiertelność: Zwłaszcza w przypadkach wczesnodziecięcych.

Zapobieganie

Genetyczne poradnictwo: Dla rodzin z historią choroby.
Regularne badania kontrolne: Wczesna diagnoza i monitorowanie postępów choroby.

Diagnostyka

Biopsja nerki: Histopatologiczne potwierdzenie szkliwienia mezangialnego.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji genetycznych.

Leczenie

Leczenie objawowe: Kontrola objawów zespołu nerczycowego, takich jak białkomocz i obrzęki.
Leki immunosupresyjne: W niektórych przypadkach mogą być stosowane leki zmniejszające odpowiedź immunologiczną.
Dializa lub przeszczep nerki: W przypadkach zaawansowanej niewydolności nerek.

Terapia obejmuje głównie leczenie objawowe, spowalniające postęp choroby i łagodzące białkomocz. Zwykle stosuje się leki z grupy inhibitorów konwertazy angiotensyny czy sartanów, by zmniejszyć ciśnienie w kłębuszkach i ograniczyć uszkodzenia. Jeśli tło jest autoimmunologiczne, lekarz może rozważyć immunosupresję. W zaawansowanych stadiach konieczna bywa dializoterapia lub przeszczep nerki. Wsparcie dietetyczne (m.in. ograniczenie soli i białka) oraz regularna kontrola funkcji nerek pomagają opóźnić niewydolność narządu. Wrodzone postaci stwardnienia mezangialnego często wiążą się z koniecznością ścisłej współpracy nefrologa, genetyka i innych specjalistów.

Źródła (Rozlane Szkliwienie Mezangialne):

Tahfim Ahmed, Nusrat Jahan, S. Huque (2021) – Diffuse mesangial sclerosis: A case report of rare cause of infantile nephrotic syndrome (tłum. Rozlane szkliwienie mezangialne: opis przypadku rzadkiej przyczyny dziecięcego zespołu nerczycowego)
K. Xu, Meina Yin, H. Xiao, Su-xia Wang, Longsha Liu, Fang-fang Wang (2022) – A child with diffuse mesangial sclerosis caused by a missense mutation of TRPC6 gene (tłum. Dziecko z rozlanym szkliwieniem mezangialnym spowodowanym mutacją typu missense w genie TRPC6)
M. Eadon, Sam Lampe, M. Baig, Kimberly S. Collins, Ricardo Melo Ferreira, H. Mang, Ying-Hua Cheng, D. Barwinska, T. El-Achkar, Tae‐Hwi Schwantes‐An, S. Winfree, C. Temm, M. Ferkowicz, K. Dunn, K. Kelly, T. Sutton, S. Moe, R. Moorthi, C. Phillips, P. Dagher (2021) – Clinical, histopathologic and molecular features of idiopathic and diabetic nodular mesangial sclerosis in humans (tłum. Kliniczne, histopatologiczne i molekularne cechy idiopatycznego i cukrzycowego guzkowego szkliwienia mezangialnego u ludzi)
Hiroaki Hanafusa, Y. Hidaka, Tomomi Yamaguchi, H. Shimojo, T. Tsukahara, Tsubasa Murase, D. Matsuoka, Nao Chiba, Shun Shimada, H. Morokawa, Norio Omori, Hironori Minoura, C. Nagano, Kyoko Takano, Katsuya Nakamura, K. Wakui, Y. Fukushima, T. Uehara, Y. Nakazawa, K. Iijima, K. Nozu, T. Kosho (2021) – Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis (tłum. Heterozygotyczny wariant missense w TRPC6 u chłopca z szybko postępującym zespołem nerczycowym związanym z rozlanym szkliwieniem mezangialnym)
S. Worawichawong, Sirithep Plumworasawat, W. Liwlompaisan, V. Sumethkul, B. Phakdeekitcharoen, U. Udomsubpayakul, Panus Chalermsanyakorn, C. Kitiyakara (2021) – Distribution pattern of mesangial C4d deposits as predictor of kidney failure in IgA nephropathy (tłum. Wzór rozmieszczenia złogów mezangialnych C4d jako predyktor niewydolności nerek w nefropatii IgA)

B.1.4.2. Glomerulopatia fibronektynowa (ang. Fibronectin glomerulopathy)

Co to jest glomerulopatia fibronektynowa?

Glomerulopatia fibronektynowa to rzadkie, dziedziczne schorzenie kłębuszków nerkowych, w którym odkłada się nadmiar fibronektyny w mezangium i błonie podstawnej. Objawia się zazwyczaj białkomoczem, który może przybierać postać zespołu nefrotycznego, a także stopniowym pogarszaniem się czynności nerek. Choroba często rozwija się w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym, lecz jej przebieg i nasilenie bywają zróżnicowane. Rozpoznanie stawia się dzięki biopsji nerki i analizie odkładów fibronektyny. W związku z niewielką częstością występowania, rozpoznanie bywa opóźnione.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęściej związane z mutacjami w genie FN1.
Dziedziczenie autosomalne dominujące: W wielu przypadkach choroba jest dziedziczona, choć mogą występować również przypadki sporadyczne.

Objawy

Białkomocz: Zwiększona ilość białka w moczu.
Hematuria: Obecność krwi w moczu.
Nadciśnienie tętnicze: Wysokie ciśnienie krwi.
Postępująca niewydolność nerek: Pogarszająca się funkcja nerek prowadząca do ich niewydolności.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepu nerki.
Nadciśnienie tętnicze: Może być trudne do kontrolowania i prowadzić do innych powikłań sercowo-naczyniowych.

Zapobieganie

Genetyczne poradnictwo: Dla rodzin z historią choroby.
Regularne badania kontrolne: Wczesna diagnoza i monitorowanie postępów choroby.

Diagnostyka

Biopsja nerki: Kluczowa metoda diagnostyczna, ukazująca charakterystyczne odkładanie się fibronektyny.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji w genie FN1.
Immunohistochemia i spektrometria mas: Pomagają w potwierdzeniu diagnozy.

Leczenie

Leczenie objawowe: Kontrola białkomoczu i nadciśnienia za pomocą inhibitorów ACE oraz innych leków przeciwnadciśnieniowych.
Leki immunosupresyjne: W niektórych przypadkach stosowane są kortykosteroidy, takie jak prednizon.
Dializa lub przeszczep nerki: W przypadkach zaawansowanej niewydolności nerek.

Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i spowalnianiu progresji choroby, jako że nie istnieje terapia przyczynowa celowana w fibronektynę. Leki takie jak inhibitory konwertazy angiotensyny lub sartany mogą obniżać białkomocz i poprawiać rokowanie. W niektórych przypadkach rozważa się glikokortykosteroidy lub inne formy immunosupresji, choć wyniki bywają niejednoznaczne. Kontrola ciśnienia tętniczego, ograniczenie spożycia soli i białka oraz unikanie nefrotoksyn również są istotnymi elementami postępowania. W zaawansowanych stadiach pacjent może potrzebować dializ lub przeszczepu nerki, przy czym choroba nie zawsze nawraca w przeszczepionym narządzie.

Źródła (Glomerulopatia Fibronektyny):

Xiaona Wei, Xiangdong Wang, Rui Zhang, P. Liang, Bo Liu, Lin Wang, Shu-Ling Yue, Xiaojuan Li, Wen-fang Chen, Qiongqiong Yang (2022) – Case Report: Recurrent Deposition in Renal Allografts: A Rare Case of Fibronectin Glomerulopathy Overlooked in Native Kidneys (tłum. Opis przypadku: Nawracające złogi w przeszczepach nerkowych: Rzadki przypadek glomerulopatii fibronektyny przeoczony w nerkach własnych)
E. V. Scherbakov, O. Vorobyeva, M. Pyatchenkov, A. N. Belskykh, A. Manuilov (2022) – Clinical case of fibronectin glomerulopathy (tłum. Przypadek kliniczny glomerulopatii fibronektyny)
M. Hara, T. Kusaba, K. Ono, Naoko Masuzawa, Itaru Nakamura, Noriko Urata, H. Shiraishi, S. Hara, E. Konishi, S. Matoba, Y. Shiotsu, K. Tamagaki (2021) – Extraglomerular Vascular Involvement of Glomerulopathy with Fibronectin Deposits (tłum. Zajęcie naczyń poza kłębuszkami w glomerulopatii z odkładaniem się fibronektyny)
B. Goldman, B. Panner, S. Welle, M. D. Gross, D. Gray (2021) – Prednisone-induced sustained remission in a patient with familial fibronectin glomerulopathy (GFND) (tłum. Prednizon-induced sustained remission in a patient with familial fibronectin glomerulopathy (GFND))
Ti Zhang, Wei Zhang, K. Zuo, Zhen Cheng (2020) – Clinicopathologic Features and Outcomes in Fibronectin Glomerulopathy: A Case Series of 19 Patients (tłum. Cechy kliniczno-patologiczne i wyniki w glomerulopatii fibronektyny: seria przypadków 19 pacjentów)
Wenjie Zhang, Qi-Ke Zhang, Xiaofang Wei, Youfan Feng (2021) – Bortezomib-containing regiment in treating glomerulopathy with fibronectin deposits combined with monoclonal gammopathy of undetermined significance: a case report and literature review (tłum. Bortezomib-containing regiment in treating glomerulopathy with fibronectin deposits combined with monoclonal gammopathy of undetermined significance: a case report and literature review)

B.1.4.3. Glomerulopatia lipoproteinowa (ang. Lipoprotein glomerulopathy)

Co to jest glomerulopatia lipoproteinowa?

Glomerulopatia lipoproteinowa to rzadkie schorzenie kłębuszków nerkowych, w którym dochodzi do odkładania się nieprawidłowych lipoprotein w mezangium i błonach podstawnych. W efekcie pacjent może doświadczać białkomoczu (często znacznego), zmian lipidowych we krwi i zespołu nefrotycznego. Mechanizm choroby polega na zaburzonym metabolizmie lipoprotein, najczęściej związanym z mutacjami genu odpowiedzialnego za białka transportujące lipidy. Choroba występuje zwykle rodzinnie, a wykrywana jest na podstawie biopsji nerki i charakterystycznego obrazu mikroskopowego.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęściej związane z mutacjami w genie APOE.
Dziedziczenie autosomalne dominujące: LPG jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Objawy

Białkomocz: Zwiększona ilość białka w moczu.
Hematuria: Obecność krwi w moczu.
Nadciśnienie tętnicze: Wysokie ciśnienie krwi.
Postępująca niewydolność nerek: Pogarszająca się funkcja nerek prowadząca do ich niewydolności.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepu nerki.
Nadciśnienie tętnicze: Może być trudne do kontrolowania i prowadzić do innych powikłań sercowo-naczyniowych.

Zapobieganie

Genetyczne poradnictwo: Dla rodzin z historią choroby.
Regularne badania kontrolne: Wczesna diagnoza i monitorowanie postępów choroby.

Diagnostyka

Biopsja nerki: Kluczowa metoda diagnostyczna, ukazująca charakterystyczne lipoproteinowe zakrzepy.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji w genie APOE.
Immunohistochemia i spektrometria mas: Pomagają w potwierdzeniu diagnozy.

Leczenie

Leczenie objawowe: Kontrola białkomoczu i nadciśnienia za pomocą inhibitorów ACE oraz innych leków przeciwnadciśnieniowych.
Leki immunosupresyjne: W niektórych przypadkach stosowane są kortykosteroidy, takie jak prednizon.
Dializa lub przeszczep nerki: W przypadkach zaawansowanej niewydolności nerek.

Postępowanie skupia się na leczeniu zachowawczym, obejmującym kontrolę białkomoczu i profil lipidowy. Stosuje się inhibitory konwertazy angiotensyny oraz diuretyki w celu ograniczenia obrzęków, a także statyny bądź fibraty obniżające poziom lipidów. U niektórych pacjentów rozważa się leki immunosupresyjne, choć ich skuteczność nie jest w pełni potwierdzona. Wsparcie dietetyczne (dieta niskotłuszczowa, ograniczenie soli) stanowi ważne uzupełnienie terapii. W zaawansowanych przypadkach może dojść do niewydolności nerek, wymagającej dializ lub przeszczepu, jednak czas pojawienia się tej fazy różni się między pacjentami.

Źródła (Glomerulopatia Lipoproteinowa):

Meng Li, Yang Li, Yang Liu, Xu-jie Zhou, Hong Zhang (2022) – An Updated Review and Meta Analysis of Lipoprotein Glomerulopathy (tłum. Zaktualizowany przegląd i metaanaliza glomerulopatii lipoproteinowej)
Yue Song, Changqiang Yang, Lan Liu, Hua Wang (2021) – Case Report: A Pediatric Case of Lipoprotein Glomerulopathy in China and Literature Review (tłum. Opis przypadku: Dziecięcy przypadek glomerulopatii lipoproteinowej w Chinach i przegląd literatury)
Lara Kollbrunner, P. Hirt-Minkowski, J. Sanz, E. Bresin, T. Neuhaus, H. Hopfer, A. Jehle (2021) – Case Report: Lipoprotein Glomerulopathy Complicated by Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (tłum. Opis przypadku: Glomerulopatia lipoproteinowa skomplikowana przez atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy)
S. Marinaki, E. Kalaitzakis, K. Kolovou, H. Gakiopoulou, K. Stylianou, M. Papasotiriou, I. N. Boletis (2021) – A case of lipoprotein glomerulopathy in a Greek Caucasian male (tłum. Przypadek glomerulopatii lipoproteinowej u greckiego mężczyzny rasy kaukaskiej)
Joaquim Nelito da Silveira-Neto, Guilherme Jinson de Oliveira Ahn, Precil Diego Miranda de Menezes Neves, Vinicius Augusto Ferreira Baptista, Stanley de Almeida Araújo, D. Wanderley, A. Watanabe, E. H. Watanabe, Neide Missae Murai, E. M. G. Bertollo, O. M. Vieira-Neto, M. Dantas, S. R. De Antonio, R. Costa, M. Baptista, M. Moyses-Neto, L. Onuchic (2021) – Lipoprotein glomerulopathy associated with the Osaka/Kurashiki APOE variant: two cases identified in Latin America (tłum. Glomerulopatia lipoproteinowa związana z wariantem APOE Osaka/Kurashiki: dwa przypadki zidentyfikowane w Ameryce Łacińskiej)
C. Ling, C. Lo, P. Tsang, Shuiting Cheng (2022) – Asymptomatic patient: Incidental finding of lipoprotein glomerulopathy with ApoE Kyoto mutation (tłum. Pacjent bezobjawowy: przypadkowe wykrycie glomerulopatii lipoproteinowej z mutacją ApoE Kyoto)
J. Ting, Susanna A. McRae, D. Schwartz, S. Barbour, M. Riazy (2022) – Lipoprotein Glomerulopathy, First Case Report from Canada (tłum. Glomerulopatia lipoproteinowa, pierwszy opis przypadku z Kanady)
Yunsi Li, J. Chen, Yu-rong Zou, Wei Wang, Guisen Li (2022) – Lipoprotein glomerulopathy resulting from compound heterogeneous mutations of APOE gene (tłum. Glomerulopatia lipoproteinowa wynikająca z złożonych heterogenicznych mutacji genu APOE)
Hongyan Wu, Jing Yang, Yun-Qiang Liu, Song Lei, Mei Yang, Zhi Yang, Yuan Yang, Zhangxue Hu (2021) – Lipoprotein glomerulopathy induced by ApoE Kyoto mutation in ApoE-deficient mice (tłum. Glomerulopatia lipoproteinowa wywołana mutacją ApoE Kyoto u myszy pozbawionych ApoE)
Zhi Yang, Hongyan Wu, Zhangxue Hu (2020) – Discovery of a Chinese Tibetan patient with lipoprotein glomerulopathy due to APOE Osaka/Kurashiki variant (tłum. Odkrycie chińskiego pacjenta tybetańskiego z glomerulopatią lipoproteinową spowodowaną wariantem APOE Osaka/Kurashiki)
Hikaru Tanimizu, Risa Hara, Akinari Sekine, Noriko Inoue, E. Hasegawa, Kiho Tanaka, K. Kono, K. Kinowaki, K. Ohashi, M. Okubo, Yutaka Yamaguchi, Dedong Kang, K. Honda, T. Saito, N. Sawa, Y. Ubara, J. Hoshino (2023) – Apolipoprotein E-associated Lipoprotein Glomerulo-tubulopathy (tłum. Glomerulo-tubulopatia lipoproteinowa związana z apolipoproteiną E)

B.1.4.4. Zmiany kłębuszkowe w cukrzycy (ang. Diabetic glomerular changes)

Co to są zmiany kłębuszkowe w cukrzycy?

Zmiany kłębuszkowe w cukrzycy określane są mianem nefropatii cukrzycowej i obejmują postępujące uszkodzenie kłębuszków nerkowych wskutek długotrwale podwyższonego poziomu glukozy we krwi. Kluczowym uszkodzeniem jest tzw. stwardnienie kłębuszków (guzkowe – Kimmelstiela-Wilsona lub rozlane) prowadzące do zaburzeń filtracji i nasilającego się białkomoczu. Pacjenci z cukrzycą typu 1 i typu 2, niewłaściwie kontrolowaną, mogą stopniowo rozwijać objawy przewlekłej choroby nerek, takie jak nadciśnienie, obrzęki i zmniejszenie ilości wydalanego moczu. Wczesnym sygnałem ostrzegawczym jest mikroalbuminuria, przechodząca z czasem w makroalbuminurię.

Przyczyny

Hiperglikemia: Długotrwały wysoki poziom glukozy we krwi powoduje uszkodzenia naczyń nerkowych.
Nadciśnienie tętnicze: Wysokie ciśnienie krwi przyczynia się do uszkodzeń kłębuszków.
Zaburzenia metaboliczne: Zwiększone stężenie produktów zaawansowanej glikacji (AGE) oraz aktywacja różnych szlaków metabolicznych.

Objawy

Białkomocz: Zwiększone wydalanie białka z moczem.
Hematuria: Obecność krwi w moczu.
Nadciśnienie tętnicze: Wysokie ciśnienie krwi.
Zmniejszenie filtracji kłębuszkowej: Obniżenie wskaźnika przesączania kłębuszkowego (GFR).

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepu nerki.
Nadciśnienie tętnicze: Może być trudne do kontrolowania i prowadzić do innych powikłań sercowo-naczyniowych.
Zespół nerczycowy: Obfite białkomocz, obrzęki, hipoalbuminemia.

Zapobieganie

Kontrola glikemii: Utrzymywanie prawidłowego poziomu cukru we krwi.
Kontrola ciśnienia krwi: Regularne monitorowanie i leczenie nadciśnienia.
Zdrowy styl życia: Dieta, regularna aktywność fizyczna, unikanie palenia.

Diagnostyka

Badania moczu: Testy na obecność białka, glukozy i krwi w moczu.
Biopsja nerki: Potwierdzenie histopatologiczne zmian kłębuszkowych.
Badania obrazowe: USG nerek, rezonans magnetyczny.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne: Inhibitory ACE, ARB, SGLT2 inhibitory, leki przeciwcukrzycowe.
Leczenie objawowe: Kontrola białkomoczu i ciśnienia krwi.
Dializa lub przeszczep nerki: W przypadkach zaawansowanej niewydolności nerek.

Podstawą terapii jest ścisła kontrola glikemii, dążąca do utrzymania poziomów cukru we krwi w granicach normy i zapobieganiu gwałtownym wahaniom. Istotną rolę odgrywają też leki obniżające ciśnienie tętnicze (zwłaszcza inhibitory ACE lub sartany), które redukują białkomocz i ochraniają kłębuszki. Pacjentom zaleca się dietę o kontrolowanej zawartości węglowodanów, białka i soli, a także aktywność fizyczną dopasowaną do stanu zdrowia. W miarę postępu nefropatii konieczne bywa włączenie leków moczopędnych lub innych środków wspomagających gospodarkę wodno-elektrolitową. W zaawansowanych stadiach, gdy rozwija się niewydolność nerek, pacjent może wymagać dializy lub przeszczepu.

Źródła (Cukrzycowe Zmiany Kłębuszkowe):

Ruixue Dong, Youhua Xu (2022) – Glomerular cell cross talk in diabetic kidney diseases (tłum. Komunikacja komórek kłębuszkowych w chorobach nerek związanych z cukrzycą)
V. Vallon, S. Thomson (2020) – The tubular hypothesis of nephron filtration and diabetic kidney disease (tłum. Hipoteza kanalikowa filtracji nefronów i cukrzycowa choroba nerek)
Jialin Fu, Qian Li, Kyoungmin Park, Qian Huang, I-Hsien Wu, George L. King (2023) – 404-P: Single-Cell RNA Profiling Changes in Glomerular Cells in Diabetic Nephropathy (DN) (tłum. Profilowanie RNA pojedynczych komórek w zmianach kłębuszkowych w nefropatii cukrzycowej)
Tingting Li, Kaiyuan Shen, Jiawei Li, S. Leung, T. Zhu, Yi Shi (2021) – Glomerular Endothelial Cells Are the Coordinator in the Development of Diabetic Nephropathy (tłum. Komórki śródbłonka kłębuszków są koordynatorami w rozwoju nefropatii cukrzycowej)
Yang Yang, Gaosi Xu (2022) – Update on Pathogenesis of Glomerular Hyperfiltration in Early Diabetic Kidney Disease (tłum. Aktualizacja patogenezy hiperfiltracji kłębuszkowej we wczesnej cukrzycowej chorobie nerek)
R. Sano, Y. Ishii, M. Yamanaka, Y. Yasui, Y. Kemmochi, F. Kuroki, M. Sugimoto, S. Fukuda, T. Sasase, K. Miyajima, D. Nakae, T. Ohta (2021) – Glomerular hyperfiltration with hyperglycemia in the spontaneously diabetic Torii (SDT) fatty rat, an obese type 2 diabetic model (tłum. Hiperfiltracja kłębuszkowa z hiperglikemią u spontanicznie cukrzycowego tłustego szczura Torii, modelu otyłego typu 2)
W. Kriz, Jana Löwen, H. Gröne (2023) – The complex pathology of diabetic nephropathy in humans (tłum. Złożona patologia nefropatii cukrzycowej u ludzi)
Amna Ahmad, Shayna Odeal Draves, M. Rosca (2021) – Mitochondria in Diabetic Kidney Disease (tłum. Mitochondria w cukrzycowej chorobie nerek)
Xinyue Yao, H. Shen, Fu-Yang Cao, Hai-hui He, Boyu Li, Haojun Zhang, Xinduo Zhang, Zhi-guo Li (2021) – Bioinformatics Analysis Reveals Crosstalk Among Platelets, Immune Cells, and the Glomerulus That May Play an Important Role in the Development of Diabetic Nephropathy (tłum. Analiza bioinformatyczna ujawnia komunikację między płytkami krwi, komórkami immunologicznymi i kłębuszkiem, która może odgrywać ważną rolę w rozwoju nefropatii cukrzycowej)
Y. Kitamoto, T. Imamura, Y. Taguma, T. Iwaoka, Hoichi Yorinaka, K. Arizono (2021) – Urinary Thrombin as a Marker of Glomerular Inflammation Associated with Renal Injury in Type 2 Diabetes (tłum. Trombina moczowa jako marker zapalenia kłębuszków związanego z uszkodzeniem nerek w cukrzycy typu 2)
Emelie Lassén, Ilse S. Daehn (2020) – Molecular Mechanisms in Early Diabetic Kidney Disease: Glomerular Endothelial Cell Dysfunction (tłum. Molekularne mechanizmy wczesnej cukrzycowej choroby nerek: Dysfunkcja komórek śródbłonka kłębuszkowego)

B.1.4.5. Rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek z niewielką ilością kompleksów immunologicznych (ang. Pauci-immune proliferative glomerulonephritis)

Co to jest rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek z niewielką ilością kompleksów immunologicznych?

Rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek z niewielką ilością kompleksów immunologicznych (pauci-immune GN) to rodzaj zapalenia nerek, w którym stwierdza się nasiloną proliferację komórek w kłębuszkach, ale brak (lub minimalną ilość) złogów immunologicznych w badaniu immunofluorescencyjnym. Często bywa związane z układowymi zapaleniami naczyń (np. ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, mikroskopowe zapalenie naczyń), które mają tło autoimmunologiczne, powiązane z przeciwciałami ANCA. Klinicznie objawia się białkomoczem, krwiomoczem i obniżeniem czynności nerek, a niekiedy również układowymi dolegliwościami (zmęczenie, stany gorączkowe). Bez właściwego rozpoznania może szybko prowadzić do gwałtownie postępującej niewydolności nerek.

Przyczyny

Przeciwciała ANCA: Główna przyczyna związana z obecnością przeciwciał przeciw cytoplazmie neutrofili.
Infekcje: Niektóre przypadki mogą być związane z infekcjami bakteryjnymi.
Nowotwory: Rzadsze przypadki mogą być związane z chorobami nowotworowymi.

Objawy

Białkomocz: Zwiększona ilość białka w moczu.
Hematuria: Obecność krwi w moczu.
Nadciśnienie tętnicze: Wysokie ciśnienie krwi.
Szybko postępująca niewydolność nerek: Pogarszająca się funkcja nerek prowadząca do ich niewydolności.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepu nerki.
Nadciśnienie tętnicze: Może być trudne do kontrolowania i prowadzić do innych powikłań sercowo-naczyniowych.

Zapobieganie

Kontrola infekcji: Szybkie leczenie infekcji bakteryjnych.
Monitorowanie zdrowia nerek: Regularne badania funkcji nerek w grupach ryzyka.

Diagnostyka

Biopsja nerki: Kluczowa metoda diagnostyczna, ukazująca charakterystyczne zmiany kłębuszkowe.
Badania serologiczne: Wykrywanie przeciwciał ANCA.
Immunohistochemia: Brak lub niewielkie złogi immunoglobulin w kłębuszkach.

Leczenie

Leczenie immunosupresyjne: Stosowanie kortykosteroidów, cyklofosfamidu oraz rituximabu.
Plazmafereza: Usuwanie przeciwciał z krwi.
Dializa lub przeszczep nerki: W przypadkach zaawansowanej niewydolności nerek.

Terapia polega na intensywnej immunosupresji z użyciem glikokortykosteroidów (np. metyloprednizolon) i cyklofosfamidu, celem zahamowania procesu zapalnego w naczyniach i kłębuszkach nerkowych. Gdy stan pacjenta się poprawi, dawki leków zmniejsza się stopniowo, niekiedy przechodząc na łagodniejszą formę immunosupresji (np. azatioprynę). Ważna jest również kontrola nadciśnienia tętniczego i ewentualnego białkomoczu (m.in. leki z grupy ACEI lub ARB). W niektórych przypadkach, gdy choroba szybko niszczy kłębuszki, konieczne może być wspomaganie nerek za pomocą dializ. Szybkie rozpoczęcie leczenia i ścisła współpraca z nefrologiem bywają kluczowe dla powstrzymania rozwoju niewydolności nerek.

Źródła (Pauci-Immunologiczne Proliferacyjne Kłębuszkowe Zapalenie Nerek):

Zitlali Guadalupe Paulín Zepeda, Louis Fernando Robles Fernandes, Vianey Guadalupe Tellez Bolaños, José Carlos Ortiz Diaz, María Inés Gil Arredondo (2023) – Rapidly progressive glomerulonephritis and ANCA-negative pauci-immune vasculitis: an unusual presentation. A case report (tłum. Szybko postępujące kłębuszkowe zapalenie nerek i ANCA-negatywne pauci-immunologiczne zapalenie naczyń: nietypowa prezentacja. Opis przypadku)
M. Ehtesham, S. Waqar, L. Farrukh, M. Shabbir, R. Peredo-Wende (2022) – ANCA-NEGATIVE PAUCI-IMMUNE GLOMERULONEPHRITIS AS A PARANEOPLASTIC MANIFESTATION OF SARCOMATOID MALIGNANCY (tłum. ANCA-negatywne pauci-immunologiczne kłębuszkowe zapalenie nerek jako paraneoplastyczna manifestacja nowotworu sarkomatoidowego)
Deepesh Vellakampadi, V. Siddini, M. Vankalakunti, K. Babu, H. Ballal (2021) – Rare Case Report of De-novo Pauci-immune Necrotizing Crescentic Glomerulonephritis in 1st-week Post-kidney Transplantation (tłum. Rzadki przypadek de-novo pauci-immunologicznego martwiczego półksiężycowatego zapalenia kłębuszków w pierwszym tygodniu po przeszczepie nerki)
Lucas Wang, R. Collazo-Maldonado (2021) – Something Out of Nothing: A Rare Case of Pulmonary Renal Syndrome With Pauci-Immune Glomerulonephritis and Diffuse Alveolar Hemorrhage With Negative Serologies (tłum. Coś z niczego: rzadki przypadek zespołu płucno-nerkowego z pauci-immunologicznym kłębuszkowym zapaleniem nerek i rozlanym krwotokiem pęcherzykowym przy ujemnych wynikach serologicznych)
Pallav Gupta, Satyendra Dharamdasani, D. Rana, A. Bhalla, Ashwani K Gupta (2020) – P0386OUTCOMES OF PAUCI-IMMUNE CRESCENTIC GLOMERULONEPHRITIS BASED ON THE INTERNATIONAL HISTOPATHOLOGICAL CLASSIFICATION AND RECENTLY PROPOSED RENAL RISK SCORE IN ADULTS: A SINGLE CENTER STUDY (tłum. Wyniki pauci-immunologicznego półksiężycowatego zapalenia kłębuszków w oparciu o międzynarodową klasyfikację histopatologiczną i niedawno zaproponowany wskaźnik ryzyka nerkowego u dorosłych: badanie jednoośrodkowe)
Rasha Alawieh, A. Satoskar, Eshetu Obole, L. Hebert, I. Ayoub (2020) – Infection-related glomerulonephritis mimicking lupus nephritis (tłum. Zapalenie kłębuszków nerkowych związane z infekcją naśladujące toczniowe zapalenie nerek)
J. O’brien, P. Tan, C. Pusey, S. McAdoo (2020) – P0383A LONG-TERM RETROSPECTIVE OUTCOME ANALYSIS OF ANCA-NEGATIVE PAUCI-IMMUNE GLOMERULONEPHRITIS (tłum. Długoterminowa retrospektywna analiza wyników ANCA-negatywnego pauci-immunologicznego zapalenia kłębuszków)
A. Talon, N. Tazi (2020) – An Unusual Presentation of Pauci-Immune Necrotizing Glomerulonephritis (tłum. Nietypowa prezentacja pauci-immunologicznego martwiczego zapalenia kłębuszków)
D. Wilhelm, Dawn J. Caster, S. Coventry, G. Garg (2022) – A Case of Colon Cancer and Pauci-Immune Crescentic Glomerulonephritis (tłum. Przypadek raka jelita grubego i pauci-immunologicznego półksiężycowatego zapalenia kłębuszków)
Charles Ronsin, Marie Georges, Agnès Chapelet-Debout, J. Augusto, V. Audard, L. Lebourg, S. Rubin, T. Quéméneur, P. Bataille, A. Karras, E. Daugas, Dimitri Titeca-Beauport, J. Boffa, C. Vigneau, J. Halimi, C. Bagnis, Sandrine Durault, É. Renaudineau, F. Bridoux, A. Testa, M. Le Quintrec, F. Fakhouri, K. Renaudin (2021) – ANCA-Negative Pauci-immune Necrotizing Glomerulonephritis: A Case Series and a New Clinical Classification (tłum. ANCA-negatywne pauci-immunologiczne martwicze zapalenie kłębuszków: seria przypadków i nowa klasyfikacja kliniczna)

B.1.4.6. Choroba związana z przeciwciałami przeciwko błonie podstawnej kłębuszków nerkowych (ang. Anti-glomerular basement membrane antibody mediated disease)

Co to jest choroba związana z przeciwciałami przeciwko błonie podstawnej kłębuszków nerkowych?

Choroba związana z przeciwciałami przeciwko błonie podstawnej kłębuszków nerkowych (tzw. zespół Goodpasture’a) to autoimmunologiczne zapalenie nerek, w którym organizm wytwarza przeciwciała przeciwko kolagenowi IV w błonach podstawnych kłębuszków i pęcherzyków płucnych. Skutkiem jest gwałtownie postępujące zapalenie kłębuszków z krwiomoczem, białkomoczem i szybko pogarszającą się czynnością nerek. Często towarzyszą mu krwawienia z płuc, co objawia się kaszlem z krwistą plwociną. Bez szybkiej interwencji medycznej schorzenie to prowadzi do niewydolności oddechowej i nerek.

Przyczyny

Przeciwciała przeciwko błonie podstawnej: Przeciwciała te atakują kolagen typu IV w błonach podstawnych nerek i płuc.
Czynniki genetyczne: Predyspozycje genetyczne mogą zwiększać ryzyko zachorowania.
Czynniki środowiskowe: Infekcje wirusowe i ekspozycja na toksyny mogą inicjować chorobę.

Objawy

Hematuria: Krew w moczu.
Białkomocz: Zwiększona ilość białka w moczu.
Krwotok pęcherzykowy: Krwawienie w płucach, prowadzące do kaszlu z krwią.
Szybko postępująca niewydolność nerek: Nagłe pogorszenie funkcji nerek.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepu nerki.
Krwotok płucny: Może być zagrażający życiu.

Zapobieganie

Unikanie ekspozycji na toksyny: Ochrona przed substancjami chemicznymi mogącymi wywołać chorobę.
Regularne badania kontrolne: Monitorowanie zdrowia u osób z ryzykiem genetycznym.

Diagnostyka

Biopsja nerki: Potwierdzenie histopatologiczne złogów przeciwciał w błonie podstawnej.
Badania serologiczne: Wykrywanie przeciwciał anti-GBM we krwi.
Immunofluorescencja: Wykrywanie liniowych złogów immunoglobulin w nerkach.

Leczenie

Plazmafereza: Usuwanie przeciwciał z krwi.
Immunosupresja: Stosowanie leków immunosupresyjnych, takich jak kortykosteroidy i cyklofosfamid.
Rytuksymab: Stosowany w przypadkach opornych na leczenie.

Podstawą leczenia jest silna immunosupresja, obejmująca wysokie dawki glikokortykosteroidów i cyklofosfamid, aby zahamować produkcję przeciwciał niszczących błonę podstawną. Dodatkowo stosuje się plazmaferezę (wymianę osocza), co pomaga usunąć krążące przeciwciała przeciwko kolagenowi IV i złagodzić uszkodzenia. Równolegle kontroluje się ciśnienie tętnicze i równowagę wodno-elektrolitową, chroniąc nerki przed dodatkowymi obciążeniami. W przypadkach ostrej niewydolności nerek niekiedy konieczne są czasowe dializy. Wczesne rozpoznanie i intensywne leczenie mogą uratować czynność nerek i płuc, znacząco poprawiając rokowanie.

Źródła (Choroba Pośredniczona Przeciwciałem Przeciwko Kłębuszkowej Błonie Podstawnej):

D. Kluth, A. Rees (1999) – Anti-Glomerular Basement Membrane Disease (tłum. Choroba pośredniczona przeciwciałem przeciwko kłębuszkowej błonie podstawnej)
P. Malviya, Somashekhar Modigonda, S. Maitra, S. Gowrishankar (2021) – Anti-glomerular Basement Membrane Disease with Atypical Associations (tłum. Choroba pośredniczona przeciwciałem przeciwko kłębuszkowej błonie podstawnej z nietypowymi powiązaniami)
P. Alves, M. Góis, Tiago Pereira, D. Carvalho, F. Nolasco (2023) – IgA mediated anti-glomerular basement membrane disease with associated circulating anti-neutrophil cytoplasm antibodies (tłum. Choroba pośredniczona przeciwciałem przeciwko kłębuszkowej błonie podstawnej mediowana przez IgA z towarzyszącymi przeciwciałami przeciw neutrofilom)
Mathias Stevanin, S. Kissling, C. Daccord, Samuel Rotman, D. Comte, C. Ribi (2023) – Anti-glomerular basement membrane disease (tłum. Choroba pośredniczona przeciwciałem przeciwko kłębuszkowej błonie podstawnej)
G. Zou, Hai-tao Lu, L. Zhuo, W. Zou, Wenge Li (2021) – Anti-glomerular basement membrane disease mediated by IgG and IgA: a case report (tłum. Choroba pośredniczona przeciwciałem przeciwko kłębuszkowej błonie podstawnej mediowana przez IgG i IgA: opis przypadku)
H. Zhong, Gang Wu, Zhiyong Zhu, Min Yang, Jiamei Li (2020) – Progress in diagnosis, prognostic evaluation, and treatment of anti-glomerular basement membrane antibody disease (tłum. Postęp w diagnozowaniu, ocenie rokowania i leczeniu choroby pośredniczonej przeciwciałem przeciwko kłębuszkowej błonie podstawnej)
Muhammad Asim, M. Akhtar (2022) – Epidemiology, Impact, and Management Strategies of Anti-Glomerular Basement Membrane Disease (tłum. Epidemiologia, wpływ i strategie zarządzania chorobą pośredniczoną przeciwciałem przeciwko kłębuszkowej błonie podstawnej)
J. Shin, D. Geetha, W. Szpirt, M. Windpessl, A. Kronbichler (2021) – Anti‐glomerular basement membrane disease (Goodpasture disease): From pathogenesis to plasma exchange to IdeS (tłum. Choroba pośredniczona przeciwciałem przeciwko kłębuszkowej błonie podstawnej (choroba Goodpasture’a): od patogenezy po wymianę osocza po IdeS)
Louise Helander, Melisha G. Hanna, K. Annen (2021) – Pediatric double positive anti‐glomerular basement membrane antibody and anti‐neutrophil cytoplasmic antibody glomerulonephritis—A case report with review of literature (tłum. Pediatryczne podwójnie pozytywne przeciwciała przeciwko kłębuszkowej błonie podstawnej i przeciwciała przeciw neutrofilom – opis przypadku z przeglądem literatury)
Huang Kuang, Jing Liu, Xiao‐yu Jia, Z. Cui, Ming-hui Zhao (2022) – Autoimmunity in Anti-Glomerular Basement Membrane Disease: A Review of Mechanisms and Prospects for Immunotherapy (tłum. Autoimmunizacja w chorobie pośredniczonej przeciwciałem przeciwko kłębuszkowej błonie podstawnej: przegląd mechanizmów i perspektywy immunoterapii)

B.2. Choroby cewkowo-śródmiąższowe nerek (ang. Renal tubulo-interstitial diseases)

Co to są choroby cewkowo-śródmiąższowe nerek?

Choroby cewkowo-śródmiąższowe nerek to grupa schorzeń dotyczących przede wszystkim cewek nerkowych oraz okolicznej tkanki śródmiąższowej, w odróżnieniu od zmian skupionych w kłębuszkach. Mogą mieć etiologię zapalną, toksyczną, metaboliczną lub niedokrwienną. Wiele z nich objawia się upośledzeniem zdolności do zagęszczania moczu, zaburzeniami gospodarki elektrolitowej i kwasowo-zasadowej, a w stanach zaawansowanych – niewydolnością nerek. Przyczynami bywają m.in. przyjmowanie nefrotoksycznych leków (np. NLPZ, antybiotyki), choroby autoimmunologiczne czy zakażenia bakteryjne (jak w odmiedniczkowym zapaleniu nerek). Rozpoznanie opiera się na badaniach laboratoryjnych, obrazowych i niekiedy biopsji nerki.

Leczenie

Postępowanie polega głównie na usunięciu lub opanowaniu czynnika wywołującego uszkodzenie (np. odstawienie nefrotoksycznych substancji, wyleczenie zakażenia, leczenie schorzenia autoimmunologicznego). Dodatkowo kluczowe jest wsparcie czynności nerek poprzez właściwe nawodnienie, kontrolę ciśnienia tętniczego oraz unikanie dalszych obciążeń farmakologicznych. W przypadku ostrych stanów zapalnych nieraz konieczna jest antybiotykoterapia, a w wybranych przypadkach leczenie immunosupresyjne. W przewlekłych chorobach cewkowo-śródmiąższowych monitoruje się wskaźniki niewydolności nerek, a gdy jest to konieczne – wdraża dializę lub przeszczep nerki. Regularna kontrola nefrologiczna pomaga wcześnie wykrywać zaostrzenia i dostosowywać leczenie.

B.2.1. Ostre cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek (ang. Acute tubulo-interstitial nephritis)

Co to jest ostre cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek?

Ostre cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek to nagły stan zapalny, który obejmuje cewki nerkowe i przylegającą tkankę śródmiąższową. Często wywołują je reakcje alergiczne na leki (m.in. antybiotyki, niesteroidowe leki przeciwzapalne) lub zakażenia bakteryjne bądź wirusowe. Objawy mogą obejmować gorączkę, wysypkę i bóle stawów, a także pogorszenie czynności nerek z oligurią (skąpomoczem) czy zmianami w analizie moczu (leukocyturia, eozynofiluria). Rozpoznanie ułatwia wywiad dotyczący ostatnio przyjmowanych leków i wyników badań laboratoryjnych, niekiedy niezbędna jest biopsja nerek.

Przyczyny

Leki: Antybiotyki, niesteroidowe leki przeciwzapalne (NSAID), inhibitory pompy protonowej.
Infekcje: Bakterie, wirusy.
Choroby autoimmunologiczne: Toczeń rumieniowaty układowy, zespół Sjögrena.
Toksyny: Ekspozycja na toksyczne substancje chemiczne.

Objawy

Gorączka: Często występuje w przypadku reakcji na leki.
Wysypka: Może być wynikiem reakcji alergicznej.
Bóle stawów: Związane z reakcjami immunologicznymi.
Zmiany w moczu: Białkomocz, hematuria, leukocyturia.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: W przypadku nieleczonego lub ciężkiego AIN może dojść do przewlekłej choroby nerek.
Zaburzenia elektrolitowe: Mogą wystąpić w wyniku uszkodzenia nerek.

Zapobieganie

Unikanie znanych czynników ryzyka: Ochrona przed lekami i substancjami chemicznymi, które mogą wywołać zapalenie nerek.
Regularne badania kontrolne: Monitorowanie zdrowia nerek u osób z grupy ryzyka.

Diagnostyka

Biopsja nerki: Kluczowa metoda diagnostyczna, ukazująca charakterystyczne zmiany śródmiąższowe.
Badania krwi i moczu: Monitorowanie funkcji nerek i poziomu białka w moczu.
Obrazowanie nerek: USG lub tomografia komputerowa.

Leczenie

Odstawienie czynnika sprawczego: Usunięcie leku lub substancji, która wywołała zapalenie.
Leczenie objawowe: Kortykosteroidy, leki immunosupresyjne.
Dializa lub przeszczep nerki: W przypadkach zaawansowanej niewydolności nerek.

Podstawą terapii jest odstawienie potencjalnie szkodliwego leku lub leczenie źródła zakażenia. W reakcjach alergicznych pomocne okazują się glikokortykosteroidy, które zmniejszają nasilenie stanu zapalnego w nerkach. Ważne jest odpowiednie nawodnienie pacjenta, kontrola ciśnienia tętniczego oraz unikanie dalszych ekspozycji na czynniki mogące pogarszać stan. Zwykle stan pacjenta poprawia się po kilku dniach lub tygodniach, a funkcja nerek wraca do normy, jeśli leczenie zostało wdrożone wystarczająco szybko. W sytuacjach zaawansowanych, może dojść do ostrej niewydolności nerek, wymagającej krótkotrwałego wspomagania dializami.

Źródła (Ostre Śródmiąższowe Zapalenie Nerek):

R. Qureshi, S. Imtiaz, M. Dhrolia, Aasim Ahmad (2020) – Frequency and etiology of tubulo-interstitial nephritis in an adult renal biopsies in a tertiary renal care hospital: A single-center study (tłum. Częstość występowania i etiologia śródmiąższowego zapalenia nerek w biopsjach nerkowych dorosłych w szpitalu trzeciego stopnia: badanie jednoośrodkowe)
G. Eknoyan (2023) – Interstitial Nephritis: Wherefrom, Wherein, and Whereto (tłum. Śródmiąższowe zapalenie nerek: skąd, gdzie i dokąd)
L. Biederman, M. Conces, Archana Shenoy (2022) – Acute Interstitial Nephritis in the Pediatric Population: A Review of Etiologic Associations, Histologic Findings, and Clinical Outcome (tłum. Ostre śródmiąższowe zapalenie nerek u dzieci: przegląd etiologicznych powiązań, wyników histologicznych i wyników klinicznych)
M. Pańczyk-Tomaszewska, E. Kuźma-Mroczkowska, P. Skrzypczyk, H. Szymanik-Grzelak, J. Małdyk (2021) – Acute tubulointerstitial nephritis following aciclovir treatment for chickenpox in children with nephrotic syndrome – a report of two cases (tłum. Ostre śródmiąższowe zapalenie nerek po leczeniu acyklowirem ospą wietrzną u dzieci z zespołem nerczycowym – raport dwóch przypadków)
Hadded Sarra, A. Harzallah, Meriem Khadhar, Sahar Agrbi, H. Gaied, M. Jerbi, R. Aoudia, E. Abderrahim, R. Goucha (2022) – MO054: Histological Findings in Drug-Induced Acute Interstitial Nephritis (tłum. MO054: Wyniki histologiczne w ostrym śródmiąższowym zapaleniu nerek wywołanym lekami)
B. Schwartz, J. Kidd (2020) – Glycosuria and Acute Kidney Injury: A Rare Presentation of Acute Interstitial Nephritis (tłum. Glukozuria i ostra niewydolność nerek: Rzadka prezentacja ostrego śródmiąższowego zapalenia nerek)
Elizabeth Torres Ruiz, Andrea Carolina Torres Ruiz, Rodolfo Martín Ruiz Ravelo, Norma Cecilia Ruiz Cruz, Perla Karina Hernández De Lira, Carlos Salvador Alcázar Quiñones, Andrea Fernández Moreno (2023) – Tubular Interstitial Nephritis Secondary to Herbal Consumption: Case Report and Literature Review (tłum. Śródmiąższowe zapalenie nerek wtórne do spożycia ziół: opis przypadku i przegląd literatury)
Maria Colao, Clara Migotto, Susanna Gilardi, Fulvia Erasmi, Ilaria Borettaz, Marianna Boso, Enrico Giuliani, Renza Tiboldo (2023) – Clozapine-induced Tubulointerstitial Nephritis (tłum. Śródmiąższowe zapalenie nerek wywołane przez klozapinę)
Y. Long, A. A. Aljamal, H. Bahmad, N. Yedla, G. Herrera, M. Schwartz, Ayman Layka (2021) – Multiple myeloma presenting as acute tubulointerstitial nephritis (tłum. Szpiczak mnogi prezentujący się jako ostre śródmiąższowe zapalenie nerek)
E. Barreto, A. Rule (2020) – Management of Drug-Associated Acute Interstitial Nephritis (tłum. Zarządzanie ostrym śródmiąższowym zapaleniem nerek związanym z lekami)

B.2.2. Ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek (ang. Acute pyelonephritis)

Co to jest ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek?

Ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek to zakażenie bakteryjne obejmujące miąższ nerki i miedniczkę nerkową. Najczęściej odpowiada za nie bakteria Escherichia coli, która przedostaje się do dróg moczowych od strony cewki i pęcherza. Choroba objawia się zwykle wysoką gorączką, dreszczami, bólem okolicy lędźwiowej (często jednostronnym), a niekiedy także nudnościami i wymiotami. W badaniu moczu stwierdza się liczne leukocyty, bakterie oraz nieraz wałeczki leukocytarne. Nieleczone odmiedniczkowe zapalenie nerek może przejść w postać przewlekłą lub doprowadzić do groźnych powikłań, takich jak ropień nerki.

Przyczyny

Bakterie: Najczęstszą przyczyną jest Escherichia coli, ale mogą być również inne bakterie, takie jak Klebsiella, Proteus czy Enterococcus.
Zakażenia wstępujące: Infekcje dróg moczowych, które rozprzestrzeniają się z pęcherza moczowego do nerek.
Hematogenne rozprzestrzenianie: Zakażenia przenoszone przez krew.

Objawy

Gorączka i dreszcze: Wysoka temperatura ciała i dreszcze.
Ból w okolicy lędźwiowej: Ból po bokach lub w dolnej części pleców.
Nudności i wymioty: Mogą towarzyszyć infekcji.
Zmiany w moczu: Częstomocz, ból przy oddawaniu moczu, krew w moczu.

Powikłania

Ropnie nerek: Mogą tworzyć się ropnie w nerkach.
Sepsa: Zakażenie może rozprzestrzenić się na cały organizm.
Przewlekła niewydolność nerek: W wyniku nawracających infekcji.

Zapobieganie

Higiena osobista: Utrzymywanie czystości okolic intymnych.
Regularne oddawanie moczu: Unikanie długiego przetrzymywania moczu.
Unikanie irytujących substancji: Unikanie stosowania produktów mogących podrażniać drogi moczowe.

Diagnostyka

Analiza moczu: Wykrycie bakterii, krwi lub leukocytów w moczu.
Kultura moczu: Identyfikacja bakterii odpowiedzialnych za infekcję.
Obrazowanie: USG, tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) w celu oceny uszkodzeń nerek i obecności powikłań.

Leczenie

Antybiotyki: Leczenie antybiotykami doustnymi lub dożylnymi w zależności od ciężkości infekcji.
Leczenie objawowe: Nawodnienie, leki przeciwgorączkowe i przeciwbólowe.
Hospitalizacja: W ciężkich przypadkach konieczne może być leczenie szpitalne.

Główną metodą leczenia jest antybiotykoterapia, dostosowana do wyników posiewu moczu, aby skutecznie wyeliminować patogeny. W łagodniejszych przypadkach leczenie można prowadzić doustnie, natomiast przy ciężkim przebiegu lub obecności czynników ryzyka hospitalizuje się pacjenta i podaje antybiotyki dożylnie. Ważne jest też nawodnienie, kontrola gorączki (leki przeciwgorączkowe), a w przypadku silnego bólu – środki przeciwbólowe. Po ustąpieniu objawów zaleca się wykonanie kontrolnego badania moczu lub USG, by upewnić się o pełnym wyleczeniu i wykluczyć przeszkodę w odpływie moczu. Pacjenci z nawracającymi epizodami powinni rozważyć badania nefrologiczne i ewentualne leczenie profilaktyczne.

Źródła (Ostre Odmiedniczkowe Zapalenie Nerek):

Joel Herness, Amelia Buttolph, Noa C. Hammer (2020) – Acute Pyelonephritis in Adults: Rapid Evidence Review (tłum. Ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek u dorosłych: szybki przegląd dowodów)
M. Hussein, Jawaher Abdullah Almukalaf, Saad Mohammed Alalyani, Rayan M. Alharbi, WejdanA AlZahrani, D. Aldhubiani, Adel Ali Khubrani, Z. Alharbi, Leena Alotaibi, Zainab Mohamed Alradhi, Ghoson ghonem Alharbi, R. A. Alrumyyan (2021) – Causes and Management of Acute Pyelonephritis (tłum. Przyczyny i leczenie ostrego odmiedniczkowego zapalenia nerek)
C. Hudson, G. Mortimore (2020) – The diagnosis and management of a patient with acute pyelonephritis (tłum. Diagnoza i leczenie pacjenta z ostrym odmiedniczkowym zapaleniem nerek)
Juan de Dios Ruiz-Rosado, F. Robledo-Avila, H. Cortado, J. Rangel-Moreno, S. Justice, Ching Yang, J. Spencer, B. Becknell, Santiago Partida-Sanchez (2020) – Neutrophil-Macrophage Imbalance Drives the Development of Renal Scarring during Experimental Pyelonephritis (tłum. Nierównowaga neutrofilów i makrofagów napędza rozwój bliznowacenia nerek podczas eksperymentalnego odmiedniczkowego zapalenia nerek)
V. Mishra, Priyanka H. Rane, S. Choudhary, Kunur N. Shah (2023) – Acute pyelonephritis in pregnancy: a case series at Institute of Kidney Diseases and Research Centre (tłum. Ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek w ciąży: seria przypadków w Instytucie Chorób Nerek i Centrum Badawczym)

B.2.3. Ostra martwica cewek nerkowych (ang. Acute tubular necrosis)

Co to jest ostra martwica cewek nerkowych?

Ostra martwica cewek nerkowych to poważne uszkodzenie tkanek w obrębie cewek nerkowych, najczęściej wywołane niedokrwieniem (np. wstrząs, ciężkie odwodnienie) lub toksynami (np. kontrast radiologiczny, leki nefrotoksyczne). Skutkuje ono nagłym spadkiem filtracji kłębuszkowej oraz wystąpieniem ostrej niewydolności nerek. Klinicznie pacjent może doświadczyć skąpomoczu lub bezmoczu, wzrostu stężenia kreatyniny i mocznika we krwi oraz zaburzeń elektrolitowych. W badaniu osadu moczu typowe są wałeczki ziarniste (tzw. wałeczki „brązowe”), świadczące o uszkodzeniu nabłonka cewkowego.

Przyczyny

Niedokrwienie: Zmniejszony przepływ krwi do nerek, często w wyniku ciężkiego krwotoku, sepsy lub operacji.
Toksyny: Leki (np. antybiotyki, niesteroidowe leki przeciwzapalne), środki kontrastowe stosowane w obrazowaniu, toksyny endogenne (np. mioglobina w rabdomiolizie).
Infekcje: Ciężkie infekcje mogą prowadzić do uszkodzenia nerek.

Objawy

Zmniejszona produkcja moczu: Oliguria lub anuria.
Obrzęki: Zatrzymanie płynów w organizmie.
Zmęczenie i osłabienie: Wynikające z nagromadzenia toksyn we krwi.
Zmiany w badaniach laboratoryjnych: Wzrost stężenia kreatyniny i mocznika we krwi.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: Możliwość przejścia ostrej niewydolności w przewlekłą.
Zaburzenia elektrolitowe: Hiperkaliemia, hiponatremia.
Obrzęk płuc: Wynikający z zatrzymania płynów.

Zapobieganie

Unikanie toksyn: Monitorowanie i kontrola leków nefrotoksycznych.
Odpowiednie nawodnienie: Zapobieganie niedokrwieniu nerek poprzez odpowiednie nawodnienie pacjentów.

Diagnostyka

Badania krwi: Wzrost stężenia kreatyniny i mocznika.
Analiza moczu: Wykrywanie obecności uszkodzonych komórek kanalikowych.
Biopsja nerki: W niektórych przypadkach konieczna do potwierdzenia diagnozy.

Leczenie

Usunięcie czynnika sprawczego: Odstawienie nefrotoksycznych leków lub leczenie infekcji.
Leczenie wspomagające: Nawodnienie, kontrola elektrolitów.
Dializa: W przypadkach ciężkiej niewydolności nerek.

Pierwszym krokiem jest usunięcie czynnika sprawczego (np. poprawa hemodynamiki, odstawienie substancji nefrotoksycznych). Pacjent wymaga intensywnego monitorowania stanu nawodnienia, ciśnienia tętniczego i stężenia elektrolitów, aby zapobiec powikłaniom wynikającym z niewydolności nerek. W razie potrzeby stosuje się leczenie nerkozastępcze (dializy), zwłaszcza gdy pojawia się zagrożenie życia (nadmiar potasu, kwasica, przewodnienie). Cewki nerkowe mogą się zregenerować pod warunkiem, że przyczyna uszkodzenia została wyeliminowana i pacjent otrzymuje odpowiednie wsparcie medyczne. Jednak ciężkie lub przedłużone niedokrwienie może prowadzić do trwałego uszczerbku w czynności nerek.

Źródła (Ostra Martwica Kanalikowa):

Arezo Elmi et al., (2020) – A systematic review of the relationship between acute tubular necrosis and kidney transplantation (tłum. Systematyczny przegląd związku między ostrą martwicą kanalikową a przeszczepem nerki)
W. Tonnus et al., (2021) – Dysfunction of the key ferroptosis-surveilling systems hypersensitizes mice to tubular necrosis during acute kidney injury (tłum. Dysfunkcja kluczowych systemów monitorujących ferroptozę nadwrażliwia myszy na martwicę kanalikową podczas ostrej niewydolności nerek)
Najlaa Matouq Baddour et al., (2023) – Phases, evaluation and treatment of acute renal tubular necrosis (tłum. Fazy, ocena i leczenie ostrej martwicy kanalików nerkowych)
Caroline Vilas Boas de Melo et al., (2020) – Urinary cytology as a tool for differential diagnosis between acute tubular necrosis and proliferative glomerulonephritis in patients with nephrotic syndrome and acute kidney injury (tłum. Cytologia moczu jako narzędzie do różnicowania między ostrą martwicą kanalików a proliferacyjnym zapaleniem kłębuszków nerkowych u pacjentów z zespołem nerczycowym i ostrą niewydolnością nerek)
A. Soliman et al., (2022) – Pathological Features of Recovery or Progression in Acute Tubular Necrosis: Single Centre Study (tłum. Cechy patologiczne regeneracji lub progresji w ostrej martwicy kanalików: badanie jednoośrodkowe)
J. Monárrez-Espino et al., (2020) – Identification of Factors Associated With Acute Tubular Necrosis Following Kidney Transplant in Northern Mexico: Increased Risk With Cold Ischemia After 8 Hours (tłum. Identyfikacja czynników związanych z ostrą martwicą kanalików po przeszczepie nerki w północnym Meksyku: zwiększone ryzyko przy zimnej niedokrwieniu powyżej 8 godzin)
Y. Xu-Dubois et al., (2020) – Microvasculature partial endothelial mesenchymal transition in early posttransplant biopsy with acute tubular necrosis identifies poor recovery renal allografts (tłum. Częściowa transformacja śródbłonkowo-mezenchymalna mikrokrążenia w wczesnej biopsji po przeszczepie z ostrą martwicą kanalików identyfikuje słabe odtwarzanie przeszczepów nerkowych)
P. Marzuillo et al., (2021) – Acute kidney injury and renal tubular damage in children with type 1 diabetes mellitus onset (tłum. Ostra niewydolność nerek i uszkodzenie kanalików nerkowych u dzieci z początkiem cukrzycy typu 1)
B. Fellström et al., (2021) – Strong Associations Between Early Tubular Damage and Urinary Cytokine, Chemokine, and Growth Factor Levels in Elderly Males and Females (tłum. Silne powiązania między wczesnym uszkodzeniem kanalików a poziomami cytokin, chemokin i czynników wzrostu w moczu u starszych mężczyzn i kobiet)
Maher Al-Hajjaj et al., (2023) – Acute tubular necrosis after transurethral resection of the prostate: a case report (tłum. Ostra martwica kanalików po przezcewkowej resekcji gruczołu krokowego: opis przypadku)

B.2.4. Ostra martwica brodawek nerkowych (ang. Acute renal papillary necrosis)

Co to jest ostra martwica brodawek nerkowych?

Ostra martwica brodawek nerkowych to stan, w którym dochodzi do niedokrwienia i obumarcia brodawek nerkowych – struktur łączących cewki zbiorcze z kielichami nerkowymi. Najczęściej pojawia się w przebiegu ciężkich stanów zapalnych, niedokrwienia lub stosowania niektórych leków (szczególnie NLPZ) oraz przy długotrwałym odwodnieniu. Pacjenci mogą zauważyć nagłe pogorszenie czynności nerek, krwiomocz, ból okolicy lędźwiowej. W skrajnych przypadkach fragmenty martwiczych brodawek mogą się oderwać, powodując zatory w drogach moczowych i obstrukcję.

Przyczyny

Leki: Przewlekłe stosowanie NSAID i niektórych antybiotyków.
Cukrzyca: Niekontrolowana cukrzyca może prowadzić do uszkodzeń nerek.
Infekcje: Zakażenia układu moczowego i sepsa.
Choroby naczyniowe: Choroby prowadzące do zaburzeń ukrwienia nerek.

Objawy

Hematuria: Krew w moczu.
Ból w okolicy lędźwiowej: Ból po bokach lub w dolnej części pleców.
Gorączka: Podwyższona temperatura ciała.
Zmniejszona produkcja moczu: Oliguria lub anuria.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepu nerki.
Zakażenia układu moczowego: Częste nawracające infekcje.
Sepsa: Zakażenie może rozprzestrzenić się na cały organizm.

Zapobieganie

Unikanie nadmiernego stosowania NSAID: Kontrolowane i ograniczone stosowanie leków przeciwzapalnych.
Kontrola cukrzycy: Regularne monitorowanie i leczenie cukrzycy.
Higiena osobista: Zapobieganie infekcjom dróg moczowych.

Diagnostyka

Analiza moczu: Wykrywanie obecności krwi lub białka w moczu.
Obrazowanie: USG, tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) w celu oceny uszkodzeń nerek i obecności powikłań.
Biopsja nerki: W niektórych przypadkach konieczna do potwierdzenia diagnozy.

Leczenie

Leczenie przyczynowe: Odstawienie leków wywołujących stan zapalny, leczenie infekcji.
Leczenie objawowe: Nawodnienie, leki przeciwgorączkowe i przeciwbólowe.
Dializa: W przypadkach ciężkiej niewydolności nerek.

Głównym elementem terapii jest usunięcie lub kontrola przyczyny, np. leczenie zapalenia (antybiotyki, środki przeciwzapalne) i unikanie czynników nefrotoksycznych (zwłaszcza leków z grupy NLPZ). Wskazane jest zapewnienie odpowiedniego nawodnienia i monitorowanie parametrów nerkowych. Niekiedy, gdy fragment martwiczej brodawki zablokuje moczowód, konieczne staje się interwencyjne usunięcie przeszkody, np. poprzez zabieg endoskopowy. W przypadkach ciężkich i uogólnionych uszkodzeń pacjent może wymagać leczenia nerkozastępczego, tj. dializy. Profilaktyka sprowadza się do utrzymania właściwego nawodnienia, unikania nadużywania NLPZ i szybkiego reagowania na objawy infekcji.

Źródła (Ostra Martwica Brodawek Nerkowych):

Ann F Fisher, L. Dembry (2021) – Focal renal infections and papillary necrosis (tłum. Ogniskowe infekcje nerek i martwica brodawek)
B. Tallai et al., (2021) – A Rare Presentation of Renal Papillary Necrosis in a COVID-19-Positive Patient (tłum. Rzadki przypadek martwicy brodawek nerkowych u pacjenta z COVID-19)
B.M. Shaikhraziev et al., (2022) – Renal papillary necrosis as a rare cause of gross hematuria: a case report (tłum. Martwica brodawek nerkowych jako rzadka przyczyna krwiomoczu: opis przypadku)
Hongchun Pan et al., (2022) – Renal papillary necrosis with urinary tract obstruction: A case report (tłum. Martwica brodawek nerkowych z niedrożnością dróg moczowych: opis przypadku)
Fernando Jara-Vilugrón et al., (2020) – Bilateral renal papillary necrosis of spontaneous resolution as a cause of microscopic hematuria. Report of one case (tłum. Obustronna martwica brodawek nerkowych ze spontaniczną remisją jako przyczyna mikroskopowego krwiomoczu. Opis przypadku)
D. Ragoori et al., (2022) – Role of Retrograde Intrarenal Surgery in the Management of Diabetic Renal Papillary Necrosis (tłum. Rola wstecznej chirurgii wewnątrznerkowej w leczeniu cukrzycowej martwicy brodawek nerkowych)
G. Gaudji et al., (2022) – Renal Papillary Necrosis (RPN) in an African Population: Disease Patterns, Relevant Pathways, and Management (tłum. Martwica brodawek nerkowych (RPN) w populacji afrykańskiej: wzorce chorobowe, odpowiednie ścieżki i zarządzanie)
K. Kone et al., (2021) – Uncovering Silent Fungal Infections complicating Obstructive Uropathy due to Renal Papillary Necrosis in Diabetic patients (tłum. Odkrywanie cichych infekcji grzybiczych komplikujących obturacyjną uropatię z powodu martwicy brodawek nerkowych u pacjentów z cukrzycą)
Amin Mirsani et al., (2022) – Renal Papillary Necrosis Associated with Multiple Risk Factors: A Case Report (tłum. Martwica brodawek nerkowych związana z wieloma czynnikami ryzyka: opis przypadku)
Zachary A Glusman et al., (2020) – Renal Papillary Necrosis Following Mesenteric Artery Stenting (tłum. Martwica brodawek nerkowych po stentowaniu tętnicy krezkowej)

B.2.5. Cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek, nieokreślone jako ostre lub przewlekłe (ang. Tubulo-interstitial nephritis, not specified as acute or chronic)

Co to jest cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek, nieokreślone jako ostre lub przewlekłe?

Jest to stan zapalny obejmujący cewki nerkowe i otaczającą tkankę śródmiąższową, którego czas trwania i dynamika nie zostały jednoznacznie określone. Może wynikać z rozmaitych przyczyn, takich jak uogólnione infekcje, leki o działaniu nefrotoksycznym lub reakcje immunologiczne. Objawy bywają niespecyficzne: od łagodnych bólów okolicy lędźwiowej i niewielkich zmian w badaniu moczu, aż po ciężką niewydolność nerek. W badaniach laboratoryjnych nierzadko pojawiają się leukocyturia, eozynofiluria czy nieprawidłowości w gospodarce kwasowo-zasadowej. W razie wątpliwości co do ostrego czy przewlekłego przebiegu, rozstrzygającą metodą diagnostyczną bywa biopsja nerki.

Przyczyny

Leki: Antybiotyki, niesteroidowe leki przeciwzapalne (NSAID), inhibitory pompy protonowej.
Infekcje: Bakterie, wirusy, grzyby.
Choroby autoimmunologiczne: Toczeń rumieniowaty układowy, zespół Sjögrena.
Toksyczne związki: Metale ciężkie, toksyny środowiskowe.

Objawy

Gorączka: Często występuje w przypadku reakcji na leki.
Wysypka: Może być wynikiem reakcji alergicznej.
Bóle stawów: Związane z reakcjami immunologicznymi.
Zmiany w moczu: Białkomocz, hematuria, leukocyturia.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: W przypadku nieleczonego lub ciężkiego TIN może dojść do przewlekłej choroby nerek.
Zaburzenia elektrolitowe: Mogą wystąpić w wyniku uszkodzenia nerek.

Zapobieganie

Unikanie znanych czynników ryzyka: Ochrona przed lekami i substancjami chemicznymi, które mogą wywołać zapalenie nerek.
Regularne badania kontrolne: Monitorowanie zdrowia nerek u osób z grupy ryzyka.

Diagnostyka

Biopsja nerki: Kluczowa metoda diagnostyczna, ukazująca charakterystyczne zmiany śródmiąższowe.
Badania krwi i moczu: Monitorowanie funkcji nerek i poziomu białka w moczu.
Obrazowanie nerek: USG lub tomografia komputerowa.

Leczenie

Odstawienie czynnika sprawczego: Usunięcie leku lub substancji, która wywołała zapalenie.
Leczenie objawowe: Kortykosteroidy, leki immunosupresyjne.
Dializa lub przeszczep nerki: W przypadkach zaawansowanej niewydolności nerek.

Terapia opiera się na wyeliminowaniu lub zredukowaniu działania czynnika szkodliwego (np. odstawienie potencjalnie nefrotoksycznych leków) i leczeniu wspomagającym pracę nerek. U niektórych pacjentów konieczna jest immunosupresja (glikokortykosteroidy), gdy podejrzewa się tło autoimmunologiczne. Dodatkowo dba się o odpowiednią gospodarkę wodno-elektrolitową, regularnie kontrolując poziom kreatyniny, mocznika czy elektrolitów w surowicy. Dieta z umiarkowaną zawartością białka i kontrolą sodu może poprawiać rokowanie. W zaawansowanych przypadkach, gdy rozwija się niewydolność nerek, pacjent może wymagać czasowego lub stałego leczenia dializami, w zależności od odwracalności zmian zapalnych.

Źródła (Kanalikowo-Śródmiąższowe Zapalenie Nerek):

R. Qureshi, S. Imtiaz, M. Dhrolia, Aasim Ahmad (2020) – Frequency and etiology of tubulo-interstitial nephritis in an adult renal biopsies in a tertiary renal care hospital: A single-center study (tłum. Częstość występowania i etiologia śródmiąższowego zapalenia nerek w biopsjach nerkowych dorosłych w szpitalu trzeciego stopnia: badanie jednoośrodkowe)
G. Eknoyan (2023) – Interstitial Nephritis: Wherefrom, Wherein, and Whereto (tłum. Śródmiąższowe zapalenie nerek: skąd, gdzie i dokąd)
Tubular and interstitial disease (2021) (tłum. Choroby kanalików i śródmiąższu)
M. Broe, P. Haese, M. Elseviers (2020) – Chronic tubulointerstitial nephritis (tłum. Przewlekłe śródmiąższowe zapalenie nerek)
Najjar Mariem, Rania Dridi, Hana Ben Braiek, H. Kaaroud, F. Hamida, A. Harzallah, E. Abderrahim (2023) – #4041 THE INTERSTITIAL TUBULAR INJURY IN THE COURSE OF LUPUS NEPHRITIS (tłum. Uszkodzenie kanalików śródmiąższowych w przebiegu toczniowego zapalenia nerek)
K. Leung, T. Ko (2020) – Long-term Treatment Outcome of Tubulo-interstitial Nephritis and Uveitis Syndrome Associated Panuveitis with Steroid and Mycophenolate Mofetil (tłum. Długoterminowe wyniki leczenia panuveitis związanego z zespołem śródmiąższowego zapalenia nerek i zapalenia błony naczyniowej oka steroidami i mykofenolanem mofetilu)
Maria Colao, Clara Migotto, Susanna Gilardi, Fulvia Erasmi, Ilaria Borettaz, Marianna Boso, Enrico Giuliani, Renza Tiboldo (2023) – Clozapine-induced Tubulointerstitial Nephritis (tłum. Śródmiąższowe zapalenie nerek wywołane przez klozapinę)
Hamzeh Mohammad Alrawashdeh, Y. A. Gharbieh, O. Hamdan, M. Farah (2020) – Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis Syndrome—A Case Report and Review of Literature (tłum. Zespół śródmiąższowego zapalenia nerek i zapalenia błony naczyniowej oka – opis przypadku i przegląd literatury)
C. Rodrigo, Priyantha Nawarathne, S. Jayasinghe (2020) – Chronic interstitial nephritis in agricultural communities (CINAC) and lysosomal tubulopathy: Is there a place for anti-oxidants? (tłum. Przewlekłe śródmiąższowe zapalenie nerek w społecznościach rolniczych (CINAC) i tubulopatia lizosomalna: czy istnieje miejsce dla przeciwutleniaczy?)
K. Basu, S. Karmakar, Abhirup Bhunia, Soma Addya, Moumita Sengupta, A. Chowdhury (2022) – Tubulointerstitial nephritis in cases of lupus nephritis: An experience from a tertiary care referral center of Eastern India (tłum. Śródmiąższowe zapalenie nerek w przypadkach toczniowego zapalenia nerek: doświadczenie z ośrodka referencyjnego trzeciego stopnia we wschodnich Indiach)

B.2.6. Przewlekłe cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek (ang. Chronic tubulo-interstitial nephritis)

Co to jest przewlekłe cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek?

Przewlekłe cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek to długotrwale postępujące uszkodzenie cewek i tkanki śródmiąższowej, prowadzące do zwłóknienia i stopniowej utraty funkcji filtracyjnej. W przeciwieństwie do ostrej postaci, przebieg bywa mniej dramatyczny i może trwać latami, aż do wystąpienia wyraźnych objawów niewydolności nerek. Przyczyną bywają m.in. toksyczne działanie substancji chemicznych, długotrwałe stosowanie nefrotoksycznych leków, wady odpływu moczu, a także niektóre choroby autoimmunologiczne. Pacjenci mogą skarżyć się na wielomocz, nykturię, osłabienie i epizody zakażeń dróg moczowych.

Leczenie

Terapia ma na celu spowolnienie progresji choroby i ograniczenie czynników sprzyjających dalszemu uszkodzeniu nerek. Niezbędne bywa usunięcie ekspozycji na nefrotoksyny (np. rezygnacja z pewnych leków przeciwbólowych) oraz leczenie schorzeń leżących u podstaw procesu zapalnego. Zalecane jest również utrzymanie prawidłowego ciśnienia tętniczego przy użyciu leków z grupy ACEI lub ARB, co pomaga w ochronie kłębuszków nerkowych. Dodatkowo dba się o właściwą podaż płynów i modyfikację diety (zwłaszcza ograniczenie sodu, fosforu i nadmiaru białka). U pacjentów z zaawansowaną niewydolnością nerek wdraża się leczenie nerkozastępcze (dializy), a w wybranych sytuacjach – transplantację nerki.

B.2.6.1. Nefropatia bałkańska (ang. Balkan nephropathy)

Co to jest nefropatia bałkańska?

Nefropatia bałkańska to specyficzna postać przewlekłej cewkowo-śródmiąższowej choroby nerek, występująca endemicznie na terenach dorzecza Dunaju (m.in. w Serbii, Rumunii, Bułgarii). Charakteryzuje się powolnym rozwojem niewydolności nerek, niedokrwistością i zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka górnych dróg moczowych. Mechanizm choroby nie jest do końca wyjaśniony, jednak podejrzewa się udział czynników genetycznych i ekspozycji na substancje toksyczne obecne w wodzie lub zbożach (np. kwas aristolochowy). Choroba bywa bezobjawowa we wczesnym stadium, a wykrywana jest zazwyczaj dzięki badaniom przesiewowym w regionach endemicznych.

Przyczyny

Ekspozycja na kwasy aristolochowe: Główna przyczyna BEN, związana z przyjmowaniem pokarmów zanieczyszczonych nasionami roślin Aristolochia clematitis.
Zanieczyszczenie środowiska: Obecność wielopierścieniowych węglowodorów aromatycznych (PAH) i ftalanów w glebie i żywności.
Czynniki genetyczne: Polimorfizmy w genach HLA mogą predysponować do rozwoju choroby.

Objawy

Postępująca niewydolność nerek: Spadek funkcji nerek prowadzący do ich całkowitej niewydolności.
Hematuria: Obecność krwi w moczu.
Zmęczenie i osłabienie: Wynikające z toksycznego działania na nerki.

Powikłania

Rak urotelialny górnych dróg moczowych (UTUC): Wysokie ryzyko rozwoju nowotworów urotelialnych wśród pacjentów z BEN.
Choroby sercowo-naczyniowe: Wyższe ryzyko zgonu z powodu chorób sercowo-naczyniowych.

Zapobieganie

Unikanie zanieczyszczonej żywności: Kontrola i redukcja ekspozycji na kwasy aristolochowe i inne toksyny w żywności.
Regularne badania: Monitorowanie funkcji nerek i wczesne wykrywanie objawów choroby.

Diagnostyka

Biopsja nerki: Potwierdzenie zapalenia śródmiąższowego i zwłóknienia kanalików.
Badania genetyczne: Wykrywanie polimorfizmów genów HLA związanych z chorobą.
Analiza moczu: Obecność specyficznych markerów wskazujących na uszkodzenie nerek.

Leczenie

Usunięcie przyczyny: Minimalizacja ekspozycji na kwasy aristolochowe i inne toksyny.
Leczenie wspomagające: Nawodnienie, leki przeciwzapalne.
Dializa lub przeszczep nerki: W przypadkach zaawansowanej niewydolności nerek.

Postępowanie terapeutyczne koncentruje się głównie na spowalnianiu progresji niewydolności nerek, ponieważ nie ma swoistego leczenia przyczynowego. Pacjenci powinni unikać kontaktu z prawdopodobnymi czynnikami toksycznymi (np. rośliny zawierające kwas aristolochowy). Ważna jest kontrola ciśnienia tętniczego, ograniczenie białka i soli w diecie oraz regularne monitorowanie czynności nerek. Ze względu na podwyższone ryzyko nowotworów układu moczowego, wskazane są okresowe badania obrazowe (USG, ewentualnie tomografia) i cytologiczne. W zaawansowanych stadiach niewydolności nerek konieczne mogą być dializy lub przeszczep nerki, przy czym istotne jest wykluczenie zmian nowotworowych przed ewentualną transplantacją.

Źródła (Nefropatia Bałkańska):

G. Stoyanov, Ina Kobakova, Lilyana Petkova, D. Dzhenkov, Hristo Popov (2021) – Balkan endemic nephropathy: An autopsy case report (tłum. Nefropatia bałkańska: raport z autopsji)
S. Glogovac, D. Tasić, B. Apostolović, Z. Dimitrijevic, Miomir Stojanovic, M. Petrović, Srdjan Sterovic, K. Paunović, Miomir Prokopović, B. Mitić, L. Dinić, Slavoljub Mladenovic, A. Skakić, D. Basic (2023) – #5932 Balkan endemic nephropathy and malignant tumor of the upper tract urothelium: After 45 years (tłum. Nefropatia bałkańska i złośliwe nowotwory górnych dróg moczowych: po 45 latach)
Chun-Kit Au, Jiayin Zhang, C. Chan, Cui Li, Guorui Liu, N. Pavlović, Jing Yao, W. Chan (2020) – Determination of aristolochic acids in vegetables: Nephrotoxic and carcinogenic environmental pollutants contaminating a broad swath of the food supply and driving incidence of Balkan endemic nephropathy (tłum. Oznaczanie kwasów aristolochowych w warzywach: Nefrotoksyczne i rakotwórcze zanieczyszczenia środowiska zanieczyszczające szeroki zakres zaopatrzenia w żywność i zwiększające częstość występowania nefropatii bałkańskiej)
Jiayin Zhang, K. Chan, W. Chan (2022) – Synergistic interaction of polycyclic aromatic hydrocarbons, phthalate esters, or phenol on DNA adduct formation by aristolochic acid I: Insights into the etiology of Balkan endemic nephropathy (tłum. Synergistyczne działanie wielopierścieniowych węglowodorów aromatycznych, ftalanów lub fenolu na tworzenie adduktów DNA przez kwas aristolochowy I: Wgląd w etiologię nefropatii bałkańskiej)
Wan-hua Guo, Jiayin Zhang, Zhihan Sun, W. Orem, C. Tatu, N. Radulović, D. Milovanović, N. Pavlović, W. Chan (2021) – Analysis of polycyclic aromatic hydrocarbons and phthalate esters in soil and food grains from the Balkan Peninsula: Implication on DNA adduct formation by aristolochic acid I and Balkan endemic nephropathy (tłum. Analiza wielopierścieniowych węglowodorów aromatycznych i ftalanów w glebie i ziarnach żywności z Półwyspu Bałkańskiego: Wpływ na tworzenie adduktów DNA przez kwas aristolochowy I i nefropatię bałkańską)
D. Dittrich, M. Maskalan, Z. Kastelan, H. Palenkic, Z. Grubic (2020) – The role of hla in balkan endemic nephropathy (tłum. Rola HLA w nefropatii bałkańskiej)
C. Chan, K. Chan, N. Pavlović, W. Chan (2020) – Liquid chromatography-tandem mass spectrometry analysis of aristolochic acids in soils samples collected from Serbia: Link to Balkan endemic nephropathy (tłum. Analiza chromatografii cieczowej-spektrometrii mas tandemowej kwasów aristolochowych w próbkach gleby zebranych z Serbii: Powiązanie z nefropatią bałkańską)
S. Glogovac, Z. Dimitrijevic, M. Stojanovic, D. Tasić, K. Paunović, B. Apostolović, Miomir Prokopovic, Milan Pertovic, S. Ljubenović, B. Mitić (2021) – MO374Disclosure of the results of a 40-years research of upper tract urothelial cancer and Balkan endemic nephropathy (tłum. Ujawnienie wyników 40-letnich badań raka urotelialnego górnych dróg moczowych i nefropatii bałkańskiej)
S. Glogovac, Z. Dimitrijevic, M. Stojanovic, D. Tasić, K. Paunović, B. Apostolović, Miomir Prokopovic, Milan Pertovic, S. Ljubenović, B. Mitić (2020) – P0827Balkan endemic nephropathy and upper tract urothelial cancer incidence – 40 year follow (tłum. Nefropatia bałkańska i częstość występowania raka urotelialnego górnych dróg moczowych – 40-letnie obserwacje)
G. Kocić, J. Hadzi-Djokic, Jovana Čukuranović-Kokoris, Mihajlo Gajić, A. Veljković, R. Čukuranović, D. Basic, I. Jovanovic, A. Šmelcerović (2020) – Predictive markers for malignant urothelial transformation in Balkan endemic nephropathy: A case–control study (tłum. Markery predykcyjne transformacji nowotworowej urotelialnej w nefropatii bałkańskiej: badanie kliniczno-kontrolne)

B.2.6.2. Nefropatia wywołana metalami ciężkimi (ang. Nephropathy induced by heavy metals)

Co to jest nefropatia wywołana metalami ciężkimi?

