Zaburzenia Koloru Skóry (Przyczyny, Objawy, Powikłania, Zapobieganie, Diagnoza, Leczenie)

(Choroby Skóry) –> Zaburzenia Koloru Skóry

• 1. Hipermelanoza
  • 1.1. Nabyta Hipermelanoza
    • 1.1.1. Hipermelanoza Fizjologiczna
      • 1.1.1.1. Opalenizna
      • 1.1.1.2. Opalenizna od Sztucznego Źródła Promieniowania Ultrafioletowego
    • 1.1.2. Melazma
    • 1.1.3. Hipermelanoza Pozapalna
    • 1.1.4. Nabyte Melanotyczne Plamki lub Plamy Soczewicowate
    • 1.1.5. Piegi
  • 1.6. Melanoza Błon Śluzowych
    • 1.6.1. Melanotyczna Plamka Prącia
    • 1.6.2. Melanotyczna Plamka Sromu
• 2. Lentygoza
• 3. Nabyte Zaburzenia Hipomelanotyczne
  • 3.1. Bielactwo
    • 3.1.1. Bielactwo Powieki lub Okolic Oka
  • 3.2. Hipomelanoza
    • 3.2.1. Hipomelanoza Związana z Ekspozycją na Chemikalia
    • 3.2.2. Hipomelanoza Pozapalna
    • 3.2.3. Nabyta Hipomelanoza Związana z Innym Schorzeniem
  • 3.3. Zespół Vogta-Koyanagiego-Harady
• 4. Nienormalne Zabarwienie Skóry
• 5. Genetyczne Zaburzenia Pigmentacji Skóry
  • 5.1. Syndromowa Genetycznie Uwarunkowana Hipermelanoza lub Lentygoza
  • 5.2. Niesyndromowa Genetycznie Uwarunkowana Hipermelanoza lub Lentygoza
  • 5.3. Albinizm lub Inne Określone Genetycznie Uwarunkowane Zaburzenia Hipomelanozy
    • 5.3.1. Albinizm Oczno-Skórny
    • 5.3.2. Nietrzymanie Barwnika
    • 5.3.3. Genetyczna Hipomelanoza
• 6. Endogenne Niemelanowe Zabarwienie Skóry
  • 6.1. Zabarwienie Skóry Hemosyderyną

Zaburzenia Koloru Skóry

Co To Są Zaburzenia Koloru Skóry (ang. Disorders of Skin Colour) [łac. Morbi Coloris Cutis]

Zaburzenia koloru skóry to grupa schorzeń dermatologicznych, które wpływają na barwę skóry, w wyniku zmian w produkcji lub rozmieszczeniu melaniny. Mogą być one wrodzone lub nabyte, występować miejscowo lub uogólnione.

Przyczyny

• Genetyczne predyspozycje: Liczne geny mogą wpływać na kolor skóry oraz jej zmiany.
• Zmiany hormonalne: Hormony, takie jak estrogeny i progesteron, mogą wpływać na melanogenezę.
• Choroby autoimmunologiczne: Schorzenia, takie jak bielactwo czy toczeń rumieniowaty, mogą prowadzić do zmian barwy skóry.
• Czynniki środowiskowe: Promieniowanie UV, urazy mechaniczne i zakażenia mogą wpływać na pigmentację skóry.
• Leki: Niektóre leki, w tym terapie biologiczne, mogą prowadzić do zaburzeń pigmentacji.

Objawy

• Hiperpigmentacja: Nadmierne ciemnienie skóry, często spowodowane nadprodukcją melaniny, np. melasma, piegi.
• Hipopigmentacja: Utrata pigmentu w skórze, co prowadzi do jej wybielenia, np. bielactwo.
• Przebarwienia plamiste: Plamy o różnym kolorze, mogą być spowodowane stanem zapalnym, urazem czy zakażeniem.

Powikłania

• Rak skóry: Zmiany barwy skóry mogą zwiększać ryzyko rozwoju raka skóry, zwłaszcza u osób o jasnej karnacji.
• Zakażenia skórne: Zaburzenia barwy mogą predysponować do infekcji bakteryjnych i grzybiczych.
• Psychologiczne i społeczne: Zmiany barwy skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów społecznych.

Zapobieganie

• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie kremów z filtrem UV i unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce.
• Unikanie czynników ryzyka: Redukcja stresu, ochrona skóry przed urazami i kontrola chorób współistniejących.
• Regularne badania dermatologiczne: Monitorowanie stanu skóry przez specjalistę.

Diagnoza

• Badania kliniczne: Ocena wizualna skóry przez dermatologa.
• Badania laboratoryjne: Analiza krwi i testy hormonalne w celu wykrycia przyczyn zaburzeń pigmentacji.
• Biopsje skóry: Badanie histopatologiczne próbek skóry w celu dokładnej diagnozy.

Leczenie

• Leki miejscowe: Kremy i maści zawierające hydrochinon, retinoidy czy kortykosteroidy.
• Leki systemowe: Immunosupresanty, leki przeciwhistaminowe.
• Terapie biologiczne: Nowoczesne terapie biologiczne obejmują:
  • Nilotinib, Sorafenib: Leki te wykorzystywane są w leczeniu pigmentacji poprzez modulowanie szlaków sygnałowych związanych z melanogenezą.
  • Sulforafan (SF): Induktor NRF2 stosowany w leczeniu przebarwień wywołanych przez promieniowanie UV.
  • Stromalne frakcje naczyniowe (SVFs): Komórki macierzyste pochodzące z tkanki tłuszczowej, które mogą skutecznie hamować pigmentację.
• Zabiegi dermatologiczne: Laseroterapia, peelingi chemiczne i fototerapia w leczeniu zaburzeń pigmentacji.

Źródła (Zaburzenia Koloru Skóry):

• Lee, A. Y. (2021) – Skin Pigmentation Abnormalities and Their Possible Relationship with Skin Aging (tłum. Zaburzenia pigmentacji skóry i ich możliwy związek ze starzeniem się skóry)
• Ullah, S., Shoaib, R., Khan, S., & Masood, A. (2023) – Phytochemicals; Targeted-Based Therapeutic Approaches for Pigmentation Disorders (tłum. Fitochemikalia; celowane podejścia terapeutyczne w zaburzeniach pigmentacji)
• Kapoor, R., Dhatwalia, S., Kumar, R., Rani, S., & Parsad, D. (2020) – Emerging role of dermal compartment in skin pigmentation: comprehensive review (tłum. Wschodząca rola warstwy skóry w pigmentacji: przegląd kompleksowy)
• Ly, B., Dyer, E. B., Feig, J., Chien, A., & Del Bino, S. (2020) – Research Techniques Made Simple: Cutaneous Colorimetry: A Reliable Technique for Objective Skin Color Measurement (tłum. Proste techniki badawcze: Kolorymetria skórna: niezawodna technika do obiektywnego pomiaru koloru skóry)
• Naik, P., & Farrukh, S. (2021) – Influence of Ethnicities and Skin Color Variations in Different Populations: A Review (tłum. Wpływ etniczności i różnic w kolorze skóry w różnych populacjach: przegląd)
• Laberge, G. S., Duvall, E., Grasmick, Z., Haedicke, K., Galan, A., Leverett, J., Baswan, S. M., Yim, S., & Pawelek, J. (2020) – Recent Advances in Studies of Skin Color and Skin Cancer (tłum. Ostatnie postępy w badaniach nad kolorem skóry i rakiem skóry)
• Moolla, S., & Miller-Monthrope, Y. (2022) – Dermatology: how to manage facial hyperpigmentation in skin of colour (tłum. Dermatologia: jak zarządzać hiperpigmentacją twarzy u osób o ciemniejszej skórze)
• Jeong, S. M. G., & Yoon, T. (2021) – Development of Pigmentation-Regulating Agents by Drug Repositioning (tłum. Rozwój środków regulujących pigmentację poprzez repozycjonowanie leków)
• Kerns, M., Miller, R. J., Mazhar, M., Byrd, A., Archer, N., Pinkser, B. L., Lew, L., Dillen, C., Wang, R., Miller, L., Chien, A., & Kang, S. (2020) – Pathogenic and therapeutic role for NRF2 signaling in ultraviolet light–induced skin pigmentation (tłum. Patogenna i terapeutyczna rola sygnalizacji NRF2 w pigmentacji skóry wywołanej światłem ultrafioletowym)
• Shen, J. P., Wu, Y. X., Tang, S., & Peng, L. (2022) – Experimental study on stromal vascular fraction mediated inhibition of skin pigmentation in guinea pigs (tłum. Badanie eksperymentalne nad hamowaniem pigmentacji skóry u świnek morskich przez stromalne frakcje naczyniowe)

1. Hipermelanoza

Co To Jest Hipermelanoza (ang. Hypermelanosis) [łac. Hypermelanosis]

Hipermelanoza to stan, w którym skóra staje się nadmiernie ciemna z powodu zwiększonej produkcji melaniny. Może występować w różnych formach, zarówno jako zjawisko fizjologiczne, jak i patologiczne, często związane z różnymi czynnikami wewnętrznymi i zewnętrznymi.

Rodzaje hipermelanozy:

• Hipermelanoza pozapalna: występuje po stanie zapalnym skóry i charakteryzuje się nadmiernym odkładaniem melaniny w obszarach dotkniętych stanem zapalnym.
• Hipermelanoza idiopatyczna: jest to rodzaj hipermelanozy, którego przyczyna nie jest znana. Objawia się ona nagłym wzrostem pigmentacji skóry bez wyraźnego powodu.
• Hipermelanoza słoneczna: spowodowana nadmiernym narażeniem na promieniowanie słoneczne, prowadzi do miejscowego nagromadzenia melaniny w postaci plam barwnikowych na skórze.

Hipermelanoza może występować jako izolowane zaburzenie, może być również częścią większych zespołów genetycznych i chorobowych.

Przyczyny

• Genetyczne predyspozycje: Niektóre formy hipermelanozy mogą być dziedziczone. Mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję melaniny, takie jak geny związane z syntezą tyrozynazy.
• Promieniowanie UV: Długotrwała ekspozycja na promieniowanie ultrafioletowe może prowadzić do zwiększonej produkcji melaniny.
• Stany zapalne: Choroby skóry takie jak trądzik, egzema, łuszczyca mogą prowadzić do hiperpigmentacji pozapalnej.
• Leki: Niektóre leki mogą wywoływać hiperpigmentację jako efekt uboczny.
• Zaburzenia hormonalne: Wzrost poziomu hormonów, takich jak estrogeny i progesteron, może prowadzić do hipermelanozy, szczególnie podczas ciąży.

Objawy

• Ciemne plamy: Widoczne ciemne plamy na skórze, szczególnie w miejscach narażonych na słońce, takich jak twarz, ręce i szyja.
• Symetria zmian: W przypadku melasmy, przebarwienia często występują symetrycznie po obu stronach twarzy.
• Brak innych objawów: Zwykle hipermelanoza nie jest związana z bólem ani innymi dolegliwościami fizycznymi.

Powikłania

• Psychologiczne i społeczne: Zmiany w wyglądzie skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Zwiększone ryzyko raka skóry: Niektóre formy hiperpigmentacji mogą zwiększać ryzyko rozwoju raka skóry.

Zapobieganie

• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie kremów z filtrem UV i unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce.
• Unikanie drażniących czynników: Ochrona skóry przed urazami i zakażeniami.
• Regularne badania dermatologiczne: Monitorowanie stanu skóry przez specjalistę.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Ocena skóry przez dermatologa w celu wykrycia oznak uszkodzeń słonecznych.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki skóry do badania histopatologicznego w przypadku podejrzenia nowotworu skóry.
• Fototesty: Testy diagnostyczne w celu oceny wrażliwości skóry na promieniowanie UV.

Leczenie

• Kremy miejscowe: Stosowanie kremów zawierających hydrochinon, retinoidy, kwasy azelainowe, kortykosteroidy i inne substancje wybielające.
• Leki systemowe: Traneksamowy, witamina C.
• Leki doustne: Takie jak traneksamic acid, Polypodium leucotomos oraz glutation, które pomagają w redukcji hiperpigmentacji poprzez działanie antyoksydacyjne i przeciwzapalne.
• Terapie biologiczne:
  • Cysteamina: Stosowana miejscowo, wykazuje znaczną skuteczność w redukcji przebarwień.
  • MAP (Mussel Adhesive Protein): Biomateriał stosowany miejscowo, wykazuje działanie przeciwzapalne i hamujące melanogenezę.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Stosowana do usuwania przebarwień, plam starczych i zmian nowotworowych.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie wierzchniej warstwy skóry w celu poprawy jej wyglądu i usunięcia przebarwień.
  • Microneedling: Technika, która pomaga w regeneracji skóry i poprawia absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Hipermelanoza):

• Li, Y., Cheng, P., Li, M., Hu, Y., Cui, Z., Zhang, C., & Chen, S. (2021) – Transcriptome analysis and candidate gene identification reveals insights into the molecular mechanisms of hypermelanosis in Chinese tongue sole (Cynoglossus semilaevis) (tłum. Analiza transkryptomu i identyfikacja genów kandydatów ujawnia mechanizmy molekularne hipermelanozy u chińskiej podeszwy)
• Kaur, S., Kaur, J., & Sharma, S. (2020) – Clinico-dermatoscopic and histopathological evaluation of cervico-facial hypermelanosis: a study from a tertiary care hospital (tłum. Kliniczna, dermatoskopowa i histopatologiczna ocena hipermelanozy szyjno-twarzowej: badanie z ośrodka opieki trzeciego stopnia)
• Goyal, S., & Shenoi, S. D. (2020) – Linear and whorled nevoid hypermelanosis (tłum. Liniowa i wirująca nevoidna hipermelanoza)
• Ren, R., Bao, S., Qian, W., & Zhao, H. (2021) – 755-nm Alexandrite Picosecond Laser with a Diffractive Lens Array or Zoom Handpiece for Post-Inflammatory Hyperpigmentation: Two Case Reports with a Three-Year Follow-Up (tłum. 755-nm laser aleksandrytowy pikosekundowy z soczewką dyfrakcyjną lub rękojeścią zoom do hiperpigmentacji pozapalnej: dwa raporty przypadków z trzyletnią obserwacją)
• Piyavatin, P., Chaichalotornkul, S., Nararatwanchai, T., Bumrungpert, A., & Saiwichai, T. (2021) – Synbiotics supplement is effective for Melasma improvement (tłum. Suplementy synbiotyczne są skuteczne w poprawie stanu melazmy)
• Huan, L. (2020) – Linear and whorled nevoid hypermelanosis (tłum. Liniowa i wirująca nevoidna hipermelanoza)
• Amisha, P., Malik, P., Pathania, M., & Rathaur, V. (2020) – A Case of a 4-Year-Old Carbon Baby: Acquired Universal Melanosis and Literature Review (tłum. Przypadek 4-letniego dziecka z nabytą uniwersalną melanosis i przegląd literatury)
• Landeta-Sa, A. P., Escandón-Pérez, S., Comonfort-Palacios, V., Cazarín-Barrientos, J., & Jaramillo-Manzur, S. C. (2020) – Linear and whorled nevoid hypermelanosis associated with neurological manifestations (tłum. Liniowa i wirująca nevoidna hipermelanoza związana z manifestacjami neurologicznymi)
• Bothra, A., Singh, R., & A B, R. (2021) – Clinical and dermoscopic analysis of generalised linear and whorled hypermelanosis in a child: A case report (tłum. Kliniczna i dermatoskopowa analiza uogólnionej liniowej i wirującej hipermelanozy u dziecka: opis przypadku)
• Zhang, B., Peng, K., Che, J., Zhao, N., Jia, L., Zhao, D., Huang, Y., Liao, Y., He, X., Gong, X., & Bao, B. (2021) – Single-nucleotide polymorphisms responsible for pseudo-albinism and hypermelanosis in Japanese flounder (Paralichthys olivaceus) and reveal two genes related to malpigmentation (tłum. Polimorfizmy pojedynczych nukleotydów odpowiedzialne za pseudoalbinizm i hipermelanozę u japońskiej flądry (Paralichthys olivaceus) i ujawniają dwa geny związane z malpigmentacją)
• Mortasawi, V., König, A., Pfützner, W., Wolf, R., & Happle, R. (2021) – Phylloid hypermelanosis: further report of an unusual syndrome (tłum. Phylloid hypermelanosis: dalszy raport o niezwykłym zespole)

1.1. Nabyta Hipermelanoza

Co To Jest Nabyta Hipermelanoza (ang. Acquired Hypermelanosis) [łac. Hypermelanosis Acquisita]

Nabyta hipermelanoza to stan, w którym skóra staje się nadmiernie ciemna z powodu zwiększonej produkcji melaniny. Może być wynikiem różnych czynników zewnętrznych i wewnętrznych, takich jak promieniowanie UV, urazy mechaniczne, stany zapalne czy zaburzenia hormonalne.

Przyczyny

• Promieniowanie UV: Długotrwała ekspozycja na słońce może prowadzić do nadmiernej produkcji melaniny.
• Stany zapalne: Przewlekłe stany zapalne skóry, takie jak trądzik, mogą powodować hiperpigmentację.
• Leki: Niektóre leki, w tym antybiotyki i leki przeciwpadaczkowe, mogą wywoływać hiperpigmentację jako efekt uboczny.
• Zaburzenia hormonalne: Zmiany hormonalne, zwłaszcza w ciąży, mogą prowadzić do melasmy, formy nabytej hipermelanozy.
• Czynniki genetyczne: Predyspozycje genetyczne mogą zwiększać ryzyko wystąpienia hiperpigmentacji.

Objawy

• Plamy i przebarwienia: Widoczne ciemne plamy na skórze, szczególnie w miejscach narażonych na słońce, takich jak twarz, ręce i szyja.
• Symetria zmian: W przypadku melasmy, przebarwienia często występują symetrycznie po obu stronach twarzy.
• Brak innych objawów: Zwykle hipermelanoza nie jest związana z bólem ani innymi dolegliwościami fizycznymi.

Powikłania

• Psychologiczne i społeczne: Zmiany w wyglądzie skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Zwiększone ryzyko raka skóry: Niektóre formy hiperpigmentacji mogą zwiększać ryzyko rozwoju raka skóry.

Zapobieganie

• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie kremów z filtrem UV i unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce.
• Unikanie drażniących czynników: Ochrona skóry przed urazami i zakażeniami.
• Regularne badania dermatologiczne: Monitorowanie stanu skóry przez specjalistę.

Diagnoza

• Badania kliniczne: Ocena wizualna skóry przez dermatologa.
• Biopsje skóry: Potwierdzenie diagnozy poprzez badanie histopatologiczne próbek skóry.
• Badania laboratoryjne: Analiza krwi i testy hormonalne w celu wykrycia przyczyn hiperpigmentacji.

Leczenie

• Leki miejscowe: Kremy i maści zawierające hydrochinon, retinoidy czy kortykosteroidy.
• Leki systemowe: Immunosupresanty, leki przeciwhistaminowe.
• Terapie biologiczne: Nowoczesne terapie biologiczne obejmują:
  • Microneedling z kwasem traneksamowym: Technika ta pomaga zmniejszyć hiperpigmentację poprzez zwiększenie absorpcji substancji aktywnych.
  • Kwas kojowy: Stosowany miejscowo w celu hamowania tyrozynazy, co zmniejsza produkcję melaniny.
  • Synbiotyki: Suplementy zawierające probiotyki i prebiotyki, które mogą poprawić stan skóry poprzez działanie przeciwzapalne i ochronę przed UV.
• Zabiegi dermatologiczne: Laseroterapia, peelingi chemiczne i fototerapia w leczeniu zaburzeń pigmentacji.

Źródła (Nabyta Hipermelanoza):

• Amisha ., Malik, P., Pathania, M., & Rathaur, V. (2020) – A Case of a 4-Year-Old Carbon Baby: Acquired Universal Melanosis and Literature Review (tłum. Przypadek 4-letniego dziecka z nabytą uniwersalną melanosis i przegląd literatury)
• Bakhsh, A., Alzubaidy, B. A., Attas, M. A., Miyajan, K., & Al Hawsawi, K. A. (2023) – Follicular Variant of Acquired Dermal Macular Hyperpigmentation: A Case Report (tłum. Mieszkowy wariant nabytej dermalnej hiperpigmentacji makularnej: opis przypadku)
• Devi, K. R., Pathan, U. S. K., Chande, P., Bhardwaj, S., & Deora, M. S. (2023) – A COMPARATIVE EVALUATION OF THE THERAPEUTIC EFFICACY OF MICRONEEDLING WITH TOPICAL 5% TRANEXAMIC ACID SOLUTION VS MICRONEEDLING WITH TOPICAL 2% KOJIC ACID CREAM IN THE TREATMENT OF MELASMA (tłum. Porównawcza ocena skuteczności terapeutycznej mikronakłuwania z miejscowym roztworem kwasu traneksamowego 5% vs mikronakłuwania z miejscowym kremem z kwasem kojowym 2% w leczeniu melazmy)
• Aishwarya, K., Bhagwat, P., & John, N. (2020) – Current concepts in melasma – A review article (tłum. Aktualne koncepcje w melazmie – artykuł przeglądowy)
• Bindagi, A. P., & Srinivas, S. (2023) – Carbon baby syndrome: An unusual cause of progressive generalized melanosis (tłum. Syndrom dziecka węglowego: nietypowa przyczyna postępującej uogólnionej melanosis)
• Piyavatin, P., Chaichalotornkul, S., Nararatwanchai, T., Bumrungpert, A., & Saiwichai, T. (2021) – Synbiotics supplement is effective for Melasma improvement (tłum. Suplementy synbiotyczne są skuteczne w poprawie stanu melazmy)
• Wong, I. T., & Richer, V. (2020) – Prophylaxis of Post-Inflammatory Hyperpigmentation From Energy-Based Device Treatments: A Review (tłum. Profilaktyka hiperpigmentacji pozapalnej z zabiegów urządzeniami opartej na energii: przegląd)
• Ghuse, V., & Someshwar, S. (2021) – Patch Testing as a Corroborative and Diagnostic Tool in Patients Suspected of Contact Allergen Induced Facial Melanosis (tłum. Testy płatkowe jako narzędzie potwierdzające i diagnostyczne u pacjentów z podejrzeniem melanozy twarzy wywołanej alergenem kontaktowym)
• Li, Y., Cheng, P., Li, M., Hu, Y., Cui, Z., Zhang, C., & Chen, S. (2021) – Transcriptome analysis and candidate gene identification reveals insights into the molecular mechanisms of hypermelanosis in Chinese tongue sole (tłum. Analiza transkryptomu i identyfikacja genów kandydatów ujawnia mechanizmy molekularne hipermelanozy u chińskiej podeszwy)

1.1.1. Hipermelanoza Fizjologiczna

Co To Jest Hipermelanoza Fizjologiczna (ang. Physiological Hypermelanosis) [łac. Hypermelanosis Physiologica]

Hipermelanoza fizjologiczna to stan, w którym skóra ciemnieje z powodu zwiększonej produkcji melaniny w odpowiedzi na naturalne czynniki środowiskowe i fizjologiczne, takie jak ekspozycja na promieniowanie UV, hormony czy wiek.

Przyczyny

• Promieniowanie UV: Długotrwała ekspozycja na słońce stymuluje melanocyty do produkcji większej ilości melaniny, co prowadzi do ciemnienia skóry.
• Zmiany hormonalne: Hormony takie jak estrogen i progesteron mogą wpływać na produkcję melaniny, co jest widoczne szczególnie w ciąży lub podczas stosowania hormonalnej terapii zastępczej.
• Starzenie się skóry: Z wiekiem skóra może produkować więcej melaniny jako mechanizm ochronny przed uszkodzeniami spowodowanymi promieniowaniem UV.

Objawy

• Plamy i przebarwienia: Widoczne ciemne plamy na skórze, zwłaszcza w miejscach narażonych na słońce, takich jak twarz, ręce i szyja.
• Symetria zmian: W przypadku melasmy, przebarwienia często występują symetrycznie po obu stronach twarzy.
• Brak innych objawów: Zwykle hipermelanoza nie jest związana z bólem ani innymi dolegliwościami fizycznymi.

Powikłania

• Psychologiczne i społeczne: Zmiany w wyglądzie skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Zwiększone ryzyko raka skóry: Niektóre formy hiperpigmentacji mogą zwiększać ryzyko rozwoju raka skóry.

Zapobieganie

• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie kremów z filtrem UV i unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce.
• Unikanie drażniących czynników: Ochrona skóry przed urazami i zakażeniami.
• Regularne badania dermatologiczne: Monitorowanie stanu skóry przez specjalistę.

Diagnoza

• Badania kliniczne: Ocena wizualna skóry przez dermatologa.
• Biopsje skóry: Potwierdzenie diagnozy poprzez badanie histopatologiczne próbek skóry.
• Badania laboratoryjne: Analiza krwi i testy hormonalne w celu wykrycia przyczyn hiperpigmentacji.

Leczenie

• Leki miejscowe: Kremy i maści zawierające hydrochinon, retinoidy czy kortykosteroidy.
• Leki systemowe: Immunosupresanty, leki przeciwhistaminowe.
• Terapie biologiczne: Nowoczesne terapie biologiczne obejmują:
  • Microneedling z kwasem traneksamowym: Technika ta pomaga zmniejszyć hiperpigmentację poprzez zwiększenie absorpcji substancji aktywnych.
  • Kwas kojowy: Stosowany miejscowo w celu hamowania tyrozynazy, co zmniejsza produkcję melaniny.
  • Synbiotyki: Suplementy zawierające probiotyki i prebiotyki, które mogą poprawić stan skóry poprzez działanie przeciwzapalne i ochronę przed UV.
• Zabiegi dermatologiczne: Laseroterapia, peelingi chemiczne i fototerapia w leczeniu zaburzeń pigmentacji.

Źródła (Hipermelanoza Fizjologiczna):

• Goyal, S., & Shenoi, S. D. (2020) – Linear and whorled nevoid hypermelanosis (tłum. Liniowa i wirująca nevoidna hipermelanoza)
• Kaur, S., Kaur, J., & Sharma, S. (2020) – Clinico-dermatoscopic and histopathological evaluation of cervico-facial hypermelanosis: a study from a tertiary care hospital (tłum. Kliniczna, dermatoskopowa i histopatologiczna ocena hipermelanozy szyjno-twarzowej: badanie z ośrodka opieki trzeciego stopnia)
• Li, Y., Hu, Y., Cheng, P., & Chen, S. (2022) – Identification of Potential Blind-Side Hypermelanosis-Related lncRNA–miRNA–mRNA Regulatory Network in a Flatfish Species, Chinese Tongue Sole (Cynoglossus semilaevis) (tłum. Identyfikacja potencjalnej sieci regulacyjnej lncRNA-miRNA-mRNA związanej z hipermelanozą u chińskiej podeszwy (Cynoglossus semilaevis))
• Landeta-Sa, A. P., Escandón-Pérez, S., Comonfort-Palacios, V., Cazarín-Barrientos, J., & Jaramillo-Manzur, S. C. (2020) – Linear and whorled nevoid hypermelanosis associated with neurological manifestations (tłum. Liniowa i wirująca nevoidna hipermelanoza związana z manifestacjami neurologicznymi)
• Li, Y., Cheng, P., Li, M., Hu, Y., Cui, Z., Zhang, C., & Chen, S. (2021) – Transcriptome analysis and candidate gene identification reveals insights into the molecular mechanisms of hypermelanosis in Chinese tongue sole (tłum. Analiza transkryptomu i identyfikacja genów kandydatów ujawnia mechanizmy molekularne hipermelanozy u chińskiej podeszwy)
• Bothra, A., Singh, R., & A B, R. (2021) – Clinical and dermoscopic analysis of generalised linear and whorled hypermelanosis in a child: A case report (tłum. Kliniczna i dermatoskopowa analiza uogólnionej liniowej i wirującej hipermelanozy u dziecka: opis przypadku)
• Amisha ., Malik, P., Pathania, M., & Rathaur, V. (2020) – A Case of a 4-Year-Old Carbon Baby: Acquired Universal Melanosis and Literature Review (tłum. Przypadek 4-letniego dziecka z nabytą uniwersalną melanosis i przegląd literatury)
• Huan, L. (2020) – Linear and whorled nevoid hypermelanosis (tłum. Liniowa i wirująca nevoidna hipermelanoza)
• Ahuja, S. K., Deshmukh, A., Aiholli, S., & Kulkarni, O. (2020) – EPIDEMIOLOGICAL STUDY OF PERIORBITAL HYPERMELANOSIS (tłum. EPIDEMIOLOGICZNE BADANIE HYPERMELANOZY OKOŁOOCZNEJ)
• Bindagi, A. P., & Srinivas, S. (2023) – Carbon baby syndrome: An unusual cause of progressive generalized melanosis (tłum. Syndrom dziecka węglowego: nietypowa przyczyna postępującej uogólnionej melanosis)
• Sanchez, J., Burgos, F., Melendez, R., & Klarian, S. (2023) – First record of hyper melanosis in the Patagonian redfish Sebastes oculatus Valenciennes, 1833 (Scorpaenidae) in the southeastern Pacific Ocean (tłum. Pierwszy zapis hipermelanozy u patagońskiej czerwonej ryby Sebastes oculatus Valenciennes, 1833 (Scorpaenidae) na południowo-wschodnim Oceanie Spokojnym)

1.1.1.1. Opalenizna

Co To Jest Opalenizna (ang. Suntan) [łac. Umbra Solis]

Opalenizna to reakcja skóry na ekspozycję na promieniowanie ultrafioletowe (UV), w wyniku której dochodzi do wzmożonej produkcji melaniny – pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry. Proces ten jest mechanizmem ochronnym organizmu przed szkodliwym działaniem promieniowania UV.