Nefropatia wywołana metalami ciężkimi to przewlekłe uszkodzenie nerek spowodowane toksycznym działaniem substancji takich jak ołów, kadm czy rtęć. Metale te mogą się kumulować w organizmie przy długotrwałej ekspozycji zawodowej, spożyciu zanieczyszczonej żywności lub wody, a czasem przy używaniu tradycyjnych leków i kosmetyków zawierających metale. W nerkach dochodzi do stopniowego uszkodzenia cewek i śródmiąższu, co prowadzi do białkomoczu, upośledzenia zdolności zagęszczania moczu i w końcu do niewydolności narządu. Dodatkowo mogą występować objawy zatrucia ogólnoustrojowego (np. zaburzenia neurologiczne, osteoporoza).

Przyczyny

Narażenie zawodowe: Praca w przemyśle chemicznym, metalurgicznym, baterii i innych.
Narażenie środowiskowe: Zanieczyszczona woda, gleba i powietrze.
Konsumpcja skażonej żywności: Ryby i inne produkty spożywcze skażone metalami ciężkimi.

Objawy

Ból w okolicy lędźwiowej: Ból po bokach lub w dolnej części pleców.
Zmniejszona produkcja moczu: Oliguria lub anuria.
Obrzęki: Zatrzymanie płynów w organizmie.
Zmęczenie i osłabienie: Wynikające z toksycznego działania na nerki.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepu nerki.
Zaburzenia elektrolitowe: Hiperkaliemia, hiponatremia.
Rak urotelialny: Podwyższone ryzyko nowotworów dróg moczowych.

Zapobieganie

Unikanie ekspozycji na metale ciężkie: Ochrona przed narażeniem zawodowym i środowiskowym.
Regularne badania kontrolne: Monitorowanie funkcji nerek u osób z grupy ryzyka.
Odpowiednia dieta: Unikanie spożycia skażonej żywności.

Diagnostyka

Analiza krwi i moczu: Wykrywanie obecności metali ciężkich.
Biopsja nerki: Ocena uszkodzeń miąższu nerkowego.
Obrazowanie nerek: USG, tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI).

Leczenie

Chelatacja: Terapia mająca na celu usunięcie metali ciężkich z organizmu.
Leczenie wspomagające: Nawodnienie, leki przeciwzapalne.
Dializa: W przypadkach ciężkiej niewydolności nerek.

Kluczowym elementem terapii jest przerwanie ekspozycji na metale ciężkie, np. poprzez zmianę warunków pracy, wprowadzenie bezpiecznych technologii lub unikanie zanieczyszczonej żywności. W niektórych przypadkach stosuje się środki chelatujące (np. EDTA, dimerkaptopropanol), które wiążą metale i ułatwiają ich usunięcie z organizmu. Pacjenci z przewlekłymi zmianami w nerkach wymagają kontroli pod kątem niedoborów elektrolitów, zaburzeń kwasowo-zasadowych i spadku filtracji kłębuszkowej. Zalecana jest odpowiednia dieta (ograniczenie sodu, fosforu) i rezygnacja z używek. W zaawansowanych etapach niewydolności nerek może być konieczne leczenie dializacyjne lub transplantacja nerki.

Źródła (Nefropatia Indukowana Metalami Ciężkimi):

Rili Hao et al., (2021) – MiR-34a/Sirt1/p53 signaling pathway contributes to cadmium-induced nephrotoxicity: A preclinical study in mice (tłum. Szlak sygnalizacyjny MiR-34a/Sirt1/p53 przyczynia się do nefrotoksyczności wywołanej przez kadm: badanie przedkliniczne na myszach)
M. Balali-Mood et al., (2021) – Toxic Mechanisms of Five Heavy Metals: Mercury, Lead, Chromium, Cadmium, and Arsenic (tłum. Toksyczne mechanizmy pięciu metali ciężkich: rtęci, ołowiu, chromu, kadmu i arsenu)
Muhammad Ahsan Riaz et al., (2020) – Assessment of metals induced histopathological and gene expression changes in different organs of non-diabetic and diabetic rats (tłum. Ocena zmian histopatologicznych i ekspresji genów wywołanych metalami w różnych narządach szczurów bez cukrzycy i z cukrzycą)
Vania Bundjaja et al., (2020) – Protocatechuic acid-metal-nicotine complexation study for chelation of smoking-related poisoning (tłum. Badanie kompleksacji kwasu protokatechowego z metalami i nikotyną w celu chelatacji zatrucia związanego z paleniem)
J. G. Paithankar et al., (2021) – Heavy metal associated health hazards: An interplay of oxidative stress and signal transduction (tłum. Zagrożenia zdrowotne związane z metalami ciężkimi: interakcja stresu oksydacyjnego i transdukcji sygnałów)
Yu Zhang et al., (2020) – Exposure to multiple heavy metals associate with aberrant immune homeostasis and inflammatory activation in preschool children (tłum. Narażenie na wiele metali ciężkich wiąże się z nieprawidłową homeostazą immunologiczną i aktywacją zapalną u dzieci w wieku przedszkolnym)
Pien Rawee et al., (2023) – Iron Deficiency and Nephrotoxic Heavy Metals: A Dangerous Interplay? (tłum. Niedobór żelaza i nefrotoksyczne metale ciężkie: niebezpieczna interakcja?)
Yalan Liu et al., (2021) – Analysis of Threshold Effect of Urinary Heavy Metal Elements on the High Prevalence of Nephrolithiasis in Men (tłum. Analiza efektu progowego elementów metali ciężkich w moczu na wysoką częstość występowania kamicy nerkowej u mężczyzn)
C. Kothapalli, (2021) – Differential impact of heavy metals on neurotoxicity during development and in aging central nervous system (tłum. Różnicowy wpływ metali ciężkich na neurotoksyczność w trakcie rozwoju i starzenia się centralnego układu nerwowego)
Yan-bin Wu, Shu Deng, (2023) – Main heavy metals affecting chronic kidney disease: a study based on feature selection algorithm (tłum. Główne metale ciężkie wpływające na przewlekłą chorobę nerek: badanie oparte na algorytmie selekcji cech)

B.2.6.3. Przewlekła nefropatia moczanowa (ang. Chronic urate nephropathy)

Co to jest przewlekła nefropatia moczanowa?

Przewlekła nefropatia moczanowa to uszkodzenie nerek spowodowane długotrwałym odkładaniem się kryształów kwasu moczowego (moczanów) w tkance śródmiąższowej oraz cewkach nerkowych. Może występować w przebiegu dny moczanowej lub w stanach zwiększonego katabolizmu puryn (np. przy nowotworach krwi). Pacjent bywa obciążony wieloletnim, umiarkowanym podwyższeniem stężenia kwasu moczowego we krwi i nie zawsze wykazuje typowe objawy dny stawowej. Stopniowo pogarszająca się funkcja nerek może przejawiać się białkomoczem, nadciśnieniem i zaburzeniami gospodarki elektrolitowej.

Przyczyny

Hiperurykemia: Nadmierne stężenie kwasu moczowego we krwi.
Dna moczanowa: Choroba związana z nadmiarem kwasu moczowego, który krystalizuje i odkłada się w stawach i nerkach.
Niewydolność nerek: Niewłaściwe funkcjonowanie nerek może prowadzić do gromadzenia się kwasu moczowego.

Objawy

Ból w okolicy lędźwiowej: Ból po bokach lub w dolnej części pleców.
Obrzęki: Zatrzymanie płynów w organizmie.
Hematuria: Obecność krwi w moczu.
Zmęczenie i osłabienie: Wynikające z niewydolności nerek.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepu nerki.
Zaburzenia elektrolitowe: Hiperkaliemia, hiponatremia.
Infekcje dróg moczowych: Częste infekcje związane z uszkodzeniem nerek.

Zapobieganie

Kontrola stężenia kwasu moczowego: Stosowanie leków obniżających poziom kwasu moczowego.
Dieta uboga w puryny: Unikanie pokarmów bogatych w puryny, które mogą podnosić poziom kwasu moczowego.
Regularne badania kontrolne: Monitorowanie funkcji nerek i poziomu kwasu moczowego.

Diagnostyka

Analiza moczu: Wykrywanie obecności kryształów moczanu sodu.
Badania krwi: Monitorowanie stężenia kwasu moczowego.
Biopsja nerki: Potwierdzenie obecności kryształów moczanu sodu w nerkach.

Leczenie

Leki obniżające poziom kwasu moczowego: Allopurinol, febuksostat.
Nawodnienie: Zwiększenie spożycia płynów w celu zapobiegania tworzeniu się kryształów.
Leczenie przeciwzapalne: Leki niesteroidowe przeciwzapalne (NSAID) i kolchicyna.

Terapia obejmuje zmniejszenie stężenia kwasu moczowego we krwi za pomocą leków urykozurycznych (zwiększających wydalanie kwasu moczowego) lub hamujących jego syntezę (np. allopurynol, febuksostat). Zalecana jest dieta ubogopurynowa (ograniczenie czerwonego mięsa, podrobów, owoców morza) i ograniczenie alkoholu, zwłaszcza piwa. Ważne jest też właściwe nawodnienie, co ułatwia usuwanie moczanów z moczem. Kontrola ciśnienia tętniczego i unikanie innych czynników uszkadzających nerki pomagają spowolnić rozwój nefropatii. Jeśli dojdzie do zaawansowanej niewydolności nerek, pacjent może wymagać dializowania lub rozważenia przeszczepu nerki.

Źródła (Przewlekła Nefropatia Moczanowa):

Kaiqing Li, Yanchun Ma, Xue Xia, Huili Huang, Jianing Li, Xiaoxin Wang, Yang Gao, Shuxiang Zhang, Tong Fu, Ying Tong (2023) – Possible correlated signaling pathways with chronic urate nephropathy: A review (tłum. Możliwe skorelowane szlaki sygnalizacyjne w przewlekłej nefropatii moczanowej: przegląd)
Peng Liu, Wen Wang, Qiang Li, Xin Hu, Bingyong Xu, Chen Wu, Lijie Bai, L. Ping, Z. Lan, Lvyi Chen (2021) – Methyl Gallate Improves Hyperuricemia Nephropathy Mice Through Inhibiting NLRP3 Pathway (tłum. Metyl gallate poprawia nefropatię hiperurykemiczną u myszy poprzez hamowanie szlaku NLRP3)
N. Chebotareva, A. Vinogradov, V. McDonnell, N. Zakharova, M. Indeykina, S. Moiseev, E. Nikolaev, A. Kononikhin (2021) – Urinary Protein and Peptide Markers in Chronic Kidney Disease (tłum. Markery białkowe i peptydowe w moczu w przewlekłej chorobie nerek)
Jiahao Chen, Qinhui Liu, Jinhan He, Yanping Li (2022) – Immune responses in diabetic nephropathy: Pathogenic mechanisms and therapeutic target (tłum. Odpowiedzi immunologiczne w nefropatii cukrzycowej: mechanizmy patogenetyczne i cel terapeutyczny)
M. Broe, P. Haese, M. Elseviers (2020) – Chronic tubulointerstitial nephritis (tłum. Przewlekłe śródmiąższowe zapalenie nerek)
Arlinda R. Driza, G. Kapoula, P. Bagos (2021) – Urinary N-Acetyl-β-d-glucosaminidase (uNAG) as an Indicative Biomarker of Early Diabetic Nephropathy in Patients with Diabetes Mellitus (T1DM, T2DM): A Systematic Review and Meta-Analysis (tłum. N-Acetylo-β-d-glukozaminidaza moczowa (uNAG) jako wskaźnikowy biomarker wczesnej nefropatii cukrzycowej u pacjentów z cukrzycą typu 1 (T1DM) i typu 2 (T2DM): przegląd systematyczny i metaanaliza)

B.2.6.4. Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ang. Autosomal dominant polycystic kidney disease)

Co to jest autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek?

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) to najczęstsza dziedziczna choroba nerek, w której w obu nerkach rozwijają się liczne torbiele wypełnione płynem. Schorzenie wynika z mutacji genów PKD1 lub PKD2, a objawy ujawniają się zazwyczaj w wieku dorosłym. Pacjenci odczuwają bóle w okolicy lędźwiowej, cierpią na nawracające zakażenia dróg moczowych, kamicę nerkową, a wraz z czasem może dojść do nadciśnienia i przewlekłej niewydolności nerek. Ponadto ADPKD może towarzyszyć torbielowatość wątroby czy tętniaki tętnic mózgu, co stanowi dodatkowe zagrożenie zdrowotne.

Przyczyny

Mutacje genów PKD1 i PKD2: Główne przyczyny ADPKD, które kodują białka policystynę-1 i policystynę-2, regulujące procesy komórkowe.
Dziedziczenie autosomalne dominujące: Choroba przekazywana jest z pokolenia na pokolenie, gdzie tylko jeden zmutowany gen jest potrzebny do jej rozwoju.

Objawy

Nadciśnienie tętnicze: Wczesny objaw choroby.
Ból brzucha lub ból w okolicy lędźwiowej: Spowodowany powiększaniem się torbieli.
Krwawienie do torbieli: Może prowadzić do hematurii (krwi w moczu).
Niewydolność nerek: Postępujące pogorszenie funkcji nerek.

Powikłania

Choroby wątroby: Torbiele wątrobowe.
Tętniaki mózgu: Podwyższone ryzyko tętniaków u pacjentów z ADPKD.
Kamica nerkowa: Częste tworzenie kamieni nerkowych.

Zapobieganie

Regularne monitorowanie zdrowia: Badania kontrolne funkcji nerek i ciśnienia krwi.
Unikanie nefrotoksycznych leków: Ograniczenie stosowania leków uszkadzających nerki.
Zdrowy styl życia: Kontrola diety i aktywność fizyczna.

Diagnostyka

Badania obrazowe: USG, tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) w celu wykrycia torbieli.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji w genach PKD1 i PKD2.
Historia rodzinna: Ważny element diagnostyki ze względu na dziedziczny charakter choroby.

Leczenie

Tolvaptan: Lek zatwierdzony do spowalniania progresji ADPKD poprzez antagonizowanie receptora wazopresyny V2R.
Leczenie objawowe: Kontrola bólu, nadciśnienia i infekcji.
Dializa lub przeszczep nerki: W zaawansowanych stadiach niewydolności nerek.

Nie istnieje dotąd skuteczna metoda całkowitego zahamowania powstawania torbieli, dlatego terapia skupia się na spowalnianiu progresji i łagodzeniu objawów. Stosuje się leki obniżające ciśnienie tętnicze (szczególnie z grupy ACEI i ARB) oraz preparaty zmniejszające produkcję płynu w torbielach (np. tolvaptan). Ważne jest również leczenie zakażeń dróg moczowych, kamicy i innych powikłań. Chorzy powinni zachować zdrową dietę z umiarkowaną podażą soli oraz pozostawać pod stałą opieką nefrologiczną. W końcowej fazie niewydolności nerek konieczne bywają dializy lub przeszczep, choć sama choroba może się manifestować także w przeszczepionej nerce, zwykle jednak w mniejszym stopniu.

Źródła (Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek):

Parvathi Perumareddi, D. Trelka (2020) – Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (tłum. Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek)
Kristen L. Nowak, K. Hopp (2020) – Metabolic Reprogramming in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Evidence and Therapeutic Potential (tłum. Reprogramowanie Metaboliczne w Autosomalnie Dominującej Wielotorbielowatości Nerek: Dowody i Potencjał Terapeutyczny)
M. Lanktree, A. Haghighi, I. di Bari, Xuewen Song, Y. Pei (2020) – Insights into Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease from Genetic Studies (tłum. Wgląd w Autosomalnie Dominującą Wielotorbielowatość Nerek z Badań Genetycznych)
D. S. Kumar, Dr Kalpesh Parmar, Dr Aditya Prakash Sharma (2020) – Autosomal dominant polycystic kidney disease presenting as colossal abdomen (tłum. Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek Prezentująca się jako Ogromny Brzuch)
J. Reiterová, V. Tesar (2022) – Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: From Pathophysiology of Cystogenesis to Advances in the Treatment (tłum. Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek: Od Patofizjologii Torbielogenezy do Postępów w Leczeniu)
Chigozie G Uko (2020) – Recognizing and treating autosomal dominant polycystic kidney disease (tłum. Rozpoznawanie i Leczenie Autosomalnie Dominującej Wielotorbielowatości Nerek)
B. Shrestha (2023) – Surgical Management of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Principles and Current Practice (tłum. Chirurgiczne Leczenie Autosomalnie Dominującej Wielotorbielowatości Nerek: Zasady i Aktualna Praktyka)
C. Steele, Kristen L. Nowak (2023) – Nonpharmacological Management of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (tłum. Niefarmakologiczne Zarządzanie Autosomalnie Dominującą Wielotorbielowatością Nerek)
A. Kocaaga, Yeşim Özdemir Atikel, Mehtap Sak, Taner Karakaya (2023) – The genetic spectrum of polycystic kidney disease in children (tłum. Spektrum Genetyczne Wielotorbielowatości Nerek u Dzieci)
A. K. Saini, Rakesh Saini, S. Singh (2020) – Autosomal dominant polycystic kidney disease and pioglitazone for its therapy: a comprehensive review with an emphasis on the molecular pathogenesis and pharmacological aspects (tłum. Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek i Pioglitazon w Leczeniu: Przegląd z Naciskiem na Patogenezę Molekularną i Aspekty Farmakologiczne)
I. Kocyiğit, S. Taheri, C. Uysal, Mehmet Memiş, Salih Guntug Ozayturk, G. Zararsiz, M. Rassoulzadegan (2022) – Predicting Progression of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease by Changes in the Telomeric Epigenome (tłum. Przewidywanie Progresji Autosomalnie Dominującej Wielotorbielowatości Nerek na Podstawie Zmian w Epigenomie Telomerowym)
Y. Radhakrishnan, Parikshit Duriseti, F. Chebib (2022) – Management of autosomal dominant polycystic kidney disease in the era of disease-modifying treatment options (tłum. Zarządzanie Autosomalnie Dominującą Wielotorbielowatością Nerek w Erze Opcji Leczenia Modyfikujących Chorobę)
Alessandro Casarella, Ramona Nicotera, M. Zicarelli, Alessandra Urso, P. Presta, F. Deodato, D. Bolignano, G. De Sarro, M. Andreucci, E. Russo, G. Coppolino (2021) – Autosomic dominant polycystic kidney disease and metformin: Old knowledge and new insights on retarding progression of chronic kidney disease (tłum. Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek i Metformina: Stara Wiedza i Nowe Wglądy w Opóźnianie Progresji Przewlekłej Choroby Nerek)
F. Rahbari-Oskoui (2023) – Management of Hypertension and Associated Cardiovascular Disease in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (tłum. Zarządzanie Nadciśnieniem Tętniczym i Chorobami Sercowo-Naczyniowymi Związanymi z Autosomalnie Dominującą Wielotorbielowatością Nerek)
C. Achim, A. Zgura, Cristian G. Popescu, C. Mehedințu, D. Badiu, B. Haineala (2021) – Massive liver involvement in autosomal dominant polycystic kidney disease (tłum. Masowe Zaangażowanie Wątroby w Autosomalnie Dominującej Wielotorbielowatości Nerek)
F. Jouret, O. Devuyst (2020) – Targeting chloride transport in autosomal dominant polycystic kidney disease (tłum. Celowanie w Transport Chlorku w Autosomalnie Dominującej Wielotorbielowatości Nerek)
D. Odedra, Sandra Sabongui, K. Khalili, N. Schieda, Y. Pei, S. Krishna (2023) – Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Role of Imaging in Diagnosis and Management (tłum. Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek: Rola Obrazowania w Diagnostyce i Zarządzaniu)
Niloofar Nobakht, R. Hanna, Maha Al-Baghdadi, K. Ameen, Farid Arman, Ehsan Nobahkt, M. Kamgar, A. Rastogi (2020) – Advances in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Clinical Review (tłum. Postępy w Autosomalnie Dominującej Wielotorbielowatości Nerek: Przegląd Kliniczny)
Lauren Pickel, Ioan-Andrei Iliuta, J. Scholey, Y. Pei, H. Sung (2021) – Dietary Interventions in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (tłum. Interwencje Dietetyczne w Autosomalnie Dominującej Wielotorbielowatości Nerek)
T. Theivendran, A. Ramachandran, G. Rangan (2022) – Drug management of autosomal dominant polycystic kidney disease (tłum. Zarządzanie Lekami w Autosomalnie Dominującej Wielotorbielowatości Nerek)

B.2.7. Nefropatia zaporowa lub refluksowa (ang. Obstructive or reflux nephropathy)

Co to jest nefropatia zaporowa lub refluksowa?

Nefropatia zaporowa (obstructive nephropathy) i refluksowa (reflux nephropathy) to schorzenia wynikające z zaburzeń odpływu moczu z nerek, co może być spowodowane mechaniczną niedrożnością (zaporą) lub cofaniem się moczu (refluksem) do górnych dróg moczowych. W efekcie dochodzi do zwiększenia ciśnienia w układzie kielichowo-miedniczkowym, poszerzenia dróg moczowych (wodonercze) i postępującego uszkodzenia miąższu nerkowego. Przyczyną może być m.in. kamica, wady wrodzone, przerost prostaty, guzy zewnętrzne uciskające moczowód. Długotrwały refluks, zwłaszcza u dzieci, prowadzi do zmian bliznowatych w nerkach i ryzyka niewydolności narządu.

Leczenie

Głównym celem jest przywrócenie prawidłowego odpływu moczu i zmniejszenie ciśnienia w układzie kielichowo-miedniczkowym. Przy niedrożności spowodowanej kamieniem stosuje się metody rozbijania (ESWL) lub zabiegi endoskopowe w celu usunięcia złogu. W wadach anatomicznych (np. zwężenie połączenia miedniczkowo-moczowodowego) konieczne bywają korekty chirurgiczne. Refluks pęcherzowo-moczowodowy u dzieci często leczony jest zachowawczo (antybiotykoprofilaktyka) lub operacyjnie, jeśli nie ustępuje samoistnie. Uzupełniająco monitoruje się pracę nerek, ciśnienie tętnicze i ewentualne zakażenia. W przypadkach ciężkich uszkodzeń niekiedy potrzebne jest leczenie nerkozastępcze, zwłaszcza gdy zmiany są obustronne lub dotyczą jedynej nerki.

Nefropatia Obturacyjna (ang. Obstructive Nephropathy)

Nefropatia obturacyjna to stan, w którym przeszkoda w drogach moczowych powoduje uszkodzenie nerek. Może wystąpić w każdym wieku i jest wynikiem zarówno zmian anatomicznych, jak i funkcjonalnych w układzie moczowym.

Przyczyny

Kamica nerkowa: Zatory spowodowane kamieniami nerkowymi.
Rozrost prostaty: Przerost prostaty, który utrudnia odpływ moczu.
Guzy i nowotwory: Nowotwory mogą blokować drogi moczowe.
Wady wrodzone: Anomalie anatomiczne obecne od urodzenia.
Zaburzenia funkcjonalne: Problemy z funkcjonowaniem układu moczowego.

Objawy

Ból w okolicy lędźwiowej: Ból po bokach lub w dolnej części pleców.
Zmniejszona produkcja moczu: Oliguria lub anuria.
Krwawienie z dróg moczowych: Hematuria.
Obrzęki: Zatrzymanie płynów w organizmie.

Powikłania

Niewydolność nerek: Zarówno ostra, jak i przewlekła niewydolność nerek.
Infekcje dróg moczowych: Częste infekcje związane z obstrukcją.
Nadciśnienie tętnicze: Wzrost ciśnienia krwi spowodowany uszkodzeniem nerek.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Monitorowanie funkcji nerek i układu moczowego.
Leczenie przyczynowe: Usuwanie przyczyn obstrukcji, takich jak kamienie nerkowe lub przerost prostaty.
Zdrowy styl życia: Dieta i aktywność fizyczna pomagające w utrzymaniu zdrowego układu moczowego.

Diagnostyka

Badania obrazowe: USG, tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) w celu wykrycia obstrukcji.
Badania laboratoryjne: Analiza moczu i krwi w celu oceny funkcji nerek.
Historia choroby: Ważny element diagnostyki, w tym objawy i wcześniejsze problemy zdrowotne.

Leczenie

Usunięcie przeszkody: Procedury takie jak nefrostomia, stentowanie lub operacja w celu usunięcia przeszkody.
Leczenie wspomagające: Nawodnienie, leki przeciwzapalne i przeciwbólowe.
Dializa: W przypadkach ciężkiej niewydolności nerek.

Źródła (Nefropatia Obturacyjna):

S. Klahr (2000) – Obstructive nephropathy (tłum. Nefropatia obturacyjna)
J. Chávez-Íñiguez et al., (2020) – Acute Kidney Injury Caused by Obstructive Nephropathy (tłum. Ostra niewydolność nerek spowodowana nefropatią obturacyjną)
E. Martínez-Klimova et al., (2020) – Mitochondrial dysfunction and endoplasmic reticulum stress in the promotion of fibrosis in obstructive nephropathy induced by unilateral ureteral obstruction (tłum. Dysfunkcja mitochondrialna i stres retikulum endoplazmatycznego w promowaniu zwłóknienia w nefropatii obturacyjnej wywołanej jednostronnym zatorem moczowodu)
Muhammad M. Yaqoob, K. Mccafferty (2020) – Urinary Tract Obstruction (tłum. Zator dróg moczowych)
Komi Daniel Dokouvi et al., (2021) – Management of Obstructive Renal Failure in Adults at the Sylvanus Olympio University Hospital (tłum. Zarządzanie niewydolnością nerek związaną z obstrukcją u dorosłych w szpitalu uniwersyteckim Sylvanus Olympio)
M. Makled, D. H. El-Kashef (2020) – Saroglitazar attenuates renal fibrosis induced by unilateral ureteral obstruction via inhibiting TGF-β/Smad signaling pathway (tłum. Saroglitazar łagodzi zwłóknienie nerek wywołane jednostronnym zatorem moczowodu poprzez hamowanie szlaku sygnalizacyjnego TGF-β/Smad)
H. Hou et al., (2020) – P0668UNILATERAL URETER OBSTRUCTION (UUO)-INDUCED RENAL FIBROSIS IS ATTENUATED BY SUPPRESSION OF INDOXYL SULFATE (IS) ACCUMULATION IN SULFOTRANSFERASE (SULT)1A1-DEFICIENT MICE (tłum. Jednostronny zator moczowodu (UUO) – wywołane zwłóknienie nerek jest łagodzone przez supresję akumulacji siarczanu indoksylo (IS) u myszy pozbawionych sulfotransferazy (SULT)1A1)
Yinshuang Li et al., (2021) – GSDME-mediated pyroptosis promotes inflammation and fibrosis in obstructive nephropathy (tłum. Pyroptoza mediowana przez GSDME promuje stan zapalny i zwłóknienie w nefropatii obturacyjnej)
M. Tolani et al., (2020) – Obstructive uropathy and intrinsic renal disease in patients with benign prostatic obstruction: analysis of burden and associations in a university teaching hospital in Nigeria (tłum. Obturacyjna uropatia i wewnętrzna choroba nerek u pacjentów z łagodnym rozrostem prostaty: analiza obciążenia i powiązań w szpitalu uniwersyteckim w Nigerii)
Hua-jian Xu et al., (2021) – Application of Diffusion Tensor Imaging in Obstructive Nephropathy (tłum. Zastosowanie obrazowania tensora dyfuzji w nefropatii obturacyjnej)

Nefropatia Refluksowa (ang. Reflux Nephropathy) [łac. Nephropathia Refluxiva]

Nefropatia refluksowa (RN) to choroba nerek spowodowana wstecznym przepływem moczu z pęcherza moczowego do nerek, co prowadzi do bliznowacenia nerek i ogniskowej segmentalnej glomerulosklerozy. Jest to jedna z głównych przyczyn schyłkowej niewydolności nerek (ESRD).

Przyczyny

Wsteczny przepływ moczu (VUR): Najczęstsza przyczyna RN, wynikająca z nieprawidłowego funkcjonowania złącza pęcherzowo-moczowodowego.
Infekcje dróg moczowych (UTI): Powtarzające się infekcje mogą przyczyniać się do uszkodzenia nerek.
Wady wrodzone: Anomalie anatomiczne obecne od urodzenia.

Objawy

Przewlekłe lub nawracające infekcje dróg moczowych: Zakażenia, które mogą prowadzić do gorączki, bólu brzucha i dysurii.
Nadciśnienie tętnicze: Wysokie ciśnienie krwi jako wynik uszkodzenia nerek.
Albuminuria: Obecność białka w moczu.
Nocna i dzienna poliuria: Zwiększona częstotliwość oddawania moczu w nocy i w ciągu dnia.

Powikłania

Schyłkowa niewydolność nerek (ESRD): Progresja do całkowitej niewydolności nerek.
Choroby sercowo-naczyniowe: Wyższe ryzyko zgonu z powodu chorób sercowo-naczyniowych.
Bliznowacenie nerek: Prowadzi do trwałego uszkodzenia tkanki nerkowej.

Zapobieganie

Wczesne wykrycie i leczenie VUR: Diagnostyka i leczenie wstecznego przepływu moczu mogą zapobiec postępowi RN.
Leczenie infekcji dróg moczowych: Szybkie i skuteczne leczenie infekcji, aby zminimalizować uszkodzenie nerek.
Regularne badania kontrolne: Monitorowanie funkcji nerek i ciśnienia krwi.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, cystoureterografia mikcyjna (VCUG) i scyntygrafia nerkowa (DMSA) w celu oceny uszkodzeń i obecności VUR.
Badania laboratoryjne: Analiza moczu i krwi w celu oceny funkcji nerek i obecności infekcji.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne: Długoterminowa profilaktyka antybiotykowa w celu zapobiegania infekcjom dróg moczowych.
Interwencje chirurgiczne: Procedury takie jak reimplantacja moczowodu w celu skorygowania VUR.
Leczenie wspomagające: Nawodnienie, leki przeciwzapalne i przeciwbólowe.

Źródła (Nefropatia Refluksowa):

Yunchuan Tian, Jiang Xiao, Yonglian Tang, Rongkun Li, Qingyang Zhu (2023) – Progress in the Research of Reflux Nephropathy (tłum. Postępy w badaniach nad nefropatią refluksową)
V. G. García Nieto, M. Monge Zamorano, L. Antón Hernández, M. I. Luis Yanes, Patricia Tejera Carreño, Teresa Moraleda Mesa (2021) – Reflux nephropathy and scarring nephropathy: So close and yet so different (tłum. Nefropatia refluksowa i nefropatia bliznowata: Tak blisko, a jednak tak różne)
I. Hewitt, G. Montini (2020) – Vesicoureteral reflux: is it important to find? (tłum. Refluks pęcherzowo-moczowodowy: czy warto go szukać?)
O. Morozova, D. Lakomova, N. Zakharova, M. L, Z. Manasova, D. Morozov (2021) – Reflux nephropathy in children: pathogenesis and prognosis. Part 1 (tłum. Nefropatia refluksowa u dzieci: patogeneza i rokowanie. Część 1)
Ju Hwan Oh, Min Woo Kim, Jung Hwa Kim, A. Y. Cho, I. Sun, K. Lee (2022) – Vesicoureteral reflux-associated hydronephrosis in a dialysis patient treated with percutaneous nephrostomy (tłum. Wodonercze związane z refluksem pęcherzowo-moczowodowym u pacjenta dializowanego leczonego nefrostomią przezskórną)
L. B. Cornwell, Jonathan V. Riddell, M. D. Mason (2020) – New-onset ESRD secondary to reflux nephropathy has decreased in incidence in the United States (tłum. Nowy przypadek schyłkowej niewydolności nerek wtórny do nefropatii refluksowej zmniejszył się w USA)
Marius C Colceriu, Paul Luchian Aldea, A. Răchişan, S. Clichici, A. Sevastre-Berghian, T. Mocan (2023) – Vesicoureteral Reflux and Innate Immune System: Physiology, Physiopathology, and Clinical Aspects (tłum. Refluks pęcherzowo-moczowodowy i układ odporności wrodzonej: fizjologia, fizjopatologia i aspekty kliniczne)
N. Zaikova, V. Dlin, L. Sinitsina, V. Sacara, A. Korsunskiy (2021) – MO1026MICROALBUMIN LEVEL IN URINE DEPENDING ON ACE GENE POLYMORPHISM IN PATIENTS WITH VUR (tłum. Poziom mikroalbuminy w moczu w zależności od polimorfizmu genu ACE u pacjentów z VUR)
M. Tolani, D. H. El-Kashef (2020) – Obstructive uropathy and intrinsic renal disease in patients with benign prostatic obstruction: analysis of burden and associations in a university teaching hospital in Nigeria (tłum. Uropatia obturacyjna i wewnętrzna choroba nerek u pacjentów z łagodnym rozrostem prostaty: analiza obciążenia i powiązań w szpitalu uniwersyteckim w Nigerii)
Mehrnoosh Mohammadi Kamalvandi, Nahid Mamizadeh, E. Shafiei, Farshad Taherpour, J. Mohammadi (2022) – Prevalence of Microalbuminuria and Its Association with Severe Urinary Reflux and Renal Scarring with Reflux Nephropathy in Children Aged Less than 12 Years in Ilam, Iran (tłum. Prewalencja mikroalbuminurii i jej związek z ciężkim refluksem moczowym i bliznowaceniem nerek z nefropatią refluksową u dzieci poniżej 12 roku życia w Ilam, Iran)

B.2.7.0. Wodonercze (ang. Hydronephrosis)

Co To Jest Wodonercze?

Wodonercze to stan charakteryzujący się obrzękiem nerek z powodu gromadzenia się moczu. Może to być spowodowane blokadą w dowolnym miejscu układu moczowego, co prowadzi do rozszerzenia miedniczki nerkowej i kielichów. Może występować zarówno u dorosłych, jak i u dzieci i może być wrodzone lub nabyte.

Przyczyny

Kamienie nerkowe: Kamienie blokujące przepływ moczu.
Guzy: Nowotwory mogące blokować przepływ moczu.
Zrosty pooperacyjne: Blizny po operacjach mogą prowadzić do obstrukcji.
Wady wrodzone: Anomalie anatomiczne obecne od urodzenia.

Objawy

Ból w okolicy lędźwiowej: Ból po bokach lub w dolnej części pleców.
Zmniejszona produkcja moczu: Oliguria lub anuria.
Krwawienie z dróg moczowych: Hematuria.
Obrzęki: Zatrzymanie płynów w organizmie.

Powikłania

Niewydolność nerek: Zarówno ostra, jak i przewlekła niewydolność nerek.
Infekcje dróg moczowych: Częste infekcje związane z obstrukcją.
Nadciśnienie tętnicze: Wzrost ciśnienia krwi spowodowany uszkodzeniem nerek.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Monitorowanie funkcji nerek i układu moczowego.
Leczenie przyczynowe: Usuwanie przyczyn obstrukcji, takich jak kamienie nerkowe lub guzy.
Zdrowy styl życia: Odpowiednia dieta i aktywność fizyczna.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) w celu wykrycia obstrukcji.
Cystoureterografia mikcyjna (VCUG): Badanie rentgenowskie z użyciem kontrastu.
Scyntygrafia nerkowa: Ocena funkcji nerek i odpływu moczu.

Leczenie

Operacje chirurgiczne: Usunięcie przeszkody, pyeloplastyka, stentowanie moczowodu.
Leczenie wspomagające: Nawodnienie, leki przeciwzapalne i przeciwbólowe.
Dializa: W przypadkach ciężkiej niewydolności nerek.

Źródła (Wodonercze):

A. Onen (2020) – Grading of Hydronephrosis: An Ongoing Challenge (tłum. Stopniowanie wodonercza: trwałe wyzwanie)
Kishan Patel, D. Batura (2020) – An overview of hydronephrosis in adults (tłum. Przegląd wodonercza u dorosłych)
J. Laquerre (2020) – Hydronephrosis: Diagnosis, Grading, and Treatment (tłum. Wodonercze: diagnoza, stopniowanie i leczenie)
Mukarram Mustajab, Sumayya Sahar, Kainat Mustajab, Waleed Shaukat, Ajmal Khan (2023) – A Comparative Analysis of Adult Hydronephrosis at a Tertiary Care Hospital: Uncovering Uncommon Etiologies (tłum. Analiza porównawcza wodonercza u dorosłych w szpitalu trzeciorzędowym: odkrywanie rzadkich etiologii)
J. Jung, Joo Hoon Lee, Kun-Suk Kim, S. Song, Dae Hyuk Moon, H. Yoon, Y. Cho, Young-Seo Park (2022) – Management strategies for congenital isolated hydronephrosis and the natural course of the disease (tłum. Strategie zarządzania wrodzonym wodonerczem i naturalny przebieg choroby)
S. Nawaz, M SanjanaReddy, P. Saritha (2021) – Hydroureteronephrosis Associated With Urinary Tract Infection (tłum. Wodonercze związane z infekcją dróg moczowych)
M. Ilgi, G. Bayar, E. Abdullayev, S. Çakmak, Huseyin Acinikli, S. Kireççi, K. Horasanlı (2020) – Rare Causes of Hydronephrosis in Adults and Diagnosis Algorithm: Analysis of 100 Cases During 15 Years (tłum. Rzadkie przyczyny wodonercza u dorosłych i algorytm diagnostyczny: analiza 100 przypadków w ciągu 15 lat)
J. S. Randhawa, N. Rajendran, J. Husain, R. Shankaran, V. Nair, S. Dorai B. (2022) – SHORT TERM STUDY ON CLINICAL RELEVANCE AND OUTCOMES OF FOETAL HYDRONEPHROSIS (tłum. Krótkoterminowe badanie klinicznej istotności i wyników wodonercza płodowego)
B. Jurkiewicz, Joanna Cybulska, J. Samotyjek, E. Wajszczuk, M. Szymanek-Szwed, Martyna Twardowska-Merecka (2021) – Surgical treatment of hydronephrosis in children: a single-centre study (tłum. Leczenie chirurgiczne wodonercza u dzieci: badanie jednoośrodkowe)
A. Madani, E. Pourbakhtyaran, F. Sharifi, M. Mohkam, Mastaneh Alaei, P. Ahmadi (2022) – Clinical Outcomes of 141 Cases of Isolated Antenatal Hydronephrosis; An Observational Study (tłum. Wyniki kliniczne 141 przypadków izolowanego antenatalnego wodonercza; badanie obserwacyjne)

B.2.7.1. Wodonercze z niedrożnością połączenia miedniczkowo-moczowodowego (ang. Hydronephrosis with ureteropelvic junction obstruction)

Co to jest wodonercze z niedrożnością połączenia miedniczkowo-moczowodowego?

Wodonercze oznacza poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego nerki wskutek utrudnionego odpływu moczu. Gdy przyczyną jest niedrożność na poziomie połączenia miedniczkowo-moczowodowego, dochodzi do zastoju moczu w miedniczce nerki i stopniowego wzrostu ciśnienia, co może prowadzić do uszkodzenia miąższu nerki. Problem bywa wrodzony (zwężenie wrodzone) bądź nabyty (np. zrosty, nacisk z zewnątrz, nieprawidłowości naczyniowe). Objawy mogą być skąpe, ograniczając się do bólu lędźwiowego czy nawracających infekcji, albo wystąpić ostro, np. przy współistnieniu kamicy.

Leczenie

Leczenie zależy od przyczyny i stopnia zaawansowania wodonercza. U noworodków i dzieci często wystarcza obserwacja, jeśli zwężenie nie powoduje znacznego wzrostu ciśnienia i nie postępuje uszkodzenie nerki. Gdy jednak niedrożność jest poważna, stosuje się metody chirurgiczne lub endoskopowe w celu poszerzenia bądź rekonstrukcji połączenia miedniczkowo-moczowodowego (np. pieloplastyka według Hynes-Andersona). Istotne jest też regularne monitorowanie funkcji nerek (badania obrazowe, kreatynina w surowicy, scyntygrafia dynamiczna), aby ocenić skuteczność zabiegu. W przypadku dodatkowych powikłań (kamienie, zakażenia) konieczne może być leczenie uzupełniające, takie jak antybiotyki czy rozbijanie złogów.

B.2.7.2. Wodonercze z niedrożnością moczowodu (ang. Hydronephrosis with ureteral obstruction)

Co to jest wodonercze z niedrożnością moczowodu?

Wodonercze z niedrożnością moczowodu pojawia się, gdy światło moczowodu jest zablokowane lub zwężone, uniemożliwiając swobodny przepływ moczu z nerki do pęcherza. Przyczyną mogą być kamienie moczowodowe, zewnętrzny ucisk (np. guzy, tętniaki naczyń), urazy czy zmiany pooperacyjne. Zastój moczu w miedniczce nerkowej skutkuje poszerzeniem kielichów i postępującym uszkodzeniem nerek. Pacjent może odczuwać ból kolkowy (zwłaszcza przy ruchu złogu), a w razie przewlekłego przebiegu – osłabienie, nadciśnienie czy nawracające infekcje.

Leczenie

Terapia skupia się na usunięciu przyczyny niedrożności. W kamicy stosuje się rozbijanie kamieni (litotrypsję pozaustrojową – ESWL) lub endoskopowe wydobycie złogu. Gdy przeszkodą jest guz lub nacisk z zewnątrz, konieczny bywa zabieg chirurgiczny umożliwiający uwolnienie moczowodu. W niektórych przypadkach zakłada się cewnik DJ (tzw. cewnik moczowodowy) lub nefrostomię, by natychmiast odbarczyć nerkę i zapobiec dalszym uszkodzeniom. Regularne badania kontrolne, takie jak USG czy badanie izotopowe, pomagają ocenić funkcję nerek i skuteczność podjętych działań. W razie wykrytych infekcji wprowadza się leczenie antybiotykami, a w stadium zaawansowanym niewydolności nerek – leczenie nerkozastępcze.

B.2.7.3. Wodonercze z niedrożnością ujścia moczowodu (ang. Hydronephrosis with ureteral orifice obstruction)

Co to jest wodonercze z niedrożnością ujścia moczowodu?

Wodonercze z niedrożnością ujścia moczowodu to sytuacja, w której zwężenie lub zablokowanie występuje w miejscu, gdzie moczowód uchodzi do pęcherza moczowego. Może mieć charakter wrodzony (np. zastawka pęcherzowo-moczowodowa) bądź nabyty, np. przez blizny, guzy bądź naciek zapalny. Zastój moczu w nerce prowadzi do poszerzenia struktur kielichowo-miedniczkowych i może skutkować postępującym uszkodzeniem nerek, zwłaszcza jeśli niedrożność utrzymuje się długo. Objawy kliniczne są zbliżone do innych postaci wodonercza i obejmują bóle lędźwiowe, nawracające infekcje czy epizody krwiomoczu.

Leczenie

Kluczowym elementem jest przywrócenie drożności ujścia moczowodu. W zależności od przyczyny wykonuje się zabiegi endoskopowe (np. nacięcie przeszkody, poszerzenie ujścia) lub przeprowadza korekcję chirurgiczną. U dzieci z niewielkimi zmianami czasem wystarcza obserwacja, ponieważ wrodzone zwężenie może się z czasem samoistnie zmniejszyć. Dodatkowo leczy się ewentualne zakażenia, stosuje chemioprofilaktykę i monitoruje funkcję nerek w badaniach obrazowych (USG, scyntygrafia). W przypadkach zaawansowanego uszkodzenia nerek niekiedy potrzebna jest interwencja nefrologiczna, włącznie z leczeniem nerkozastępczym.

B.2.7.4. Wodonercze spowodowane niedrożnością pęcherza moczowego (ang. Hydronephrosis due to bladder obstruction)

Co to jest wodonercze spowodowane niedrożnością pęcherza moczowego?

Wodonercze spowodowane niedrożnością pęcherza moczowego występuje, gdy odpływ moczu z pęcherza jest utrudniony przez przeszkodę na jego wyjściu. Przyczyną może być m.in. rozrost gruczołu krokowego u mężczyzn, guzy pęcherza, zwężenie cewki czy zmiany neurologiczne (pęcherz neurogenny). Nagromadzenie moczu w pęcherzu odbija się na drogach moczowych wyżej, prowadząc do stopniowego poszerzenia moczowodów i miedniczek nerkowych (wodonercze). W zaawansowanych przypadkach może pojawić się niewydolność nerek, a pacjent odczuwa trudności w oddawaniu moczu, zwiększoną częstość mikcji lub jej bolesność.

Leczenie

Najważniejsze jest usunięcie lub zmniejszenie przeszkody w odpływie moczu. U mężczyzn z przerostem prostaty bywa to leczenie farmakologiczne (alfa-blokery, inhibitory 5-alfa-reduktazy) lub chirurgiczne (TURP, laser), zaś przy guzach czy zwężeniach konieczny bywa zabieg endoskopowy lub otwarty. Jednocześnie istotne jest zapewnienie natychmiastowego odbarczenia dróg moczowych, np. poprzez założenie cewnika Foleya do pęcherza. Po przywróceniu prawidłowego odpływu monitoruje się pracę nerek i gospodarkę elektrolitową, a także dba o leczenie stanów zapalnych. W sytuacjach długotrwałego uszkodzenia nerek pacjent może wymagać dializ do czasu poprawy lub na stałe, jeśli zmiany są nieodwracalne.

B.2.7.5. Inne lub nieokreślone wodonercze (ang. Other or unspecified hydronephrosis)

Co to jest inne lub nieokreślone wodonercze?

Inne lub nieokreślone wodonercze to kategoria używana, gdy u pacjenta stwierdza się poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego nerek bez jasno zidentyfikowanej przyczyny lub gdy nie mieści się ono w typowych klasyfikacjach (np. zwężenie w konkretnym miejscu). Często dotyczy to przypadków rozpoznanych przypadkowo, np. podczas rutynowego badania USG, kiedy brak jest widocznych zmian w moczowodzie, ujściu bądź pęcherzu. Nieleczone, każde wodonercze może z czasem prowadzić do niewydolności nerek, dlatego konieczna jest obserwacja i diagnostyka w celu wykluczenia ukrytej przeszkody.

Leczenie

Terapia zależy od ewentualnej przyczyny, którą udaje się odkryć w trakcie pogłębionej diagnostyki (np. urografia, tomografia komputerowa, cystoskopia). Jeśli specjalistyczne badania nie wykazują konkretnej przeszkody, pacjent może wymagać okresowych kontroli USG i testów czynności nerek, by upewnić się, że stan nie ulega pogorszeniu. W razie wykrycia czynników sprzyjających (np. delikatnego zwężenia, niewielkiej przeszkody), bywa podejmowana decyzja o leczeniu endoskopowym lub chirurgicznym. Dodatkowo leczy się ewentualne infekcje dróg moczowych i dba o utrzymanie prawidłowego nawodnienia. W przypadkach rosnącego zagrożenia dla funkcji nerek, lekarz nefrolog decyduje o bardziej inwazyjnych krokach.

B.2.7.6. Wodonercze i nefropatia refluksowa z odpływem pęcherzowo-moczowodowym lub pęcherzowo-moczowodowo-nerkowym (ang. Hydronephrosis and reflux nephropathy with vesicoureteral or vesico-uretero-renal reflux)

Co to jest wodonercze i nefropatia refluksowa z odpływem pęcherzowo-moczowodowym lub pęcherzowo-moczowodowo-nerkowym?

Jest to stan, w którym współistnieje wodonercze (poszerzenie miedniczek i kielichów nerkowych) oraz uszkodzenie nerek wywołane cofaniem się moczu z pęcherza do moczowodów, a nawet do miedniczki nerkowej (refluks pęcherzowo-moczowodowy lub pęcherzowo-moczowodowo-nerkowy). Cofanie się moczu powoduje nawracające zakażenia, podwyższone ciśnienie w drogach moczowych i powstawanie blizn w miąższu nerkowym – określanych jako nefropatia refluksowa. Choroba często dotyczy dzieci z wadami wrodzonymi zastawki pęcherzowo-moczowodowej lub zaburzeniami czynności pęcherza.

Przyczyny

Wady wrodzone: Anomalie anatomiczne obecne od urodzenia.
Nabyte zmiany: Uszkodzenia spowodowane infekcjami dróg moczowych lub operacjami.
Nieprawidłowości połączenia pęcherzowo-moczowodowego: Defekty funkcjonalne.

Objawy

Infekcje dróg moczowych: Częste i nawracające infekcje.
Ból brzucha i okolicy lędźwiowej: Ból spowodowany rozszerzeniem nerek.
Zaburzenia oddawania moczu: Częste oddawanie moczu, ból podczas oddawania moczu.

Powikłania

Niewydolność nerek: Zarówno ostra, jak i przewlekła niewydolność nerek.
Nadciśnienie tętnicze: Wzrost ciśnienia krwi spowodowany uszkodzeniem nerek.
Bliznowacenie nerek: Powstawanie blizn w tkance nerkowej.

Zapobieganie

Wczesna diagnoza i leczenie: Regularne badania kontrolne i szybkie leczenie wykrytych defektów.
Leczenie infekcji dróg moczowych: Szybkie i skuteczne leczenie infekcji w celu zapobiegania refluksowi.
Monitorowanie funkcji nerek: Regularne badania ultrasonograficzne i ocena funkcji nerek.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, cystografia mikcyjna (VCUG), scyntygrafia nerkowa.
Analiza moczu: Badania laboratoryjne w celu wykrycia infekcji i oceny funkcji nerek.
Monitorowanie ciśnienia krwi: Regularne pomiary ciśnienia krwi.

Leczenie

Antybiotyki: Profilaktyczne stosowanie antybiotyków w celu zapobiegania infekcjom.
Operacje chirurgiczne: Reimplantacja moczowodów, endoskopowe wstrzykiwanie środków objętościowych.
Monitorowanie i obserwacja: Regularne badania kontrolne i monitorowanie stanu zdrowia.

Głównym celem terapii jest zapobieganie dalszym uszkodzeniom nerek poprzez zlikwidowanie lub zmniejszenie refluksu. U dzieci z niższymi stopniami odpływu bywa wskazana obserwacja oraz chemioprofilaktyka antybiotykowa, ponieważ część przypadków ustępuje spontanicznie wraz z rozwojem dziecka. W razie poważniejszych wad lub braku poprawy stosuje się zabiegi endoskopowe (np. podanie preparatu uszczelniającego ujście moczowodu) bądź operację plastyczną moczowodu i pęcherza. Leczenie wspomagające obejmuje kontrolę ciśnienia tętniczego, zwalczanie zakażeń oraz okresowe badania obrazowe i laboratoryjne w celu oceny funkcji nerek. Przy bardzo zaawansowanej niewydolności konieczna jest opieka nefrologiczna lub urologiczna na poziomie szpitalnym.

Źródła (Wodonercze i Refluksowa Nefropatia z Refluksem Pęcherzowo-Moczowodowo-Nerkowym):

Ju Hwan Oh, Min Woo Kim, Jung Hwa Kim, A. Y. Cho, I. Sun, K. Lee (2022) – Vesicoureteral reflux-associated hydronephrosis in a dialysis patient treated with percutaneous nephrostomy (tłum. Wodonercze związane z refluksem pęcherzowo-moczowodowym u pacjenta dializowanego leczonego przezskórną nefrostomią)
E. Hodson, D. Wheeler, D. Vimalchandra, G. Smith, J. Craig (2007) – Interventions for Primary Vesicoureteric Reflux (tłum. Interwencje w pierwotnym refluksie pęcherzowo-moczowodowym)
A. Khondker, J. Kwong, P. Yadav, J. Chan, Anuradha Singh, L. Erdman, D. Keefe, M. Rickard, A. Lorenzo (2023) – A quantitative analysis of voiding cystourethrogram features confirms the association between high-grade vesicoureteral reflux with male sex, younger age, and hydronephrosis (tłum. Ilościowa analiza cech cystogramu mikcyjnego potwierdza związek między wysokim stopniem refluksu pęcherzowo-moczowodowego a płcią męską, młodszym wiekiem i wodonerczem)
H. Miyakita, Y. Hayashi, T. Mitsui, M. Okawada, Y. Kinoshita, Takahisa Kimata, Y. Koikawa, K. Sakai, H. Satoh, M. Tokunaga, Y. Naitoh, F. Niimura, H. Matsuoka, K. Mizuno, K. Kaneko, M. Kubota (2020) – Guidelines for the medical management of pediatric vesicoureteral reflux (tłum. Wytyczne dotyczące zarządzania medycznego refluksem pęcherzowo-moczowodowym u dzieci)
D. Canning (2020) – Re: Reduced Differential Renal Function in Scintigraphy Predicted High-Grade Vesicoureteral Reflux in Children with Antenatal Hydronephrosis (tłum. Zmniejszona różnicowa funkcja nerek w scyntygrafii przewidywała wysokiego stopnia refluks pęcherzowo-moczowodowy u dzieci z antenatalnym wodonerczem)
V. Andrioli, R. Regacini, W. Aguiar (2020) – Primary Vesicoureteral reflux and chronic kidney disease in pediatric population. What we have learnt? (tłum. Pierwotny refluks pęcherzowo-moczowodowy i przewlekła choroba nerek w populacji pediatrycznej. Czego się nauczyliśmy?)
Evlijana Zulic, Devleta Hadzic, Almira Cosickic, Nedima Atic, Amela Selimovic, Dzenana Ostrvica (2023) – Frequency of Urinary Tract Infection When Diagnosing Vesico Uretheral Reflux in Children in Tuzla Canton (tłum. Częstość występowania zakażeń dróg moczowych przy diagnozowaniu refluksu pęcherzowo-moczowodowego u dzieci w Kantonie Tuzla)
Mostafa Sharifian Dorche, N. Esfandiar, M. Rahdar, Shamsollah Noripour (2021) – Correlation between anteroposterior renal pelvic diameter and vesicoureteral reflux in congenital hydronephros (tłum. Korelacja między przednio-tylną średnicą miedniczki nerkowej a refluksem pęcherzowo-moczowodowym w wrodzonym wodonerczu)
Mayur Wanjari, H. Rodge, Deeplata M. Mendhe, P. Wankhede, Sampada Late (2021) – Bilateral Hydronephrosis with Grade 3 To 4 Vesicoureteral Reflux (tłum. Obustronne wodonercze ze stopniem 3 do 4 refluksu pęcherzowo-moczowodowego)

B.2.8. Wapnica nerek (ang. Nephrocalcinosis)

Co to jest wapnica nerek?

Wapnica nerek (nephrocalcinosis) to proces odkładania się złogów wapnia w miąższu nerkowym, zwykle w obrębie cewek i tkanki śródmiąższowej. Może występować w przebiegu zaburzeń metabolicznych, takich jak nadczynność przytarczyc, hiperkalcemia, czy choroby z wysokim poziomem witaminy D. Zmiany są często bezobjawowe i rozpoznawane przypadkowo podczas badań obrazowych, jednak postępująca wapnica może prowadzić do niewydolności nerek, sprzyjać tworzeniu się kamieni oraz powodować bóle w okolicy lędźwiowej. Stopień odkładania się wapnia bywa różny i zależy od czasu trwania oraz przyczyny wywołującej hiperkalcemię.

Przyczyny

Hiperkalciuria: Nadmierne wydalanie wapnia z moczem.
Choroby metaboliczne: Hiperkalcemia, hipermagnezemia, choroby prowadzące do zwiększonego poziomu witaminy D.
Wady genetyczne: Mutacje genów związanych z metabolizmem wapnia i witaminy D.
Iatrogenne: Nadmierne podawanie witaminy D lub diuretyków.

Objawy

Częste oddawanie moczu (poliuria): Zwiększona ilość oddawanego moczu.
Krwawienie z dróg moczowych (krwiomocz): Obecność krwi w moczu.
Nawracające infekcje dróg moczowych: Powtarzające się zakażenia.
Ból brzucha i lędźwiowy: Ból spowodowany złogami wapnia w nerkach.

Powikłania

Niewydolność nerek: Przewlekłe uszkodzenie nerek prowadzące do ich niewydolności.
Kamica nerkowa: Tworzenie się kamieni nerkowych.
Nadciśnienie tętnicze: Wzrost ciśnienia krwi związany z uszkodzeniem nerek.
Osteopenia i osteoporoza: Zmniejszenie gęstości mineralnej kości.

Zapobieganie

Monitorowanie poziomu wapnia i fosforu: Regularne badania krwi w celu kontroli tych poziomów.
Odpowiednia dieta: Unikanie nadmiernego spożycia wapnia i witaminy D.
Leczenie chorób podstawowych: Skuteczne leczenie schorzeń prowadzących do nefrokalcynozy.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) w celu wykrycia złogów wapnia.
Analiza moczu: Badania laboratoryjne wykrywające hiperkalciurię i inne zaburzenia metaboliczne.
Testy genetyczne: Wykrywanie mutacji genetycznych związanych z chorobą.

Leczenie

Farmakoterapia: Leki zmniejszające wydalanie wapnia z moczem (np. tiazydy) oraz leki kontrolujące poziomy wapnia i fosforu.
Dializa: W przypadkach ciężkiej niewydolności nerek.
Zmiany w diecie: Ograniczenie spożycia wapnia i witaminy D oraz zwiększenie spożycia płynów.

Najważniejsze jest leczenie podstawowego zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej (np. usunięcie gruczolaka przytarczycy, optymalizacja suplementacji witaminy D, leczenie chorób powodujących hiperkalcemię). W przypadku tworzenia się kamieni nerkowych zaleca się odpowiednie nawodnienie, dietę z ograniczeniem związków szczawianowych, a niekiedy leki zmniejszające wchłanianie wapnia w jelitach. Leczenie przewlekłego stanu zapalnego lub współistniejących chorób nerek bywa konieczne w zaawansowanych przypadkach. Regularne kontrole USG oraz badań laboratoryjnych (jonogram, stężenie kreatyniny, poziom wapnia i fosforu) pozwalają ocenić dynamikę zmian. W razie postępującej niewydolności nerek, pacjent może potrzebować dializ bądź transplantacji nerki.

Źródła (Nefrokalcynoza):

Uri S. AIon (1997) – Nephrocalcinosis (tłum. Nefrokalcynoza)
M. Atlani, N. Rai, A. Kohat, V. Ingle, Agrata Sharma, P. Aparna (2021) – Nephrocalcinosis—A gateway to the Diagnosis (tłum. Nefrokalcynoza—brama do diagnozy)
Catherine Monet-Didailler, J. Chateil, Lise Allard, A. Godron-Dubrasquet, J. Harambat (2021) – Nephrocalcinosis in children (tłum. Nefrokalcynoza u dzieci)
Menka Yadav, A. Bagga (2020) – Nephrocalcinosis: Biochemical Evaluation and Genetic Analysis (tłum. Nefrokalcynoza: Ocena biochemiczna i analiza genetyczna)
Juan Carlos Aldana, Laura C. Rodríguez, Nicolás Bastidas, Andrés Vásquez (2023) – Radiological features of Nephrocalcinosis, a common but forgotten entity (tłum. Cechy radiologiczne nefrokalcynozy, powszechnej, ale zapomnianej jednostki chorobowej)
Fay J Dickson, J. Sayer (2020) – Nephrocalcinosis: A Review of Monogenic Causes and Insights They Provide into This Heterogeneous Condition (tłum. Nefrokalcynoza: Przegląd przyczyn monogenicznych i ich wkład w zrozumienie tej heterogenicznej choroby)
Serra Sürmeli Döven, Sebahat Tülpar, Funda Baştuğ, Zeynep Nagehan Yürük Yıldırım, Esra Karabag Yilmaz, N. Cicek, Nuran Küçük, E. Çomak, B. Yazıcıoğlu, H. Nalcacioglu, A. Delibaş, Berfin Uysal, Ayşe Ağbaş, A. Gemici, Neslihan Günay, P. Ertan, N. Bıyıklı, D. Hacıhamdioğlu, A. Elmacı, Yeşim Özdemir Atikel, Emine Özlem Çam Delebe, F. Sever, İ. Gökçe, Nimet Öner, S. Akman, Bağdagül Aksu, B. Atmis, S. Yel, A. Yılmaz, B. Çelik, I. Dursun, H. Alpay (2021) – A Nationwide Retrospective Study in Turkish Children With Nephrocalcinosis (tłum. Ogólnokrajowe badanie retrospektywne u tureckich dzieci z nefrokalcynozą)
R. Nikolaeva, P. Ananin, T. Vashurina, O. Zrobok, A. Pushkov, K. Savostyanov, A. Fisenko, A. Tsygin (2023) – Etiological factors and clinical manifestations of nephrocalcinosis in children (tłum. Czynniki etiologiczne i kliniczne objawy nefrokalcynozy u dzieci)
K. Ramya, S. Krishnamurthy, Palanisamy Sivamurukan (2020) – Etiological Profile of Nephrocalcinosis in Children from Southern India (tłum. Profil etiologiczny nefrokalcynozy u dzieci z południowych Indii)

B.2.9. Roponercze (ang. Pyonephrosis)

Co to jest roponercze?

Roponercze to stan, w którym w układzie kielichowo-miedniczkowym nerki gromadzi się ropna treść wskutek zakażenia i jednoczesnego utrudnienia odpływu moczu. Najczęściej wynika z zaawansowanego odmiedniczkowego zapalenia nerek lub niedrożności spowodowanej przez kamień, guz czy zwężenie. Gromadzący się w miedniczce ropny płyn z bakterią i leukocytami może prowadzić do gwałtownego pogorszenia stanu ogólnego pacjenta, ze wstrząsem septycznym włącznie. Objawy obejmują wysoką gorączkę, dreszcze, ból w okolicy lędźwiowej, czasem nudności i wymioty.

Przyczyny

Kamienie nerkowe: Kamienie blokujące przepływ moczu.
Infekcje dróg moczowych: Nawracające i nieleczone infekcje.
Anomalie anatomiczne: Wady wrodzone układu moczowego.
Obstrukcje mechaniczne: Blizny po operacjach lub zrosty.

Objawy

Ból w okolicy lędźwiowej: Często jednostronny, promieniujący ból.
Gorączka i dreszcze: Objawy septyczne.
Nudności i wymioty: Objawy ogólnoustrojowego zakażenia.
Częste oddawanie moczu: Objawy infekcji dróg moczowych.
Krwawienie z dróg moczowych: Obecność krwi w moczu.

Powikłania

Sepsa: Zakażenie ogólnoustrojowe, które może być śmiertelne.
Niewydolność nerek: Utrata funkcji nerki po stronie zakażonej.
Rozprzestrzenianie się infekcji: Do sąsiednich struktur, takich jak opłucna lub jama brzuszna.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Monitorowanie zdrowia układu moczowego.
Leczenie infekcji dróg moczowych: Szybkie i skuteczne leczenie zakażeń.
Unikanie obstrukcji: Zapobieganie tworzeniu się kamieni nerkowych.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) w celu wykrycia obecności ropy.
Analiza moczu: Badania laboratoryjne w celu wykrycia infekcji.
Badania krwi: Ocena stanu zapalnego i funkcji nerek.

Leczenie

Antybiotyki: Leczenie zakażenia.
Drenaż: Usunięcie ropy poprzez nefrostomię lub stentowanie.
Nephrectomia: Usunięcie nerki w przypadku ciężkiego uszkodzenia.

Terapia roponercza wymaga natychmiastowego odbarczenia nerki poprzez założenie nefrostomii lub cewnika moczowodowego, aby umożliwić odpływ ropnej treści. Równocześnie wprowadza się antybiotykoterapię, zazwyczaj o szerokim spektrum, na podstawie antybiogramu uzyskanego z posiewu. Pacjent musi być ściśle monitorowany pod kątem wstrząsu septycznego (kontrola ciśnienia tętniczego, diurezy, parametrów zapalnych). Po ustabilizowaniu stanu klinicznego i ustąpieniu zakażenia rozważa się usunięcie przyczyny niedrożności (kamienia, zwężenia) w kolejnych etapach. Wczesna interwencja ma kluczowe znaczenie dla ratowania funkcji nerek i życia pacjenta.

Źródła (Roponercze):

I. Watt, J. Roylance (2020) – Pyonephrosis (tłum. Roponercze)
S. Nema, S. Brahmachari (2020) – Pyonephrosis by Prevotella disiens and Escherichia coli coinfection and secondary peritonitis in an obstructive uropathy patient: A case report and review of the literature (tłum. Roponercze wywołane koinfekcją Prevotella disiens i Escherichia coli oraz wtórne zapalenie otrzewnej u pacjenta z obstrukcyjną uropatią: opis przypadku i przegląd literatury)
Ioan Bida, Raluca Bardan (2021) – Pyonephrosis complicated with pleural empyema – case report (tłum. Roponercze powikłane ropniakiem opłucnej – opis przypadku)
M. Ahmed, Mubarek Bargicho Adem, Adugna Getachew Mideksa, Tolesa Yadeta Huluka (2023) – Giant Pyonephrosis in an Ectopic Kidney: A Case Report (tłum. Olbrzymie roponercze w ektopowej nerce: opis przypadku)
Abdi El Mostapha, Nedjim Abdelkerim Saleh, A. Mahmoud, Dakir Mohamed, Debbagh Adil, Aboutaieb Rachid (2021) – Case report: Giant pyonephrosis due to urolithiasis and diabetes (tłum. Opis przypadku: Olbrzymie roponercze spowodowane kamicą nerkową i cukrzycą)
Che-Wei Chang, Chun‐Nung Huang (2020) – Pyonephrosis drained by double‐J catheter (tłum. Roponercze drenażowane cewnikiem podwójnie-J)
Lanka Praveen Kumar, I. Khan, Amit K. Kishore, M. Gopal, V. Behera (2023) – Pyonephrosis among Patients with Pyelonephritis Admitted in Department of Nephrology and Urology of a Tertiary Care Centre: A Descriptive Cross-sectional Study (tłum. Roponercze u pacjentów z odmiedniczkowym zapaleniem nerek przyjętych na oddział nefrologii i urologii centrum trzeciego stopnia: opisowe badanie przekrojowe)
Christopher Florido, J. Herren, M. Pandhi, M. Niemeyer (2020) – Emergent Percutaneous Nephrostomy for Pyonephrosis: A Primer for the On-Call Interventional Radiologist (tłum. Nagła perkutanna nefrostomia dla roponercza: przewodnik dla radiologa interwencyjnego na dyżurze)
O. Alsowayan (2020) – A Rare Case of Pyonephrosis in an Infant Induced by Extended-Spectrum Beta-Lactamase-Producing Klebsiella pneumoniae (tłum. Rzadki przypadek roponercza u niemowlęcia wywołanego przez Klebsiella pneumoniae produkującego beta-laktamazy o rozszerzonym spektrum działania)
K. Singh, A. Vyas, Tarun Rochlani, S. Patwardhan (2021) – Spontaneous rupture of pyonephrosis presenting as anterior abdominal wall abscess: a rare case report (tłum. Spontaniczne pęknięcie roponercza przedstawiające się jako ropień ściany brzucha: rzadki opis przypadku)

B.2.10. Ropień nerki lub okołonerkowy (ang. Renal or perinephric abscess)

Co to jest ropień nerki lub okołonerkowy?

Ropień nerki lub okołonerkowy to ograniczone skupisko ropy powstające w miąższu nerki (ropień nerkowy) lub w tkance otaczającej nerkę (ropień okołonerkowy). Zazwyczaj jest to powikłanie ostrego odmiedniczkowego zapalenia nerek lub zakażeń krwiopochodnych, w których bakterie przedostają się do nerki i wywołują miejscowy stan zapalny. Objawy obejmują wysoką gorączkę, dreszcze, ból w okolicy lędźwiowej, często jednostronny, a także ogólne osłabienie. Rozpoznanie ułatwiają badania obrazowe (USG, tomografia komputerowa) oraz badanie laboratoryjne (leukocytoza, przyspieszone OB, CRP).

Przyczyny

Zakażenia układu moczowego – szczególnie przewlekłe lub nieleczone odmiedniczkowe zapalenie nerek.
Kamicą nerkowa – tworzy warunki do retencji moczu i rozwoju infekcji.
Cukrzyca – sprzyja powstawaniu zakażeń ropnych.
Zabiegi urologiczne i urazy – mogą prowadzić do zakażenia bakteryjnego.
Hematogenne rozsiewanie bakterii – np. gronkowców w przebiegu bakteriemii.

Objawy

Ból w okolicy lędźwiowej lub brzucha.
Gorączka i dreszcze, często oporna na leczenie antybiotykami.
Tkliwość w okolicy kąta żebrowo-kręgosłupowego.
Zaburzenia oddawania moczu, nudności, złe samopoczucie, wymioty.

Powikłania

Rozlanie się ropnia do jamy brzusznej – może prowadzić do zapalenia otrzewnejj.
Posocznica i niewydolność wielonarządowa – przy opóźnieniu w leczeniu.
Przewlekłe bliznowacenie i uszkodzenie miąższu nerki.
Pomylenie z nowotworem nerki – szczególnie przy nietypowych objawach.

Diagnostyka

USG jamy brzusznej – badanie przesiewowe.
Tomografia komputerowa z kontrastem – złoty standard w lokalizacji i ocenie rozległości ropnia.
Badania moczu i posiewy krwi – w celu identyfikacji patogenu (np. E. coli, Staphylococcus aureus).
Obrazowanie dynamiczne (np. POCUS) – w sytuacjach nagłych lub braku dostępu do TK.

Leczenie

Antybiotykoterapia dożylna – leki szerokospektralne (np. cefalosporyny, karbapenemy), modyfikowane po wyniku posiewu.
Drenaż przezskórny ropnia – preferowany w ropniach powyżej 3 cm.
Laparotomia chirurgiczna – konieczna w przypadkach ropni rozlanych lub opornych na leczenie.
Usunięcie przyczyn pierwotnych – np. kamieni nerkowych, zakażeń przewlekłych.

Podstawą jest silna antybiotykoterapia dostosowana do rodzaju bakterii (często empirycznie, później według antybiogramu), a także interwencyjne odbarczenie ropnia. W mniejszych ropniach bywa wystarczająca przezskórna aspiracja pod kontrolą USG lub tomografii, natomiast większe wymagają drenażu lub nawet otwarcia chirurgicznego. Jednocześnie pacjent powinien być właściwie nawodniony i monitorowany pod kątem funkcji nerek, parametrów krążenia oraz ewentualnego wstrząsu septycznego. Kontrolne badania obrazowe po leczeniu pozwalają ocenić ustąpienie ropnia i skuteczność antybiotykoterapii. W ciężkich przypadkach bądź opornych na leczenie zachodzi potrzeba szerszego zabiegu chirurgicznego lub usunięcia zniszczonej nerki.

Źródła (Ropień Nerki lub Okołonerkowy)

Liu et al. (2016) – Renal and perinephric abscesses in West China Hospital (tłum. Ropnie nerkowe i okołonerkowe – przegląd 10 lat).
Chamba & Sheridan (2023) – Renal Abscess in a Healthy Young Female (tłum. Ropień nerki u zdrowej młodej kobiety).
Guler et al. (2020) – Perinephric abscess as a rare cause of acute abdomen (tłum. Ropień okołonerkowy jako rzadka przyczyna ostrego brzucha).
Sosnowska-Sienkiewicz et al. (2021) – Perirenal abscess in a child (tłum. Ropień okołonerkowy u dziecka – przypadek kliniczny).
Uddin et al. (2020) – Renal Cell Carcinoma Mimicking Abscess (tłum. Rak nerki udający ropień nerkowy).
Saati et al. (2020) – POCUS Diagnosis of Perinephric Abscess (tłum. Wykrycie ropnia okołonerkowego za pomocą USG przyłóżkowego).

B.3. Niewydolność nerek (ang. Kidney failure)

Co to jest niewydolność nerek?

Niewydolność nerek to stan, w którym nerki nie są w stanie prawidłowo pełnić swoich funkcji, głównie filtrowania i wydalania produktów przemiany materii oraz utrzymywania równowagi wodno-elektrolitowej i kwasowo-zasadowej w organizmie. Może rozwijać się nagle (ostra niewydolność nerek) bądź stopniowo (przewlekła choroba nerek), często nie dając wyraźnych symptomów we wczesnych stadiach. W miarę postępu schorzenia pojawiają się takie objawy, jak zmniejszenie ilości wydalanego moczu, obrzęki, zmęczenie, nudności i zaburzenia elektrolitowe. Niewydolność nerek może być spowodowana różnorodnymi czynnikami, takimi jak schorzenia kłębuszkowe, cewkowo-śródmiąższowe, zaburzenia odpływu moczu (kamica, zwężenia), a także choroby ogólnoustrojowe (cukrzyca, nadciśnienie). W przypadku braku leczenia lub dalszego narażania nerek na czynniki uszkadzające może dojść do całkowitej utraty ich funkcji.

Przyczyny

Choroby przewlekłe: Cukrzyca, nadciśnienie, choroby autoimmunologiczne, jak toczeń.
Ostre uszkodzenia: Urazy, zatrucia, infekcje.
Leki i toksyny: Niekontrolowane stosowanie leków, nadużywanie alkoholu, ekspozycja na substancje toksyczne.

Objawy

Zmniejszona ilość moczu: Nagły spadek produkcji moczu.
Obrzęki: Puchnięcie nóg, kostek i stóp z powodu zatrzymania płynów.
Zmęczenie: Skrajne zmęczenie i osłabienie.
Nudności i wymioty: Częste nudności, wymioty oraz utrata apetytu.
Zaburzenia umysłowe: Zamieszanie, problemy z koncentracją.

Powikłania

Układ krążenia: Zwiększone ryzyko chorób serca i naczyń krwionośnych.
Kości i mięśnie: Zaburzenia metabolizmu wapnia i fosforu, prowadzące do osłabienia kości.
Krwinki czerwone: Anemia spowodowana zmniejszoną produkcją erytropoetyny.

Zapobieganie

Kontrola chorób przewlekłych: Regularne monitorowanie cukrzycy i nadciśnienia.
Zdrowy tryb życia: Dieta niskosodowa, unikanie nadmiaru białka, regularna aktywność fizyczna.
Unikanie toksyn: Ograniczenie spożycia alkoholu i unikanie nadużywania leków.

Diagnostyka

Badania laboratoryjne: Pomiar stężenia kreatyniny i mocznika we krwi.
Badania obrazowe: USG, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny.
Biopsja nerek: Pobranie próbki tkanki nerkowej do analizy.

Leczenie

Leki: Stosowanie leków obniżających ciśnienie krwi, kontrolujących poziom cukru we krwi oraz zapobiegających anemii.
Dializa: Hemodializa lub dializa otrzewnowa w celu oczyszczenia krwi z toksyn.
Transplantacja nerki: Przeszczepienie nerki od dawcy.

Postępowanie terapeutyczne zależy od przyczyny i stadium niewydolności nerek. W ostrych stanach często konieczne jest szybkie usunięcie czynnika wywołującego (np. nefrotoksycznych leków, przeszkody w drogach moczowych) i intensywne leczenie wspomagające (korekcja gospodarki wodno-elektrolitowej, leczenie infekcji, stabilizacja hemodynamiczna). Przy przewlekłej chorobie nerek (CKD) ważną rolę odgrywa spowalnianie postępu uszkodzenia – kontrola ciśnienia tętniczego, cukrzycy i innych chorób współistniejących, a także właściwa dieta (z ograniczeniem sodu, fosforu i nadmiernego spożycia białka). U pacjentów z zaawansowaną niewydolnością nerek niezbędne bywa leczenie nerkozastępcze w postaci dializy (hemodializa lub dializa otrzewnowa) lub transplantacji nerki. Regularne wizyty u nefrologa i badania laboratoryjne pozwalają ocenić skuteczność wdrożonych działań oraz modyfikować terapię w razie potrzeby.

Źródła (Niewydolność Nerek):

Bahjat, M., Ahmed, M. H., Hassan, M. S. (2022) – Diabetes And Chronic Renal Failure: A Relationship (tłum. Cukrzyca i przewlekła niewydolność nerek: związek)
Korde, R. (2022) – Chronic Kidney Disease: A Case Report (tłum. Przewlekła choroba nerek: opis przypadku)
Levin, A., et al. (2020) – International consensus definitions of clinical trial outcomes for kidney failure: 2020 (tłum. Międzynarodowe konsensusowe definicje wyników badań klinicznych dla niewydolności nerek: 2020)
Jankowski, J., et al. (2021) – Cardiovascular Disease in Chronic Kidney Disease (tłum. Choroby układu krążenia w przewlekłej chorobie nerek)
Mohsen, I. H., Maaroof, R. J., Mohsen, A. H. (2023) – Renal Failure, Types, Causes and Etiology: A Review Article (tłum. Niewydolność nerek, typy, przyczyny i etiologia: artykuł przeglądowy)
Levey, A., et al. (2020) – Nomenclature for kidney function and disease: report of a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Consensus Conference (tłum. Nomenklatura funkcji i chorób nerek: raport z konferencji konsensusu KDIGO)
Durvasula, R. V., Himmelfarb, J. (2021) – Chronic Kidney Failure and Dialysis (tłum. Przewlekła niewydolność nerek i dializa)
Hartzell, S., et al. (2020) – Kidney Failure Associates With T Cell Exhaustion and Imbalanced Follicular Helper T Cells (tłum. Niewydolność nerek związana z wyczerpaniem komórek T i nierównowagą komórek pomocniczych grudkowych T)
Ruíz-Ortega, M., et al. (2020) – Targeting the progression of chronic kidney disease (tłum. Zwalczanie progresji przewlekłej choroby nerek)
Missoum, A. (2020) – Recent Updates on Mesenchymal Stem Cell Based Therapy for Acute Renal Failure (tłum. Ostatnie aktualizacje terapii komórkami macierzystymi opartymi na mezenchymalnych komórkach macierzystych dla ostrej niewydolności nerek)

B.3.1. Ostra niewydolność nerek (ang. Acute kidney failure)

Co to jest ostra niewydolność nerek?