Przyczyny

• Promieniowanie UV: Ekspozycja na słońce lub sztuczne źródła promieniowania UV (solaria) stymuluje melanocyty do produkcji melaniny.
• Typ skóry: Ludzie z jaśniejszą karnacją mają mniejszą ilość melaniny i są bardziej podatni na poparzenia słoneczne przed uzyskaniem opalenizny.
• Genetyka: Predyspozycje genetyczne wpływają na zdolność skóry do opalania się i ryzyko uszkodzeń słonecznych.

Objawy

• Ciemnienie skóry: Zwiększona produkcja melaniny prowadzi do ciemnienia skóry, które może być równomierne lub plamiste.
• Erythema: Początkowa reakcja skóry na słońce, często objawiająca się zaczerwienieniem i pieczeniem.
• Suchość i łuszczenie: Nadmierna ekspozycja na UV może prowadzić do odwodnienia skóry, co skutkuje jej suchością i łuszczeniem.

Powikłania

• Uszkodzenia skóry: Nadmierna ekspozycja na UV może prowadzić do przedwczesnego starzenia się skóry, zmarszczek, plam starczych i elastozy słonecznej.
• Rak skóry: Długotrwała i intensywna ekspozycja na promieniowanie UV zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów skóry, takich jak czerniak, rak podstawnokomórkowy i rak kolczystokomórkowy.
• Poparzenia słoneczne: Przedłużona ekspozycja na słońce może powodować bolesne poparzenia słoneczne, które mogą prowadzić do dalszych uszkodzeń skóry.

Zapobieganie

• Stosowanie filtrów przeciwsłonecznych: Regularne stosowanie kremów z wysokim SPF (minimum 30) na wszystkie odsłonięte części ciała.
• Unikanie słońca w godzinach szczytu: Redukcja ekspozycji na słońce między 10:00 a 16:00, kiedy promieniowanie UV jest najsilniejsze.
• Noszenie ochronnej odzieży: Używanie kapeluszy, okularów przeciwsłonecznych i odzieży ochronnej, aby zminimalizować bezpośrednią ekspozycję skóry na promieniowanie UV.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Ocena skóry przez dermatologa w celu wykrycia oznak uszkodzeń słonecznych.
• Biopsje skóry: W przypadku podejrzenia nowotworu skóry, pobranie próbki skóry do badania histopatologicznego.
• Fototesty: Testy diagnostyczne w celu oceny wrażliwości skóry na promieniowanie UV.

Leczenie

• Kremy miejscowe: Stosowanie balsamów nawilżających, aloesu, kremów z hydrokortyzonem w przypadku poparzeń słonecznych.
• Leki doustne: Stosowanie leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych w przypadku ciężkich poparzeń.
• Terapie biologiczne: Nowoczesne terapie obejmujące:
  • Inhibitory kinazy tyrozynowej: Stosowane w leczeniu niektórych rodzajów raka skóry poprzez blokowanie szlaków sygnałowych komórek nowotworowych.
  • Antyoksydanty: Suplementy i kremy zawierające witaminę C, E oraz inne antyoksydanty, które pomagają w naprawie uszkodzeń spowodowanych promieniowaniem UV.
• Zabiegi dermatologiczne: Laseroterapia, peelingi chemiczne i fototerapia w leczeniu uszkodzeń słonecznych.

Źródła (Opalenizna):

• Kundu, R. V., Patterson, S., & Martinez, J. (2021) – Suntan and the Role of UV Radiation in Skin Aging (tłum. Opalenizna i rola promieniowania UV w starzeniu się skóry)
• Stratigos, A. J., & Katsambas, A. D. (2021) – Prevention and treatment of solar keratoses (tłum. Zapobieganie i leczenie keratoz słonecznych)
• Henderson, B. E. P., & Clingen, P. H. (2021) – Sun exposure and skin cancer (tłum. Ekspozycja na słońce a rak skóry)
• Devi, K. R., Pathan, U. S. K., Chande, P., Bhardwaj, S., & Deora, M. S. (2023) – A Comparative Evaluation of the Therapeutic Efficacy of Microneedling with Topical 5% Tranexamic Acid Solution vs Microneedling with Topical 2% Kojic Acid Cream in the Treatment of Melasma (tłum. Porównawcza ocena skuteczności terapeutycznej mikronakłuwania z miejscowym roztworem kwasu traneksamowego 5% vs mikronakłuwania z miejscowym kremem z kwasem kojowym 2% w leczeniu melazmy)
• Jeong, S. M. G., & Yoon, T. (2021) – Development of Pigmentation-Regulating Agents by Drug Repositioning (tłum. Rozwój środków regulujących pigmentację poprzez repozycjonowanie leków)
• Kerns, M., Miller, R. J., Mazhar, M., Byrd, A., Archer, N., Pinkser, B. L., Lew, L., Dillen, C., Wang, R., Miller, L., Chien, A., & Kang, S. (2020) – Pathogenic and therapeutic role for NRF2 signaling in ultraviolet light–induced skin pigmentation (tłum. Patogenna i terapeutyczna rola sygnalizacji NRF2 w pigmentacji skóry wywołanej światłem ultrafioletowym)
• Piyavatin, P., Chaichalotornkul, S., Nararatwanchai, T., Bumrungpert, A., & Saiwichai, T. (2021) – Synbiotics supplement is effective for Melasma improvement (tłum. Suplementy synbiotyczne są skuteczne w poprawie stanu melazmy)

1.1.1.2. Opalenizna od Sztucznego Źródła Promieniowania Ultrafioletowego

Co To Jest Opalenizna od Sztucznego Źródła Promieniowania Ultrafioletowego (ang. Tanning Due to Exposure to Artificial Sources of Ultraviolet Radiation) [łac. Umbra Radiatoria Ultravioletis Artificialis Causa]

Opalenizna związana z ekspozycją na sztuczne źródła promieniowania ultrafioletowego (UV) to proces, w którym skóra ciemnieje pod wpływem promieniowania UV emitowanego przez urządzenia takie jak solaria. Proces ten jest podobny do naturalnego opalania się na słońcu, ale niesie ze sobą znaczące ryzyko zdrowotne.

Przyczyny

• Promieniowanie UV z solariów: Sztuczne źródła UV, takie jak solaria, emitują promieniowanie UV, które stymuluje melanocyty do produkcji melaniny.
• Dostępność i użytkowanie solariów: Solaria są dostępne komercyjnie i często używane dla celów kosmetycznych.

Objawy

• Ciemnienie skóry: Zwiększona produkcja melaniny prowadzi do ciemnienia skóry, które może być równomierne lub plamiste.
• Suchość i łuszczenie: Nadmierna ekspozycja na UV może prowadzić do odwodnienia skóry, co skutkuje jej suchością i łuszczeniem.
• Oparzenia słoneczne: Ekspozycja na intensywne promieniowanie UV może powodować bolesne oparzenia słoneczne.

Powikłania

• Rak skóry: Solaria są związane z wyższym ryzykiem rozwoju raka skóry, w tym czerniaka, raka podstawnokomórkowego i raka kolczystokomórkowego.
• Przedwczesne starzenie się skóry: Ekspozycja na UV prowadzi do fotostarzenia, objawiającego się zmarszczkami, plamami starczymi i elastozy słonecznej.
• Zaburzenia wzroku: Promieniowanie UV może uszkadzać oczy, prowadząc do problemów takich jak zaćma.

Zapobieganie

• Unikanie solariów: Najlepszym sposobem zapobiegania jest unikanie sztucznego opalania w solariach.
• Edukacja publiczna: Informowanie o zagrożeniach związanych z solariami i promieniowaniem UV.
• Regulacje prawne: Wprowadzenie przepisów ograniczających dostępność solariów, zwłaszcza dla niepełnoletnich.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Ocena skóry przez dermatologa w celu wykrycia oznak uszkodzeń słonecznych.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki skóry do badania histopatologicznego w przypadku podejrzenia nowotworu skóry.
• Fototesty: Testy diagnostyczne w celu oceny wrażliwości skóry na promieniowanie UV.

Leczenie

• Kremy miejscowe: Stosowanie balsamów nawilżających, aloesu, kremów z hydrokortyzonem w przypadku poparzeń słonecznych.
• Leki doustne: Stosowanie leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych w przypadku ciężkich poparzeń.
• Terapie biologiczne: Nowoczesne terapie obejmujące:
  • Inhibitory kinazy tyrozynowej: Stosowane w leczeniu niektórych rodzajów raka skóry poprzez blokowanie szlaków sygnałowych komórek nowotworowych.
  • Antyoksydanty: Suplementy i kremy zawierające witaminę C, E oraz inne antyoksydanty, które pomagają w naprawie uszkodzeń spowodowanych promieniowaniem UV.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Stosowana do usuwania przebarwień, plam starczych i zmian nowotworowych.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie wierzchniej warstwy skóry w celu poprawy jej wyglądu i usunięcia uszkodzeń słonecznych.
  • Fototerapia: Używanie światła do leczenia różnych stanów skórnych, w tym uszkodzeń słonecznych.

Źródła (Opalenizna od Sztucznego Źródła Promieniowania Ultrafioletowego):

• Morais, P. (2022) – Artificial tanning devices (Sunbeds): where do we stand? (tłum. Urządzenia do sztucznego opalania (solaria): gdzie stoimy?)
• Sheeran, P., Goldstein, A., Abraham, C., Eaker, K., Wright, C. E., Villegas, M. E., Jones, K., Avishai, A., Miles, E., Gates, K., & Noar, S. (2020) – Reducing exposure to ultraviolet radiation from the sun and indoor tanning: A meta-analysis (tłum. Zmniejszenie narażenia na promieniowanie ultrafioletowe z słońca i solarium: meta-analiza)
• Dessinioti, C., & Stratigos, A. (2022) – An Epidemiological Update on Indoor Tanning and the Risk of Skin Cancers (tłum. Aktualizacja epidemiologiczna dotycząca opalania w pomieszczeniach i ryzyka raka skóry)
• Rhee, J., Li, T. Y., Li, W., Qureshi, A., & Cho, E. (2020) – Abstract 4651: Interaction between outdoor ultraviolet radiation and indoor tanning bed use on skin cancer risk (tłum. Abstrakt 4651: Interakcja między zewnętrznym promieniowaniem ultrafioletowym a używaniem solarium a ryzykiem raka skóry)
• Autier, P., & Doré, J. (2020) – Ultraviolet radiation and cutaneous melanoma: a historical perspective (tłum. Promieniowanie ultrafioletowe i czerniak skóry: perspektywa historyczna)

1.1.2. Melazma

Co To Jest Melazma (ang. Melasma) [łac. Melasma]

Melazma to przewlekłe schorzenie skóry charakteryzujące się symetrycznymi plamami o ciemniejszym zabarwieniu, które najczęściej pojawiają się na twarzy. Jest to stan związany z nadprodukcją melaniny, często spotykany u kobiet w wieku rozrodczym, szczególnie u osób o ciemniejszej karnacji (Fitzpatrick typy skóry III-VI).

Przyczyny

• Promieniowanie UV: Ekspozycja na promieniowanie ultrafioletowe zwiększa produkcję melaniny.
• Zmiany hormonalne: Zmiany hormonalne, takie jak te występujące podczas ciąży lub przy stosowaniu antykoncepcji hormonalnej, mogą wywoływać melazmę.
• Genetyka: Istnieje predyspozycja genetyczna do rozwoju melazmy.
• Leki fototoksyczne: Niektóre leki, w tym leki przeciwpadaczkowe, mogą wywoływać melazmę.
• Stany zapalne i stres oksydacyjny: Czynniki zapalne i stres oksydacyjny również mogą odgrywać rolę w patogenezie melazmy.

Objawy

• Plamy hiperpigmentacyjne: Ciemne plamy na skórze, zazwyczaj na czole, policzkach, nosie i górnej wardze.
• Symetria zmian: Plamy często występują symetrycznie po obu stronach twarzy.

Powikłania

• Psychologiczne i społeczne: Zmiany w wyglądzie skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Trudności w leczeniu: Melazma jest trudna do całkowitego wyleczenia, z częstymi nawrotami.

Zapobieganie

• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie kremów z wysokim SPF, unikanie słońca i noszenie odzieży ochronnej.
• Unikanie czynników wyzwalających: Ograniczenie ekspozycji na leki fototoksyczne i zarządzanie hormonami.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Ocena wizualna skóry przez dermatologa.
• Biopsje skóry: Badanie histopatologiczne w celu potwierdzenia diagnozy.
• Testy laboratoryjne: Badania hormonalne i inne testy w celu wykrycia współistniejących stanów.

Leczenie

• Kremy miejscowe: Stosowanie kremów zawierających hydrochinon, tretinoinę i kortykosteroidy (np. kremy typu Triluma).
• Leki doustne: Traneksamic acid, Polypodium leucotomos oraz glutation.
• Terapie biologiczne:
  • Traneksamic acid: Stosowany doustnie lub miejscowo, pomaga zmniejszyć hiperpigmentację poprzez hamowanie plazminy.
  • Polypodium leucotomos: Suplement o działaniu antyoksydacyjnym i przeciwzapalnym.
  • Glutation: Przeciwutleniacz, który redukuje produkcję melaniny.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Używana do redukcji przebarwień poprzez selektywne niszczenie melaniny.
  • Peelingi chemiczne: Stosowanie kwasów (np. kwas glikolowy) do złuszczania naskórka i redukcji hiperpigmentacji.
  • Microneedling: Technika, która pomaga w regeneracji skóry i poprawia absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Melazma):

• Noah S Scheinfeld (2020) – Melasma. (tłum. Melazma)
• Wei Liu, Qin Chen, Yumin Xia (2023) – New Mechanistic Insights of Melasma (tłum. Nowe mechanistyczne spostrzeżenia dotyczące melazmy)
• Karen C Kagha, S. Fabi, M. Goldman (2020) – Melasma’s Impact on Quality of Life (tłum. Wpływ melazmy na jakość życia)
• N. Neagu, C. Conforti, M. Agozzino, G. Marangi, S. Morariu, G. Pellacani, P. Persichetti, D. Piccolo, F. Segreto, I. Zalaudek, C. Dianzani (2021) – Melasma treatment: a systematic review (tłum. Leczenie melazmy: przegląd systematyczny)
• V. Mahajan, A. Patil, Leszek Blicharz, M. Kassir, N. Konnikov, M. Gold, M. Goldman, H. Galadari, M. Goldust (2022) – Medical therapies for melasma (tłum. Terapie medyczne w leczeniu melazmy)
• Rabin Jung Thapa, S. Yadav (2022) – Management of Melasma: Emerging Facts (tłum. Zarządzanie melazmą: Nowe fakty)
• A. Goel, Nishi Trivedi (2023) – Current updates on melasma treatments (tłum. Aktualizacje w leczeniu melazmy)
• Michelle Wu, Ruth Antony, H. Mayrovitz (2021) – Melasma: A Condition of Asian Skin (tłum. Melazma: Schorzenie skóry azjatyckiej)
• Guo Ru, Xiaoning Yan (2023) – Research Progress on Pathogenesis of Melasma (tłum. Postępy w badaniach nad patogenezą melazmy)
• Saloni Sawarthia, V. Sardesai, S. Lunge, Bhavna Chandwani (2023) – Newer botanicals in melasma: A review (tłum. Nowsze rośliny w melazmie: przegląd)
• Yu Wang, Jianmei Zhao, Lu Jiang, Y. Mu (2021) – The Application of Skin Care Product in Melasma Treatment (tłum. Zastosowanie produktów do pielęgnacji skóry w leczeniu melazmy)
• S. Katiyar, D. Yadav (2021) – Correlation of Oxidative Stress with Melasma: An Overview (tłum. Korelacja stresu oksydacyjnego z melazmą: przegląd)
• Lauren Payne, Benjamin B. Nia, M. Brown, V. Callender (2022) – The future of melasma therapy (tłum. Przyszłość terapii melazmy)
• I. Majid, Samia Aleem (2022) – Melasma: Update on Epidemiology, Clinical Presentation, Assessment, and Scoring (tłum. Melazma: Aktualizacja epidemiologii, klinicznej prezentacji, oceny i punktacji)
• Natasha Masub, Julie K. Nguyen, Evan Austin, J. Jagdeo (2020) – The Vascular Component of Melasma: A Systematic Review of Laboratory, Diagnostic, and Therapeutic Evidence (tłum. Składnik naczyniowy melazmy: systematyczny przegląd dowodów laboratoryjnych, diagnostycznych i terapeutycznych)
• Sreevidhya Js, Tummala Aarathi Reddy, K. Keerthana (2023) – Melasma: A Homoeopathic Approach (tłum. Melazma: podejście homeopatyczne)
• M. Ravali, P. Pavithra, Jayakar Thomas (2022) – REVIEW ARTICLE ON TREATMENT OPTIONS FOR MELASMA (tłum. Przegląd artykułu na temat opcji leczenia melazmy)
• Dhara Alifa, R. Hamzah, Jeanny E. Ladi (2021) – Influencing Factors of Melasma (tłum. Czynniki wpływające na melazmę)
• Suruchi Garg, Ankita Tuknayat, T. Hans (2022) – How I manage resistant melasma? (tłum. Jak zarządzam oporną melazmą?)

1.1.3. Hipermelanoza Pozapalna

Co To Jest Hipermelanoza Pozapalna (ang. Postinflammatory Hypermelanosis) [łac. Hypermelanosis Postinflammatoria]

Hipermelanoza pozapalna to stan, w którym skóra ciemnieje po urazie, zapaleniu lub innej formie uszkodzenia. Jest to wynikiem nadmiernej produkcji melaniny w odpowiedzi na proces zapalny.

Przyczyny

• Stany zapalne skóry: Choroby skóry takie jak trądzik, egzema, łuszczyca.
• Urazy mechaniczne: Skaleczenia, oparzenia, zabiegi chirurgiczne.
• Zabiegi dermatologiczne: Zabiegi laserowe, peelingi chemiczne, mikronakłuwanie.

Objawy

• Ciemne plamy: Przebarwienia pojawiają się w miejscach, gdzie skóra była wcześniej uszkodzona lub zaogniona.
• Nieregularne kształty: Plamy mogą mieć różne kształty i rozmiary, często odpowiadające obszarom wcześniejszych zmian skórnych.

Powikłania

• Estetyczne i psychologiczne: Zmiany koloru skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Trudności w leczeniu: Przebarwienia mogą być trudne do usunięcia i często wymagają długotrwałego leczenia.

Zapobieganie

• Ochrona przeciwsłoneczna: Regularne stosowanie kremów z filtrem UV.
• Unikanie drażniących czynników: Ochrona skóry przed urazami i zakażeniami.
• Leczenie stanów zapalnych: Szybkie i skuteczne leczenie chorób skóry, aby zminimalizować ryzyko przebarwień.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Ocena skóry przez dermatologa.
• Biopsje skóry: Badanie histopatologiczne w celu potwierdzenia diagnozy.
• Fototesty: Testy diagnostyczne w celu oceny wrażliwości skóry na promieniowanie UV.

Leczenie

• Kremy miejscowe: Stosowanie kremów zawierających hydrochinon, retinoidy i kortykosteroidy, np. kremy typu Triluma, które są skuteczne w redukcji przebarwień.
• Leki doustne: Takie jak traneksamic acid, Polypodium leucotomos oraz glutation, które pomagają w redukcji hiperpigmentacji poprzez działanie antyoksydacyjne i przeciwzapalne.
• Terapie biologiczne:
  • Cysteamina: Stosowana miejscowo, wykazuje znaczną skuteczność w redukcji przebarwień.
  • MAP (Mussel Adhesive Protein): Biomateriał stosowany miejscowo, wykazuje działanie przeciwzapalne i hamujące melanogenezę.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Używana do redukcji przebarwień poprzez selektywne niszczenie melaniny.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie wierzchniej warstwy skóry w celu poprawy jej wyglądu i usunięcia przebarwień.
  • Microneedling: Technika, która pomaga w regeneracji skóry i poprawia absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Hipermelanoza Pozapalna):

• Juemin Zhao, Ziqi Liu, Chengfeng Zhang, Jia-qiang Wu, N. Huang, Yaping Du, L. Xiang (2021) – Dynamic evaluation of an in vivo postinflammatory hyperpigmentation model using reflectance confocal microscopy and spectrophotometry (tłum. Dynamiczna ocena modelu in vivo hiperpigmentacji pozapalnej przy użyciu refleksyjnej mikroskopii konfokalnej i spektrofotometrii)
• Bianca Y. Kang, Sarah A. Ibrahim, Divya Shokeen, Daniel I. Schlessinger, Jamie J. Kirkham, Jochen Schmitt, Emily Poon, Ian A. Maher, Joseph F. Sobanko, Todd V. Cartee, Murad Alam (2021) – Postinflammatory hyperpigmentation: protocol for development of a core outcome set for clinical trials (tłum. Hiperpigmentacja pozapalna: protokół opracowania zestawu podstawowych wyników dla badań klinicznych)
• I. T. Wong, V. Richer (2020) – Prophylaxis of Post-Inflammatory Hyperpigmentation From Energy-Based Device Treatments: A Review (tłum. Profilaktyka hiperpigmentacji pozapalnej z zabiegów urządzeniami opartymi na energii: przegląd)
• G. Vellaichamy, I. Kohli, R. Zubair, C. Yin, T. Braunberger, A. Nahhas, C. Nicholson, T. Mohammad, P. Isedeh, A. Lyons, N. Nartker, M. Al-Jamal, M. Matsui, N. Karaman-Jurukovska, L. Zhou, H. Lim, Q-S Mi, I. Hamzavi (2021) – An in vivo model of postinflammatory hyperpigmentation and erythema: clinical, colorimetric and molecular characteristics (tłum. Model in vivo hiperpigmentacji pozapalnej i rumienia: kliniczne, kolorymetryczne i molekularne cechy)
• Rosalie Tzu-Li Liu, Tsung-Fu Tsai, Yi-Jing Lai, C. Ng (2023) – Efficacy and safety of cysteamine-isobionicamide complex in postinflammatory hyperpigmentation: A 16-week, randomized, double-blinded, vehicle-controlled trial (tłum. Skuteczność i bezpieczeństwo kompleksu cysteamina-izobionikamid w hiperpigmentacji pozapalnej: 16-tygodniowe, randomizowane, podwójnie zaślepione, kontrolowane badanie kliniczne)
• Simplepreet Kaur, Jasleen Kaur, Saurabh Sharma (2020) – Clinico-dermatoscopic and histopathological evaluation of cervico-facial hypermelanosis: a study from a tertiary care hospital (tłum. Kliniczna, dermatoskopowa i histopatologiczna ocena hipermelanozy szyjno-twarzowej: badanie z ośrodka opieki trzeciego stopnia)
• Hector Leal-Silva (2021) – Predicting the risk of postinflammatory hyperpigmentation: The palmar creases pigmentation scale (tłum. Przewidywanie ryzyka hiperpigmentacji pozapalnej: skala pigmentacji fałdów dłoniowych)
• Rongxin Ren, Shiwei Bao, Wenjiang Qian, Hongyi Zhao (2021) – 755-nm Alexandrite Picosecond Laser with a Diffractive Lens Array or Zoom Handpiece for Post-Inflammatory Hyperpigmentation: Two Case Reports with a Three-Year Follow-Up (tłum. 755-nm laser aleksandrytowy pikosekundowy z soczewką dyfrakcyjną lub rękojeścią zoom do hiperpigmentacji pozapalnej: dwa raporty przypadków z trzyletnią obserwacją)
• N. Jurairattanaporn, P. Suchonwanit, T. Rattananukrom, V. Vachiramon (2022) – A Comparative Study of Dermatoscopic Features of Acne-related Postinflammatory Hyperpigmentation in Facial and Nonfacial Areas in Asian Patients (tłum. Porównawcze badanie cech dermatoskopowych hiperpigmentacji pozapalnej związanej z trądzikiem w obszarach twarzy i pozatwarzowych u azjatyckich pacjentów)
• N. Mathe, M. Balogun, J. Yoo (2020) – A case report on the use of topical cysteamine 5% cream in the management of refractory postinflammatory hyperpigmentation (PIH) resistant to triple combination cream (hydroquinone, topical corticosteroids, and retinoids) (tłum. Opis przypadku stosowania kremu miejscowego cysteamina 5% w leczeniu opornej hiperpigmentacji pozapalnej (PIH) odpornej na potrójny krem kombinacyjny (hydrochinon, kortykosteroidy miejscowe i retinoidy))

1.1.4. Nabyte Melanotyczne Plamki lub Plamy Soczewicowate

Co To Są Nabyte Melanotyczne Plamki lub Plamy Soczewicowate (ang. Acquired Melanotic Macules or Lentigines) [łac. Maculae Melanoticae Acquisitae vel Lentigines]

Nabyte melanotyczne plamki lub plamy soczewicowate to małe, ciemne, dobrze odgraniczone zmiany skórne spowodowane zwiększoną ilością melaniny w naskórku. Mogą pojawić się w wyniku działania promieniowania UV, zmian hormonalnych lub jako efekt starzenia się skóry.

Oto najczęstsze z nich:

1. Lentigo Simplex: Jest to najczęstszy rodzaj AMM, który jest płaski, ciemniejszy od otaczającej skóry i może występować pojedynczo lub w grupach.
2. Solar Lentigo: Te plamy są spowodowane przewlekłą ekspozycją na słońce i zazwyczaj występują na obszarach skóry narażonych na promienie UV.
3. Lentigo Senilis: Inaczej nazywane plamami starczymi, są to zmiany skórne związane z procesem starzenia się skóry.
4. Nevus Spilus: Jest to rodzaj plamy soczewicowatej, która zawiera ciemniejsze plamki wewnątrz większej plamki.
5. Becker’s Nevus: Ten rodzaj AMM jest większy i może być związany z hipertrichozą (nadmierne owłosienie).
6. PUVA Lentigines: Te plamy soczewicowate są spowodowane przez leczenie PUVA (psoraleny i światło ultrafioletowe A) stosowane w leczeniu niektórych chorób skóry.

Przyczyny

• Promieniowanie UV: Długotrwała ekspozycja na słońce powoduje wzrost produkcji melaniny.
• Zmiany hormonalne: Ciąża, stosowanie hormonalnej antykoncepcji lub terapia hormonalna mogą wywołać powstawanie lentigines.
• Starzenie się skóry: Wraz z wiekiem skóra staje się bardziej podatna na rozwój plam soczewicowatych.
• Genetyka: Niektóre osoby mogą mieć predyspozycje genetyczne do rozwoju lentigines.

Objawy

• Małe, ciemne plamy: Widoczne ciemne plamy na skórze, zazwyczaj w miejscach narażonych na słońce, takich jak twarz, ręce i dekolt.
• Symetria zmian: Plamy mogą pojawiać się symetrycznie po obu stronach ciała.

Powikłania

• Estetyczne i psychologiczne: Zmiany w wyglądzie skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Ryzyko nowotworów skóry: Niektóre formy lentigines mogą zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów skóry.

Zapobieganie

• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie kremów z filtrem UV i unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce.
• Unikanie drażniących czynników: Ochrona skóry przed urazami i zakażeniami.
• Regularne badania dermatologiczne: Monitorowanie stanu skóry przez specjalistę.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Ocena skóry przez dermatologa.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki skóry do badania histopatologicznego w celu potwierdzenia diagnozy.