Ostra niewydolność nerek to nagłe pogorszenie czynności filtracyjnej nerek, prowadzące do nagromadzenia się we krwi szkodliwych produktów przemiany materii i zaburzeń równowagi wodno-elektrolitowej. Może wystąpić na skutek niedostatecznego ukrwienia nerek (przednerkowa), pierwotnego uszkodzenia miąższu (nerkowa) lub utrudnionego odpływu moczu (zanerkowa). Jej objawy to m.in. gwałtowne zmniejszenie ilości wydalanego moczu (oliguria lub bezmocz), wzrost stężenia kreatyniny i mocznika we krwi oraz obrzęki. Ostra niewydolność nerek może być stanem bezpośrednio zagrażającym życiu, zwłaszcza gdy towarzyszy jej wstrząs, sepsa lub poważne zaburzenia rytmu serca wywołane zaburzeniami elektrolitowymi.

Leczenie

Podstawą terapii ostrej niewydolności nerek jest usunięcie czynnika sprawczego (np. leczenie wstrząsu czy infekcji, udrożnienie dróg moczowych, odstawienie leków nefrotoksycznych) oraz wsparcie kluczowych funkcji organizmu. Ważne są monitorowanie i regulacja bilansu płynów, elektrolitów, ciśnienia krwi oraz stężenia produktów przemiany materii. U niektórych pacjentów konieczne może być leczenie nerkozastępcze w postaci hemodializy lub dializy otrzewnowej, aż do przywrócenia czynności nerek. W wielu przypadkach prawidłowo wdrożone leczenie pozwala na całkowity powrót do zdrowia i odzyskanie funkcji nerek, choć niekiedy pozostają pewne trwałe uszkodzenia. Wczesna diagnoza i właściwe postępowanie są kluczowe dla pomyślnego rokowania.

B.3.1.1. Ostra niewydolność nerek, stadium 1 (ang. Acute kidney failure, stage 1)

Co to jest ostra niewydolność nerek, stadium 1?

Ostra niewydolność nerek w stadium 1 odnosi się do wczesnej fazy uszkodzenia nerek, w której obserwuje się niewielki, lecz istotny wzrost stężenia kreatyniny w surowicy (zwykle o co najmniej 0,3 mg/dl w ciągu 48 godzin) lub zmniejszenie diurezy poniżej pewnego progu, ale jeszcze nie w stopniu zagrażającym życiu. Choć objawy mogą być subtelne, jest to moment, w którym szybkie wykrycie i reakcja mogą zapobiec dalszemu pogorszeniu się funkcji nerek. Przyczyny obejmują niedokrwienie, działanie nefrotoksyn czy ostre zapalenie kłębuszków. Stan ten bywa często odwracalny, jeżeli odpowiednie działania zostaną wdrożone niezwłocznie.

Leczenie

Terapia w stadium 1 ostrej niewydolności nerek skupia się na identyfikacji i wyeliminowaniu czynnika sprawczego (np. poprawa perfuzji nerek przez leczenie wstrząsu, odstawienie leków nefrotoksycznych, opanowanie zakażenia). Istotne jest dokładne monitorowanie parametrów życiowych, diurezy, stężenia kreatyniny i elektrolitów. Pacjentom zaleca się zapewnienie właściwego nawodnienia oraz, w razie potrzeby, korygowanie ciśnienia tętniczego. W niektórych przypadkach wczesna interwencja przywraca prawidłową czynność nerek bez konieczności dializowania. Szybkie wykrycie i leczenie mogą istotnie poprawić rokowanie i zapobiec przejściu w bardziej zaawansowane stadia niewydolności.

B.3.1.2. Ostra niewydolność nerek, stadium 2 (ang. Acute kidney failure, stage 2)

Co to jest ostra niewydolność nerek, stadium 2?

W stadium 2 ostrej niewydolności nerek dochodzi do umiarkowanego wzrostu kreatyniny w surowicy (zwykle 2-2,9-krotnie w stosunku do wartości wyjściowych) bądź znaczącego spadku wydalania moczu, co wskazuje na wyraźniejsze nasilenie uszkodzenia niż w stadium 1. Pacjenci mogą zacząć odczuwać objawy związane z gromadzeniem się toksyn – zmęczenie, nudności, zatrzymanie płynów, a badania laboratoryjne ukazują zaburzenia elektrolitowe. Przyczyną może być utrzymująca się niewystarczająca perfuzja nerek, toksyczne działanie leków, niedrożność dróg moczowych lub intensywne procesy zapalne w miąższu nerek.

Leczenie

Na tym etapie konieczne jest agresywniejsze postępowanie, aby zatrzymać dalszy postęp uszkodzenia. Lekarz ocenia i koryguje czynniki hemodynamiczne (objętość krwi krążącej, ciśnienie tętnicze), leczy ewentualne zakażenia i eliminuje możliwe nefrotoksyny. Wsparcie żywieniowe oraz kontrola bilansu płynów i elektrolitów są niezbędne – pacjent może wymagać ograniczenia podaży sodu, potasu czy fosforu. Często bywa konieczne wprowadzenie ścisłego monitorowania diurezy i, jeśli to potrzebne, krótkotrwałe dializy, by usunąć nadmiar toksyn. Skuteczna interwencja na tym etapie może jeszcze umożliwić powrót do wyjściowej funkcji nerek lub przynajmniej spowolnić narastanie niewydolności.

B.3.1.3. Ostra niewydolność nerek, stadium 3 (ang. Acute kidney failure, stage 3)

Co to jest ostra niewydolność nerek, stadium 3?

Stadium 3 ostrej niewydolności nerek to najbardziej zaawansowana faza uszkodzenia w klasyfikacji ostrej niewydolności, charakteryzująca się ponad trzykrotnym wzrostem stężenia kreatyniny w porównaniu z wartością wyjściową lub kreatyniną >4 mg/dl, a także głębokim spadkiem diurezy (często <0,3 ml/kg/godz. przez ponad 24 godziny) albo bezmoczem. Stan taki niesie wysokie ryzyko poważnych powikłań, takich jak nadmierny wzrost potasu, kwasica metaboliczna czy obrzęk płuc. Często wymaga natychmiastowego leczenia nerkozastępczego (dializ), aby opanować zaburzenia zagrażające życiu.

Leczenie

Terapia w stadium 3 obejmuje intensywne działania ratujące życie. Oprócz kontynuowania starań o usunięcie przyczyny niewydolności nerek (korekta hemodynamiczna, leczenie zakażeń, usunięcie przeszkód w drogach moczowych, odstawienie nefrotoksyn) często niezbędne jest wdrożenie dializy. Pacjent bywa hospitalizowany na oddziale intensywnej terapii, gdzie kontroluje się bilans płynów, stężenia elektrolitów (zwłaszcza potasu) i równowagę kwasowo-zasadową. Żywienie dojelitowe lub pozajelitowe dostosowuje się do stanu metabolicznego, ograniczając białko i fosfor. W niektórych przypadkach odpowiednie leczenie pozwala na częściową lub pełną regenerację funkcji nerek, lecz może też dojść do przejścia w przewlekłą niewydolność, zwłaszcza gdy uszkodzenie jest rozległe.

B.3.2. Przewlekła choroba nerek (ang. Chronic kidney disease)

Co to jest przewlekła choroba nerek?

Przewlekła choroba nerek (CKD) to postępujące, długotrwałe pogarszanie się czynności nerek, trwające co najmniej 3 miesiące, charakteryzowane przez nieprawidłowości strukturalne lub czynnościowe nerek (np. białkomocz, zmiany w badaniach obrazowych) lub spadek wskaźnika filtracji kłębuszkowej (eGFR). CKD jest najczęściej spowodowana schorzeniami, takimi jak cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, kłębuszkowe zapalenia nerek, cewkowo-śródmiąższowe choroby nerek, czy wielotorbielowatość. Objawy mogą długo pozostawać subtelne, a gdy choroba osiąga zaawansowane stadia, pojawiają się takie dolegliwości, jak zmęczenie, utrata apetytu, obrzęki, nadciśnienie oraz zaburzenia elektrolitowe. Przewlekła choroba nerek prowadzi do stopniowego spadku eGFR i może finalnie skończyć się całkowitą niewydolnością nerek.

Przyczyny

Cukrzyca: Główna przyczyna przewlekłej choroby nerek.
Nadciśnienie tętnicze: Długotrwałe wysokie ciśnienie krwi uszkadza naczynia krwionośne w nerkach.
Choroby autoimmunologiczne: Toczeń rumieniowaty układowy, kłębuszkowe zapalenie nerek.
Choroby dziedziczne: Polycystic kidney disease (wielotorbielowatość nerek).
Infekcje: Przewlekłe infekcje nerek.

Objawy

Zmniejszona ilość moczu: Problemy z oddawaniem moczu.
Obrzęki: Opuchlizna nóg, kostek, stóp.
Zmęczenie i osłabienie: Skrajne zmęczenie.
Nudności i wymioty: Częste nudności, wymioty.
Zaburzenia snu: Problemy z zasypianiem i snem.

Powikłania

Choroby serca i naczyń: Zwiększone ryzyko zawału serca, udaru mózgu.
Niedokrwistość: Zmniejszona produkcja erytropoetyny.
Osteodystrofia nerkowa: Osłabienie kości z powodu zaburzeń metabolizmu wapnia i fosforu.
Zwiększone ryzyko infekcji: Osłabienie układu odpornościowego.

Zapobieganie

Kontrola cukrzycy i nadciśnienia: Regularne monitorowanie i leczenie.
Zdrowy tryb życia: Dieta niskosodowa, unikanie nadmiaru białka, regularna aktywność fizyczna.
Unikanie toksyn: Ograniczenie spożycia alkoholu i unikanie nadużywania leków.

Diagnostyka

Badania laboratoryjne: Pomiar stężenia kreatyniny, mocznika, badanie moczu.
Badania obrazowe: USG, tomografia komputerowa.
Biopsja nerek: Pobranie próbki tkanki nerkowej do analizy.

Leczenie

Leki: Stosowanie leków obniżających ciśnienie krwi, regulujących poziom cukru we krwi oraz zapobiegających anemii.
Dializa: Hemodializa lub dializa otrzewnowa w celu oczyszczenia krwi z toksyn.
Transplantacja nerki: Przeszczepienie nerki od dawcy.

Terapia CKD opiera się na spowalnianiu postępu choroby oraz ograniczaniu powikłań. Bardzo ważna jest kontrola ciśnienia tętniczego (zwykle <130/80 mmHg), często przy użyciu ACEI lub ARB, które dodatkowo obniżają białkomocz. W przypadku cukrzycy kluczową rolę odgrywa utrzymanie prawidłowej glikemii. Pacjentom zaleca się modyfikacje dietetyczne – ograniczenie soli i białka, odpowiednie nawodnienie (ale uwzględniające skłonność do retencji płynów) i unikanie leków nefrotoksycznych. W zaawansowanych stadiach niezbędne staje się leczenie nerkozastępcze (dializy lub przeszczep nerki). Systematyczne badania (stężenie kreatyniny, eGFR, parametry gospodarki wapniowo-fosforanowej) oraz wizyty u nefrologa pozwalają na wczesne wykrywanie zaostrzeń i korygowanie terapii.

Źródła (Przewlekła Choroba Nerek):

Kalantar-Zadeh, K., Jafar, T., Nitsch, D., Neuen, B., Perkovic, V. (2021) – Chronic kidney disease (tłum. Przewlekła choroba nerek)
Ruíz-Ortega, M., Rayego-Mateos, S., Lamas, S., Ortiz, A., Rodrigues-Díez, R. (2020) – Targeting the progression of chronic kidney disease (tłum. Zwalczanie progresji przewlekłej choroby nerek)
Nordheim, E., Jenssen, T. G. (2021) – Chronic kidney disease in patients with diabetes mellitus (tłum. Przewlekła choroba nerek u pacjentów z cukrzycą)
Charles, C., Ferris, A. H. (2020) – Chronic kidney disease (tłum. Przewlekła choroba nerek)
Korde, R. (2022) – Chronic Kidney Disease: A Case Report (tłum. Przewlekła choroba nerek: opis przypadku)
Braun, M. M., Khayat, M. I. (2021) – Kidney Disease: Chronic Kidney Disease (tłum. Choroba nerek: przewlekła choroba nerek)
Cockwell, P., Fisher, L. (2020) – The global burden of chronic kidney disease (tłum. Globalne obciążenie przewlekłą chorobą nerek)
Jankowski, J., Floege, J., Fliser, D., Böhm, M., Marx, N. (2021) – Cardiovascular Disease in Chronic Kidney Disease (tłum. Choroby sercowo-naczyniowe w przewlekłej chorobie nerek)
Yan, Z., Shao, T. (2023) – Chronic Inflammation in Chronic Kidney Disease (tłum. Przewlekłe zapalenie w przewlekłej chorobie nerek)
Paniagua-Sierra, J., Galván-Plata, M. E. (2020) – Chronic kidney disease (tłum. Przewlekła choroba nerek)

B.3.2.1. Przewlekła choroba nerek, stadium 1 (ang. Chronic kidney disease, stage 1)

Co to jest przewlekła choroba nerek, stadium 1?

Stadium 1 przewlekłej choroby nerek definiuje się jako prawidłowy lub jedynie nieznacznie obniżony wskaźnik filtracji kłębuszkowej (eGFR ≥ 90 ml/min/1,73 m²), przy jednoczesnym występowaniu innych cech uszkodzenia nerek (np. białkomocz, nieprawidłowości w badaniach obrazowych lub histopatologicznych). Pacjenci na tym etapie zazwyczaj nie odczuwają dolegliwości związanych z nerkami, a choroba bywa wykrywana przypadkowo podczas rutynowych badań. Chociaż eGFR pozostaje w normie, istnieje ryzyko progresji do kolejnych stadiów, zwłaszcza jeśli nie kontroluje się czynników ryzyka, takich jak nadciśnienie czy cukrzyca.

Leczenie

Najistotniejsze jest wczesne wykrycie oraz zahamowanie dalszego uszkodzenia nerek. Pacjentom zaleca się zdrową dietę z ograniczeniem soli i tłuszczów nasyconych, utrzymanie prawidłowej masy ciała, unikanie używek oraz regularną aktywność fizyczną. W razie chorób współistniejących (nadciśnienie, cukrzyca) kluczowe są ich właściwa kontrola i leczenie farmakologiczne (np. ACEI lub ARB w celu redukcji białkomoczu i ochrony nerek). Należy także unikać leków nefrotoksycznych, a w razie konieczności ich stosowania – monitorować parametry nerkowe. Regularne badania, obejmujące kontrolę stężenia kreatyniny, białkomoczu czy ciśnienia tętniczego, pomagają wczesnym wykryciu ewentualnego pogorszenia funkcji nerek.

B.3.2.2. Przewlekła choroba nerek, stadium 2 (ang. Chronic kidney disease, stage 2)

Co to jest przewlekła choroba nerek, stadium 2?

Stadium 2 CKD charakteryzuje się nieznacznie obniżonym wskaźnikiem filtracji kłębuszkowej (eGFR 60-89 ml/min/1,73 m²) przy jednoczesnych wykładnikach uszkodzenia nerek (np. białkomocz, zmiany w badaniach obrazowych). Podobnie jak w stadium 1, choroba może nie dawać wyraźnych objawów, a pacjent funkcjonuje prawie normalnie. Mimo stosunkowo łagodnego przebiegu, ryzyko progresji do późniejszych stadiów wymaga podjęcia działań profilaktycznych i leczniczych. Najczęstsze przyczyny to cukrzyca, nadciśnienie, glomerulopatie bądź toksyczne uszkodzenia nerek.

Leczenie

Zasady postępowania w stadium 2 CKD są zbliżone do stadium 1, koncentrując się na maksymalnym spowolnieniu utraty czynności nerek. Pacjent powinien dążyć do utrzymania optymalnego ciśnienia tętniczego (<130/80 mmHg), odpowiedniej kontroli glikemii w cukrzycy oraz prowadzenia zdrowego trybu życia (dieta, aktywność fizyczna, unikanie papierosów). Preparaty z grupy ACEI lub ARB mogą obniżać białkomocz i chronić nerki, a w razie zaburzeń lipidowych wskazane jest leczenie statynami. Należy też unikać leków nefrotoksycznych i regularnie monitorować parametry nerkowe. Wczesna interwencja zwiększa szansę na utrzymanie stabilnej funkcji nerek.

B.3.2.3. Przewlekła choroba nerek, stadium 3a (ang. Chronic kidney disease, stage 3a)

Co to jest przewlekła choroba nerek, stadium 3a?

Stadium 3a CKD oznacza umiarkowane obniżenie wskaźnika filtracji kłębuszkowej (eGFR 45-59 ml/min/1,73 m²). Na tym etapie pacjenci zaczynają częściej doświadczać objawów wynikających z zaburzeń równowagi wodno-elektrolitowej i nagromadzenia toksyn, aczkolwiek u wielu osób przebieg pozostaje dość łagodny. Mogą jednak występować takie symptomy, jak zmęczenie, obniżona tolerancja wysiłku czy łagodnie nasilony białkomocz. Ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych i progresji do wyższych stadiów CKD jest znaczne, dlatego konieczna jest właściwa opieka nefrologiczna.

Leczenie

Zalecenia terapeutyczne obejmują kontrolę ciśnienia tętniczego (najczęściej ACEI lub ARB), ścisłą kontrolę glikemii u diabetyków, ograniczenie spożycia soli oraz modyfikację diety (m.in. umiarkowane spożycie białka i fosforu). Celem jest spowolnienie postępu uszkodzeń i utrzymanie pacjenta w jak najlepszym stanie ogólnym. Monitoruje się parametry takie jak stężenie potasu, fosforu, poziom hemoglobiny czy wskaźniki gospodarki kwasowo-zasadowej. W razie potrzeby wprowadza się suplementację witaminą D, preparaty wiążące fosfor i leki korygujące niedokrwistość. Wczesna, kompleksowa opieka nefrologiczna może znacząco opóźnić dalszą progresję choroby.

B.3.2.4. Przewlekła choroba nerek, stadium 3b (ang. Chronic kidney disease, stage 3b)

Co to jest przewlekła choroba nerek, stadium 3b?

W stadium 3b CKD wskaźnik filtracji kłębuszkowej (eGFR) mieści się w zakresie 30-44 ml/min/1,73 m², co wskazuje na umiarkowanie ciężkie upośledzenie funkcji nerek. Pacjenci mogą częściej skarżyć się na objawy osłabienia, obrzęki, zaburzenia apetytu czy problemy z koncentracją. Nasilone zostają zaburzenia gospodarki kwasowo-zasadowej, elektrolitowej (np. hiperfosfatemia, hiperkaliemia) oraz niedokrwistość. Istnieje podwyższone ryzyko rozwoju powikłań sercowo-naczyniowych i przejścia do kolejnych stadiów niewydolności nerek.

Leczenie

Podobnie jak w stadiach wcześniejszych, terapia koncentruje się na spowalnianiu postępu choroby i kontrolowaniu powikłań. Oprócz uważnej kontroli ciśnienia i glikemii, pacjent często wymaga leczenia obniżającego poziom fosforu (np. wiążące fosfor) i wyrównywania niedoborów witaminy D. W sytuacjach zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej włącza się preparaty wodorowęglanu sodu, a przy niedokrwistości stosuje się erytropoetynę. Ważne jest systematyczne monitorowanie filtracji (eGFR) oraz parametrów metabolicznych, co pozwala odpowiednio wcześnie reagować na pogorszenie. Wielu pacjentów na tym etapie wymaga bliskiej współpracy z nefrologiem, dietetykiem i innymi specjalistami.

B.3.2.5. Przewlekła choroba nerek, stadium 4 (ang. Chronic kidney disease, stage 4)

Co to jest przewlekła choroba nerek, stadium 4?

Stadium 4 CKD oznacza znaczne ograniczenie filtracji kłębuszkowej (eGFR 15-29 ml/min/1,73 m²), co często wiąże się z pojawieniem się wyraźnych objawów niewydolności nerek. Pacjent może doświadczać braku apetytu, utraty masy ciała, nudności, świądu skóry, obrzęków i szybko narastających zaburzeń elektrolitowych. Często pojawiają się niedokrwistość, zaburzenia kostne związane z nieprawidłową przemianą wapnia i fosforu (osteodystrofia nerkowa), a także nadciśnienie tętnicze. Chorzy na tym etapie wymagają intensywnego leczenia, aby opóźnić przejście do stadium 5, w którym konieczne staje się leczenie nerkozastępcze.

Leczenie

Postępowanie obejmuje kontynuację strategii ze wcześniejszych stadiów, jednak z większym naciskiem na przygotowanie do leczenia nerkozastępczego (dializy lub transplantacji nerki). Konieczne jest kompleksowe leczenie chorób współistniejących (m.in. nadciśnienie, cukrzyca, zaburzenia lipidowe), suplementacja preparatów wiążących fosfor i aktywnych form witaminy D, a także korygowanie niedokrwistości (erytropoetyna, preparaty żelaza). Dieta powinna być precyzyjnie dostosowana do stanu pacjenta (ograniczenie białka, sodu i fosforu). Planowanie dostępu naczyniowego (fistula tętniczo-żylna) lub kwalifikacja do przeszczepienia nerki stanowi ważny element opieki na tym etapie. Regularne konsultacje z nefrologiem pozwalają na płynne przejście do dalszych form terapii.

B.3.2.6. Przewlekła choroba nerek, stadium 5 (ang. Chronic kidney disease, stage 5)

Co to jest przewlekła choroba nerek, stadium 5?

Stadium 5 CKD, zwane również schyłkową niewydolnością nerek, występuje, gdy wskaźnik filtracji kłębuszkowej (eGFR) spada poniżej 15 ml/min/1,73 m² lub pacjent wymaga leczenia nerkozastępczego. Jest to stan, w którym nerki nie są w stanie pełnić swoich funkcji w stopniu zadowalającym, co prowadzi do gromadzenia się toksycznych produktów przemiany materii, zaburzeń wodno-elektrolitowych i kwasowo-zasadowych oraz groźnych powikłań wielonarządowych. Objawy obejmują m.in. silne zmęczenie, nudności, wymioty, świąd skóry, skłonność do krwawień, zaburzenia koncentracji i pogorszenie funkcji poznawczych. Bez leczenia nerkozastępczego stan ten jest zagrożeniem dla życia.

Leczenie

Na tym etapie niezbędne jest leczenie nerkozastępcze: hemodializa, dializa otrzewnowa lub przeszczep nerki. Wybór metody zależy od stanu pacjenta, dostępności dawców, warunków socjalnych i osobistych preferencji. Dodatkowo kontynuuje się leczenie wspomagające – kontrolę ciśnienia tętniczego, poziomu fosforu i potasu, leczenie niedokrwistości preparatami erytropoetyny, suplementację witamin i pierwiastków śladowych. Konieczna bywa też ścisła dieta (m.in. ograniczenie sodu, fosforu i potasu) oraz właściwe nawodnienie uwzględniające bilans płynów. Regularna współpraca z nefrologiem, a często i z innymi specjalistami (kardiolog, dietetyk) pomaga poprawić jakość życia i minimalizować powikłania schyłkowej niewydolności nerek.

B.3.3. Niewydolność nerek po poronieniu, ciąży ektopowej lub zaśniadowej (ang. Renal failure following abortion, ectopic or molar pregnancy)

Co to jest niewydolność nerek po poronieniu, ciąży ektopowej lub zaśniadowej?

Jest to stan, w którym uszkodzenie funkcji nerek występuje w konsekwencji powikłań związanych z nieprawidłowym przebiegiem ciąży: poronieniem, ciążą ektopową (pozamaciczną) lub ciążą zaśniadową (zasniad groniasty). Może wynikać z masywnego krwawienia, wstrząsu, sepsy lub zaburzeń krzepnięcia. Pacjentka może doświadczać znacznego spadku ciśnienia tętniczego, oligury lub bezmoczu i szybko narastających zaburzeń elektrolitowych, charakterystycznych dla ostrej niewydolności nerek. Diagnostyka zwykle ujawnia wysoki poziom kreatyniny, mocznika, a niekiedy również oznaki stanu zapalnego czy zaburzeń krzepnięcia.

Przyczyny

Sepsa: Infekcje bakteryjne po poronieniu lub zabiegu chirurgicznym.
Krwotok: Znaczna utrata krwi podczas poronienia lub zabiegu chirurgicznego.
Zaburzenia immunologiczne: Reakcje autoimmunologiczne związane z ciążą molową.

Objawy

Zmniejszenie ilości oddawanego moczu: Skąpomocz lub bezmocz.
Zmęczenie i osłabienie: Spowodowane nagłym pogorszeniem funkcji nerek.
Obrzęki: Opuchlizna nóg, kostek, stóp.
Nudności i wymioty: Powodowane przez nagromadzenie toksyn w organizmie.
Ból brzucha: Spowodowany krwotokiem wewnętrznym lub infekcją.

Powikłania

Schyłkowa niewydolność nerek: Konieczność dializoterapii lub przeszczepu nerki.
Zakażenia: Podwyższone ryzyko infekcji bakteryjnych.
Niedokrwistość: Obniżony poziom hemoglobiny.
Niedobory elektrolitów: Problemy z równowagą elektrolitową.

Zapobieganie

Wczesne wykrywanie i leczenie: Regularne badania i monitorowanie stanu zdrowia podczas ciąży.
Higiena i profilaktyka infekcji: Unikanie zakażeń po zabiegach chirurgicznych.
Opieka przedporodowa: Regularne wizyty u lekarza i kontrola stanu zdrowia matki i płodu.

Diagnostyka

Badania laboratoryjne: Pomiar stężenia kreatyniny, mocznika, badanie moczu.
Badania obrazowe: USG nerek, tomografia komputerowa.
Biopsja nerek: Pobranie próbki tkanki nerkowej do analizy.

Leczenie

Leki: Stosowanie antybiotyków, leków obniżających ciśnienie krwi, diuretyków.
Dializa: Hemodializa lub dializa otrzewnowa w celu oczyszczenia krwi z toksyn.
Transplantacja nerki: Przeszczepienie nerki od dawcy.
Monitorowanie: Regularne badania kontrolne i monitorowanie stanu zdrowia.

Terapia polega na intensywnym leczeniu powikłań ginekologicznych (np. chirurgiczne usunięcie pozostałości po poronieniu lub tkanek zasniadu, zahamowanie krwotoku, leczenie sepsy), równocześnie zapewniając wsparcie dla nerek. Niezbędne jest wyrównanie hipowolemii poprzez odpowiednie płyny, korekcja zaburzeń elektrolitowych i stabilizacja hemodynamiczna. W razie potrzeby stosuje się leczenie nerkozastępcze (dializy), jeśli uszkodzenie nerek jest ciężkie. Wczesna interwencja często pozwala na powrót czynności nerek do normy, choć u niektórych pacjentek istnieje ryzyko trwałego defektu. Po ustabilizowaniu stanu zdrowia ważne jest monitorowanie czynności nerek i ewentualna opieka nefrologiczna w dłuższej perspektywie.

Źródła (Niewydolność Nerek po Poronieniu, Ciąży Pozamacicznej lub Molowej):

Ying, J., Li, L., Zhai, Y., Wang, S., Li, X. (2020) – Pregnancy Outcomes After Renal Transplantation: A Retrospective Case Series (tłum. Wyniki ciąży po przeszczepieniu nerki: retrospektywna seria przypadków)
Zvâncă, M., Petca, A., Balta, O., Boț, M., Mehedințu, C., Măru, N., Petcu, R. (2020) – Improving the outcomes for pregnancies in the context of kidney disease (tłum. Poprawa wyników ciąży w kontekście choroby nerek)
Hossain, M.S., Anwar, S.M.I., Morshed, A., Musharraf, I., Majumder, A.I., Huq, A. (2023) – Maternal and Renal Outcome Of Pregnancy Related Acute Kidney Injury Requiring Dialysis in a Tertiary Care Centre (tłum. Wyniki matczyne i nerkowe ostrego uszkodzenia nerek związanego z ciążą wymagającego dializy w ośrodku opieki trzeciego stopnia)
Tripathy, S.S., Ghadei, R., Mohanty, S., Mahapatra, T., Behera, K. (2022) – Acute Renal Failure in Pregnancy: A Prospective Cohort Study (tłum. Ostra niewydolność nerek w ciąży: prospektywne badanie kohortowe)
Wen, X., Yan, X., Zhang, Q., Dong, P., Zhou, L., Wang, S. (2021) – Retroperitoneal Ectopic Pregnancy: A Case report (tłum. Ciąża pozamaciczna zlokalizowana w przestrzeni zaotrzewnowej: opis przypadku)
Mishra, R.K., Seth, A., Prajapati, V. (2023) – A case of cornual molar ectopic pregnancy: Salutary lesson from a rare disease (tłum. Przypadek rogowej ciąży molarnej: pouczająca lekcja z rzadkiej choroby)
Greenberg, S., Jana, K., Janga, K., Kumar, K. (2021) – Minimal Change Disease After Elective Surgical Abortion: A Case Report (tłum. Choroba minimalnych zmian po wyborczym aborcji chirurgicznej: opis przypadku)
Baouche, H., Jais, J., Meriem, S., Kareche, M., Moranne, O., Vigneau, C., Couchoud, C. (2022) – Pregnancy in women on chronic dialysis in the last decade (2010–2020): a systematic review (tłum. Ciąża u kobiet na przewlekłej dializie w ostatniej dekadzie (2010–2020): przegląd systematyczny)
Salvadori, M., Tsalouchos, A. (2021) – Fertility and Pregnancy in End Stage Kidney Failure Patients and after Renal Transplantation: An Update (tłum. Płodność i ciąża u pacjentów z niewydolnością nerek w schyłkowym stadium i po przeszczepieniu nerki: aktualizacja)
Wiles, K. (2020) – Renal disease in pregnancy (tłum. Choroba nerek w ciąży)

B.3.4. Wrodzona niewydolność nerek (ang. Congenital renal failure)

Co to jest wrodzona niewydolność nerek?

Wrodzona niewydolność nerek to stan, w którym już od urodzenia nerki nie są w stanie prawidłowo pełnić swoich funkcji filtracyjnych i wydalniczych wskutek wad anatomicznych lub genetycznych. Do najczęstszych przyczyn zalicza się wrodzone torbielowatości, zaburzenia rozwoju kłębuszków, zarośnięcie dróg moczowych czy wady naczyniowe nerki. Dziecko może odczuwać objawy, takie jak słaby przyrost masy ciała, obrzęki, częste infekcje dróg moczowych, a w badaniach laboratoryjnych widoczny bywa podwyższony poziom kreatyniny i mocznika. Wrodzona niewydolność nerek prowadzi do utrwalonych zaburzeń wzrostu i rozwoju, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie wykryta i leczona.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Wady w genach odpowiedzialnych za rozwój nerek.
Czynniki środowiskowe: Toksyczne działanie niektórych substancji na płód.
Zaburzenia rozwoju płodowego: Problemy w rozwoju nerek podczas ciąży.

Objawy

Zmniejszenie ilości oddawanego moczu: Skąpomocz lub bezmocz.
Obrzęki: Opuchlizna nóg, kostek, stóp.
Wysokie ciśnienie krwi: Nadciśnienie tętnicze.
Zmęczenie i osłabienie: Spowodowane niewydolnością nerek.
Infekcje dróg moczowych: Częste infekcje.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializy lub przeszczepienia nerki.
Niedokrwistość: Obniżony poziom hemoglobiny.
Problemy z kośćmi: Wady metaboliczne związane z nerkami mogą wpływać na kości.
Opóźnienia wzrostu: Problemy z rozwojem fizycznym dziecka.

Zapobieganie

Konsultacje genetyczne: Przy planowaniu ciąży, zwłaszcza jeśli w rodzinie występowały przypadki wrodzonych wad nerek.
Opieka prenatalna: Regularne badania i monitorowanie rozwoju płodu.

Diagnostyka

Badania obrazowe: USG nerek, tomografia komputerowa.
Badania laboratoryjne: Pomiar stężenia kreatyniny, mocznika, badanie moczu.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji genetycznych związanych z wadami nerek.

Leczenie

Leki: Stosowanie leków obniżających ciśnienie krwi, regulujących poziom elektrolitów oraz zapobiegających infekcjom.
Dializa: Hemodializa lub dializa otrzewnowa w celu oczyszczenia krwi z toksyn.
Transplantacja nerki: Przeszczepienie nerki od dawcy.
Monitorowanie: Regularne badania kontrolne i monitorowanie stanu zdrowia.

Terapia wrodzonej niewydolności nerek zależy od charakteru wady – niektóre zaburzenia anatomiczne można skorygować chirurgicznie, przywracając lepszy odpływ moczu i poprawiając funkcje nerek. W przypadkach chorób genetycznych lub nieoperacyjnych wad kluczowa jest opieka nefrologiczna, leczenie dietetyczne (m.in. ograniczenie sodu, fosforu i kontrola białka) i wyrównywanie zaburzeń elektrolitowych. Częste są epizody zakażeń, dlatego pacjenci wymagają profilaktyki antybiotykowej. Gdy dojdzie do zaawansowanej niewydolności, konieczne bywa leczenie nerkozastępcze w formie dializy bądź transplantacji. Wczesne rozpoznanie i współpraca wielu specjalistów (nefrologa, urologa, genetyka) mogą poprawić jakość życia i rokowanie.

Źródła (Wrodzona Niewydolność Nerek):

Irfan, A., O’Hare, E., & Jelin, E. (2020) – Fetal interventions for congenital renal anomalies (tłum. Interwencje płodowe w przypadku wrodzonych wad nerek)
Isert, S., Müller, D., & Thumfart, J. (2020) – Factors Associated With the Development of Chronic Kidney Disease in Children With Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (tłum. Czynniki związane z rozwojem przewlekłej choroby nerek u dzieci z wrodzonymi wadami nerek i dróg moczowych)
Figueiredo, R., Meireles, D., Costa, T., Mota, C., & Caldas Afonso, A. (2021) – Renal Transplant in Pediatric Patients With Congenital Abnormalities of the Lower Urinary Tract (tłum. Przeszczep nerki u dzieci z wrodzonymi wadami dolnych dróg moczowych)
Kuure, S., & Sariola, H. (2020) – Mouse Models of Congenital Kidney Anomalies (tłum. Modele myszy z wrodzonymi wadami nerek)
Kyejo, W., Mohamed, F., Zahran, F., Saudin, S., Ngowi, A., Anselm, J., & Matillya, N. (2023) – Incidental right renal agenesis in a 23-year-old patient: A case report (tłum. Przypadkowa agenezja prawej nerki u 23-letniego pacjenta: opis przypadku)
Marchal, S., Kalfa, N., Iborra, F., Badet, L., Karam, G., Broudeur, L., & Thuret, R. (2020) – Long-term Outcome of Renal Transplantation in Patients with Congenital Lower Urinary Tract Malformations: A Multicenter Study (tłum. Długoterminowe wyniki przeszczepienia nerki u pacjentów z wrodzonymi wadami dolnych dróg moczowych: badanie wieloośrodkowe)

B.4. Kamica moczowa (ang. Urolithiasis)

Co to jest kamica moczowa?

Kamica moczowa to stan, w którym w drogach moczowych (nerki, moczowody, pęcherz moczowy, cewka) tworzą się złogi zbudowane z kryształów minerałów i związków chemicznych, takich jak szczawiany, fosforany, kwas moczowy czy cystyna. Proces powstawania kamieni może wynikać z nadmiernego stężenia tych substancji w moczu lub zaburzeń odpływu moczu. Pacjenci często odczuwają ból kolkowy – ostry, falujący ból w okolicy lędźwiowej lub podbrzuszu, niekiedy promieniujący do pachwiny. Mogą też wystąpić częste parcia na mocz, krwiomocz i zakażenia dróg moczowych, zwłaszcza gdy kamień blokuje przepływ moczu i powoduje zastój.

Leczenie

Głównym celem terapii jest usunięcie lub rozpuszczenie złogów, a także zapobieganie ich nawrotom. W zależności od rozmiaru i lokalizacji kamienia stosuje się metody zachowawcze (leki przeciwbólowe, rozkurczowe, picie dużej ilości wody) lub zabiegi interwencyjne. Rozbijanie pozaustrojowe falami uderzeniowymi (ESWL), ureteroskopia czy nefrolitotomia przezskórna to najczęstsze sposoby usuwania większych złogów. Po przeprowadzeniu terapii znaczenie ma identyfikacja rodzaju kamienia i modyfikacja diety (np. ograniczenie soli, białka zwierzęcego, szczawianów) oraz unikanie odwodnienia. Regularne badania obrazowe i analiza składu moczu pomagają w wykryciu ewentualnych nawrotów i korekcie postępowania.

B.4.1. Kamica górnych dróg moczowych (ang. Calculus of upper urinary tract)

Co to jest kamica górnych dróg moczowych?

Kamica górnych dróg moczowych dotyczy przede wszystkim złogów powstających w nerkach (miedniczka, kielichy) oraz moczowodach. Złogi te mogą mieć różny skład chemiczny (np. szczawianowo-wapniowe, fosforanowe, moczanowe) i wielkość – od niewielkich drobinek do rozległych kamieni typu odlewowego wypełniających cały układ kielichowo-miedniczkowy. Objawy najczęściej przybierają postać kolki nerkowej – silnego, napadowego bólu w okolicy lędźwiowej promieniującego do pachwiny. Niekiedy pojawia się krwiomocz, nudności, wymioty czy problemy z oddawaniem moczu, zwłaszcza gdy kamień blokuje odpływ.

Przyczyny

Niedostateczne nawodnienie: Niska podaż płynów prowadzi do zagęszczenia moczu i tworzenia kamieni.
Dieta: Wysokie spożycie soli, białka i cukrów.
Choroby metaboliczne: Hiperparatyroidyzm, cystynuria.
Infekcje dróg moczowych: Powtarzające się infekcje mogą sprzyjać tworzeniu kamieni.

Objawy

Silny ból: Nagły, intensywny ból w okolicy lędźwiowej promieniujący do pachwiny.
Hematuria: Krew w moczu.
Dysuria: Ból i pieczenie podczas oddawania moczu.
Nudności i wymioty: Mogą towarzyszyć bólowi.
Częste oddawanie moczu: Potrzeba częstszego oddawania moczu.

Powikłania

Blokada dróg moczowych: Może prowadzić do zakażeń i uszkodzenia nerek.
Infekcje dróg moczowych: Zwiększone ryzyko infekcji.
Niewydolność nerek: W ciężkich przypadkach może dojść do niewydolności nerek.

Zapobieganie

Adekwatne nawodnienie: Spożywanie dużej ilości płynów, aby zapobiec zagęszczeniu moczu.
Zbilansowana dieta: Unikanie nadmiernego spożycia soli, białka i cukrów.
Aktywność fizyczna: Regularna aktywność fizyczna może pomóc w zapobieganiu kamieniom.
Monitorowanie zdrowia: Regularne badania kontrolne, szczególnie dla osób z predyspozycjami do kamieni nerkowych.

Diagnostyka

USG: Badanie ultrasonograficzne nerek i układu moczowego.
Tomografia komputerowa: Dokładne obrazowanie kamieni.
Analiza moczu: Wykrywanie krwi, białka i innych substancji w moczu.
Badania krwi: Ocena funkcji nerek i stężenia elektrolitów.

Leczenie

Leki: Stosowanie środków przeciwbólowych i leków rozpuszczających kamienie.
Litotrypsja falą uderzeniową (ESWL): Zabieg polegający na rozbijaniu kamieni za pomocą fal uderzeniowych.
Ureteroskopia: Usunięcie kamieni za pomocą endoskopu wprowadzanego przez cewkę moczową.
Nefrolitotomia przezskórna (PCNL): Zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu dużych kamieni nerkowych.
Dieta: Zmiana diety w celu zapobiegania nawrotom kamicy.

Postępowanie zależy głównie od rozmiaru i lokalizacji kamienia oraz od nasilenia objawów. Mniejsze złogi (zwykle <5-6 mm) mogą samoistnie się wydalić, dlatego leczenie polega na podawaniu leków przeciwbólowych, rozkurczowych, picia odpowiedniej ilości płynów oraz obserwacji. Przy większych lub utrzymujących się kamieniach stosuje się litotrypsję (ESWL) bądź endoskopowe metody usuwania (uretroskopia, nefrolitotomia przezskórna). W przypadkach skomplikowanych (zakażenie, silna niedrożność) konieczne jest natychmiastowe udrożnienie dróg moczowych za pomocą cewnika DJ lub nefrostomii. Po ustąpieniu epizodu ważna jest profilaktyka nawrotów – odpowiednia dieta, nawodnienie i ew. farmakoterapia zależna od składu kamienia.

Źródła (Kamień Górnych Dróg Moczowych):

Guan, Y-W., Ai, X., Li, Z-H., Teng, J., Ma, C., Zhang, G. (2023) – Early Warning Effect of CHR, NLR and U-HBP on SIRS in Patients with Upper Urinary Tract Calculus After Flexible Ureteroscopic Lithotripsy (tłum. Wczesne ostrzeganie efektu CHR, NLR i U-HBP na SIRS u pacjentów z kamicą górnych dróg moczowych po elastycznej ureteroskopii)
Abedi, G., Monga, M. (2021) – Flexible Ureteroscopy for Treatment of Upper Urinary Tract Calculus (tłum. Elastyczna ureteroskopia w leczeniu kamieni górnych dróg moczowych)
Jia, H., Li, J., Liu, B., Zhang, P., Yusufu, A., Nan, Y., Li, X., Wen, B., Pu, C., Du, W., Wang, S. (2020) – Comparison of super-mini-PCNL and flexible ureteroscopy for the management of upper urinary tract calculus (1–2 cm) in children (tłum. Porównanie super-mini-PCNL i elastycznej ureteroskopii w leczeniu kamieni górnych dróg moczowych (1-2 cm) u dzieci)
Tan, C., Jiang, Y., Song, S., Li, X., Zhou, C. (2021) – Therapeutic effects of flexible ureteroscopy alone and in combination with external physical vibration on upper urinary tract calculi: a randomized controlled trial (tłum. Efekty terapeutyczne elastycznej ureteroskopii i połączenia z zewnętrznymi wibracjami fizycznymi na kamienie górnych dróg moczowych: randomizowane kontrolowane badanie)
Lou, B., Sun, Y., Lin, J., Yuan, Z., He, L., Long, C., Lin, X. (2020) – Clinical Features of Endogenous Endophthalmitis Secondary to Minimally Invasive Upper Urinary Tract Calculus Removal (tłum. Cechy kliniczne endogennego zapalenia wnętrza gałki ocznej wtórnego do minimalnie inwazyjnego usuwania kamieni górnych dróg moczowych)

B.4.1.1. Kamica nerkowa (ang. Calculus of kidney)

Co to jest kamica nerkowa?

Kamica nerkowa polega na powstawaniu złogów w obrębie miąższu nerki, kielichów lub miedniczki nerkowej. Najczęściej dotyczy złogów szczawianowo-wapniowych, rzadziej fosforanowo-wapniowych, struwitowych (związanych z zakażeniami) czy moczanowych. Złogi rozwijają się wskutek nieprawidłowej filtracji lub wysokich stężeń niektórych składników mineralnych w moczu. Objawia się kolką nerkową – nagłym, silnym bólem w okolicy lędźwiowej, nierzadko z promieniowaniem do podbrzusza. Pacjent może również zauważyć krwiomocz i mieć towarzyszące nudności czy wymioty.

Leczenie

W przypadku kamicy nerkowej postępowanie obejmuje metody zachowawcze (leki przeciwbólowe, rozkurczowe, zwiększenie podaży płynów) i obserwację, jeśli kamień ma małe rozmiary. Jeżeli złóg jest zbyt duży lub przemieszcza się do moczowodu, zastosować można ESWL (litotrypsję falą uderzeniową), ureterorenoskopię, a w większych odlewowych kamieniach – nefrolitotomię przezskórną. Istotne jest też zapobieganie nawrotom poprzez analizę składu kamienia i dostosowaną do niego dietę (np. ograniczenie szczawianów, puryn, soli) oraz suplementację płynów. Cykliczne kontrole USG czy RTG pozwalają na wczesne wykrycie nowych złogów, co umożliwia szybszą interwencję.

B.4.1.1.1. Kamica odlewowa (ang. Staghorn calculus)

Co to jest kamica odlewowa?

Kamica odlewowa to rozległy typ kamieni nerkowych, które przybierają kształt odlewu układu kielichowo-miedniczkowego nerki. Złogi te wypełniają szczelnie kielichy i miedniczkę, co może utrudniać lub całkowicie blokować odpływ moczu. Często są to kamienie struwitowe (z fosforanów amonowo-magnezowych), związane z zakażeniami bakteriami ureazododatnimi (np. Proteus), które alkalizują mocz. Pacjenci mogą mieć nawracające infekcje, tępy ból w okolicy lędźwiowej i objawy niewydolności nerek w późniejszych stadiach, jeśli kamień nie jest leczony.

Leczenie

Kamica odlewowa wymaga zazwyczaj interwencji chirurgicznej, ponieważ naturalne metody wydalenia czy standardowe ESWL często nie są wystarczająco skuteczne. Stosuje się nefrolitotomię przezskórną (PCNL), czasami w połączeniu z ESWL, aby rozkruszyć i usunąć rozległy złóg. W przypadku struwitowych kamieni odlewowych kluczowe jest również leczenie zakażenia bakteryjnego (antybiotyki) i zapobieganie jego nawrotom. Po zabiegu zaleca się regularne badania obrazowe, by monitorować nerki i wykryć ewentualną resztkę złogu bądź nawrót. Wsparciem dla leczenia jest właściwa dieta oraz odpowiednie nawodnienie w celu zmniejszenia stężenia szkodliwych substancji w moczu.

B.4.1.2. Kamica moczowodowa (ang. Calculus of ureter)

Co to jest kamica moczowodowa?

Kamica moczowodowa dotyczy obecności złogu w obrębie moczowodu, czyli przewodu łączącego nerkę z pęcherzem moczowym. Najczęściej kamienie te pochodzą z nerki i migrują w dół, powodując ostry, kolkowy ból określany mianem kolki nerkowej. Intensywność bólu zależy od wielkości kamienia, jego lokalizacji oraz stopnia niedrożności. Dodatkowo mogą wystąpić krwiomocz, nudności, wymioty czy objawy towarzyszącej infekcji. Kamica moczowodowa jest jedną z głównych przyczyn ostrego bólu brzucha lędźwiowego wymagającego interwencji lekarskiej.

Leczenie

Niewielkie kamienie (poniżej 6 mm) mają szansę samoistnie przesunąć się do pęcherza i zostać wydalone z moczem, dlatego w pierwszej kolejności stosuje się leczenie zachowawcze: środki przeciwbólowe, rozkurczowe i picie dużej ilości płynów. Gdy złóg jest większy lub nie przemieszcza się, konieczne bywa wykonanie zabiegów takich jak ureteroskopia z rozbiciem kamienia laserem lub ESWL (litotrypsja falą uderzeniową). W razie pojawienia się powikłań (np. zakażenia, zablokowania odpływu z nerką w stanie zagrożenia) konieczne jest natychmiastowe odbarczenie, np. poprzez założenie cewnika moczowodowego (DJ) lub nefrostomii. Zapobieganie nawrotom opiera się na modyfikacji diety, właściwym nawodnieniu i zależnie od składu kamienia – farmakoterapii.

B.4.2. Kamica dolnych dróg moczowych (ang. Calculus of lower urinary tract)

Co to są kamica dolnych dróg moczowych?

Kamica dolnych dróg moczowych odnosi się do złogów lokalizujących się w pęcherzu moczowym, cewce moczowej czy odcinkach jelitowych wykorzystanych do odprowadzania moczu (u osób po niektórych zabiegach urologicznych). Mogą powstawać wskutek zastoju moczu, infekcji bądź obecności ciała obcego. U pacjentów występują objawy, takie jak ból i trudności w oddawaniu moczu, parcie na mocz, czasem krwiomocz lub bolesne epizody kolkowe w dolnej części brzucha i w okolicach krocza. Kamienie cewki moczowej mogą powodować ostre zatrzymanie moczu.

Przyczyny

Niedostateczne nawodnienie: Niska podaż płynów prowadzi do zagęszczenia moczu i tworzenia kamieni.
Dieta: Wysokie spożycie soli, białka i cukrów.
Choroby metaboliczne: Hiperparatyroidyzm, cystynuria.
Infekcje dróg moczowych: Powtarzające się infekcje mogą sprzyjać tworzeniu kamieni.
Przeszkody w odpływie moczu: Łagodny przerost prostaty, zwężenie cewki moczowej.
Genetyka: Predyspozycje rodzinne do kamicy moczowodowej.

Objawy

Silny ból: Nagły, intensywny ból w okolicy lędźwiowej promieniujący do pachwiny.
Hematuria: Krew w moczu.
Dysuria: Ból i pieczenie podczas oddawania moczu.
Nudności i wymioty: Mogą towarzyszyć bólowi.
Częste oddawanie moczu: Potrzeba częstszego oddawania moczu.

Powikłania

Blokada dróg moczowych: Może prowadzić do zakażeń i uszkodzenia nerek.
Infekcje dróg moczowych: Zwiększone ryzyko infekcji.
Niewydolność nerek: W ciężkich przypadkach może dojść do niewydolności nerek.

Zapobieganie

Adekwatne nawodnienie: Spożywanie dużej ilości płynów, aby zapobiec zagęszczeniu moczu.
Zbilansowana dieta: Unikanie nadmiernego spożycia soli, białka i cukrów.
Aktywność fizyczna: Regularna aktywność fizyczna może pomóc w zapobieganiu kamieniom.
Monitorowanie zdrowia: Regularne badania kontrolne, szczególnie dla osób z predyspozycjami do kamicy nerkowej.

Diagnostyka

USG: Badanie ultrasonograficzne nerek i układu moczowego.
Tomografia komputerowa: Dokładne obrazowanie kamieni.
Analiza moczu: Wykrywanie krwi, białka i innych substancji w moczu.
Badania krwi: Ocena funkcji nerek i stężenia elektrolitów.

Leczenie

Leki: Stosowanie środków przeciwbólowych i leków rozpuszczających kamienie.
Litotrypsja falą uderzeniową (ESWL): Zabieg polegający na rozbijaniu kamieni za pomocą fal uderzeniowych.
Ureteroskopia: Usunięcie kamieni za pomocą endoskopu wprowadzanego przez cewkę moczową.
Cystolitotomia przezcewkowa (TUR): Usunięcie kamieni za pomocą endoskopu wprowadzanego przez cewkę moczową.
Nefrolitotomia przezskórna (PCNL): Zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu dużych kamieni nerkowych.
Dieta: Zmiana diety w celu zapobiegania nawrotom kamicy.

Leczenie polega na usunięciu lub rozbiciu złogów oraz eliminacji przyczyn sprzyjających ich tworzeniu (np. infekcja, przeszkoda w odpływie moczu). W przypadku kamicy pęcherza stosuje się litotrypsję przezcewkową (cystoskopowo) lub otwarcie chirurgiczne pęcherza, jeśli złogi są duże. Kamienie cewki moczowej można często usunąć endoskopowo za pomocą odpowiednich kleszczyków lub fragmentacji laserem. Dodatkowo leczy się infekcje antybiotykami, a pacjentowi zaleca się właściwe nawodnienie. W opiece po zabiegu kluczowe jest zapobieganie nawrotom, m.in. przez modyfikację diety, dokładne leczenie schorzeń współistniejących i regularne badania kontrolne.

Źródła (Kamień Dolnych Dróg Moczowych):

Gele, I., Muhammad, S., Sa’idu, S., Ma’aji, S. (2020) – Recurrent urinary tract infection due to large urinary bladder calculus in a 6-year-old child (tłum. Nawracające zakażenie dróg moczowych spowodowane dużym kamieniem pęcherza moczowego u 6-letniego dziecka)
Reddy, L. S., Raja, S. (2023) – Percutaneous Suprapubic Cystolithotripsy in a 2 Year Old Boy with Large Urinary Bladder Stone: Case Report (tłum. Przezskórna cystolitotrypsja nadłonowa u 2-letniego chłopca z dużym kamieniem pęcherza moczowego: opis przypadku)
Baba, S. M. (2022) – Bladder Calculus in a Male Child with Features of Urethral Stricture: Radiologic Findings and a Case Report (tłum. Kamień pęcherza moczowego u chłopca z cechami zwężenia cewki moczowej: radiologiczne znaleziska i opis przypadku)
Rajdev, V. (2021) – A rare cause of bladder outlet obstruction: Vesical diverticular calculus (tłum. Rzadka przyczyna niedrożności odpływu z pęcherza: kamień uchyłku pęcherza)
Vidhyarthy, A. K., Hameed, T., Lal, R., Kumar, A., Sahni, S., Mendoza, N. (2020) – Giant Bladder Calculus in an Adult- A Persistent Problem in the Developing World: A Case Report (tłum. Gigantyczny kamień pęcherza moczowego u dorosłego – uporczywy problem w krajach rozwijających się: opis przypadku)
Vaddi, S., Khetavath, S. M., Jandrasupalli, K. K., Reddy, R., DattaPrasad, M. (2021) – Vesicourachal diverticulum with calculus in a recurrent stone former: A rare entity (tłum. Uchyłek pęcherzowo-urachowy z kamieniem u osoby z nawracającymi kamieniami: rzadka jednostka chorobowa)

B.4.2.1. Kamica pęcherza moczowego (ang. Calculus in bladder)

Co to jest kamica pęcherza moczowego?

Kamica pęcherza moczowego występuje, gdy w jego świetle formują się lub odkładają złogi. Mogą one powstać w samym pęcherzu na skutek zalegania moczu (np. przy przeszkodzie podpęcherzowej u mężczyzn z przerostem prostaty) albo przemieścić się z górnych dróg moczowych. Pacjenci odczuwają częste parcia na mocz, ból w dole brzucha, czasem krwiomocz. Przy dużych kamieniach mogą wystąpić epizody zatrzymania moczu lub utrudnienie jego oddawania, zwłaszcza jeśli złóg blokuje ujście pęcherza.

Leczenie

Leczenie koncentruje się na usunięciu złogu za pomocą cystoskopii i kruszenia kamienia (litotrypsja przezcewkowa) bądź otwartej operacji, jeśli złóg jest wyjątkowo duży. Istotna jest także korekta warunków sprzyjających jego tworzeniu: leczenie przerostu stercza u mężczyzn, usunięcie ciała obcego, likwidacja przeszkody w odpływie moczu. Po zabiegu pacjent może wymagać krótkotrwałego cewnikowania, antybiotykoterapii w razie zakażenia oraz regularnych kontroli urologicznych. Profilaktyka nawrotów obejmuje odpowiednie nawodnienie, modyfikację diety i ewentualne leczenie wspomagające w zależności od składu chemicznego złogu.

B.4.2.2. Kamica cewki moczowej (ang. Calculus in urethra)

Co to jest kamica cewki moczowej?

Kamica cewki moczowej oznacza obecność złogu w świetle cewki moczowej, co może prowadzić do utrudnienia lub całkowitego zablokowania przepływu moczu. Złogi te najczęściej pochodzą z pęcherza lub górnych dróg moczowych i przemieszczają się w dół, zatrzymując się w cewce, szczególnie w jej zwężonych odcinkach. W efekcie pacjent odczuwa ból i pieczenie podczas oddawania moczu, możliwe są epizody ostrego zatrzymania moczu czy krwiomoczu. U mężczyzn kamienie cewki moczowej mogą również powodować ból promieniujący do krocza.

Leczenie

Usunięcie kamienia zazwyczaj wymaga zabiegu endoskopowego (uretroskopii), w trakcie którego chirurg przy użyciu specjalnych narzędzi chwyta i wyjmuje złóg albo rozkrusza go laserem. Jeśli złóg jest niewielki i znajduje się w łatwo dostępnym miejscu, bywa możliwe jego wydobycie przy pomocy kleszczyków poprzez cewkę. W przypadku ostrego zatrzymania moczu konieczne bywa założenie cewnika powyżej miejsca blokady bądź cystostomii. Po zabiegu warto zbadać skład złogu i wprowadzić zalecenia profilaktyczne (m.in. nawodnienie, dieta, ewentualna farmakoterapia), aby zmniejszyć ryzyko nawrotu kamicy.

B.4.2.3. Kamica odcinków jelitowych używanych do odprowadzania moczu (ang. Calculus of bowel segments for urinary diversion)

Co to jest kamica odcinków jelitowych używanych do odprowadzania moczu?

Kamica odcinków jelitowych używanych do odprowadzania moczu pojawia się u pacjentów, u których w wyniku zabiegów urologicznych część jelita została zaadaptowana do zastąpienia pęcherza moczowego lub służy jako kanał odprowadzający mocz na zewnątrz (np. w urostomii). W tych fragmentach jelita mogą się tworzyć złogi podobne do kamieni moczowych, wskutek kontaktu śluzówki jelitowej z moczem i odkładania się składników mineralnych. Pacjenci mogą doświadczać bólu brzucha, problemów z odpływem moczu przez stomię czy nawracających infekcji. Rozpoznanie zwykle wymaga badań obrazowych, m.in. tomografii.

Leczenie

Leczenie polega na usunięciu złogów endoskopowo lub chirurgicznie, w zależności od rozmiarów i lokalizacji kamieni. W niektórych przypadkach możliwa bywa litotrypsja, jednak bardziej skomplikowane złogi wymagają bezpośredniego dostępu operacyjnego. Ważne jest także zapobieganie nawrotom poprzez utrzymanie odpowiedniego nawodnienia, kontrolę pH moczu oraz leczenie ewentualnych zakażeń. Niekiedy modyfikacje w sposobie wyprowadzania moczu lub zmiana żywienia mogą zmniejszyć ryzyko ponownego powstania złogów. Regularne kontrole u urologa i ewentualne badania endoskopowe stomii pozwalają na wczesne wykrycie i leczenie ewentualnych kamieni.

B.5. Torbielowate lub dysplastyczne choroby nerek (ang. Cystic or dysplastic kidney disease)

Co to są torbielowate lub dysplastyczne choroby nerek?

Torbielowate lub dysplastyczne choroby nerek to grupa schorzeń, w których w obrębie nerek tworzą się liczne torbiele bądź występują nieprawidłowości w budowie anatomicznej tkanki nerkowej (dysplazja). Niektóre z nich są uwarunkowane genetycznie (np. autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek), podczas gdy inne mogą rozwinąć się w wyniku zmian w embrionalnym rozwoju nerek. W efekcie nerki powiększają się i tracą swoją wydolność, co może prowadzić do przewlekłej niewydolności narządu. Choroby torbielowate nerek często ujawniają się dopiero w wieku dorosłym, choć w części przypadków rozpoznanie jest możliwe już we wczesnym dzieciństwie. Objawy obejmują m.in. bóle w okolicy lędźwiowej, nadciśnienie tętnicze oraz zaburzenia oddawania moczu.

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne koncentruje się na spowalnianiu postępu zmian i łagodzeniu objawów. W zależności od typu choroby stosuje się leki kontrolujące ciśnienie tętnicze (inhibitory ACE, sartany) oraz leczenie interwencyjne przy pękających lub zakażonych torbielach (np. drenaż torbieli). Niektóre formy uwarunkowane genetycznie wymagają specjalistycznego monitorowania w kierunku ewentualnych powikłań pozanerkowych. Kluczowa jest regularna kontrola nefrologiczna oraz przestrzeganie zdrowej diety i stylu życia, co obejmuje ograniczenie soli i adekwatne nawodnienie. W zaawansowanych stadiach niewydolności nerek niezbędne może być leczenie nerkozastępcze (dializy) lub transplantacja nerki.

Torbielowate Choroby Nerek (ang. Cystic Kidney Disease)

Torbielowate choroby nerek obejmują szeroką gamę schorzeń charakteryzujących się obecnością torbieli w nerkach. Mogą one być dziedziczne lub nabyte i mają różne objawy kliniczne oraz genetyczne.

Przyczyny

Genetyczne mutacje: Mutacje w genach takich jak PKD1, PKD2, PKHD1.
Nabyte schorzenia: Acquired cystic kidney disease (ACKD) związane z przewlekłą niewydolnością nerek i dializami.

Objawy

Ból brzucha lub boku: Spowodowany powiększającymi się torbielami.
Krew w moczu: Hematuria może być jednym z pierwszych objawów.
Nadciśnienie tętnicze: Wysokie ciśnienie krwi jest często związane z torbielowatymi chorobami nerek.
Niewydolność nerek: W zaawansowanych przypadkach może prowadzić do przewlekłej niewydolności nerek.

Powikłania

Infekcje dróg moczowych: Zwiększone ryzyko infekcji.
Niewydolność nerek: W ciężkich przypadkach może dojść do niewydolności nerek.
Kamienie nerkowe: Często występujące u pacjentów z torbielowatymi chorobami nerek.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Wczesne wykrywanie i monitorowanie stanu nerek.
Zbilansowana dieta: Unikanie nadmiernego spożycia soli i białka.
Adekwatne nawodnienie: Spożywanie odpowiedniej ilości płynów.

Diagnostyka

Ultrasonografia: Badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia torbieli.
Tomografia komputerowa (CT): Dokładne obrazowanie nerek i torbieli.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji genetycznych odpowiedzialnych za chorobę.

Leczenie

Leki przeciwnadciśnieniowe: Kontrola ciśnienia krwi.
Leki przeciwbólowe: Zarządzanie bólem.
Dializa: W przypadku niewydolności nerek.
Przeszczep nerki: W zaawansowanych przypadkach.

Źródła (Torbielowate Choroby Nerek):

Raina, R., Chakraborty, R., Sethi, S., Kumar, D., Gibson, K., Bergmann, C. (2021) – Genetic and Sporadic Renal Cystic Diseases During the Perinatal and Neonatal Period: Core Curriculum 2021 (tłum. Genetyczne i sporadyczne torbielowate choroby nerek w okresie okołoporodowym i noworodkowym: Podstawowy program nauczania 2021)
Bakkannavar, S., Velayudhan, D., Prabhu, R., Ramnarayan, K. (2020) – Acquired cystic disease-associated renal cell carcinoma (tłum. Rak nerkowokomórkowy związany z nabytą chorobą torbielowatą)
Reiterová, J., Tesar, V. (2022) – Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: From Pathophysiology of Cystogenesis to Advances in the Treatment (tłum. Autosomalnie dominująca torbielowata choroba nerek: od patofizjologii cystogenezy do postępów w leczeniu)
Park, H., Ryu, H., Kim, Y-C., Ahn, C., Lee, K-B., Kim, Y-H., Kim, Y., Han, S., Kim, Y., Bae, E., Ma, S., Kang, H., Ahn, Y., Park, E., Jeong, K., Lee, J., Choi, J., Oh, K., Oh, Y. (2021) – Genetic identification of inherited cystic kidney diseases for implementing precision medicine: a study protocol for a 3-year prospective multicenter cohort study (tłum. Identyfikacja genetyczna dziedzicznych torbielowatych chorób nerek w celu wdrożenia medycyny precyzyjnej: protokół badania kohortowego trwającego 3 lata)
Salupo, N., Grant, M., Patel, S. (2022) – Unilateral Cystic Kidney Disease in a Young Female (tłum. Jednostronna torbielowata choroba nerek u młodej kobiety)
Obeidová, L., Seeman, T., Fencl, F., Bláhová, K., Hojny, J., Elišáková, V., Reiterová, J., Štekrová, J. (2020) – Results of targeted next-generation sequencing in children with cystic kidney diseases often change the clinical diagnosis (tłum. Wyniki celowanego sekwencjonowania nowej generacji u dzieci z torbielowatymi chorobami nerek często zmieniają diagnozę kliniczną)

Dysplastyczne Choroby Nerek (ang. Dysplastic Kidney Disease)

Dysplastyczne choroby nerek obejmują szeroki zakres schorzeń wrodzonych, charakteryzujących się nieprawidłowym rozwojem tkanki nerkowej. Najczęściej występującą formą jest wielotorbielowata dysplazja nerek (MCDK), w której tkanka nerkowa jest zastąpiona licznymi, niekomunikującymi się torbielami.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Zmiany genetyczne mogą prowadzić do nieprawidłowego rozwoju nerek.
Czynniki środowiskowe: Infekcje, toksyny lub inne czynniki mogą wpływać na rozwój płodowy nerek.

Objawy

Brak specyficznych objawów: Wiele przypadków jest bezobjawowych do momentu wystąpienia przewlekłej niewydolności nerek.
Nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych: Zmiany są często wykrywane podczas ultrasonografii prenatalnej.
Ból brzucha lub boku: Może wystąpić z powodu powiększających się torbieli.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: Częste powikłanie w zaawansowanych przypadkach.
Nadciśnienie tętnicze: Wysokie ciśnienie krwi jest częstym problemem.
Infekcje dróg moczowych: Zwiększone ryzyko infekcji.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Wczesne wykrywanie i monitorowanie stanu nerek.
Zbilansowana dieta: Unikanie nadmiernego spożycia soli i białka.
Adekwatne nawodnienie: Spożywanie odpowiedniej ilości płynów.

Diagnostyka

Ultrasonografia: Badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia torbieli.
Tomografia komputerowa (CT): Dokładne obrazowanie nerek i torbieli.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji genetycznych odpowiedzialnych za chorobę.

Leczenie

Leki przeciwnadciśnieniowe: Kontrola ciśnienia krwi.
Leki przeciwbólowe: Zarządzanie bólem.
Dializa: W przypadku niewydolności nerek.
Przeszczep nerki: W zaawansowanych przypadkach.

Źródła (Dysplastyczne Choroby Nerek):

Pettit, S., Devan, W., Chalmers, D., & Zanno, A. E. (2020) – Multicystic Dysplastic Kidney With Mass Effect in a Neonate Treated With Nephrectomy: Case Report (tłum. Wielotorbielowata dysplazja nerek z efektem masy u noworodka leczona nefrektomią: opis przypadku)
Macioszek, S., Wawrzyniak, R., Kranz, A., Kordalewska, M., Struck-Lewicka, W., Dudzik, D., Biesemans, M., Maternik, M., Żurowska, A., & Markuszewski, M. (2021) – Comprehensive Metabolic Signature of Renal Dysplasia in Children. A Multiplatform Metabolomics Concept (tłum. Kompleksowy metabolomiczny podpis dysplazji nerek u dzieci. Koncepcja wieloplatformowa metabolomiki)
Gayen, S., Chowdhury, A., Chowdhury, P., Halder, P., Dutta, D., & Chakraborty, P. (2023) – Multicystic Dysplastic Disease of Kidney in Pediatric Age Group: A Series of Five Cases (tłum. Wielotorbielowata dysplazja nerek w grupie wiekowej pediatrycznej: seria pięciu przypadków)
Chaubal, R., Pokhriyal, S., Deshmukh, A., Gupta, U., & Chaubal, N. (2023) – Multicystic Dysplastic Kidney Disease: An In-Utero Diagnosis (tłum. Wielotorbielowata dysplazja nerek: diagnoza prenatalna)
Alamir, A., Al Rasheed, S. A., Al Qahtani, A. T., Almosa, M. S., Aljehani, N. D., Alanazi, E. D., & Almutairi, K. A. (2023) – The Outcome of Multicystic Dysplastic Kidney Disease Patients at King Abdulaziz Medical City in Riyadh (tłum. Wynik leczenia pacjentów z wielotorbielowatą dysplazją nerek w King Abdulaziz Medical City w Rijadzie)
Matsell, D. G., Bao, C., Po White, T., Chan, E., Matsell, E., Cojocaru, D., & Catapang, M. (2021) – Outcomes of Solitary Functioning Kidneys—Renal Agenesis Is Different Than Multicystic Dysplastic Kidney Disease (tłum. Wyniki leczenia jedynych funkcjonujących nerek – agenezja nerek różni się od wielotorbielowatej dysplazji nerek)
Andreas, D., Glick, R., Fish, J., Levy, C. F., & Gitlin, J. (2021) – Association of Wilms Tumor in Multicystic Dysplastic Kidneys: Case Report and Review of the Literature (tłum. Związek guza Wilmsa z wielotorbielowatą dysplazją nerek: opis przypadku i przegląd literatury)
Kane, M., & Stormo, J. (2022) – Sonographic Detection of Multicystic Dysplastic Kidneys (tłum. Wykrywanie wielotorbielowatej dysplazji nerek za pomocą ultrasonografii)
Pourpashang, P., Tabatabaei, S. M. T. H., Fallahi, M., Mohajerzadeh, L., & Zahmatkesh, A. (2023) – An Infant Girl With Bilateral Multicystic Dysplastic Kidney: A Case Report (tłum. Dziewczynka z obustronną wielotorbielowatą dysplazją nerek: opis przypadku)
Chub, O., Reshetniak, S. O., Dumanskiy, Y., & Maltsev, A. (2022) – Clinical Case of Hydronephrotic Form of Multicystic Dysplastic Kidney Complicated by Pyelonephritis in Adults (tłum. Przypadek kliniczny hydronefrotowej formy wielotorbielowatej dysplazji nerek powikłanej odmiedniczkowym zapaleniem nerek u dorosłych)

B.5.1. Nierodzinna i niegenetyczna torbielowatość nerek (ang. Nonfamilial nongenetic cystic kidney disease)

Co to jest nierodzinna i niegenetyczna torbielowatość nerek?

Nierodzinna i niegenetyczna torbielowatość nerek obejmuje różne postaci zmian torbielowatych w nerkach, które nie są dziedziczone w sposób typowy dla chorób genetycznych (np. ADPKD). W tego rodzaju schorzeniach torbiele mogą być pojedyncze lub liczne, pojawiają się w ciągu życia w związku z procesami zwyrodnieniowymi, czynnikami środowiskowymi lub wtórnie do innych chorób nerek. Objawy bywają skąpe lub nieobecne, a zmiany nierzadko wykrywane są przypadkowo podczas badań obrazowych. U części pacjentów mogą jednak wystąpić bóle lędźwiowe, nawracające zakażenia oraz stopniowe pogarszanie czynności nerek. Zwykle choroba rozwija się wolniej niż formy dziedziczne.

Przyczyny

Choroby nabyte: Przewlekła niewydolność nerek, dializy, nabyte torbielowate choroby nerek.
Czynniki środowiskowe: Zakażenia, toksyny lub inne czynniki mogą wpływać na rozwój torbieli.

Objawy

Ból brzucha lub boku: Spowodowany powiększającymi się torbielami.
Krew w moczu: Hematuria może być jednym z pierwszych objawów.
Nadciśnienie tętnicze: Wysokie ciśnienie krwi jest często związane z torbielowatymi chorobami nerek.
Niewydolność nerek: W zaawansowanych przypadkach może prowadzić do przewlekłej niewydolności nerek.

Powikłania

Infekcje dróg moczowych: Zwiększone ryzyko infekcji.
Niewydolność nerek: W ciężkich przypadkach może dojść do niewydolności nerek.
Kamienie nerkowe: Często występujące u pacjentów z torbielowatymi chorobami nerek.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Wczesne wykrywanie i monitorowanie stanu nerek.
Zbilansowana dieta: Unikanie nadmiernego spożycia soli i białka.
Adekwatne nawodnienie: Spożywanie odpowiedniej ilości płynów.

Diagnostyka

Ultrasonografia: Badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia torbieli.
Tomografia komputerowa (CT): Dokładne obrazowanie nerek i torbieli.
Badania genetyczne: W celu wykluczenia genetycznych przyczyn torbieli.

Leczenie

Leki przeciwnadciśnieniowe: Kontrola ciśnienia krwi.
Leki przeciwbólowe: Zarządzanie bólem.
Dializa: W przypadku niewydolności nerek.
Przeszczep nerki: W zaawansowanych przypadkach.

Leczenie w dużej mierze zależy od nasilenia objawów i stopnia upośledzenia funkcji nerek. Gdy torbiele są liczne i powodują dolegliwości, lekarz może zalecić drenaż lub nakłucie torbieli w celu zmniejszenia bólu i ryzyka pęknięcia. W sytuacji towarzyszącego nadciśnienia tętniczego stosuje się leki z grupy ACEI lub ARB, które mogą też opóźniać postęp zmian w nerkach. U pacjentów z nawracającymi zakażeniami torbielowymi niezbędna bywa antybiotykoterapia celowana. Istotne znaczenie ma zdrowa dieta, unikanie nefrotoksyn (jak niektóre leki przeciwbólowe) i systematyczne badania kontrolne, aby ocenić funkcję nerek. W krańcowych stadiach niewydolności konieczne jest leczenie nerkozastępcze.

Źródła (Nierodzinne Niegenetyczne Torbielowate Choroby Nerek):

Raina, R., Chakraborty, R., Sethi, S., Kumar, D., Gibson, K., & Bergmann, C. (2021) – Genetic and Sporadic Renal Cystic Diseases During the Perinatal and Neonatal Period: Core Curriculum 2021 (tłum. Genetyczne i sporadyczne torbielowate choroby nerek w okresie okołoporodowym i noworodkowym: Podstawowy program nauczania 2021)
Obeidová, L., Seeman, T., Fencl, F., Bláhová, K., Hojny, J., Elišáková, V., Reiterová, J., & Štekrová, J. (2020) – Results of targeted next-generation sequencing in children with cystic kidney diseases often change the clinical diagnosis (tłum. Wyniki celowanego sekwencjonowania nowej generacji u dzieci z torbielowatymi chorobami nerek często zmieniają diagnozę kliniczną)
Shah, A., Lal, P., Toorens, E., Palmer, M., Schwartz, L., Vergara, N., Guzzo, T., & Nayak, A. (2020) – Acquired Cystic Kidney Disease–associated Renal Cell Carcinoma (ACKD-RCC) Harbor Recurrent Mutations in KMT2C and TSC2 Genes (tłum. Rak nerkowokomórkowy związany z nabytą torbielowatą chorobą nerek (ACKD-RCC) zawiera powtarzające się mutacje w genach KMT2C i TSC2)
Bakkannavar, S., Velayudhan, D., Prabhu, R., & Ramnarayan, K. (2020) – Acquired cystic disease-associated renal cell carcinoma (tłum. Rak nerkowokomórkowy związany z nabytą torbielowatą chorobą nerek)
Park, H., Ryu, H., Kim, Y-C., Ahn, C., Lee, K-B., Kim, Y-H., Kim, Y., Han, S., Kim, Y., Bae, E., Ma, S., Kang, H., Ahn, Y., Park, E., Jeong, K., Lee, J., Choi, J., Oh, K., & Oh, Y. (2021) – Genetic identification of inherited cystic kidney diseases for implementing precision medicine: a study protocol for a 3-year prospective multicenter cohort study (tłum. Identyfikacja genetyczna dziedzicznych torbielowatych chorób nerek w celu wdrożenia medycyny precyzyjnej: protokół badania kohortowego trwającego 3 lata)

B.5.1.1. Prosta torbiel nerki (ang. Simple renal cyst)

Co to jest prosta torbiel nerki?

Prosta torbiel nerki to pojedyncza, najczęściej okrągła i cienkościenna przestrzeń wypełniona płynem, zazwyczaj zlokalizowana w miąższu lub na powierzchni nerki. Występuje dość często, zwłaszcza u osób starszych, i zazwyczaj nie powoduje żadnych objawów. Zwykle jest to zmiana łagodna, niepowiązana z chorobą genetyczną. Może być wykryta przypadkowo podczas badań ultrasonograficznych lub tomografii komputerowej. Sporadycznie większe torbiele prowadzą do dolegliwości bólowych czy ucisku na okoliczne struktury.

Przyczyny

Naturalny proces starzenia się: Częstość występowania prostych torbieli nerek wzrasta z wiekiem.
Idiopatyczne: Większość przypadków nie ma znanej przyczyny.

Objawy

Asymptomatyczne: Najczęściej proste torbiele nerek nie powodują żadnych objawów.
Ból brzucha lub boku: Może wystąpić, jeśli torbiel jest duża.
Hematuria: Obecność krwi w moczu.
Nadciśnienie tętnicze: Może być związane z obecnością torbieli.

Powikłania

Ruptura torbieli: Może prowadzić do bólu i krwawienia.
Zakażenie torbieli: Rzadkie, ale może powodować ból i gorączkę.
Ucisk na inne struktury: Duże torbiele mogą uciskać na inne narządy.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Szczególnie ważne dla osób w starszym wieku.
Zdrowy styl życia: Unikanie nadmiernego spożycia soli i białka.

Diagnostyka

Ultrasonografia: Podstawowe badanie w wykrywaniu torbieli.
Tomografia komputerowa (CT): Dokładne obrazowanie nerek i torbieli.
Rezonans magnetyczny (MRI): Pomaga w dokładnej ocenie torbieli.

Leczenie

Brak leczenia: W przypadku braku objawów.
Leczenie objawowe: Przeciwbólowe, leki przeciwnadciśnieniowe.
Drenaż przezskórny: W przypadku dużych torbieli powodujących objawy.
Chirurgia: W rzadkich przypadkach, gdy inne metody są nieskuteczne.

Większość prostych torbieli nerkowych nie wymaga leczenia i podlega jedynie obserwacji. Lekarz może zalecić okresowe badania USG, by monitorować ewentualny wzrost torbieli. Jeżeli torbiel powoduje ból, zakażenie czy zaburzenia odpływu moczu, przeprowadza się przezskórne nakłucie i aspirację płynu, czasem z wypełnieniem przestrzeni roztworem obliterującym. Rzadko konieczna jest chirurgiczna resekcja torbieli, zwłaszcza gdy istnieje podejrzenie zmian nowotworowych lub nie można wykluczyć powikłań. Wskazane jest również zwracanie uwagi na kontrolę ciśnienia tętniczego i prawidłowe nawodnienie organizmu.

Źródła (Prosta Torbiel Nerek):

Venyo, A. K. (2022) – Simple Cysts of the Kidney: A Review and Update (tłum. Proste torbiele nerek: przegląd i aktualizacja)
Suh, S. H., & Bae, E. (2022) – Simple renal cysts: no longer simple? (tłum. Proste torbiele nerek: czy nadal proste?)
Ng, J., Loukogeorgakis, S., Sanna, E., Derwig, I., Yu, C. K. H., Paramasivam, G., Lees, C., & Farrugia, M. (2021) – Postnatal outcome of prenatally-detected „simple” renal cysts: Are they really simple? (tłum. Wynik postnatalny w przypadku prenatalnie wykrytych „prostych” torbieli nerek: czy są naprawdę proste?)
Malkhasyan, V., Makhmudov, T., Gilfanov, Y., Semenyakin, I., Sukhikh, S., & Pushkar, D. (2023) – Effect of a simple kidney cyst on renal function (tłum. Wpływ prostej torbieli nerek na funkcję nerek)
Boo, H. J., Lee, J. E., Chung, S. M., Jang, H., Huh, W., Kim, D., & Kim, Y. G. (2021) – The presence of simple renal cysts is associated with an increased risk of albuminuria in young adults (tłum. Obecność prostych torbieli nerek jest związana ze zwiększonym ryzykiem albuminurii u młodych dorosłych)
Wei, L., Xiao, Y., Xiong, X., Li, L., Yang, Y., Han, Y., Zhao, H., Yang, M., & Sun, L. (2020) – The Relationship Between Simple Renal Cysts and Renal Function in Patients With Type 2 Diabetes (tłum. Związek między prostymi torbielami nerek a funkcją nerek u pacjentów z cukrzycą typu 2)

B.5.1.2. Złożona torbiel nerki (ang. Complex renal cyst)

Co to jest złożona torbiel nerki?

Złożona torbiel nerki charakteryzuje się bardziej skomplikowaną budową w porównaniu do prostej torbieli: może mieć przegrody, zgrubienia ścian, zwapnienia bądź komponentę litą. Pojawiają się w niej elementy, które budzą większe podejrzenia w kontekście zmian nowotworowych. Złożone torbiele częściej powodują niepokój kliniczny i wymagają pogłębionej diagnostyki obrazowej, m.in. tomografii komputerowej z kontrastem. W zależności od budowy radiologicznej (klasyfikacja Bosniaka) określa się ryzyko złośliwości.

Przyczyny

Nabyte zmiany strukturalne: Przewlekłe choroby nerek, przebyte urazy, infekcje.
Nowotwory nerek: Złożone torbiele mogą być związane z nowotworami nerek.

Objawy

Ból brzucha lub boku: Może być spowodowany przez rosnącą torbiel lub powikłania, takie jak zakażenie.
Krew w moczu: Hematuria może być objawem powikłań torbieli.
Nadciśnienie tętnicze: Związane z dużymi torbielami powodującymi ucisk na nerki.
Objawy infekcji: Gorączka, ból, objawy ogólne.

Powikłania

Nowotwory: Niektóre złożone torbiele mogą być nowotworami złośliwymi.
Zakażenie torbieli: Może prowadzić do poważnych infekcji.
Pęknięcie torbieli: Może powodować silny ból i krwawienie.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Szczególnie ważne dla osób z już zdiagnozowanymi torbielami nerek.
Zdrowy styl życia: Utrzymywanie zdrowej diety i regularnej aktywności fizycznej.

Diagnostyka

Ultrasonografia: Podstawowe badanie w wykrywaniu torbieli.
Tomografia komputerowa (CT): Dokładne obrazowanie nerek i charakterystyka torbieli.
Rezonans magnetyczny (MRI): Pomaga w ocenie złożonych torbieli.
Biopsja: W niektórych przypadkach, w celu wykluczenia lub potwierdzenia nowotworu.

Leczenie

Aktywna obserwacja: W przypadku łagodnych złożonych torbieli bez objawów.
Chirurgia: Usunięcie torbieli w przypadku podejrzenia nowotworu lub powikłań.
Drenaż przezskórny: W przypadku zakażonych torbieli.

Postępowanie zależy od rodzaju złożonej torbieli i stopnia podejrzenia transformacji nowotworowej. Przy niskim ryzyku może wystarczyć obserwacja z regularnymi badaniami obrazowymi w określonych odstępach czasu. Jeżeli torbiel jest symptomatyczna, powiększa się lub według klasyfikacji Bosniaka sugeruje wysokie ryzyko zmiany złośliwej, wskazana bywa resekcja chirurgiczna lub ablacja (np. termiczna). Badanie histopatologiczne usuniętych tkanek umożliwia ostateczne wykluczenie nowotworu. Po zabiegu pacjent pozostaje pod kontrolą nefrologa i urologa w celu monitorowania ewentualnego nawrotu oraz ogólnej funkcji nerek.

Źródła (Złożona Torbiel Nerek):

Kalfazade, N., & Güner, E. (2021) – Approach to Complex Renal Cysts: A Single Center Experience (tłum. Podejście do złożonych torbieli nerek: doświadczenie jednego ośrodka)
Lucocq, J., Pillai, S., Oparka, R., & Nabi, G. (2020) – Complex renal cysts (Bosniak ≥IIF): interobserver agreement, progression and malignancy rates (tłum. Złożone torbiele nerek (Bosniak ≥IIF): zgodność między obserwatorami, progresja i wskaźniki złośliwości)
Lucocq, J., Pillai, S., Oparka, R., & Nabi, G. (2020) – Complex Renal Cysts (Bosniak ≥ IIF): Outcomes in a Population-Based Cohort Study (tłum. Złożone torbiele nerek (Bosniak ≥ IIF): wyniki w populacyjnym badaniu kohortowym)
Sowmiya, S., Snehalatha, U., & Murugan, J. (2023) – Renal Cyst Detection in Abdominal MRI Images Using Deep Learning Segmentation (tłum. Wykrywanie torbieli nerkowych na obrazach MRI jamy brzusznej przy użyciu segmentacji głębokiego uczenia)
Couture, F., Finelli, A., Tétu, A., Bhindi, B., Breau, R. H., Kapoor, A., Kassouf, W., Lavallée, L., Tanguay, S., Violette, P. D., & Richard, P. O. (2020) – Management of complex renal cysts in Canada: results of a survey study (tłum. Zarządzanie złożonymi torbielami nerek w Kanadzie: wyniki badania ankietowego)
Thomas, H., Abedi, S., Chandrasekar, T., Jhaveri, K., Bjorklund, J., Cheung, D., Jewett, M., & Finelli, A. (2023) – LOW METASTATIC POTENTIAL OF COMPLEX RENAL CYSTS: THE Case FOR ACTIVE SURVEILLANCE (tłum. Niski potencjał przerzutowy złożonych torbieli nerek: przypadek aktywnego nadzoru)
Agnello, F., Albano, D., Micci, G., Di Buono, G., Agrusa, A., Salvaggio, G., Pardo, S., Sparacia, G., Bartolotta, T., Midiri, M., Lagalla, R., & Galia, M. (2020) – CT and MR imaging of cystic renal lesions (tłum. Obrazowanie CT i MR zmian torbielowatych nerek)

B.5.1.3. Moczowiak podtorebkowy lub okołonerkowy (ang. Subscapular or perirenal urinoma)

Co to jest moczowiak podtorebkowy lub okołonerkowy?

Moczowiak podtorebkowy lub okołonerkowy, zwany również urinoma, to nagromadzenie moczu w przestrzeni wokół nerki (pod torebką nerki lub w okolicy okołonerkowej). Zwykle powstaje w wyniku pęknięcia kielicha, miedniczki nerkowej lub uszkodzenia moczowodu, prowadząc do wycieku moczu poza drogi moczowe. Przyczyną może być uraz mechaniczny, zabieg urologiczny bądź intensywna kamica nerkowa. Pacjent może odczuwać ból w okolicy lędźwiowej, czasem pojawia się gorączka czy uczucie dyskomfortu, a badania obrazowe (USG, TK) pozwalają uwidocznić charakterystyczny zbiornik płynu.

Przyczyny

Obturacja moczowodu – przez kamienie, guzy, zwężenia, przerost prostaty.
Urazy nerek i zabiegi urologiczne – biopsja nerki, ureteroskopia, nefrostomia.
Nowotwory pęcherza i szyi macicy – przez naciek na moczowody.
Urazy jatrogenne lub spontaniczne pęknięcie kielicha nerkowego.

Objawy

Tępy ból w okolicy lędźwiowej – często bez ostrej kolki.
Objawy ogólne – gorączka, złe samopoczucie lub brak objawów.
Palpacyjna masa w jamie brzusznej lub okolicy nerki – przy dużych zbiornikach.
Obrzęk kończyn dolnych lub wodobrzusze – w przypadku dużych zbiorników.

Powikłania

Zakażenie moczowiaka i ropień.
Urosepsa – przy niewykrytym pęknięciu i zakażeniu.
Ucisk na sąsiednie struktury (np. żyłę nerkową, moczowód).
Encefalopatia mocznicowa – przy upośledzeniu funkcji nerek.

Diagnostyka

USG jamy brzusznej – wykrywa zbiornik płynu w przestrzeni okołonerkowej.
TK z kontrastem – złoty standard: lokalizacja przecieku i objętość moczowiaka.
Analiza biochemiczna płynu z aspiracji – wysoka zawartość kreatyniny potwierdza obecność moczu.
Cystografia, pielografia – w przypadkach iatrogennych lub pourazowych.

Leczenie

Drenaż przezskórny – główna metoda opróżnienia moczowiaka.
Stent DJ lub nefrostomia – w celu odbarczenia układu zbiorczego.
Leczenie przyczyny – np. usunięcie kamienia, leczenie guza, korekcja przeszkody.
Chirurgia otwarta – w przypadkach rozległych lub opornych na leczenie zachowawcze.

W postępowaniu kluczowe jest zidentyfikowanie źródła wycieku i przywrócenie prawidłowego odpływu moczu. Jeśli przyczyną jest np. kamień blokujący moczowód, usuwa się złóg i ewentualnie wprowadza cewnik DJ lub nefrostomię, aby umożliwić nerce regenerację. Przy niedużych moczowiakach, które nie powodują nasilenia objawów, można ograniczyć się do obserwacji oraz leczenia zachowawczego (antybiotyki, regularne kontrole) – zwłaszcza jeśli wyciek ustaje samoistnie. Większe zbiorniki lub zakażone wymuszają drenaż (pod kontrolą USG lub TK) i intensywną antybiotykoterapię. Po wyleczeniu wskazane są kontrole obrazowe i laboratoryjne dla oceny powrotu prawidłowych warunków anatomicznych i funkcji nerek.

Źródła (Moczowiak Podtorebkowy lub Okołonerkowy)

Talwar et al. (2020) – Spontaneous Large Urinoma Secondary to Obstructing Ureteral Calculus (tłum. Samoistny duży moczowiak wtórny do obturacyjnej kamicy moczowodowej).
Powell et al. (2020) – Delayed Presentation of Urinoma Following Renal Transplant Biopsy (tłum. Opóźnione wystąpienie moczowiaka po biopsji przeszczepionej nerki).
Karavaeva et al. (2022) – Urinoma of Newborns: An Unresolved Problem of Pediatric Urology (tłum. Moczowiak u noworodków – nierozwiązany problem urologii dziecięcej).
Haidar et al. (2024) – Urinoma Complicating Cervical Cancer Leading to Death (tłum. Moczowiak jako powikłanie raka szyjki macicy – przypadek zakończony zgonem).
El-Feky & Mahmoud (2021) – Urinoma (tłum. Moczowiak – obrazowanie, objawy i leczenie).

B.5.2. Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ang. Autosomal dominant polycystic kidney disease)

Co to jest autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek?

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, w której w obu nerkach rozwijają się liczne torbiele wypełnione płynem, często prowadząc do znacznego powiększenia narządu. Objawy najczęściej pojawiają się w wieku dorosłym i obejmują bóle lędźwiowe, nawracające infekcje dróg moczowych, krwiomocz i nadciśnienie tętnicze. Z czasem choroba może prowadzić do przewlekłej niewydolności nerek, a pacjenci często wymagają dializ lub przeszczepu. Dodatkowo u wielu chorych obserwuje się torbiele wątroby i inne powikłania, w tym tętniaki tętnic mózgu.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęściej mutacje w genach PKD1 i PKD2, kodujących policystynę 1 i 2, odpowiedzialne za regulację procesów komórkowych.

Objawy

Ból brzucha lub boku: Spowodowany przez powiększające się torbiele.
Hematuria: Obecność krwi w moczu.
Nadciśnienie tętnicze: Wczesny objaw ADPKD.
Nawracające infekcje dróg moczowych: Częste zakażenia układu moczowego.
Kamienie nerkowe: Zwiększone ryzyko ich powstawania.
Przewlekła niewydolność nerek: Zwykle rozwija się do 60 roku życia.

Powikłania

Niewydolność nerek: Większość pacjentów rozwija schyłkową niewydolność nerek.
Tętniaki tętnic mózgowych: Zwiększone ryzyko ich wystąpienia.
Cysty w innych narządach: Wątroba, trzustka, pęcherzyki nasienne.
Nadciśnienie tętnicze: Częste i trudne do kontrolowania.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Wczesne wykrywanie i monitorowanie stanu nerek.
Zdrowy styl życia: Ograniczenie soli, kontrola ciśnienia krwi.
Unikanie urazów: Ochrona nerek przed uszkodzeniami.

Diagnostyka

Ultrasonografia: Podstawowe badanie w wykrywaniu torbieli.
Tomografia komputerowa (CT): Dokładne obrazowanie nerek i ocena rozmiaru oraz lokalizacji torbieli.
Rezonans magnetyczny (MRI): Pomaga w dokładnej ocenie torbieli.
Badania genetyczne: W celu potwierdzenia mutacji genów PKD1 i PKD2.

Leczenie

Leczenie objawowe: Przeciwbólowe, kontrola ciśnienia krwi.
Leki spowalniające postęp choroby: Tolwaptan, spowalniający wzrost torbieli.
Dializa: W przypadku niewydolności nerek.
Przeszczep nerki: W zaawansowanych przypadkach.

Nie istnieje metoda całkowitego wyleczenia ADPKD, więc postępowanie terapeutyczne skupia się na spowalnianiu progresji i leczeniu objawowym. W kontrolowaniu ciśnienia tętniczego wykorzystuje się ACEI lub ARB, a przy dużych torbielach wywołujących ból lub zakażenia czasem konieczna jest interwencja (np. drenaż, zmniejszanie objętości torbieli). U wybranych pacjentów z szybkim rozwojem choroby stosuje się także tolvaptan, który może spowolnić powiększanie się nerek. Regularna opieka nefrologiczna, zdrowa dieta (ograniczenie soli) i odpowiednie nawodnienie wpływają korzystnie na funkcję nerek. W końcowym stadium niewydolności niezbędne stają się dializy lub transplantacja.

Źródła (Autosomalna Dominująca Wielotorbielowatość Nerek):

Perumareddi, P., & Trelka, D. (2020) – Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (tłum. Autosomalna Dominująca Wielotorbielowatość Nerek)
Nowak, K. L., & Hopp, K. (2020) – Metabolic Reprogramming in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Evidence and Therapeutic Potential (tłum. Przebudowa metaboliczna w autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek: dowody i potencjał terapeutyczny)
Lanktree, M., Haghighi, A., di Bari, I., Song, X., & Pei, Y. (2020) – Insights into Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease from Genetic Studies (tłum. Wgląd w autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek na podstawie badań genetycznych)
Kumar, D. S., Parmar, D. K., & Sharma, D. A. P. (2020) – Autosomal dominant polycystic kidney disease presenting as colossal abdomen (tłum. Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek objawiająca się ogromnym brzuchem)
Reiterová, J., & Tesar, V. (2022) – Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: From Pathophysiology of Cystogenesis to Advances in the Treatment (tłum. Autosomalna Dominująca Wielotorbielowatość Nerek: Od patofizjologii cystogenezy do postępów w leczeniu)
Uko, C. G. (2020) – Recognizing and treating autosomal dominant polycystic kidney disease (tłum. Rozpoznawanie i leczenie autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek)
Shrestha, B. (2023) – Surgical Management of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Principles and Current Practice (tłum. Chirurgiczne zarządzanie autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek: zasady i aktualna praktyka)
Steele, C., & Nowak, K. L. (2023) – Nonpharmacological Management of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (tłum. Niefarmakologiczne zarządzanie autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek)
Kocaaga, A., Atikel, Y. Ö., Sak, M., & Karakaya, T. (2023) – The genetic spectrum of polycystic kidney disease in children (tłum. Spektrum genetyczne wielotorbielowatości nerek u dzieci)
Saini, A. K., Saini, R., & Singh, S. (2020) – Autosomal dominant polycystic kidney disease and pioglitazone for its therapy: a comprehensive review with an emphasis on the molecular pathogenesis and pharmacological aspects (tłum. Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek i pioglitazon w jej leczeniu: kompleksowy przegląd z naciskiem na patogenezę molekularną i aspekty farmakologiczne)

B.5.3. Autosomalna dominująca choroba cewkowo-śródmiąższowa (ang. Autosomal dominant tubulointerstitial disease)

Co to jest autosomalna dominująca choroba cewkowo-śródmiąższowa?

Autosomalna dominująca choroba cewkowo-śródmiąższowa (ADI) to grupa dziedzicznych schorzeń nerek, w których główne uszkodzenie dotyczy cewek nerkowych i tkanki śródmiąższowej, a nie kłębuszków. Charakteryzuje się stopniowym pogarszaniem czynności nerek, zwykle objawiającym się białkomoczem o umiarkowanym nasileniu, nadciśnieniem i podatnością na odwodnienie. Choroba rozwija się powoli, co może przez długi czas nie dawać wyraźnych dolegliwości, a nieodwracalna niewydolność nerek zwykle pojawia się w wieku dorosłym. Dziedziczenie przebiega według wzorca autosomalnego dominującego – wystarczy jedna zmutowana kopia genu, aby wystąpiły objawy.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęściej mutacje w genach UMOD, MUC1, REN, HNF1B i SEC61A1, które odpowiadają za regulację funkcji kanalików nerkowych.

Objawy

Przewlekła niewydolność nerek: Postępująca niewydolność nerek, często bez specyficznych objawów na początku choroby.
Nadciśnienie tętnicze: Może wystąpić w wyniku uszkodzenia nerek.
Hyperuricemia i dna moczanowa: Często związane z mutacjami w genie UMOD.
Łagodny osad moczu: Brak znaczących zmian w analizie moczu.
Anemia: Szczególnie u pacjentów z mutacjami w genie REN.

Powikłania

Schyłkowa niewydolność nerek: Większość pacjentów osiąga schyłkową niewydolność nerek (ESKD) w wieku od 20 do 70 lat.
Nadciśnienie tętnicze: Trudne do kontrolowania w zaawansowanych stadiach choroby.
Kamienie nerkowe: Zwiększone ryzyko ich powstawania w niektórych podtypach choroby.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Wczesne wykrywanie i monitorowanie stanu nerek.
Zdrowy styl życia: Ograniczenie soli, kontrola ciśnienia krwi.
Genetyczne testy przesiewowe: Szczególnie ważne w rodzinach z historią chorób nerek.

Diagnostyka

Badania genetyczne: W celu potwierdzenia mutacji w odpowiednich genach.
Ultrasonografia: Podstawowe badanie obrazowe do oceny nerek.
Biopsja nerki: Może być konieczna w celu oceny uszkodzeń śródmiąższowych i kanalikowych.

Leczenie

Leczenie objawowe: Kontrola ciśnienia krwi, leczenie dny moczanowej.
Dializa: W przypadkach niewydolności nerek.
Przeszczep nerki: W zaawansowanych przypadkach.

Ponieważ ADI nie ma swoistej terapii przyczynowej, leczenie koncentruje się na spowalnianiu uszkodzeń i opanowaniu objawów. Wskazane jest utrzymywanie prawidłowego ciśnienia tętniczego (głównie za pomocą ACEI/ARB) oraz unikanie leków nefrotoksycznych. Bardzo istotne jest też odpowiednie nawodnienie, ponieważ choroba może upośledzać zdolność zagęszczania moczu. Pacjentom zaleca się regularne wizyty u nefrologa i badania czynności nerek w celu wczesnego wykrywania zaostrzeń. Gdy dojdzie do zaawansowanej niewydolności, konieczna może być dializa lub transplantacja nerki, co zwykle poprawia jakość i długość życia.

Źródła (Autosomalna Dominująca Choroba Kanalikowo-Śródmiąższowa):

Surzhko, L., & Nepomnyashchy, V. (2023) – Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: Diagnostic challenges in the absence of genetic testing. A case report (tłum. Autosomalna dominująca choroba kanalikowo-śródmiąższowa nerek: wyzwania diagnostyczne w przypadku braku testów genetycznych. Opis przypadku)
Olinger, E., Hofmann, P., Kidd, K., Dufour, I., Belge, H., Schaeffer, C., … & Devuyst, O. (2020) – Clinical and Genetic Spectra of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to Mutations in UMOD and MUC1 (tłum. Kliniczne i genetyczne spektrum autosomalnej dominującej choroby kanalikowo-śródmiąższowej nerek z powodu mutacji w genach UMOD i MUC1)
LaFavers, K., & El-Achkar, T. (2020) – Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: a new tool to guide genetic testing (tłum. Autosomalna dominująca choroba kanalikowo-śródmiąższowa nerek: nowe narzędzie do prowadzenia testów genetycznych)
Aguilera, J. G. C., Rodriguez, L. D. F., Acevedo, K. R. C., Bahamón, A. M. Z., & Prieto, J. C. (2023) – Autosomic Dominant Tubulo Interstitial Kidney Disease: Case Report of a New Variant of the UMOD Gene (tłum. Autosomalna dominująca choroba kanalikowo-śródmiąższowa nerek: opis przypadku nowej odmiany genu UMOD)
Cormican, S., Kennedy, C., Connaughton, D., O’Kelly, P., Murray, S., Živná, M., … & Conlon, P. (2020) – Renal transplant outcomes in patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (tłum. Wyniki przeszczepu nerek u pacjentów z autosomalną dominującą chorobą kanalikowo-śródmiąższową nerek)
Oba, Y., Sawa, N., Mizuno, H., Hoshino, J., Kinowaki, K., Ohashi, K., … & Ubara, Y. (2020) – Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease HNF1B With Maturity-Onset Diabetes of the Young: A Case Report With Kidney Biopsy (tłum. Autosomalna dominująca choroba kanalikowo-śródmiąższowa nerek HNF1B z cukrzycą typu MODY: opis przypadku z biopsją nerki)
Živná, M., Kidd, K., Zaidan, M., Vyleťal, P., Barešová, V., Hodaňová, K., … & Bleyer, A. (2020) – An International Cohort Study of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to REN Mutations Identifies Distinct Clinical Subtypes (tłum. Międzynarodowe badanie kohortowe autosomalnej dominującej choroby kanalikowo-śródmiąższowej nerek z powodu mutacji REN identyfikuje różne podtypy kliniczne)
Živná, M., Kidd, K., Barešová, V., Hulkova, H., Kmoch, S., & Bleyer, A. (2022) – Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: a review (tłum. Autosomalna dominująca choroba kanalikowo-śródmiąższowa nerek: przegląd)
Mabillard, H., Sayer, J., & Olinger, E. (2021) – Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (tłum. Kliniczne i genetyczne spektrum autosomalnej dominującej choroby kanalikowo-śródmiąższowej nerek)
Bleyer, A. J., Wolf, M. T., Kidd, K. O., Živná, M., & Kmoch, S. (2021) – Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: more than just HNF1β (tłum. Autosomalna dominująca choroba kanalikowo-śródmiąższowa nerek: więcej niż tylko HNF1β)

B.5.3.1. Gąbczastość rdzenia nerki (ang. Medullary sponge kidney)

Co to jest gąbczastość rdzenia nerki?

Gąbczastość rdzenia nerki to wrodzona anomalia strukturalna, w której cewki zbiorcze w rdzeniu nerki są poszerzone i przypominają gąbkę. Zmiana ta może dotyczyć jednej lub obu nerek. Choć wiele osób z gąbczastością rdzenia nerki nie odczuwa żadnych dolegliwości, w niektórych przypadkach występują objawy, takie jak kamica nerkowa, krwiomocz czy nawracające infekcje dróg moczowych. Najczęściej schorzenie rozpoznawane jest przypadkowo w badaniach obrazowych (RTG, urografii) lub przy diagnostyce kolki nerkowej.

Przyczyny

Wrodzone anomalie rozwojowe: Najczęściej wynikające z nieprawidłowego rozwoju kanalików zbiorczych nerek.
Genetyczne predyspozycje: W około 5% przypadków choroba może być dziedziczona autosomalnie dominująco.

Objawy

Kamienie nerkowe: Nawracające kamienie mogą powodować ból i hematurię.
Infekcje dróg moczowych: Częste infekcje z objawami takimi jak ból, gorączka i dysuria.
Hematuria: Obecność krwi w moczu.
Ból brzucha lub boku: Spowodowany przez obecność kamieni lub zakażenie.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: W zaawansowanych przypadkach.
Nadciśnienie tętnicze: Może być związane z uszkodzeniem nerek i nadmiarem wapnia.
Osteoporoza: Związana z zaburzeniami metabolicznymi i kamieniami nerkowymi.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Szczególnie ważne dla osób z objawami kamicy nerkowej.
Unikanie nadmiaru wapnia: Monitorowanie i ograniczenie spożycia wapnia w diecie.
Adekwatne nawodnienie: Picie dużej ilości płynów, aby zapobiec tworzeniu się kamieni.

Diagnostyka

Ultrasonografia: Podstawowe badanie obrazowe do wykrywania cyst i kamieni.
Tomografia komputerowa (CT): Dokładne obrazowanie nerek i ocena rozmiaru oraz lokalizacji cyst.
Urografia: Złoty standard w diagnostyce MSK, pozwalający na szczegółowe zobrazowanie kanalików zbiorczych.

Leczenie

Leczenie objawowe: Przeciwbólowe i antybiotyki w przypadku infekcji.
Dieta: Ograniczenie wapnia i soli w diecie.
Litotrypsja: Zabieg usuwania kamieni nerkowych za pomocą fal uderzeniowych.
Chirurgia: W ciężkich przypadkach usunięcie kamieni lub cyst.

Postępowanie ma głównie charakter zachowawczy i skupia się na leczeniu powikłań: zapobieganiu kamicy (odpowiednia podaż płynów, dieta o zmniejszonej zawartości substancji sprzyjających powstawaniu złogów), zwalczaniu zakażeń dróg moczowych antybiotykami, a także usuwaniu ewentualnych kamieni. W razie rozległej kamicy konieczne jest zastosowanie metod rozbijania (ESWL) lub zabiegów endoskopowych. Ponieważ gąbczastość rdzenia nerki niekiedy współistnieje z innymi wadami wrodzonymi, pacjent powinien regularnie odwiedzać nefrologa i wykonywać badania kontrolne. Większość chorych prowadzi normalne życie, unikając poważnych powikłań dzięki odpowiednim nawykom i leczeniu wspomagającemu.

Źródła (Nerka Gąbczasta Rdzeniowa):

Fedotov, A.N., Sheikh, Z., Tyurin, I.E., & Safonova, T.D. (2022) – Medullary Sponge Kidney: Clinical and Radiological Manifestations (tłum. Nerka Gąbczasta Rdzeniowa: Manifestacje kliniczne i radiologiczne)
Pisani, I., Giacosa, R., Giuliotti, S., Moretto, D., Regolisti, G., Cantarelli, C., Vaglio, A., Fiaccadori, E., & Manenti, L. (2020) – Ultrasound to address medullary sponge kidney: a retrospective study (tłum. Badanie ultrasonograficzne w diagnozowaniu nerek gąbczastych rdzeniowych: retrospektywne badanie)
Yasseri, A. (2021) – The Appearance of Medullary Sponge Kidney on Retrograde Intrarenal Surgery: Video Article (tłum. Wygląd nerek gąbczastych rdzeniowych podczas wstecznej chirurgii wewnątrznerkowej: artykuł wideo)
Gliga, M., Chirilă, C., & Chirilă, P. (2023) – Ultrasound Patterns and Disease Progression in Medullary Sponge Kidney in Adults (tłum. Wzorce ultrasonograficzne i progresja choroby w nerkach gąbczastych rdzeniowych u dorosłych)
El-Reshaid, K., Al-Terki, A., & Al-Bader, S. (2022) – Detailed Nephro-urological Management of a Case of Medullary Sponge Kidney with Distal Renal Tubular Acidosis and Obstructive Uropathy (tłum. Szczegółowe zarządzanie nefrourologiczne przypadkiem nerki gąbczastej rdzeniowej z dystalną kwasicą cewkową nerek i uropatią obturacyjną)
Bigosiński, K., Dubaj, M., & Dembowska, A. (2022) – Medullary sponge kidney – the mysterious name of a simple disease (tłum. Nerka gąbczasta rdzeniowa – tajemnicza nazwa prostej choroby)
Wu, F., Zhang, Y., Cheng, Y., Lu, Y., Jiang, Y., & Song, W. (2021) – Hypertension in a patient with medullary sponge kidney (tłum. Nadciśnienie u pacjenta z nerką gąbczastą rdzeniową)
Granata, S., Bruschi, M., Candiano, G., Catalano, V., Ghiggeri, G., Stallone, G., & Zaza, G. (2022) – Proteomics Insights into Medullary Sponge Kidney Disease: Review of the Recent Results of an Italian Research Collaborative Network (tłum. Wgląd proteomiczny w chorobę nerek gąbczastych rdzeniowych: przegląd ostatnich wyników włoskiej sieci badawczej)
Nakashima, S., Kawada, M., Sekine, A., Yamanouchi, M., Ikuma, D., Mizuno, H., Oba, Y., Hasegawa, E., Suwabe, T., Kono, K., Kinowaki, K., Ohashi, K., Sawa, N., Hoshino, J., & Ubara, Y. (2022) – Nodular-like glomerular lesion after long-standing chronic renal infection in a patient with medullary sponge kidney and mild hyperglycemia (tłum. Zmiana guzkowata kłębuszków po długotrwałej przewlekłej infekcji nerek u pacjenta z nerką gąbczastą rdzeniową i łagodną hiperglikemią)
Noordin, N. S., Cox, C. J., Wilkinson, M. M., Sivanesan, E., & Chen, Y. (2023) – Spinal cord stimulation for visceral pain associated with medullary sponge kidney (tłum. Stymulacja rdzenia kręgowego w przypadku bólu trzewnego związanego z nerką gąbczastą rdzeniową)

B.5.4. Nefronoftyza (ang. Nephronophthisis)

Co to jest nefronoftyza?

Nefronoftyza to autosomalnie recesywna choroba prowadząca do postępującego uszkodzenia cewek i śródmiąższu nerek, głównie u dzieci i młodzieży. Objawia się wielomoczem, nykturią, stopniowo narastającym osłabieniem, a także wzmożonym pragnieniem spowodowanym utratą zdolności zagęszczania moczu. W badaniach laboratoryjnych często stwierdza się hiponatremię, niedobory elektrolitowe, a w miarę upływu czasu – wzrost kreatyniny i mocznika. Zmiany histopatologiczne obejmują zwłóknienie śródmiąższowe i zanikanie cewek nerkowych, prowadząc do krańcowej niewydolności nerek zwykle w okresie nastoletnim lub wczesnej dorosłości.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęściej mutacje w genach związanych z funkcją rzęsek pierwotnych, takich jak NPHP1, NPHP3, NPHP4 i CEP164, które prowadzą do uszkodzenia kanalików i śródmiąższu nerek.

Objawy

Poliuria i polidypsja: Zwiększone oddawanie moczu i pragnienie.
Niewydolność nerek: Postępująca niewydolność, często bez specyficznych objawów w początkowych stadiach.
Anemia: Często związana z niewydolnością nerek.
Nadciśnienie tętnicze: Rzadko występuje aż do końcowych stadiów choroby.

Powikłania

Schyłkowa niewydolność nerek: Większość pacjentów osiąga schyłkową niewydolność nerek przed 30 rokiem życia.
Inne manifestacje pozanerkowe: Takie jak retinopatia w zespole Seniora-Lokena oraz włóknienie wątroby.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Ważne dla wczesnego wykrywania i monitorowania stanu nerek.
Genetyczne testy przesiewowe: Szczególnie ważne w rodzinach z historią chorób nerek.

Diagnostyka

Badania genetyczne: Potwierdzają mutacje w odpowiednich genach.
Ultrasonografia: Podstawowe badanie obrazowe do oceny nerek.
Biopsja nerki: Może być konieczna w celu oceny uszkodzeń śródmiąższowych i kanalikowych.

Leczenie

Leczenie objawowe: Kontrola ciśnienia krwi, leczenie anemii.
Dializa: W przypadkach niewydolności nerek.
Przeszczep nerki: W zaawansowanych przypadkach.

Terapia ukierunkowana jest na łagodzenie objawów i opóźnianie progresji. Stosuje się suplementację płynów i elektrolitów, leki obniżające ciśnienie krwi, a niekiedy dodatkowe preparaty mające poprawić równowagę kwasowo-zasadową. Dzięki odpowiedniemu monitorowaniu i diecie ograniczającej sól można zmniejszyć obciążenie nerek. Mimo to choroba często prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek, a pacjent wymaga dializ lub transplantacji. Wykrycie nefronoftyzy na wczesnym etapie umożliwia przygotowanie do leczenia nerkozastępczego i łagodzi przebieg choroby.

Źródła (Nefronoftyza):

Salomon, R., Saunier, S., & Niaudet, P. (2008) – Nephronophthisis (tłum. Nefronoftyza)
Pitón, M., Gregorini, L., Bullor, C., Ejdin, A., López Vieyto, D., Lis, D., Sarmiento, E., & Piantanida, J. J. (2022) – Nephronophthisis: a pediatric case report (tłum. Nefronoftyza: opis przypadku pediatrycznego)
Yue, Z., Lin, H., Li, M., Wang, H., Liu, T., Hu, M., Chen, H., Tong, H., & Sun, L. (2020) – Clinical and pathological features and varied mutational spectra of pathogenic genes in 55 Chinese patients with nephronophthisis (tłum. Kliniczne i patologiczne cechy oraz zróżnicowane spektrum mutacji patogennych genów u 55 chińskich pacjentów z nefronoftyzą)
Stokman, M., Saunier, S., & Benmerah, A. (2021) – Renal Ciliopathies: Sorting Out Therapeutic Approaches for Nephronophthisis (tłum. Ciliopatie nerkowe: sortowanie podejść terapeutycznych dla nefronoftyzy)
Ajiboye, O., Vengoechea, J., Gupta, R., & Lomashvili, K. (2023) – Autosomal Recessive Adolescent Syndromic Nephronophthisis Caused by a Novel Compound Heterozygous Pathogenic Variant (tłum. Autosomalna recesywna nefronoftyza syndromiczna u nastolatków spowodowana nowym złożonym heterozygotycznym wariantem patogennym)
Vnučák, M., Graňák, K., Skálová, P., Laca, L., Mokáň, M., & Dedinská, I. (2020) – Living-Related Kidney Transplantation in a Patient with Juvenile Nephronophthisis (tłum. Przeszczepienie nerki od żyjącego dawcy u pacjenta z młodzieńczą nefronoftyzą)
Fujimaru, T., Kawanishi, K., Mori, T., Mishima, E., Sekine, A., Chiga, M., Mizui, M., Sato, N., Yanagita, M., Ooki, Y., Nagahama, K., Ohnuki, Y., Hamano, N., Watanabe, S., Mochizuki, T., Nagatsuji, K., Tanaka, K., Tsukamoto, T., Tsushima, H., Shimamoto, M., Tsuji, T., Kuyama, T., Kawamoto, S., Maki, K., Katsuma, A., Oishi, M., Yamamoto, K., Mandai, S., Kikuchi, H., Ando, F., Mori, Y., Susa, K., Iimori, S., Naito, S., Rai, T., Hoshino, J., Ubara, Y., Miyazaki, M., Nagata, M., & Uchida, S. (2021) – Genetic Background and Clinicopathologic Features of Adult-onset Nephronophthisis (tłum. Podłoże genetyczne i cechy klinikopatologiczne nefronoftyzy o późnym początku)
Jin, H., Zhang, Y., Liu, D., Wang, S., Ding, Q., Rastogi, P., Purvis, M., Wang, A., Elhadi, S., Ren, C., Cao, C., Chai, Y., Igarashi, P., Jetten, A., Lu, D., & Attanasio, M. (2020) – Innate immune signaling contributes to tubular-cell senescence in the Glis2 knockout mouse model of nephronophthisis (tłum. Wrodzone sygnalizowanie immunologiczne przyczynia się do starzenia się komórek kanalikowych w modelu myszy z knockoutem Glis2 w nefronoftyzie)
Li, D., Hu, M., Chen, H., Wu, X., Wei, X., Lin, H., Gao, X., Wang, H., Li, M., Ong, A., & Yue, Z. (2021) – An Nphp1 knockout mouse model targeting exon 2-20 demonstrates characteristic phenotypes of human Nephronophthisis (tłum. Model myszy knockout Nphp1, celujący w ekson 2-20, demonstruje charakterystyczne fenotypy ludzkiej nefronoftyzy)
Zhang, X., Zhi, X., Wang, X., Dong, Y., Shu, J., Wang, W., & Cai, C. (2023) – Identification of a Splicing Variant c.3813-3A>G in NPHP3 by Reanalysis of Whole Exome Sequencing in a Chinese Boy with Nephronophthisis (tłum. Identyfikacja wariantu splicingowego c.3813-3A>G w NPHP3 przez ponowną analizę sekwencjonowania całego egzomu u chińskiego chłopca z nefronoftyzą)

B.5.5. Stwardnienie guzowate (ang. Tuberous sclerosis)

Co to jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to rzadka choroba genetyczna o autosomalnym dominującym dziedziczeniu, powodująca powstawanie guzowatych zmian łagodnych w różnych narządach, w tym w mózgu, skórze, sercu oraz nerkach. Zmiany nerkowe przybierają postać angiomyolipoma (guzów naczyniakowo-tłuszczowo-mięśniowych) i torbieli. U części pacjentów towarzyszą także napady padaczkowe, zaburzenia rozwojowe i charakterystyczne zmiany skórne (plamy odbarwieniowe, grudki na twarzy). W kontekście nerek może wystąpić krwawienie z guzów lub niewydolność narządu przy rozległych zmianach.

Leczenie

Terapia jest wielospecjalistyczna, ponieważ choroba dotyczy wielu układów. W zakresie nerek monitoruje się wielkość i lokalizację angiomyolipoma, a w razie ryzyka pęknięcia lub znacznego powiększenia stosuje się embolizację tętniczą lub resekcję chirurgiczną zmiany. Farmakologicznie można wykorzystać inhibitory mTOR (np. ewerolimus), które spowalniają wzrost guzów. Kluczowa jest kontrola ciśnienia tętniczego, leczenie ewentualnych infekcji oraz regularne badania obrazowe (USG, TK, MR). Ze względu na ryzyko krwawienia z guzów nerkowych pacjent powinien być pod stałą opieką nefrologiczną i urologiczną, a przy objawach z OUN konieczna bywa konsultacja neurologiczna.

B.5.6. Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome)

Co to jest zespół Noonan?

Zespół Noonan to uwarunkowany genetycznie zespół wad rozwojowych, przejawiający się charakterystycznymi cechami twarzy (niskie osadzenie uszu, szeroko rozstawione oczy), krótka szyja, niska postawa ciała, a także różnego stopnia wrodzonymi wadami serca (najczęściej zwężeniem zastawki tętnicy płucnej). W nerkach niekiedy stwierdza się torbiele lub inne nieprawidłowości strukturalne, choć nie jest to najczęstsza manifestacja. Dzieci z zespołem Noonan mogą też mieć opóźnienie wzrastania i łagodne zaburzenia intelektualne. Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący, lecz występuje także wiele przypadków sporadycznych.

Leczenie

Postępowanie ma charakter wielospecjalistyczny: kardiolog zajmuje się wadami serca, endokrynolog kontroluje wzrastanie (w niektórych przypadkach stosuje się hormon wzrostu), a nefrolog bada funkcję nerek. U pacjentów z nieprawidłowościami w nerkach kluczowa jest regularna obserwacja ultrasonograficzna i w razie potrzeby korekta wad strukturalnych. Zaleca się rehabilitację ruchową oraz terapię wspomagającą rozwój psychoruchowy, gdy występują opóźnienia. Konsultacje genetyczne pomagają w ustaleniu ryzyka przekazania zespołu potomstwu i w lepszym zrozumieniu przebiegu choroby. Większość dzieci z zespołem Noonan może prowadzić dość normalne życie przy właściwej opiece lekarskiej.

B.5.7. Zespół Meckela-Grubera (ang. Meckel-Gruber syndrome)

Co to jest zespół Meckela-Grubera?

Zespół Meckela-Grubera to rzadka, autosomalnie recesywna choroba genetyczna, charakteryzująca się triadą wad: torbielowatością nerek, polidaktylią (nadliczbowymi palcami) oraz wadami ośrodkowego układu nerwowego (np. encefalocele). Zaburzenia te prowadzą do ciężkiego uszkodzenia organów, a większość płodów z tym zespołem nie przeżywa okresu noworodkowego. W obrębie nerek występują liczne torbiele, skutkujące niewydolnością nerek już w życiu płodowym. Choroba bywa wykrywana w badaniach prenatalnych (USG), gdy stwierdzi się charakterystyczne wady w rozwoju płodu.

Leczenie

Niestety nie istnieje leczenie przyczynowe, a rokowanie jest niepomyślne ze względu na rozległość wad. Działania terapeutyczne obejmują głównie opiekę paliatywną, jeśli płód lub noworodek wykazuje oznaki życia. W niektórych krajach rozważa się przerwanie ciąży z przyczyn medycznych, gdy diagnoza zostanie postawiona prenatalnie. Konsultacje genetyczne są kluczowe dla rodziców, którzy pragną zrozumieć ryzyko ponownego wystąpienia zespołu w przyszłych ciążach. Badania prenatalne, takie jak USG i testy genetyczne, mogą pomóc w wczesnej diagnozie w kolejnych ciążach.

B.5.8. Dystrofia klatki piersiowej dusząca (ang. Asphyxiating thoracic dystrophy)

Co to jest dystrofia klatki piersiowej dusząca?

Dystrofia klatki piersiowej dusząca (asphyxiating thoracic dystrophy), zwana również zespołem Jeune’a, to rzadka choroba genetyczna o autosomalnym recesywnym dziedziczeniu. Charakteryzuje się zwężeniem klatki piersiowej, co powoduje niewydolność oddechową, a także zaburzeniami rozwojowymi kości długich i miednicy. U części pacjentów występują zmiany w nerkach (torbiele, włóknienie śródmiąższowe), prowadzące do niewydolności. Wcześnie w życiu ujawniają się trudności z oddychaniem, co stanowi główne zagrożenie, a dodatkowe powikłania związane są m.in. z wadami wątroby i wzrostu.

Leczenie

Postępowanie koncentruje się na wsparciu oddechowym (respiratory support) – czasem konieczna jest wentylacja mechaniczna, korekty ortopedyczne klatki piersiowej (jeżeli możliwe) i leczenie powikłań wielonarządowych. Gdy obecne są objawy niewydolności nerek, pacjent może wymagać dializ lub przeszczepu nerki. W razie zaburzeń wątroby bywa rozważany przeszczep wątroby. Rehabilitacja oddechowa, fizjoterapia i opieka wielospecjalistyczna (pulmonolog, nefrolog, hepatolog) poprawiają jakość życia i rokowanie pacjenta. W planowaniu rodziny znaczenie mają konsultacje genetyczne w celu oceny ryzyka powtórzenia się choroby.

B.5.9. Wielotorbielowata dysplazja nerek (ang. Multicystic renal dysplasia)

Co to jest wielotorbielowata dysplazja nerek?

Wielotorbielowata dysplazja nerek to wrodzone schorzenie, w którym miąższ nerki zastępowany jest przez liczne torbiele różnej wielkości, pozbawione prawidłowej struktury kłębuszków i cewek. Zmiana ta zazwyczaj dotyczy jednej nerki (zmiana jednostronna), ale może być obustronna. Nerka dotknięta dysplazją często nie funkcjonuje prawidłowo, co nierzadko skutkuje zanikiem jej aktywności. Choroba bywa wykrywana prenatalnie w badaniu USG lub we wczesnym dzieciństwie. Jeśli dotyczy tylko jednej nerki, a druga jest zdrowa, dziecko może rozwijać się prawidłowo.

Przyczyny

Wady rozwojowe: Nieprawidłowy rozwój kanalika zbiorczego w nerce płodu.
Mutacje genetyczne: Czasami związane z aberracjami genetycznymi, takimi jak delecje i duplikacje chromosomowe.

Objawy

Brak specyficznych objawów: Większość przypadków jest bezobjawowa i wykrywana przypadkowo.
Ból brzucha lub boku: Może wystąpić, jeśli torbiele są duże lub zainfekowane.
Infekcje dróg moczowych: Częste infekcje mogą wystąpić z powodu zastoju moczu.
Hematuria: Obecność krwi w moczu.

Powikłania

Przewlekła niewydolność nerek: W zaawansowanych przypadkach.
Nadciśnienie tętnicze: Może być związane z uszkodzeniem nerek.
Kamienie nerkowe: Zwiększone ryzyko powstawania kamieni nerkowych.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Ważne dla wczesnego wykrywania i monitorowania stanu nerek.
Adekwatne nawodnienie: Picie dużej ilości płynów, aby zapobiec powstawaniu kamieni nerkowych.

Diagnostyka

Ultrasonografia: Podstawowe badanie w wykrywaniu torbieli.
Tomografia komputerowa (CT): Dokładne obrazowanie nerek i ocena rozmiaru oraz lokalizacji torbieli.
Rezonans magnetyczny (MRI): Pomaga w dokładnej ocenie torbieli.

Leczenie

Aktywna obserwacja: W przypadku łagodnych torbieli bez objawów.
Chirurgia: W przypadkach powikłanych, takich jak infekcje lub duże torbiele.
Leczenie objawowe: Przeciwbólowe i antybiotyki w przypadku infekcji.

Gdy dysplazja obejmuje tylko jedną nerkę, zazwyczaj wystarcza obserwacja, regularne kontrole ultrasonograficzne i monitorowanie czynności zdrowej nerki. W sytuacjach, gdy zmiana powoduje nawracające zakażenia lub ból, a nerka jest nieczynna, rozważa się chirurgiczne jej usunięcie (nefrektomię). W przypadkach obustronnej dysplazji może dojść do niewydolności nerek, wymagającej dializ bądź przeszczepu. Ponadto dba się o zapobieganie infekcjom, unikanie nefrotoksycznych leków i kontrolę ciśnienia tętniczego. Rodzice i opiekunowie powinni być świadomi możliwych powikłań, co ułatwia wczesne reagowanie i optymalną opiekę nad dzieckiem.

Źródła (Wielotorbielowata Dysplazja Nerek):

Kane, M., & Stormo, J. (2022) – Sonographic Detection of Multicystic Dysplastic Kidneys (tłum. Wykrywanie wielotorbielowatej dysplazji nerek za pomocą ultrasonografii)
Apostolou, A., Poreau, B., Delrieu, L., Thevenon, J., Jouk, P., Lallemand, G., Emadali, A., & Sartelet, H. (2020) – High Activation of the AKT Pathway in Human Multicystic Renal Dysplasia (tłum. Wysoka aktywacja szlaku AKT w ludzkiej wielotorbielowatej dysplazji nerek)
Mukwakungu, E., Bilonda, F. K., Beya, F. K., Diangienda, P. K. D., Kambere, R. S., Pakasa, N. M., & Kabongo, J. M. (2021) – Dysplasie rénale multikystique chez l’adulte jeune : une rare observation (tłum. Wielotorbielowata dysplazja nerek u młodego dorosłego: rzadkie obserwacje)
Chub, O., Reshetniak, S. O., Dumanskiy, Y., & Maltsev, A. (2022) – Clinical case of hydronephrotic form of multicystic dysplastic kidney complicated by pyelonephritis in adults (tłum. Przypadek kliniczny hydronefrotowej formy wielotorbielowatej dysplazji nerek powikłanej odmiedniczkowym zapaleniem nerek u dorosłych)
Chen, T. J., Song, R., Janssen, A., & Yosypiv, I. V. (2021) – Cytogenomic aberrations in isolated multicystic dysplastic kidney in children (tłum. Aberracje cytogenomiczne w izolowanej wielotorbielowatej dysplazji nerek u dzieci)
Chaubal, R., Pokhriyal, S., Deshmukh, A., Gupta, U., & Chaubal, N. (2023) – Multicystic Dysplastic Kidney Disease: An In-Utero Diagnosis (tłum. Wielotorbielowata dysplazja nerek: diagnoza prenatalna)
Gayen, S., Chowdhury, A., Chowdhury, P., Halder, P., Dutta, D., & Chakraborty, P. (2023) – Multicystic dysplastic disease of kidney in pediatric age group: A series of five cases (tłum. Wielotorbielowata dysplazja nerek w grupie wiekowej pediatrycznej: seria pięciu przypadków)
Faircloth, J. C., Vasylyeva, T., Cabanas, M. C. C., & Sankoorikkal, N. (2023) – Multicystic dysplastic kidney and contralateral renal agenesis in a twin gestation: A case report (tłum. Wielotorbielowata dysplazja nerek i agenezja przeciwstronnej nerki w ciążach bliźniaczych: opis przypadku)
Meyers, M., Treece, A., Brown, B. P., & Vemulakonda, V. (2020) – Imaging of fetal cystic kidney disease: multicystic dysplastic kidney versus renal cystic dysplasia (tłum. Obrazowanie płodowej torbielowatej choroby nerek: wielotorbielowata dysplazja nerek w porównaniu z dysplazją torbielowatą nerek)
Shevchuk, D., Vivcharivskyi, T. P., Sobechko, R. H., Nakonechnyi, R. A., & Rudoman, L. M. (2023) – Multicystic dysplasia of the upper segment of the double kidney with ipsilateral ureterocele and vesicoureteral reflux in an infant: a case report (tłum. Wielotorbielowata dysplazja górnego segmentu podwójnej nerki z ipsilateralnym ureterocele i refluksem pęcherzowo-moczowodowym u niemowlęcia: opis przypadku)
Alamir, A., Al Rasheed, S. A., Al Qahtani, A. T., Almosa, M. S., Aljehani, N. D., Alanazi, E. D., & Almutairi, K. A. (2023) – The Outcome of Multicystic Dysplastic Kidney Disease Patients at King Abdulaziz Medical City in Riyadh (tłum. Wynik leczenia pacjentów z wielotorbielowatą dysplazją nerek w King Abdulaziz Medical City w Rijadzie)

B.6. Określone zaburzenia nerek lub moczowodu (ang. Certain specified disorders of kidney or ureter)

Co to są określone zaburzenia nerek lub moczowodu?

Określone zaburzenia nerek lub moczowodu to zróżnicowana grupa patologii obejmująca zarówno wady wrodzone, jak i nabyte zmiany strukturalne oraz funkcjonalne tych narządów. Zaliczają się do nich między innymi nieprawidłowe położenie nerek (nerka ruchoma), niedrożności lub zagięcia moczowodu, uszkodzenia niedokrwienne, a także zaburzenia czynności cewkowych, jak cukromocz nerkowy czy kwasica kanalikowa. Objawy zależą od rodzaju i zaawansowania danej zmiany – mogą obejmować ból, nawracające zakażenia, zaburzenia gospodarki elektrolitowej, a nawet niewydolność nerek. Rozpoznanie opiera się na badaniach obrazowych, testach laboratoryjnych i niekiedy specjalistycznych próbach czynnościowych.

Leczenie

Terapia zależy w dużej mierze od przyczyny i postaci schorzenia. W wypadku wad anatomicznych (np. zwężenie moczowodu) bywa konieczna korekcja chirurgiczna, umożliwiająca prawidłowy odpływ moczu. Przy zaburzeniach czynnościowych (np. cukromocz, aminoacyduria) często wystarcza leczenie zachowawcze, takie jak modyfikacja diety, suplementacja elektrolitów czy stosowanie odpowiednich leków wspierających funkcję nerek. Istotne jest zapobieganie powikłaniom poprzez kontrolę infekcji dróg moczowych, leczenie nadciśnienia czy niedoborów witaminowo-mineralnych. Regularne wizyty u nefrologa i specjalistyczne badania pozwalają na wczesne wykrycie niepokojących zmian i dostosowanie leczenia do dynamiki choroby.

B.6.1. Nerka ruchoma (ang. Nephroptosis)

Co to jest nerka ruchoma?

Nerka ruchoma (nefroptoza) to stan, w którym jedna z nerek przemieszcza się znacznie ku dołowi w pozycji stojącej, z powodu osłabienia struktur podtrzymujących (tkanki tłuszczowej i więzadeł nerki). Zjawisko to częściej występuje u szczupłych osób, zwłaszcza kobiet, u których warstwa tłuszczu okołonerkowego bywa mniejsza. Objawy nerki ruchomej mogą obejmować ból w okolicy lędźwiowej, nasilający się w pozycji stojącej i łagodniejący podczas leżenia, a także nawracające infekcje dróg moczowych. U niektórych pacjentów stan jest bezobjawowy i wykrywany przypadkiem.

Przyczyny

Wrodzone: Wrodzone słabe więzadła nerkowe.
Urazy: Uszkodzenie tkanek podtrzymujących nerkę.
Nagła utrata wagi: Może prowadzić do osłabienia tkanki tłuszczowej podtrzymującej nerkę.

Objawy

Ból brzucha i boku: Nasila się przy zmianie pozycji.
Nudności i wymioty: Często towarzyszą bólowi.
Hematuria: Obecność krwi w moczu.
Częste infekcje dróg moczowych: Spowodowane obstrukcją moczowodu.

Powikłania

Hydronephrosis: Powiększenie miedniczki nerkowej spowodowane obstrukcją.
Niewydolność nerek: W skrajnych przypadkach.
Zakażenia dróg moczowych: Częste i nawracające.

Zapobieganie

Zdrowy styl życia: Utrzymywanie zdrowej wagi.
Unikanie urazów: Ochrona przed urazami brzucha.

Diagnostyka

Ultrasonografia: Wykonana w pozycji leżącej i stojącej.
Tomografia komputerowa (CT): Dokładne obrazowanie nerki.
Renogram izotopowy: Ocena funkcji nerek w różnych pozycjach ciała.

Leczenie

Osteopatyczne metody korekcji: Pomocne w niektórych przypadkach bólu.
Chirurgia: Nephropexy, czyli chirurgiczne unieruchomienie nerki.
Leczenie objawowe: Leki przeciwbólowe, antybiotyki w przypadku infekcji.

Leczenie nerki ruchomej zależy od nasilenia dolegliwości. W łagodnych przypadkach zaleca się regularne ćwiczenia wzmacniające mięśnie brzucha i lędźwi, a także noszenie gorsetu ortopedycznego. Jeśli objawy są poważne (silne bóle, nawracające kolki, zakażenia), można rozważyć zabieg chirurgiczny (nefropeksja), podczas którego nerka zostaje umocowana w prawidłowym położeniu. Ważne jest również utrzymanie prawidłowej masy ciała i unikanie nagłych spadków wagi, które mogą pogłębiać problem. Regularne badania obrazowe (USG, urografia) pozwalają monitorować położenie nerki i skuteczność postępowania.

Źródła (Wędrująca Nerka):

Yoshida, S., Matsumura, M., Maekawa, K., Minaga, K., Kamata, K., Nozawa, M., Watanabe, T., & Kudo, M. (2020) – Recurrent abdominal pain caused by nephroptosis (tłum. Nawracający ból brzucha spowodowany wędrującą nerką)
Hsabo, E. A., Aneke, I., Tuck, J., & Middela, S. (2023) – Scrotal kidney: a gross case of “nephroptosis” (tłum. Nerka mosznowa: przypadek ciężkiej „nephroptosis”)
Nenashkina, E. (2020) – Possibilities of applying of osteopathic correction methods in the treatment of pain syndrome in nephroptosis (tłum. Możliwości stosowania metod korekcji osteopatycznej w leczeniu zespołu bólowego w nephroptosis)
Wang, K., Fan, M., Shao, F., Hu, F., & Xia, X. (2022) – Nephroptosis Incidentally Found on 99mTc-DTPA Renal Dynamic Scan (tłum. Wędrująca nerka przypadkowo znaleziona w badaniu dynamicznym 99mTc-DTPA)
Nikitin, E., Huber, J., Thomas, C., & Putz, J. (2021) – Symptomatic Nephroptosis of the Transplant: First Report of Diagnostic Workup and Successful Minimal-Invasive Treatment (tłum. Objawowa wędrująca nerka przeszczepu: pierwsze zgłoszenie diagnostyki i skutecznego minimalnie inwazyjnego leczenia)
Philippou, P., Michalakis, A., Ioannou, K. I., & Miliatou, M. (2020) – Laparoscopic Nephropexy: The Sliding Clip Technique (tłum. Laparoskopowa nephropexy: technika przesuwnego klipsa)
Ghanem, A. (2020) – Symptomatic Nephroptosis (SN) Causes the Loin Pain and Haematuria Syndrome (LPHS) (tłum. Objawowa wędrująca nerka (SN) powoduje zespół bólu lędźwiowego i krwiomoczu (LPHS))
Oliva-Pascual-Vaca, Á., Castillo-Cañuelo, M. J., Oliva-Pascual-Vaca, J., Pérez-Montalbán, M., Ordoñez, F. J., & Martínez-Fernández, J. A. (2022) – A Systematic Review on Spinal Asymmetries in Case Studies of Unilateral Nephroptosis from a Viscerosomatic Point of View (tłum. Przegląd systematyczny asymetrii kręgosłupa w studiach przypadków jednostronnej wędrującej nerki z perspektywy wiscerosomatycznej)
Akberov, R., & Khairullova, Z. I. (2022) – Complex beam diagnostics of nephroptosis in adults (tłum. Złożona diagnostyka promieniowa wędrującej nerki u dorosłych)

B.6.2. Wodniak moczowodu (ang. Hydroureter)

Co to jest wodniak moczowodu?

Wodniak moczowodu (hydroureter) to poszerzenie moczowodu wskutek zaburzeń odpływu moczu. Może wynikać z przeszkody wewnątrz moczowodu (np. kamień, skrzep, guz) bądź czynników zewnętrznych (np. nacisk guza, zwężenie naczyniowe). Stan ten bywa częścią większego procesu zaporowego, w którym jednocześnie rozwija się wodonercze (poszerzenie miedniczki nerki). Objawy zależą od wielkości i lokalizacji blokady – mogą występować kolkowe bóle w okolicy lędźwiowej, częste infekcje czy trudności w oddawaniu moczu, zwłaszcza jeśli w procesie współuczestniczy pęcherz.

Przyczyny

Obstrukcja moczowodu: Spowodowana kamieniami, guzami lub zwężeniem moczowodu.
Wady wrodzone: Takie jak ektopia moczowodu czy ureterocele.
Choroby układu moczowego: Przewlekłe infekcje dróg moczowych, refluks pęcherzowo-moczowodowy.

Objawy

Ból brzucha i boku: Może się nasilać w przypadku obstrukcji.
Infekcje dróg moczowych: Częste infekcje spowodowane zastojem moczu.
Krwawienie z dróg moczowych: Hematuria, czyli obecność krwi w moczu.
Trudności w oddawaniu moczu: Utrudniony odpływ moczu.

Powikłania

Niewydolność nerek: W wyniku długotrwałej obstrukcji.
Hydronephrosis: Powiększenie miedniczki nerkowej spowodowane obstrukcją.
Sepsa: Ciężkie zakażenia mogące prowadzić do ogólnoustrojowych powikłań.

Zapobieganie

Wczesne wykrycie i leczenie: Regularne badania kontrolne w przypadku występowania objawów.
Unikanie czynników ryzyka: Takich jak nawracające infekcje i kamienie nerkowe.

Diagnostyka

Ultrasonografia: Podstawowe badanie obrazowe do oceny struktury moczowodu.
Tomografia komputerowa (CT): Dokładne obrazowanie w celu oceny kamieni i zmian guzowatych.
Urografia: Badanie rentgenowskie z kontrastem do oceny przepływu moczu.

Leczenie

Chirurgia: Usunięcie kamieni, naprawa wad strukturalnych.
Leczenie farmakologiczne: Antybiotyki w przypadku infekcji, leki przeciwbólowe.
Dializa: W przypadku poważnej niewydolności nerek.

Terapia wodniaka moczowodu polega na usunięciu lub ominięciu przyczyny niedrożności. Przy kamicy moczowodu stosuje się ESWL, ureterorenoskopię lub drenaż (np. cewnik DJ). W przypadku guzów naciskających na moczowód konieczne bywa leczenie chirurgiczne, onkologiczne czy radioterapia. Pomocniczo można założyć nefrostomię, aby odbarczyć nerkę, jeśli odpływ jest znacznie utrudniony. Ważne jest też zapobieganie zakażeniom i dbałość o prawidłową diurezę. Po ustąpieniu niedrożności pacjent powinien regularnie kontrolować stan dróg moczowych (USG, ewentualnie TK) i w razie nowych objawów szybko zareagować.

Źródła (Wodniak Moczowodu):

Liang, G., Xia, W., Liang, Y., Zhu, Q., Zou, L., & Jiang, H. (2020) – Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome with rare findings of inferior crossed-fused renal ectopia and Gartner’s duct cyst: a video case report (tłum. Zespół Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser z rzadkimi przypadkami skrzyżowanej fuzji nerek i torbieli przewodu Gartnera: raport wideo)
Aamir, M., Dash, R., Amber, & Kumar, S. (2023) – Hydrouretronephrosis: A Complication of Mutrashmari: A Case Study (tłum. Hydrouretronephrosis: powikłanie Mutrashmari: studium przypadku)
Wyatt, R. A., James, S. T., Canon, S. J., Patel, A., & Zamilpa, I. (2021) – Hydronephrosis and Hydroureter Improvement Rates in Robotic-Assisted Laparoscopic Uretero-Ureterostomies: Does Anastomotic Site Matter? (tłum. Wskaźniki poprawy hydronephrosis i hydroureter w robotycznie wspomaganych laparoskopowych uretero-ureterostomiach: czy miejsce anastomozy ma znaczenie?)
Dighade, A., Tivaskar, S., Luharia, A., & Christian, R. (2021) – Bilateral Hydrouteronephrosis Dilated Vur with Cystitis: A Case Study (tłum. Obustronne hydrouteronephrosis rozszerzone Vur z cystitis: studium przypadku)
Han, L., Zhang, E., Yang, Y., Sun, K., & Fang, L. (2020) – Highly efficient U(VI) removal by chemically modified hydrochar and pyrochar derived from animal manure (tłum. Wysoce wydajne usuwanie U(VI) przez chemicznie modyfikowany hydrochar i pyrochar pochodzące z obornika zwierzęcego)
Song, C., Shan, S., Yang, C., Zhang, C., Zhou, X., Ma, Q., Yrjälä, K., Zheng, H., & Cao, Y. (2020) – The comparison of dissolved organic matter in hydrochars and biochars from pig manure (tłum. Porównanie rozpuszczalnej materii organicznej w hydrocharach i biocharach z obornika świńskiego)

B.6.3. Zagięcie lub odchylenie moczowodu bez niedrożności (ang. Ureteral kinking or deviation without obstruction)

Co to jest zagięcie lub odchylenie moczowodu bez niedrożności?

Zagięcie lub odchylenie moczowodu to anomalia polegająca na nieprawidłowym przebiegu moczowodu, który ulega wygięciu bądź odchyleniu od standardowej trajektorii. W przeciwieństwie do stanów z niedrożnością, przepływ moczu nie jest tu istotnie blokowany, więc pacjent może nie odczuwać wyraźnych dolegliwości. Zmiana bywa wykrywana przypadkowo w trakcie badań obrazowych (USG, urografia). Mimo że nie powoduje utrudnień odpływu, pewne ryzyko nawracających infekcji może wzrosnąć, a u nielicznych pacjentów odchylenie prowadzi do subtelnego wodonercza.

Przyczyny

Zabiegi ginekologiczne i urologiczne – np. założenie siatki podczas korekcji cystocele może prowadzić do mechanicznego zagięcia moczowodu.
Przebyte przeszczepy nerek lub urazy operacyjne – mogą powodować zmiany anatomiczne i przesunięcie moczowodu.
Ciąża – fizjologiczna rotacja macicy może prowadzić do przemijających zagięć moczowodu.

Objawy

Tępy ból lędźwiowy lub miedniczny.
Przejściowa kolka nerkowa lub dyskomfort po oddaniu moczu.
Bezobjawowy przebieg – szczególnie przy braku całkowitej niedrożności.

Powikłania

Zastoje moczu i nawracające zakażenia układu moczowego.
Niedoszacowana lub błędna diagnoza niedrożności – prowadząca do niepotrzebnych interwencji.
Utrwalone zagięcie może przekształcić się w zwężenie i rzeczywistą przeszkodę.

Zapobieganie

Staranna technika chirurgiczna podczas operacji ginekologicznych – aby uniknąć nadmiernego napięcia siatek i bliznowania.
Monitorowanie pacjentów po przeszczepach nerek i zabiegach urologicznych.
Unikanie agresywnej manipulacji podczas badań endoskopowych.

Diagnostyka

USG nerek i dróg moczowych – pomocne w ocenie poszerzenia układu kielichowo-miedniczkowego.
Urografia tomografii komputerowej (CT urogram) – umożliwia dokładną ocenę przebiegu moczowodu i lokalizację deformacji.
Ureteroskopia – ocena wewnętrznego światła moczowodu i ewentualnego przykurczu.

Leczenie

Zachowawcze – w przypadkach bez objawów lub z minimalnymi dolegliwościami.
Stentowanie moczowodu (DJ) – czasowe utrzymanie drożności przy przejściowych zagięciach.
Rewizja chirurgiczna – usunięcie zewnętrznych przyczyn ucisku lub przemieszczenie moczowodu.
Usunięcie lub korekta siatki – np. przy załamaniu moczowodu po operacji z użyciem UpHold mesh.

W większości przypadków, jeśli nie występują objawy kliniczne ani nie rozwija się wodonercze, wystarcza obserwacja i okresowe badania kontrolne dróg moczowych. W razie pojawienia się powtarzających się infekcji, bólu czy innych dolegliwości lekarz może rozważyć korektę chirurgiczną położenia moczowodu lub stentowanie (cewnik DJ), aby poprawić przepływ moczu. Leczenie zachowawcze obejmuje picie odpowiedniej ilości płynów, unikanie czynników sprzyjających kamicy i profilaktykę zakażeń. Długoletnie obserwacje wykazują, że w większości przypadków niewielkie odchylenia przebiegu moczowodu nie wpływają znacząco na czynność nerek.

Źródła (Zagięcie lub odchylenie moczowodu bez niedrożności)

Doucède et al. (2016) – Ureteral kinking during cystocele correction (tłum. Zagięcie moczowodu podczas operacyjnej korekcji cystocele z użyciem siatki podpęcherzowej).
Haberal et al. (2018) – Surgical Treatment for Ureteral Obstruction After Kidney Transplantation (tłum. Leczenie operacyjne zwężeń moczowodu po przeszczepie nerki).
Bres-Niewada (2017) – Ureteral Obstruction in Pregnancy (tłum. Zastój moczu w ciąży – wyzwanie diagnostyczne dla urologa).
Khattab et al. (2024) – Ureteric Stenting After Ureteroscopy (tłum. Konieczność stentowania moczowodu po ureteroskopii – badanie porównawcze).

B.6.4. Niedokrwienie lub zawał nerki (ang. Ischaemia or infarction of kidney)

Co to jest niedokrwienie lub zawał nerki?

Niedokrwienie nerki występuje, gdy dopływ krwi do nerki jest ograniczony na skutek zwężenia tętnicy nerkowej, zakrzepu, zatoru lub innego czynnika naczyniowego. Gdy niedokrwienie jest skrajnie nasilone i długotrwałe, dochodzi do zawału nerki – obumarcia fragmentu tkanki nerkowej, zwykle w wyniku zamknięcia światła głównej tętnicy nerkowej lub jej odgałęzień. Pacjent może odczuwać ostry ból w okolicy lędźwiowej, gorączkę, nudności i wzrost stężenia kreatyniny w surowicy. Zawał nerki bywa też nieraz mylony z kolką nerkową lub innymi przyczynami bólu brzucha, a diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (TK, scyntygrafia) i testach laboratoryjnych.

Leczenie

W przypadku zawału nerki spowodowanego zakrzepem lub zatorowością dąży się do przywrócenia drożności naczynia (np. tromboliza, leczenie przeciwzakrzepowe, zabiegi wewnątrznaczyniowe). Konieczna jest korekta czynników ryzyka, takich jak migotanie przedsionków, zaburzenia lipidowe czy nadciśnienie. W stanach przewlekłego niedokrwienia tętnicy nerkowej (np. z powodu zwężenia) można rozważyć angioplastykę z implantacją stentu, aby poprawić przepływ krwi do nerki. W leczeniu objawowym ważne jest odpowiednie nawodnienie, zwalczanie bólu i kontrola ciśnienia. W niektórych przypadkach po przebyciu zawału część tkanki nerkowej może się nieodwracalnie uszkodzić, co wymaga regularnych kontroli nefrologicznych pod kątem ewentualnej niewydolności narządu.

Niedokrwienie Nerek (ang. Ischaemia of Kidney)

Niedokrwienie nerek to stan, w którym dochodzi do zmniejszenia przepływu krwi do nerek, co prowadzi do uszkodzenia tkanki nerkowej i upośledzenia jej funkcji. Może to być spowodowane przez różne czynniki, takie jak miażdżyca naczyń nerkowych, zakrzepy czy urazy.

Przyczyny

Miażdżyca naczyń nerkowych: Zwężenie tętnic nerkowych przez blaszki miażdżycowe.
Zakrzepy: Krwinki blokujące naczynia krwionośne.
Urazy: Mechaniczne uszkodzenia nerek.
Niewydolność serca: Zmniejszona zdolność pompowania krwi przez serce.

Objawy

Ból w okolicy lędźwiowej: Może wskazywać na niedokrwienie.
Obrzęki: Wynikające z zatrzymania płynów.
Zmniejszona ilość wydalanego moczu: Wskazuje na upośledzenie funkcji nerek.
Podwyższony poziom kreatyniny we krwi: Oznaka uszkodzenia nerek.

Powikłania

Ostre uszkodzenie nerek (AKI): Może prowadzić do przewlekłej choroby nerek (CKD).
Przewlekła choroba nerek (CKD): Wynikająca z nieleczonego lub przewlekłego niedokrwienia.
Niewydolność nerek: Wymagająca dializoterapii lub przeszczepienia nerki.
Nadciśnienie tętnicze: Spowodowane zwężeniem tętnic nerkowych.

Zapobieganie

Kontrola czynników ryzyka: Takich jak nadciśnienie i miażdżyca.
Regularne badania kontrolne: Wczesne wykrywanie i leczenie problemów z nerkami.
Zdrowy styl życia: Ograniczenie soli i tłuszczów nasyconych, regularna aktywność fizyczna.

Diagnostyka

Badania krwi: Ocena poziomu kreatyniny i GFR (szacunkowej filtracji kłębuszkowej).
Ultrasonografia: Obrazowanie nerek w celu oceny przepływu krwi.
Angiografia nerkowa: Badanie naczyń nerkowych za pomocą kontrastu.
Tomografia komputerowa (CT): Dokładne obrazowanie struktury nerek i naczyń.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne: Leki przeciwzakrzepowe, leki obniżające ciśnienie krwi.
Rewaskularyzacja: Angioplastyka lub stentowanie tętnic nerkowych.
Dializa: W przypadku ciężkiego uszkodzenia nerek.
Przeszczep nerki: W skrajnych przypadkach.

Źródła (Niedokrwienie Nerek):

de Bhailís, Á. M., Chrysochou, C., & Kalra, P. (2021) – Inflammation and Oxidative Damage in Ischaemic Renal Disease (tłum. Zapalenie i uszkodzenia oksydacyjne w niedokrwiennym schorzeniu nerek)
Bruzzese, L., Lumet, G., Vairo, D., Guiol, C., Guieu, R., & Faure, A. (2021) – Hypoxic preconditioning in renal ischaemia-reperfusion injury: a review in pre-clinical models (tłum. Hypoksyczne preconditioning w urazie niedokrwienno-reperfuzyjnym nerek: przegląd modeli przedklinicznych)
Freitas, F., & Attwell, D. (2022) – Pericyte-mediated constriction of renal capillaries evokes no-reflow and kidney injury following ischaemia (tłum. Skurcz naczyń włosowatych nerek wywołany przez pericyty powoduje brak przepływu i uszkodzenie nerek po niedokrwieniu)
Hamed, M., Logan, A., Gruszczyk, A., Beach, T., James, A., & Dare, A. (2021) – Mitochondria-targeted antioxidant MitoQ ameliorates ischaemia-reperfusion injury in kidney transplantation models (tłum. Antyoksydant skierowany na mitochondria MitoQ łagodzi uszkodzenia niedokrwienno-reperfuzyjne w modelach przeszczepienia nerek)
Zhang, M.-k., Dong, R., Yuan, J., Da, J., Zha, Y., & Long, Y. (2021) – Roxadustat (FG‐4592) protects against ischaemia/reperfusion‐induced acute kidney injury through inhibiting the mitochondrial damage pathway in mice (tłum. Roxadustat (FG-4592) chroni przed ostrym uszkodzeniem nerek wywołanym niedokrwieniem/reperfuzją poprzez hamowanie szlaku uszkodzeń mitochondrialnych u myszy)
Brown, C., Pino-Chavez, G., Zaidi, A., Grigorieva, I., Woods, E. L., Steadman, R., Chavez, R., Meran, S., & Khalid, U. (2023) – Ischaemic Preconditioning attenuates Chronic Renal Damage following Ischaemia Reperfusion Injury (tłum. Niedokrwienne preconditioning łagodzi przewlekłe uszkodzenia nerek po urazie niedokrwienno-reperfuzyjnym)
Jeyaruban, A., Hoy, W., Cameron, A., Healy, H., Wang, Z., Zhang, J., & Mallett, A. (2021) – Determining the association between the type of intervention for ischaemic heart disease and mortality and morbidity in patients with chronic kidney disease (tłum. Określenie związku między rodzajem interwencji w chorobie niedokrwiennej serca a śmiertelnością i zachorowalnością u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek)
Yu, L., Yi, X., Yu, C., Wang, F., & Tan, X. (2022) – Fibroblast growth factor 10 ameliorates renal ischaemia–reperfusion injury by attenuating mitochondrial damage (tłum. Czynnik wzrostu fibroblastów 10 łagodzi uraz niedokrwienno-reperfuzyjny nerek poprzez zmniejszenie uszkodzeń mitochondrialnych)

Zawał Nerek (ang. Infarction of Kidney)

Zawał nerek to stan, w którym dochodzi do nagłego przerwania dopływu krwi do nerek, co prowadzi do martwicy tkanki nerkowej. Może to być spowodowane przez zakrzepy, zatory lub inne przeszkody w naczyniach krwionośnych nerek.

Przyczyny

Zakrzepy i zatory: Najczęstsze przyczyny zawału nerek, mogą być związane z migotaniem przedsionków lub chorobami miażdżycowymi.
Urazy: Bezpośrednie uszkodzenie naczyń nerkowych.
Choroby krwi: Stany nadkrzepliwości.

Objawy

Ból w boku: Często ostry, nagły ból w okolicy lędźwiowej.
Gorączka i nudności: Mogą towarzyszyć zawałowi nerek.
Krwawienie z dróg moczowych: Hematuria.
Zwiększone ciśnienie krwi: Może być wynikiem ostrego uszkodzenia nerek.

Powikłania

Ostra niewydolność nerek (AKI): Może prowadzić do przewlekłej choroby nerek (CKD).
Przewlekła choroba nerek (CKD): Wynikająca z nieleczonego zawału.
Nadciśnienie tętnicze: Spowodowane zwężeniem tętnic nerkowych.
Zakażenia: Zwiększone ryzyko infekcji dróg moczowych.

Zapobieganie

Kontrola czynników ryzyka: Takich jak nadciśnienie, migotanie przedsionków i miażdżyca.
Zdrowy styl życia: Ograniczenie soli i tłuszczów nasyconych, regularna aktywność fizyczna.
Regularne badania kontrolne: Wczesne wykrywanie i leczenie problemów z nerkami.

Diagnostyka

Badania krwi: Ocena poziomu kreatyniny i GFR (szacunkowej filtracji kłębuszkowej).
Ultrasonografia: Obrazowanie nerek w celu oceny przepływu krwi.
Angiografia nerkowa: Badanie naczyń nerkowych za pomocą kontrastu.
Tomografia komputerowa (CT): Dokładne obrazowanie struktury nerek i naczyń.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne: Leki przeciwzakrzepowe, leki obniżające ciśnienie krwi.
Rewaskularyzacja: Angioplastyka lub stentowanie tętnic nerkowych.
Dializa: W przypadku ciężkiego uszkodzenia nerek.
Przeszczep nerki: W skrajnych przypadkach.

Źródła (Zawał Nerek):

González-Bustos, P., Roa-Chamorro, R., & Jaén-Águila, F. (2021) – Who shot first? Three possible causes of a kidney infarction (tłum. Trzy możliwe przyczyny zawału nerek)
Meryem, S., Amine, K. M., Hiba, E. O., Fatimzahra, J., Mariam, K., & Jihane, H. (2021) – Renal Infarction: The Forgotten Cause of Abdominal Pain (tłum. Zawał nerek: zapomniana przyczyna bólu brzucha)
Zhang, K., Panisurya, T., Srinivasan, A., Khawaja, H., Qadri, A., & Ali, Z. (2022) – Cardioembolic-related renal infarction (tłum. Zawał nerek związany z zatorowością sercową)
Kozyrakis, D., & Lardas, M. (2021) – Renal infarction: A nonurologic disease mimicking a urologic emergency event (tłum. Zawał nerek: choroba nieurologiczna naśladująca nagłe zdarzenie urologiczne)
Scarpioni, R., De Amicis, S., Bodini, F. C., Albertazzi, V., & Michieletti, E. (2022) – Acute kidney infarction: Not so rare renal disease. A single-center experience with endovascular fibrinolytic therapy (tłum. Ostry zawał nerek: nie taka rzadka choroba nerek. Doświadczenia jednego ośrodka z terapią fibrynolityczną wewnątrznaczyniową)
Mamaev, I. E., Saipulaev, G. S., Stepanenko, K. V., & Kotov, S. (2022) – Renal infarction. Analysis of 12 cases of acute renal artery occlusion (tłum. Zawał nerek. Analiza 12 przypadków ostrego zamknięcia tętnicy nerkowej)
Romaniouk, I., Ortí, I., Martínez, A., Mravcová, M., Sánchez, B., & Aparicio, M. (2020) – Management of acute renal failure secondary to a renal infarction and renal thrombosis in a monorenal 76-year-old patient (tłum. Zarządzanie ostrą niewydolnością nerek wtórną do zawału nerek i zakrzepicy nerkowej u 76-letniego pacjenta z jedną nerką)
Jana, K., Janga, K., Greenberg, S., & Kumar, K. (2021) – Bilateral renal infarction with COVID-19 pneumonia: a case report (tłum. Obustronny zawał nerek w przypadku zapalenia płuc COVID-19: opis przypadku)
Mizusugi, M., & Kenzaka, T. (2023) – Asymptomatic Idiopathic Renal Infarction Detected Incidentally on Contrast-Enhanced Computed Tomography: A Case Report (tłum. Bezobjawowy idiopatyczny zawał nerek wykryty przypadkowo na tomografii komputerowej z kontrastem: opis przypadku)
Hedhli, H., Ouanes, Y., Bibi, M., Mraddeli, K., Benrhouma, S., & Nouira, Y. (2021) – Idiopathic renal infarction: A new case report (tłum. Idiopatyczny zawał nerek: nowy opis przypadku)

B.6.5. Zaburzenia czynności cewek nerkowych (ang. Renal tubular function disorders)

Co to są zaburzenia czynności cewek nerkowych?