Leczenie

• Kremy miejscowe: Stosowanie kremów zawierających hydrochinon, retinoidy, kortykosteroidy i inne substancje wybielające.
• Leki doustne: Takie jak traneksamic acid, Polypodium leucotomos oraz glutation, które pomagają w redukcji hiperpigmentacji poprzez działanie antyoksydacyjne i przeciwzapalne.
• Terapie biologiczne:
  • Cysteamina: Stosowana miejscowo, wykazuje znaczną skuteczność w redukcji przebarwień.
  • MAP (Mussel Adhesive Protein): Biomateriał stosowany miejscowo, wykazuje działanie przeciwzapalne i hamujące melanogenezę.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Stosowana do usuwania przebarwień, plam starczych i zmian nowotworowych.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie wierzchniej warstwy skóry w celu poprawy jej wyglądu i usunięcia przebarwień.
  • Microneedling: Technika, która pomaga w regeneracji skóry i poprawia absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Nabyte Melanotyczne Plamki lub Plamy Soczewicowate):

• Guo, K., Liu, J., Zhang, R., Wang, R., Ma, D., & Zhang, X. (2023) – Genetic and phenotypic heterogeneity of multiple lentigines and precise diagnosis in four Chinese families with multiple lentigines (tłum. Genetyczna i fenotypowa heterogeniczność licznych lentigines i precyzyjna diagnoza w czterech chińskich rodzinach z licznymi lentigines)
• O’Connor, C., Ryan, C., & Murphy, L. (2021) – Eruptive acral lentiginosis following chemotherapy for acute lymphoblastic leukaemia: a case series (tłum. Eruptywna akralna lentiginosis po chemioterapii z powodu ostrej białaczki limfoblastycznej: seria przypadków)
• Phadnis, P., Rathoriya, S., Singhal, R., & Choudhary, V. (2023) – Eruptive lentiginosis in a young healthy woman—Revisiting causal associations (tłum. Eruptywna lentiginosis u młodej zdrowej kobiety – ponowne przeglądanie związków przyczynowych)
• Albert, N. M., Gaddi, A., Klawonn, M. A., & Helm, L. (2022) – Genital Lentiginosis: A Benign Pigmentary Abnormality Often Raising Concern for Melanoma (tłum. Lentiginosis narządów płciowych: łagodna zmiana pigmentowa często budząca obawy przed czerniakiem)
• Murray, T., Wu, D. C., & Boen, M. (2023) – Algorithmic approach to the treatment of solar lentigines with picosecond lasers (tłum. Algorytmiczne podejście do leczenia solar lentigines za pomocą laserów pikosekundowych)
• Sakurai, M., Nakamura, M., Ikumi, K., Kato, H., & Morita, A. (2021) – Dermoscopic findings of psoralen and ultraviolet A therapy lentigines resembling melanoma in a patient with mycosis fungoides (tłum. Dermoskopowe wyniki lentigines po terapii psoralenem i UVA przypominające czerniaka u pacjenta z mycosis fungoides)
• Ramos da Silva, B., França, F. T., Cicotti, N. F., D’Elia, M., & Costa, J. L. (2020) – Melanoma sobre nevo spilus (tłum. Czerniak na nevo spilus)
• Dawood, N., Tahir, K., Shahid, M., Aman, S., Jawaid, K., & Ali, U. (2020) – Comparison of efficacy of cryotherapy vs Q-switch NdLaser in the treatment of solar lentigines (tłum. Porównanie skuteczności krioterapii z laserem Q-switch Ndw leczeniu solar lentigines)
• Ruchiatan, K., Alifiar, N. O., & Hindritiani, R. (2023) – Treatment of Facial Lentigines in an Adult Female Patient Suspected with Leopard Overlap Noonan Syndrome (tłum. Leczenie lentigines na twarzy u dorosłej pacjentki z podejrzeniem zespołu Leopard Overlap Noonan)

1.1.5. Piegi

Co To Są Piegi (ang. Freckles) [łac. Ephelides]

Piegi to małe, płaskie plamki pigmentacyjne na skórze, które pojawiają się najczęściej na twarzy, szyi, ramionach i górnej części ciała. Powstają w wyniku wzmożonej produkcji melaniny, pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry, w odpowiedzi na ekspozycję na promieniowanie ultrafioletowe (UV).

Przyczyny

• Promieniowanie UV: Główną przyczyną powstawania piegów jest ekspozycja na promieniowanie UV, które stymuluje melanocyty do produkcji melaniny.
• Genetyka: Piegi mają autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, co oznacza, że osoby z jasną karnacją i jasnymi włosami są bardziej narażone na ich występowanie.
• Hormony: Zmiany hormonalne, takie jak te występujące w okresie dojrzewania, mogą wpływać na nasilenie piegów.

Objawy

• Małe, ciemne plamki: Piegi są małymi, ciemnymi plamkami, które pojawiają się na skórze, najczęściej w miejscach narażonych na słońce.
• Sezonowość: Piegi często stają się bardziej widoczne latem, gdy ekspozycja na słońce jest większa, a zimą mogą blaknąć.

Powikłania

• Estetyczne i psychologiczne: Dla niektórych osób piegi mogą być problemem kosmetycznym, wpływającym na ich samoocenę.
• Zwiększone ryzyko raka skóry: Chociaż same piegi są łagodne, ich obecność może wskazywać na zwiększoną wrażliwość na słońce, co z kolei może zwiększać ryzyko rozwoju raka skóry.

Zapobieganie

• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie kremów z filtrem UV, noszenie ochronnej odzieży i unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce.
• Unikanie solariów: Ekspozycja na sztuczne źródła UV, takie jak solaria, może zwiększać ryzyko powstawania piegów.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Dermatolog ocenia wygląd piegów na podstawie badania fizycznego.
• Dermatoskopia: Może być używana do dokładniejszego obejrzenia piegów i wykluczenia innych zmian skórnych.

Leczenie

• Kremy miejscowe: Stosowanie kremów zawierających hydrochinon, retinoidy i kortykosteroidy może pomóc w rozjaśnianiu piegów.
• Leki doustne: Leki takie jak traneksamic acid i suplementy antyoksydacyjne mogą pomóc w redukcji hiperpigmentacji.
• Terapie biologiczne:
  • Cysteamina: Stosowana miejscowo, wykazuje skuteczność w redukcji przebarwień.
  • MAP (Mussel Adhesive Protein): Biomateriał stosowany miejscowo, wykazuje działanie przeciwzapalne i hamujące melanogenezę.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Lasery takie jak 730 nm picosekundowy laser są skuteczne w leczeniu piegów i plam soczewicowatych.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie naskórka za pomocą kwasów, takich jak kwas glikolowy, może pomóc w redukcji piegów.
  • Microneedling: Technika mikronakłuwania skóry, która poprawia jej regenerację i absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Piegi):

• M. Qadir & A. Asghar (2020) – Is There Any Connection between Urine pH with Freckles? (tłum. Czy istnieje związek między pH moczu a piegami?)
• Samaneh Noroozi, F. Fadaei, M. Rahbar, M. Tabarrai, P. Mansouri, L. Shirbeigi (2022) – Novel Preventive and Therapeutic Strategies for Ephelides (Freckles) from a Persian Medicine Perspective: A Narrative Review (tłum. Nowe strategie zapobiegawcze i terapeutyczne dla piegów z perspektywy medycyny perskiej: przegląd narracyjny)
• N. Elmelegy (2020) – Epiderm-Abrasion-Assisted Intensive Pulsed Light and Radiofrequency in Aesthetic Treatment Extensive Facial Freckles (tłum. Intensywne światło pulsacyjne wspomagane abrazyją naskórka i radiofrekwencją w estetycznym leczeniu rozległych piegów na twarzy)
• Tiffani Sandradewi Wignjosoesastro, W. Widyawati, R. Sugianto (2021) – THE EFFECT OF GLYCOLIC ACID AND VITAMIN C TOPICAL IN FRECKLES EFFICACY (tłum. EFEKTYWNOŚĆ MIEJSCOWEGO STOSOWANIA KWASU GLIKOLOWEGO I WITAMINY C W LECZENIU PIEGÓW)
• Qilei Che, Qingbiao Wa, Lufeng Liu, Qiuyue Tang, Yulian Gao, Jie Lu, Zixuan Zhou, Yuhong Xie (2023) – Effectiveness of 730 nm Picosecond Laser for the Treatment of Freckles and Solar Lentigines: A Retrospective Analysis (tłum. Skuteczność 730 nm lasera pikosekundowego w leczeniu piegów i plam soczewicowatych: analiza retrospektywna)
• Jesse L. Butterfield, Sean P. Keyser, Karan V Dikshit, Hye-Yeong Kwon, M. Koster, C. Bruns (2020) – Solar Freckles: Long-Term Photochromic Tattoos for Intradermal Ultraviolet Radiometry (tłum. Solarne piegi: długoterminowe fotochemiczne tatuaże do wewnątrzskórnej radiometrii ultrafioletowej)

1.6. Melanoza Błon Śluzowych

Co To Jest Melanoza Błon Śluzowych (ang. Mucosal Melanosis) [łac. Melanosis Mucosarum]

Melanoza błon śluzowych to rzadkie, często agresywne zmiany melanocytarne występujące na błonach śluzowych w jamie ustnej, nosie, gardle, a także w narządach płciowych i odbycie. Są one spowodowane nadmiernym nagromadzeniem melaniny w tych obszarach.

Przyczyny

• Promieniowanie UV: Narażenie na promieniowanie ultrafioletowe może wpływać na rozwój melanocytów, choć w przypadku melanozy błon śluzowych jest to mniej istotne niż w przypadku skóry.
• Czynniki genetyczne: Dziedziczne predyspozycje mogą odgrywać rolę w rozwoju tych zmian.
• Choroby zapalne: Przewlekłe stany zapalne błon śluzowych mogą przyczyniać się do zwiększonego odkładania melaniny.
• Immunosupresja: Osoby z obniżoną odpornością są bardziej narażone na rozwój melanozy błon śluzowych.

Objawy

• Ciemne plamy: Widoczne ciemne plamy na błonach śluzowych, które mogą występować w jamie ustnej, nosie, gardle, narządach płciowych i odbycie.
• Zmiany mogą być bezobjawowe: Wiele osób nie odczuwa żadnych dodatkowych objawów poza zmianą koloru błon śluzowych.

Powikłania

• Zwiększone ryzyko nowotworów: Melanoza błon śluzowych może zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów, w tym czerniaka.
• Trudności w diagnozie: Ze względu na ich rzadkość i niespecyficzne objawy, melanoza błon śluzowych często jest diagnozowana z opóźnieniem, co może utrudniać leczenie.

Zapobieganie

• Regularne badania lekarskie: Regularne wizyty u lekarza i badania przesiewowe mogą pomóc we wczesnym wykryciu zmian.
• Unikanie czynników ryzyka: Ochrona przed promieniowaniem UV i unikanie czynników drażniących błony śluzowe.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Ocena zmian przez lekarza specjalistę.
• Biopsje błon śluzowych: Pobranie próbki tkanki do badania histopatologicznego.
• Badania molekularne: Analiza genetyczna w celu identyfikacji potencjalnych zmian genetycznych.

Leczenie

• Chirurgia: Usunięcie zmian melanocytarnych poprzez zabieg chirurgiczny.
• Radioterapia: Stosowana w przypadku niektórych nowotworów błon śluzowych.
• Terapie systemowe: Immunoterapia i terapie celowane mogą być stosowane w przypadku zaawansowanych zmian nowotworowych.
• Terapie biologiczne:
  • Immunoterapia: Stosowanie inhibitorów punktów kontrolnych układu odpornościowego, takich jak niwolumab i ipilimumab, które pomagają wzmocnić odpowiedź immunologiczną organizmu przeciwko komórkom nowotworowym.
  • Terapie celowane: Terapie skierowane na konkretne mutacje genetyczne, takie jak inhibitory c-KIT, mogą być skuteczne w leczeniu niektórych przypadków melanozy błon śluzowych.

Źródła (Melanoza Błon Śluzowych):

• Danielle Olla & Michael W Neumeister (2020) – Mucosal Melanoma (tłum. Czerniak błon śluzowych)
• Kelsey W. Nassar & A. Tan (2020) – The Mutational Landscape of Mucosal Melanoma (tłum. Mutacyjny krajobraz czerniaka błon śluzowych)
• R. Sohal, S. Sohal, A. Wazir & Sam Benjamin (2020) – Mucosal Melanoma: A Rare Entity and Review of the Literature (tłum. Czerniak błon śluzowych: Rzadki przypadek i przegląd literatury)
• Ya-Feng Ma, R. Xia, Xuhui Ma, R. Judson-Torres & Hanlin Zeng (2021) – Mucosal Melanoma: Pathological Evolution, Pathway Dependency and Targeted Therapy (tłum. Czerniak błon śluzowych: Ewolucja patologiczna, zależność szlaków i terapia celowana)
• R. Rawson, J. Wilmott & R. Scolyer (2021) – Mucosal Melanoma: A Review Emphasizing the Molecular Landscape and Implications for Diagnosis and Management (tłum. Czerniak błon śluzowych: Przegląd z naciskiem na krajobraz molekularny i implikacje dla diagnozy i zarządzania)

1.6.1. Melanotyczna Plamka Prącia

Co To Jest Melanotyczna Plamka Prącia (ang. Penile Melanotic Macule) [łac. Macula Melanotica Penis]

Melanotyczna plamka prącia to rzadko występująca, łagodna zmiana pigmentacyjna na prąciu, charakteryzująca się nadmiernym nagromadzeniem melaniny w skórze. Zmiana ta może być mylona z bardziej poważnymi stanami, takimi jak czerniak.

Przyczyny

• Nadmierna produkcja melaniny: Nadmierna produkcja melaniny w komórkach skóry prowadzi do powstawania ciemnych plam.
• Czynniki genetyczne: Predyspozycje genetyczne mogą odgrywać rolę w rozwoju tych zmian.
• Czynniki hormonalne: Zmiany hormonalne mogą również wpływać na rozwój melanotycznych plamek.

Objawy

• Ciemne plamy: Widoczne ciemne plamy na skórze prącia, które mogą mieć różne kształty i rozmiary.
• Bezbolesne: Zmiany te zazwyczaj nie powodują bólu ani innych dolegliwości fizycznych.

Powikłania

• Obawy estetyczne: Melanotyczne plamki mogą wywoływać obawy estetyczne i psychologiczne.
• Ryzyko pomyłki diagnostycznej: Ze względu na wygląd, melanotyczne plamki mogą być mylone z czerniakiem, co może prowadzić do niepotrzebnych biopsji i zabiegów.

Zapobieganie

• Unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce: Ochrona przed promieniowaniem UV może pomóc w zapobieganiu powstawaniu zmian pigmentacyjnych.
• Regularne badania dermatologiczne: Regularne wizyty u dermatologa mogą pomóc w monitorowaniu zmian skórnych.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Ocena zmian przez dermatologa.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki tkanki do badania histopatologicznego w celu potwierdzenia diagnozy.
• Dermatoskopia: Badanie dermatoskopowe pomaga wykluczyć inne, bardziej poważne zmiany skórne.

Leczenie

• Obserwacja: W większości przypadków melanotyczne plamki prącia są łagodne i nie wymagają leczenia.
• Chirurgia: W przypadkach wątpliwych lub estetycznych możliwe jest chirurgiczne usunięcie zmiany.
• Terapie biologiczne:
  • Immunoterapia: Stosowanie inhibitorów punktów kontrolnych układu odpornościowego w przypadkach zaawansowanych zmian nowotworowych, choć rzadko stosowane w melanotycznych plamkach.
  • Terapie celowane: W przypadkach zmian nowotworowych, terapie skierowane na konkretne mutacje genetyczne mogą być skuteczne.

Źródła (Melanotyczna Plamka Prącia):

• Ong, F., Busmanis, I., & Oh, C. C. (2021) – Penile melanosis with annular fibrillar pattern (tłum. Melanoza prącia z annular fibrillar pattern)
• Furukawa, H., Ozawa, T., Sowa-Osako, J., Sakai, H., Hashimoto, T., & Tsuruta, D. (2021) – Clinical, histopathological and dermoscopic features of melanotic macules of the glans penis (tłum. Kliniczne, histopatologiczne i dermatoskopowe cechy melanotycznych plamek na żołędzi prącia)
• Albert, N. M., Gaddi, A., Klawonn, M. A., & Helm, L. (2022) – Genital Lentiginosis: A Benign Pigmentary Abnormality Often Raising Concern for Melanoma (tłum. Lentiginosis narządów płciowych: łagodna zmiana pigmentowa często budząca obawy przed czerniakiem)
• Tekin, H. G., Skyum, H., Spaun, E., & Juel, J. (2020) – Lichen sclerosus–associated nevus on glans penis mimicking melanoma (tłum. Znamię związane z lichen sclerosus na żołędzi prącia, naśladujące czerniaka)
• Cakir, O., Pozzi, E., Castiglione, F., Freeman, A., Haider, A., Rees, R., Alnajjar, H., Bunker, C., & Muneer, A. (2021) – Clinical features, molecular characteristics and surgical management of primary penile mucosal melanoma based on the European Association of Urology Penile Cancer Guidelines (tłum. Kliniczne cechy, charakterystyka molekularna i zarządzanie chirurgiczne pierwotnego czerniaka błon śluzowych prącia w oparciu o wytyczne Europejskiego Towarzystwa Urologicznego dotyczące raka prącia)

1.6.2. Melanotyczna Plamka Sromu

Co To Jest Melanotyczna Plamka Sromu (ang. Vulval Melanotic Macule) [łac. Macula Melanotica Vulvae]

Melanotyczna plamka sromu to łagodna zmiana pigmentacyjna występująca na sromie. Charakteryzuje się nadmiernym nagromadzeniem melaniny w skórze i może być mylona z bardziej poważnymi stanami, takimi jak czerniak.

Przyczyny

• Nadmierna produkcja melaniny: Nadmierna produkcja melaniny w komórkach skóry prowadzi do powstawania ciemnych plam.
• Czynniki genetyczne: Predyspozycje genetyczne mogą odgrywać rolę w rozwoju tych zmian.
• Czynniki hormonalne: Zmiany hormonalne mogą wpływać na rozwój melanotycznych plamek.

Objawy

• Ciemne plamy: Widoczne ciemne plamy na sromie, które mogą mieć różne kształty i rozmiary.
• Bezbolesne: Zmiany te zazwyczaj nie powodują bólu ani innych dolegliwości fizycznych.

Powikłania

• Obawy estetyczne: Melanotyczne plamki mogą wywoływać obawy estetyczne i psychologiczne.
• Ryzyko pomyłki diagnostycznej: Ze względu na wygląd, melanotyczne plamki mogą być mylone z czerniakiem, co może prowadzić do niepotrzebnych biopsji i zabiegów.

Zapobieganie

• Unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce: Ochrona przed promieniowaniem UV może pomóc w zapobieganiu powstawaniu zmian pigmentacyjnych.
• Regularne badania dermatologiczne: Regularne wizyty u dermatologa mogą pomóc w monitorowaniu zmian skórnych.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Ocena zmian przez dermatologa.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki tkanki do badania histopatologicznego w celu potwierdzenia diagnozy.
• Dermatoskopia: Badanie dermatoskopowe pomaga wykluczyć inne, bardziej poważne zmiany skórne.

Leczenie

• Obserwacja: W większości przypadków melanotyczne plamki sromu są łagodne i nie wymagają leczenia.
• Chirurgia: W przypadkach wątpliwych lub estetycznych możliwe jest chirurgiczne usunięcie zmiany.
• Terapie biologiczne:
  • Immunoterapia: Stosowanie inhibitorów punktów kontrolnych układu odpornościowego w przypadkach zaawansowanych zmian nowotworowych, choć rzadko stosowane w melanotycznych plamkach.
  • Terapie celowane: W przypadkach zmian nowotworowych, terapie skierowane na konkretne mutacje genetyczne mogą być skuteczne.

Źródła (Melanotyczna Plamka Sromu):

• V. de Giorgi, A. Gori, L. Salvati, F. Scarfì, P. Maida, L. Trane, F. Silvestri, F. Portelli, F. Venturi, P. Covarelli, D. Massi (2020) – Clinical and Dermoscopic Features of Vulvar Melanosis Over the Last 20 Years (tłum. Kliniczne i dermatoskopowe cechy melanozy sromu w ciągu ostatnich 20 lat)
• F. Șandru, M. Dumitrașcu, C. Teodorescu, R. Miulescu, A. Petca, A. Popa (2020) – VULVAR MELANOMA – THERAPEUTIC CONSIDERATIONS (tłum. CZERNIAK SROMU – ROZWAŻANIA TERAPEUTYCZNE)
• Qurrat ul Ain, Bharati Rao (2020) – A Rare Case Report: Malignant Vulvar Melanoma (tłum. Rzadki przypadek: złośliwy czerniak sromu)
• Jian-Yun Nie, Yan Li, Xue Shen, Yan Liu, Haipeng Shi, Yong‐hong Lu (2021) – Nodular malignant melanoma in vulvar skin without pigmentation: a case report (tłum. Guzkowy złośliwy czerniak skóry sromu bez pigmentacji: opis przypadku)
• Maizatulernawani Hashim, Nor Hidayah Yayanto, Badrul Zaman Muda Abdullah, F. Ramly, Rahimah Abd Rashid, Daniel Roza Duski (2022) – Vulvar malignant melanoma: A case report and review of its management (tłum. Złośliwy czerniak sromu: opis przypadku i przegląd jego zarządzania)
• Gabriel Kapya Mukeya, Ivan Mwandwe Kakoka, Joseph Chola Mwansa, Willy Arung Kalau (2020) – [Case study of vulvar malignant melanoma conducted at the Cinquantenaire General Hospital in Lubumbashi] (tłum. [Studium przypadku złośliwego czerniaka sromu przeprowadzone w Szpitalu Generalnym Cinquantenaire w Lubumbashi])
• S. Nishio, D. Ogata, Y. Kiyohara, M. Takekuma, M. Mikami, T. Usami, H. Kanao, E. Kobayashi, E. Kondo, K. Nishino, Y. Miyamoto, Akiko Furusawa, Y. Fujisawa, Yuki Yamamoto, Tatsuya Kaji, H. Ihn, T. Enomoto (2020) – Clinicopathological demographics of malignant melanoma of the vulva and vagina in Japan: Japanese Gynecologic Oncology Group (JGOG)/Japanese Skin Cancer Society (JSCS)—Intergroup Study (tłum. Kliniczno-patologiczne demografie złośliwego czerniaka sromu i pochwy w Japonii: Japońska Grupa Onkologii Ginekologicznej (JGOG)/Japońskie Towarzystwo Raka Skóry (JSCS) – Badanie międzygrupowe)
• Yakubmiyer Musheyev, Michail Fazylov, Chiya Abramowitz, Teddy A Ikhuoriah, Peter Rogu, Maria Levada (2022) – Melanoma in the Vulva of a 71-Year-Old Patient: A Case Report (tłum. Czerniak sromu u 71-letniego pacjenta: opis przypadku)
• B. Morrel, S. Pasmans, A. Mooyaart, I.A.M. Van der Avoort (2023) – Tread carefully when considering vulvar melanoma in a child or adolescent (tłum. Postępuj ostrożnie, rozważając czerniaka sromu u dziecka lub nastolatka)
• G. Yuan, X. G. Li, N. Li, H. Yao, L. Wu (2020) – [Analysis of treatment and prognosis of 59 cases of vulvar melanoma] (tłum. [Analiza leczenia i rokowania 59 przypadków czerniaka sromu])

2. Lentygoza

Co To Jest Lentygoza (ang. Lentiginosis) [łac. Lentiginosis]

Lentygoza to stan charakteryzujący się obecnością licznych, brązowych plam na skórze, które są wynikiem zwiększonej proliferacji melanocytów w warstwie podstawnej naskórka. Lentygoza może występować jako izolowane zmiany lub być związana z innymi schorzeniami i zespołami genetycznymi.

Przyczyny

• Genetyczne: Mutacje w genach odpowiedzialnych za pigmentację skóry, takich jak SASH1, mogą prowadzić do rozwoju lentygozy.
• Zapalne: Stan zapalny skóry może prowadzić do powstawania miejscowych obszarów lentygozy po ustąpieniu stanu zapalnego.
• Leki: Stosowanie niektórych leków, takich jak inhibitory kalcyneuryny, może być związane z rozwojem lentygozy.

Objawy

• Brązowe plamy: Ciemnobrązowe plamy o różnej wielkości, które mogą występować na twarzy, szyi, tułowiu, dłoniach i stopach.
• Symetria: Plamy mogą być rozmieszczone symetrycznie na ciele, ale mogą też występować jednostronnie lub w segmentach.

Powikłania

• Zwiększone ryzyko nowotworów skóry: Chociaż lentygoza sama w sobie nie jest złośliwa, obszary skóry z licznymi lentigo mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów skóry.
• Problemy psychospołeczne: Widoczne zmiany skórne mogą wpływać na samoocenę i jakość życia pacjentów.

Zapobieganie

• Ochrona przed słońcem: Regularne stosowanie kremów z filtrem UV, unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce.
• Monitorowanie zdrowia: Regularne badania dermatologiczne w celu wczesnego wykrycia zmian skórnych.

Diagnoza

• Badania kliniczne: Ocena objawów przez dermatologa.
• Dermatoskopia: Użycie dermatoskopu do szczegółowej oceny zmian skórnych.
• Histopatologia: Biopsja skóry i analiza histopatologiczna w celu potwierdzenia diagnozy.

Leczenie

• Leki miejscowe: Kremy wybielające, takie jak hydrochinon, mogą pomóc w redukcji przebarwień.
• Leki systemowe: W niektórych przypadkach mogą być stosowane leki hormonalne.
• Terapie biologiczne: Mikroigłowanie, laseroterapia, peelingi chemiczne.
• Inne metody: Fototerapia, zabiegi medycyny estetycznej.

Źródła (Lentygoza):

• Phadnis, P., Rathoriya, S., Singhal, R., & Choudhary, V. (2023) – Eruptive lentiginosis in a young healthy woman—Revisiting causal associations (tłum. Lentygoza eruptywna u młodej zdrowej kobiety—Przegląd przyczynowych powiązań)
• Yan, A. (2021) – Odyssey toward an understanding of acquired postinflammatory lentiginosis (tłum. Odyseja ku zrozumieniu nabytej lentygozy poinflamacyjnej)
• O’Connor, C., Ryan, C., & Murphy, L. (2021) – Eruptive acral lentiginosis following chemotherapy for acute lymphoblastic leukaemia: a case series (tłum. Eruptywna lentygoza akralna po chemioterapii ostrej białaczki limfoblastycznej: seria przypadków)
• Albert, N. M., Gaddi, A., Klawonn, M. A., & Helm, L. (2022) – Genital Lentiginosis: A Benign Pigmentary Abnormality Often Raising Concern for Melanoma (tłum. Lentygoza genitalna: łagodna zmiana pigmentacyjna często budząca obawy o czerniaka)
• Kim, J. Y., Kwon, I., & Lee, S. E. (2023) – Two Novel Mutations in SASH1 Identified in Familial and Sporadic Generalized Lentiginosis Phenotype in Koreans (tłum. Dwie nowe mutacje w SASH1 zidentyfikowane w rodzinnej i sporadycznej uogólnionej lentygozie u Koreańczyków)

3. Nabyte Zaburzenia Hipomelanotyczne

Co To Są Nabyte Zaburzenia Hipomelanotyczne (ang. Acquired Hypomelanotic Disorders) [łac. Morbi Hypomelanotici Acquisiti]

Nabyte zaburzenia hipomelanotyczne to grupa schorzeń skóry, charakteryzujących się zmniejszoną produkcją melaniny, co prowadzi do powstawania jasnych plam na skórze. Przyczyny mogą być różnorodne, w tym genetyczne, immunologiczne i środowiskowe.

Przyczyny

• Idiopatyczna hipomelanoza kroplista (IGH): Schorzenie charakteryzujące się występowaniem małych, okrągłych, białych plamek na skórze, najczęściej na kończynach dolnych i przedramionach.
• Hipomelanoza Ito (HI): Rzadkie, heterogeniczne zaburzenie neurodermatologiczne, które może wpływać na skórę, układ nerwowy i inne narządy.
• Post-zapalne odbarwienia: Hipopigmentacja może wystąpić po urazach, oparzeniach lub stanach zapalnych skóry.
• Nabyte plamy hipomelanotyczne: Mogą wystąpić w wyniku procesów starzenia się skóry, przewlekłej ekspozycji na słońce lub jako skutek uboczny niektórych leków.

Objawy

• Jasne plamy na skórze: Widoczne zmiany koloru skóry, które mogą występować na różnych częściach ciała.
• Bezobjawowość: Zmiany te zazwyczaj nie są związane z bólem ani innymi dolegliwościami fizycznymi, choć mogą wywoływać dyskomfort psychiczny.

Powikłania

• Estetyczne i psychologiczne: Zmiany w wyglądzie skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Diagnoza różnicowa: Trudności w różnicowaniu tych zmian od innych chorób skórnych mogą prowadzić do opóźnień w leczeniu.

Zapobieganie

• Ochrona przed słońcem: Stosowanie kremów z filtrem UV i unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce może pomóc w zapobieganiu powstawaniu nowych plam.
• Zarządzanie chorobami podstawowymi: Leczenie stanów zapalnych i innych chorób skóry może pomóc w minimalizacji ryzyka hipopigmentacji.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Dermatolog ocenia zmiany na podstawie badania fizycznego.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki tkanki do badania histopatologicznego w celu potwierdzenia diagnozy.
• Badania laboratoryjne: Dodatkowe testy mogą być konieczne w celu wykluczenia innych przyczyn hipopigmentacji.