Zaburzenia czynności cewek nerkowych dotyczą przede wszystkim problemów z reabsorpcją (wchłanianiem zwrotnym) i wydzielaniem różnych składników w cewkach nerkowych. Obejmują liczne choroby, takie jak cukromocz nerkowy, zespół Fanconiego, kwasica cewkowa nerkowa czy zespoły genetyczne zaburzające transport jonów i substancji (np. Bartter, Gitelman). Skutkiem są nieprawidłowości w stężeniach elektrolitów we krwi (sód, potas, wapń, fosfor), zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej czy utrata ważnych składników w moczu. Objawy mogą być łagodne (zmęczenie, większe pragnienie) lub poważniejsze (zaburzenia rytmu serca, krzywica, zahamowanie wzrostu).

Leczenie

Postępowanie lecznicze polega na korygowaniu zaburzeń metabolicznych i elektrolitowych oraz, w miarę możliwości, na zwalczaniu przyczyn (jeśli są one wtórne do innych chorób). W zależności od rodzaju zaburzenia cewkowego stosuje się suplementację elektrolitów (potasu, magnezu, fosforu), witaminę D w krzywicy hipofosfatemicznej czy leki alkalizujące w kwasicy cewkowej. Ważna jest też dieta uwzględniająca potrzebę zwiększonego nawadniania i odpowiedniej podaży soli i innych składników. Przy formach wrodzonych lub genetycznych kluczowa jest długotrwała opieka nefrologiczna, by zapobiegać powikłaniom, takim jak kamica, uszkodzenie kostne czy niewydolność nerek. W skrajnych sytuacjach może być potrzebna transplantacja nerki, jeśli funkcja narządu znacząco się pogorszy.

B.6.5.1. Hipotonia-cystynuria typu 1 (ang. Hypotonia-cystinuria type 1)

Co to jest hipotonia-cystynuria typu 1?

Hipotonia-cystynuria typu 1 to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, w której stwierdza się zarówno obniżone napięcie mięśniowe (hipotonię), jak i cystynurię – czyli nadmierne wydalanie cystyny z moczem. Cystyna jest aminokwasem słabo rozpuszczalnym w moczu, co sprzyja tworzeniu się kamieni cystynowych w nerkach i drogach moczowych. Dzieci z tą chorobą mogą przejawiać opóźnienia w rozwoju ruchowym i skłonność do kamicy już we wczesnym wieku. Zaburzenie wynika z mutacji genów odpowiedzialnych za transport cystyny w cewkach nerkowych.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Delecje w regionie 2p21 obejmujące geny SLC3A1 i PREPL, które są odpowiedzialne za transport aminokwasów.

Objawy

Hipotonia mięśniowa: Obniżone napięcie mięśniowe od urodzenia.
Opóźnienie rozwoju: Problemy z osiąganiem kamieni milowych rozwoju, takich jak siedzenie czy chodzenie.
Cystynuria: Obecność kamieni cystynowych w nerkach, mogąca prowadzić do nawracających infekcji dróg moczowych i bólu.

Powikłania

Niewydolność nerek: Wynikająca z nawracających kamieni nerkowych.
Problemy rozwojowe: Trwałe opóźnienia w rozwoju motorycznym i umysłowym.
Zakażenia dróg moczowych: Częste infekcje związane z obecnością kamieni nerkowych.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Monitorowanie stanu nerek i rozwoju dziecka.
Genetyczne doradztwo: Dla rodzin z historią tej choroby.

Diagnostyka

Testy genetyczne: Analiza molekularna wykazująca delecje w regionie 2p21.
Badania krwi i moczu: Ocena poziomu aminokwasów i obecności cystynowych kamieni nerkowych.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne: Stosowanie leków przeciwdziałających tworzeniu kamieni nerkowych.
Fizjoterapia: Wspomaganie rozwoju motorycznego.
Opieka wielospecjalistyczna: Regularne wizyty u nefrologa, neurologa i innych specjalistów.

Terapia skupia się na zapobieganiu tworzeniu kamieni cystynowych i wsparciu rozwoju motorycznego. W tym celu zaleca się obfite nawodnienie (duża podaż płynów), alkalizację moczu (podawanie wodorowęglanu sodu lub cytrynianu potasu), a w niektórych przypadkach stosuje się leki zmniejszające stężenie cystyny w moczu (np. penicylamina czy tiopronina). Rehabilitacja i ćwiczenia fizjoterapeutyczne pomagają poprawić napięcie mięśniowe i sprawność ruchową. Regularne kontrole u nefrologa i urologa pozwalają wykrywać ewentualne kamienie we wczesnej fazie i interweniować za pomocą litotrypsji lub endoskopii. W razie niewydolności nerek konieczne jest leczenie nerkozastępcze.

Źródła (Hipotonia-Cystynuria Typu 1):

Surucu Kara, I., Oncul, U., Kose, E., Turan, H. M., Ceylan, A., & Eminoğlu, F. T. (2022) – Coexistence of Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and Cystinuria: Mimicking Hypotonia-Cystinuria Syndrome (tłum. Współistnienie wrodzonej dystrofii mięśniowej megakonalnej i cystynurii: naśladujące zespół hipotonia-cystynuria)
Towheed, A., Hietanen, C. L., Kamath, V. G., Singh, L. N., Ho, A., Engelstad, K., Cornett, K. M. D., Montes, J., & De Vivo, D. D. (2021) – Hypotonia–cystinuria 2p21 deletion syndrome: Intrafamilial variability of clinical expression (tłum. Zespół delecji 2p21 hipotonia-cystynuria: zmienność kliniczna wewnątrzrodzinna)
Bülbül, S., Gülbahçe, A., & Kocagözoğlu, S. G. (2021) – Diagnostic Approach in Cystinuria: A Case Report (tłum. Podejście diagnostyczne w cystynurii: opis przypadku)
D’Ambrosio, V., Capolongo, G., Caletti, C., Vietri, M. T., Ambrogio, M., Lombardi, G., Perna, A., Orefice, G., Gremese, E., Varriano, V., Gatti, D., Fassio, A., Capasso, G., Gambaro, G., & Ferraro, P. M. (2023) – Bone mineral density assessment in patients with cystinuria (tłum. Ocena gęstości mineralnej kości u pacjentów z cystynurią)
Clark, C., Gnanappiragasam, S., Thomas, K., & Bultitude, M. (2022) – Cystinuria: An Overview of Challenges and Surgical Management (tłum. Cystynuria: przegląd wyzwań i zarządzania chirurgicznego)

B.6.5.2. Rzekomohipoaldosteronizm typu 1 (ang. Pseudohypoaldosteronism type 1)

Co to jest rzekomohipoaldosteronizm typu 1?

Rzekomohipoaldosteronizm typu 1 (PHA1) to wrodzone schorzenie, w którym tkanki docelowe (nerki, gruczoły potowe) są niewrażliwe na działanie aldosteronu – hormonu odpowiedzialnego za regulację gospodarki sodu, potasu i objętości płynów. Efektem jest utrata sodu przez nerki, nadmiar potasu we krwi (hiperkaliemia) i ryzyko odwodnienia oraz zaburzeń rytmu serca. PHA1 ujawnia się zwykle w niemowlęctwie jako nawracające epizody wymiotów, osłabienia, słaby przyrost masy ciała i odwodnienie. Wyniki badań laboratoryjnych wskazują na hiponatremię, hiperkaliemię i wysokie stężenie aldosteronu w surowicy pomimo braku spodziewanego efektu.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęściej dotyczy genów SLC3A1, SCNN1A, SCNN1B i SCNN1G, które kodują podjednostki kanału sodowego ENaC lub receptor mineralokortykoidowy.

Objawy

Hiponatremia i hiperpotasemia: Niskie stężenie sodu i wysokie stężenie potasu we krwi.
Kwasica metaboliczna: Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej w organizmie.
Dehydratacja: Znaczna utrata płynów, prowadząca do odwodnienia.
Niedobór masy ciała i opóźnienie wzrostu: Problemy z przybieraniem na wadze i wzrostem u noworodków.

Powikłania

Ostra niewydolność nerek: Prowadząca do konieczności dializoterapii lub przeszczepienia nerki.
Zakażenia układu moczowego: Częste infekcje dróg moczowych.
Kwasica metaboliczna: Może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Monitorowanie stanu nerek i gospodarki elektrolitowej.
Genetyczne doradztwo: W przypadku dziedzicznych form choroby.

Diagnostyka

Badania krwi i moczu: Ocena poziomu elektrolitów, aldosteronu i reniny.
Testy genetyczne: Analiza molekularna w celu wykrycia mutacji w genach odpowiedzialnych za PHA1.

Leczenie

Suplementacja sodu: W celu utrzymania prawidłowego poziomu sodu we krwi.
Leki przeciwdziałające hiperpotasemii: Leki wiążące potas, diuretyki.
Fizjoterapia: Wspomaganie rozwoju motorycznego.
Opieka wielospecjalistyczna: Regularne wizyty u nefrologa, endokrynologa i innych specjalistów.

Postępowanie opiera się na wyrównywaniu niedoborów elektrolitowych poprzez suplementację sodu (np. NaCl doustnie) oraz kontrolę hiperkaliemii (ograniczenie potasu w diecie, ewentualnie leki wiążące potas). Ważna jest prewencja odwodnienia, szczególnie u niemowląt i małych dzieci, które są narażone na ostre epizody odwodnieniowe. W niektórych postaciach PHA1, zwłaszcza związanych z mutacją receptora mineralokortykoidowego, objawy stopniowo łagodnieją wraz z wiekiem. Pacjent pozostaje pod stałą opieką endokrynologiczną i nefrologiczną, a w razie nagłych epizodów należy szybko korygować równowagę wodno-elektrolitową, by uniknąć powikłań zagrażających życiu.

Źródła (Pseudohipoaldosteronizm Typu 1):

Pugh, C. (2022) – Pseudohypoaldosteronism Type 1: The Presentation and Management of a Neonate With a Novel Mutation of the SCNN1B Gene Found in Two Hispanic Siblings (tłum. Pseudohypoaldosteronizm Typu 1: Prezentacja i leczenie noworodka z nową mutacją genu SCNN1B u dwojga hiszpańskich rodzeństwa)
Fernandes-Rosa, F. (2020) – Pseudohypoaldosteronism type 1 (tłum. Pseudohipoaldosteronizm Typu 1)
Almeida, A. C., Gomes, M. B., Martins, S., Marques, O. P., Gomes, M. M., Antunes, A. (2022) – A case of severe systemic type 1 pseudohypoaldosteronism with 10 years of evolution (tłum. Przypadek ciężkiego systemowego pseudohypoaldosteronizmu typu 1 z 10-letnią ewolucją)
Ockerman, E. A., Britton, A., Kolmar, A., Page, L. C. (2020) – A case worth its salt: an abnormal presentation of pseudohypoaldosteronism type 1 in an infant (tłum. Przypadek warty soli: nieprawidłowa prezentacja pseudohypoaldosteronizmu typu 1 u niemowlęcia)
Kelchtermans, J., Pinney, S., Leonard, J. M. M., McGrath-Morrow, S. (2022) – Diagnostic and management considerations in pseudohypoaldosteronism type 1b (tłum. Rozważania diagnostyczne i zarządzania w pseudohypoaldosteronizmie typu 1b)
Serra, G., Antona, V., D’Alessandro, M. M., Maggio, M., Verde, V., Corsello, G. (2021) – Novel SCNN1A gene splicing-site mutation causing autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) in two Italian patients belonging to the same small town (tłum. Nowa mutacja genu SCNN1A powodująca autosomalny recesywny pseudohypoaldosteronizm typu 1 (PHA1) u dwóch włoskich pacjentów z tej samej małej miejscowości)

B.6.5.3. Zespół Fanconiego (ang. Fanconi syndrome)

Co to jest zespół Fanconiego?

Zespół Fanconiego to zaburzenie cewkowe w nerkach, w którym dochodzi do upośledzenia wchłaniania zwrotnego różnych substancji, m.in. glukozy, aminokwasów, fosforanów i wodorowęglanów. W efekcie pacjent może cierpieć z powodu krzywicy (u dzieci) bądź osteomalacji (u dorosłych), wielomoczu (wydalanie dużej objętości moczu), aminoacydurii i cukromoczu, a także kwasicy metabolicznej. Zespół może występować jako wrodzony (np. w chorobach metabolicznych) lub nabyty (np. w toksycznym uszkodzeniu nerek przez leki czy metale ciężkie). Objawy obejmują niedobory witaminowo-mineralne, zaburzenia wzrostu i częste zakażenia.

Przyczyny

Genetyczne: Dziedziczne mutacje genów związanych z funkcją kanalików nerkowych, takie jak cystynuria, galaktozemia, tyrozynemia, dziedziczna nietolerancja fruktozy i choroba Wilsona.
Nabyte: Stosowanie niektórych leków, takich jak ifosfamid i tenofowir, toksyny i choroby układu odpornościowego.

Objawy

Aminokwasuria: Obecność aminokwasów w moczu.
Proteinuria: Obecność białka w moczu.
Glukozuria: Obecność glukozy w moczu bez hiperglikemii.
Hipofosfatemia: Niskie stężenie fosforanów we krwi.
Kwasica metaboliczna: Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej.

Powikłania

Niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepienia nerki.
Problemy z kośćmi: Osteomalacja i krzywica z powodu zaburzeń metabolizmu fosforanów.
Zakażenia dróg moczowych: Częste infekcje związane z obecnością glukozy i białka w moczu.

Zapobieganie

Unikanie toksyn: Ograniczenie narażenia na toksyny i leki mogące wywoływać zespół Fanconiego.
Regularne badania kontrolne: Monitorowanie stanu nerek i gospodarki elektrolitowej.

Diagnostyka

Badania krwi i moczu: Ocena poziomu elektrolitów, glukozy, białka i pH.
Obrazowanie: Ultrasonografia, CT lub MRI nerek w celu oceny struktury nerek.
Testy genetyczne: W celu identyfikacji mutacji genetycznych związanych z zespołem Fanconiego.

Leczenie

Suplementacja fosforanów i wodorowęglanów: W celu utrzymania równowagi elektrolitowej.
Leki moczopędne: W przypadku zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej.
Opieka wielospecjalistyczna: Regularne wizyty u nefrologa, endokrynologa i innych specjalistów.

Podstawą terapii jest wyrównywanie niedoborów fosforu, potasu, wodorowęglanów i innych elektrolitów, a także suplementacja witaminy D. Jeżeli zespół Fanconiego jest wtórny do choroby podstawowej (np. szpiczaka mnogiego, nefrotoksyczności leku), kluczowe jest leczenie przyczyny. Pacjenci powinni unikać czynników mogących dodatkowo obciążać cewki nerkowe, takich jak niektóre leki przeciwbólowe czy kontrasty radiologiczne. Dla dzieci z wrodzonym zespołem Fanconiego ważna jest fizjoterapia i odpowiednia dieta, wspierająca prawidłowy rozwój. W zaawansowanych stanach niewydolności nerek konieczne mogą być dializy lub transplantacja nerki.

Źródła (Zespół Fanconiego):

Safdar, S., Shahrukh, S., Khan, A., & Shahid, Z. (2022) – Fanconi Syndrome in an Adult With Chronic Alcohol Use Disorder: A Rare Etiology (tłum. Zespół Fanconiego u dorosłego z przewlekłym zaburzeniem używania alkoholu: Rzadka etiologia)
Darwish, O. S. (2020) – Acquired Fanconi Syndrome from Ifosfamide (tłum. Nabyty zespół Fanconiego z ifosfamidu)
Kojima, K., Sakakibara, N., Murayama, K., Nagatani, K., Murata, S., Otake, A., Koga, Y., Suzuki, H., Uehara, T., Kosaki, K., Yoshiura, K., Mishima, H., Ichimiya, Y., Mushimoto, Y., Horinouchi, T., Nagano, C., Yamamura, T., Iijima, K., & Nozu, K. (2021) – BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability (tłum. Mutacje BCS1L powodują zespół Fanconiego z upośledzeniem rozwojowym)
Simon, M., & Meah, A. (2023) – Tenofovir as a Cause of Acquired Fanconi’s Syndrome (tłum. Tenofowir jako przyczyna nabytego zespołu Fanconiego)
Kormann, R., Jacquot, A., Alla, A., Corbel, A., Koszutski, M., Voirin, P., Garcia Parrilla, M., Bevilacqua, S., Schvoerer, E., Guéant, J., Namour, F., Levy, B., Frimat, L., & Oussalah, A. (2020) – Coronavirus disease 2019: acute Fanconi syndrome precedes acute kidney injury (tłum. Choroba koronawirusowa 2019: ostry zespół Fanconiego poprzedza ostre uszkodzenie nerek)

B.6.5.3.1. Zespół Oczno-Mózgowo-Nerkowy (ang. Oculocerebrorenal Syndrome)

Zespół oczno-mózgowo-nerkowy, znany również jako zespół Lowe’a, to rzadkie, wielosystemowe schorzenie genetyczne o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X. Charakteryzuje się wadami wzroku, opóźnieniem rozwoju umysłowego oraz dysfunkcją nerek.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Mutacje w genie OCRL1, który koduje inozytolową polifosforan-5-fosfatazę.

Objawy

Wady wzroku: Wrodzone zaćmy, jaskra.
Opóźnienie rozwoju umysłowego: Trudności w nauce i rozwoju.
Dysfunkcja nerek: Zespół Fanconiego, obejmujący problemy z reabsorpcją substancji w kanalikach nerkowych.
Hipotonia mięśniowa: Obniżone napięcie mięśniowe.

Powikłania

Ostra niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepienia nerki.
Problemy z kośćmi: Osteomalacja i krzywica z powodu zaburzeń metabolizmu fosforanów.
Zaburzenia krzepnięcia: Zmniejszona agregacja płytek krwi, prowadząca do problemów z krwawieniem.

Zapobieganie

Genetyczne doradztwo: Dla rodzin z historią tej choroby.
Regularne badania kontrolne: Monitorowanie stanu nerek, wzroku i rozwoju umysłowego dziecka.

Diagnostyka

Testy genetyczne: Analiza molekularna w celu wykrycia mutacji w genie OCRL1.
Badania krwi i moczu: Ocena poziomu elektrolitów, glukozy, białka i pH.
Obrazowanie: Ultrasonografia, CT lub MRI nerek w celu oceny struktury nerek.

Leczenie

Suplementacja fosforanów i wodorowęglanów: W celu utrzymania równowagi elektrolitowej.
Leki moczopędne: W przypadku zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej.
Fizjoterapia: Wspomaganie rozwoju motorycznego.
Opieka wielospecjalistyczna: Regularne wizyty u nefrologa, okulisty, neurologa i innych specjalistów.

Źródła (Zespół Oczno-Mózgowo-Nerkowy):

Sethi, S., Sethi, N., Mehta, S., Kaur, S., Makkar, V., & Sohal, P. (2020) – Lowe syndrome – Case report with a novel mutation in the oculocerebrorenal gene (tłum. Zespół Lowe’a – opis przypadku z nową mutacją w genie oculocerebrorenal)
Zhang, Y., Deng, L., Chen, X., Hu, Y., Chen, Y., Chen, K., & Zhou, J. (2021) – Novel pathogenic OCRL mutations and genotype–phenotype analysis of Chinese children affected by oculocerebrorenal syndrome: two cases and a literature review (tłum. Nowe patogenne mutacje OCRL i analiza genotyp-fenotyp chińskich dzieci dotkniętych zespołem oculocerebrorenal: dwa przypadki i przegląd literatury)
Egot, M., Lasne, D., Poirault-Chassac, S., Mirault, T., Pidard, D., Dreano, E., Elie, C., Gandrille, S., Marchelli, A., Baruch, D., Rendu, J., Fauré, J., Flaujac, C., Gratacap, M., Sié, P., Gaussem, P., Salomon, R., Baujat, G., & Bachelot-Loza, C. (2021) – Role of oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) protein in megakaryocyte maturation, platelet production and functions: a study in patients with Lowe syndrome (tłum. Rola białka OCRL w zespole oculocerebrorenal Lowe’a w dojrzewaniu megakariocytów, produkcji płytek krwi i funkcjach: badanie u pacjentów z zespołem Lowe’a)
Bura, A., De Matteis, M. D., Bender, M., Swinkels, M., Versluis, J., Jansen, A. G., & Jurak Begonja, A. (2022) – Oculocerebrorenal syndrome of Lowe protein controls cytoskeletal reorganisation during human platelet spreading (tłum. Białko zespołu oculocerebrorenal Lowe’a kontroluje reorganizację cytoszkieletu podczas rozprzestrzeniania się ludzkich płytek krwi)

B.6.5.4. Zespół Barttera (ang. Bartter syndrome)

Co to jest zespół Barttera?

Zespół Barttera to rzadkie, wrodzone zaburzenie cewkowe, w którym dochodzi do utraty sodu i potasu w części wstępującej pętli Henlego, skutkującej hipokalemią (niskim stężeniem potasu we krwi), zasadowicą metaboliczną i często podwyższonym stężeniem reniny i aldosteronu. Objawy mogą wystąpić już w okresie płodowym (wzmożone wydalanie płynu owodniowego) lub niemowlęcym, obejmując odwodnienie, słabe przybieranie na wadze, wielomocz i zwiększone pragnienie. Zespół Barttera często jest porównywany do nabytego stanu „jak po zastosowaniu diuretyków pętlowych”.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Defekty w genach odpowiedzialnych za transport jonów w nerkach, takich jak CLCNKB, SLC12A1, KCNJ1, BSND i MAGED2.

Objawy

Hipokaliemia: Niskie stężenie potasu we krwi.
Poliuria i polidypsja: Nadmierne oddawanie moczu i nadmierne pragnienie.
Zasadowica metaboliczna: Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej.
Niskie ciśnienie krwi: Niezależnie od wysokiego poziomu reniny i aldosteronu.
Osteopenia: Zmniejszona gęstość kości.

Powikłania

Niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepienia nerki.
Zaburzenia wzrostu: Problemy z prawidłowym wzrostem u dzieci.
Zaburzenia elektrolitowe: Mogą prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych, takich jak arytmie serca.

Zapobieganie

Genetyczne doradztwo: Dla rodzin z historią tej choroby.
Regularne badania kontrolne: Monitorowanie stanu nerek i gospodarki elektrolitowej.

Diagnostyka

Badania krwi i moczu: Ocena poziomu elektrolitów, pH, reniny i aldosteronu.
Testy genetyczne: Analiza molekularna w celu wykrycia mutacji związanych z zespołem Barttera.

Leczenie

Suplementacja potasu: W celu utrzymania prawidłowego poziomu potasu we krwi.
Leki moczopędne: W przypadku zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej.
Indometacyna: Niesteroidowy lek przeciwzapalny stosowany w celu zmniejszenia utraty soli.
Opieka wielospecjalistyczna: Regularne wizyty u nefrologa, endokrynologa i innych specjalistów.

Terapia opiera się na suplementacji potasu, a czasem także magnezu, w celu wyrównania niedoborów elektrolitowych. Zazwyczaj stosuje się inhibitory ACE lub leki z grupy NLPZ (indometacyna), aby zmniejszyć nadprodukcję reniny i aldosteronu oraz ograniczyć utratę sodu i potasu przez nerki. Pacjentom zaleca się dietę bogatą w sód i potas, a unikanie czynników nasilających diurezę. W niektórych przypadkach pomocne jest również monitorowanie pH krwi, by wcześnie zauważyć narastającą zasadowicę. Regularne kontrole u nefrologa i badania laboratoryjne pozwalają ocenić efektywność leczenia i modyfikować je w razie potrzeby.

Źródła (Zespół Barttera):

Konrad, M., Nijenhuis, T., Ariceta, G., Bertholet-Thomas, A., Calò, L., Capasso, G., Emma, F., Schlingmann, K., Singh, M., Trepiccione, F., Walsh, S., Whitton, K., Vargas-Poussou, R., & Bockenhauer, D. (2021) – Diagnosis and management of Bartter syndrome: executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders (tłum. Diagnoza i leczenie zespołu Barttera: streszczenie konsensusu i rekomendacje Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Rzadkich Chorób Nerek – Grupa Robocza ds. Zaburzeń Kanalikowych)
Wu, X., Yang, G., Chen, S., Tang, M., Jian, S., Chen, F., & Wu, X. (2020) – Bartter syndrome with long-term follow-up: a case report (tłum. Zespół Barttera z długoterminową obserwacją: opis przypadku)
Saleem, N., Nasir, H., Hassan, D., & Manzoor, M. (2021) – Association of Adult-Onset Bartter Syndrome With Undifferentiated Connective Tissue Disorder (tłum. Związek zespołu Barttera u dorosłych z niezróżnicowanym zaburzeniem tkanki łącznej)
Florea, L., Caba, L., & Gorduza, E. (2022) – Genetic Heterogeneity in Bartter Syndrome: Clinical and Practical Importance (tłum. Heterogeniczność genetyczna w zespole Barttera: znaczenie kliniczne i praktyczne)
Alla, D., Kesineni, M. K., Vempati, R., Patel, H., Menezes, S., Alla, S. S. M., Patel, D. P., Gupta, S., Patel, K., & Pradeep, A. (2023) – A Rare Presentation of Adult-Onset Bartter Syndrome: A Case Report (tłum. Rzadka prezentacja zespołu Barttera u dorosłych: opis przypadku)

B.6.5.5. Kwasica cewkowa nerkowa (ang. Renal tubular acidosis)

Co to jest kwasica cewkowa nerkowa?

Kwasica cewkowa nerkowa (RTA) to grupa schorzeń, w których nerki nie są w stanie skutecznie wydalać jonów wodorowych lub regenerować wodorowęglanów, co prowadzi do przewlekłej kwasicy metabolicznej. Dzieli się ją na kilka typów (np. typ 1 – dystalna, typ 2 – proksymalna), różniących się lokalizacją uszkodzenia i mechanizmem zaburzenia transportu. Objawy obejmują m.in. opóźnienie wzrostu u dzieci, osłabienie mięśni, wielomocz, odwodnienie czy powstawanie kamieni nerkowych (przy RTA typu 1). Nieprawidłowości w badaniach krwi to głównie niskie stężenie wodorowęglanów i zaburzenia elektrolitowe.

Przyczyny

Wady genetyczne: Defekty w genach odpowiedzialnych za transport jonów w nerkach.
Nabyte: Stosowanie niektórych leków, toksyny, choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy.

Objawy

Hipokaliemia: Niskie stężenie potasu we krwi.
Poliuria i polidypsja: Nadmierne oddawanie moczu i nadmierne pragnienie.
Kwasica metaboliczna: Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej.
Zmniejszona gęstość kości: Osteopenia i osteomalacja.

Powikłania

Niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepienia nerki.
Zaburzenia wzrostu: Problemy z prawidłowym wzrostem u dzieci.
Zaburzenia elektrolitowe: Mogą prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych, takich jak arytmie serca.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Monitorowanie stanu nerek i gospodarki elektrolitowej.
Unikanie toksyn: Ograniczenie narażenia na toksyny i leki mogące wywoływać RTA.

Diagnostyka

Badania krwi i moczu: Ocena poziomu elektrolitów, pH, reniny i aldosteronu.
Testy genetyczne: Analiza molekularna w celu wykrycia mutacji związanych z RTA.

Leczenie

Suplementacja wodorowęglanów: W celu utrzymania prawidłowego poziomu pH.
Leki moczopędne: W przypadku zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej.
Opieka wielospecjalistyczna: Regularne wizyty u nefrologa, endokrynologa i innych specjalistów.

Podstawą postępowania jest wyrównywanie kwasicy przez podawanie wodorowęglanu sodu lub cytrynianu potasu w celu utrzymania prawidłowego pH krwi. W zależności od typu RTA zaleca się także odpowiednie uzupełnianie elektrolitów (np. potasu w dystalnej RTA) i ewentualną korektę innych schorzeń towarzyszących, takich jak krzywica czy osteoporoza. Dieta bogata w płyny i o ograniczonej zawartości białka może pomóc zmniejszyć ryzyko kamicy. Regularne kontrole laboratoryjne (pH krwi, elektrolity) i obrazowe (monitorowanie nerek) pozwalają wcześnie wykrywać powikłania i dostosować dawkowanie leków. Przy właściwie prowadzonej terapii pacjenci mogą zachować prawidłową jakość życia.

Źródła (Kwasica Kanalików Nerkowych):

Bagga, A., & Sinha, A. (2020) – Renal Tubular Acidosis (tłum. Kwasica Kanalików Nerkowych)
Karet, F. (2020) – The renal tubular acidoses (tłum. Kwasica Kanalików Nerkowych)
Trepiccione, F., Walsh, S., Ariceta, G., Boyer, O., Emma, F., Camilla, R., Ferraro, P. M., Haffner, D., Konrad, M., Levtchenko, E., Lopez-Garcia, S. C., Santos, F., Stabouli, S., Szczepańska, M., Tasic, V., Topaloğlu, R., Vargas-Poussou, R., Wlodkowski, T., & Bockenhauer, D. (2021) – Distal Renal Tubular Acidosis: ERKNet/ESPN Clinical Practice Points (tłum. Dystalna Kwasica Kanalików Nerkowych: ERKNet/ESPN Punkty Praktyki Klinicznej)
Palmer, B., Kelepouris, E., & Clegg, D. (2020) – Renal Tubular Acidosis and Management Strategies: A Narrative Review (tłum. Kwasica Kanalików Nerkowych i Strategie Zarządzania: Przegląd Narracyjny)
Gomez, M. (2023) – Renal Tubular Acidosis: Recognition and Treatment Strategies (tłum. Kwasica Kanalików Nerkowych: Rozpoznanie i Strategie Leczenia)

B.6.5.6. Cukromocz nerkowy (ang. Renal glycosuria)

Co to jest cukromocz nerkowy?

Cukromocz nerkowy to zaburzenie cewkowe, w którym glukoza pojawia się w moczu mimo prawidłowego lub niskiego stężenia cukru we krwi. Wynika z defektu w mechanizmie reabsorpcji glukozy w cewkach proksymalnych nerki. Stan ten jest na ogół łagodny i często nie daje objawów poza dodatnim wynikiem testu na glukozę w moczu. Pacjentom nie towarzyszy typowa dla cukrzycy hiperglikemia, więc nie występują też powikłania charakterystyczne dla wysokiego stężenia glukozy we krwi.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęściej związane z mutacjami w genie SLC5A2, który koduje białko transportera sodowo-glukozowego (SGLT2).
Choroby nerek: Może być objawem różnych chorób nerek, takich jak zespół Fanconiego, nerkowa kwasica kanalikowa czy przewlekła choroba nerek.

Objawy

Wydalanie glukozy z moczem: Glukoza w moczu mimo prawidłowego stężenia glukozy we krwi.
Poliuria: Zwiększona ilość oddawanego moczu.
Polidypsja: Zwiększone pragnienie.

Powikłania

Zakażenia dróg moczowych: Zwiększone ryzyko infekcji.
Niedobory elektrolitów: Mogą prowadzić do zaburzeń równowagi elektrolitowej.
Przewlekła choroba nerek: Może prowadzić do postępującego uszkodzenia nerek.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Monitorowanie poziomu glukozy w moczu i funkcji nerek.
Zdrowa dieta i styl życia: Unikanie czynników ryzyka takich jak nadmierne spożycie cukrów prostych.

Diagnostyka

Badania moczu: Testy paskowe na obecność glukozy w moczu.
Testy genetyczne: Analiza mutacji w genie SLC5A2.

Leczenie

Monitorowanie stanu zdrowia: Regularne badania i monitorowanie stanu zdrowia pacjenta.
Suplementacja: W razie potrzeby suplementacja elektrolitów.
Unikanie czynników ryzyka: Unikanie nadmiernego spożycia cukrów prostych i dbanie o zdrowy styl życia.

W większości przypadków cukromocz nerkowy nie wymaga leczenia, ponieważ nie prowadzi do wyraźnych zaburzeń metabolicznych ani uszkodzenia nerek. Kontrolowanie diety i nawadniania wystarcza, by zapobiec odwodnieniu, które może wystąpić przy utracie nieco większej ilości płynu wraz z glukozą. Ważne jest regularne wykluczanie cukrzycy poprzez okresowe sprawdzanie glikemii na czczo i hemoglobiny glikowanej, gdyż cukromocz może maskować ewentualne podwyższenia glukozy w innym kontekście. Pacjenci powinni zachować świadomość swojego stanu, aby unikać niepotrzebnych nieporozumień diagnostycznych. Jedynie w rzadkich sytuacjach, gdy cukromocz wiąże się z innymi wadami cewkowymi, konieczna może być dodatkowa interwencja.

Źródła (Glikozuria Nerkowa):

Djeddi, D., Cauliez, A., Oulebsir, A., Hureaux, M., Vanrenterghem, A., & Vargas-Poussou, R. (2020) – Persistently high urine glucose levels caused by familial renal glycosuria (tłum. Utrzymujący się wysoki poziom glukozy w moczu spowodowany rodzinną glikozurią nerkową)
Ormonde, C., Laranjinha, I., Gaspar, A., Gonçalves, M., Gil, C., Dickson, J., & Machado, D. (2021) – Glycosuria in primary glomerulopathies: prevalence and prognostic significance (tłum. Glikozuria w pierwotnych glomerulopatiach: częstość występowania i znaczenie prognostyczne)
Lee, T., & Yang, W. (2020) – Non-diabetic glycosuria as a diagnostic clue for acute tubulointerstitial nephritis in patients with azotemia (tłum. Glikozuria bez cukrzycy jako wskazówka diagnostyczna ostrego śródmiąższowego zapalenia nerek u pacjentów z azotemią)
Kunwar, U., Pant, N., & Khatiwada, S. (2020) – A Case of Isolated Renal Glycosuria from Nepal (tłum. Przypadek izolowanej glikozurii nerkowej z Nepalu)
Manamperi, M., Jasinghe, I., Suriyapperuma, T., & Somaratne, T. (2021) – Isolated Glycosuria in a Child in Sri Lanka (tłum. Izolowana glikozuria u dziecka na Sri Lance)

B.6.5.7. Zaburzenia cewkowe transportu sodu lub potasu (ang. Tubular disorders of sodium or potassium transport)

Co to są zaburzenia cewkowe transportu sodu lub potasu?

Zaburzenia cewkowe transportu sodu lub potasu to grupa schorzeń genetycznych bądź nabytych, w których przepływ jonów w cewkach nerkowych jest zakłócony. Skutkuje to nieprawidłową reabsorpcją lub wydzielaniem sodu i potasu, co prowadzi do hiponatremii, hiperkaliemii, hipokaliemii i innych zaburzeń elektrolitowych. Przykłady obejmują zespół Liddle’a (nadmierna retencja sodu) czy różne warianty zespołów Barttera i Gitelmana. Objawy mogą być zróżnicowane: od niewielkich wahań ciśnienia tętniczego i łagodnych skurczów mięśni po ciężkie epizody odwodnienia lub zaburzeń rytmu serca.

Leczenie

Postępowanie lecznicze zależy od konkretnej diagnozy i charakteru defektu w transporcie jonów. W zaburzeniach z utratą sodu i potasu często niezbędna jest suplementacja elektrolitów oraz stosowanie leków hamujących nadmierną aktywność układu renina-angiotensyna-aldosteron (np. inhibitory ACE, ARB). W przypadkach nadmiernej retencji sodu (jak w zespole Liddle’a) używa się leków blokujących kanały sodowe (amilorid, triamteren). Ważna jest także odpowiednia dieta, uwzględniająca restrykcje lub zwiększenie podaży elektrolitów zależnie od stanu. Regularne badania krwi pozwalają śledzić stężenia jonów i dostosowywać terapię, zapobiegając powikłaniom kardiologicznym czy nerkowym.

Zaburzenia Transportu Sodu w Kanalikach (ang. Tubular Disorders of Sodium Transport)

Zaburzenia transportu sodu w kanalikach to grupa schorzeń charakteryzujących się defektami w procesach reabsorpcji sodu w różnych częściach nefronu, co prowadzi do zaburzeń równowagi elektrolitowej, objawów klinicznych i powikłań zdrowotnych.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęściej mutacje genów odpowiedzialnych za białka transportujące sód w kanalikach nerkowych, takie jak SLC12A1, SLC12A3, KCNJ1, KCNJ10.
Nabyte: Choroby nerek, stosowanie niektórych leków, takich jak diuretyki.

Objawy

Hipokaliemia: Niskie stężenie potasu we krwi.
Poliuria i polidypsja: Nadmierne oddawanie moczu i nadmierne pragnienie.
Hiponatremia: Niskie stężenie sodu we krwi.
Zasadowica metaboliczna: Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej.

Powikłania

Niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepienia nerki.
Zaburzenia wzrostu: Problemy z prawidłowym wzrostem u dzieci.
Zaburzenia elektrolitowe: Mogą prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych, takich jak arytmie serca.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Monitorowanie stanu nerek i gospodarki elektrolitowej.
Unikanie toksyn: Ograniczenie narażenia na toksyny i leki mogące wywoływać zaburzenia transportu sodu.

Diagnostyka

Badania krwi i moczu: Ocena poziomu elektrolitów, pH, reniny i aldosteronu.
Testy genetyczne: Analiza molekularna w celu wykrycia mutacji związanych z zaburzeniami transportu sodu.

Leczenie

Suplementacja elektrolitów: W celu utrzymania prawidłowego poziomu sodu i potasu we krwi.
Leki moczopędne: W przypadku zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej.
Opieka wielospecjalistyczna: Regularne wizyty u nefrologa, endokrynologa i innych specjalistów.

Źródła (Zaburzenia Transportu Sodu w Kanalikach):

Gagnon, K., & Delpire, E. (2021) – Sodium Transporters in Human Health and Disease (tłum. Transportery sodu w zdrowiu i chorobach człowieka)
Schlingmann, K., Renigunta, A., Hoorn, E., Forst, A., Renigunta, V., Atanasov, V., Mahendran, S., Barakat, T. S., Gillion, V., Godefroid, N., Brooks, A., Lugtenberg, D., Lake, J., Debaix, H., Rudin, C., Knebelmann, B., Tellier, S., Rousset-Rouvière, C., Viering, D., de Baaij, J., Weber, S., Palygin, O., Staruschenko, A., Kleta, R., Houillier, P., Bockenhauer, D., Devuyst, O., Vargas-Poussou, R., Warth, R., & Zdebik, A. (2021) – Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness (tłum. Wady w KCNJ16 powodują nową tubulopatię z hipokaliemią, utratą soli, zaburzoną równowagą kwasowo-zasadową i głuchotą czuciowo-nerwową)
Bovée, D., Cuevas, C. A., Zietse, R., Danser, A., Colafella, K. M., & Hoorn, E. (2020) – Salt-Sensitive Hypertension in Chronic Kidney Disease: Distal Tubular Mechanisms (tłum. Nadciśnienie wrażliwe na sól w przewlekłej chorobie nerek: mechanizmy dystalnych kanalików)
Konrad, M., Nijenhuis, T., Ariceta, G., Bertholet-Thomas, A., Calò, L., Capasso, G., Emma, F., Schlingmann, K., Singh, M., Trepiccione, F., Walsh, S., Whitton, K., Vargas-Poussou, R., & Bockenhauer, D. (2021) – Diagnosis and management of Bartter syndrome: executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders (tłum. Diagnoza i leczenie zespołu Barttera: streszczenie konsensusu i rekomendacje Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Rzadkich Chorób Nerek – Grupa Robocza ds. Zaburzeń Kanalikowych)
Marulli, M., Edwards, A., Milišić, V., & Vauchelet, N. (2020) – On the role of the epithelium in a model of sodium exchange in renal tubules (tłum. O roli nabłonka w modelu wymiany sodu w kanalikach nerkowych)

Zaburzenia Transportu Potasu w Kanalikach (ang. Tubular Disorders of Potassium Transport)

Zaburzenia transportu potasu w kanalikach to grupa schorzeń charakteryzujących się defektami w procesach reabsorpcji i wydalania potasu w różnych częściach nefronu. Prowadzą one do zaburzeń równowagi elektrolitowej, objawów klinicznych i powikłań zdrowotnych.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęściej mutacje genów odpowiedzialnych za białka transportujące potas w kanalikach nerkowych, takie jak KCNJ10, KCNJ16.
Nabyte: Choroby nerek, stosowanie niektórych leków, takie jak diuretyki, mogą również prowadzić do zaburzeń transportu potasu.

Objawy

Hipokaliemia: Niskie stężenie potasu we krwi.
Poliuria i polidypsja: Nadmierne oddawanie moczu i nadmierne pragnienie.
Zasadowica metaboliczna: Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej.
Osłabienie mięśniowe: Mogące prowadzić do paraliżu w ciężkich przypadkach.

Powikłania

Niewydolność nerek: Może prowadzić do konieczności dializoterapii lub przeszczepienia nerki.
Zaburzenia wzrostu: Problemy z prawidłowym wzrostem u dzieci.
Zaburzenia elektrolitowe: Mogą prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych, takich jak arytmie serca.

Zapobieganie

Regularne badania kontrolne: Monitorowanie stanu nerek i gospodarki elektrolitowej.
Unikanie toksyn: Ograniczenie narażenia na toksyny i leki mogące wywoływać zaburzenia transportu potasu.

Diagnostyka

Badania krwi i moczu: Ocena poziomu elektrolitów, pH, reniny i aldosteronu.
Testy genetyczne: Analiza molekularna w celu wykrycia mutacji związanych z zaburzeniami transportu potasu.

Leczenie

Suplementacja potasu: W celu utrzymania prawidłowego poziomu potasu we krwi.
Leki moczopędne: W przypadku zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej.
Opieka wielospecjalistyczna: Regularne wizyty u nefrologa, endokrynologa i innych specjalistów.

Źródła (Zaburzenia Transportu Potasu w Kanalikach):

Schlingmann, K., Renigunta, A., Hoorn, E., Forst, A., Renigunta, V., Atanasov, V., Mahendran, S., Barakat, T. S., Gillion, V., Godefroid, N., Brooks, A., Lugtenberg, D., Lake, J., Debaix, H., Rudin, C., Knebelmann, B., Tellier, S., Rousset-Rouvière, C., Viering, D., de Baaij, J., Weber, S., Palygin, O., Staruschenko, A., Kleta, R., Houillier, P., Bockenhauer, D., Devuyst, O., Vargas-Poussou, R., Warth, R., & Zdebik, A. (2021) – Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness (tłum. Wady w KCNJ16 powodują nową tubulopatię z hipokaliemią, utratą soli, zaburzoną równowagą kwasowo-zasadową i głuchotą czuciowo-nerwową)
Chukwuedozie, V. C., Garg, T., Chaudhry, H., Shawl, S. H., Mishra, P., Adaralegbe, N. J., & Khan, A. (2022) – Late-Onset Hypokalemic Periodic Paralysis in an Adult Female With Type 2 Renal Tubular Acidosis: A Case Report (tłum. Późno występujący okresowy paraliż hipokaliemiczny u dorosłej kobiety z kwasicą kanalikową typu 2: opis przypadku)
Sawadekar, S., & Moholkar, S. C. M. (2020) – Association of Cardiovascular Complications in Potassium Disorders with Cardiovascular Disease, Diabetes Mellitus and Chronic Kidney Disease (tłum. Związek powikłań sercowo-naczyniowych z zaburzeniami potasu z chorobami sercowo-naczyniowymi, cukrzycą i przewlekłą chorobą nerek)
Gagnon, K., & Delpire, E. (2021) – Sodium Transporters in Human Health and Disease (tłum. Transportery sodu w zdrowiu i chorobach człowieka)
Konrad, M., Nijenhuis, T., Ariceta, G., Bertholet-Thomas, A., Calò, L., Capasso, G., Emma, F., Schlingmann, K., Singh, M., Trepiccione, F., Walsh, S., Whitton, K., Vargas-Poussou, R., & Bockenhauer, D. (2021) – Diagnosis and management of Bartter syndrome: executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders (tłum. Diagnoza i leczenie zespołu Barttera: streszczenie konsensusu i rekomendacje Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Rzadkich Chorób Nerek – Grupa Robocza ds. Zaburzeń Kanalikowych)

B.6.5.8. Aminoacyduria (ang. Aminoaciduria)

Co to jest aminoacyduria?

Aminoacyduria to nadmierne wydalanie aminokwasów z moczem spowodowane upośledzeniem ich reabsorpcji w cewkach nerkowych. Występować może jako izolowane zjawisko lub towarzyszyć zespołom cewkowym, takim jak zespół Fanconiego. Przyczyny bywają wrodzone (defekty genetyczne transporterów aminokwasów) lub wtórne (uszkodzenia cewkowe w przebiegu chorób nerek). Niekiedy pacjent nie odczuwa bezpośrednich dolegliwości, a zaburzenie wykrywa się podczas analizy moczu w kierunku białkomoczu. Jednak przy znacznej utracie aminokwasów mogą pojawić się niedobory białka, zaburzenia wzrastania i inne problemy metaboliczne.

Przyczyny

Wrodzone wady metaboliczne: Choroby takie jak fenyloketonuria, tyrozynemia, homocystynuria.
Uszkodzenie nerek: Choroby nerek, takie jak zespół Fanconiego.
Zaburzenia transportu aminokwasów: Mutacje genów transportujących aminokwasy, np. w chorobie Hartnupa.

Objawy

Zaburzenia wzrostu i rozwoju: Opóźnienia w rozwoju fizycznym i umysłowym u dzieci.
Objawy neurologiczne: Drgawki, ataksja, problemy z koordynacją ruchową.
Objawy skórne: Wysypki przypominające pelagrę w chorobie Hartnupa.

Powikłania

Niewydolność nerek: Długotrwałe problemy z nerkami mogą prowadzić do niewydolności.
Problemy neurologiczne: Nieleczone zaburzenia mogą prowadzić do trwałych uszkodzeń neurologicznych.
Niedobory żywieniowe: Zaburzenia wchłaniania aminokwasów mogą powodować niedobory białkowe.

Zapobieganie

Diagnostyka prenatalna: Badania genetyczne w przypadku obciążonej historii rodzinnej.
Wczesne wykrycie: Neonatalne testy przesiewowe w kierunku wrodzonych wad metabolicznych.
Dieta i suplementacja: Indywidualne podejście dietetyczne, suplementacja aminokwasów i witamin.

Diagnostyka

Badania moczu: Analiza profilu aminokwasowego w moczu.
Testy genetyczne: Wykrywanie mutacji odpowiedzialnych za wady metaboliczne.
Badania krwi: Ocena poziomu aminokwasów i metabolitów.

Leczenie

Dieta niskobiałkowa: Unikanie pokarmów bogatych w aminokwasy, które organizm nie metabolizuje prawidłowo.
Suplementacja enzymatyczna: Podawanie brakujących enzymów lub ich kofaktorów.
Leki obniżające poziom aminokwasów: Substancje takie jak fenylomaślan stosowane w leczeniu niektórych zaburzeń.

Terapia zależy od przyczyny aminoacydurii. W postaciach wrodzonych zaleca się wsparcie żywieniowe (dieta bogata w białko, ewentualnie suplementacja specyficznych aminokwasów), a przy współistniejących wadach cewkowych (zespół Fanconiego) – korektę zaburzeń fosforanowych, potasu i wodorowęglanów. W wtórnych uszkodzeniach cewkowych kluczowe jest leczenie choroby podstawowej (np. odstawienie leków nefrotoksycznych, zwalczanie zakażeń). Regularne kontrole nefrologiczne i biochemiczne umożliwiają ocenę skuteczności postępowania i wczesne reagowanie na nasilenie strat aminokwasów. Niekiedy konieczna bywa współpraca z dietetykiem, aby zrównoważyć podaż białka i energii bez nadmiernego obciążania nerek.

Źródła (Aminoacyduria):

M. Palacín, S. Bröer (2022) – Amino Acid Transport Defects (tłum. Wady transportu aminokwasów)
C. Virgiliou, G. Theodoridis, I. Wilson, H. Gika (2021) – Quantification of endogenous aminoacids and aminoacid derivatives in urine by hydrophilic interaction liquid chromatography tandem mass spectrometry (tłum. Ilościowe oznaczanie endogennych aminokwasów i ich pochodnych w moczu za pomocą chromatografii cieczowej z tandemową spektrometrią mas)
Ali Talea, Monireh Aghajany-Nasab, Navid Alirezapour Asl Miandoab, Setila Dalili, Shahin Koohmanaee, Seyede Tahoura Hakemzadeh, Amir Mohammad Ghanbari, Nazanin Medghalchi (2023) – Clinical Features and Laboratory Diagnosis of Aminoacidopathies: A Narrative Review (tłum. Cechy kliniczne i diagnoza laboratoryjna aminoacydopatów: Przegląd narracyjny)
S. Camargo, R. Vuille-Dit-Bille, C. Meier, F. Verrey (2020) – ACE2 and gut amino acid transport (tłum. ACE2 i transport aminokwasów w jelitach)
M. López de Heredia, Lourdes Muñoz, C. Carru, S. Sotgia, A. Zinellu, C. Serra, A. Llebaria, Y. Kato, Virginia Nunes (2021) – S-Methyl-L-Ergothioneine to L-Ergothioneine Ratio in Urine Is a Marker of Cystine Lithiasis in a Cystinuria Mouse Model (tłum. Stosunek S-metyl-L-ergotioneiny do L-ergotioneiny w moczu jako marker kamicy cystynowej w modelu myszy z cystynurią)
A. Daly, S. Evans, A. Pinto, R. Jackson, C. Ashmore, J. Rocha, A. Macdonald (2020) – Preliminary Investigation to Review If a Glycomacropeptide Compared to L-Amino Acid Protein Substitute Alters the Pre- and Postprandial Amino Acid Profile in Children with Phenylketonuria (tłum. Wstępne badania nad wpływem glikomakropeptydu w porównaniu z substytutem białka L-aminokwasowego na profil aminokwasowy przed i po posiłku u dzieci z fenyloketonurią)
J. Loftus, S. Center, M. Astor, Adam J. Miller, J. Peters-Kennedy (2021) – Clinical features and amino acid profiles of dogs with hepatocutaneous syndrome or hepatocutaneous‐associated hepatopathy (tłum. Cechy kliniczne i profile aminokwasowe psów z zespołem wątrobowo-skórnym lub wątrobowo-skórnym zapaleniem wątroby)
James T. Nugent, Juliann Reardon, Christine Crana, Jason H. Greenberg, Jillian K. Warejko, Julie E. Goodwin (2021) – Fanconi syndrome, nephrotic-range proteinuria, and hypoalbuminemia in a newborn—Occam’s razor or Hickam’s dictum? Answers (tłum. Zespół Fanconiego, białkomocz w zakresie nerczycowym i hipoalbuminemia u noworodka – brzytwa Ockhama czy dictum Hickama? Odpowiedzi)
H. Salmanizadeh, N. Sahi (2020) – Determination of amino acid profile for argininosuccinic aciduria disorder using High-Performance Liquid Chromatography with fluorescence detection (tłum. Oznaczanie profilu aminokwasowego w chorobie argininosukcynowej za pomocą wysokosprawnej chromatografii cieczowej z detekcją fluorescencyjną)
Leonid Anikin, D. G. Pestov (2022) – 9-Aminoacridine Inhibits Ribosome Biogenesis by Targeting Both Transcription and Processing of Ribosomal RNA (tłum. 9-aminoakrydyna hamuje biogenezę rybosomów poprzez wpływanie na transkrypcję i przetwarzanie RNA rybosomalnego)

B.6.5.9. Zaburzenia wydalania wapnia lub fosforanów (ang. Disorders of calcium or phosphate excretion)

Co to są zaburzenia wydalania wapnia lub fosforanów?

Zaburzenia wydalania wapnia lub fosforanów w nerkach polegają na nieprawidłowej reabsorpcji lub zwiększonym usuwaniu tych jonów w cewkach nerkowych. W efekcie może dochodzić do hiperkalciurii (zbyt dużej ilości wapnia w moczu) czy hiperfosfaturii (zbyt dużej ilości fosforanów), co niekiedy sprzyja kamicy nerkowej i zaburzeniom mineralizacji kości. Przyczyną bywają defekty genetyczne (np. wrodzone formy krzywicy hipofosfatemicznej) lub stany wtórne, jak nadczynność przytarczyc, choroby cewkowo-śródmiąższowe nerek czy długotrwałe przyjmowanie niektórych leków. Pacjenci mogą zauważyć objawy kamicy (kolka nerkowa), bolesność kości czy częste złamania.

Przyczyny

Przewlekła choroba nerek – upośledzenie wydalania fosforanów i zaburzenia metabolizmu witaminy D prowadzą do wtórnej nadczynności przytarczyc i zaburzeń wapniowo-fosforanowych.
Wrodzone mutacje genetyczne – np. mutacja ENPP1 prowadząca do nadmiernego wydalania fosforanów.
Zaburzenia hormonalne – nadmiar FGF23 lub niedobór witaminy D zaburzają gospodarkę fosforanową.
Nowotwory produkujące FGF23 – prowadzą do utraty fosforanów i osteomalacji.

Objawy

Osteomalacja i bóle kostne.
Zaburzenia wzrostu – szczególnie u dzieci z hipofosfatemią.
Skurcze mięśni, osłabienie, zmęczenie.
Złamania patologiczne, deformacje szkieletu.

Powikłania

Wtórna i trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc.
Zwapnienia naczyń i tkanek miękkich – przy przewlekłej hiperfosfatemii.
Niedobory mineralne i zespół niskiej masy kostnej – osteopenia, osteoporoza, choroba adynamiczna kości.
Kalcyfilaksja – rzadkie i ciężkie powikłanie, prowadzące do martwicy skóry.

Zapobieganie

Monitorowanie poziomów wapnia, fosforanów i PTH u pacjentów z PChN.
Dieta ubogofosforanowa – ale z zachowaniem odpowiedniego spożycia białka.
Regularna dializoterapia – zwiększa usuwanie fosforanów.

Diagnostyka

Pomiar stężenia wapnia, fosforanów, PTH i witaminy D w surowicy.
Frakcyjna reabsorpcja fosforanów i dobowe wydalanie moczu.
Obrazowanie kości (DEXA, RTG) – w podejrzeniu zaburzeń mineralizacji.

Leczenie

Wapniowe i niewapniowe wiązacze fosforanów – np. sewelamer, węglan wapnia.
Suplementacja witaminą D (np. kalcytriol, parykalcytol).
Fosforany doustne – w przypadku hipofosfatemii.
Agoniści receptora wapniowego (np. cynakalcet) – w hiperparatyroidyzmie.
Terapie genetyczne i hormonalne (np. burosumab) – w rzadkich zespołach jak choroba ENPP1 czy TIO.

W hiperkalciurii stosuje się środki ograniczające wydalanie wapnia (np. leki tiazydowe), dietę z kontrolą spożycia soli i białka oraz odpowiednie nawodnienie, aby zapobiegać kamicy. W hiperfosfaturii kluczowe bywa uzupełnianie fosforu, jeśli występują objawy krzywicy, bądź ograniczanie jego podaży przy towarzyszącej niewydolności nerek. W niektórych przypadkach korzystne jest przyjmowanie witaminy D lub jej aktywnych metabolitów. Leczenie przyczynowe (np. operacyjne usunięcie gruczolaka przytarczycy) może znormalizować wydalanie wapnia lub fosforanów. Regularne kontrole u nefrologa i endokrynologa pozwalają na indywidualne dostosowanie farmakoterapii i diety, zapobiegając powikłaniom osteologicznym i nerkowym.

Źródła (Zaburzenia wydalania wapnia lub fosforanów)

Grozeva & Kundurzhiev (2019) – Calcium-Phosphate Metabolism Disorders in Renal Failure (tłum. Zaburzenia metabolizmu wapnia i fosforanów w niewydolności nerek).
Neto & Frazão (2019) – Calcium Carbonate in Pre-Dialysis CKD (tłum. Skuteczność i bezpieczeństwo węglanu wapnia w PChN).
Papizh et al. (2021) – Oral Phosphate in Hypophosphatemic Rickets (tłum. Fosforany doustne w krzywicy hipofosfatemicznej z hiperkalciurią).
Malabanan (2020) – Calcium Disorders in End-Stage Renal Failure (tłum. Zaburzenia wapnia w schyłkowej niewydolności nerek).
Madahar et al. (2022) – ENPP1 Mutation and Phosphate Wasting (tłum. Mutacja ENPP1 jako przyczyna utraty fosforanów).
Centeno et al. (2019) – Phosphate and PTH Secretion via CaSR (tłum. Fosforany jako bezpośredni stymulator wydzielania PTH).
Amaratunga et al. (2021) – Tumor-Induced Osteomalacia (tłum. Osteomalacja związana z guzem produkującym FGF23).
Devi et al. (2022) – Phosphate Management in Hemodialysis (tłum. Zarządzanie fosforanami u pacjentów dializowanych).
Małgorzewicz et al. (2016) – Diet and Calcium-Phosphorus Disturbances (tłum. Dieta a zaburzenia wapniowo-fosforanowe u pacjentów dializowanych).

B.6.5.9.1. Krzywica Hipofosfatemiczna (ang. Hypophosphataemic Rickets)

Krzywica hipofosfatemiczna to grupa rzadkich zaburzeń genetycznych, charakteryzujących się niskim poziomem fosforanów w surowicy krwi, co prowadzi do niedostatecznej mineralizacji kości, deformacji szkieletowych i opóźnienia wzrostu.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęstszą formą jest hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X (XLH), spowodowana mutacją w genie PHEX.
Nadmierna produkcja FGF23: Mutacje prowadzą do nadmiernej produkcji czynnika wzrostu fibroblastów 23 (FGF23), co zmniejsza wchłanianie fosforanów w nerkach.

Objawy

Deformacje szkieletowe: Krzywica, skrzywienie kończyn dolnych, bóle kostne.
Opóźnienie wzrostu: Niskorosłość, nieprawidłowy rozwój kości.
Problemy dentystyczne: Ropnie zębów, opóźnione wyrzynanie się zębów.

Powikłania

Trudności w chodzeniu: Deformacje kończyn dolnych mogą prowadzić do problemów z poruszaniem się.
Bóle kostne i mięśniowe: Przewlekły ból z powodu nieprawidłowej mineralizacji kości.
Problemy z nerkami: Kamica nerkowa i nefrokalcynoza spowodowane nadmiarem fosforanów.

Zapobieganie

Suplementacja fosforanów i witaminy D: Regularne przyjmowanie suplementów fosforanowych i witaminy D.
Wczesna diagnostyka: Identyfikacja i leczenie wczesnych objawów w celu zmniejszenia powikłań.

Diagnostyka

Badania laboratoryjne: Pomiar poziomów fosforanów, wapnia, parathormonu i FGF23 w surowicy.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji w genach odpowiedzialnych za chorobę.
Obrazowanie: Rentgen kości w celu oceny deformacji i stopnia mineralizacji.

Leczenie

Suplementacja fosforanów i aktywnej witaminy D: W celu poprawy mineralizacji kości.
Leki hamujące FGF23: Takie jak burosumab, który poprawia wchłanianie fosforanów.
Leczenie ortopedyczne: Chirurgiczne korekcje deformacji kostnych w zaawansowanych przypadkach.

Źródła (Krzywica Hipofosfatemiczna):

F. S. Rodríguez (2020) – X-Linked Hypophosphataemic Rickets and Growth (tłum. Hipofosfatemiczna krzywica sprzężona z chromosomem X i wzrost)
D. González-Lamuño (2020) – Hypophosphataemic Rickets: Diagnosis Algorithm—How Not to Make a Mistake (tłum. Krzywica hipofosfatemiczna: algorytm diagnostyczny — jak nie popełnić błędu)
Nahid Tavana, Karuppiah Thilakavathy, M. Kennerson, T. Ting (2021) – Genetic basis of hereditary hypophosphataemic rickets and phenotype presentation in children and adults (tłum. Podstawy genetyczne dziedzicznej krzywicy hipofosfatemicznej i prezentacja fenotypowa u dzieci i dorosłych)
Francisco de la Cerda-Ojeda, J. D. González-Rodríguez, Leire Madariaga, G. Martínez-Díaz-Guerra, María L. Matoses-Ruipérez (2020) – Hypophosphataemic Rickets: Similar Phenotype of Different Diseases (tłum. Krzywica hipofosfatemiczna: podobny fenotyp różnych chorób)
G. Baroncelli, S. Mora (2021) – X-Linked Hypophosphatemic Rickets: Multisystemic Disorder in Children Requiring Multidisciplinary Management (tłum. Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X: wielosystemowe zaburzenie u dzieci wymagające wielodyscyplinarnego zarządzania)
S. Ozbayrak (2020) – Previously Undiagnosed Hypophosphatemic Rickets Presenting Like Ankylosing Spondylitis in Adulthood: A case report (tłum. Wcześniej niezdiagnozowana krzywica hipofosfatemiczna przedstawiająca się jako zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa w dorosłości: opis przypadku)
Ana M. Bueno-Sánchez (2020) – Surgical Indications in Hypophosphataemic Rickets (tłum. Wskazania chirurgiczne w krzywicy hipofosfatemicznej)
S. Thiele, R. Werner, A. Stubbe, O. Hiort, W. Hoeppner (2020) – Validation of a next-generation sequencing (NGS) panel to improve the diagnosis of X-linked hypophosphataemia (XLH) and other genetic disorders of renal phosphate wasting (tłum. Walidacja panelu sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w celu poprawy diagnozy hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X (XLH) i innych genetycznych zaburzeń marnowania fosforanów nerkowych)
J. Torregrosa, J. Sánchez del Pozo, María Isabel Luiz Yanes, M. Muñoz Torres (2020) – Panel Discussion: Some Aspects of the Management of Patients with X-Linked Hypophosphataemic Rickets (tłum. Dyskusja panelowa: Niektóre aspekty zarządzania pacjentami z hipofosfatemiczną krzywicą sprzężoną z chromosomem X)
L. Hirst, Gehan Abou-Ameira, S. Critchlow (2021) – Hypophosphataemic Rickets Secondary to Raine Syndrome: A Review of the Literature and Case Reports of Three Paediatric Patients’ Dental Management (tłum. Krzywica hipofosfatemiczna wtórna do zespołu Raine’a: przegląd literatury i raporty przypadków trzech pacjentów pediatrycznych zarządzania dentystycznego)

B.6.5.10. Hipokalciuria nerkowa (ang. Renal hypocalciuria)

Co to jest hipokalciuria nerkowa?

Hipokalciuria nerkowa to stan, w którym nerki wydalają nieprawidłowo mało wapnia z moczem, pomimo jego prawidłowego lub nawet podwyższonego stężenia we krwi. Może być spowodowana zwiększoną reabsorpcją wapnia w cewkach nerkowych na podłożu genetycznym bądź wtórnie do chorób endokrynologicznych. Często współwystępuje z hiperkalcemią, co sugeruje pewne formy rodzinnej łagodnej hiperkalcemii. Pacjenci mogą nie prezentować wyraźnych dolegliwości, ale istotne jest różnicowanie z pierwotną nadczynnością przytarczyc, która także powoduje hiperkalcemię, ale zwykle wiąże się z hiperkalciurią.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęstszą przyczyną jest hiperkalcemia rodzinna hipokalcynuriczna (FHH) spowodowana mutacjami w genie receptora wapniowego (CaSR).
Zespoły metaboliczne: Takie jak zespół Gitelmana, gdzie występują mutacje w genie SLC12A3.
Leki: Niektóre leki diuretyczne mogą wpływać na poziom wapnia w moczu.

Objawy

Niskie wydalanie wapnia z moczem: Zazwyczaj wykrywane przypadkowo podczas rutynowych badań laboratoryjnych.
Hiperkalcemia: W przypadku FHH może występować podwyższony poziom wapnia we krwi.
Objawy kostne i nerkowe: W zaawansowanych przypadkach mogą wystąpić bóle kostne, kamienie nerkowe oraz problemy z funkcjonowaniem nerek.

Powikłania

Kamica nerkowa: Niskie wydalanie wapnia z moczem może prowadzić do tworzenia kamieni nerkowych.
Osteoporoza: Zwiększone ryzyko złamań z powodu zmniejszonej mineralizacji kości.
Zaburzenia elektrolitowe: Mogą wpływać na inne układy narządowe.

Zapobieganie

Regularne monitorowanie: Poziomów wapnia we krwi i moczu oraz innych elektrolitów.
Suplementacja: Wapnia i witaminy D w przypadkach niedoborów.
Styl życia: Unikanie czynników ryzyka, takich jak nadmierne spożycie soli i niewłaściwa dieta.

Diagnostyka

Badania laboratoryjne: Pomiar poziomów wapnia, kreatyniny i innych elektrolitów w surowicy i moczu.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji w genach CaSR, SLC12A3 i innych związanych z hipokalcynurią.
Obrazowanie: Rentgen lub ultrasonografia nerek w celu wykrycia kamieni nerkowych lub innych zmian.

Leczenie

Suplementacja wapnia i witaminy D: W celu utrzymania prawidłowego poziomu wapnia we krwi.
Leki diuretyczne: Mogą być stosowane w celu zwiększenia wydalania wapnia z moczem.
Monitorowanie kliniczne: Regularne wizyty u lekarza i kontrola laboratoryjna.

Zazwyczaj hipokalciuria nerkowa nie wymaga leczenia farmakologicznego, jeśli nie towarzyszą jej uciążliwe objawy lub powikłania. Pacjent bywa poddawany obserwacji, z regularnym oznaczaniem poziomu wapnia, fosforu i parathormonu. Ważne jest, by uniknąć niepotrzebnych interwencji chirurgicznych, np. usunięcia przytarczyc, gdy rozpoznanie jest mylone z pierwotną nadczynnością przytarczyc. Dietę dostosowuje się do ogólnego stanu metabolicznego, jednak zazwyczaj nie wymaga się znacznych ograniczeń wapnia. U niektórych osób użyteczna jest konsultacja genetyczna, aby wykluczyć inne dziedziczne zaburzenia gospodarki mineralnej.

Źródła (Hipokalciuria Nerkowa):

Fazeena Shanaz, Kristine K Bachman (2021) – Hypercalcemia With Non Suppressed Parathyroid Hormone in a Young Female- A Rare Case of Calcium Sensing Receptor Gene Related Familial Hypocalciuric Hypercalcemia-1 (tłum. Hiperkalcemia z nieobniżonym parathormonem u młodej kobiety – rzadki przypadek rodzinnej hipokalciurycznej hiperkalcemii typu 1 związanej z genem receptora wapniowego)
Xilong Li, N. Maalouf, J. Poindexter, Naveed Khanjee (2022) – OR21-5 Hypocalciuria is Common and Associated with Delayed Parathyroidectomy in Patients with Primary Hyperparathyroidism (tłum. Hipokalciuria jest powszechna i związana z opóźnieniem paratyroidektomii u pacjentów z pierwotną nadczynnością przytarczyc)
J. McAllister, M. Arshad, E. Rab, S. Balasubramanian (2022) – Excluding familial hypocalciuric hypercalcaemia before surgery for primary hyperparathyroidism – a practical evaluation of urinary calcium using a retrospective cohort design (tłum. Wykluczenie rodzinnej hipokalciurycznej hiperkalcemii przed operacją pierwotnej nadczynności przytarczyc – praktyczna ocena wapnia w moczu za pomocą retrospektywnego badania kohortowego)
R. Ruggeri, A. Campenní, S. Cannavò (2021) – Familial hypocalciuric hypercalcemia: grey zones of the differential diagnosis from primary hyperparathyroidism: a case report (tłum. Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia: szare strefy diagnostyki różnicowej od pierwotnej nadczynności przytarczyc: opis przypadku)
Mei Hui Amanda Yong, Jun Jie Benjamin Seng, Ying Lin Cheryl Tan, Jiunn Wong, P. How (2022) – Prevalence and outcomes associated with hypocalcaemia and hypercalcaemia among pre-dialysis chronic kidney disease patients with mineral and bone disorder (tłum. Prewalencja i wyniki związane z hipokalcemią i hiperkalcemią wśród pacjentów z przewlekłą chorobą nerek przed dializą z zaburzeniami mineralnymi i kostnymi)
C. Mouly, R. Vargas-Poussou, A. Lienhardt, C. Silve, M. Hureaux, C. Magdelaine, A. Buffet, S. Grunenwald, Jean Marc Kuhn, T. Brue, Y. Reznik, A. Tabarin, D. Martin‐Coignard, J. Haymann, I. Tack, A. Bennet, P. Caron, A. Linglart, D. Vezzosi (2020) – Clinical Characteristics of Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia Type 1: A Multicentre Study of 77 Adult Patients (tłum. Charakterystyka kliniczna rodzinnej hipokalciurycznej hiperkalcemii typu 1: badanie wieloośrodkowe 77 dorosłych pacjentów)
Dalal S. Ali, K. Dandurand, Aliya A. Khan (2021) – Atypical Presentation of Familial Hypocalciuric Hypercalcemia: Case Report (tłum. Nietypowa prezentacja rodzinnej hipokalciurycznej hiperkalcemii: opis przypadku)
M. Antony, Alvin Maliakal, J. Burdette, V. Verma, R. Kant (2021) – Type 1 Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Caused by p.M74L Variant in the Calcium Sensing Receptor (CASR) Gene (tłum. Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia typu 1 spowodowana wariantem p.M74L w genie receptora wapniowego (CASR))
Lei Zhang, Bingbin Zhao, Xiaoyan Peng, Ying Wang, Limeng Chen (2020) – P0237COMPARISONS OF CLINICAL FEATURES IN GITELMAN SYNDROME PATIENTS WITH DIFFERENT URINARY CALCIUM EXCRETIONS (tłum. Porównanie cech klinicznych u pacjentów z zespołem Gitelmana z różnym wydalaniem wapnia z moczem)
Sindhura Bandaru, Elaine Pelley (2020) – SAT-350 A Tale of Two Mutations: Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Caused by a Novel CaSR Start Codon Mutation Found in the Setting of a CaSR Hypercalciuric Variant (tłum. Historia dwóch mutacji: rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia spowodowana nową mutacją kodonu startowego CaSR znalezioną w kontekście wariantu hiperkalciurycznego CaSR)

B.6.5.10.1. Rodzinna Hipokalcynuryczna Hiperkalcemia (ang. Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia)

Rodzinna hipokalcynuryczna hiperkalcemia (FHH) to rzadka, łagodna choroba dziedziczna charakteryzująca się podwyższonym poziomem wapnia we krwi (hiperkalcemia) oraz niskim wydalaniem wapnia z moczem (hipokalcynuria). Jest ona zazwyczaj bezobjawowa i dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęściej związane z inaktywującymi mutacjami w genie receptora wapniowego (CaSR). Rzadziej mutacje dotyczą genów GNA11 i AP2S1.
Zaburzenia sygnalizacji wapniowej: Mutacje prowadzą do zmniejszonej wrażliwości receptora na wapń, co skutkuje podwyższonym poziomem wapnia we krwi i zmniejszonym wydalaniem wapnia z moczem.

Objawy

Asymptomatyczna hiperkalcemia: Większość pacjentów nie wykazuje objawów, choć niektórzy mogą mieć łagodne symptomy.
Hipokalcynuria: Niskie wydalanie wapnia z moczem.
Zmienne poziomy parathormonu (PTH): Normalne lub nieznacznie podwyższone poziomy PTH.

Powikłania

Bóle kostne i mięśniowe: Sporadycznie mogą wystąpić bóle kostne.
Problemy nerkowe: Kamienie nerkowe są rzadkie, ale możliwe.
Osteoporoza: Rzadko występuje u pacjentów z FHH.

Zapobieganie

Regularne monitorowanie: Poziomów wapnia i PTH w surowicy oraz wydalania wapnia z moczem.
Genetyczne doradztwo: Dla rodzin z historią FHH.

Diagnostyka

Badania laboratoryjne: Pomiar poziomów wapnia, PTH oraz stosunku wapnia do kreatyniny w moczu.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji w genach CaSR, GNA11 i AP2S1.

Leczenie

Monitorowanie kliniczne: Regularne wizyty u lekarza.
Brak potrzeby interwencji chirurgicznej: Paratyroidektomia nie jest skuteczna w leczeniu FHH.
Leki: W rzadkich przypadkach stosowane są kalcimimetyki, takie jak cynakalcet.

Źródła (Rodzinna Hipokalcynuryczna Hiperkalcemia):

C. Mouly, R. Vargas-Poussou, A. Lienhardt, C. Silve, M. Hureaux, C. Magdelaine, A. Buffet, S. Grunenwald, Jean Marc Kuhn, T. Brue, Y. Reznik, A. Tabarin, D. Martin‐Coignard, J. Haymann, I. Tack, A. Bennet, P. Caron, A. Linglart, D. Vezzosi (2020) – Clinical Characteristics of Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia Type 1: A Multicentre Study of 77 Adult Patients (tłum. Charakterystyka kliniczna rodzinnej hipokalcynurycznej hiperkalcemii typu 1: Badanie wieloośrodkowe 77 dorosłych pacjentów)
Satyanarayana V Sagi, Hareesh Joshi, J. Trotman, T. Elsey, A. Swamy, J. Rajkanna, Nazir A. Bhat, Firas J S Haddadin, Samson O Oyibo, Soo-Mi Park (2020) – A novel CASR variant in a family with familial hypocalciuric hypercalcaemia and primary hyperparathyroidism (tłum. Nowy wariant CASR w rodzinie z rodzinną hipokalcynuryczną hiperkalcemią i pierwotną nadczynnością przytarczyc)
H. Cengiz, C. Varım, T. Demirci, S. Çetin, C. Karacaer, H. Kocer (2021) – THE FAMILIAL HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA PRESENTED WITH ADVANCED HYPERCALCEMIA AND EXTREMELY HIGH PARATHORMON LEVELS (CASE REPORT) (tłum. Rodzinna hipokalcynuryczna hiperkalcemia z zaawansowaną hiperkalcemią i ekstremalnie wysokimi poziomami parathormonu (opis przypadku))
A. Coughlan, F. Khan, M. Brassill (2022) – A Novel Genetic Variant Resulting in Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia (tłum. Nowy wariant genetyczny powodujący rodzinną hipokalcynuryczną hiperkalcemię)
R. Ruggeri, A. Campenní, S. Cannavò (2021) – Familial hypocalciuric hypercalcemia: grey zones of the differential diagnosis from primary hyperparathyroidism: a case report (tłum. Rodzinna hipokalcynuryczna hiperkalcemia: szare strefy diagnostyki różnicowej od pierwotnej nadczynności przytarczyc: opis przypadku)
J. McAllister, M. Arshad, E. Rab, S. Balasubramanian (2022) – Excluding familial hypocalciuric hypercalcaemia before surgery for primary hyperparathyroidism – a practical evaluation of urinary calcium using a retrospective cohort design (tłum. Wykluczenie rodzinnej hipokalcynurycznej hiperkalcemii przed operacją pierwotnej nadczynności przytarczyc – praktyczna ocena wapnia w moczu za pomocą retrospektywnego badania kohortowego)
K. Zajíčková, M. Dvořáková, J. Moravcova, J. Vcelak, D. Goltzman (2020) – Familial hypocalciuric hypercalcemia in an index male: grey zones of the differential diagnosis from primary hyperparathyroidism in a 13-year clinical follow up (tłum. Rodzinna hipokalcynuryczna hiperkalcemia u pacjenta indeksowego: szare strefy diagnostyki różnicowej od pierwotnej nadczynności przytarczyc w 13-letnim obserwacji klinicznej)
E. Wandurraga-Sánchez, Mario Alejandro Buitrago-Gómez, María Camila Uribe-Forero, Nestor Andrés Díaz-Posada, María Camila Amaya-Muñoz (2022) – Familial hypocalciuric hypercalcemia as a differential diagnosis of primary hyperparathyroidism with negative images (tłum. Rodzinna hipokalcynuryczna hiperkalcemia jako diagnostyka różnicowa pierwotnej nadczynności przytarczyc z negatywnymi obrazami)
Fazeena Shanaz, Kristine K Bachman (2021) – Hypercalcemia With Non Suppressed Parathyroid Hormone in a Young Female- A Rare Case of Calcium Sensing Receptor Gene Related Familial Hypocalciuric Hypercalcemia-1 (tłum. Hiperkalcemia z nieobniżonym parathormonem u młodej kobiety – rzadki przypadek rodzinnej hipokalcynurycznej hiperkalcemii typu 1 związanej z genem receptora wapniowego)
A. Buluş, Yuksel Yasartekin, A. Ceylan (2022) – Case Reports of Patients Diagnosed with Familial Hypocalciuric Hypercalcemia, A Disorder That Should be Kept in Mind in Hypercalcemia Cases (tłum. Opis przypadków pacjentów zdiagnozowanych z rodzinną hipokalcynuryczną hiperkalcemią, chorobą, którą należy mieć na uwadze w przypadkach hiperkalcemii)
S. Alam, A. Goyal, N. Tandon (2021) – Clinical, Biochemical, and Genetic Profile of an Indian Kindred with Type 1 Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (tłum. Kliniczny, biochemiczny i genetyczny profil indyjskiego rodzeństwa z rodzinną hipokalcynuryczną hiperkalcemią typu 1)
S. Mobarak, M. Tarazi, H. Spiers, A. Santhakumar, B. Forgács (2020) – Case Report: Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia and Hashimoto’s Thyroiditis (tłum. Opis przypadku: rodzinna hipokalcynuryczna hiperkalcemia i Hashimoto’s Thyroiditis)
J. Krupinova, A. Almaskhanova, A. Eremkina, E. Bibik, E. Vasilyev, N. Mokrysheva (2020) – A series of clinical cases of familial hypocalciuric hypercalcemia syndrome (tłum. Seria przypadków klinicznych zespołu rodzinnej hipokalcynurycznej hiperkalcemii)
Roshini Kurian, Gagan Madegowda Chandrashekar, M. Antony, Lakshya Chandra, R. Kant (2021) – Severe Symptomatic Hypercalcemia in a Patient With Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (tłum. Ciężka objawowa hiperkalcemia u pacjenta z rodzinną hipokalcynuryczną hiperkalcemią)
A. Lasbleiz, N. Paladino, P. Romanet, F. Castinetti, T. Cuny, F. Sebag, D. Taïeb (2021) – Familial hypocalciuric hypercalcemia: the challenge of diagnosis (tłum. Rodzinna hipokalcynuryczna hiperkalcemia: wyzwanie diagnostyczne)
F. Wang, Jia Hu, Chao Mei, Xiaoxuan Lin, Ling Zhang (2020) – Familial hypocalciuric hypercalcemia caused by homozygous CaSR gene mutation (tłum. Rodzinna hipokalcynuryczna hiperkalcemia spowodowana homozygotyczną mutacją genu CaSR)
Jakob Höppner, K. Sinningen, A. Raimann, B. Obermayer-Pietsch, C. Grasemann (2022) – Disorders of the Calcium Sensing Signaling Pathway: From Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (FHH) to Life Threatening Conditions in Infancy (tłum. Zaburzenia szlaku sygnalizacji wapnia: od rodzinnej hipokalcynurycznej hiperkalcemii (FHH) po zagrażające życiu stany w niemowlęctwie)
M. Babey, D. Shoback (2021) – Familial Hypocalciuric Hypercalcaemia Types 1–3 and Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism (tłum. Rodzinna hipokalcynuryczna hiperkalcemia typów 1–3 i ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc w okresie noworodkowym)
Sashi Mariathasan, K. Andrews, E. Thompson, B. Challis, S. Wilcox, H. Pierce, J. Hale, S. Spiden, G. Fuller, H. Simpson, B. Fish, P. Jani, I. Seetho, R. Armstrong, L. Izatt, Mamta Joshi, A. Velusamy, Soo-Mi Park, R. Casey (2020) – Genetic testing for hereditary hyperparathyroidism and familial hypocalciuric hypercalcaemia in a large UK cohort (tłum. Testy genetyczne dla dziedzicznej nadczynności przytarczyc i rodzinnej hipokalcynurycznej hiperkalcemii w dużej kohorcie brytyjskiej)
Alicia R. Jones, M. Hare, Justin M. Brown, Jun Yang, C. Meyer, F. Milat, C. Allan (2020) – Familial Hypocalciuric Hypercalcemia in Pregnancy: Diagnostic Pitfalls (tłum. Rodzinna hipokalcynuryczna hiperkalcemia w ciąży: pułapki diagnostyczne)

B.6.5.11. Moczówka prosta nerkopochodna (ang. Nephrogenic diabetes insipidus)

Co to jest moczówka prosta nerkopochodna?

Moczówka prosta nerkopochodna to zaburzenie, w którym nerki nie reagują na działanie wazopresyny (hormonu antydiuretycznego ADH), prowadząc do niezdolności zagęszczania moczu. W efekcie pacjent wydala bardzo duże ilości rozcieńczonego moczu (wielomocz), odczuwa silne pragnienie i łatwo się odwadnia, zwłaszcza przy ograniczonym dostępie do płynów. Przyczyną mogą być wrodzone mutacje w genie receptora wazopresyny lub nabyte uszkodzenia cewek (np. nefrotoksyczność leków jak lit, zaburzenia elektrolitowe). Objawy zwykle obejmują nadmierne pragnienie (polidypsję) i częste oddawanie moczu (poliurię) już w wieku dziecięcym lub jako reakcję na czynniki zewnętrzne.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Główną przyczyną wrodzonej NDI są mutacje w genie receptora wazopresyny V2 (AVPR2) oraz mutacje w genie akwaporyny-2 (AQP2).
Leki: NDI może być wywołana przez długotrwałe stosowanie litu, stosowanego w leczeniu choroby afektywnej dwubiegunowej.
Inne zaburzenia: Zaburzenia elektrolitowe, takie jak hiperkalcemia i hipokalemia, mogą także prowadzić do NDI.

Objawy

Polidypsja: Nadmierne pragnienie.
Poliuria: Wydalanie dużych ilości rozcieńczonego moczu.
Opóźnienie wzrostu i rozwoju: Szczególnie u dzieci z wrodzoną NDI.

Powikłania

Odwodnienie: Groźne epizody odwodnienia mogą prowadzić do hipernatremii (wysokiego poziomu sodu we krwi).
Problemy nerkowe: Mogą obejmować nawracające infekcje dróg moczowych i kamienie nerkowe.

Zapobieganie

Regularne monitorowanie: Poziomów elektrolitów i nawodnienia.
Odpowiednie nawodnienie: Utrzymanie odpowiedniego spożycia płynów.

Diagnostyka

Badania laboratoryjne: Pomiar poziomów elektrolitów, osmolalności osocza i moczu.
Test deprywacji wody: Badanie, które pomaga określić zdolność koncentracji moczu.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji w genach AVPR2 i AQP2.

Leczenie

Suplementacja płynów: Regularne spożycie dużej ilości wody.
Dieta niskosodowa: Ograniczenie spożycia soli w celu zmniejszenia diurezy.
Leki diuretyczne: Takie jak hydrochlorotiazyd, które mogą pomóc zmniejszyć wydalanie moczu.
Leki przeciwzapalne: Takie jak indometacyna, mogące pomóc w zmniejszeniu diurezy.

Kluczowe jest utrzymanie odpowiedniego nawodnienia i suplementacja elektrolitów, by uniknąć odwodnienia i następstw wielomoczu. W niektórych przypadkach zaleca się stosowanie diuretyków tiazydowych, które paradoksalnie zmniejszają produkcję moczu poprzez obniżenie objętości płynu wewnątrznaczyniowego i zwiększenie reabsorpcji sodu w proksymalnym odcinku cewek. Czasem pomocne jest ograniczenie sodu i białka w diecie, co zmniejsza ładunek rozpuszczonych substancji w moczu. Unika się też czynników pogarszających stan, np. nefrotoksycznych leków. Przy formach nabytych istotne jest leczenie przyczyny (np. odstawienie litu), co może częściowo przywrócić wrażliwość nerki na ADH.

Źródła (Nefrogenna Moczówka Prosta):

S. C. Lopez-Garcia et al. (2020) – Treatment and long-term outcome in primary nephrogenic diabetes insipidus (tłum. Leczenie i długoterminowe wyniki w pierwotnej nefrogennej moczówce prostej)
C. Duicu et al. (2021) – Nephrogenic diabetes insipidus in children (Review) (tłum. Nefrogenna moczówka prosta u dzieci (przegląd))
L. Chen, T. Gu, L. Yang (2020) – A NOVEL INTRAGENIC DELETION RELATED TO THE ARGININE VASOPRESSIN V2 RECEPTOR CAUSES NEPHROGENIC DIABETES INSIPIDUS (tłum. Nowa delecja intragenowa związana z receptorem wazopresyny V2 powoduje nefrogenną moczówkę prostą)
D. Bichet (2020) – GENETICS IN ENDOCRINOLOGY Pathophysiology, diagnosis and treatment of familial nephrogenic diabetes insipidus (tłum. GENETYKA W ENDOCRYNOLOGII Patofizjologia, diagnostyka i leczenie rodzinnej nefrogennej moczówki prostej)
M. I. Kim et al. (2020) – A Case of Nephrogenic Diabetes Insipidus with a Rare X-linked Recessive Mutation in an Infant with Developmental and Growth Retardation Tracked by the Korean National Health Screening Program (tłum. Przypadek nefrogennej moczówki prostej z rzadką mutacją recesywną sprzężoną z chromosomem X u niemowlęcia z opóźnieniem rozwoju i wzrostu śledzonym przez Koreański Narodowy Program Badań Przesiewowych)
P. A. S. Vaz de Castro et al. (2022) – Nephrogenic diabetes insipidus: a comprehensive overview (tłum. Nefrogenna moczówka prosta: kompleksowy przegląd)
A. Wadehra, M. Ghandour (2020) – Foscarnet-Associated Nephrogenic Diabetes Insipidus (tłum. Nefrogenna moczówka prosta związana z foscarnetem)
M. I. Gomez Coral (2022) – Management of Nephrogenic Diabetes Insipidus: An Overview (tłum. Zarządzanie nefrogenną moczówką prostą: przegląd)
J. Lee et al. (2022) – Desmopressin responding female nephrogenic diabetes insipidus: a case report (tłum. Nefrogenna moczówka prosta reagująca na desmopresynę u kobiety: opis przypadku)
C. Gao, P. Higgins, W. Zhang (2020) – AQP2: Mutations Associated with Congenital Nephrogenic Diabetes Insipidus and Regulation by Post-Translational Modifications and Protein-Protein Interactions (tłum. AQP2: Mutacje związane z wrodzoną nefrogenną moczówką prostą i regulacja przez modyfikacje potranslacyjne i interakcje białko-białko)

B.6.5.12. Cystynuria (ang. Cystinuria)

Co to jest cystynuria?

Cystynuria to wrodzone zaburzenie transportu aminokwasów w cewkach proksymalnych nerki, w którym reabsorpcja cystyny, ornityny, lizyny i argininy jest upośledzona. Głównym klinicznym problemem jest nadmierne wydalanie cystyny z moczem (bo cystyna jest najgorzej rozpuszczalna), prowadzące do tworzenia się kamieni cystynowych. Objawy przeważnie manifestują się jako nawracające epizody kolki nerkowej, krwiomocz czy infekcje moczowe, a pierwsze kamienie mogą pojawić się już w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Jest to jedna z częstszych przyczyn kamicy nerkowej wśród chorób metabolicznych.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i wynika z mutacji w genach SLC3A1 (typ A) i SLC7A9 (typ B), które kodują białka odpowiedzialne za transport cystyny w kanalikach nerkowych.

Objawy

Kamienie nerkowe: Najczęściej występującym objawem są nawracające kamienie nerkowe, zwykle zaczynające się w dzieciństwie.
Ból boczny i kolka nerkowa: Spowodowane przemieszczaniem się kamieni.
Infekcje dróg moczowych: Nawracające infekcje dróg moczowych.

Powikłania

Przewlekła choroba nerek: Nawracające kamienie mogą prowadzić do przewlekłej niewydolności nerek.
Nadciśnienie tętnicze: Wzrost ciśnienia krwi związany z uszkodzeniem nerek.

Zapobieganie

Regularne monitorowanie: Poziomów cystyny i innych aminokwasów w moczu.
Zwiększone spożycie płynów: Utrzymanie odpowiedniego nawodnienia w celu rozcieńczenia moczu.
Zmiany w diecie: Unikanie pokarmów bogatych w metioninę, która jest prekursorem cystyny.

Diagnostyka

Analiza moczu: Wykrywanie kryształów cystyny i testy na obecność cystyny w moczu.
Test cyjanido-nitroprusydowy: Służy do wykrywania cystyny w moczu.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji w genach SLC3A1 i SLC7A9.

Leczenie

Zwiększenie spożycia płynów i alkalizacja moczu: W celu zapobiegania tworzeniu kamieni.
Leki wiążące cystynę: Takie jak tiopronina i D-penicylamina, które zmniejszają stężenie cystyny w moczu.
Interwencje chirurgiczne: W przypadku dużych lub nawracających kamieni może być konieczne usunięcie kamieni za pomocą litotrypsji lub innych procedur.

Podstawą leczenia jest zwiększenie objętości przyjmowanych płynów, tak aby mocz pozostał rozcieńczony, oraz alkalizacja moczu (np. podawanie wodorowęglanu sodu lub cytrynianu potasu). To sprzyja rozpuszczaniu cystyny i zmniejsza prawdopodobieństwo powstawania kamieni. W przypadkach nasilonej cystynurii stosuje się leki chelatujące, takie jak penicylamina czy tiopronina, które wiążą cystynę i ułatwiają jej rozpuszczenie. Nawracające lub duże kamienie usuwa się za pomocą ESWL, ureteroskopii czy nefrolitotomii przezskórnej. Długotrwała kontrola nefrologiczna obejmuje regularną ocenę rentgenowską i badania moczu, co pozwala wcześnie wykryć nowe złogi i korygować terapię.

Źródła (Cystynuria):

A. Servais et al. (2020) – Cystinuria: clinical practice recommendation (tłum. Cystynuria: rekomendacje praktyczne)
L. D. Strologo, G. Rizzoni (2006) – Cystinuria (tłum. Cystynuria)
B. Mishra et al. (2023) – Cystinuria, an Atypical Presentation and Challenges of Establishing its Diagnosis in a Poor Resource Set Up (tłum. Cystynuria, nietypowa prezentacja i wyzwania diagnostyczne w ubogich zasobach)
C. Prot-Bertoye et al. (2021) – Cystinuria (tłum. Cystynuria)
Sanober Sadiq, O. Cil (2022) – Cystinuria: An Overview of Diagnosis and Medical Management (tłum. Cystynuria: przegląd diagnostyki i leczenia)
V. D’Ambrosio et al. (2022) – MO038: Mineral bone density assessment in patients affected by cystinuria (tłum. Ocena gęstości mineralnej kości u pacjentów z cystynurią)
Amalu Marutholil Babu et al. (2023) – Cystinuria: A rare cause of bladder stone (tłum. Cystynuria: rzadka przyczyna kamienia w pęcherzu)
Ajay Kumar et al. (2023) – Chemical Modification of Tiopronin for Dual Management of Cystinuria and Associated Bacterial Infections (tłum. Chemiczna modyfikacja tioproniny do podwójnego zarządzania cystynurią i związanymi z nią infekcjami bakteryjnymi)
B. Jurkiewicz, J. Samotyjek (2022) – Difficulties in the surgical treatment of patients with cystinuria – a case report (tłum. Trudności w leczeniu chirurgicznym pacjentów z cystynurią – opis przypadku)
C. Clark et al. (2022) – Cystinuria: An Overview of Challenges and Surgical Management (tłum. Cystynuria: przegląd wyzwań i zarządzania chirurgicznego)

B.6.5.13. Nerkopochodny zespół nieprawidłowego wydzielania antydiuretycznego (ang. Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis)

Co to jest nerkopochodny zespół nieprawidłowego wydzielania antydiuretycznego?

Nerkopochodny zespół nieprawidłowego wydzielania antydiuretycznego (NSIAD) to rzadkie zaburzenie, w którym dochodzi do utrzymywania się nadmiernie wysokiego poziomu wazopresyny lub jej efektu, prowadząc do nadmiernej retencji wody i hiponatremii. Różni się od klasycznego SIADH tym, że problem koncentruje się na niewłaściwym działaniu receptorów lub mechanizmów w nerce, a niekoniecznie w układzie podwzgórzowo-przysadkowym. Pacjent może prezentować objawy łagodnej lub umiarkowanej hiponatremii: ból głowy, nudności, osłabienie, a w cięższych przypadkach zaburzenia świadomości. NSIAD może być dziedziczny bądź sporadyczny.

Przyczyny

Mutacje genetyczne: Najczęściej związane z mutacjami aktywującymi w genie receptora wazopresyny V2 (AVPR2). Rzadziej mutacje dotyczą genów związanych z podjednostką białka Gsα.
Dziedziczenie: Zaburzenie dziedziczone jest w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że mężczyźni są bardziej podatni na objawy kliniczne.

Objawy

Hiponatremia: Niski poziom sodu we krwi, często prowadzący do objawów takich jak nudności, wymioty, bóle głowy, osłabienie i drgawki.
Nadmierne zatrzymanie wody: Powodujące zwiększenie osmolalności moczu.
Brak odpowiedzi na ADH: Pomimo niskiego poziomu ADH w osoczu, nerki nadal zatrzymują wodę.

Powikłania

Hiponatremia: Może prowadzić do obrzęku mózgu, śpiączki, a nawet śmierci w skrajnych przypadkach.
Niewłaściwe leczenie: Ze względu na rzadkość choroby, pacjenci mogą być błędnie zdiagnozowani i leczeni niewłaściwie.

Zapobieganie

Regularne monitorowanie: Poziomu sodu we krwi i objawów klinicznych.
Genetyczne doradztwo: Dla rodzin z historią NSIAD w celu identyfikacji nosicieli i zapobiegania objawom.

Diagnostyka

Badania laboratoryjne: Pomiar poziomów sodu, osmolalności osocza i moczu.
Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji w genach AVPR2 i innych związanych z NSIAD.

Leczenie

Ograniczenie płynów: Podstawowe zalecenie terapeutyczne w celu zmniejszenia zatrzymania wody.
Leki moczopędne: Takie jak furosemid, które mogą pomóc zwiększyć wydalanie wody.
Suplementacja sodu: W niektórych przypadkach może być konieczna w celu utrzymania prawidłowego poziomu sodu we krwi.
Terapie genetyczne: Obecnie w fazie badań, mogą w przyszłości stanowić skuteczniejszą metodę leczenia.

Terapia polega głównie na ograniczeniu podaży płynów, by zapobiec dalszemu obniżaniu stężenia sodu w surowicy. W niektórych przypadkach stosuje się leki blokujące działanie wazopresyny (np. tolwaptan) lub hamujące jej wydzielanie. Monitorowanie poziomu sodu musi być ostrożne, ponieważ zbyt szybka korekcja hiponatremii niesie ryzyko zespołu demielinizacji osmotycznej. U chorych z lekkimi objawami wystarczą zmiany diety i obserwacja, natomiast w cięższych epizodach wdraża się krótkotrwałe, kontrolowane dożylne podawanie solnych roztworów hipertonicznych. Ponieważ NSIAD bywa rzadko rozpoznawany, konieczna jest diagnostyka różnicowa z innymi przyczynami hiponatremii, m.in. SIADH o pochodzeniu ośrodkowym.

Źródła (Nefrogenny Zespół Niewłaściwego Wydzielania Antydiuretycznego):

Hok Fung Tong, Stella Mei Tik Leung, Toby Chun Hei Chan, Hoi Ning Cheung, Tony Wing Lai Mak, Sammy Pak Lam Chen (2021) – Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis – an ethnically, genetically and phenotypically diverse disorder: First report in a Chinese adult and review of published cases (tłum. Nefrogenny zespół niewłaściwego wydzielania antydiuretycznego – etnicznie, genetycznie i fenotypowo zróżnicowane zaburzenie: pierwszy raport u dorosłego Chińczyka i przegląd opublikowanych przypadków)
Benabdellah Nawal, H. Izzedine, I. Haddiya, Y. Bentata (2020) – Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (tłum. Nefrogenny zespół niewłaściwego wydzielania antydiuretycznego)
H. Bae, H. Baek, Hae Min Jang, Eun Joo Lee, M. Cho (2020) – A Pediatric Case of AVPR2-related Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis (tłum. Przypadek pediatryczny nefrogennego zespołu niewłaściwego wydzielania antydiuretycznego związanego z AVPR2)
Jamala I. Mammadova, C. Kara, Eda Çelebi Bitkin, Elif İzci Güllü, M. Aydın (2021) – Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis Mimicking Hyporeninemic Hypoaldosteronism: Case Report of Two Infants (tłum. Nefrogenny zespół niewłaściwego wydzielania antydiuretycznego imitujący hiporeninowy hipoaldosteronizm: opis przypadku dwóch niemowląt)
M. Venneri, Vanessa Vezzi, A. D. Mise, M. Ranieri, M. Centrone, G. Tamma, L. N. Nejsum, G. Valenti (2023) – Novel signaling pathways in Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis: Functional implication of site-specific AQP2 phosphorylation (tłum. Nowe szlaki sygnalizacyjne w nefrogennym zespole niewłaściwego wydzielania antydiuretycznego: funkcjonalne implikacje fosforylacji AQP2 w określonych miejscach)
J. Chen, C. Gong, L. Wei, B. Cao, D. Wu, Y. Liu, W. J. Li (2021) – Diagnosis and follow-up of 2 cases of pediatric nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis resulting from activating mutation in AVPR2 and literature review (tłum. Diagnoza i obserwacja 2 przypadków pediatrycznego nefrogennego zespołu niewłaściwego wydzielania antydiuretycznego wynikającego z mutacji aktywujących w AVPR2 oraz przegląd literatury)
Pajaree Krisanapan, S. Vongsanim, P. Pin-on, C. Ruengorn, K. Noppakun (2020) – Efficacy of Furosemide, Oral Sodium Chloride, and Fluid Restriction for Treatment of Syndrome of Inappropriate Antidiuresis (SIAD): An Open-label Randomized Controlled Study (The EFFUSE-FLUID Trial) (tłum. Skuteczność furosemidu, doustnego chlorku sodu i ograniczenia płynów w leczeniu zespołu niewłaściwego wydzielania antydiuretycznego (SIAD): otwarte, randomizowane badanie kontrolowane (Badanie EFFUSE-FLUID))
R. Bargman, I. Gavryutina (2022) – PMON318 Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis in a 19 months old child with gross developmental delay (tłum. PMON318 Nefrogenny zespół niewłaściwego wydzielania antydiuretycznego u 19-miesięcznego dziecka z dużym opóźnieniem rozwojowym)
Annabelle M. Warren, M. Grossmann, M. Christ-Crain, N. Russell (2023) – Syndrome of Inappropriate Antidiuresis: From Pathophysiology to Management (tłum. Zespół niewłaściwego wydzielania antydiuretycznego: od patofizjologii do zarządzania)
G. Kim (2022) – Pathophysiology of Drug-Induced Hyponatremia (tłum. Patofizjologia hiponatremii wywołanej lekami)

B.6.6. Makroskopowe zmiany wielkości nerki (ang. Macroscopic changes of size of the kidney)

Co to są makroskopowe zmiany wielkości nerki?

Makroskopowe zmiany wielkości nerki obejmują zarówno nienaturalne powiększenie (np. w wielotorbielowatości, uropatii zaporowej) jak i zmniejszenie nerki (atrofia), które może towarzyszyć przewlekłym chorobom kłębuszków bądź cewkowo-śródmiąższowym. Takie odchylenia da się wykryć w badaniach obrazowych (USG, tomografia) i często stanowią klucz do dalszej diagnostyki. W zależności od przyczyny mogą pojawić się objawy bólowe, zaburzenia wydalania moczu, nadciśnienie tętnicze czy narastające parametry niewydolności nerek. Zróżnicowanie etiologii sprawia, że konieczne jest szerokie podejście diagnostyczne, by ustalić podłoże i kierować leczeniem.

Przyczyny

Choroby nerek: Choroby takie jak przewlekła choroba nerek (CKD) mogą prowadzić do zmniejszenia rozmiaru nerek z powodu nefrosklerozy i utraty nefronów.
Starzenie się: Z wiekiem następuje zmniejszenie objętości miąższu nerkowego i zwiększenie tkanki tłuszczowej w zatokach nerkowych.
Leki: Niektóre leki, szczególnie te nefrotoksyczne, mogą wpływać na rozmiar i funkcję nerek.
Przeszczep nerek: Zmiany w rozmiarze nerek mogą wystąpić po przeszczepie w związku z adaptacją do nowego organizmu.

Objawy

Zmniejszenie rozmiaru nerek: Może być związane z przewlekłą chorobą nerek i utratą funkcji nerkowej.
Zwiększenie rozmiaru nerek: Może być związane z akumulacją cyst, guzków lub zapaleniem.

Powikłania

Niewydolność nerek: Znaczne zmniejszenie rozmiaru nerek może prowadzić do niewydolności nerek.
Kamienie nerkowe: Zmiany strukturalne mogą sprzyjać tworzeniu się kamieni nerkowych.
Zakażenia: Zmiany morfologiczne mogą predysponować do zakażeń dróg moczowych.

Zapobieganie

Monitorowanie zdrowia nerek: Regularne badania obrazowe i laboratoryjne w celu monitorowania zdrowia nerek.
Unikanie nefrotoksycznych substancji: Ograniczenie ekspozycji na leki i substancje, które mogą uszkodzić nerki.

Diagnostyka

Obrazowanie: Techniki takie jak MRI, CT i ultrasonografia są używane do oceny rozmiaru i kształtu nerek.
Badania laboratoryjne: Pomiar poziomów kreatyniny i oszacowanie współczynnika filtracji kłębuszkowej (eGFR) w celu oceny funkcji nerek.

Leczenie

Leczenie podstawowej choroby: Zarządzanie chorobami podstawowymi, które wpływają na wielkość nerek.
Zmiany stylu życia: Zdrowa dieta, regularna aktywność fizyczna i unikanie nefrotoksycznych substancji.

Terapia zależy od rozpoznania przyczynowego. Przy powiększeniu nerki wynikającym np. z wodonercza lub uropatii zaporowej, kluczowa jest interwencja zmierzająca do odblokowania dróg moczowych (eswl, ureterorenoskopia, zabieg chirurgiczny). W atrofii nerek spowodowanej przewlekłymi chorobami zwykle chodzi o spowolnienie postępu uszkodzeń (kontrola ciśnienia, leczenie przyczynowe). Czasem skuteczne bywa wycięcie torbieli lub usunięcie fragmentu nerki, gdy ognisko jest zmienione przez chorobę (np. nowotwór). Po ustabilizowaniu stanu pacjenta ważne jest regularne monitorowanie funkcji nerek, w tym eGFR i stężenia kreatyniny w surowicy, oraz prowadzenie zdrowego trybu życia (dieta, ruch, unikanie używek).

Źródła (Makroskopowe Zmiany Wielkości Nerek):

T. Gladytz, Jason M. Millward, K. Cantow, Luis Hummel, K. Zhao, B. Flemming, João S Periquito, A. Pohlmann, S. Waiczies, E. Seeliger, T. Niendorf (2021) – Reliable kidney size determination by magnetic resonance imaging in pathophysiological settings (tłum. Niezawodne określenie wielkości nerek za pomocą rezonansu magnetycznego w warunkach patologicznych)
Zafarjon M. Mustafoev (2021) – Morphological Parameters Of Kidney In Polypragmasia With Anti-Inflammatory Drugs (tłum. Parametry morfologiczne nerek w polipragmazji z lekami przeciwzapalnymi)
Jill Dybiec, Magdalena Szlagor, Ewelina Młynarska, J. Rysz, Beata Franczyk (2022) – Structural and Functional Changes in Aging Kidneys (tłum. Zmiany strukturalne i funkcjonalne w starzejących się nerkach)
F. Johora, A. S. M. Nurunnabi, Dilruba Siddiqua, H. Hena, S. Ara (2020) – Morphometric study of the size of the postmortem human kidney (tłum. Badanie morfometryczne wielkości nerek pośmiertnych)
Y. Choi, S. Jo, Ro Woon Lee, Ji-Eun Kim, J. Paek, Byoung-Cheon Kim, Soo-Yong Shin, Seun Deuk Hwang, Seoung Woo Lee, J. Song, Kipyo Kim (2023) – Changes in CT-Based Morphological Features of the Kidney with Declining Glomerular Filtration Rate in Chronic Kidney Disease (tłum. Zmiany w morfologicznych cechach nerek na podstawie tomografii komputerowej wraz z malejącym współczynnikiem filtracji kłębuszkowej w przewlekłej chorobie nerek)
M. Kirkinis, T. Sutherland (2021) – Macroscopic fat containing renal cell carcinoma (tłum. Rak nerkowokomórkowy zawierający makroskopowy tłuszcz)
S. Brardi, G. Cevenini (2020) – Time changes of renal dimensions and variations of glomerular filtration rate in chronic kidney disease patients (tłum. Zmiany czasowe wymiarów nerek i wariacje współczynnika filtracji kłębuszkowej u pacjentów z przewlekłą chorobą nerek)
F. Drudi (2021) – The Elderly Kidney (tłum. Starzejąca się nerka)
M. Mohiuddin, M. Lakhani, Ryan Basith Fasih Khan, Uzma Najam, Sarwath Fatimee, N. Hassan (2022) – Association of renal function by measuring glomerular filtration rate with renal dimensions in Pakistan: A Tertiary Care Center Study (tłum. Związek funkcji nerek z pomiarem współczynnika filtracji kłębuszkowej z wymiarami nerek w Pakistanie: Badanie w ośrodku trzeciego stopnia)
S. Ezeofor, G. Anyanwu, E. Obikili (2020) – Reference indices for evaluating kidney dimensions in children using anthropometric measurements (tłum. Wskaźniki referencyjne do oceny wymiarów nerek u dzieci za pomocą pomiarów antropometrycznych)

Gładka Skurczona Nerka (ang. Smooth Contracted Kidney)

Gładka skurczona nerka to stan patologiczny, w którym nerki ulegają zmniejszeniu i stają się gładkie na powierzchni w wyniku przewlekłych procesów chorobowych. Jest to wynik postępującej nefrosklerozy, prowadzącej do utraty miąższu nerkowego i włóknienia.

Przyczyny

Przewlekła choroba nerek (CKD): Długotrwałe choroby nerek, takie jak nefropatia cukrzycowa, przewlekłe zapalenie kłębuszków nerkowych, mogą prowadzić do skurczenia się nerek.
Nadciśnienie tętnicze: Długotrwałe, niekontrolowane nadciśnienie może uszkodzić naczynia krwionośne nerek i prowadzić do ich skurczenia.
Choroby naczyń: Miażdżyca tętnic nerkowych może prowadzić do zmniejszenia przepływu krwi i utraty funkcji nerek.

Objawy

Zmniejszona funkcja nerek: Pogorszenie wskaźników funkcji nerek, takich jak współczynnik filtracji kłębuszkowej (GFR).
Zaburzenia elektrolitowe: Takie jak hiperkaliemia, która może wynikać z upośledzonej funkcji wydalniczej nerek.
Nadciśnienie tętnicze: Może wystąpić lub pogorszyć się w wyniku zmniejszonej funkcji nerek.

Powikłania

Niewydolność nerek: Gładka skurczona nerka może prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek, wymagającej dializy lub przeszczepu nerki.
Zakażenia: Zwiększone ryzyko zakażeń dróg moczowych z powodu zmniejszonej funkcji nerek.

Zapobieganie

Kontrola ciśnienia krwi: Regularne monitorowanie i leczenie nadciśnienia tętniczego.
Zarządzanie chorobami przewlekłymi: Skuteczne leczenie i monitorowanie chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca i choroby serca.
Zdrowy styl życia: Odpowiednia dieta, regularna aktywność fizyczna i unikanie substancji nefrotoksycznych.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc w ocenie wielkości i struktury nerek.
Badania laboratoryjne: Pomiar poziomów kreatyniny, GFR i innych wskaźników funkcji nerek.

Leczenie

Kontrola ciśnienia krwi i cukrzycy: Utrzymanie prawidłowego poziomu ciśnienia krwi i glukozy we krwi.
Leczenie objawowe: Zarządzanie objawami i powikłaniami, takimi jak hiperkaliemia.
Dializa lub przeszczep nerki: W przypadkach schyłkowej niewydolności nerek.

Źródła (Gładka Skurczona Nerka):

M. Sallam, A. Palakkan, Christopher G. Mills, Julia Tarnick, M. Elhendawi, L. Marson, J. Davies (2020) – Differentiation of a Contractile, Ureter-Like Tissue, from Embryonic Stem Cell-Derived Ureteric Bud and Ex Fetu Mesenchyme (tłum. Różnicowanie tkanki podobnej do moczowodu kurczliwej z zarodkowych komórek macierzystych pochodzących z pączka moczowodowego i mezenchymy Ex Fetu)
K. Scotland, S. Bidnur, Lu Wang, B. Chew, D. Lange (2021) – Mediators of human ureteral smooth muscle contraction—a role for erythropoietin, tamsulosin and Gli effectors (tłum. Mediatory skurczu mięśni gładkich moczowodu człowieka – rola erytropoetyny, tamsulosyny i efektorów Gli)
Jennifer Kurz, Anna-Carina Weiss, H. Thiesler, Fairouz Qasrawi, Lena Deuper, Jaskiran Kaur, C. Rudat, Timo H Lüdtke, Irina Wojahn, Herbert Hildebrandt, Mark-Oliver Trowe, A. Kispert (2022) – Notch signaling is a novel regulator of visceral smooth muscle cell differentiation in the murine ureter (tłum. Sygnalizacja Notch jest nowym regulatorem różnicowania komórek mięśni gładkich trzewi w moczowodzie myszy)
Jie Sun, Yan‐Ning Qiao, T. Tao, Wei Zhao, Lisha Wei, Yeqiong Li, W. Wang, Ye Wang, Yu-Wei Zhou, Yanyan Zheng, Xin Chen, Hongyu Pan, Xue-Na Zhang, Min-Sheng Zhu (2020) – Distinct Roles of Smooth Muscle and Non-muscle Myosin Light Chain-Mediated Smooth Muscle Contraction (tłum. Odrębne role skurczu mięśni gładkich i nie-mięśniowych pośredniczonych przez lekkie łańcuchy miozyny)
A. Kord, A. Memon, J. Bui, K. Xie (2021) – Smooth Muscle Tumor of Uncertain Malignant Potential Arising from Renal Vein (tłum. Guz mięśni gładkich o niepewnym potencjale złośliwości pochodzący z żyły nerkowej)
Jennifer Kurz, Anna-Carina Weiss, Timo H Lüdtke, Lena Deuper, Mark-Oliver Trowe, H. Thiesler, Herbert Hildebrandt, J. Heineke, S. Duncan, A. Kispert (2022) – GATA6 is a crucial factor for Myocd expression in the visceral smooth muscle cell differentiation program of the murine ureter (tłum. GATA6 jest kluczowym czynnikiem dla ekspresji Myocd w programie różnicowania komórek mięśni gładkich trzewi w moczowodzie myszy)
F. Helle, M. Hultström, Panagiotis Kavvadas, B. Iversen, C. Chadjichristos, C. Chatziantoniou (2022) – Deletion of Notch3 Impairs Contractility of Renal Resistance Vessels Due to Deficient Ca2+ Entry (tłum. Delecja Notch3 osłabia kurczliwość naczyń oporowych nerek z powodu niedoboru wchłaniania Ca2+)
Bingsheng Li, Ruixiao Wang, Yiming Wang, C. Stief, M. Hennenberg (2020) – Regulation of smooth muscle contraction by monomeric non‐RhoA GTPases (tłum. Regulacja skurczu mięśni gładkich przez monomeryczne GTPazy inne niż RhoA)
N. Grainger, Cameron C Shonnard, Sage K. Quiggle, Emily B. Fox, Hannah Presley, Robbie Daugherty, Matthew C. Shonnard, Bernard T. Drumm, K. Sanders (2022) – Propagation of Pacemaker Activity and Peristaltic Contractions in the Mouse Renal Pelvis Rely on Ca2+-activated Cl− Channels and T-Type Ca2+ Channels (tłum. Propagacja aktywności rozrusznika i skurczów perystaltycznych w miedniczce nerkowej myszy zależy od kanałów Cl− aktywowanych przez Ca2+ i kanałów Ca2+ typu T)
J. Muñoz-Castañeda, C. Rodelo-Haad, M. P. D. Mier, N. Vergara, G. Revilla-González, Juan M. Díaz-Tocados, Cristina Membrives, Rodrigo López-Baltanás, Sagrario Soriano Cabrera, A. Martín-Malo, J. Ureña, R. Santamaría, Mariano Rodríguez (2020) – P0888FIBROBLAST GROWTH FACTOR 23 PRODUCES ARTERIAL STIFFNESS THROUGH CHANGES IN VASCULAR SMOOTH MUSCLE CELL PHENOTYPE (tłum. Czynnik wzrostu fibroblastów 23 wywołuje sztywność tętnic poprzez zmiany w fenotypie komórek mięśni gładkich naczyń)

Nierówno Skurczona Nerka (ang. Irregularly Contracted Kidney)

Nierówno skurczona nerka to stan, w którym nerki ulegają nierównomiernemu skurczeniu w wyniku różnych procesów chorobowych. Może to prowadzić do zmniejszenia funkcji nerek i objawiać się różnymi komplikacjami zdrowotnymi.

Przyczyny

Przewlekła choroba nerek (CKD): Długotrwałe choroby nerek mogą prowadzić do nierównomiernego skurczenia nerek z powodu włóknienia i utraty miąższu nerkowego.
Zapalenie kłębuszków nerkowych: Przewlekłe zapalenie może powodować bliznowacenie i nierówne skurczenie nerek.
Nadciśnienie tętnicze: Długotrwałe, niekontrolowane nadciśnienie może uszkodzić naczynia krwionośne nerek i prowadzić do ich skurczenia.

Objawy

Zmniejszona funkcja nerek: Może prowadzić do objawów takich jak zmęczenie, obrzęki i nadciśnienie tętnicze.
Zaburzenia elektrolitowe: Takie jak hiperkaliemia, która może wynikać z upośledzonej funkcji wydalniczej nerek.

Powikłania

Niewydolność nerek: Może prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek, wymagającej dializy lub przeszczepu nerki.
Zakażenia: Zwiększone ryzyko zakażeń dróg moczowych z powodu zmniejszonej funkcji nerek.

Zapobieganie

Kontrola ciśnienia krwi: Regularne monitorowanie i leczenie nadciśnienia tętniczego.
Zarządzanie chorobami przewlekłymi: Skuteczne leczenie i monitorowanie chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca i choroby serca.
Zdrowy styl życia: Odpowiednia dieta, regularna aktywność fizyczna i unikanie substancji nefrotoksycznych.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc w ocenie wielkości i struktury nerek.
Badania laboratoryjne: Pomiar poziomów kreatyniny, współczynnika filtracji kłębuszkowej (GFR) i innych wskaźników funkcji nerek.

Leczenie

Kontrola ciśnienia krwi i cukrzycy: Utrzymanie prawidłowego poziomu ciśnienia krwi i glukozy we krwi.
Leczenie objawowe: Zarządzanie objawami i powikłaniami, takimi jak hiperkaliemia.
Dializa lub przeszczep nerki: W przypadkach schyłkowej niewydolności nerek.

Źródła (Nierówno Skurczona Nerka):

Priya T.K., M. L. (2022) – Kidney Damage: A Comprehensive Review (tłum. Uszkodzenie nerek: przegląd kompleksowy)
J. Kellum, P. Romagnani, G. Ashuntantang, C. Ronco, A. Zarbock, H. Anders (2021) – Acute kidney injury (tłum. Ostra niewydolność nerek)
R. Salomon, S. Saunier, P. Niaudet (2008) – Nephronophthisis (tłum. Nefronoftyza)
A. Levey, K. Eckardt, Nijsje M. Dorman, Stacy L. Christiansen, E. Hoorn, J. Ingelfinger, L. Inker, A. Levin, R. Mehrotra, P. Palevsky, M. Perazella, A. Tong, S. Allison, D. Bockenhauer, J. Briggs, J. Bromberg, A. Davenport, H. Feldman, D. Fouque, R. Gansevoort, J. Gill, E. Greene, B. Hemmelgarn, M. Kretzler, M. Lambie, P. Lane, J. Laycock, Shari Leventhal, M. Mittelman, Patricia Morrissey, M. Ostermann, L. Rees, P. Ronco, F. Schaefer, J. St Clair Russell, Caroline Vinck, S. Walsh, D. Weiner, Michael Cheung, M. Jadoul, W. Winkelmayer (2020) – Nomenclature for kidney function and disease: report of a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Consensus Conference (tłum. Nomenklatura funkcji i chorób nerek: raport z konferencji konsensusu KDIGO)
J. Jankowski, J. Floege, D. Fliser, M. Böhm, N. Marx (2021) – Cardiovascular Disease in Chronic Kidney Disease (tłum. Choroby sercowo-naczyniowe w przewlekłej chorobie nerek)
H. Izzedine, K. Jhaveri (2020) – Acute kidney injury in patients with COVID-19: an update on the pathophysiology (tłum. Ostra niewydolność nerek u pacjentów z COVID-19: aktualizacja patofizjologii)
Brent A. Momb, E. Patiño, O. Akchurin, Mark S. Miller (2023) – Skeletal muscle single fiber force production declines early in juvenile male mice with chronic kidney disease (tłum. Produkcja siły pojedynczych włókien mięśniowych spada wcześnie u młodych samców myszy z przewlekłą chorobą nerek)

Mała Nerka (ang. Small Kidney)

Mała nerka to stan, w którym nerka jest mniejsza niż normalnie, co może być spowodowane różnymi czynnikami, w tym wrodzonymi wadami rozwojowymi, przewlekłymi chorobami nerek lub innymi schorzeniami wpływającymi na zdrowie nerek.

Przyczyny

Wrodzone wady rozwojowe: Niektóre osoby rodzą się z nerkami mniejszymi niż normalne z powodu genetycznych lub rozwojowych anomalii.
Przewlekła choroba nerek (CKD): Długotrwałe choroby nerek mogą prowadzić do zmniejszenia rozmiaru nerek z powodu utraty miąższu nerkowego i włóknienia.
Nadciśnienie tętnicze: Długotrwałe, niekontrolowane nadciśnienie może uszkodzić naczynia krwionośne nerek i prowadzić do ich skurczenia.
Zakażenia i urazy: Przebyte infekcje nerek lub urazy mogą prowadzić do zmniejszenia ich rozmiaru.

Objawy

Zmniejszona funkcja nerek: Może prowadzić do objawów takich jak zmęczenie, obrzęki i nadciśnienie tętnicze.
Zaburzenia elektrolitowe: Takie jak hiperkaliemia, która może wynikać z upośledzonej funkcji wydalniczej nerek.

Powikłania

Niewydolność nerek: Może prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek, wymagającej dializy lub przeszczepu nerki.
Zakażenia: Zwiększone ryzyko zakażeń dróg moczowych z powodu zmniejszonej funkcji nerek.

Zapobieganie

Kontrola ciśnienia krwi: Regularne monitorowanie i leczenie nadciśnienia tętniczego.
Zarządzanie chorobami przewlekłymi: Skuteczne leczenie i monitorowanie chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca i choroby serca.
Zdrowy styl życia: Odpowiednia dieta, regularna aktywność fizyczna i unikanie substancji nefrotoksycznych.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc w ocenie wielkości i struktury nerek.
Badania laboratoryjne: Pomiar poziomów kreatyniny, współczynnika filtracji kłębuszkowej (GFR) i innych wskaźników funkcji nerek.

Leczenie

Kontrola ciśnienia krwi i cukrzycy: Utrzymanie prawidłowego poziomu ciśnienia krwi i glukozy we krwi.
Leczenie objawowe: Zarządzanie objawami i powikłaniami, takimi jak hiperkaliemia.
Dializa lub przeszczep nerki: W przypadkach schyłkowej niewydolności nerek.

Źródła (Mała Nerka):

Chun-Hao Chen et al. (2021) – Impact of kidney size on mortality in diabetic patients receiving peritoneal dialysis (tłum. Wpływ wielkości nerek na śmiertelność u pacjentów z cukrzycą poddawanych dializie otrzewnowej)
Min Wang et al. (2022) – Impact of kidney size on the outcome of diabetic patients receiving hemodialysis (tłum. Wpływ wielkości nerek na wyniki u pacjentów z cukrzycą poddawanych hemodializie)
Kon Michiko et al. (2021) – What are the Optimal Renal Ultrasound Parameters for Detecting Small Kidney in Young Children? (tłum. Jakie są optymalne parametry ultrasonograficzne do wykrywania małych nerek u młodych dzieci?)
Priya T.K. et al. (2022) – Kidney Damage: A Comprehensive Review (tłum. Uszkodzenie nerek: przegląd kompleksowy)
Anthony D. Oberle et al. (2020) – Small Renal Mass with Sarcomatoid Features (tłum. Mała masa nerkowa z cechami sarcomatoidalnymi)
M. Dall’Era, P. Lara (2021) – Defining the Optimal Management Strategy for Small Renal Masses (tłum. Określenie optymalnej strategii zarządzania małymi masami nerkowymi)
S. Krishnan et al. (2020) – Microvascular dysfunction and kidney disease: Challenges and opportunities? (tłum. Dysfunkcja mikrokrążenia i choroba nerek: wyzwania i możliwości?)
Maria Vittoria Bazzocchi et al. (2023) – The Role of CT Imaging in Characterization of Small Renal Masses (tłum. Rola obrazowania CT w charakteryzowaniu małych mas nerkowych)
Y. Lu et al. (2022) – Mesenchymal Stem Cell-Derived Small Extracellular Vesicles: A Novel Approach for Kidney Disease Treatment (tłum. Małe pęcherzyki zewnątrzkomórkowe pochodzące z komórek macierzystych: nowatorskie podejście do leczenia chorób nerek)
A. Finelli et al. (2020) – Small Renal Mass Surveillance: Histology-specific Growth Rates in a Biopsy-characterized Cohort (tłum. Nadzór nad małymi masami nerkowymi: specyficzne dla histologii tempo wzrostu w kohorcie scharakteryzowanej za pomocą biopsji)

B.6.7. Niedokrwienie lub zawał nerki po interwencji (ang. Postinterventional ischemia or infarction of kidney)

Co to jest niedokrwienie lub zawał nerki po interwencji?

Niedokrwienie lub zawał nerki po interwencji to powikłanie pojawiające się wskutek zabiegu diagnostycznego bądź terapeutycznego, np. angiografii, cewnikowania naczyń nerkowych, zabiegów endoskopowych lub chirurgicznych. Drobne zatory, zakrzepy lub uszkodzenia naczyniowe mogą prowadzić do upośledzenia przepływu krwi w danym segmencie nerki i jego martwicy. Objawy przypominają zawał nerki z innych przyczyn – ostry ból w okolicy lędźwiowej, krwiomocz, wzrost markerów uszkodzenia nerek (kreatyniny). Rozpoznanie potwierdza się badaniami obrazowymi (TK, scyntygrafia).

Leczenie

Terapia zależy od rozległości i lokalizacji zmiany. Przy niewielkim obszarze niedokrwienia stosuje się postępowanie zachowawcze: nawadnianie, leki przeciwbólowe, obserwację. W przypadku większych zatorów lub zakrzepów bywa konieczne leczenie trombolityczne, antykoagulacja czy interwencja endowaskularna (np. trombektomia mechaniczna). Pacjent powinien być monitorowany w kierunku ciśnienia tętniczego, diurezy i elektrolitów, aby uniknąć zaostrzenia niewydolności nerek. Ważne jest także przeanalizowanie przyczyny powikłania – być może konieczna korekta procedur lub zabezpieczenie pacjenta przed ewentualnymi nawrotami (lekami przeciwzakrzepowymi).

B.6.8. Krwotok noworodkowy pochodzący z nerki lub pęcherza moczowego (ang. Neonatal haemorrhage originating in kidney or bladder)

Co to jest krwotok noworodkowy pochodzący z nerki lub pęcherza moczowego?

Krwotok noworodkowy pochodzący z nerki lub pęcherza moczowego oznacza epizody krwawienia z dróg moczowych u nowo narodzonego dziecka, objawiające się krwiomoczem (czerwone zabarwienie pieluszki). Może być efektem urazu okołoporodowego, wady wrodzonej naczyń nerkowych, czynników zakaźnych lub rzadkich skaz krwotocznych. W niektórych przypadkach przyczyną jest przejściowa niedojrzałość układu krzepnięcia lub przejściowe stany zapalne w obrębie dróg moczowych. Obserwacja i diagnostyka (USG, analiza moczu, badania krwi pod kątem krzepnięcia) pozwalają na określenie charakteru i rozległości problemu.

Leczenie

W zależności od źródła krwawienia i nasilenia objawów, leczenie może być zachowawcze bądź wymagać interwencji. Jeśli przyczyną jest niewielki uraz lub przejściowe zaburzenia krzepnięcia, często wystarcza obserwacja, odpowiednie nawodnienie oraz ewentualnie leki poprawiające hemostazę. Gdy natomiast występuje wada anatomiczna (np. naczyniowa), bywa niezbędny zabieg chirurgiczny lub embolizacja naczynia krwawiącego. Infekcje wymagają antybiotyków zgodnie z posiewem. Kluczowe jest również monitorowanie parametrów życiowych i niedopuszczenie do istotnej utraty krwi czy pogorszenia się funkcji nerek. Zwykle rokowanie jest dobre, o ile przyczyna krwawienia zostanie szybko zdiagnozowana i leczona.

B.7. Inne choroby układu moczowego (ang. Other diseases of urinary system)

Co to są określone choroby układu moczowego?

Określone choroby układu moczowego to szeroka grupa schorzeń pęcherza moczowego, cewki moczowej i innych odcinków dróg moczowych, które nie mieszczą się w kategoriach zapaleń kłębuszków czy cewkowo-śródmiąższowych chorób nerek. Należą do nich zapalenia pęcherza, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, przetoki, zwężenia cewki czy nietrzymanie moczu. Ich przebieg i objawy są zróżnicowane – od łagodnego dyskomfortu przy oddawaniu moczu po poważne zaburzenia oddawania moczu, zakażenia i problemy z utrzymaniem moczu. Rozpoznanie opiera się na analizie klinicznej, badaniach bakteriologicznych, urodynamicznych oraz obrazowych.

Leczenie

Postępowanie terapeutyczne różni się w zależności od rozpoznanej choroby. W zapaleniach pęcherza stosuje się antybiotyki lub środki odkażające drogi moczowe, w przetokach konieczne są zabiegi chirurgiczne, a w zwężeniach cewki – rozszerzanie cewnikami lub urethrotomia endoskopowa. Zaburzenia nerwowo-mięśniowe wymagają fizjoterapii, leków rozkurczających lub wspomagających opróżnianie pęcherza, a w cięższych przypadkach cewnikowania. Nietrzymanie moczu leczy się farmakologicznie, za pomocą ćwiczeń mięśni dna miednicy, a czasem operacyjnie (taśmy podcewkowe). W każdym wypadku ważne jest regularne monitorowanie postępów i wczesne reagowanie na ewentualne komplikacje, np. nawracające zakażenia.

B.7.1. Zapalenie pęcherza moczowego (ang. Cystitis)

Co to jest zapalenie pęcherza moczowego?

Zapalenie pęcherza moczowego to stan zapalny lub zakażenie błony śluzowej wyścielającej pęcherz, najczęściej wywołane bakteriami, takimi jak Escherichia coli. Objawia się częstomoczem, pieczeniem i bólem podczas oddawania moczu (dyzuria), uczuciem parcia na pęcherz oraz możliwym krwiomoczem. Infekcja może być prosta, ograniczona do dolnych dróg moczowych, lub też w sprzyjających warunkach (osłabienie odporności, przeszkoda w odpływie moczu) rozszerzać się na górne drogi moczowe. Zapalenie pęcherza występuje częściej u kobiet ze względu na krótszą cewkę moczową i bliższe jej położenie względem odbytu.

Leczenie

W przypadku niepowikłanego zapalenia pęcherza stosuje się krótkotrwałą antybiotykoterapię (np. nitrofurantoina, trimetoprim-sulfametoksazol, fosfomycyna) zgodnie z zaleceniami lekarza. Wskazane jest również picie dużej ilości płynów w celu wypłukiwania bakterii z dróg moczowych. Jeśli objawy są nasilone lub nie ustępują, konieczne może być wykonanie posiewu moczu i przedłużenie lub modyfikacja leczenia. Ważne jest unikanie czynników sprzyjających, np. długiego wstrzymywania mikcji czy stosowania drażniących środków higienicznych. Przy nawracających zapaleniach bywa pomocna profilaktyka farmakologiczna w niskich dawkach antybiotyków, odpowiednia higiena intymna i modyfikacja diety.

B.7.1.1. Zapalenie trójkąta pęcherza moczowego (ang. Trigonitis)

Co to jest zapalenie trójkąta pęcherza moczowego?

Zapalenie trójkąta pęcherza moczowego (trigonitis) to stan zapalny obejmujący specyficzny obszar w pęcherzu, zwany trójkątem pęcherzowym, położony między ujściami moczowodów a ujściem cewki moczowej. Trójkąt ten odznacza się inną budową błony śluzowej niż reszta pęcherza, co może sprzyjać zmianom zapalnym, szczególnie w obecności infekcji bakteryjnych. Pacjenci doświadczają nasilonej dyzurii, parć naglących czy częstomoczu, a badania moczu wykazują obecność bakterii, leukocytów lub krwinek. Bywa mylone z typowym zapaleniem pęcherza, jednak trigonitis może okazać się bardziej przewlekłe i oporne na rutynowe leczenie.

Przyczyny

Infekcje bakteryjne: Najczęstszą przyczyną są infekcje dróg moczowych wywołane przez bakterie, takie jak Escherichia coli.
Podrażnienia mechaniczne: Stosowanie cewników moczowych lub inne urazy mechaniczne mogą prowadzić do zapalenia.
Zaburzenia hormonalne: Zmiany hormonalne mogą wpływać na błonę śluzową pęcherza.
Inne choroby: Często współistnieje z innymi chorobami układu moczowego, takimi jak śródmiąższowe zapalenie pęcherza.

Objawy

Ból i pieczenie: Podczas oddawania moczu może występować ból i pieczenie.
Częstomocz: Zwiększona częstotliwość oddawania moczu.
Parcie na mocz: Nagłe, silne parcie na mocz.
Krwio-mocz: Obecność krwi w moczu.

Powikłania

Nawracające infekcje: Częste infekcje mogą prowadzić do przewlekłego zapalenia pęcherza.
Bliznowacenie trójkąta pęcherza: Może prowadzić do trwałego uszkodzenia tego obszaru.
Niewydolność nerek: W skrajnych przypadkach może prowadzić do uszkodzenia nerek.

Zapobieganie

Higiena osobista: Regularna higiena intymna i odpowiednie nawyki mogą zapobiegać infekcjom.
Unikanie drażniących substancji: Unikanie produktów chemicznych mogących drażnić pęcherz.
Picie dużej ilości wody: Regularne nawodnienie organizmu pomaga w wypłukiwaniu bakterii z dróg moczowych.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia i cystoskopia mogą pomóc w diagnozowaniu trigonitis.
Analiza moczu: Badanie moczu w celu wykrycia infekcji.
Badania laboratoryjne: Analiza krwi i moczu w celu oceny stanu zapalnego.

Leczenie

Antybiotyki: Stosowane w leczeniu bakteryjnego zapalenia trójkąta pęcherza.
Leki przeciwzapalne: Mogą być stosowane w celu łagodzenia bólu i stanu zapalnego.
Leczenie miejscowe: Terapie takie jak elektrofulguracja mogą być stosowane w leczeniu przewlekłych przypadków.

W leczeniu trigonitis stosuje się podobne zasady jak w typowym zapaleniu pęcherza – antybiotykoterapię, leki odkażające drogi moczowe i zwiększoną podaż płynów. W przypadkach nawrotowych bywa konieczna długotrwała profilaktyka antybiotykowa w niskich dawkach lub podawanie instylacji dopęcherzowych (np. kwasu hialuronowego, substancji regenerujących błonę śluzową). Pacjentom zaleca się unikanie drażniących środków higieny intymnej i przetrzymywania moczu zbyt długo. Warto także zadbać o prawidłową higienę okolic intymnych i kontrolować choroby sprzyjające infekcjom (np. cukrzycę). W opornych przypadkach niezbędna jest szczegółowa diagnostyka urologiczna z oceną pęcherza cystoskopią.

Źródła (Zapalenie Trójkąta Pęcherza):

Ribeiro-Filho, L., et al. (2023) – Transvaginal ultrasonography for trigonitis diagnosis in women (tłum. Przezpochwowa ultrasonografia w diagnostyce trigonitis u kobiet)
Dobberfuhl, A. D., van Uem, S., Versi, E. (2021) – Trigone as a diagnostic and therapeutic target for bladder-centric interstitial cystitis/bladder pain syndrome (tłum. Trójkąt jako cel diagnostyczny i terapeutyczny w śródmiąższowym zapaleniu pęcherza/zespołu bólu pęcherza)
Ribeiro-Filho, L., et al. (2022) – MP07-10 TRANSVAGINAL ULTRASONOGRAPHY FOR TRIGONITIS DIAGNOSIS IN WOMEN (tłum. Przezpochwowa ultrasonografia w diagnostyce trigonitis u kobiet)
Othman, M., et al. (2021) – Induction of bacterial cystitis in female rabbits by uropathogenic Escherichia coli and the differences between the bladder dome and trigone (tłum. Indukcja bakteryjnego zapalenia pęcherza u królików przez uropatogenną Escherichia coli oraz różnice między sklepieniem pęcherza a trójkątem)

B.7.1.2. Zakaźne zapalenie pęcherza moczowego (ang. Infectious cystitis)

Co to jest zakaźne zapalenie pęcherza moczowego?

Zakaźne zapalenie pęcherza moczowego to najczęstsza postać zapalenia błony śluzowej pęcherza, wywołana przez patogeny, głównie bakterie (Escherichia coli, Proteus, Klebsiella). Bakterie przedostają się do pęcherza najczęściej drogą wstępującą z cewki moczowej. Choroba objawia się pieczeniem przy oddawaniu moczu, częstomoczem, uczuciem niecałkowitego opróżnienia pęcherza i bólem w okolicy nadłonowej. Zakaźne zapalenie pęcherza może być jednorazowym epizodem lub nawracać, szczególnie u osób z czynnikami ryzyka (np. anatomiczne nieprawidłowości, niewystarczające nawodnienie, aktywność seksualna u kobiet).

Przyczyny

Infekcje bakteryjne: Najczęściej wywoływane przez bakterie Escherichia coli, ale mogą być również spowodowane przez inne bakterie, takie jak Klebsiella i Proteus.
Obniżona odporność: Osoby z osłabionym układem odpornościowym są bardziej podatne na infekcje.
Zaburzenia anatomiczne: Wady strukturalne układu moczowego mogą predysponować do zakażeń.
Używanie cewników: Stosowanie cewników może zwiększać ryzyko infekcji.

Objawy

Ból i pieczenie: Ból i pieczenie podczas oddawania moczu.
Częstomocz: Zwiększona częstotliwość oddawania moczu.
Parcie na mocz: Nagłe, silne parcie na mocz.
Krwio-mocz: Obecność krwi w moczu.
Ból w podbrzuszu: Dyskomfort lub ból w dolnej części brzucha.

Powikłania

Nawracające infekcje: Częste infekcje mogą prowadzić do przewlekłego zapalenia pęcherza.
Infekcje nerek: Nieleczone zapalenie pęcherza może prowadzić do infekcji nerek.
Sepsa: Ciężka infekcja może prowadzić do ogólnoustrojowego zakażenia.

Zapobieganie

Higiena osobista: Regularna higiena intymna i odpowiednie nawyki mogą zapobiegać infekcjom.
Unikanie drażniących substancji: Unikanie produktów chemicznych mogących drażnić pęcherz.
Picie dużej ilości wody: Regularne nawodnienie organizmu pomaga w wypłukiwaniu bakterii z dróg moczowych.

Diagnostyka

Analiza moczu: Badanie moczu w celu wykrycia infekcji.
Cystoskopia: Badanie wnętrza pęcherza moczowego za pomocą cystoskopu.
Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc w diagnozowaniu problemów z pęcherzem.

Leczenie

Antybiotyki: Stosowane w leczeniu bakteryjnego zapalenia pęcherza.
Leki przeciwzapalne: Mogą być stosowane w celu łagodzenia bólu i stanu zapalnego.
Leczenie przyczynowe: Usuwanie drażniących substancji lub leczenie chorób podstawowych.

Podstawą terapii jest antybiotyk właściwy dla rozpoznanego szczepu bakterii (zazwyczaj wystarczają krótkotrwałe kursy), uzupełniony zwiększonym przyjmowaniem płynów. W niepowikłanych przypadkach leczenie trwa od 3 do 7 dni, w zależności od zastosowanego leku. U osób z nawracającymi zakażeniami pomocna bywa profilaktyka antybiotykowa w niskich dawkach oraz stosowanie substancji zakwaszających mocz (np. żurawina, cytrynian). Ważne jest zachowanie prawidłowej higieny intymnej i unikanie czynników sprzyjających (przetrzymywania moczu, drażniących kosmetyków). W przypadkach nasilonych lub nieustępujących objawów konieczna jest dalsza diagnostyka urologiczna, np. by wykluczyć przeszkodę w odpływie moczu.

Źródła (Infekcyjne Zapalenie Pęcherza Moczowego):

Marianne M. Ligon, Brooke Liang, S. Lenger, Priyanka Parameswaran, S. Sutcliffe, J. Lowder, I. Mysorekar (2023) – Bladder Mucosal Cystitis Cystica Lesions Are Tertiary Lymphoid Tissues That Correlate With Recurrent Urinary Tract Infection Frequency in Postmenopausal Women (tłum. Zmiany błony śluzowej pęcherza cystitis cystica to tkanki limfoidalne trzeciorzędowe, które korelują z częstotliwością nawrotowych zakażeń dróg moczowych u kobiet po menopauzie)
F. Ambrosini, N. Riccardi, S. Occhineri, T. Matucci, I. Paraboschi, A. Calarco, A. Berrettini, G. Tiseo, D. Canetti, A. van der Merwe, C. Terrone, G. Mantica (2023) – Uncommon Haemorrhagic Cystitis of Infectious Origin: A Narrative Review for Urologists (tłum. Rzadka krwotoczna cystitis pochodzenia zakaźnego: przegląd narracyjny dla urologów)
S. Yildirim, D. Shoskes, S. Kulkarni, P. Laguna (2020) – Urinary microbiome in uncomplicated and interstitial cystitis: is there any similarity? (tłum. Mikrobiom moczowy w nieskomplikowanym i śródmiąższowym zapaleniu pęcherza: czy istnieje podobieństwo?)
Riyadh Mohammed Alaryan, Ali Artam Alajmi, O. O. Alkhudhair, A. Alabdulwahab, Eid M Alsharif, Abdullatif Ahmed Alfaifi, W. Alanazi, A. Alamri, Ahmed Hamoud Alharthi, Abdulrahim A Mirza, Waad Hasan Alharbi (2022) – Overview of the causes and types of recurrent cystitis (tłum. Przegląd przyczyn i typów nawrotowego zapalenia pęcherza)
O. Petrishcheva (2020) – Fundamental Approach to the Treatment of Women with Acute and Chronic Cystitis (tłum. Fundamentalne podejście do leczenia kobiet z ostrym i przewlekłym zapaleniem pęcherza)

B.7.1.3. Skurczony pęcherz moczowy (ang. Contracted urinary bladder)

Co to jest skurczony pęcherz moczowy?

Skurczony pęcherz moczowy to stan, w którym pojemność pęcherza jest znacznie zmniejszona w porównaniu z normą, co często wynika z przewlekłych stanów zapalnych, nacieków nowotworowych lub bliznowacenia błony mięśniowej. Pacjent odczuwa wtedy bardzo częste parcie na mocz i wydala niewielkie objętości, często z uczuciem bólu lub pieczenia. Przyczyny mogą obejmować m.in. zaawansowane śródmiąższowe zapalenie pęcherza, urazy popromienne czy zmiany po zabiegach chirurgicznych. Zmniejszona pojemność pęcherza znacznie upośledza komfort życia i może sprzyjać nadmiernemu ciśnieniu w drogach moczowych.

Przyczyny

Choroby zakaźne: Przewlekłe infekcje bakteryjne, takie jak gruźlica pęcherza.
Choroby autoimmunologiczne: Śródmiąższowe zapalenie pęcherza.
Radioterapia: Leczenie nowotworów miednicy.
Choroby przewlekłe: Cukrzyca, nadciśnienie tętnicze.
Wady anatomiczne: Wrodzone anomalie układu moczowego.

Objawy

Częste oddawanie moczu: Zwiększona potrzeba oddawania moczu, zwłaszcza w nocy (nokturia).
Ból podczas oddawania moczu: Dysuria, czyli ból i pieczenie podczas mikcji.
Zmniejszona pojemność pęcherza: Pacjenci mogą odczuwać częste parcie na mocz mimo niewielkiej ilości w pęcherzu.
Nawracające infekcje dróg moczowych: Częste infekcje mogą być wynikiem niepełnego opróżniania pęcherza.

Powikłania

Przewlekłe infekcje: Mogą prowadzić do dalszych uszkodzeń nerek i pęcherza.
Niewydolność nerek: W skrajnych przypadkach może prowadzić do niewydolności nerek.
Krwawienia: Mogą wystąpić w wyniku uszkodzeń wewnętrznych pęcherza.

Zapobieganie

Higiena osobista: Regularna higiena intymna i odpowiednie nawyki mogą zapobiegać infekcjom.
Unikanie drażniących substancji: Unikanie produktów chemicznych mogących drażnić pęcherz.
Regularne badania: Monitorowanie stanu zdrowia układu moczowego, zwłaszcza w przypadku chorób przewlekłych.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc w diagnozowaniu skurczonego pęcherza.
Analiza moczu: Badanie moczu w celu wykrycia infekcji.
Cystoskopia: Badanie wnętrza pęcherza moczowego za pomocą cystoskopu.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne: Stosowanie antybiotyków i leków przeciwzapalnych.
Terapie miejscowe: Wprowadzenie leków bezpośrednio do pęcherza.
Zabiegi chirurgiczne: Augmentacja pęcherza, czyli powiększenie jego objętości za pomocą przeszczepów tkankowych.
Rehabilitacja: Ćwiczenia mięśni dna miednicy i techniki relaksacyjne.

Leczenie opiera się na próbach poprawy elastyczności ścian pęcherza i przywróceniu jego pojemności. W przypadku stanów zapalnych stosuje się leki przeciwzapalne, immunomodulujące lub instylacje dopęcherzowe z kwasem hialuronowym. Jeżeli przyczyną jest bliznowacenie popromienne, możliwe bywa zastosowanie komórek macierzystych lub zabiegów chirurgicznych rozszerzających pęcherz. W sytuacjach zaawansowanych niekiedy konieczna jest augmentacja pęcherza (powiększenie) przy użyciu fragmentu jelita. Równocześnie pacjent powinien dbać o regularne opróżnianie pęcherza i unikać czynników zaostrzających (np. używek, drażniących pokarmów).

Źródła (Skurczony Pęcherz Moczowy):

Weijie Zhu, Zhihua Li, S. Fan, Xiang Wang, Kun-lin Yang, G. Xiong, Xuesong Li, Liqun Zhou (2021) – Management of tuberculous-contracted bladder with bilateral duplex collecting system: a case report with modified robotic urinary tract reconstructive surgery (tłum. Leczenie gruźliczego skurczonego pęcherza z obustronnym złożonym układem zbiorczym: opis przypadku z zastosowaniem zmodyfikowanej robotycznej rekonstrukcji dróg moczowych)
B. Komyakov, T. H. Al-Attar, S. Y. Dorofeev, D. P. Semeyko (2021) – A total replacement of the both ureters and urinary bladder by ileal conduit in a woman with contracted bladder and Ormonds disease (tłum. Całkowita wymiana obu moczowodów i pęcherza moczowego na przewód jelitowy u kobiety z skurczonym pęcherzem i chorobą Ormonda)
Cathbert Mudimu (2021) – Simple cystectomy and orthotopic continent urinary diversion for non-malignant urological conditions: our long-term experience (tłum. Prosta cystektomia i ortotopowe kontynentne odprowadzenie moczu w nienowotworowych stanach urologicznych: nasze długoterminowe doświadczenie)
A. Purnomo, P. Satyagraha, K. Seputra (2023) – Complex Complicated Posterior Urethral Stricture with Contracted Bladder and Prostatorectal Fistula: How Do We Manage It? (tłum. Złożone skomplikowane zwężenie tylnej cewki moczowej ze skurczonym pęcherzem i przetoką prostatorektalną: jak sobie z tym radzimy?)
N. Johal, K. Cao, Boyu Xie, M. Millar, R. Davda, A. Ahmed, A. Kanai, D. Wood, R. Jabr, C. Fry (2021) – Contractile and structural properties of detrusor from children with neurogenic lower urinary tract dysfunction (tłum. Kurczliwe i strukturalne właściwości mięśnia wypieracza u dzieci z neurogenną dysfunkcją dolnych dróg moczowych)
V. Panwar, J. Tosh, A. Mittal, T. Narain, Arup Kumar Mandal, H. Talwar (2022) – Small contracted bladders posing bigger problems: Etiology, presentation, and management and a short review of literature (tłum. Małe skurczone pęcherze stwarzające większe problemy: etiologia, prezentacja i leczenie oraz krótki przegląd literatury)

B.7.1.4. Śródmiąższowe zapalenie pęcherza moczowego (ang. Interstitial cystitis)

Co to jest śródmiąższowe zapalenie pęcherza moczowego?

Śródmiąższowe zapalenie pęcherza moczowego (IC) to przewlekłe, nieinfekcyjne zapalenie ściany pęcherza, prowadzące do przewlekłego bólu, częstomoczu i parć naglących. Dokładna przyczyna IC nie jest w pełni poznana, podejrzewa się udział czynników autoimmunologicznych, zaburzeń w warstwie ochronnej glikozaminoglikanów w błonie śluzowej oraz uwarunkowań neurologicznych. Pacjenci często zgłaszają ból w miednicy nasilający się przy wypełnieniu pęcherza i ustępujący po mikcji, co znacząco obniża jakość życia. Rozpoznanie stawia się zwykle po wykluczeniu infekcji bakteryjnych i innych przyczyn zapalenia pęcherza.

Przyczyny

Nieznana etiologia: Dokładna przyczyna śródmiąższowego zapalenia pęcherza nie jest znana, ale sugeruje się, że może to być wynik uszkodzenia nabłonka pęcherza, infekcji, autoimmunologii lub czynników neurogenicznych.
Czynniki genetyczne: Istnieją dowody na genetyczną predyspozycję do tego schorzenia.
Infekcje wirusowe: Niektóre badania wskazują na obecność wirusów, takich jak polyomavirus, w moczu pacjentów z śródmiąższowym zapaleniem pęcherza.

Objawy

Przewlekły ból w miednicy: Ból, który może być odczuwany w pęcherzu, cewce moczowej, kroczu lub dolnej części pleców.
Częstomocz: Zwiększona częstotliwość oddawania moczu, często małymi ilościami.
Nagła potrzeba oddania moczu: Silne i nagłe parcie na mocz.
Dysuria: Ból i pieczenie podczas oddawania moczu.

Powikłania

Zmniejszona pojemność pęcherza: Pęcherz może stracić swoją elastyczność i zdolność do przechowywania moczu.
Nawracające infekcje dróg moczowych: Częste infekcje mogą prowadzić do dalszych problemów zdrowotnych.
Problemy emocjonalne i psychologiczne: Przewlekły ból i dyskomfort mogą prowadzić do depresji, lęków i innych problemów psychicznych.

Zapobieganie

Higiena osobista: Regularna higiena intymna może pomóc w zapobieganiu infekcjom.
Unikanie drażniących substancji: Unikanie produktów chemicznych, które mogą drażnić pęcherz.
Zmiany dietetyczne: Unikanie pokarmów i napojów, które mogą zaostrzać objawy, takich jak kofeina, alkohol i ostre przyprawy.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Cystoskopia, ultrasonografia i inne badania obrazowe mogą pomóc w diagnozowaniu śródmiąższowego zapalenia pęcherza.
Analiza moczu: Badania moczu w celu wykluczenia innych przyczyn objawów.
Biopsja pęcherza: Pobranie próbki tkanki pęcherza do badania histopatologicznego.

Leczenie

Leki przeciwbólowe i przeciwzapalne: Mogą być stosowane w celu łagodzenia bólu i stanu zapalnego.
Terapie miejscowe: Wprowadzenie leków bezpośrednio do pęcherza (np. kwas hialuronowy).
Leczenie behawioralne: Techniki relaksacyjne, terapia fizyczna i zmiany stylu życia.
Zabiegi chirurgiczne: W ciężkich przypadkach mogą być rozważane zabiegi chirurgiczne, takie jak augmentacja pęcherza.

Terapia śródmiąższowego zapalenia pęcherza jest wielokierunkowa i ma na celu łagodzenie bólu oraz poprawę funkcji pęcherza. Stosuje się instylacje dopęcherzowe (np. z kwasem hialuronowym, heparyną), leki przeciwbólowe, przeciwzapalne czy antydepresanty (np. amitryptylina), które pomagają redukować ból. U części pacjentów korzystne są metody fizykalne i neuromodulacja nerwów krzyżowych. Ważne jest także eliminowanie czynników dietetycznych mogących nasilać objawy (kofeina, alkohol, ostre przyprawy). Leczenie IC bywa długotrwałe, a poprawa stanu chorego następuje nieraz stopniowo, wymagając bliskiej współpracy z urologiem i ewentualnie fizjoterapeutą.

Źródła (Śródmiąższowe Zapalenie Pęcherza):

Y. Akiyama, Yi Luo, P. Hanno, D. Maeda, Y. Homma (2020) – Interstitial cystitis/bladder pain syndrome: The evolving landscape, animal models and future perspectives (tłum. Śródmiąższowe zapalenie pęcherza/zespół bolesnego pęcherza: zmieniający się krajobraz, modele zwierzęce i przyszłe perspektywy)
S. Yildirim, D. Shoskes, S. Kulkarni, P. Laguna (2020) – Urinary microbiome in uncomplicated and interstitial cystitis: is there any similarity? (tłum. Mikrobiom moczowy w nieskomplikowanym i śródmiąższowym zapaleniu pęcherza: czy istnieje podobieństwo?)
Sofía Argüelles Rojas, José G Oviedo Ortega, Roberto Velasco Sordo (2021) – Interstitial Cystitis: Diagnosis and Treatment in a Pregnant Patient (tłum. Śródmiąższowe zapalenie pęcherza: diagnostyka i leczenie u pacjentki w ciąży)
M. Abernethy, Angie Tsuei (2021) – The bladder microbiome and interstitial cystitis: is there a connection? (tłum. Mikrobiom pęcherza moczowego i śródmiąższowe zapalenie pęcherza: czy istnieje związek?)
T. Bschleipfer, B. Kaftan (2021) – Interstitial cystitis: interventions and surgery – more than a last resort? (tłum. Śródmiąższowe zapalenie pęcherza: interwencje i zabiegi – więcej niż ostatnia deska ratunku?)
N. Osman, D. Bratt, A. Downey, F. Esperto, R. Inman, C. Chapple (2020) – A Systematic Review of Surgical interventions for the Treatment of Bladder Pain Syndrome/Interstitial Cystitis (tłum. Przegląd systematyczny interwencji chirurgicznych w leczeniu zespołu bolesnego pęcherza/śródmiąższowego zapalenia pęcherza)
Elijah Ward, Sarah N. Bartolone, M. Chancellor, K. Peters, L. Lamb (2020) – Proteomic analysis of bladder biopsies from interstitial cystitis/bladder pain syndrome patients with and without Hunner’s lesions reveals differences in expression of inflammatory and structural proteins (tłum. Analiza proteomiczna biopsji pęcherza moczowego od pacjentów ze śródmiąższowym zapaleniem pęcherza/z zespołem bolesnego pęcherza z i bez zmian Hunnera ujawnia różnice w ekspresji białek zapalnych i strukturalnych)
Y. Homma, Y. Akiyama, H. Tomoe, A. Furuta, T. Ueda, D. Maeda, A. Lin, H. Kuo, Ming-Huei Lee, Seung-June Oh, Joon Chul Kim, Kyu-Sung Lee (2020) – Clinical guidelines for interstitial cystitis/bladder pain syndrome (tłum. Wytyczne kliniczne dotyczące śródmiąższowego zapalenia pęcherza/z zespołu bolesnego pęcherza)
Hewei Xu, Nebiyu Elias Tamrat, Jie Gao, Jie Xu, Yiduo Zhou, Sicong Zhang, Zhengsen Chen, Yunpeng Shao, L. Ding, B. Shen, Zhongqing Wei (2021) – Combined Signature of the Urinary Microbiome and Metabolome in Patients With Interstitial Cystitis (tłum. Połączony podpis mikrobiomu i metabolomu moczowego u pacjentów ze śródmiąższowym zapaleniem pęcherza)
P. Rooney, Vijaya Krishna Kannala, Niranjan G. Kotla, Ana Benito, D. Dupin, I. Loinaz, L. Quinlan, Y. Rochev, A. Pandit (2020) – A high molecular weight hyaluronic acid biphasic dispersion as potential therapeutics for interstitial cystitis (tłum. Dwufazowa dyspersja kwasu hialuronowego o wysokiej masie cząsteczkowej jako potencjalne leczenie śródmiąższowego zapalenia pęcherza)

B.7.1.5. Zakażenia pęcherza moczowego w ciąży (ang. Infections of bladder in pregnancy)

Co to są zakażenia pęcherza moczowego w ciąży?

Zakażenia pęcherza moczowego w ciąży to stany zapalne dolnych dróg moczowych, występujące u kobiet w okresie ciąży. Fizjologiczne zmiany hormonalne i ucisk rosnącej macicy na drogi moczowe sprzyjają zaleganiu moczu i rozwojowi bakterii, zazwyczaj Escherichia coli. Objawy obejmują częste oddawanie moczu, ból i pieczenie przy mikcji, a w przypadku powikłań może dojść do wysokiej gorączki czy bólu lędźwi. Takie zakażenia wiążą się z ryzykiem powikłań, w tym przedwczesnego porodu czy rozszerzenia się infekcji na nerki.

Przyczyny

Infekcje bakteryjne: Najczęstszym patogenem jest Escherichia coli, ale mogą być także wywołane przez inne bakterie, takie jak Klebsiella, Proteus, Staphylococcus saprophyticus.
Zmiany anatomiczne i fizjologiczne: Ciąża powoduje zmiany anatomiczne i fizjologiczne w układzie moczowym, które sprzyjają zakażeniom, np. zwiększona objętość pęcherza, zmniejszona tonus mięśnia wypieracza.
Hormonalne zmiany: Zmiany hormonalne, takie jak wzrost poziomu progesteronu, mogą prowadzić do zmniejszenia motoryki moczowodów i pęcherza, co sprzyja zaleganiu moczu i infekcjom.

Objawy

Ból i pieczenie: Ból i pieczenie podczas oddawania moczu.
Częstomocz: Zwiększona częstotliwość oddawania moczu.
Nagła potrzeba oddania moczu: Silne i nagłe parcie na mocz.
Krwio-mocz: Obecność krwi w moczu.
Ból w podbrzuszu: Dyskomfort lub ból w dolnej części brzucha.

Powikłania

Nawracające infekcje: Częste infekcje mogą prowadzić do przewlekłego zapalenia pęcherza.
Infekcje nerek: Nieleczone zapalenie pęcherza może prowadzić do pyelonefritis, czyli zapalenia nerek.
Przedwczesny poród: Infekcje dróg moczowych są związane ze zwiększonym ryzykiem przedwczesnego porodu.
Niska masa urodzeniowa: Infekcje mogą prowadzić do niskiej masy urodzeniowej noworodka.

Zapobieganie

Higiena osobista: Regularna higiena intymna może pomóc w zapobieganiu infekcjom.
Unikanie drażniących substancji: Unikanie produktów chemicznych, które mogą drażnić pęcherz.
Picie dużej ilości wody: Regularne nawodnienie organizmu pomaga w wypłukiwaniu bakterii z dróg moczowych.

Diagnostyka

Analiza moczu: Badanie moczu w celu wykrycia infekcji.
Kultura moczu: Kultura moczu w celu identyfikacji patogenów i oceny ich wrażliwości na antybiotyki.
Badania obrazowe: Ultrasonografia może pomóc w diagnozowaniu problemów z pęcherzem.

Leczenie

Antybiotyki: Stosowane w leczeniu bakteryjnego zapalenia pęcherza, z uwzględnieniem bezpieczeństwa dla matki i płodu.
Leki przeciwzapalne: Mogą być stosowane w celu łagodzenia bólu i stanu zapalnego.
Leczenie przyczynowe: Usuwanie drażniących substancji lub leczenie chorób podstawowych.

Terapia polega na stosowaniu antybiotyków bezpiecznych w ciąży (np. nitrofurantoina, amoksycylina), zwykle w krótkich cyklach, pod kontrolą ginekologa i/lub urologa. Ważne jest też zwiększenie podaży płynów, regularne opróżnianie pęcherza i utrzymanie odpowiedniej higieny intymnej. W razie nawracających zapaleń można rozważyć profilaktykę antybiotykową w niskich dawkach przez okres ciąży bądź stosowanie preparatów żurawinowych, zmniejszających przyleganie bakterii do ścian dróg moczowych. Istotne jest szybkie leczenie infekcji, by zapobiec powikłaniom płodowym i ryzyku odmiedniczkowego zapalenia nerek. Po zakończeniu terapii zalecane jest badanie kontrolne moczu, aby potwierdzić ustąpienie zakażenia.