Leczenie

• Terapie miejscowe: Stosowanie kremów zawierających kortykosteroidy, retinoidy lub inne substancje wspomagające pigmentację.
• Fototerapia: Używanie światła UVB w celu stymulacji produkcji melaniny w skórze.
• Leki doustne: W niektórych przypadkach mogą być stosowane leki doustne wspomagające leczenie hipopigmentacji.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Stosowana do usuwania lub redukcji hipopigmentacji.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie skóry w celu poprawy jej wyglądu.
  • Microneedling: Technika, która pomaga w regeneracji skóry i poprawia absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Nabyte Zaburzenia Hipomelanotyczne):

• Shafieyoon, S., Jamalipour Soufi, G., Hekmatnia, F., Zarei, A. P., Hekmatnia, A., & Mohajeri, Z. (2023) – A rare case of hypomelanosis of Ito with enlargement of Virchow-Rabin spaces in a 10-year-old child with symptoms of seizures (tłum. Rzadki przypadek hipomelanozy Ito z powiększeniem przestrzeni Virchow-Robin u 10-letniego dziecka z objawami napadów)
• Kosheleva, M. L., Efet, E. A., & Laptiev, S. A. (2023) – Hypomelanosis of Ito: description of the clinical case (tłum. Hipomelanoza Ito: opis przypadku klinicznego)
• Jain, K. (2020) – Hypomelanosis Of Ito: A Rare Disorder With Rarer Presentation-Unilateral Retinal Detachment And Bilateral Glaucoma (tłum. Hipomelanoza Ito: rzadkie zaburzenie z jeszcze rzadszym wystąpieniem – jednostronne odwarstwienie siatkówki i obustronna jaskra)
• Kreeshan, F. C., & Madan, V. (2021) – Idiopathic Guttate Hypomelanosis Treated with 308-nm Excimer Light and Topical Bimatoprost (tłum. Idiopatyczna hipomelanoza kroplista leczona światłem ekscymerowym 308 nm i miejscowym bimatoprostem)
• Leonard, N., Krueger, S., & Rashighi, M. (2020) – Successful treatment of progressive macular hypomelanosis (tłum. Skuteczne leczenie postępującej hipomelanozy plamkowej)
• Buch, J., Patil, A., Kroumpouzos, G., Kassir, M., Galadari, H., Gold, M., Goldman, M., Grabbe, S., & Goldust, M. (2021) – Idiopathic guttate hypomelanosis: Presentation and Management (tłum. Idiopatyczna hipomelanoza kroplista: prezentacja i zarządzanie)
• Sahana, V., Krishnakanth, M., Vishupriya, D., Sudha, R., Maalakshmi, V., & Murugan, S. (2021) – Prevalence and Clinical Pattern of Localised Hypomelanosis in Children: An Observational Study (tłum. Prewalencja i kliniczny wzorzec zlokalizowanej hipomelanozy u dzieci: badanie obserwacyjne)
• Prigatano, G., Novak, A., & Narayanan, V. (2022) – Neuropsychological and Social Characteristics of a 7 Year Old Child with Hypomelanosis of Ito Followed for 11 Years (tłum. Neuropsychologiczne i społeczne cechy 7-letniego dziecka z hipomelanozą Ito obserwowanego przez 11 lat)
• Rambhia, S., & Rambhia, K. (2020) – Treatment of idiopathic guttate hypomelanosis with 5-fluorouracil tattooing using a handheld needle (tłum. Leczenie idiopatycznej hipomelanozy kroplistej tatuażem z 5-fluorouracilem za pomocą ręcznej igły)

3.1. Bielactwo

Co To Jest Bielactwo (ang. Vitiligo) [łac. Vitiligo]

Bielactwo to nabyte, przewlekłe zaburzenie pigmentacyjne skóry, charakteryzujące się plamami depigmentacyjnymi, wynikającymi z utraty melanocytów. Dotyka ludzi na całym świecie, niezależnie od rasy i wieku.

Przyczyny

• Autoimmunologiczne: Bielactwo jest uważane za chorobę autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy atakuje melanocyty.
• Genetyczne: Czynniki genetyczne odgrywają dużą rolę w ryzyku wystąpienia bielactwa, z około 80% ryzyka przypisywanego genetyce.
• Stres oksydacyjny: Komórki melanocytów w bielactwie są bardziej podatne na stres oksydacyjny, co prowadzi do ich uszkodzenia.

Objawy

• Białe plamy na skórze: Charakterystyczne białe plamy na skórze, które mogą pojawiać się na różnych częściach ciała.
• Symetria zmian: Plamy często pojawiają się symetrycznie po obu stronach ciała.
• Brak objawów bólowych: Zmiany te zazwyczaj nie powodują bólu ani innych dolegliwości fizycznych.

Powikłania

• Psychologiczne: Bielactwo może mieć znaczący wpływ na psychikę pacjentów, prowadząc do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Zwiększone ryzyko nowotworów skóry: Osoby z bielactwem mogą być bardziej narażone na nowotwory skóry, choć ryzyko to jest nadal przedmiotem badań.

Zapobieganie

• Unikanie ekspozycji na słońce: Stosowanie kremów z filtrem UV i unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce może pomóc w zapobieganiu powstawaniu nowych plam.
• Zarządzanie stresem: Unikanie stresu i zdrowy tryb życia mogą pomóc w minimalizacji ryzyka wystąpienia bielactwa.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Dermatolog ocenia zmiany na podstawie badania fizycznego.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki tkanki do badania histopatologicznego w celu potwierdzenia obecności melanocytów.
• Lampy Wooda: Używane do uwidocznienia niewidocznych zmian skórnych.

Leczenie

• Terapie miejscowe: Stosowanie kremów zawierających kortykosteroidy, inhibitory kalcyneuryny oraz witaminy D.
• Fototerapia: Leczenie światłem UVB w celu stymulacji produkcji melaniny.
• Leki doustne: Stosowanie immunosupresantów, takich jak JAK-inhibitory, które mogą pomóc w kontrolowaniu autoimmunologicznych reakcji.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Przeszczepy skóry: Przeszczepianie zdrowych melanocytów na obszary dotknięte bielactwem.
  • Mikropigmentacja: Tatuaż medyczny w celu przywrócenia koloru skóry.
  • Laseroterapia: Stosowana do usuwania lub redukcji białych plam.

Źródła (Bielactwo):

• Bergqvist, C., & Ezzedine, K. (2020) – Vitiligo: A Review (tłum. Przegląd bielactwa)
• Frisoli, M., Essien, K., & Harris, J. (2020) – Vitiligo: Mechanisms of Pathogenesis and Treatment (tłum. Mechanizmy patogenezy i leczenia bielactwa)
• Spritz, R., & Santorico, S. A. (2020) – The Genetic Basis of Vitiligo (tłum. Genetyczne podstawy bielactwa)
• Chang, W. L., Lee, W. R., Kuo, Y. C., & Huang, Y. H. (2021) – Vitiligo: An Autoimmune Skin Disease and its Immunomodulatory Therapeutic Intervention (tłum. Bielactwo: autoimmunologiczna choroba skóry i jej immunomodulacyjne interwencje terapeutyczne)
• García, B. E. C., Ávila, E. E. I., Armijos, L. D. C. O., Martínez, L. C. L., Quizhpi, T. C. B., Ochoa, G. F. T., Mora, E. A. (2023) – Descriptive overview of vitiligo (tłum. Opisowy przegląd bielactwa)

3.1.1. Bielactwo Powieki lub Okolic Oka

Co To Jest Bielactwo Powieki lub Okolic Oka (ang. Vitiligo of Eyelid or Periocular Area) [łac. Vitiligo Palpebrae vel Areae Periocularis]

Bielactwo powieki lub okolic oka to postać bielactwa, w której depigmentacja występuje na powiekach lub w obszarze okołookułnym. Charakteryzuje się białymi plamami na skórze spowodowanymi utratą melanocytów.

Przyczyny

• Autoimmunologiczne: Układ odpornościowy atakuje melanocyty, co prowadzi do depigmentacji.
• Genetyczne: Czynniki genetyczne mogą zwiększać ryzyko wystąpienia bielactwa.
• Czynniki środowiskowe: Stres oksydacyjny i ekspozycja na słońce mogą wpływać na rozwój choroby.

Objawy

• Białe plamy na powiekach lub w okolicach oczu: Widoczne, dobrze odgraniczone plamy depigmentacyjne.
• Symetria zmian: Plamy mogą pojawiać się symetrycznie po obu stronach twarzy.
• Bezbolesność: Zmiany te zazwyczaj nie są związane z bólem ani innymi dolegliwościami fizycznymi.

Powikłania

• Estetyczne i psychologiczne: Bielactwo powieki może wpływać na samoocenę i powodować problemy emocjonalne.
• Ryzyko problemów z oczami: Mogą występować związane z bielactwem problemy z oczami, takie jak suchość oczu i inne zaburzenia.

Zapobieganie

• Ochrona przed słońcem: Stosowanie kremów z filtrem UV i noszenie okularów przeciwsłonecznych może pomóc w zapobieganiu pogłębianiu się zmian.
• Zarządzanie stresem: Unikanie stresu i zdrowy tryb życia mogą pomóc w minimalizacji ryzyka wystąpienia bielactwa.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Dermatolog ocenia zmiany na podstawie badania fizycznego.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki tkanki do badania histopatologicznego w celu potwierdzenia obecności melanocytów.
• Lampy Wooda: Używane do uwidocznienia niewidocznych zmian skórnych.

Leczenie

• Terapie miejscowe: Stosowanie kremów zawierających kortykosteroidy, inhibitory kalcyneuryny oraz witaminy D.
• Fototerapia: Leczenie światłem UVB w celu stymulacji produkcji melaniny.
• Leki doustne: Stosowanie immunosupresantów, takich jak JAK-inhibitory, które mogą pomóc w kontrolowaniu autoimmunologicznych reakcji.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Stosowana do usuwania lub redukcji białych plam.
  • Przeszczepy skóry: Przeszczepianie zdrowych melanocytów na obszary dotknięte bielactwem.
  • Mikropigmentacja: Tatuaż medyczny w celu przywrócenia koloru skóry.

Źródła (Bielactwo Powieki lub Okolic Oka):

• Hamidreza Jahanbani Ardakani, Afshin Moliani, S. Khorrami, M. Khalili, S. Abtahi (2022) – Letter to the Editor re: Dry Eye and Meibomian Glands in Vitiligo (tłum. List do redakcji: Suche oko i gruczoły Meiboma w bielactwie)
• Dong Chan Kim, H. Kang (2021) – Proton pump inhibitor–induced vitiligo following airborne occupational sensitization (tłum. Bielactwo indukowane przez inhibitory pompy protonowej po narażeniu zawodowym)
• S. Agarwala, Shashikant Malkud (2020) – A study on the clinico-epidemiological profile of vitiligo patients and its association with endocrine, audiological and ocular abnormalities (tłum. Badanie profilu kliniczno-epidemiologicznego pacjentów z bielactwem i jego związku z zaburzeniami endokrynologicznymi, audiologicznymi i okulistycznymi)
• Fangyan Zhou, Shi-sheng Chen, W. Jin, Yuwen Lu, Yu Gao, Jianming Wu (2022) – Comparison of the efficacy and safety of 308‐nm excimer laser as monotherapy and combination therapy with topical tacrolimus in the treatment of periocular vitiligo (tłum. Porównanie skuteczności i bezpieczeństwa lasera ekscymerowego 308 nm jako monoterapii i terapii skojarzonej z takrolimusem miejscowym w leczeniu bielactwa okołookułnego)
• Akbar Mokhtarpour Neilagh, Farzam Alizadeh, Mehdi Aghazadeh Barenji, Shahin Behrouz Sharif, A. Sedokani (2020) – Different characteristics of early-onset vitiligo versus lateonset vitiligo (tłum. Różne cechy wczesnego i późnego wystąpienia bielactwa)
• Sheng-Hsiang Ma, P. Wu, Jin-Yu Chang, Yung-Ting Chang, Ying-Xiu Dai (2022) – Ocular Abnormalities in Patients with Vitiligo: A Systematic Review and Meta-Analysis (tłum. Zaburzenia oczne u pacjentów z bielactwem: systematyczny przegląd i meta-analiza)
• Aishni Shah, Rutoo Polra, Kalpesh P. Prajapati, P. Nair (2022) – Atypical Presentation of Halo Nevus over Eyelid with Poliosis: A Dermatoscopic Perspective (tłum. Nietypowa prezentacja halo nevus na powiece z poliozą: perspektywa dermatoskopowa)

3.2. Hipomelanoza

Co To Jest Hipomelanoza (ang. Hypomelanosis) [łac. Hypomelanosis]

Hipomelanoza to termin określający różne zaburzenia pigmentacyjne skóry, które charakteryzują się zmniejszoną produkcją melaniny. Może występować w różnych formach i być wynikiem licznych czynników, w tym genetycznych, zapalnych, chemicznych czy związanych z innymi schorzeniami.

Przyczyny

• Genetyczne: Choroby takie jak hipomelanoza Itō są wynikiem wrodzonych zaburzeń genetycznych.
• Zapalne: Hipomelanoza pozapalna występuje jako reakcja na uraz skóry lub stan zapalny.
• Chemiczne: Ekspozycja na niektóre chemikalia może prowadzić do hipomelanozy.
• Choroby neurologiczne: Niektóre choroby, takie jak stwardnienie rozsiane, mogą prowadzić do hipomelanozy.

Objawy

• Białe plamy na skórze: Widoczne, dobrze odgraniczone plamy hipopigmentacyjne, które mogą pojawiać się na różnych częściach ciała.
• Brak bólu: Zmiany te zazwyczaj nie są związane z bólem ani innymi dolegliwościami fizycznymi, choć mogą być związane z objawami pierwotnej choroby.

Powikłania

• Estetyczne i psychologiczne: Zmiany w wyglądzie skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Trudności diagnostyczne: Hipomelanoza może być mylona z innymi zaburzeniami pigmentacyjnymi, co może opóźniać diagnozę i leczenie.

Zapobieganie

• Leczenie choroby pierwotnej: Skuteczne zarządzanie pierwotnym schorzeniem może pomóc w zapobieganiu hipomelanozie.
• Ochrona skóry: Unikanie urazów skóry i odpowiednia pielęgnacja mogą zapobiec rozwojowi hipomelanozy.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Dermatolog ocenia zmiany na podstawie badania fizycznego.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki tkanki do badania histopatologicznego w celu potwierdzenia obecności zmniejszonej ilości melanocytów.
• Testy laboratoryjne: Dodatkowe badania mogą być potrzebne do wykluczenia innych przyczyn hipopigmentacji.