Źródła (Infekcje Pęcherza w Ciąży):

C. Serena, N. Tosi, F. Mecacci, F. Petraglia (2020) – Uncomplicated urinary tract infections in pregnancy (tłum. Nieskomplikowane zakażenia dróg moczowych w ciąży)
J. Vigila, Kalpana Thalava (2021) – Urinary Infections in Pregnancy Conditions (tłum. Infekcje dróg moczowych w warunkach ciąży)
I. G. S. Winata, Putu Ari Paramitha Widiani, Hearty Indah Oktavian, Anak Agung Ngurah Satya Pranata (2022) – Management of Urinary Tract Infections in Pregnancy (tłum. Zarządzanie zakażeniami dróg moczowych w ciąży)
Ruxandra-Patricia Nitica, N. Gică, C. Gică, A. Ciobanu, G. Peltecu, B. Cimpoca-Raptis, R. Botezatu, A. Panaitescu (2021) – Urinary tract infections in pregnancy (tłum. Zakażenia dróg moczowych w ciąży)
M. A. Belete, M. Saravanan (2020) – A Systematic Review on Drug Resistant Urinary Tract Infection Among Pregnant Women in Developing Countries in Africa and Asia; 2005–2016 (tłum. Systematyczny przegląd zakażeń dróg moczowych opornych na leki u ciężarnych kobiet w krajach rozwijających się w Afryce i Azji; 2005–2016)

B.7.2. Inne zaburzenia pęcherza moczowego (ang. Other disorders of bladder)

Co to są inne zaburzenia pęcherza moczowego?

Inne zaburzenia pęcherza moczowego stanowią zbiór rozmaitych patologii dotyczących ścian i czynności pęcherza, których nie można zakwalifikować wyłącznie jako stany zapalne czy nowotwory. Obejmują m.in. niedrożności szyi pęcherza, przetoki, uchyłki, pęknięcia nieurazowe czy dysfunkcje nerwowo-mięśniowe prowadzące do zaburzeń magazynowania i opróżniania moczu. Ich objawy bywają zróżnicowane: od trudności w oddawaniu moczu, uczucia niepełnego opróżnienia, nietrzymania moczu, aż po bóle w okolicy podbrzusza. Diagnoza opiera się zazwyczaj na wywiadzie, badaniu urodynamicznym, cystoskopii i badaniach obrazowych.

Leczenie

Metody leczenia zależą od konkretnej przyczyny i stopnia zaawansowania zmian. W niedrożnościach szyi pęcherza związanych z przerostem prostaty u mężczyzn stosuje się farmakoterapię (alfa-blokery) lub zabiegi chirurgiczne. Uchyłki pęcherza wymagają resekcji chirurgicznej, gdy prowadzą do infekcji lub zalegania moczu. Przetoki leczy się poprzez zamknięcie operacyjne nieprawidłowego połączenia. Zaburzenia nerwowo-mięśniowe mogą wymagać farmakoterapii (leki rozkurczowe) oraz ćwiczeń pęcherza bądź cewnikowania. W każdym przypadku istotna jest regularna kontrola urologiczna, aby ocenić skuteczność terapii i zapobiec powikłaniom, takim jak niewydolność nerek czy nawracające infekcje.

B.7.2.1. Niedrożność szyi pęcherza moczowego (ang. Bladder neck obstruction)

Co to jest niedrożność szyi pęcherza moczowego?

Niedrożność szyi pęcherza moczowego polega na zwężeniu lub zablokowaniu okolicy ujścia wewnętrznego pęcherza, co utrudnia wypływ moczu do cewki. Często przyczyną jest powiększona prostata u mężczyzn (łagodny rozrost stercza), ale mogą też występować inne czynniki, takie jak blizny po zabiegach czy nieprawidłowości anatomiczne. Objawia się osłabieniem strumienia moczu, wydłużonym czasem mikcji i uczuciem niepełnego opróżnienia pęcherza. W zaawansowanym stadium może prowadzić do wodonercza, powtarzających się infekcji i w skrajnych przypadkach – niewydolności nerek.

Przyczyny

Zaburzenia anatomiczne: Wrodzone lub nabyte anomalie strukturalne mogą prowadzić do niedrożności.
Zmiany zapalne: Przewlekłe zapalenie może prowadzić do zwężenia szyi pęcherza.
Guzy i nowotwory: Nowotwory pęcherza mogą prowadzić do mechanicznej niedrożności.
Przewlekłe choroby: Choroby takie jak śródmiąższowe zapalenie pęcherza mogą przyczyniać się do niedrożności.

Objawy

Trudności w oddawaniu moczu: Zmniejszony strumień moczu, trudności w rozpoczęciu mikcji.
Częstomocz: Zwiększona potrzeba oddawania moczu, zwłaszcza w nocy (nokturia).
Ból i dyskomfort: Ból podczas oddawania moczu oraz ból w podbrzuszu.
Nawracające infekcje dróg moczowych: Częste infekcje mogą być wynikiem niepełnego opróżniania pęcherza.

Powikłania

Przewlekłe infekcje: Częste infekcje mogą prowadzić do przewlekłego zapalenia pęcherza i nerek.
Niewydolność nerek: W skrajnych przypadkach może prowadzić do niewydolności nerek.
Krwawienia: Mogą wystąpić w wyniku uszkodzeń wewnętrznych pęcherza.

Zapobieganie

Regularne badania: Monitorowanie stanu zdrowia układu moczowego, zwłaszcza w przypadku chorób przewlekłych.
Higiena osobista: Regularna higiena intymna może pomóc w zapobieganiu infekcjom.
Unikanie drażniących substancji: Unikanie produktów chemicznych mogących drażnić pęcherz.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc w diagnozowaniu niedrożności szyi pęcherza.
Urodynamika: Badanie urodynamiczne pozwala ocenić funkcję dolnych dróg moczowych.
Cystoskopia: Badanie wnętrza pęcherza moczowego za pomocą cystoskopu.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne: Stosowanie leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych.
Zabiegi chirurgiczne: W niektórych przypadkach mogą być konieczne interwencje chirurgiczne, takie jak nacięcie szyi pęcherza (BNI).
Rehabilitacja: Ćwiczenia mięśni dna miednicy i techniki relaksacyjne mogą pomóc w poprawie funkcji pęcherza.

W przypadku niedrożności szyi pęcherza spowodowanej rozrostem prostaty stosuje się leki rozkurczające mięśnie gładkie (alfa-blokery) lub hamujące wpływ hormonów na gruczoł krokowy (inhibitory 5-alfa-reduktazy). Kiedy farmakoterapia jest nieskuteczna lub objawy są bardzo nasilone, wykonuje się zabieg przezcewkowej resekcji gruczołu krokowego (TURP) lub inne małoinwazyjne procedury (laser, termoterapia). Jeśli przeszkodę wywołują zmiany bliznowate bądź wrodzone, konieczne bywa wycięcie zwężenia i przywrócenie drożności. Prawidłowe leczenie pozwala uniknąć groźnych powikłań i przywrócić komfort oddawania moczu.

Źródła (Niedrożność Szyi Pęcherza Moczowego):

Serpilli, M., Zitti, G., Dellabella, M., Castellani, D., Maranesi, E., Morettini, M., Lenci, S., Burattini, L. (2021) – A Preliminary Validation of a New Surgical Procedure for the Treatment of Primary Bladder Neck Obstruction Using a Computational Modeling Approach (tłum. Wstępna walidacja nowej procedury chirurgicznej leczenia pierwotnej niedrożności szyi pęcherza z wykorzystaniem podejścia modelowania komputerowego)
Panwar, P., Bansal, D., Raveendran, R. L., Kumar, A. (2020) – Primary Bladder Neck Obstruction in a Young Woman: A Novel Technique of Bladder Neck Incision Using Holmium Laser (tłum. Pierwotna niedrożność szyi pęcherza u młodej kobiety: nowa technika nacięcia szyi pęcherza za pomocą lasera holmowego)
Marantidis, J., Simhal, R. K., Stamatakis, L., Sussman, R. (2022) – Bladder diverticulum caused by primary bladder neck obstruction (tłum. Uchyłek pęcherza spowodowany pierwotną niedrożnością szyi pęcherza)
Freitas, P. F. S., Coelho, A., Bruschini, H., Rovner, E., Gomes, C. (2021) – Severe urinary tract damage secondary to primary bladder neck obstruction in women (tłum. Ciężkie uszkodzenie dróg moczowych wtórne do pierwotnej niedrożności szyi pęcherza u kobiet)
Coğuplugil, A., Topuz, B., Ebiloğlu, T., Zor, M., Gurdal, M. (2021) – Primary bladder neck obstruction is one of the rare causes for renal failure in young adult males (tłum. Pierwotna niedrożność szyi pęcherza jest jedną z rzadkich przyczyn niewydolności nerek u młodych dorosłych mężczyzn)
Billis, A., D’ancona, C., Pereira, T. A., Zaidan, B., Achermann, A. (2021) – A novel histologic finding in male patients with bladder outlet obstruction: a possible etiopathogenesis of Marion’s disease? (tłum. Nowe odkrycie histologiczne u mężczyzn z niedrożnością odpływu pęcherza: możliwa etiopatogeneza choroby Marion?)
Krishna, M., Chaudhary, K., Sharma, A. (2022) – Primary bladder neck obstruction in female: ‘an enigmatic disorder’ (tłum. Pierwotna niedrożność szyi pęcherza u kobiety: „tajemnicze zaburzenie”)
Drain, A., Volkin, D., Rosenblum, N., Brucker, B., Nitti, V. (2023) – Outcomes of women diagnosed with primary bladder neck obstruction based on video urodynamic criteria (tłum. Wyniki u kobiet zdiagnozowanych z pierwotną niedrożnością szyi pęcherza na podstawie kryteriów urodynamicznych wideo)
Alam, M. N., Debnath, R., Ahmed, M., Islam, M. S., Hossain, T. M. S., Alam, S., Rahman, M. M. (2022) – Outcome of Unilateral Bladder Neck Incision In Comparison to Bilateral Incision in Case of Primary Bladder Neck Obstruction (tłum. Wynik jednostronnego nacięcia szyi pęcherza w porównaniu z nacięciem dwustronnym w przypadku pierwotnej niedrożności szyi pęcherza)
Hirsch, M., Pallotti, F., Faja, F., Buonacquisto, A., Cicolani, G., Conflitti, A. C., Di Chiano, S., Lenzi, A., Lombardo, F., Paoli, D. (2023) – Bladder Neck Obstruction: Experience and Management in a Sperm Bank (tłum. Niedrożność szyi pęcherza: doświadczenia i zarządzanie w banku spermy)

B.7.2.2. Przetoka pęcherzowa, niesklasyfikowana gdzie indziej (ang. Vesical fistula, not elsewhere classified)

Co to jest przetoka pęcherzowa, niesklasyfikowana gdzie indziej?

Przetoka pęcherzowa, niesklasyfikowana gdzie indziej, dotyczy nieprawidłowego połączenia pęcherza moczowego z inną strukturą, którego nie można zakwalifikować do bardziej precyzyjnych kategorii (np. przetoki pęcherzowo-macicznej). Może to być np. przetoka pęcherzowo-jelitowa, pęcherzowo-powłokowa czy pęcherzowo-jelitowo-skórna. Objawy obejmują niekontrolowany wyciek moczu przez przetokę, nawracające infekcje, zapach amoniaku w okolicy przetoki oraz możliwe podrażnienia skóry. Często przyczyną są urazy, zabiegi chirurgiczne, naciek nowotworowy lub przewlekły stan zapalny.

Leczenie

Leczenie polega na zamknięciu chirurgicznym przetoki oraz w miarę możliwości wyeliminowaniu przyczyny (np. resekcji zmiany nowotworowej, leczeniu stanu zapalnego). W zależności od rozległości ubytku przeprowadza się niewielkie zszycie ścian pęcherza lub bardziej skomplikowaną rekonstrukcję. Przed operacją istotna jest ocena drożności dróg moczowych i ewentualne odbarczenie nerek (nefrostomia, cewnikowanie). Po pomyślnej korekcie przetoki konieczne jest okresowe badanie kontrolne pęcherza (cystoskopia, USG), aby ocenić, czy nastąpiło właściwe gojenie i nie doszło do nawrotu.

B.7.2.3. Uchyłek pęcherza moczowego (ang. Diverticulum of bladder)

Co to jest uchyłek pęcherza moczowego?

Uchyłek pęcherza moczowego to uwypuklenie ściany pęcherza na zewnątrz, tworzące kieszonkę, w której może zalegać mocz. Uchyłki wrodzone wynikają z wad rozwojowych, a nabyte – z podwyższonego ciśnienia w pęcherzu (np. w łagodnym rozroście prostaty) lub osłabienia ściany. Mogą być pojedyncze lub mnogie, często bezobjawowe, lecz sprzyjają nawracającym infekcjom, powstawaniu kamieni i zaburzeniom odpływu moczu. Pacjent może odczuwać zatrzymanie moczu, trudności w rozpoczęciu mikcji czy być narażony na krwiomocz.

Przyczyny

Wrodzone anomalie: Wrodzone uchyłki są wynikiem słabości mięśnia wypieracza pęcherza.
Nabyte przyczyny: Przeszkody w odpływie moczu, takie jak przerost gruczołu krokowego, zwężenie cewki moczowej czy neurogenne zaburzenia pęcherza.

Objawy

Trudności w oddawaniu moczu: Problemy z pełnym opróżnieniem pęcherza.
Częstomocz: Zwiększona potrzeba oddawania moczu.
Infekcje dróg moczowych: Częste infekcje związane z zastojem moczu.
Ból i dyskomfort: Ból w dolnej części brzucha.

Powikłania

Przewlekłe infekcje: Mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.
Kamienie moczowe: Mogą tworzyć się w uchyłku.
Nowotwory: W rzadkich przypadkach mogą rozwijać się nowotwory w uchyłkach.

Zapobieganie

Leczenie przyczynowe: Leczenie chorób powodujących przeszkody w odpływie moczu.
Monitorowanie stanu zdrowia: Regularne badania w celu wykrycia wczesnych objawów problemów z pęcherzem.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc w diagnozowaniu uchyłków.
Cystoskopia: Badanie wnętrza pęcherza moczowego za pomocą cystoskopu.

Leczenie

Zabiegi chirurgiczne: W niektórych przypadkach mogą być konieczne interwencje chirurgiczne, takie jak diverticulectomia (usunięcie uchyłku).
Leczenie farmakologiczne: Stosowanie antybiotyków w celu zwalczania infekcji.

W przypadku małych uchyłków bez objawów wystarcza obserwacja i leczenie zachowawcze (regularne opróżnianie pęcherza, antybiotyki przy infekcjach). Gdy uchyłek wywołuje nawracające zakażenia, kamicę lub znaczne upośledzenie opróżniania pęcherza, zaleca się chirurgiczne wycięcie uchyłka i zamknięcie ubytku w ścianie pęcherza. Jeśli przyczyną jest przeszkoda podpęcherzowa (np. rozrost prostaty), należy ją usunąć, by zapobiec nawrotom. Po operacji wskazana jest kontrola urologiczna, by ocenić gojenie się pęcherza i funkcję dróg moczowych w dłuższej perspektywie.

Źródła (Uchyłek Pęcherza Moczowego):

Sow, O., Sarr, A., Zé Ondo, C., Sine, B., Ndiath, A., Ndoye, A. (2021) – Giant bladder diverticulum in a postmenopausal woman: Case report and literature review (tłum. Olbrzymi uchyłek pęcherza u kobiety po menopauzie: opis przypadku i przegląd literatury)
Tan, S., Sakaria, S. (2020) – Bladder Diverticulum—A Case Report (tłum. Uchyłek pęcherza moczowego – opis przypadku)
Stus, V., Moiseenko, N. N., Ukrainets, E., Nikolaeva, K.V. (2020) – Treatment of urinary bladder diverticulums (tłum. Leczenie uchyłków pęcherza moczowego)
Sivakov, A. A., Protoshchak, V., Gozalishvili, S. M., Osipov, A., Shanava, G., Ismailov, K. I., Movsisyan, A. (2023) – Diagnostics and treatment of bladder diverticula (tłum. Diagnostyka i leczenie uchyłków pęcherza moczowego)
Manegabe, J. de D. T., Nteranya, D., Balemba, G. M., Gulimwentuga, F. C., Munguakonkwa, P. B., Mudekereza, P. S., Matabaro, B. S., Bisimwa, A. W., Mukamba, F. M., Toha, G. K., Centwali, K. M., Namugusha, A. K., Rugarabura, W. M., Mukengeshai, L. E. (2022) – Multiple Bladder Diverticula Presenting in an 82-Year-Old Congolese Male (tłum. Wielokrotne uchyłki pęcherza moczowego u 82-letniego mężczyzny z Konga)
Rajdev, V. (2021) – A rare cause of bladder outlet obstruction: Vesical diverticular calculus (tłum. Rzadka przyczyna niedrożności odpływu z pęcherza: kamień w uchyłku pęcherza)
Filho, L. F., Marani, A., Brollo, L. F., Ocké, J., Kaminagakura, F., Budib, L. J. (2020) – Prenatal hydronephrosis revealing a bladder diverticulum (tłum. Prenatalna wodonercze ujawniająca uchyłek pęcherza)
Cardoso, V. S., Sousa, M., Campos Costa, F., Pinto Gonçalves, P., Guerreiro, J. M. (2023) – Spontaneous Rupture of a Urinary Bladder Diverticulum in Women: A Rare Cause of an Acute Abdomen (tłum. Spontaniczne pęknięcie uchyłku pęcherza moczowego u kobiet: rzadka przyczyna ostrego brzucha)
El-Agwany, A. (2021) – Anterior bladder diverticulum: diagnostic dilemma in gynecological and urological practice (tłum. Przedni uchyłek pęcherza: dylemat diagnostyczny w praktyce ginekologicznej i urologicznej)
Develtere, D., Mazzone, E., Berquin, C., Sinatti, C., Veys, R., Farinha, R., Pauwels, E., Schatteman, P., De Grootte, R., Dhondt, F., Naeyer, G., Mottrie, A. (2021) – Transvesical approach in Robot-assisted Bladder Diverticulectomy: Surgical technique and Outcome (tłum. Podejście przezpęcherzowe w robotowo wspomaganej divertikulotomii pęcherza: technika chirurgiczna i wynik)

B.7.2.4. Pęknięcie pęcherza moczowego, nieurazowe (ang. Rupture of bladder, nontraumatic)

Co to jest pęknięcie pęcherza moczowego, nieurazowe?

Pęknięcie pęcherza moczowego, nieurazowe, oznacza rozerwanie ściany pęcherza bez bezpośredniego urazu zewnętrznego (np. bez wypadku komunikacyjnego). Może to nastąpić np. w kontekście gwałtownie zwiększonego ciśnienia śródpęcherzowego (przy przeszkodzie w odpływie moczu), nacieku nowotworowego osłabiającego ścianę, intensywnego zapalenia czy radykalnej terapii radiacyjnej. Objawy obejmują silny ból podbrzusza, problemy z oddawaniem moczu i czasem nagłe pogorszenie stanu ogólnego wskutek przedostania się moczu do jamy otrzewnej (jeśli pęknięcie jest śródotrzewnowe).

Przyczyny

Przewlekłe rozciąganie pęcherza: Długotrwałe zatrzymanie moczu może prowadzić do osłabienia i pęknięcia ściany pęcherza.
Infekcje: Ciężkie infekcje mogą osłabić ścianę pęcherza, czyniąc ją podatną na pęknięcia.
Choroby przewlekłe: Choroby takie jak cukrzyca, które mogą wpływać na stan ściany pęcherza.
Urazy i zabiegi medyczne: Zabiegi chirurgiczne lub diagnostyczne mogą prowadzić do osłabienia ściany pęcherza.

Objawy

Ból brzucha: Ostry ból w dolnej części brzucha.
Brak moczu: Anuria lub oliguria, czyli brak lub znaczne zmniejszenie ilości wydalanego moczu.
Hematuria: Obecność krwi w moczu.
Objawy peritonitis: Objawy zapalenia otrzewnej, takie jak ból, gorączka i objawy ogólne.

Powikłania

Zakażenia: Zakażenia bakteryjne mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak sepsa.
Uszkodzenia narządów wewnętrznych: Pęknięcie pęcherza może prowadzić do uszkodzenia innych narządów wewnętrznych.
Niewydolność nerek: Zatrzymanie moczu może prowadzić do uszkodzenia nerek.

Zapobieganie

Regularne badania: Monitorowanie stanu zdrowia pęcherza u osób z ryzykiem przewlekłych problemów urologicznych.
Leczenie infekcji: Szybkie leczenie infekcji dróg moczowych.
Unikanie nadmiernego zatrzymywania moczu: Regularne oddawanie moczu, aby zapobiec nadmiernemu rozciągnięciu pęcherza.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc w diagnozowaniu pęknięcia pęcherza.
Cystoskopia: Badanie wnętrza pęcherza moczowego za pomocą cystoskopu.
Badania laboratoryjne: Badania krwi i moczu w celu wykrycia infekcji i oceny funkcji nerek.

Leczenie

Leczenie chirurgiczne: W większości przypadków konieczne jest operacyjne zamknięcie pęknięcia pęcherza.
Leczenie zachowawcze: W niektórych przypadkach możliwe jest leczenie zachowawcze, takie jak drenaż pęcherza i antybiotykoterapia.
Rehabilitacja: Po zabiegu chirurgicznym konieczna może być rehabilitacja, aby przywrócić pełną funkcję pęcherza.

Pęknięcie pęcherza stanowi stan nagłego zagrożenia i wymaga interwencji chirurgicznej. W zależności od lokalizacji rozdarcia (śródotrzewnowe bądź zewnątrzotrzewnowe) stosuje się inne techniki operacyjne – zszycie pęcherza i ewentualne założenie cewnika na kilka dni, aby rana mogła się zagoić. Równocześnie istotne jest leczenie przyczynowe (np. usunięcie przeszkody podpęcherzowej, leczenie zakażenia, wycięcie nacieku nowotworowego). Pacjent otrzymuje wsparcie w postaci płynoterapii, leków przeciwbólowych, antybiotyków w razie infekcji. Po zabiegu ważne jest monitorowanie czynności nerek i kontrola gojenia się pęcherza.

Źródła (Nietraumatyczne Pęknięcie Pęcherza Moczowego):

P. Modina, Leandro Vidal, C. I. David, C. Leal, Ricardo Escowich, M. Bergero (2020) – Spontaneous bladder rupture: Laparoscopic management of rare complications after nontraumatic vaginal delivery (tłum. Spontaniczne pęknięcie pęcherza: laparoskopowe zarządzanie rzadkimi powikłaniami po nietraumatycznym porodzie pochwowym)
B. Ouafidi, M. Bouab, Hamza Kiram, M. Jalal, A. Lamrissi, K. Fichtali, S. Bouhya (2021) – Spontaneous bladder rupture following non traumatic vaginal delivery in a multiparous woman: A rare case report (tłum. Spontaniczne pęknięcie pęcherza po nietraumatycznym porodzie pochwowym u wieloródki: rzadki opis przypadku)
Masaki Kobayashi, H. Fukushima, K. Kawano, S. Morimoto (2020) – A case of nontraumatic urethral rupture possibly induced by prostatic abscess (tłum. Przypadek nietraumatycznego pęknięcia cewki moczowej prawdopodobnie wywołanego ropniem prostaty)
Reid Bartholomew, Mentor Ahmeti (2021) – A Case of Idiopathic Recurrent Spontaneous Bladder Rupture (tłum. Przypadek idiopatycznego nawrotowego spontanicznego pęknięcia pęcherza)
Kyosuke Inoguchi, T. Hongo, H. Naito, A. Nakao (2021) – A Rare Case of Pelvic Abscess Due to Spontaneous Non-traumatic Bladder Rupture (tłum. Rzadki przypadek ropnia miednicy spowodowanego spontanicznym nietraumatycznym pęknięciem pęcherza)
Yasmine Ellouze, Maroua Abdelmoula, Sahar Elleuch, A. Jarraya, K. Trigui, F. Chaker, Smaoui Walid, K. Kamel (2023) – Spontaneous bladder rupture after non-traumatic vaginal delivery: a rare case report (tłum. Spontaniczne pęknięcie pęcherza po nietraumatycznym porodzie pochwowym: rzadki opis przypadku)
Helen J. Lu, Edward H. Lee, S. Alerhand (2023) – Delayed Iatrogenic Bladder Rupture Diagnosed by POCUS in the Emergency Department (tłum. Opóźnione jatrogenne pęknięcie pęcherza zdiagnozowane za pomocą POCUS na oddziale ratunkowym)
Adnan A Al-Nahawi, Abdulrhman M Alsuwailim, A. S. Alhassawi (2023) – Spontaneous Rupture of the Urinary Bladder in an Elderly Diabetic Male (tłum. Spontaniczne pęknięcie pęcherza moczowego u starszego mężczyzny z cukrzycą)

B.7.2.5. Zaburzenia nerwowo-mięśniowe pęcherza moczowego (ang. Neuromuscular dysfunction of bladder)

Co to są zaburzenia nerwowo-mięśniowe pęcherza moczowego?

Zaburzenia nerwowo-mięśniowe pęcherza moczowego obejmują dysfunkcje kontrolowania i wykonywania mikcji, wynikające z nieprawidłowego działania układu nerwowego i/lub mięśniówki pęcherza. Mogą wynikać z uszkodzeń rdzenia kręgowego, neuropatii obwodowych, stwardnienia rozsianego czy innych schorzeń neurologicznych, które zakłócają przekazywanie impulsów do mięśnia wypieracza. Pacjenci odczuwają trudności w inicjowaniu mikcji, częste parcia, nietrzymanie moczu lub zaleganie moczu. Stan ten wpływa na jakość życia i zwiększa ryzyko zakażeń dróg moczowych.

Przyczyny

Uszkodzenia neurologiczne: Uszkodzenia mózgu, rdzenia kręgowego lub nerwów mogą prowadzić do dysfunkcji neuromięśniowej pęcherza.
Choroby neurologiczne: Takie jak stwardnienie rozsiane, choroba Parkinsona, uszkodzenia rdzenia kręgowego.
Wrodzone wady: Takie jak rozszczep kręgosłupa (spina bifida).

Objawy

Nietrzymanie moczu: Nieświadome wyciekanie moczu.
Częstomocz: Zwiększona potrzeba oddawania moczu.
Trudności w opróżnianiu pęcherza: Problemy z całkowitym opróżnieniem pęcherza.
Nawracające infekcje dróg moczowych: Zastój moczu może prowadzić do infekcji.

Powikłania

Uszkodzenia nerek: Niepełne opróżnianie pęcherza może prowadzić do poważnych problemów z nerkami.
Infekcje dróg moczowych: Przewlekłe infekcje mogą prowadzić do dalszych komplikacji.
Krwawienia: Zwiększone ryzyko krwawienia z pęcherza.

Zapobieganie

Monitorowanie stanu zdrowia: Regularne badania u osób z ryzykiem problemów neurologicznych.
Leczenie chorób podstawowych: Szybkie i skuteczne leczenie chorób neurologicznych.
Higiena osobista: Regularna higiena intymna może pomóc w zapobieganiu infekcjom.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) pomagają w diagnozowaniu problemów z pęcherzem.
Urodynamika: Badanie funkcji dolnych dróg moczowych.
Cystoskopia: Badanie wnętrza pęcherza moczowego za pomocą cystoskopu.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne: Stosowanie leków przeciwbólowych, antybiotyków oraz leków wspomagających funkcje pęcherza.
Terapie miejscowe: Wprowadzenie leków bezpośrednio do pęcherza.
Zabiegi chirurgiczne: W niektórych przypadkach mogą być konieczne interwencje chirurgiczne, takie jak augmentacja pęcherza.
Rehabilitacja: Ćwiczenia mięśni dna miednicy i techniki relaksacyjne mogą pomóc w poprawie funkcji pęcherza.

Terapia zależy od charakteru zaburzeń i stopnia uszkodzenia układu nerwowego. Stosuje się leki rozkurczające mięsień wypieracz (np. antycholinergiczne) w nadreaktywności pęcherza lub stymulujące kurczliwość w przypadku atonii. W poważniejszych zaburzeniach konieczne może być cewnikowanie przerywane lub stałe, by zapobiec przepełnieniu i zakażeniom. Niekiedy pomocna jest neuromodulacja korzeni krzyżowych bądź iniekcje toksyny botulinowej do mięśnia wypieracza. Rehabilitacja uroginekologiczna, ćwiczenia mięśni dna miednicy oraz wsparcie psychologiczne stanowią ważne elementy postępowania, umożliwiające ograniczenie powikłań i poprawę komfortu pacjenta.

Źródła (Dysfunkcja Neuromięśniowa Pęcherza Moczowego):

Panicker, J. (2020) – Neurogenic Bladder: Epidemiology, Diagnosis, and Management (tłum. Neurogenna dysfunkcja pęcherza: epidemiologia, diagnoza i leczenie)
Valdevenito, J. (2021) – About the definitions in: “Video‐urodynamic characteristics of lower urinary tract dysfunctions in patients with chronic brain disorders. Chiang CH, Chen SF, Kuo HC. Neurourol Urodyn. 2021 Oct 4. (tłum. O definicjach w: „Charakterystyka wideo-urodynamiczna dysfunkcji dolnych dróg moczowych u pacjentów z przewlekłymi chorobami mózgu. Chiang CH, Chen SF, Kuo HC. Neurourol Urodyn. 2021 Oct 4.)
Liu, Y., Chen, L., Bi, Y., Shen, J., Chen, H., Ma, Y. (2022) – The Mechanism of Bladder Injury in Fetal Rats With Myelomeningocele (tłum. Mechanizm uszkodzenia pęcherza u płodów szczurów z rozszczepem kręgosłupa)
Cheng, C., Li, Q., Lin, G., Opara, E. C., Zhang, Y. (2023) – Neurobiological insights into lower urinary tract dysfunction: evaluating the role of brain-derived neurotrophic factor (tłum. Neurobiologiczne spojrzenie na dysfunkcję dolnych dróg moczowych: ocena roli czynnika neurotroficznego pochodzenia mózgowego)
Doelman, A., Streijger, F., Majerus, S., Damaser, M., Kwon, B. (2023) – Assessing Neurogenic Lower Urinary Tract Dysfunction after Spinal Cord Injury: Animal Models in Preclinical Neuro-Urology Research (tłum. Ocena neurogennej dysfunkcji dolnych dróg moczowych po urazie rdzenia kręgowego: modele zwierzęce w badaniach przedklinicznych neuro-urologii)
Hobbs, K., Krischak, M., Tejwani, R., Purves, J., Wiener, J., Routh, J. (2021) – The Importance of Early Diagnosis and Management of Pediatric Neurogenic Bladder Dysfunction (tłum. Znaczenie wczesnej diagnozy i leczenia neurogennej dysfunkcji pęcherza u dzieci)
Lee, J. K. (2021) – Neurogenic Bladder Management (tłum. Zarządzanie neurogennym pęcherzem)
Zhou, Z., Liao, L. (2021) – Optogenetic Neuromodulation of the Urinary Bladder (tłum. Optogenetyczna neuromodulacja pęcherza moczowego)
Goetz, L., Klausner, A. (2021) – Neurogenic Lower Urinary Tract Dysfunction (tłum. Neurogenna dysfunkcja dolnych dróg moczowych)
Xu, L., Fu, C., Zhang, Q., Xiong, F., Peng, L., Liang, Z., Chen, L., He, C., Wei, Q. (2020) – Efficacy of biofeedback, repetitive transcranial magnetic stimulation and pelvic floor muscle training for female neurogenic bladder dysfunction after spinal cord injury: a study protocol for a randomised controlled trial (tłum. Skuteczność biofeedbacku, powtarzalnej przezczaszkowej stymulacji magnetycznej i treningu mięśni dna miednicy w leczeniu neurogennej dysfunkcji pęcherza u kobiet po urazie rdzenia kręgowego: protokół badania randomizowanego kontrolowanego)

B.7.2.6. Ból pęcherza moczowego (ang. Bladder pain)

Co to jest ból pęcherza moczowego?

Ból pęcherza moczowego to dolegliwość odczuwana w podbrzuszu lub rejonie nadłonowym, związana z procesami chorobowymi pęcherza, takimi jak zapalenie (bakteryjne, śródmiąższowe), nowotwory czy obecność ciała obcego (kamień, cewnik). Może pojawiać się tuż przed oddaniem moczu, w trakcie lub tuż po mikcji. U części pacjentów ból jest przewlekły i trudny do zlokalizowania, mylony bywa z bólami ginekologicznymi lub proktologicznymi. Jego natężenie oraz charakter (kłujący, piekący, rozpierający) dostarcza wskazówek co do przyczyny.

Przyczyny

Niedostatecznie poznane mechanizmy: Patogeneza BPS/IC jest skomplikowana i wieloczynnikowa, obejmująca zapalenie, uszkodzenie błony śluzowej pęcherza, nieprawidłowości w układzie nerwowym oraz autoimmunologiczne mechanizmy.
Infekcje: Przewlekłe infekcje mogą być jednym z czynników powodujących BPS/IC.
Uszkodzenia mechaniczne: Zabiegi chirurgiczne i urazy mogą prowadzić do uszkodzenia pęcherza i wystąpienia bólu.

Objawy

Ból miednicy: Ból w okolicy nadłonowej, który nasila się przy wypełnianiu pęcherza i często ustępuje po jego opróżnieniu.
Częstomocz: Zwiększona częstotliwość oddawania moczu.
Nagłe parcie na mocz: Silna i nagła potrzeba oddania moczu.
Dyskomfort podczas oddawania moczu: Pieczenie lub ból podczas mikcji.

Powikłania

Obniżona jakość życia: Chroniczny ból i dyskomfort mogą prowadzić do problemów emocjonalnych i społecznych.
Zakażenia dróg moczowych: Częste infekcje mogą być wynikiem przewlekłych problemów z pęcherzem.
Problemy z nerkami: Nieprawidłowe opróżnianie pęcherza może prowadzić do komplikacji nerkowych.

Zapobieganie

Higiena osobista: Regularna higiena intymna i unikanie drażniących substancji.
Regularne badania: Monitorowanie zdrowia pęcherza u osób z ryzykiem przewlekłych problemów urologicznych.
Leczenie infekcji: Szybkie leczenie infekcji dróg moczowych.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc w diagnozowaniu problemów z pęcherzem.
Cystoskopia: Badanie wnętrza pęcherza moczowego za pomocą cystoskopu.
Badania urodynamiczne: Pomagają ocenić funkcję dolnych dróg moczowych.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne: Stosowanie leków przeciwbólowych, antybiotyków oraz leków wspomagających funkcje pęcherza.
Terapie miejscowe: Wprowadzenie leków bezpośrednio do pęcherza.
Zabiegi chirurgiczne: W niektórych przypadkach mogą być konieczne interwencje chirurgiczne, takie jak augmentacja pęcherza.
Rehabilitacja: Ćwiczenia mięśni dna miednicy i techniki relaksacyjne mogą pomóc w poprawie funkcji pęcherza.

Kluczem jest odnalezienie podłoża bólu – diagnostyka obejmuje badania moczu, obrazowe (USG, cystoskopia), a niekiedy cytologiczne. W zapaleniach pęcherza stosuje się antybiotyki i leki przeciwzapalne, przy śródmiąższowym zapaleniu instylacje dopęcherzowe i farmakoterapię łagodzącą ból. Kamienie w pęcherzu wymagają usunięcia przezcewkowo lub rozkruszenia (litotrypsja). W razie podejrzenia nowotworu konieczna jest biopsja i ewentualne leczenie onkologiczne. Dodatkowe wsparcie mogą stanowić leki przeciwbólowe, fizjoterapia dna miednicy oraz zmiana stylu życia – zwiększenie nawodnienia i unikanie czynników drażniących.

Źródła (Ból Pęcherza):

Derbyshire, L., Pearce, I. (2022) – Bladder pain syndrome in men (tłum. Zespół bólu pęcherza u mężczyzn)
López, S. R., Mangır, N. (2021) – Current standard of care in treatment of bladder pain syndrome/interstitial cystitis (tłum. Aktualny standard opieki w leczeniu zespołu bólu pęcherza/śródmiąższowego zapalenia pęcherza)
Cervigni, M. (2020) – Bladder Pain Syndrome/Interstitial Cystitis (tłum. Zespół bólu pęcherza/śródmiąższowe zapalenie pęcherza)
Offiah, I., Campbell, R., Dua, A., Bombieri, L., Freeman, R. (2022) – Present status and advances in bladder pain syndrome: central sensitisation and the urinary microbiome (tłum. Aktualny stan i postępy w zespole bólu pęcherza: centralna sensytyzacja i mikrobiom moczowy)
Soriano, A., Andy, U., Hassani, D., Whitmore, K., Harvie, H., Malykhina, A., Arya, L. (2020) – Relationship of Bladder Pain With Clinical and Urinary Markers of Neuroinflammation in Women With Urinary Urgency Without Urinary Incontinence (tłum. Związek bólu pęcherza z klinicznymi i moczowymi markerami neurozapalenia u kobiet z nagłym parciem na mocz bez nietrzymania moczu)
Osman, N., Bratt, D., Downey, A., Esperto, F., Inman, R., Chapple, C. (2020) – A Systematic Review of Surgical interventions for the Treatment of Bladder Pain Syndrome/Interstitial Cystitis (tłum. Systematyczny przegląd interwencji chirurgicznych w leczeniu zespołu bólu pęcherza/śródmiąższowego zapalenia pęcherza)
Cheng, P. K., Malik, T. (2020) – Interstitial Cystitis/Bladder Pain Syndrome (tłum. Śródmiąższowe zapalenie pęcherza/Zespół bólu pęcherza)
Lin, H. Y., Lu, J. H., Chuang, S., Chueh, K., Juan, T. J., Liu, Y. C., Juan, Y. (2021) – Urinary Biomarkers in Interstitial Cystitis/Bladder Pain Syndrome and Its Impact on Therapeutic Outcome (tłum. Moczowe biomarkery w śródmiąższowym zapaleniu pęcherza/zespołu bólu pęcherza i ich wpływ na wynik terapeutyczny)
Sheetz, T., Clemens, J., Crescenze, I. (2021) – Neuroanatomy of Bladder Pain (tłum. Neuroanatomia bólu pęcherza)
Calik, G., de la Rosette, J. J. (2020) – Bladder Pain Syndrome: A Review (tłum. Zespół bólu pęcherza: przegląd)

B.7.2.7. Krwotok noworodkowy pochodzący z nerki lub pęcherza moczowego (ang. Neonatal haemorrhage originating in kidney or bladder)

Co to jest krwotok noworodkowy pochodzący z nerki lub pęcherza moczowego?

Krwotok noworodkowy pochodzący z nerki lub pęcherza moczowego to sytuacja, w której u noworodka pojawia się krwiomocz, będący skutkiem krwawienia z dróg moczowych. Może być wywołany urazem okołoporodowym, wadą naczyń nerkowych, infekcją lub wrodzoną skazą krwotoczną. Noworodek może mieć czerwone zabarwienie moczu zauważalne w pieluszce bądź wykazywać objawy dyskomfortu przy oddawaniu moczu. Czasem towarzyszy mu niedokrwistość i osłabienie, jeśli utrata krwi jest znacząca.

Przyczyny

Zakażenia wirusowe – np. adenowirusowe zapalenie pęcherza jako rzadka przyczyna krwiomoczu u noworodków.
Wrodzone anomalie układu moczowego – mogą predysponować do krwawień lub zakażeń dróg moczowych.
Zaburzenia krzepnięcia krwi – np. niedobór witaminy K.
Urazy okołoporodowe – prowadzące do krwotoku nadnerczowego lub nerkowego.
Sepsa i niewydolność wielonarządowa – z zajęciem nerek i pęcherza.

Objawy

Makroskopowa krwiomocz – widoczna krew w moczu.
Niedokrwistość i bladość skóry.
Brak apetytu, apatia, gorączka lub hipotermia.
Powiększenie brzucha i masa wyczuwalna palpacyjnie – w krwotoku okołonerkowym lub nadnerczowym.

Powikłania

Niedokrwistość wymagająca transfuzji.
Zakażenia wtórne i posocznica.
Zaburzenia czynności nerek i przewlekła choroba nerek.
Zatorowość w wyniku skrzepów – w moczowodzie lub pęcherzu.

Zapobieganie

Profilaktyka witaminą K – standardowa procedura neonatologiczna.
Ostrożność podczas manipulacji cewnikiem moczowym.
Wczesne rozpoznanie i leczenie infekcji układu moczowego.
Monitorowanie noworodków z wrodzonymi wadami układu moczowego.

Diagnostyka

Badanie ogólne i posiew moczu.
USG nerek i pęcherza – podstawowe narzędzie obrazowe.
Testy wirusologiczne (np. PCR adenowirus) – przy podejrzeniu infekcji.
Badania laboratoryjne: morfologia, parametry krzepnięcia, kreatynina.

Leczenie

Leczenie przyczynowe – np. antywirusowe, jeśli stwierdzono zakażenie.
Transfuzja krwi – przy istotnej niedokrwistości.
Podanie witaminy K – jeśli podejrzewa się niedobór.
Monitorowanie i leczenie ostrych powikłań nerkowych – dializa w ciężkich przypadkach.

Leczenie polega na identyfikacji i usunięciu przyczyny krwawienia. Jeśli to defekt naczyniowy nerki lub pęcherza, interwencja chirurgiczna bądź embolizacja może być niezbędna. Przy infekcjach wdraża się antybiotykoterapię, a w zaburzeniach krzepnięcia – odpowiednią korekcję czynników krzepnięcia. Ważne jest monitorowanie stanu ogólnego noworodka, poziomu hemoglobiny i diurezy. W większości przypadków, po wyrównaniu przyczyn, krwawienie ustaje, a dalsza obserwacja pozwala wykluczyć nawrót. Przy obfitych krwotokach niekiedy konieczna bywa transfuzja krwi lub intensywniejsza opieka na oddziale neonatologicznym.

Źródła (Krwotok noworodkowy pochodzący z nerki lub pęcherza moczowego)

Alexandre et al. (2022) – Hemorrhagic adenovirus cystitis in a newborn (tłum. Krwotoczne zapalenie pęcherza wywołane adenowirusem u noworodka)
Seske et al. (2023) – Neonatal compartment syndrome with urinary anomalies (tłum. Zespół ciasnoty przedziałów z towarzyszącymi anomaliami układu moczowego)
Peraza et al. (2016) – Neonatal bilateral adrenal hemorrhage (tłum. Krwotok obu nadnerczy u noworodka – opis przypadku)
Trutin et al. (2018) – Urinary tract ultrasound in early neonatal jaundice (tłum. Rola USG układu moczowego w diagnostyce żółtaczki noworodków)
Starr & Menon (2021) – Neonatal acute kidney injury (tłum. Ostre uszkodzenie nerek u noworodków – podejście kliniczne)

B.7.3. Zapalenie cewki moczowej i zespół cewkowy (ang. Urethritis and urethral syndrome)

Co to jest zapalenie cewki moczowej i zespół cewkowy?

Zapalenie cewki moczowej (urethritis) to stan zapalny błony śluzowej cewki wywołany najczęściej przez bakterie (Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae) lub inne patogeny. U mężczyzn objawia się ropną lub śluzową wydzieliną z cewki, pieczeniem przy oddawaniu moczu i uczuciem swędzenia w okolicy ujścia. U kobiet często przebiega skąpoobjawowo. Zespół cewkowy (urethral syndrome) to natomiast zespół objawów przypominających zapalenie cewki, ale w badaniach nie zawsze potwierdza się obecność czynnika zakaźnego. Często wiąże się z dyzurią, parciami i dyskomfortem w okolicy cewki.

Leczenie

W zakaźnych zapaleniach cewki stosuje się antybiotykoterapię dopasowaną do czynnika etiologicznego, np. doksycyklinę, azytromycynę czy preparaty skierowane przeciwko gonokokom. Konieczne jest też równoczesne leczenie partnerów seksualnych, by uniknąć ponownej infekcji. W zespole cewkowym, gdzie nie stwierdza się wyraźnego patogenu, zaleca się czasem krótkotrwałą antybiotykoterapię empiryczną, środki łagodzące objawy (np. rozkurczowe) i unikanie czynników drażniących (higiena intymna, kosmetyki). W obu przypadkach istotna jest abstynencja seksualna lub stosowanie prezerwatyw do zakończenia leczenia i potwierdzenia wyleczenia w badaniach kontrolnych.

Zapalenie Cewki Moczowej (ang. Urethritis)

Zapalenie cewki moczowej to stan zapalny cewki moczowej, który może być wywołany przez różne patogeny, najczęściej przenoszone drogą płciową. Może mieć charakter gonokokowy (wywołany przez Neisseria gonorrhoeae) lub niegonokokowy (wywołany przez inne patogeny, takie jak Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, czy Trichomonas vaginalis).

Przyczyny

Gonokokowe zapalenie cewki moczowej: Wywołane przez Neisseria gonorrhoeae.
Niegonokokowe zapalenie cewki moczowej: Najczęściej wywołane przez Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Trichomonas vaginalis, oraz inne bakterie, takie jak Haemophilus influenzae.

Objawy

Dysuria: Ból lub pieczenie podczas oddawania moczu.
Wydzielina z cewki moczowej: Obecność ropnej lub śluzowej wydzieliny.
Swędzenie i dyskomfort: W okolicy cewki moczowej.
Erythema: Zaczerwienienie i obrzęk w okolicy ujścia cewki moczowej.

Powikłania

Rozprzestrzenienie infekcji: Może prowadzić do zapalenia najądrza, prostaty, a u kobiet do zapalenia miednicy mniejszej.
Bezpłodność: Przewlekłe infekcje mogą prowadzić do problemów z płodnością.
Zakażenia ogólnoustrojowe: Nieleczone mogą prowadzić do poważnych powikłań ogólnoustrojowych.

Zapobieganie

Bezpieczne praktyki seksualne: Stosowanie prezerwatyw oraz unikanie ryzykownych zachowań seksualnych.
Regularne badania: Zwłaszcza u osób z licznymi partnerami seksualnymi.
Leczenie partnerów: Aby zapobiec reinfekcji i dalszemu rozprzestrzenianiu się choroby.

Diagnostyka

Wywiad medyczny i badanie fizykalne: Ocena objawów i historii medycznej pacjenta.
Badania laboratoryjne: Wymaz z cewki moczowej, badanie moczu oraz testy PCR w celu identyfikacji patogenów.
Badania obrazowe: W razie potrzeby, aby wykluczyć inne schorzenia.

Leczenie

Antybiotyki: Empiryczna terapia antybiotykowa, zazwyczaj z użyciem ceftriaksonu i doksycykliny, dostosowana do wyników badań mikrobiologicznych.
Leczenie partnerów: Aby zapobiec reinfekcji.
Unikanie aktywności seksualnej: Podczas leczenia, aż do ustąpienia objawów i wyleczenia partnerów.

Źródła (Zapalenie Cewki Moczowej):

Cooke-Jones, R., & Humphries, K. (2021) – Urethritis in men (tłum. Zapalenie cewki moczowej u mężczyzn)
Sell, J., Nasir, M., & Courchesne, C. (2021) – Urethritis: Rapid Evidence Review (tłum. Zapalenie cewki moczowej: szybki przegląd dowodów)
Pappas, G., Bliziotis, I., & Falagas, M. (2021) – Urethritis and dysuria (tłum. Zapalenie cewki moczowej i dysuria)
Horner, P. (2020) – Urethritis (tłum. Zapalenie cewki moczowej)
Srinivasan, S., Chambers, L. C., Tapia, K., Hoffman, N., Munch, M. M., Morgan, J. L., Domogala, D., Lowens, M., Proll, S., Huang, M. L., Soge, O., Jerome, K., Golden, M., Hughes, J., & Fredricks, D. (2020) – Urethral microbiota in men: Association of Haemophilus influenzae and Mycoplasma penetrans with nongonococcal urethritis (tłum. Mikroflora cewki moczowej u mężczyzn: Związek Haemophilus influenzae i Mycoplasma penetrans z niegonokokowym zapaleniem cewki moczowej)
Rocher, L., Alberto, C., Portillo, V., Doco Lecompte, T., & Toutous Trellu, L. (2022) – Urethritis in the context of risk of sexually transmitted infections: update! (tłum. Zapalenie cewki moczowej w kontekście ryzyka zakażeń przenoszonych drogą płciową: aktualizacja!)

Zespół Cewki Moczowej (ang. Urethral Syndrome)

Zespół cewki moczowej, znany również jako zespół bólu cewki moczowej, to stan charakteryzujący się przewlekłym bólem lub dyskomfortem w cewce moczowej, często bez obecności infekcji. Objawy mogą przypominać zapalenie cewki moczowej, ale przyczyny są inne i mogą obejmować czynniki neurologiczne, autoimmunologiczne oraz zmiany strukturalne.

Przyczyny

Uszkodzenia neurologiczne: Mogą prowadzić do przewlekłego bólu cewki moczowej.
Choroby autoimmunologiczne: Mogą powodować zapalenie cewki moczowej.
Zmiany strukturalne: Zmiany anatomiczne lub urazy mogą prowadzić do objawów zespołu cewki moczowej.

Objawy

Ból cewki moczowej: Przewlekły ból lub dyskomfort w cewce moczowej.
Częstomocz: Zwiększona potrzeba oddawania moczu.
Dysuria: Ból lub pieczenie podczas oddawania moczu.
Nagłe parcie na mocz: Silna i nagła potrzeba oddania moczu.

Powikłania

Obniżona jakość życia: Przewlekły ból i dyskomfort mogą prowadzić do problemów emocjonalnych i społecznych.
Zakażenia dróg moczowych: Przewlekłe problemy mogą prowadzić do infekcji.
Problemy z nerkami: Długotrwałe problemy z oddawaniem moczu mogą prowadzić do komplikacji nerkowych.

Zapobieganie

Higiena osobista: Regularna higiena intymna i unikanie drażniących substancji.
Regularne badania: Monitorowanie zdrowia pęcherza i cewki moczowej.
Leczenie chorób podstawowych: Szybkie i skuteczne leczenie problemów neurologicznych i autoimmunologicznych.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc w diagnozowaniu problemów z cewką moczową.
Cystoskopia: Badanie wnętrza cewki moczowej za pomocą cystoskopu.
Badania urodynamiczne: Pomagają ocenić funkcję dolnych dróg moczowych.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne: Stosowanie leków przeciwbólowych, antybiotyków oraz leków wspomagających funkcje pęcherza.
Terapie miejscowe: Wprowadzenie leków bezpośrednio do cewki moczowej.
Zabiegi chirurgiczne: W niektórych przypadkach mogą być konieczne interwencje chirurgiczne.
Rehabilitacja: Ćwiczenia mięśni dna miednicy i techniki relaksacyjne mogą pomóc w poprawie funkcji pęcherza i cewki moczowej.

Źródła (Zespół Cewki Moczowej):

Streltsova, O., Kuyarov, A., Molvi, M., Zubova, S., Lazukin, V., Tararova, E., Kiseleva, E. (2020) – New Approaches in the Study of the Pathogenesis of Urethral Pain Syndrome (tłum. Nowe podejścia w badaniu patogenezy zespołu bólu cewki moczowej)
Streltsova, O., Boldyreva, M., Kiseleva, E., Molvi, M., Lazukin, V. (2021) – Study of the structure and microflora of urethral tissues in urethral pain syndrome (tłum. Badanie struktury i mikroflory tkanek cewki moczowej w zespole bólu cewki moczowej)
Li, T., Feng, X. Y., Feng, X., Lv, J. W., Lv, T., Wang, S. (2021) – The short-term efficacy of electrical pudendal nerve stimulation versus intravesical instillation for the urethral pain syndrome: a randomized clinical trial (tłum. Krótkoterminowa skuteczność elektrycznej stymulacji nerwu sromowego w porównaniu z wlewką dopęcherzową w zespole bólu cewki moczowej: randomizowane badanie kliniczne)
Kuyarov, A., Kiseleva, E., Matveev, L., Dudenkova, V. V., Strelzova, O. S. (2023) – Features of blood supply of urethral tissues in women with primary urethral pain syndrome (tłum. Cechy ukrwienia tkanek cewki moczowej u kobiet z pierwotnym zespołem bólu cewki moczowej)
Khalak, M. E., Molvi, M., Lazukin, V., Bozhkova, E., Streltsova, O. (2021) – Patient with urethral pain syndrome: psychological portrait (tłum. Pacjent z zespołem bólu cewki moczowej: portret psychologiczny)
Xie, J., Li, X., Lü, Y., Huang, C., Long, X., Liu, Y., Lu, H., Long, J., Chen, B., Luo, Z., Mo, Z. (2021) – Female chronic posterior urethritis is underestimated in patients with lower urinary tract symptoms (tłum. Przewlekłe zapalenie tylnej cewki moczowej u kobiet jest niedoceniane u pacjentek z objawami dolnych dróg moczowych)
Asfuroğlu, A., Balcı, M., Koseoglu, B., Şenel, Ç., Ozercan, A. Y., Aykanat, İ., Yıldızhan, M., Guzel, O., Aslan, Y., Tuncel, A. (2023) – Male Urethral Stricture in Patients with Metabolic Syndrome (tłum. Zwężenie cewki moczowej u mężczyzn z zespołem metabolicznym)

B.7.3.1. Ropień cewki moczowej (ang. Urethral abscess)

Co to jest ropień cewki moczowej?

Ropień cewki moczowej to ograniczone skupisko ropy powstające w obrębie ściany cewki, zwykle w następstwie nieleczonego lub agresywnego zapalenia (gonokokowego, chlamydiowego czy innego). Objawia się silnym bólem, obrzękiem w okolicy krocza, a także trudnościami w oddawaniu moczu. Wyciek ropny z cewki może być nasilony, nierzadko towarzyszy mu gorączka i złe samopoczucie. W skrajnych przypadkach ropień może się przebić do otaczających tkanek, prowadząc do powikłań takich jak przetoki lub ropowica.

Przyczyny

Infekcje bakteryjne: Najczęściej wywołane przez bakterie takie jak Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis, Staphylococcus aureus.
Urazy cewki moczowej: Spowodowane przez zabiegi medyczne, np. cewnikowanie.
Niedrożność cewki moczowej: Może prowadzić do zakażenia i powstawania ropnia.

Objawy

Ból i pieczenie podczas oddawania moczu.
Obecność ropy lub wydzieliny z cewki moczowej.
Obrzęk i zaczerwienienie w okolicy cewki moczowej.
Gorączka i ogólne złe samopoczucie.

Powikłania

Rozprzestrzenienie infekcji: Może prowadzić do ropni w innych częściach układu moczowego, np. ropień prostaty.
Nawracające infekcje dróg moczowych.
Bliznowacenie i zwężenie cewki moczowej.

Zapobieganie

Bezpieczne praktyki seksualne: Stosowanie prezerwatyw.
Higiena osobista: Regularne utrzymanie higieny intymnej.
Unikanie ryzykownych procedur medycznych: Ograniczenie niepotrzebnych zabiegów cewnikowania.

Diagnostyka

Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) w celu oceny rozprzestrzenienia ropnia.
Badania laboratoryjne: Posiew moczu i wydzieliny z cewki moczowej.
Cystoskopia: Badanie wnętrza cewki moczowej.

Leczenie

Antybiotyki: W zależności od wyniku posiewu.
Drenaż ropnia: Może wymagać zabiegu chirurgicznego w celu usunięcia ropy.
Leczenie wspomagające: Środki przeciwbólowe, nawodnienie.

Podstawą jest intensywna antybiotykoterapia ukierunkowana na patogeny typowo wywołujące zapalenie cewki (gonokoki, chlamydie), często w skojarzeniu z innymi lekami zgodnie z antybiogramem. W przypadku dużych ropni konieczne może być chirurgiczne nacięcie i drenaż. Ważne jest też kontrolowanie stanu nawodnienia, podawanie środków przeciwbólowych i ewentualne cewnikowanie na czas gojenia, by uniknąć zwężenia cewki. Po ustąpieniu objawów warto przeprowadzić ponowne badanie w celu wykluczenia przewlekłej infekcji i ocenę ewentualnych zmian w strukturze cewki. Profilaktyka obejmuje bezpieczne zachowania seksualne i wczesne leczenie stanów zapalnych.

Źródła (Ropień Cewki Moczowej):

Djatisoesanto, W., Ranuh, I. A. R., Faris, M., Subagio, E., Al Fauzi, A. (2021) – Scrotal abscess due to urethral fistula in spinal cord injured patient with prolonged indwelling urinary catheter (tłum. Ropień moszny spowodowany przetoką cewki moczowej u pacjenta z urazem rdzenia kręgowego i długotrwałym cewnikiem moczowym)
Janardana, G., Suarsana, I. W. (2020) – A Rare Presentation of Penile Abscess Involving the Corpus Spongiosum and Anterior Urethra (tłum. Rzadkie wystąpienie ropnia prącia obejmującego ciało gąbczaste i przednią cewkę moczową)
Makita, N., Murashima, T., Masuda, N., Nishikawa, N., Sohma, T., Segawa, T. (2023) – Male Refractory Urethral Diverticular Abscess Requiring Transurethral Fenestration: A Case Report (tłum. Oporny ropień uchyłka cewki moczowej u mężczyzny wymagający fenestracji przezcewkowej: opis przypadku)
Kobayashi, M., Fukushima, H., Kawano, K., Morimoto, S. (2020) – A case of nontraumatic urethral rupture possibly induced by prostatic abscess (tłum. Przypadek nietraumatycznego pęknięcia cewki moczowej prawdopodobnie wywołanego ropniem prostaty)
Biebel, M., Pate, W. R., Chai, T. (2021) – Transurethral resection of prostatic abscess (tłum. Przezcewkowa resekcja ropnia prostaty)
Gore, T., Schepcoff, A., Sorresso, D. (2020) – Corpus Cavernosum Abscess Secondary to Traumatic Perforation of Urethral Diverticulum (tłum. Ropień ciała jamistego wtórny do traumatycznej perforacji uchyłka cewki moczowej)
Venyo, A. (2021) – Prostatic Abscess: A Review and Update (tłum. Ropień prostaty: przegląd i aktualizacja)
Kholtobin, D., Kulchavenya, E. (2023) – A Rare Case of Urethral Tuberculosis (tłum. Rzadki przypadek gruźlicy cewki moczowej)
Vaddi, S., Babu, D. M., Khetavath, S. M., Reddy, R. K., Prasad, D. (2021) – An Unusual Presentation of Prostatic Tuberculous Abscess – Obstructive Lower Urinary Tract Symptoms (LUTS) with Renal Compromise in an Immunocompetent Patient (tłum. Niezwykłe wystąpienie gruźliczego ropnia prostaty – obstrukcyjne objawy dolnych dróg moczowych (LUTS) z niewydolnością nerek u immunokompetentnego pacjenta)
Yokoyama, T., Kitamura, Y., Hatanaka, M., Arai, Y., Tujita, Y., Tasaki, S., Kuroda, K., Asakuma, J., Horiguchi, A., Ito, K. (2022) – A Case of Massive Prostate Abscess Treated by Transperineal Drainage (tłum. Przypadek masywnego ropnia prostaty leczonego drenażem przezskórnym)

B.7.3.2. Nieswoiste zapalenie cewki moczowej (ang. Nonspecific urethritis)

Co to jest nieswoiste zapalenie cewki moczowej?

Nieswoiste zapalenie cewki moczowej (non-gonococcal, non-chlamydial) dotyczy stanu zapalnego cewki, w którym nie wykrywa się klasycznych patogenów, takich jak gonokoki czy Chlamydia trachomatis. Może być wywołane przez inne bakterie, wirusy lub stan zapalny niewywołany bezpośrednio infekcją (np. podrażnienie chemiczne). Objawy obejmują pieczenie przy mikcji, śluzową lub surowiczą wydzielinę i lekkie zaczerwienienie ujścia cewki. Bywa trudno jednoznacznie zidentyfikować czynnik etiologiczny, stąd nazwa „nieswoiste”.

Przyczyny

Chlamydia trachomatis: Często występujący patogen powodujący NSU.
Mycoplasma genitalium: Inny częsty patogen.
Ureaplasma urealyticum: Może wywoływać NSU.
Rzadziej spotykane patogeny: Haemophilus influenzae, Mycoplasma penetrans, Trichomonas vaginalis, adenowirusy, herpes simplex virus.

Objawy

Dysuria: Ból lub pieczenie podczas oddawania moczu.
Wydzielina z cewki moczowej: Może być śluzowa lub ropna.
Swędzenie i dyskomfort: W okolicy cewki moczowej.
Częstomocz: Zwiększona potrzeba oddawania moczu.

Powikłania

Rozprzestrzenienie infekcji: Może prowadzić do zapalenia najądrza, prostaty, a u kobiet do zapalenia miednicy mniejszej.
Bezpłodność: Przewlekłe infekcje mogą prowadzić do problemów z płodnością.
Zakażenia ogólnoustrojowe: Nieleczone mogą prowadzić do poważnych powikłań ogólnoustrojowych.

Zapobieganie

Bezpieczne praktyki seksualne: Stosowanie prezerwatyw oraz unikanie ryzykownych zachowań seksualnych.
Regularne badania: Zwłaszcza u osób z licznymi partnerami seksualnymi.
Leczenie partnerów: Aby zapobiec reinfekcji i dalszemu rozprzestrzenianiu się choroby.

Diagnostyka

Wywiad medyczny i badanie fizykalne: Ocena objawów i historii medycznej pacjenta.
Badania laboratoryjne: Wymaz z cewki moczowej, badanie moczu oraz testy PCR w celu identyfikacji patogenów.
Badania obrazowe: W razie potrzeby, aby wykluczyć inne schorzenia.

Leczenie

Antybiotyki: Empiryczna terapia antybiotykowa, zazwyczaj z użyciem ceftriaksonu i doksycykliny, dostosowana do wyników badań mikrobiologicznych.
Leczenie partnerów: Aby zapobiec reinfekcji.
Unikanie aktywności seksualnej: Podczas leczenia, aż do ustąpienia objawów i wyleczenia partnerów.

Zwykle stosuje się empiryczną antybiotykoterapię (np. doksycyklinę, azytromycynę) w krótkich kursach, aby objąć patogeny najczęściej związane z urethritis. W razie braku poprawy należy poszukiwać rzadkich przyczyn (Trichomonas vaginalis, Mycoplasma genitalium) lub czynników niezakaźnych (alergie, substancje drażniące). Pacjent powinien unikać kontaktów seksualnych do zakończenia leczenia i informować partnerów o konieczności wykonania badań. W przypadku uporczywych objawów lub braku poprawy wskazana jest konsultacja w poradni specjalistycznej (wenerologicznej lub urologicznej) oraz poszerzona diagnostyka laboratoryjna.

Źródła (Nieswoiste Zapalenie Cewki Moczowej):

Srinivasan, S., Chambers, L. C., Tapia, K., Hoffman, N., Munch, M. M., Morgan, J. L., Domogala, D., Lowens, M., Proll, S., Huang, M. L., Soge, O., Jerome, K., Golden, M., Hughes, J., Fredricks, D., & Manhart, L. (2020) – Urethral microbiota in men: Association of Haemophilus influenzae and Mycoplasma penetrans with nongonococcal urethritis (tłum. Mikroflora cewki moczowej u mężczyzn: Związek Haemophilus influenzae i Mycoplasma penetrans z niegonokokowym zapaleniem cewki moczowej)
Sell, J., Nasir, M., & Courchesne, C. (2021) – Urethritis: Rapid Evidence Review (tłum. Zapalenie cewki moczowej: szybki przegląd dowodów)
Horner, P. (2020) – Urethritis (tłum. Zapalenie cewki moczowej)
Kochetov, B. P. (2022) – About non-gonorrhoid urethritis (tłum. O nieswoistym zapaleniu cewki moczowej)
Cooke-Jones, R., & Humphries, K. (2021) – Urethritis in men (tłum. Zapalenie cewki moczowej u mężczyzn)
Plummer, E., Ratten, L., Vodstrcil, L., Murray, G., Danielewski, J., Fairley, C., Garland, S., Chow, E., & Bradshaw, C. (2022) – The Urethral Microbiota of Men with and without Idiopathic Urethritis (tłum. Mikroflora cewki moczowej u mężczyzn z idiopatycznym i bez idiopatycznego zapalenia cewki moczowej)
Oborin, D. A. (2022) – Features of the epidemiological situation with acute urogenital gonococcal infection in the Perm Region for the period from 2010 to 2021 (tłum. Cechy sytuacji epidemiologicznej ostrej infekcji rzeżączkowej układu moczowo-płciowego w regionie Perm w okresie 2010-2021)
Ben Lahlou, Y., Malihy, Z., Benaissa, M., Chadli, M., & Elouennass, M. (2023) – Haemophilus influenzae Urethritis: A Localization to Consider (tłum. Zapalenie cewki moczowej wywołane przez Haemophilus influenzae: lokalizacja do rozważenia)
Leos-Alvarado, C., Llaca-Díaz, J., Flores-Arechiga, A., Perez-Chavez, F., & Casillas-Vega, N. (2020) – Male urethritis. A review of the ideal diagnostic method (tłum. Zapalenie cewki moczowej u mężczyzn. Przegląd idealnej metody diagnostycznej)
Rowlinson, E., Hughes, J., Chambers, L. C., Lowens, M., Morgan, J. L., Robinson, T. S., Romano, S., Leipertz, G. L., Soge, O., Golden, M., & Manhart, L. (2020) – Incidence of non-gonococcal urethritis (NGU) in men who have sex with women (MSW) and associated risk factors (tłum. Częstość występowania niegonokokowego zapalenia cewki moczowej (NGU) u mężczyzn mających kontakty seksualne z kobietami (MSW) i związane czynniki ryzyka)

B.7.3.3. Zakażenia cewki moczowej w ciąży (ang. Infections of urethra in pregnancy)

Co to są zakażenia cewki moczowej w ciąży?

Zakażenia cewki moczowej w ciąży to stany zapalne cewki występujące u kobiet ciężarnych, zwykle wywołane przez bakterie przenoszone drogą płciową lub charakterystyczne dla zakażeń dolnych dróg moczowych (np. E. coli). W ciąży fizjologiczne zmiany hormonalne i mechaniczne (ucisk macicy na pęcherz i cewkę) mogą predysponować do zalegania moczu i łatwiejszego rozwoju drobnoustrojów. Objawy obejmują pieczenie przy oddawaniu moczu, częstsze parcie i ewentualnie wydzielinę z cewki. Nieleczone zakażenia niosą ryzyko rozszerzenia się infekcji na nerki i ewentualnych powikłań ciąży.

Przyczyny

Zmiany anatomiczne i fizjologiczne: Powiększająca się macica oraz zmiany hormonalne powodują zatrzymanie moczu i relaksację mięśni dróg moczowych, co sprzyja zakażeniom.
Bakterie: Najczęściej wywołujące infekcje to Escherichia coli, Klebsiella sp., Staphylococcus aureus, Proteus mirabilis i inne.
Zakażenia przenoszone drogą płciową: Mogą także prowadzić do infekcji cewki moczowej.

Objawy

Dysuria: Ból lub pieczenie podczas oddawania moczu.
Częstomocz: Zwiększona potrzeba oddawania moczu.
Nagłe parcie na mocz: Silna i nagła potrzeba oddania moczu.
Ból w dolnej części brzucha: Może towarzyszyć infekcji.

Powikłania

Zakażenia nerek: Nieleczone infekcje mogą prowadzić do zapalenia nerek (odmiedniczkowego zapalenia nerek).
Przedwczesny poród: Infekcje mogą zwiększać ryzyko przedwczesnego porodu.
Niska waga urodzeniowa dziecka: Zakażenia mogą wpływać na rozwój płodu.

Zapobieganie

Higiena osobista: Regularna higiena intymna i unikanie drażniących substancji.
Regularne badania: Monitorowanie zdrowia układu moczowego podczas wizyt prenatalnych.
Nawadnianie: Picie dużej ilości wody w celu wypłukiwania bakterii z układu moczowego.

Diagnostyka

Badanie moczu: Posiew moczu w celu identyfikacji patogenów.
Badania obrazowe: Ultrasonografia może być pomocna w diagnozowaniu powikłań.

Leczenie

Antybiotyki: Odpowiednio dobrane na podstawie wyników posiewu moczu. Najczęściej stosowane są cefalosporyny, nitrofurantoina, oraz inne bezpieczne w ciąży antybiotyki.
Nawadnianie: Właściwe nawodnienie wspomaga leczenie infekcji.
Unikanie ryzykownych zachowań: Stosowanie bezpiecznych praktyk seksualnych i unikanie używek.

Farmakoterapia musi uwzględniać bezpieczeństwo płodu – stosuje się antybiotyki bezpieczne w ciąży (np. penicyliny, cefalosporyny, nitrofurantoinę). Wskazane jest picie większej ilości płynów, częstsze opróżnianie pęcherza oraz odpowiednia higiena intymna. Leczenie partnera bywa konieczne, jeśli podejrzewa się patogeny przenoszone drogą płciową. Po zakończeniu kuracji wykonuje się kontrolną analizę moczu, by upewnić się o wyeliminowaniu zakażenia. Profilaktyka obejmuje m.in. ograniczenie środków drażniących i dbałość o właściwe nawodnienie przez całą ciążę.

Źródła (Infekcje Cewki Moczowej w Ciąży):

Mahmoud, M., Almomatin, H. H., Almatar, A., & Albladi, F. H. (2021) – Assessment of the Prevalence of Urinary Tract Infection among Pregnant and Non-Pregnant Women in the Kingdom of Saudi Arabia (tłum. Ocena częstości występowania zakażeń dróg moczowych wśród kobiet w ciąży i nieciężarnych w Królestwie Arabii Saudyjskiej)
Serena, C., Tosi, N., Mecacci, F., & Petraglia, F. (2020) – Uncomplicated urinary tract infections in pregnancy (tłum. Nieskomplikowane zakażenia dróg moczowych w ciąży)
Nitica, R.-P., Gică, N., Gică, C., Ciobanu, A., Peltecu, G., Cimpoca-Raptis, B., Botezatu, R., & Panaitescu, A. (2021) – Management of Urinary Tract Infections in Pregnancy (tłum. Zarządzanie zakażeniami dróg moczowych w ciąży)
Winata, I. G. S., Widiani, P. A. P., Oktavian, H. I., & Pranata, A. A. N. S. (2022) – Management of Urinary Tract Infections in Pregnancy (tłum. Zarządzanie zakażeniami dróg moczowych w ciąży)
Aziz, H. A. K. A., Mohsin, R. S., & Khudhur, A. I. (2022) – Clinico-pathological study of urinary tract infection during pregnancy (tłum. Kliniczno-patologiczne badanie zakażenia dróg moczowych w czasie ciąży)

B.7.4. Zwężenie cewki moczowej (ang. Urethral stricture)

Co to jest zwężenie cewki moczowej?

Zwężenie cewki moczowej to patologiczne ograniczenie jej światła, zwykle spowodowane zmianami bliznowatymi powstałymi wskutek urazu, stanu zapalnego lub zabiegu chirurgicznego. U mężczyzn częstą przyczyną są komplikacje po cewnikowaniu, zapaleniu gonokokowym lub urazach krocza. Zwężenie może powodować trudności w rozpoczęciu mikcji, słaby strumień moczu, przedłużony czas oddawania moczu oraz retencję moczu w pęcherzu. Niekiedy prowadzi do nawracających infekcji i mogą rozwinąć się powikłania, takie jak przerost mięśnia wypieracza i uszkodzenie nerek.

Przyczyny

Urazy: Trauma cewki moczowej, np. z powodu cewnikowania lub zabiegów chirurgicznych.
Infekcje: Choroby przenoszone drogą płciową, takie jak rzeżączka, mogą prowadzić do zwężenia.
Choroby zapalne: Takie jak lichen sclerosus, mogące prowadzić do bliznowacenia.
Wady wrodzone: Nieprawidłowości anatomiczne obecne od urodzenia.

Objawy

Dysuria: Ból lub pieczenie podczas oddawania moczu.
Osłabiony strumień moczu: Trudności w rozpoczęciu mikcji i przerywany strumień.
Częstomocz: Zwiększona potrzeba oddawania moczu, zwłaszcza w nocy.
Zakażenia dróg moczowych: Powtarzające się infekcje.

Powikłania

Zakażenia nerek: Nieleczone zwężenia mogą prowadzić do zakażeń nerek.
Niewydolność nerek: Przewlekłe zwężenia mogą prowadzić do uszkodzenia nerek.
Problemy z pęcherzem: Zatrzymywanie moczu i inne problemy z funkcjonowaniem pęcherza.

Zapobieganie

Unikanie ryzykownych procedur medycznych: Ograniczenie niepotrzebnych zabiegów cewnikowania.
Higiena osobista: Regularne mycie okolic intymnych i unikanie drażniących substancji.
Leczenie infekcji: Szybkie i skuteczne leczenie infekcji dróg moczowych.

Diagnostyka

Wywiad medyczny i badanie fizykalne: Ocena objawów i historii medycznej pacjenta.
Cystoskopia: Badanie wnętrza cewki moczowej za pomocą cystoskopu.
Uretrografia: Badanie obrazowe przy użyciu kontrastu.

Leczenie

Dylatacja: Mechaniczne rozszerzanie zwężonej cewki moczowej.
Uretrotomia wewnętrzna: Przecięcie zwężonego odcinka cewki moczowej.
Uretroplastyka: Rekonstrukcja cewki moczowej.
Antybiotyki: W przypadku współistniejących infekcji.

Podstawową metodą jest endoskopowe poszerzenie (urethrotomia optyczna wewnętrzna) lub dylatacja cewki za pomocą coraz większych cewników, zwanych bougie. Przy bardziej rozległych lub nawracających zwężeniach konieczna bywa rekonstrukcja chirurgiczna (urethroplastyka) z użyciem przeszczepu błony śluzowej policzka lub skóry. W okresie po zabiegu ważne jest cewnikowanie i odpowiednia opieka zapobiegająca zakażeniom. Pacjent powinien unikać czynników drażniących i kontrolować oddawanie moczu w celu wczesnego wykrycia ewentualnych nawrotów. Regularna współpraca z urologiem pozwala uzyskać trwały efekt i poprawić jakość życia.

Źródła (Zwężenie Cewki Moczowej):

Scutelnic, G., Gutu, E. (2023) – Urethral strictures. Diagnosis and treatment (tłum. Zwężenia cewki moczowej. Diagnoza i leczenie)
Maxwell, S., Santucci, R. (2020) – Idiopathic and Traumatic Male Urethral Strictures (tłum. Idiopatyczne i traumatyczne zwężenia cewki moczowej u mężczyzn)
Rourke, K., Welk, B., Kodama, R., Bailly, G., Davies, T., Santesso, N., Violette, P. (2020) – Canadian Urological Association guideline on male urethral stricture (tłum. Wytyczne Kanadyjskiego Stowarzyszenia Urologicznego dotyczące zwężenia cewki moczowej u mężczyzn)
Andhika S., T. (2023) – Risk factors of urethral stricture: a systematic review (tłum. Czynniki ryzyka zwężenia cewki moczowej: przegląd systematyczny)
Agwu, N., Sadiq, M., Abdulwahab-Ahmed, A., Oyibo, E. U. (2020) – Management of Catheter-Associated Urethral Strictures (tłum. Zarządzanie zwężeniami cewki moczowej związanymi z cewnikiem)
Gelman, J., Furr, J. (2020) – Urethral Stricture Disease: Evaluation of the Male Urethra (tłum. Choroba zwężenia cewki moczowej: ocena męskiej cewki moczowej)
Hasan, N. (2022) – Urethral Stricture Managed with Homeopathic Medicine: A Study of Four Cases (tłum. Zwężenie cewki moczowej zarządzane za pomocą medycyny homeopatycznej: badanie czterech przypadków)
Mann, R., DeLong, J., Virasoro, R., Elliott, S. (2023) – 4 Years of the Optilume® Drug Coated Balloon for Recurrent Anterior Urethral Strictures (tłum. 4 lata stosowania balonu powlekanego lekiem Optilume® do nawracających przednich zwężeń cewki moczowej)
Lumen, N., Campos-Juanatey, F., Greenwell, T., Martins, F., Osman, N., Riechardt, S., Waterloos, M., Barratt, R., Chan, G., Esperto, F., Ploumidis, A., Verla, W., Dimitropoulos, K. (2021) – European Association of Urology Guidelines on Urethral Stricture Disease (Part 1): Management of Male Urethral Stricture Disease (tłum. Wytyczne Europejskiego Stowarzyszenia Urologicznego dotyczące choroby zwężenia cewki moczowej (Część 1): Zarządzanie chorobą zwężenia cewki moczowej u mężczyzn)

B.7.4.1. Pooperacyjne Zwężenie Cewki Moczowej (ang. Postprocedural Urethral Stricture)

Pooperacyjne zwężenie cewki moczowej to stan, w którym dochodzi do zwężenia światła cewki moczowej w wyniku operacji chirurgicznych lub zabiegów medycznych. Może prowadzić do utrudnienia odpływu moczu, co wpływa na funkcjonowanie układu moczowego.

Przyczyny

Zabiegi chirurgiczne: Takie jak transuretralna resekcja prostaty (TURP) lub inne procedury na cewce moczowej.
Urazy mechaniczne: Uszkodzenia cewki moczowej podczas zabiegów medycznych.
Infekcje: Nawracające infekcje pooperacyjne mogą prowadzić do bliznowacenia i zwężenia cewki moczowej.
Długotrwałe cewnikowanie: Stałe lub długotrwałe stosowanie cewników moczowych.

Objawy

Dysuria: Ból lub pieczenie podczas oddawania moczu.
Osłabiony strumień moczu: Przerywany lub słaby strumień moczu.
Częstomocz: Zwiększona potrzeba oddawania moczu, zwłaszcza w nocy.
Nawracające infekcje dróg moczowych: Powtarzające się infekcje mogą wskazywać na zwężenie cewki moczowej.

Powikłania

Zakażenia nerek: Nieleczone zwężenia mogą prowadzić do zakażeń nerek.
Niewydolność nerek: Przewlekłe zwężenia mogą prowadzić do uszkodzenia nerek.
Zatrzymanie moczu: Powodujące nagłe i poważne problemy zdrowotne.

Zapobieganie

Ostrożność podczas zabiegów medycznych: Unikanie niepotrzebnych procedur cewnikowania i staranne przeprowadzanie zabiegów chirurgicznych.
Higiena osobista: Regularne mycie okolic intymnych i unikanie drażniących substancji.
Leczenie infekcji: Szybkie i skuteczne leczenie infekcji dróg moczowych.

Diagnostyka

Wywiad medyczny i badanie fizykalne: Ocena objawów i historii medycznej pacjenta.
Cystoskopia: Badanie wnętrza cewki moczowej za pomocą cystoskopu.
Uretrografia: Badanie obrazowe przy użyciu kontrastu.

Leczenie

Dylatacja: Mechaniczne rozszerzanie zwężonej cewki moczowej.
Uretrotomia wewnętrzna: Przecięcie zwężonego odcinka cewki moczowej.
Uretroplastyka: Rekonstrukcja cewki moczowej, szczególnie w przypadku długich lub skomplikowanych zwężeń.
Antybiotyki: W przypadku współistniejących infekcji.

Źródła (Pooperacyjne Zwężenie Cewki Moczowej):

Sheehan, J. L., Naringrekar, H., Misiura, A. K., Deshmukh, S., Roth, C. G. (2021) – The pre-operative and post-operative imaging appearances of urethral strictures and surgical techniques (tłum. Przedoperacyjne i pooperacyjne obrazy zwężeń cewki moczowej i technik chirurgicznych)
Andhika, T. S. (2023) – Risk factors of urethral stricture: a systematic review (tłum. Czynniki ryzyka zwężenia cewki moczowej: przegląd systematyczny)
Bandini, M., Yepes, C., Joshi, P., Basile, G., Naranjo, D., Bhadranavar, S., Alrefaey, A., Bafna, S., Montorsi, F., Kulkarni, S. (2022) – Which are the commonest sites and characteristics of post- transurethral prostate surgery (TPS) strictures in a high-volume reconstructive center? (tłum. Jakie są najczęstsze miejsca i charakterystyki zwężeń po przezcewkowej resekcji prostaty (TPS) w ośrodku o dużym wolumenie rekonstrukcyjnym?)
Agwu, N., Sadiq, M., Abdulwahab-Ahmed, A., Oyibo, E. U. (2020) – Management of Catheter-Associated Urethral Strictures (tłum. Zarządzanie zwężeniami cewki moczowej związanymi z cewnikiem)
Scutelnic, G., Gutu, E. (2023) – Urethral strictures. Diagnosis and treatment (tłum. Zwężenia cewki moczowej. Diagnoza i leczenie)
Volkov, A., Budnik, N., Zuban, O., Reshetnikov, M., Plotkin, D., Bogorodskaya, E., Yarovaya, E. V. (2022) – Single-stage combined urethroplasty for extended strictures of the anterior urethra of tuberculous origin (tłum. Jednostopniowa łączona uretroplastyka dla rozszerzonych zwężeń przedniej cewki moczowej pochodzenia gruźliczego)
Asfuroğlu, A., Balcı, M., Koseoglu, B., Şenel, Ç., Ozercan, A. Y., Aykanat, İ., Yıldızhan, M., Guzel, O., Aslan, Y., Tuncel, A. (2023) – Male Urethral Stricture in Patients with Metabolic Syndrome (tłum. Zwężenie cewki moczowej u mężczyzn z zespołem metabolicznym)
Kotov, S., Raksha, A., Guspanov, R., Semenov, M., Sotnikova, N. T., Abdulkhalygov, E. K., Iritsyan, M., Survillo, I. I. (2021) – Pathomorphological aspects of urethral strictures of various etiologies (tłum. Patomorfologiczne aspekty zwężeń cewki moczowej różnych etiologii)

B.7.5. Przetoka układu moczowo-płciowego (ang. Fistula of the genitourinary tract)

Co to są przetoki układu moczowo-płciowego?

Przetoki układu moczowo-płciowego to nieprawidłowe połączenia między drogami moczowymi (nerkami, moczowodami, pęcherzem, cewką) a narządami płciowymi (macica, pochwa, srom, nasieniowody) lub innymi strukturami. Przykładami są przetoki pęcherzowo-pochwowe, cewkowo-pochwowe, pęcherzowo-nasieniowodowe. Objawami bywają niekontrolowany wyciek moczu do dróg płciowych, ból, nawracające infekcje czy nietrzymanie moczu. Najczęstszą przyczyną są urazy chirurgiczne, trudne porody, zmiany zapalne lub nacieki nowotworowe.

Leczenie

Podstawą jest chirurgiczne zamknięcie przetoki i odtworzenie ciągłości anatomicznej, z dbałością o prawidłowy odpływ moczu. Zabieg może być wykonywany przezpochwowo, brzusznie lub endoskopowo, w zależności od lokalizacji. Przed operacją niekiedy konieczne jest czasowe odbarczenie moczu (np. za pomocą cewnika w pęcherzu lub nefrostomii), by zapewnić lepsze warunki do gojenia. Równocześnie leczy się ewentualne infekcje, a po operacji zaleca się kontrolne badania (cystoskopia, test barwnikowy) w celu potwierdzenia skuteczności zabiegu. W trudniejszych przypadkach lub przy rozległych zmianach konieczna bywa współpraca kilku specjalistów (urologa, ginekologa).

B.7.5.1. Przetoka cewki moczowej (ang. Urethral fistula)

Co to jest przetoka cewki moczowej?

Przetoka cewki moczowej to patologiczne połączenie między cewką a inną strukturą (pochwą, skórą krocza, moszną), co powoduje wyciek moczu w niekontrolowany sposób poza fizjologicznym ujściem. Najczęściej powstaje wskutek urazów chirurgicznych, urazów krocza lub przewlekłych stanów zapalnych. Pacjenci mogą zauważyć ciągłe wilgotnienie bielizny, wyciek moczu w nietypowym miejscu, a także zwiększoną podatność na zakażenia. U mężczyzn występować może cewkowo-skórna przetoka prowadząca do nienaturalnej mikcji przez otwór w skórze.

Przyczyny

Urazy chirurgiczne: Przetoki mogą powstać po operacjach urologicznych, takich jak operacje prostaty, cewki moczowej czy naprawa hypospadias.
Infekcje: Nawracające infekcje cewki moczowej mogą prowadzić do powstania przetok.
Choroby zapalne i nowotworowe: Zapalenie lub rozrost nowotworowy może powodować perforacje i powstawanie przetok.
Urazy mechaniczne: Bezpośrednie urazy cewki moczowej, np. podczas wypadków.

Objawy

Nietrzymanie moczu: Niekontrolowany wyciek moczu przez przetokę.
Ból i dyskomfort: W okolicy cewki moczowej, krocza lub narządów płciowych.
Nietypowe wydzieliny: Wycieki moczu lub ropy przez skórę, pochwę lub odbytnicę.
Infekcje dróg moczowych: Nawracające zakażenia mogą wskazywać na obecność przetoki.

Powikłania

Nawracające infekcje: Przetoki mogą prowadzić do chronicznych zakażeń.
Problemy emocjonalne: Nietrzymanie moczu i inne objawy mogą prowadzić do problemów psychologicznych i społecznych.
Uszkodzenia nerek: Nieleczone przetoki mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń układu moczowego.

Zapobieganie

Ostrożność podczas zabiegów medycznych: Dokładność i precyzja podczas operacji w obrębie miednicy.
Leczenie infekcji: Szybkie i skuteczne leczenie zakażeń dróg moczowych i narządów płciowych.
Edukacja i opieka medyczna: Regularne badania i monitorowanie stanu zdrowia układu moczowego.

Diagnostyka

Wywiad medyczny i badanie fizykalne: Ocena objawów i historii medycznej pacjenta.
Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI) w celu lokalizacji przetoki.
Cystoskopia: Badanie wnętrza pęcherza moczowego i cewki moczowej.

Leczenie

Leczenie chirurgiczne: Naprawa przetoki za pomocą operacji, w zależności od jej lokalizacji i rozmiaru.
Terapie wspomagające: Wspomaganie gojenia i minimalizacja objawów poprzez cewnikowanie, leki antycholinergiczne i inne metody.
Opieka wielodyscyplinarna: Współpraca specjalistów z różnych dziedzin medycyny w celu kompleksowego leczenia pacjenta.

Terapia skupia się na chirurgicznym zamknięciu przetoki i ewentualnej rekonstrukcji cewki. W zależności od lokalizacji i rozległości ubytków stosuje się zszycie tkanek lub przeszczepy (np. płaty z błony śluzowej policzka). Przed zabiegiem ważne jest zidentyfikowanie przyczyny (np. uszkodzenia po zabiegu) i wyleczenie ewentualnych zakażeń. Po operacji pacjent bywa cewnikowany do czasu wygojenia cewki. Prawidłowa opieka i rehabilitacja urologiczna pomagają w odzyskaniu normalnej czynności układu moczowego. W przypadkach złożonych konieczne jest wieloetapowe leczenie i ścisła współpraca z chirurgiem urologicznym.

Źródła (Przetoka Cewki Moczowej):

Cox, L., & Rovner, E. (2020) – Urogenital Fistulas and Female Urethral Diverticula (tłum. Przetoki moczowo-płciowe i uchyłki cewki moczowej u kobiet)
Ibrahimi, A., & Ziani, I. (2020) – Fistule urétro-rectale iatrogène (tłum. Przetoka cewkowo-odbytnicza jatrogenna)
Muhammad, A. (2021) – Traumatic Urethrovaginal Fistula from Female Genital Mutilation Presenting as Bladder Outlet Obstruction: A Rare Case Report (tłum. Traumatyczna przetoka cewkowo-pochwowa spowodowana okaleczeniem żeńskich narządów płciowych)
Misra, D., Amin, A., Vareli, A., Lee, L., McIntosh, M., & Friedmacher, F. (2020) – Urethral fistulae following surgery for scrotal or perineal hypospadias: A 20-year review (tłum. Przetoki cewkowe po operacji hypospadias mosznowego lub kroczowego: 20-letni przegląd)
van de Wetering, K. M., & Elliott, R. C. (2023) – Urethral cutaneous fistula correction using an autologous tunica vaginalis pedicle flap in a four-year-old intact male German shepherd dog (tłum. Korekcja przetoki cewkowo-skórnej za pomocą płata autologicznego tunica vaginalis u czteroletniego nienaruszonego owczarka niemieckiego)
Cavazos, O. T., Reyes, G. G., González, A. G., Velázquez, R. H., Maldonado, K. M. L., Vázquez, J. I. L., Alcaraz, J. E. R., Torres, A. R., Cuevas, S. Y. S., & Morales, J. C. H. (2023) – Urethro-cutaneous fistula: a rare complication in anti-incontinence surgery with trans-obturator tapes sling (tłum. Przetoka cewkowo-skórna: rzadka komplikacja w operacji przeciw nietrzymaniu moczu z użyciem taśm trans-obturator)
Lucas, T., Hines, J., Samuelson, J., Hargreave, T., Davis, S., Fellows, I., Prainito, A., Watts, D., Kiggundu, V. L., Thomas, A., Ntsuape, O. C., Dare, K., Odoyo-June, E., Soo, L., Toti-Mokoteli, L., Manda, R., Msungama, W., Odek, J., Come, J., Canda, M., Gaspar, N., Mekondjo, A., Zemburuka, B., Bonnecwe, C., Vranken, P., Mmbando, S., Simbeye, D., Rwegerera, F., Wamai, N., Kyobutungi, S., Zulu, J., Chituwo, O., Xaba, S., & Mandisarisa, J. (2021) – Urethrocutaneous fistulas after voluntary medical male circumcision for HIV prevention—15 African Countries, 2015–2019 (tłum. Przetoki cewkowo-skórne po dobrowolnym medycznym obrzezaniu mężczyzn w celu zapobiegania HIV—15 krajów afrykańskich, 2015–2019)
Cheng, J., Ahn, J. J., Cain, M., Anderson, J. E., Smith, C. A., & Rice-Townsend, S. (2021) – Misdiagnosis of congenital posterior urethroperineal fistula and comparison with urethral duplications and rectourethral fistula (tłum. Błędna diagnoza wrodzonej przetoki tylnej cewkowo-krocza i porównanie z duplikacjami cewki moczowej i przetoką odbytniczo-cewkową)
Rassoul, M. A., El‑Shorbagy, G., el-Ghoneimy, M., El‐Sayed, A., Fayad, A., Abdel-Rahman, S., & Abdel-Hamid, M. (2023) – The Use of Gracilis Muscle Flap in Radial Forearm Free Flap Phalloplasty to Decrease Urethral Fistula Rate: Initial Outcome (tłum. Zastosowanie płata mięśnia smukłego w falloplastyce z wolnym płatem promieniowym przedramienia w celu zmniejszenia wskaźnika przetok cewkowych: wstępne wyniki)
Singh, A., Singh, M., & Singh, R. (2023) – Clinical Classification of Urethrocutaneous Fistulas Developing after Hypospadias Repair (tłum. Kliniczna klasyfikacja przetok cewkowo-skórnych rozwijających się po naprawie hypospadias)

B.7.5.2. Przetoki z udziałem żeńskiego układu płciowego (ang. Fistulae involving female genital tract)

Co to są przetoki z udziałem żeńskiego układu płciowego?

Przetoki z udziałem żeńskiego układu płciowego to nieprawidłowe połączenia między drogami moczowymi (moczowód, pęcherz, cewka) a strukturami ginekologicznymi (pochwa, macica, szyjka macicy, srom). Najpowszechniejszą postacią jest przetoka pęcherzowo-pochwowa lub cewkowo-pochwowa, prowadząca do ciągłego wycieku moczu przez pochwę, znacznie utrudniając codzienne funkcjonowanie. Często wynikają z urazów porodowych, komplikacji pooperacyjnych lub przewlekłych stanów zapalnych (np. w przebiegu endometriozy). Pacjentka może doświadczać nietrzymania moczu, nawracających infekcji i dużego dyskomfortu psychicznego.

Leczenie

Metodą z wyboru jest operacyjne zamknięcie przetoki i odtworzenie anatomicznej granicy między układem moczowym a narządami płciowymi. W zależności od wielkości i lokalizacji przetoki zabieg może być przeprowadzony przezpochwowo, przezbrzusznie lub laparoskopowo. W przypadkach niewielkich świeżych przetok bywa możliwe samoistne wygojenie przy założeniu cewnika i odpowiednim odbarczeniu pęcherza. Istotne jest, by wykluczyć zapalenia i zadbać o odpowiednie odżywienie tkanek. Rekonwalescencja wymaga czasem kilkutygodniowego unikania stosunków płciowych i intensywnego wysiłku. W przypadku nawracających przetok lub rozległych ubytków konieczne mogą być wieloetapowe operacje rekonstrukcyjne.

B.7.5.3. Przetoka moczowodowa (ang. Ureteral fistula)

Co to jest przetoka moczowodowa?

Przetoka moczowodowa to nieprawidłowe połączenie moczowodu z inną strukturą, np. jelitem, skórą, układem płciowym lub innym odcinkiem dróg moczowych. Powoduje wyciek moczu w miejscu, w którym zwykle się go nie spodziewa, np. do pochwy (przetoka ureterowaginalna) czy na zewnątrz skóry (ureterocutaneostomia nieplanowana). Najczęściej pojawia się po zabiegach chirurgicznych (ginekologicznych, urologicznych) lub w wyniku rozległych zmian zapalnych bądź nowotworowych. Objawy to nietrzymanie moczu, stały wyciek cieczy w obszarze przetoki i ryzyko zakażeń.

Przyczyny

Urazy chirurgiczne: Operacje ginekologiczne, urologiczne i rektalne mogą prowadzić do powstania przetok.
Choroby zapalne: Przewlekłe zapalenia mogą przyczyniać się do tworzenia przetok.
Nowotwory: Guzy zlokalizowane w okolicy miednicy mogą prowadzić do perforacji i tworzenia przetok.
Komplikacje pooperacyjne: Niewłaściwe gojenie się ran po operacjach może prowadzić do powstania przetok.
Urazy pourazowe: Związane z wypadkami lub urazami mechanicznymi.

Objawy

Nietrzymanie moczu: Wyciek moczu przez przetokę.
Ból i dyskomfort: W okolicy miednicy i narządów płciowych.
Nietypowe wydzieliny: Wycieki moczu przez przetokę mogą być zauważalne jako nietypowe wydzieliny.
Infekcje dróg moczowych: Nawracające zakażenia mogą wskazywać na obecność przetoki.

Powikłania

Nawracające infekcje: Przetoki mogą prowadzić do chronicznych zakażeń.
Problemy emocjonalne: Nietrzymanie moczu i inne objawy mogą prowadzić do problemów psychologicznych i społecznych.
Uszkodzenia nerek: Nieleczone przetoki mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń układu moczowego.

Zapobieganie

Ostrożność podczas zabiegów medycznych: Dokładność i precyzja podczas operacji ginekologicznych, urologicznych i rektalnych.
Leczenie infekcji: Szybkie i skuteczne leczenie zakażeń dróg moczowych i narządów płciowych.
Edukacja i opieka prenatalna: Zapobieganie urazom porodowym poprzez odpowiednią opiekę medyczną.

Diagnostyka

Wywiad medyczny i badanie fizykalne: Ocena objawów i historii medycznej pacjentki.
Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI) w celu lokalizacji przetoki.
Endoskopia: Badanie wnętrza przewodu pokarmowego i układu moczowego.

Leczenie

Leczenie chirurgiczne: Naprawa przetoki za pomocą operacji, w zależności od jej lokalizacji i rozmiaru.
Terapie wspomagające: Wspomaganie gojenia i minimalizacja objawów poprzez leki przeciwzapalne i antybiotyki.
Opieka wielodyscyplinarna: Współpraca specjalistów z różnych dziedzin medycyny w celu kompleksowego leczenia pacjentki.

Rozwiązaniem jest zwykle korekta chirurgiczna, polegająca na zamknięciu przetoki i ewentualnym odtworzeniu ciągłości dróg moczowych (np. reimplantacja moczowodu do pęcherza). W przypadkach małych przecieków i korzystnych warunków, możliwa bywa czasowa nefrostomia lub stentowanie moczowodu, by umożliwić zagojenie się przetoki samoistnie. W razie infekcji dołącza się antybiotykoterapię. Po zabiegu istotne jest monitorowanie odpływu moczu i funkcji nerek oraz dbanie o higienę miejsca ewentualnego drenażu. Skuteczne zamknięcie przetoki przywraca prawidłowe stosunki anatomiczne i usuwa problem wycieku.

Źródła (Przetoka Moczowodowa):

Badia, D., Hillard, B., Ritchie, C., Miller, M. D., Orr, N., & Tyagi, S. C. (2020) – Ureteral Arterial Fistula – A Role for Open Operation in the 21st Century (tłum. Przetoka tętniczo-moczowodowa – Rola operacji otwartych w XXI wieku)
Ghouti, C., León, G., Seddik, S., Ait Said, K., Vaudreuil, L., & Tillou, X. (2021) – Uretero-arterial fistula: Six new cases and systematic review of the literature (tłum. Przetoka tętniczo-moczowodowa: sześć nowych przypadków i systematyczny przegląd literatury)
Pyra, K., Szmygin, M., Szmygin, H., Jargiełło, T., Rechberger, T., & Wozniak, S. (2022) – Uretero-vaginal fistulas – clinical presentation, treatment and literature overview (tłum. Przetoki moczowodowo-pochwowe – prezentacja kliniczna, leczenie i przegląd literatury)
Ratkal, J. M., Barekar, V., Sonavane, D., & Raykar, R. (2021) – Uretero-Uterine Fistula: A Rare Morbidity Following Lower Segment Caesarean Section (tłum. Przetoka moczowodowo-maciczna: rzadka morbidność po cesarskim cięciu w dolnym odcinku)
Chen, J., Wang, J., Zheng, Q.-G., Sun, Z., Li, J.-C., Xu, Z., & Huang, X.-J. (2021) – Uretero-lumbar artery fistula: A case report (tłum. Przetoka tętniczo-moczowodowa: opis przypadku)
Mukherjee, S., Sinha, R., Mandal, S., & Tan, W. (2020) – Spontaneous ureterocutaneous fistula secondary to obstructed ureteric stone (tłum. Spontaniczna przetoka moczowodowo-skórna wtórna do zablokowanego kamienia moczowodowego)
Abbas, A., Salhanick, M., & Kirkwood, M. L. (2020) – Uretero-Arterial Fistula: A Case Report and Review of the Literature (tłum. Przetoka tętniczo-moczowodowa: opis przypadku i przegląd literatury)
Sharma, D., & Chaudhary, R. (2022) – Management of ureterovaginal fistula: a retrospective study (tłum. Zarządzanie przetoką moczowodowo-pochwową: badanie retrospektywne)
Choorit, T., Attawettayanon, W., & Chalieopanyarwong, V. (2020) – Uretero-duodenal Fistula as a Result from Ureteropelvic Junction Obstruction Correction: Case Report (tłum. Przetoka moczowodowo-dwunastnicza jako wynik korekcji przeszkody w złączu moczowodowo-miednicznym: opis przypadku)
Di Grazia, E., La Malfa, T., & Gasso, G. (2020) – Ureteral iliac artery fistula in idiopathic retroperitoneal fibrosis: A case report (tłum. Przetoka tętniczo-moczowodowa w idiopatycznym włóknieniu zaotrzewnowym: opis przypadku)

B.7.6. Wypadnięcie błony śluzowej cewki moczowej (ang. Prolapsed urethral mucosa)

Co to jest wypadnięcie błony śluzowej cewki moczowej?

Wypadnięcie błony śluzowej cewki moczowej to schorzenie, w którym śluzówka wewnętrzna cewki ulega wywinięciu na zewnątrz przez ujście cewki. Często dotyczy małych dziewczynek przed okresem dojrzewania lub starszych kobiet po menopauzie, gdy wsparcie hormonalne i tkankowe jest słabsze. Objawia się uwypukleniem, zaczerwienieniem i obrzękiem w okolicy ujścia cewki, bólem, pieczeniem i czasem niewielkimi krwawieniami. Nasilające się zmiany sprzyjają infekcjom i odczuciu dyskomfortu przy oddawaniu moczu.

Przyczyny

Zmiany hormonalne: Niedobór estrogenów, szczególnie u kobiet po menopauzie.
Urazy mechaniczne: Przykładowo, urazy związane z cewnikowaniem.
Choroby zapalne: Przewlekłe zapalenie cewki moczowej lub okolicznych struktur.
Wysokie ciśnienie wewnątrzbrzuszne: Przykładowo, kaszel lub przewlekłe zaparcia mogą przyczyniać się do wypadnięcia błony śluzowej.

Objawy

Nietrzymanie moczu: Utrudnione oddawanie moczu lub nietrzymanie moczu.
Ból i dyskomfort: W okolicy cewki moczowej oraz narządów płciowych.
Nietypowe wydzieliny: Krwawienie z cewki moczowej lub wydzielina śluzowa.
Infekcje dróg moczowych: Nawracające zakażenia mogą wskazywać na obecność wypadnięcia błony śluzowej.

Powikłania

Nawracające infekcje: Przetoki mogą prowadzić do chronicznych zakażeń.
Problemy emocjonalne: Nietrzymanie moczu i inne objawy mogą prowadzić do problemów psychologicznych i społecznych.
Uszkodzenia nerek: Nieleczone przetoki mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń układu moczowego.

Zapobieganie

Ostrożność podczas zabiegów medycznych: Dokładność i precyzja podczas cewnikowania oraz innych zabiegów urologicznych.
Leczenie infekcji: Szybkie i skuteczne leczenie zakażeń dróg moczowych i narządów płciowych.
Unikanie długotrwałego wysokiego ciśnienia wewnątrzbrzusznego: Leczenie przewlekłego kaszlu i zaparć.

Diagnostyka

Wywiad medyczny i badanie fizykalne: Ocena objawów i historii medycznej pacjenta.
Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI) w celu lokalizacji przetoki.
Endoskopia: Badanie wnętrza przewodu pokarmowego i układu moczowego.

Leczenie

Leczenie chirurgiczne: Naprawa przetoki za pomocą operacji, w zależności od jej lokalizacji i rozmiaru.
Terapie wspomagające: Wspomaganie gojenia i minimalizacja objawów poprzez leki przeciwzapalne i antybiotyki.
Opieka wielodyscyplinarna: Współpraca specjalistów z różnych dziedzin medycyny w celu kompleksowego leczenia pacjenta.

W początkowych stadiach pomocne bywa miejscowe stosowanie estrogenów (u dorosłych kobiet), maści z antybiotykami czy glikokortykosteroidami, co łagodzi stan zapalny i poprawia elastyczność śluzówki. Jeśli zmiany są nasilone, a śluzówka nie cofa się samoistnie, konieczny może być zabieg chirurgiczny polegający na wycięciu wywiniętej tkanki i zszyciu brzegu. W celu prewencji nawrotów ważne jest dbanie o higienę, unikanie urazów i właściwe leczenie stanów zapalnych. U dzieci w wieku przedpokwitaniowym problem często ustępuje po zastosowaniu estrogenów miejscowych i poprawieniu nawilżenia okolicy cewki.

Źródła (Wypadnięcie Błony Śluzowej Cewki Moczowej):

Koné, M., Cissé, D., Traore, D., Fofana, Y., Théra, T. D., & Diaby, S. (2023) – Urethral Prolapse in a Post-Menopausal Woman at the Sominé Dolo Hospital in Mopti (Mali) (tłum. Wypadnięcie błony śluzowej cewki moczowej u kobiety po menopauzie w szpitalu Sominé Dolo w Mopti (Mali))
Miares, C. G., Carretero, S. F., Serna, J. M. P., & Díaz, E. A. (2020) – Urethral prolapse in a girl with urogenital bleeding (tłum. Wypadnięcie błony śluzowej cewki moczowej u dziewczynki z krwawieniem urogenitalnym)
Gbobo, I., & Bassey, G. (2021) – Urethral Prolapse in Prepubertal Girls in Port Harcourt, Nigeria: A Multicentre Study (tłum. Wypadnięcie błony śluzowej cewki moczowej u dziewczynek przed okresem dojrzewania w Port Harcourt, Nigeria: badanie wieloośrodkowe)
Mahale, A. R., & Sakhare, A. P. (2021) – Urethral prolapse- case report and photographs (tłum. Wypadnięcie błony śluzowej cewki moczowej – opis przypadku i zdjęcia)
Tamai, H., Nakamura, A., Yanagawa, M., Kamei, S., & Takai, H. (2021) – Urethral Prolapse with Vulvar Tumor-Like Mass Diagnosed by Magnetic Resonance Imaging: a Case Report and Literature Review (tłum. Wypadnięcie błony śluzowej cewki moczowej z masą guzkową sromu zdiagnozowaną przy użyciu rezonansu magnetycznego: opis przypadku i przegląd literatury)
Hu, T.-C., Ker, C., & Long, C. (2020) – Urine retention caused by urethral prolapse mimicking uterine prolapse (tłum. Zatrzymanie moczu spowodowane wypadnięciem błony śluzowej cewki moczowej naśladujące wypadanie macicy)
Armel, H. A., Rachid, S., Isidore, G. K., Rafiou, T. S., Lutegha, M., Moïse, M. V., Bio, T. S., & Salako, A. A. (2021) – Prolapsus Muqueux de L’urètre au Centre Hospitalo-Universitaire Départemental de Borgou -Parakou, Bénin (tłum. Wypadnięcie błony śluzowej cewki moczowej w Centrum Szpitalno-Uniwersyteckim Departamentu Borgou -Parakou, Benin)
Afolayan, P. O., Goad, E. A., & Pepu, B. (2020) – Traumatic catheterization as a precipitating factor for urethral prolapse in 4 years old child (tłum. Traumatyczne cewnikowanie jako czynnik wywołujący wypadnięcie błony śluzowej cewki moczowej u 4-letniego dziecka)
Healey, K. D., Phrathep, D., Herson, A. B., Fives, K. R., Hurley, J. R., Ramos, C. E., & Rifai, A. (2023) – Successful Surgical Management of Urethral Prolapse in a Postmenopausal Female (tłum. Skuteczne leczenie chirurgiczne wypadnięcia błony śluzowej cewki moczowej u kobiety po menopauzie)
Abuhasanein, S., Holmin, E., Swärd, J., Ruplys, R., & Sagen, E. (2021) – A rare case of a necrotized urethral prolapse in a postmenopausal woman with acute urinary retention (tłum. Rzadki przypadek znekrotyzowanego wypadnięcia błony śluzowej cewki moczowej u kobiety po menopauzie z ostrym zatrzymaniem moczu)

B.7.7. Uchyłek cewki moczowej (ang. Urethral diverticulum)

Co to jest uchyłek cewki moczowej?

Uchyłek cewki moczowej to uwypuklenie ściany cewki tworzące kieszonkę, w której może gromadzić się mocz. Częściej występuje u kobiet, najpewniej w wyniku przewlekłych stanów zapalnych, urazu okołoporodowego lub powikłań po zabiegach urologicznych. Pacjentki narzekają zwykle na ból przy mikcji, częstomocz, nietrzymanie kroplowe oraz uczucie niepełnego opróżnienia pęcherza. Nierzadko zdarza się wyciek moczu lub śluzu z pochwy. W badaniu palpacyjnym można wyczuć zgrubienie w okolicy przedniej ściany pochwy, a cystoskopia i USG umożliwiają potwierdzenie diagnozy.

Przyczyny

Wrodzone wady rozwojowe: Niewłaściwe formowanie się cewki moczowej w okresie prenatalnym.
Urazy mechaniczne: Przykładowo, urazy związane z cewnikowaniem lub operacjami urologicznymi.
Choroby zapalne: Przewlekłe zapalenie cewki moczowej lub okolicznych struktur.
Zatory: Przykładowo, kamienie moczowe mogą blokować cewkę moczową i prowadzić do powstania uchyłków.

Objawy

Nietrzymanie moczu: Utrudnione oddawanie moczu lub nietrzymanie moczu.
Ból i dyskomfort: W okolicy cewki moczowej oraz narządów płciowych.
Nietypowe wydzieliny: Krwawienie z cewki moczowej lub wydzielina śluzowa.
Infekcje dróg moczowych: Nawracające zakażenia mogą wskazywać na obecność uchyłku.

Powikłania

Nawracające infekcje: Przetoki mogą prowadzić do chronicznych zakażeń.
Kamienie moczowe: Powstawanie kamieni w uchyłku.
Problemy emocjonalne: Nietrzymanie moczu i inne objawy mogą prowadzić do problemów psychologicznych i społecznych.

Zapobieganie

Ostrożność podczas zabiegów medycznych: Dokładność i precyzja podczas cewnikowania oraz innych zabiegów urologicznych.
Leczenie infekcji: Szybkie i skuteczne leczenie zakażeń dróg moczowych i narządów płciowych.

Diagnostyka

Wywiad medyczny i badanie fizykalne: Ocena objawów i historii medycznej pacjenta.
Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI) w celu lokalizacji uchyłku.
Endoskopia: Badanie wnętrza przewodu moczowego.

Leczenie

Leczenie chirurgiczne: Usunięcie uchyłku za pomocą operacji, w zależności od jego lokalizacji i rozmiaru.
Terapie wspomagające: Wspomaganie gojenia i minimalizacja objawów poprzez leki przeciwzapalne i antybiotyki.

W przypadku niewielkich uchyłków z minimalnymi objawami możliwa jest obserwacja i leczenie zachowawcze (antybiotyki przy infekcjach). Przy bardziej dokuczliwych dolegliwościach lub częstych infekcjach zaleca się zabieg chirurgiczny polegający na wycięciu uchyłka i odtworzeniu ciągłości cewki. Jest to procedura wymagająca precyzji, by uniknąć powikłań, takich jak zwężenie cewki czy przetoka. Po operacji pacjentka pozostaje cewnikowana przez pewien czas, a w okresie gojenia zaleca się oszczędny tryb życia. Kontrole w poradni urologicznej pozwalają ocenić skuteczność leczenia i zapobiec nawrotom.

Źródła (Uchyłek Cewki Moczowej):

Polyakov, N., Serebryany, S., Galitskaya, D., Penkov, P., Kachmazov, A., & Alekseev, B. (2022) – Urethral diverticulum in a patient with two stones after combined treatment of prostate cancer with metastasis to the left cavernous body of the penis (tłum. Uchyłek cewki moczowej u pacjenta z dwoma kamieniami po skojarzonym leczeniu raka prostaty z przerzutami do lewego ciała jamistego prącia)
Bezzanin, S., Aboulam, Z., Oulahyane, R., & Kissra, M. (2020) – Diverticule of the Uretra on Uretral Stenosis: about A Case and Review of the Literature (tłum. Uchyłek cewki moczowej związany ze zwężeniem cewki moczowej: opis przypadku i przegląd literatury)
Nazim, S., Roshan-e-Shahid Rana, & Mirani, K. K. (2022) – Male Urethral Diverticulum with Stones Presenting as Acute Urinary Retention (tłum. Męski uchyłek cewki moczowej z kamieniami prezentujący się jako ostra retencja moczu)
Reisenauer, C., & Sandru, M. (2021) – A rare cause for urinary incontinence: fistulous communication between a urethral diverticulum and the vagina (tłum. Rzadka przyczyna nietrzymania moczu: przetokowe połączenie między uchyłkiem cewki moczowej a pochwą)
Zhang, Y., Lian, X., Ma, D., Wu, L., & Guo, K. (2021) – Male urethral diverticulum squamous cell carcinoma containing a calculus: a rare entity (tłum. Rak płaskonabłonkowy uchyłka cewki moczowej zawierającego kamień: rzadka jednostka chorobowa)
Gvozdev, M., Arefyeva, O., Vasilyeva, M., & Dzhuraeva, M. (2020) – Urethral diverticulum in female (tłum. Uchyłek cewki moczowej u kobiet)
Reaves, S., Gao, Q., & Mama, S. (2022) – Atypical presentation of urethral diverticulum with calculi post mid‐urethral sling: Intraoperative diagnosis and management (tłum. Nietypowa prezentacja uchyłka cewki moczowej z kamieniami po zabiegu śródcewkowym: diagnostyka i leczenie śródoperacyjne)
Chuprinin, V., Gorpenko, A. A., Zaitsev, N., Asaturova, A. V., & Buralkina, N. A. (2020) – Case study: urethral diverticulum with calcifications in a premenopausal woman (tłum. Studium przypadku: uchyłek cewki moczowej z zwapnieniami u kobiety przed menopauzą)
Mozafarpour, S., Nwaoha, N., Pucheril, D., & De, E. (2021) – Robotic assisted proximal dorsal urethral diverticulectomy (tłum. Robotycznie wspomagana dystalna uchyłkowa urethralectomia)
Peev, S., Pelov, T., Dorosiev, E., Mladenov, B., Stoeva, B., & Stoykov, B. (2021) – A rare case of congenital anterior urethral diverticulum in a two-year-old boy (tłum. Rzadka przypadłość wrodzonego przedniego uchyłka cewki moczowej u dwulatka)

B.7.8. Karunkuł cewki moczowej (ang. Urethral caruncle)

Co to jest karunkuł cewki moczowej?

Karunkuł cewki moczowej to niewielki, czerwonawy wyrośl (polipowaty guzek) rosnący na błonie śluzowej w okolicy ujścia cewki, najczęściej występujący u kobiet po menopauzie. Zmiana może powodować krwawienie, ból, pieczenie przy mikcji i dyskomfort w trakcie aktywności seksualnej. Choć karunkuły mają charakter łagodny, ich wygląd bywa niepokojący i może budzić obawy o zmiany nowotworowe. Diagnoza opiera się na badaniu ginekologicznym lub urologicznym i ewentualnym badaniu histopatologicznym wycinka.

Przyczyny

Zmiany hormonalne: Spadek poziomu estrogenów u kobiet po menopauzie.
Urazy mechaniczne: Urazy związane z cewnikowaniem lub operacjami urologicznymi.
Choroby zapalne: Przewlekłe zapalenie cewki moczowej lub okolicznych struktur.

Objawy

Krwawienie: Mogą wystąpić epizody krwawienia z cewki moczowej.
Ból i dyskomfort: W okolicy cewki moczowej oraz narządów płciowych.
Nietypowe wydzieliny: Krwawienie z cewki moczowej lub wydzielina śluzowa.
Infekcje dróg moczowych: Nawracające zakażenia mogą wskazywać na obecność karbunkułu.

Powikłania

Nawracające infekcje: Karbunkuły mogą prowadzić do chronicznych zakażeń.
Problemy emocjonalne: Nietrzymanie moczu i inne objawy mogą prowadzić do problemów psychologicznych i społecznych.

Zapobieganie

Ostrożność podczas zabiegów medycznych: Dokładność i precyzja podczas cewnikowania oraz innych zabiegów urologicznych.
Leczenie infekcji: Szybkie i skuteczne leczenie zakażeń dróg moczowych i narządów płciowych.
Hormonalna terapia zastępcza: U kobiet po menopauzie, aby zminimalizować objawy związane ze spadkiem estrogenów.

Diagnostyka

Wywiad medyczny i badanie fizykalne: Ocena objawów i historii medycznej pacjenta.
Badania obrazowe: Ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI) w celu lokalizacji zmiany.
Histopatologia: Badanie wycinka tkanki w celu potwierdzenia diagnozy.

Leczenie

Leczenie chirurgiczne: Usunięcie karbunkułu za pomocą operacji, w zależności od jego lokalizacji i rozmiaru.
Terapie wspomagające: Stosowanie estrogenów miejscowych i innych leków przeciwzapalnych.
Opieka wielodyscyplinarna: Współpraca specjalistów z różnych dziedzin medycyny w celu kompleksowego leczenia pacjenta.

W łagodnych przypadkach, gdy objawy są niewielkie, wystarcza leczenie zachowawcze: maści estrogenowe, miejscowe środki łagodzące stan zapalny. Jeśli dolegliwości są nasilone lub zmiana podejrzana, przeprowadza się niewielką procedurę wycięcia karunkuła. Zabieg wykonuje się w znieczuleniu miejscowym, a wycinek poddaje analizie histopatologicznej. Po operacji wskazana jest doraźna kontrola, utrzymanie higieny i unikanie podrażnień. Większość pacjentek po usunięciu karunkuła doznaje znacznej ulgi w objawach.

Źródła (Karbunkuł Cewki Moczowej):

Verma, V., & Pradhan, A. (2020) – Management of urethral caruncle – A systematic review of the current literature (tłum. Zarządzanie karbunkułem cewki moczowej – systematyczny przegląd aktualnej literatury)
Kore, R., & Kore, R. (2022) – Urethral caruncle in penile urethra in a young male (tłum. Karbunkuł cewki moczowej w cewce prącia u młodego mężczyzny)
Chen, Y. B., Bibby, S., Hirai-Adachi, C., & Hillyer, S. (2022) – Primary urethral carcinoma mistaken as a caruncle: A case report (tłum. Pierwotny rak cewki moczowej mylony z karbunkułem: opis przypadku)
Ahmad, S., Pati, A., Mahalik, S., & Das, K. (2022) – Urethral Caruncle with Associated Renoureteric Anomalies (tłum. Karbunkuł cewki moczowej z towarzyszącymi anomaliami renoureterowymi)
Savvas, C., Araklitis, G., Shah, C., Robinson, D., & Cardozo, L. (2020) – Urethral bulking agent found in a urethral caruncle which did not respond to topical oestrogens: A case report (tłum. Znaleziony środek do wzmacniania cewki moczowej w karbunkułu, który nie reagował na miejscowe estrogeny: opis przypadku)
El Boté, H., Lakssir, J., Boughaleb, A., & Bellouki, O. (2023) – Angiomatous Urethral Caruncle After Ureteroscopy: A Case Report (tłum. Angiomatous Karbunkuł Cewki Moczowej po Ureteroskopii: opis przypadku)
Hanna, B., Hanna, A., & Wines, M. (2020) – Urethral caruncle with intestinal metaplasia: A case report and literature review (tłum. Karbunkuł cewki moczowej z metaplazją jelitową: opis przypadku i przegląd literatury)
Lakssir, J., Dergamoun, H., Ouskri, S., Ibrahimi, A., Elsayegh, H., & Nouini, Y. (2021) – Urethral Caruncle looking a urethral tumor alike about case report and literature review (tłum. Karbunkuł Cewki Moczowej wyglądający jak guz cewki moczowej: opis przypadku i przegląd literatury)
Meutia, A., Yonathan, K., & Widia, F. (2021) – Giant urethral caruncle resembling urethral prolapse causing outflow obstruction (tłum. Ogromny karbunkuł cewki moczowej przypominający wypadanie cewki moczowej powodujący zator wypływu)
Cheng, N., Kirkpatrick, G., & Fromer, D. (2020) – Female urethral condyloma acuminata mimicking urethral caruncle (tłum. Żeński kłykcin kończysty naśladujący karbunkuł cewki moczowej)

B.7.9. Zakażenie dróg moczowych (ang. Urinary tract infection)

Co to jest zakażenie dróg moczowych?

Zakażenie dróg moczowych (ZUM) oznacza obecność drobnoustrojów chorobotwórczych (zwykle bakterii, głównie Escherichia coli) w układzie moczowym, obejmującym cewkę moczową, pęcherz, moczowody i nerki. W zależności od lokalizacji wyróżnia się zakażenia dolnych dróg moczowych (zapalenie cewki, zapalenie pęcherza) i górnych (odmiedniczkowe zapalenie nerek). Objawy obejmują ból i pieczenie przy mikcji, częste parcia, zmętnienie lub nieprzyjemny zapach moczu, a w przypadku infekcji nerek – gorączkę i ból lędźwiowy. ZUM występuje częściej u kobiet, ze względu na krótszą cewkę moczową i bliskość odbytu.

Przyczyny

Bakterie: Escherichia coli (E. coli) jest najczęstszą bakterią odpowiedzialną za UTI.
Czynniki ryzyka: Aktywność seksualna, stosowanie niektórych środków antykoncepcyjnych, problemy z pęcherzem, zmiany hormonalne.

Objawy

Dysuria: Ból lub pieczenie podczas oddawania moczu.
Częste oddawanie moczu: Potrzeba częstszego oddawania moczu, nawet przy niewielkiej ilości moczu.
Ból w podbrzuszu: Ból lub dyskomfort w okolicy pęcherza moczowego.
Zmętnienie moczu: Mocz może być mętny, ciemny, lub zawierać krew.

Powikłania

Nawracające infekcje: Wielokrotne infekcje, zwłaszcza u kobiet.
Uszkodzenia nerek: Nieleczone UTI może prowadzić do ostrego lub przewlekłego uszkodzenia nerek.
Sepsa: W skrajnych przypadkach infekcja może rozprzestrzenić się do krwi, powodując sepsę.

Zapobieganie

Higiena osobista: Regularne mycie okolic intymnych.
Picie dużej ilości wody: Pomaga wypłukiwać bakterie z układu moczowego.
Unikanie irytujących produktów: Takich jak kobiece spraye higieniczne, pudry i inne produkty, które mogą drażnić okolice cewki moczowej.

Diagnostyka

Analiza moczu: Testy laboratoryjne, takie jak posiew moczu, w celu wykrycia bakterii.
Badanie fizykalne: Lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne i ocenić objawy pacjenta.

Leczenie

Antybiotyki: Najczęściej przepisywane leki na UTI, które pomagają zwalczać infekcję bakteryjną.
Leki przeciwbólowe: Mogą być stosowane w celu złagodzenia bólu i dyskomfortu.
Leczenie nawrotów: W przypadku nawracających infekcji, konieczne może być długotrwałe stosowanie niskich dawek antybiotyków lub zmiana stylu życia.

Zazwyczaj stosuje się antybiotyki (np. nitrofurantoinę, fosfomycynę lub trimetoprim-sulfametoksazol) w krótkich cyklach w przypadku niepowikłanego zapalenia dolnych dróg moczowych. Przy cięższych lub nawracających zakażeniach konieczna może być dłuższa terapia i identyfikacja drobnoustroju przez posiew moczu. Wspomagająco zaleca się picie większych ilości wody, aby przepłukiwać drogi moczowe, i stosowanie środków zakwaszających mocz (np. żurawina). Nawracające ZUM wymagają oceny urologicznej (USG, badania urodynamiczne) i wykluczenia nieprawidłowości anatomicznych. U kobiet w ciąży czy pacjentów z cewnikami konieczna jest dokładna opieka lekarska, by zapobiec powikłaniom.

Źródła (Infekcja Układu Moczowego):

Sharma, K., & Verma, R. (2023) – Urinary tract infections: A review (tłum. Przegląd infekcji dróg moczowych)
Marzoog, N. H. A., Shaheed, H. S., & Oudah, A. Y. (2021) – Isolation and Identification of Bacteria from Urinary Tract Infections (tłum. Izolacja i identyfikacja bakterii z infekcji dróg moczowych)
Tullus, K., & Shaikh, N. (2020) – Urinary tract infections in children (tłum. Infekcje dróg moczowych u dzieci)
Tomson, C., & Armitage, A. (2010) – Urinary tract infection (tłum. Infekcja dróg moczowych)
Murray, B., Flores, C., Williams, C., Flusberg, D., Marr, E., Kwiatkowska, K. M., Charest, J., Isenberg, B., & Rohn, J. (2021) – Recurrent Urinary Tract Infection: A Mystery in Search of Better Model Systems (tłum. Nawracające infekcje dróg moczowych: Tajemnica w poszukiwaniu lepszych modeli systemów)

B.7.9.1. Zakażenie dróg moczowych wywołane przez Escherichia coli (ang. Urinary tract infection due to Escherichia coli)

Co to jest zakażenie dróg moczowych wywołane przez Escherichia coli?

Escherichia coli (E. coli) jest najczęstszą bakterią odpowiedzialną za zakażenia dolnych i górnych dróg moczowych. Zwykle pochodzi z okolic odbytu i przenika do cewki moczowej drogą wstępującą, zwłaszcza przy niewłaściwej higienie lub osłabieniu układu odpornościowego. Choroba objawia się typowymi symptomami ZUM, takimi jak pieczenie przy mikcji, częste oddawanie moczu, parcie naglące, a w odmiedniczkowym zapaleniu nerek również gorączka i bóle lędźwi. Infekcje wywołane E. coli bywają częste u kobiet, choć mogą dotyczyć również mężczyzn (zwłaszcza starszych z przerostem prostaty).

Leczenie

Podstawą jest antybiotykoterapia zgodna z aktualnymi wytycznymi, często uwzględniająca krótkie cykle nitrofurantoiny, fosfomycyny lub trimetoprimu-sulfametoksazolu przy niepowikłanych zakażeniach dolnych dróg moczowych. W razie braków poprawy bądź zakażenia górnych dróg moczowych (odmiedniczkowe zapalenie nerek) stosuje się dłuższe kursy lub silniejsze antybiotyki (fluorochinolony, cefalosporyny). Pomocniczo zaleca się picie dużej ilości wody, częste opróżnianie pęcherza i kontrolę ewentualnych czynników sprzyjających (np. przeszkoda w odpływie moczu). Po terapii warto wykonać badanie kontrolne moczu, aby potwierdzić eliminację bakterii i uniknąć nawrotu.

B.7.9.2. Zakażenie dróg moczowych wywołane przez Klebsiella pneumoniae (ang. Urinary tract infection due to Klebsiella pneumoniae)

Co to jest zakażenie dróg moczowych wywołane przez Klebsiella pneumoniae?

Klebsiella pneumoniae to bakteria Gram-ujemna, która może kolonizować jelita i układ oddechowy, a także powodować zakażenia układu moczowego. Bywa szczególnie niebezpieczna u pacjentów osłabionych, hospitalizowanych lub z cewnikami urologicznymi. Objawy obejmują typowe symptomy ZUM: pieczenie i ból przy mikcji, częstomocz, mętny lub krwisty mocz. Często przebieg bywa poważniejszy w porównaniu do zakażeń E. coli, a terapia może być utrudniona ze względu na możliwą oporność Klebsiella na wiele antybiotyków.

Leczenie

Leczenie polega na dobraniu antybiotyku skutecznego przeciw danej szczepu Klebsiella pneumoniae (zwykle poprzedzone jest wykonaniem posiewu z antybiogramem). Niejednokrotnie konieczne jest zastosowanie cefalosporyn o szerokim spektrum, karbapenemów lub innych leków rezerwowych. Bardzo ważne jest usunięcie czynników sprzyjających – np. wymiana cewnika urologicznego, poprawa higieny. Po zakończeniu leczenia zaleca się kontrolne badanie moczu, aby potwierdzić eradykację bakterii. Profilaktyka obejmuje prawidłowe nawodnienie i unikanie niepotrzebnych cewnikowań, które często są wrotami zakażenia.

B.7.9.3. Zakażenie dróg moczowych wywołane przez Proteus (ang. Urinary tract infection due to Proteus)

Co to jest zakażenie dróg moczowych wywołane przez Proteus?

Bakterie z rodzaju Proteus, najczęściej Proteus mirabilis, są częstymi patogenami odpowiedzialnymi za ZUM, zwłaszcza u pacjentów z kamicą struwitową. Wytwarzają ureazę, która alkalizuje mocz i sprzyja wytrącaniu się fosforanów magnezowo-amonowych, tworząc kamienie odlewowe w nerce lub pęcherzu. Objawy zakażenia obejmują pieczenie przy mikcji, ból w okolicy lędźwiowej, mętny lub brzydko pachnący mocz, a w przypadku zablokowania odpływu moczu – bóle kolkowe i gorączkę. Infekcje Proteus mogą być trudne w leczeniu, gdy złogi już powstaną.

Leczenie

Podobnie jak w innych ZUM, zaleca się antybiotykoterapię zgodną z wynikami posiewu i antybiogramu. Jednak w przypadku kamicy struwitowej kluczowe jest usunięcie złogów (np. ESWL, zabieg endoskopowy), ponieważ stanowią one rezerwuar bakterii i utrudniają wyleczenie. W leczeniu wspomagającym stosuje się zwiększoną podaż płynów i zakwaszanie moczu, co hamuje rozwój Proteus. Regularne badania kontrolne, w tym obrazowe, pozwalają wcześnie wykryć nawrót kamieni. Dbanie o higienę, unikanie długotrwałego przetrzymywania moczu i profilaktyka infekcji to istotne elementy zapobiegania ponownemu zakażeniu.

B.7.9.4. Zakażenie dróg moczowych po porodzie (ang. Urinary tract infection following delivery)

Co to jest zakażenie dróg moczowych po porodzie?

Zakażenie dróg moczowych po porodzie to infekcja cewki, pęcherza lub nerek, rozwijająca się w okresie połogu. Może wynikać z urazu okołoporodowego, stosowania cewnika podczas porodu, zmian hormonalnych lub nieprawidłowego opróżniania pęcherza w pierwszych dniach po narodzinach dziecka. Objawy obejmują częste parcie na mocz, pieczenie przy mikcji, gorączkę, ból w dole brzucha, a w przypadku zapalenia nerek – bóle lędźwiowe. Wczesne rozpoznanie jest ważne, by zapobiec powikłaniom, takim jak ropnie nerek czy rozsianie zakażenia.

Leczenie

Podawane są antybiotyki bezpieczne dla matek karmiących, np. cefalosporyny, amoksycylina z klawulanianem czy nitrofurantoina. Wspomagająco zaleca się picie dużej ilości płynów, częste oddawanie moczu i staranną higienę okolic intymnych. Ginekolog lub położna ocenia ewentualne urazy pochwy czy krocza, które mogły sprzyjać rozwojowi infekcji. Po wyleczeniu pacjentka powinna kontynuować obserwację, a w razie nawracających epizodów poddać się dokładniejszym badaniom urologicznym. Dbałość o prawidłową diurezę, szczególnie przy bolesnych nacięciach krocza lub obrzęku, jest kluczowa w profilaktyce kolejnych zakażeń.

B.7.9.5. Zakażenie dróg moczowych u noworodków (ang. Neonatal urinary tract infection)

Co to jest zakażenie dróg moczowych u noworodków?

Zakażenie dróg moczowych u noworodków to infekcja bakteryjna (rzadziej wirusowa) dotycząca układu moczowego niemowlęcia w pierwszych 28 dniach życia. U noworodków objawy mogą być niespecyficzne: brak łaknienia, gorączka lub hipotermia, żółtaczka, drażliwość czy zaburzenia oddychania. Drobnoustroje przenikają z zewnątrz albo przez krew w sepsie noworodkowej. ZUM w tej grupie wiekowej wymaga szybkiej diagnostyki i leczenia, ponieważ może przechodzić w odmiedniczkowe zapalenie nerek lub powodować bakteriemię.

Leczenie

Najczęściej stosuje się antybiotyki o szerokim spektrum, dobrane zgodnie z ewentualnym posiewem moczu i krwi. Noworodek może wymagać hospitalizacji, początkowo podaje się leki dożylnie, monitoruje parametry życiowe i gospodarkę elektrolitową. Po ustabilizowaniu stanu i otrzymaniu wyników antybiogramu możliwe jest kontynuowanie terapii doustnie. Ważne jest zidentyfikowanie ewentualnych wad układu moczowego (USG nerek i pęcherza), aby wykluczyć przeszkodę w odpływie moczu. Po wyleczeniu przydaje się okresowa obserwacja nefrologiczna, gdyż nawracające zakażenia mogą wpłynąć na dalszy rozwój nerek.

B.7.10. Nietrzymanie moczu (ang. Urinary incontinence)

Co to jest nietrzymanie moczu?

Nietrzymanie moczu to niekontrolowany wyciek moczu przez cewkę, występujący wbrew woli pacjenta. Może przybierać różne postacie: wysiłkową (nasilenie przy kaszlu, kichaniu czy podnoszeniu ciężarów), z parcia (uczucie nagłego, nieodpartego parcia), mieszaną (połączenie obu poprzednich), funkcjonalną czy odruchową. Problem dotyczy szczególnie kobiet, zwłaszcza po wielu porodach lub w okresie okołomenopauzalnym, ale występuje też u mężczyzn (np. po zabiegach na sterczu). Oprócz dyskomfortu fizycznego i kłopotów higienicznych, nietrzymanie moczu często wywołuje stres i obniża jakość życia.

Leczenie

Metody terapii zależą od typu nietrzymania. W wysiłkowym nietrzymaniu kładzie się nacisk na ćwiczenia mięśni dna miednicy (metoda Kegla), fizjoterapię i czasem leczenie chirurgiczne (taśmy podcewkowe). W nietrzymaniu z parcia pomocne są leki antycholinergiczne, beta3-agonisty, neuromodulacja i trening pęcherza. Przy formie mieszanej często łączy się techniki właściwe dla obu postaci. Ważnym elementem jest też ograniczenie czynników nasilających (kawa, alkohol, nadwaga) i utrzymywanie regularnych przerw na mikcję. Dla pacjentów z zaburzeniami funkcjonalnymi (problemy z mobilnością, zaburzenia poznawcze) wprowadza się specjalne harmonogramy mikcji i pomoc opiekunów.

B.7.10.1. Nietrzymanie moczu z wysiłku (ang. Stress incontinence)

Co to jest nietrzymanie moczu z wysiłku?

Nietrzymanie moczu z wysiłku to forma inkontynencji, w której wyciek moczu następuje podczas wzrostu ciśnienia w jamie brzusznej, np. przy kaszlu, kichaniu, śmiechu czy dźwiganiu. Dochodzi do tego, gdy mięśnie dna miednicy i/lub więzadła podtrzymujące cewkę moczową są osłabione, co często zdarza się u kobiet po porodach lub w trakcie menopauzy. U mężczyzn pojawia się czasem po zabiegach na gruczole krokowym. W codziennym życiu pacjenci odczuwają dyskomfort, unikając aktywności prowadzących do popuszczania moczu.

Przyczyny

Osłabienie mięśni dna miednicy: Spowodowane ciążą, porodem, menopauzą, otyłością i starzeniem się.
Zwiększone ciśnienie wewnątrzbrzuszne: Może być wynikiem przewlekłego kaszlu, otyłości, czy podnoszenia ciężarów.

Objawy

Mimowolny wyciek moczu: Podczas kichania, kaszlu, śmiechu, podnoszenia ciężarów, lub innych aktywności fizycznych.
Częste oddawanie moczu: Możliwość częstszych wizyt w toalecie z powodu obawy przed wyciekiem moczu.

Powikłania

Socjalne i psychologiczne: Obniżona jakość życia, niska samoocena, depresja, izolacja społeczna.
Podrażnienia skórne: Spowodowane ciągłym kontaktem skóry z moczem.
Infekcje dróg moczowych: Częste infekcje mogą prowadzić do przewlekłych problemów zdrowotnych.

Zapobieganie

Ćwiczenia mięśni dna miednicy: Regularne ćwiczenia mogą pomóc wzmocnić mięśnie i zmniejszyć ryzyko nietrzymania moczu.
Utrzymywanie zdrowej wagi: Redukcja nadwagi zmniejsza nacisk na pęcherz moczowy.
Unikanie drażniących produktów: Takich jak kofeina, alkohol, ostre przyprawy.

Diagnostyka

Analiza moczu: Testy laboratoryjne w celu wykrycia infekcji lub innych problemów zdrowotnych.
Badanie fizykalne: Lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne i ocenić objawy pacjenta.
Testy urodynamiczne: Ocena funkcji pęcherza moczowego i cewki moczowej.

Leczenie

Terapia behawioralna: Trening pęcherza i techniki kontrolowania moczu.
Leki: Przepisywane w celu zmniejszenia nagłego parcia na mocz i zwiększenia kontroli nad pęcherzem.
Zabiegi chirurgiczne: W przypadkach, gdy inne metody leczenia są nieskuteczne.

Najważniejszym krokiem jest rehabilitacja mięśni dna miednicy – ćwiczenia Kegla, treningi z wykorzystaniem stożków dopochwowych czy elektrostymulacja. Wspomagająco korzystne bywa zmniejszenie masy ciała, regulacja zaparć i unikanie dźwigania ciężarów. Gdy metody zachowawcze nie wystarczają, lekarz może zaproponować zabieg chirurgiczny, np. założenie taśmy podcewkowej (TVT, TOT), która stabilizuje cewkę. W niektórych przypadkach skuteczne są wstrzyknięcia substancji wypełniających w okolicę cewki. Dzięki systematycznej terapii większość pacjentów uzyskuje istotną poprawę lub całkowite ustąpienie wycieków.

Źródła (Wysiłkowe Nietrzymanie Moczu):

Anand, A., Khan, S. M., & Khan, A. (2021) – Stress urinary incontinence in females. Diagnosis and treatment modalities – past, present and the future (tłum. Wysiłkowe nietrzymanie moczu u kobiet. Diagnostyka i metody leczenia – przeszłość, teraźniejszość i przyszłość)
Song, C. Q., Zhu, Y., Han, B., & Xia, S. (2022) – Overview of risk factors for stress urinary incontinence and strategies in its prevention and treatment (tłum. Przegląd czynników ryzyka wysiłkowego nietrzymania moczu oraz strategie jego zapobiegania i leczenia)
Harland, N., Walz, S., Eberli, D., Schmid, F., Aicher, W. K., Stenzl, A., & Amend, B. (2023) – Stress Urinary Incontinence: An Unsolved Clinical Challenge (tłum. Wysiłkowe nietrzymanie moczu: Nierozwiązane wyzwanie kliniczne)
Mazur-Bialy, A., Kołomańska-Bogucka, D., Nowakowski, C., & Tim, S. (2020) – Urinary Incontinence in Women: Modern Methods of Physiotherapy as a Support for Surgical Treatment or Independent Therapy (tłum. Nietrzymanie moczu u kobiet: nowoczesne metody fizjoterapii jako wsparcie leczenia chirurgicznego lub terapia niezależna)
Jankowska-Zych, E. (2023) – Diagnosis and assessment of stress urinary incontinence in women (tłum. Diagnoza i ocena wysiłkowego nietrzymania moczu u kobiet)
Todhunter-Brown, A., Hazelton, C., Campbell, P., Elders, A., Hagen, S., & McClurg, D. (2022) – Conservative interventions for treating urinary incontinence in women: an Overview of Cochrane systematic reviews (tłum. Zachowawcze interwencje w leczeniu nietrzymania moczu u kobiet: Przegląd systematycznych przeglądów Cochrane)
Winkelman, W., & Elkadry, E. (2021) – An Evidenced-based Approach to Stress Urinary Incontinence in Women: What’s New? (tłum. Podejście oparte na dowodach do wysiłkowego nietrzymania moczu u kobiet: Co nowego?)

B.7.10.2. Nietrzymanie moczu z parcia (ang. Urge Incontinence)

Co to jest nietrzymanie moczu z parcia?

Nietrzymanie moczu z parcia, zwane również naglącym, charakteryzuje się nagłą, silną potrzebą oddania moczu, po której natychmiast dochodzi do popuszczenia. Jest to najczęściej element zespołu pęcherza nadreaktywnego, w którym mięsień wypieracz pęcherza kurczy się mimowolnie. Pacjent często musi wielokrotnie przerywać aktywność, by udać się do toalety, a każde opóźnienie może skutkować wyciekiem moczu. Problem dotyka zarówno kobiety, jak i mężczyzn, zwłaszcza w starszym wieku.

Przyczyny

Nadreaktywność pęcherza: Skurcze pęcherza moczowego, które pojawiają się nagle i nie można ich kontrolować.
Zaburzenia neurologiczne: Choroby takie jak stwardnienie rozsiane, choroba Parkinsona, czy udar mogą wpływać na kontrolę nad pęcherzem.
Zakażenia dróg moczowych: Infekcje mogą prowadzić do podrażnienia pęcherza i naglącego nietrzymania moczu.

Objawy

Nagła potrzeba oddania moczu: Pojawia się nagłe, silne uczucie potrzeby oddania moczu, które jest trudne do opanowania.
Częste oddawanie moczu: Konieczność częstego oddawania moczu w ciągu dnia i nocy.
Mimowolny wyciek moczu: Wyciek moczu, zanim uda się dotrzeć do toalety.

Powikłania

Socjalne i psychologiczne: Obniżona jakość życia, stres, depresja i izolacja społeczna.
Podrażnienia skórne: Skóra wokół narządów płciowych może ulec podrażnieniu z powodu ciągłego kontaktu z moczem.
Zwiększone ryzyko infekcji: Częste infekcje dróg moczowych.

Zapobieganie

Ćwiczenia mięśni dna miednicy: Regularne ćwiczenia mogą pomóc wzmocnić mięśnie i zmniejszyć ryzyko nietrzymania moczu.
Unikanie drażniących produktów: Unikanie kofeiny, alkoholu i ostrych przypraw, które mogą podrażniać pęcherz.
Zarządzanie stresem: Techniki relaksacyjne mogą pomóc w kontrolowaniu objawów.

Diagnostyka

Analiza moczu: Testy laboratoryjne w celu wykrycia infekcji lub innych problemów zdrowotnych.
Badanie fizykalne: Lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne i ocenić objawy pacjenta.
Testy urodynamiczne: Ocena funkcji pęcherza moczowego i cewki moczowej.

Leczenie

Terapia behawioralna: Trening pęcherza i techniki kontrolowania moczu.
Leki: Przepisywane w celu zmniejszenia nagłego parcia na mocz i zwiększenia kontroli nad pęcherzem.
Zabiegi chirurgiczne: W przypadkach, gdy inne metody leczenia są nieskuteczne.

Kluczowa jest modyfikacja stylu życia: ograniczenie spożycia kofeiny, alkoholu i napojów gazowanych, regularne opróżnianie pęcherza i unikanie dużych ilości płynów przed snem. Pomocne bywa leczenie farmakologiczne, np. preparaty antycholinergiczne (solifenacyna, tolterodyna) lub beta3-mimetyki (mirabegron), które rozluźniają mięsień wypieracz. U pacjentów niewrażliwych na leki można rozważyć neuromodulację nerwów krzyżowych bądź iniekcje toksyny botulinowej do pęcherza. Ćwiczenia treningu pęcherza i behawioralne pozwalają opanować nagłe parcia, przedłużając czas między mikcjami. Zintegrowane podejście daje szansę na znaczną poprawę kontroli oddawania moczu.

Źródła (Naglące Nietrzymanie Moczu):

Palmer, S. (2020) – Urge incontinence in postmenopausal women (tłum. Naglące nietrzymanie moczu u kobiet po menopauzie)
Tish, M., & Geerling, J. C. (2020) – The Brain and the Bladder: Forebrain Control of Urinary (In)Continence (tłum. Mózg i pęcherz: Kontrola przodomózgowia nad nietrzymaniem moczu)
Alamer, M. F., et al. (2021) – Retroperitoneal Lipoma: An Unusual Etiology of Urge Incontinence (tłum. Lipoma zaotrzewnowa: nietypowa przyczyna naglącego nietrzymania moczu)
Scutelnic, G., & Gutu, C. (2023) – Incontinence of urine in women. Diagnosis and treatment (tłum. Nietrzymanie moczu u kobiet. Diagnoza i leczenie)
Fırat, F., et al. (2021) – Female urge Incontinence is Associated with Somatosensory Amplification, Health Anxiety and Depression (tłum. Naglące nietrzymanie moczu u kobiet jest związane z amplifikacją somatosensoryczną, lękiem zdrowotnym i depresją)
Chang, S. R., et al. (2021) – Risk factors for stress and urge urinary incontinence during pregnancy and the first year postpartum: a prospective longitudinal study (tłum. Czynniki ryzyka wysiłkowego i naglącego nietrzymania moczu w trakcie ciąży i w pierwszym roku po porodzie: prospektywne badanie longitudinalne)
Vaughan, C., & Markland, A. (2020) – Urinary Incontinence in Women (tłum. Nietrzymanie moczu u kobiet)
Ganesh, A. (2020) – Primary care approach to urinary incontinence in the elderly (tłum. Podejście podstawowej opieki zdrowotnej do nietrzymania moczu u osób starszych)
Bapir, R., et al. (2023) – Treatment of urge incontinence in postmenopausal women: A systematic review (tłum. Leczenie naglącego nietrzymania moczu u kobiet po menopauzie: przegląd systematyczny)
Behnia-Willison, F. (2021) – Feasibility, Safety and Efficacy of Fractional Micro-Ablative CO2 Vaginal (FxCO2) Laser Treatment and Platelet-Rich Plasma (PRP) in Women with Urge Urinary Incontinence (tłum. Możliwości, bezpieczeństwo i skuteczność frakcyjnego mikro-ablacyjnego lasera CO2 i osocza bogatopłytkowego (PRP) w leczeniu naglącego nietrzymania moczu u kobiet)

B.7.10.3. Mieszane nietrzymanie moczu (ang. Mixed incontinence)

Co to jest mieszane nietrzymanie moczu?

Mieszane nietrzymanie moczu łączy cechy wysiłkowego i naglącego wycieku. Pacjenci doświadczają zarówno epizodów popuszczania przy kaszlu czy kichaniu, jak i naglących parć prowadzących do nietrzymania. Schorzenie jest szczególnie dokuczliwe, ponieważ wymaga zróżnicowanego leczenia i bywa trudne w kontroli. Częściej dotyczy kobiet po menopauzie lub osób z osłabionymi mięśniami dna miednicy.

Leczenie

Terapia polega na łączeniu strategii stosowanych w obu typach nietrzymania. Wykonuje się ćwiczenia wzmacniające mięśnie dna miednicy (metoda Kegla), trening pęcherza (wydłużanie przerw między mikcjami) i techniki behawioralne. Farmakologicznie w razie potrzeby wdraża się leki antycholinergiczne (na nietrzymanie naglące) bądź rozważana jest procedura chirurgiczna (np. taśma podcewkowa) w przypadku dominujących objawów wysiłkowych. Czasem niezbędne jest postępowanie stopniowe, by początkowo opanować najbardziej dokuczliwe objawy, a następnie dopasować dalsze kroki. Wsparcie psychologiczne oraz stała współpraca z urologiem czy ginekologiem często pomagają w skutecznej kontroli choroby.

B.7.10.4. Funkcjonalne nietrzymanie moczu (ang. Functional urinary incontinence)

Co to jest funkcjonalne nietrzymanie moczu?

Funkcjonalne nietrzymanie moczu występuje, gdy pacjent ma prawidłową kontrolę nad pęcherzem, ale z powodu innych ograniczeń (ruchowych, kognitywnych czy środowiskowych) nie jest w stanie na czas dotrzeć do toalety. Przyczyną mogą być zaburzenia pamięci, otępienie, trudności w poruszaniu się (np. w chorobach reumatycznych), brak wsparcia opiekuna bądź nieprzystosowane otoczenie. W efekcie pacjent popuszcza mocz, mimo braku organicznej dysfunkcji dróg moczowych. Problem często dotyczy osób starszych lub z niepełnosprawnościami.

Przyczyny

Problemy fizyczne: Ograniczenia ruchowe, złamania, bóle stawów, które utrudniają szybkie dotarcie do toalety.
Problemy psychiczne: Demencja, depresja, zaburzenia poznawcze, które mogą wpływać na zdolność osoby do odpowiedniego reagowania na potrzebę oddania moczu.
Brak dostępu do toalety: Brak toalety w pobliżu, brak odpowiedniego wsparcia opiekunów, przeszkody architektoniczne.

Objawy

Mimowolny wyciek moczu: Wyciek moczu, zanim osoba zdąży dotrzeć do toalety.
Częste oddawanie moczu: Potrzeba częstego oddawania moczu, która nie może być kontrolowana z powodu fizycznych lub psychicznych barier.

Powikłania

Socjalne i psychologiczne: Niska samoocena, stres, depresja, izolacja społeczna.
Podrażnienia skórne: Spowodowane ciągłym kontaktem skóry z moczem.
Zwiększone ryzyko infekcji: Częste infekcje dróg moczowych.

Zapobieganie

Ćwiczenia mięśni dna miednicy: Regularne ćwiczenia mogą pomóc wzmocnić mięśnie i zmniejszyć ryzyko nietrzymania moczu.
Ułatwienia dostępu: Instalacja poręczy, podwyższenie toalety, usunięcie przeszkód architektonicznych.
Wsparcie opiekunów: Regularna pomoc opiekunów w korzystaniu z toalety.

Diagnostyka

Analiza moczu: Testy laboratoryjne w celu wykrycia infekcji lub innych problemów zdrowotnych.
Ocena funkcjonalna: Ocena zdolności pacjenta do samodzielnego poruszania się i korzystania z toalety.
Badanie fizykalne: Lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne i ocenić objawy pacjenta.

Leczenie

Terapia behawioralna: Trening pęcherza i techniki kontrolowania moczu.
Leki: Przepisywane w celu zmniejszenia nagłego parcia na mocz i zwiększenia kontroli nad pęcherzem.
Zabiegi chirurgiczne: W przypadkach, gdy inne metody leczenia są nieskuteczne.

Najistotniejsze jest dostosowanie otoczenia i zapewnienie odpowiedniej pomocy, tak by pacjent miał łatwy dostęp do toalety. Często wprowadza się harmonogram mikcji, przypomnienia czasowe, pomoc opiekunów w przejściu do łazienki. Wskazane są również ćwiczenia usprawniające mobilność i wzmacniające siłę mięśniową. Jeśli pacjent ma problemy poznawcze, terapia może obejmować trening pamięci, wsparcie psychologiczne i pomoc urządzeń przywołujących (dzwonek). W cięższych sytuacjach stosuje się pieluchomajtki, cewniki zewnętrzne lub inne środki pomocnicze, aby zapewnić choremu komfort i zapobiec maceracji skóry.

Źródła (Funkcjonalne Nietrzymanie Moczu):

Córcoles-Jiménez, M., Candel-Parra, E., Del Egido-Fernández, M. A., Villada-Munera, A., Moreno-Moreno, M., Piña-Martínez, A., Jiménez-Sánchez, M., & Azor-García, R. J. (2020) – Preventing Functional Urinary Incontinence in Hip-Fractured Older Adults Through Patient Education: A Randomized Controlled Trial (tłum. Zapobieganie funkcjonalnemu nietrzymaniu moczu u starszych dorosłych z złamaniem biodra poprzez edukację pacjentów: Randomizowane badanie kontrolowane)
Ng, Q., Lim, Y. L., Loke, W., Yeo, W., & Chee, K. (2021) – Obsessive-Compulsive Disorders and Functional Urinary Disorders: A Fortuitous Association? (tłum. Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne i funkcjonalne zaburzenia moczu: Przypadkowe powiązanie?)
Northwood, M., Markle-Reid, M., Sherifali, D., Fisher, K., & Ploeg, J. (2020) – Cross-sectional Study of Prevalence and Correlates of Urinary Incontinence in Older Home-Care Clients With Type 2 Diabetes in Ontario, Canada (tłum. Przekrojowe badanie dotyczące rozpowszechnienia i korelatów nietrzymania moczu u starszych pacjentów domowej opieki z cukrzycą typu 2 w Ontario, Kanada)
Sussman, R., Syan, R., & Brucker, B. (2020) – Guideline of guidelines: urinary incontinence in women (tłum. Wytyczne dotyczące nietrzymania moczu u kobiet)
Khater, U., Haddad, G., & Ghoniem, G. (2020) – Urinary Incontinence (tłum. Nietrzymanie moczu)
Todhunter-Brown, A., Hazelton, C., Campbell, P., Elders, A., Hagen, S., & McClurg, D. (2022) – Conservative interventions for treating urinary incontinence in women: an Overview of Cochrane systematic reviews (tłum. Zachowawcze interwencje w leczeniu nietrzymania moczu u kobiet: Przegląd systematycznych przeglądów Cochrane)
Behnia-Willison, F. (2021) – Feasibility, Safety and Efficacy of Fractional Micro-Ablative CO2 Vaginal (FxCO2) Laser Treatment and Platelet-Rich Plasma (PRP) in Women with Urge Urinary Incontinence (tłum. Możliwości, bezpieczeństwo i skuteczność frakcyjnego mikro-ablacyjnego lasera CO2 i osocza bogatopłytkowego (PRP) w leczeniu naglącego nietrzymania moczu u kobiet)

B.7.10.5. Nietrzymanie moczu odruchowe (ang. Reflex incontinence)

Co to jest nietrzymanie moczu odruchowe?

Nietrzymanie moczu odruchowe pojawia się, gdy proces mikcji zachodzi bez świadomej kontroli, wskutek automatycznego odruchu rdzeniowego lub mózgowego. Zwykle dotyczy osób z poważnymi uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego (uraz rdzenia kręgowego, stwardnienie rozsiane, choroba Parkinsona) powodującymi zakłócenie dróg nerwowych kontrolujących pęcherz. Mocz gromadzi się w pęcherzu do pewnego poziomu, po czym następuje nagły wyciek, bez potrzeby i możliwości wstrzymania. Pacjent nie odczuwa normalnego parcia i nie ma kontroli nad momentem oddania moczu.

Przyczyny

Uszkodzenie rdzenia kręgowego: Utrata koordynacji supraspinalnej i niekontrolowane odruchy autonomicznego i somatycznego układu nerwowego.
Zaburzenia neurologiczne: Choroby takie jak stwardnienie rozsiane, uszkodzenia mózgu.
Dysrefleksja autonomiczna: Zespół związany z uszkodzeniami rdzenia kręgowego, który może prowadzić do odruchowego nietrzymania moczu.

Objawy

Nagła potrzeba oddania moczu: Częste i niekontrolowane parcia na mocz.
Mimowolny wyciek moczu: Wyciek moczu bez wcześniejszego ostrzeżenia.

Powikłania

Socjalne i psychologiczne: Niska samoocena, stres, depresja, izolacja społeczna.
Podrażnienia skórne: Spowodowane ciągłym kontaktem skóry z moczem.
Zwiększone ryzyko infekcji: Częste infekcje dróg moczowych.

Zapobieganie

Ćwiczenia mięśni dna miednicy: Regularne ćwiczenia mogą pomóc wzmocnić mięśnie i zmniejszyć ryzyko nietrzymania moczu.
Unikanie drażniących produktów: Takich jak kofeina, alkohol i ostre przyprawy.
Zarządzanie stresem: Techniki relaksacyjne mogą pomóc w kontrolowaniu objawów.

Diagnostyka

Analiza moczu: Testy laboratoryjne w celu wykrycia infekcji lub innych problemów zdrowotnych.
Badanie fizykalne: Lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne i ocenić objawy pacjenta.
Testy urodynamiczne: Ocena funkcji pęcherza moczowego i cewki moczowej.

Leczenie

Terapia behawioralna: Trening pęcherza i techniki kontrolowania moczu.
Leki: Przepisywane w celu zmniejszenia nagłego parcia na mocz i zwiększenia kontroli nad pęcherzem.
Zabiegi chirurgiczne: W przypadkach, gdy inne metody leczenia są nieskuteczne.

Terapia obejmuje rehabilitację urologiczną i neurogennej dysfunkcji pęcherza, która może obejmować ćwiczenia cewkowania przerywanego (self-catheterization) w celu regularnego opróżniania pęcherza. Stosowane bywają leki antycholinergiczne, rozkurczowe bądź toksyna botulinowa (wstrzykiwana do wypieracza), aby zredukować niekontrolowane skurcze. Niekiedy wskazana jest neuromodulacja, a w ciężkich przypadkach – zabieg chirurgiczny (augmentacja pęcherza czy stymulator rdzenia). Ważna jest również profilaktyka zakażeń i uszkodzeń skóry. Wielu pacjentów korzysta z pomocy opiekunów oraz pomocy technicznych (pieluchomajtki, cewniki), by zachować jakość życia.

Źródła (Odruchowe Nietrzymanie Moczu):

Perez, N. E., Godbole, N., Amin, K., Syan, R., & Gater, D. (2022) – Neurogenic Bladder Physiology, Pathogenesis, and Management after Spinal Cord Injury (tłum. Fizjologia, patogeneza i zarządzanie neurogennym pęcherzem po urazie rdzenia kręgowego)
Tish, M., & Geerling, J. C. (2020) – The Brain and the Bladder: Forebrain Control of Urinary (In)Continence (tłum. Mózg i pęcherz: Kontrola przodomózgowia nad nietrzymaniem moczu)
Sussman, R., Syan, R., & Brucker, B. (2020) – Guideline of guidelines: urinary incontinence in women (tłum. Wytyczne dotyczące nietrzymania moczu u kobiet)
Mazur-Bialy, A., Kołomańska-Bogucka, D., Nowakowski, C., & Tim, S. (2020) – Urinary Incontinence in Women: Modern Methods of Physiotherapy as a Support for Surgical Treatment or Independent Therapy (tłum. Nietrzymanie moczu u kobiet: nowoczesne metody fizjoterapii jako wsparcie leczenia chirurgicznego lub terapia niezależna)
Sebesta, E., & Dmochowski, R. (2023) – Mixed Urinary Incontinence: Diagnosis and Management (tłum. Mieszane nietrzymanie moczu: Diagnoza i leczenie)
Todhunter-Brown, A., Hazelton, C., Campbell, P., Elders, A., Hagen, S., & McClurg, D. (2022) – Conservative interventions for treating urinary incontinence in women: an Overview of Cochrane systematic reviews (tłum. Zachowawcze interwencje w leczeniu nietrzymania moczu u kobiet: Przegląd systematycznych przeglądów Cochrane)
Behnia-Willison, F. (2021) – Feasibility, Safety and Efficacy of Fractional Micro-Ablative CO2 Vaginal (FxCO2) Laser Treatment and Platelet-Rich Plasma (PRP) in Women with Urge Urinary Incontinence (tłum. Możliwości, bezpieczeństwo i skuteczność frakcyjnego mikro-ablacyjnego lasera CO2 i osocza bogatopłytkowego (PRP) w leczeniu naglącego nietrzymania moczu u kobiet)

INFORMACJA PRAWNA

Artykuły na naszej stronie zostały przygotowane w celach edukacyjnych i mają na celu podniesienie świadomości na temat omawianych schorzeń oraz różnorodności dostępnych metod leczenia, w tym medycyny konwencjonalnej, ajurwedy, medycyny chińskiej oraz innych terapii naturalnych i holistycznych. Informacje na naszej stronie nie mogą zastąpić profesjonalnej porady, diagnozy czy leczenia medycznego. Czytelnik powinien konsultować wszelkie decyzje dotyczące swojego zdrowia i leczenia z kwalifikowanym pracownikiem służby zdrowia. Autorzy oraz właściciele strony internetowej www.encyklopediauzdrawiania.pl nie ponoszą odpowiedzialności za jakiekolwiek działania podjęte na podstawie informacji zawartych w tym artykule, ani za ewentualne skutki takich działań.