Leczenie

• Terapie miejscowe: Stosowanie kremów zawierających kortykosteroidy, inhibitory kalcyneuryny oraz witaminy D.
• Fototerapia: Leczenie światłem UVB w celu stymulacji produkcji melaniny.
• Leki doustne: W niektórych przypadkach mogą być stosowane leki doustne wspomagające leczenie hipopigmentacji.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Stosowana do usuwania lub redukcji hipopigmentacji.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie skóry w celu poprawy jej wyglądu.
  • Microneedling: Technika, która pomaga w regeneracji skóry i poprawia absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Hipomelanoza):

• Shafieyoon, S., Jamalipour Soufi, G., Hekmatnia, F., Zarei, A. P., Hekmatnia, A., & Mohajeri, Z. (2023) – A rare case of hypomelanosis of Ito with enlargement of Virchow-Rabin spaces in a 10-year-old child with symptoms of seizures (tłum. Rzadki przypadek hipomelanozy Itō z powiększeniem przestrzeni Virchow-Robin u 10-letniego dziecka z objawami napadów)
• Jain, K. (2020) – Hypomelanosis Of Ito: A Rare Disorder With Rarer Presentation-Unilateral Retinal Detachment And Bilateral Glaucoma (tłum. Hipomelanoza Itō: rzadkie zaburzenie z jeszcze rzadszym wystąpieniem – jednostronne odwarstwienie siatkówki i obustronna jaskra)
• Agrawal, S., Varma, N. M., Patil, M., & Bhagwat, M. S. (2021) – A CASE SERIES OF PHYLLOID HYPOMELANOSIS (tłum. Seria przypadków phylloid hypomelanosis)
• Kosheleva, M. L., Efet, E. A., & Laptiev, S. A. (2023) – Hypomelanosis of Ito: description of the clinical case (tłum. Hipomelanoza Itō: opis przypadku klinicznego)
• Shipley, O. N., Fitzgerald, J., Horne, B., Crowe, S., & Gallagher, A. (2022) – Observations of hypomelanosis in the nurse shark Ginglymostoma cirratum (tłum. Obserwacje hipomelanozy u rekina pielęgniarza Ginglymostoma cirratum)
• Yakovlev, A., & Tamrazova, A. V. (2023) – Idiopathic guttate hypomelanosis: Issues of differential diagnosis and therapy (tłum. Idiopatyczna hipomelanoza kroplista: problemy diagnostyki różnicowej i terapii)
• Gupta, S., Morgaonkar, M., Sharma, M., Jain, S., & Vijay, A. (2020) – A clinicoepidemiological study of eruptive hypomelanosis: A newly described entity (tłum. Kliniczno-epidemiologiczne badanie eruptive hypomelanosis: nowo opisany podmiot)
• Uçar, Ç., Yıldırım, M., Sayar, Y., Şahin, S., & Teber, S. (2021) – Hypomelanosis of Ito presenting with unilateral dilation of Virchow-Robin spaces: a case report (tłum. Hipomelanoza Itō prezentująca jednostronne rozszerzenie przestrzeni Virchow-Robin: opis przypadku)
• Demartini, Z., Teixeira, B., & Koppe, G. (2023) – Carotid Artery Aneurysm and Hypomelanosis of Ito (tłum. Tętniak tętnicy szyjnej i hipomelanoza Itō)
• Prigatano, G., Novak, A., & Narayanan, V. (2022) – Neuropsychological and Social Characteristics of a 7 Year Old Child with Hypomelanosis of Ito Followed for 11 Years (tłum. Neuropsychologiczne i społeczne cechy 7-letniego dziecka z hipomelanozą Itō obserwowanego przez 11 lat)

3.2.1. Hipomelanoza Związana z Ekspozycją na Chemikalia

Co To Jest Hipomelanoza Związana z Ekspozycją na Chemikalia (ang. Hypomelanosis Due to Exposure to Chemicals) [łac. Hypomelanosis Chemicorum Expositu Causa]

Hipomelanoza związana z ekspozycją na chemikalia to stan, w którym skóra traci pigmentację w wyniku narażenia na różne substancje chemiczne. Może być spowodowana zarówno przez kontakt bezpośredni z chemikaliami, jak i ich wdychanie lub spożycie.

Przyczyny

• Substancje chemiczne: Ekspozycja na pewne chemikalia, takie jak fenole, katechole, hydrochinony, mogą prowadzić do hipomelanozy.
• Leki: Niektóre leki, takie jak fentanyl w plastrach transdermalnych, mogą wywoływać zmiany hipopigmentacyjne.
• Zanieczyszczenia środowiskowe: Długotrwałe narażenie na substancje chemiczne obecne w środowisku, takie jak pestycydy i inne związki toksyczne.

Objawy

• Białe plamy na skórze: Widoczne obszary depigmentacji, które mogą pojawiać się na różnych częściach ciała, w miejscach kontaktu z chemikaliami.
• Brak objawów bólowych: Zmiany te zazwyczaj nie powodują bólu ani innych dolegliwości fizycznych.

Powikłania

• Estetyczne i psychologiczne: Zmiany w wyglądzie skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Ryzyko dalszych uszkodzeń skóry: Dalsza ekspozycja na chemikalia może prowadzić do nasilenia objawów i powikłań.

Zapobieganie

• Unikanie ekspozycji: Ochrona przed kontaktami z potencjalnie szkodliwymi substancjami chemicznymi.
• Stosowanie środków ochronnych: Używanie rękawic, masek i innych środków ochrony osobistej podczas pracy z chemikaliami.
• Edukacja i świadomość: Informowanie o ryzykach związanych z ekspozycją na chemikalia i odpowiednie szkolenie.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Dermatolog ocenia zmiany na podstawie badania fizycznego i historii ekspozycji na chemikalia.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki tkanki do badania histopatologicznego w celu potwierdzenia diagnozy.
• Testy laboratoryjne: Dodatkowe testy mogą być potrzebne do wykrycia obecności chemikaliów w organizmie.

Leczenie

• Unikanie dalszej ekspozycji: Kluczowe jest zaprzestanie kontaktu z substancjami wywołującymi hipomelanozę.
• Terapie miejscowe: Kremy i maści mogą pomóc w rozjaśnieniu zmian pigmentacyjnych.
• Fototerapia: Leczenie światłem UVB w celu stymulacji produkcji melaniny.
• Leki doustne: W niektórych przypadkach mogą być stosowane leki doustne wspomagające leczenie hipopigmentacji.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Stosowana do usuwania lub redukcji hipopigmentacji.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie skóry w celu poprawy jej wyglądu.
  • Microneedling: Technika, która pomaga w regeneracji skóry i poprawia absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Hipomelanoza Związana z Ekspozycją na Chemikalia):

• Sanhapan Wattanapisit, Apichai Wattanapisit, Pornnapat Laksanapiya, Paisit Petmali (2021) – Fentanyl transdermal patches induced chemical leucoderma (tłum. Chemiczne leukoderma wywołana plastrami transdermalnymi z fentanylem)
• Diksha Sirohi, Ruqaiya M Al Ramadhani, L. Knibbs (2020) – Environmental exposures to endocrine disrupting chemicals (EDCs) and their role in endometriosis: a systematic literature review (tłum. Ekspozycja na środowiskowe chemikalia zaburzające gospodarkę hormonalną (EDC) i ich rola w endometriozie: systematyczny przegląd literatury)
• Komodo Matta, E. Vigneau, V. Cariou, D. Mouret, S. Ploteau, B. Le Bizec, J. Antignac, G. Cano-Sancho (2020) – Associations between persistent organic pollutants and endometriosis: A multipollutant assessment using machine learning algorithms (tłum. Związki między trwałymi zanieczyszczeniami organicznymi a endometriozą: ocena wielozanieczyszczeń z użyciem algorytmów uczenia maszynowego)
• Dana L Anger, W. Foster (2020) – The link between environmental toxicant exposure and endometriosis (tłum. Związek między narażeniem na toksyczne substancje środowiskowe a endometriozą)
• P. García-Peñarrubia, A. J. Ruiz-Alcaraz, M. Martínez-Esparza, P. Marín, F. Machado-Linde (2020) – Hypothetical roadmap towards endometriosis: prenatal endocrine-disrupting chemical pollutant exposure, anogenital distance, gut-genital microbiota and subclinical infections (tłum. Hipotetyczna mapa drogowa do endometriozy: prenatalna ekspozycja na chemiczne zanieczyszczenia zaburzające gospodarkę hormonalną, odległość anogenitalna, mikrobiota jelitowo-genitalna i subkliniczne infekcje)

3.2.2. Hipomelanoza Pozapalna

Co To Jest Hipomelanoza Pozapalna (ang. Postinflammatory Hypomelanosis) [łac. Hypomelanosis Postinflammatoria]

Hipomelanoza pozapalna to nabyte zaburzenie pigmentacyjne, które występuje jako reakcja na uraz skóry lub stan zapalny. Charakteryzuje się zmniejszoną produkcją melaniny w miejscach, gdzie wcześniej występował stan zapalny.

Przyczyny

• Urazy skóry: Fizyczne uszkodzenia skóry mogą prowadzić do hipomelanozy.
• Stany zapalne: Zapalenie skóry, takie jak egzema, łuszczyca lub trądzik, może wywołać zmiany pigmentacyjne.
• Infekcje: Pewne infekcje skóry mogą powodować hipomelanozę pozapalną.

Objawy

• Białe plamy na skórze: Widoczne, dobrze odgraniczone plamy hipopigmentacyjne, które pojawiają się w miejscach, gdzie występował stan zapalny.
• Symetria zmian: Plamy mogą występować symetrycznie po obu stronach ciała.

Powikłania

• Estetyczne i psychologiczne: Zmiany w wyglądzie skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Trudności diagnostyczne: Hipomelanoza pozapalna może być mylona z innymi zaburzeniami pigmentacyjnymi.

Zapobieganie

• Ochrona skóry: Unikanie urazów skóry i odpowiednia pielęgnacja mogą zapobiec rozwojowi hipomelanozy.
• Leczenie stanów zapalnych: Wczesne i skuteczne leczenie stanów zapalnych skóry może zapobiec hipomelanozie pozapalnej.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Dermatolog ocenia zmiany na podstawie badania fizycznego.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki tkanki do badania histopatologicznego w celu potwierdzenia obecności zmniejszonej ilości melanocytów.
• Testy laboratoryjne: Dodatkowe badania mogą być potrzebne do wykluczenia innych przyczyn hipopigmentacji.

Leczenie

• Terapie miejscowe: Stosowanie kremów zawierających kortykosteroidy, inhibitory kalcyneuryny oraz witaminy D.
• Fototerapia: Leczenie światłem UVB w celu stymulacji produkcji melaniny.
• Leki doustne: W niektórych przypadkach mogą być stosowane leki doustne wspomagające leczenie hipopigmentacji.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Stosowana do usuwania lub redukcji hipopigmentacji.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie skóry w celu poprawy jej wyglądu.
  • Microneedling: Technika, która pomaga w regeneracji skóry i poprawia absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Hipomelanoza Pozapalna):

• Pamela N. Madu, Nicole C. Syder, N. Elbuluk (2020) – Postinflammatory hypopigmentation: a comprehensive review of treatments (tłum. Pozapalna hipopigmentacja: kompleksowy przegląd metod leczenia)
• S. Shafieyoon, Ghazaleh Jamalipour Soufi, F. Hekmatnia, Andrew Parviz Zarei, A. Hekmatnia, Zahra Mohajeri (2023) – A rare case of hypomelanosis of Ito with enlargement of Virchow-Rabin spaces in a 10-year-old child with symptoms of seizures (tłum. Rzadki przypadek hipomelanozy Ito z powiększeniem przestrzeni Virchow-Robin u 10-letniego dziecka z objawami napadów)
• M. L. Kosheleva, E. A. Efet, S. A. Laptiev (2023) – Hypomelanosis of Ito: description of the clinical case (tłum. Hipomelanoza Ito: opis przypadku klinicznego)
• Juemin Zhao, Ziqi Liu, Chengfeng Zhang, Jia-qiang Wu, N. Huang, Yaping Du, L. Xiang (2021) – Dynamic evaluation of an in vivo postinflammatory hyperpigmentation model using reflectance confocal microscopy and spectrophotometry (tłum. Dynamiczna ocena modelu pozapalnej hiperpigmentacji in vivo z wykorzystaniem mikroskopii konfokalnej reflektancyjnej i spektrofotometrii)

3.2.3. Nabyta Hipomelanoza Związana z Innym Schorzeniem

Co To Jest Nabyta Hipomelanoza Związana z Innym Schorzeniem (ang. Acquired Hypomelanosis Due to Other Disorder) [łac. Hypomelanosis Acquisita Ob Alia Morbo]

Nabyta hipomelanoza związana z innym schorzeniem to zaburzenie pigmentacyjne skóry, które pojawia się jako wtórne do innego, pierwotnego schorzenia. Może występować w wyniku różnych chorób, w tym neurodegeneracyjnych, dermatologicznych czy genetycznych.

Przyczyny

• Choroby neurologiczne: Choroby, takie jak stwardnienie rozsiane, mogą prowadzić do hipomelanozy.
• Choroby dermatologiczne: Niektóre przewlekłe schorzenia skóry, takie jak łuszczyca, mogą powodować hipomelanozę.
• Choroby genetyczne: Zespoły genetyczne, takie jak zespół Itō, mogą być przyczyną hipomelanozy.

Objawy

• Białe plamy na skórze: Widoczne obszary hipopigmentacji, które mogą pojawiać się na różnych częściach ciała.
• Bezbolesność: Zmiany te zazwyczaj nie powodują bólu ani innych dolegliwości fizycznych, choć mogą być związane z objawami pierwotnej choroby.

Powikłania

• Estetyczne i psychologiczne: Zmiany w wyglądzie skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Trudności diagnostyczne: Hipomelanoza może być mylona z innymi zaburzeniami pigmentacyjnymi, co może opóźniać diagnozę i leczenie.

Zapobieganie

• Leczenie choroby pierwotnej: Skuteczne zarządzanie pierwotnym schorzeniem może pomóc w zapobieganiu hipomelanozie.
• Ochrona skóry: Unikanie urazów skóry i odpowiednia pielęgnacja mogą zapobiec rozwojowi hipomelanozy.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Dermatolog ocenia zmiany na podstawie badania fizycznego.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki tkanki do badania histopatologicznego w celu potwierdzenia obecności zmniejszonej ilości melanocytów.
• Testy laboratoryjne: Dodatkowe badania mogą być potrzebne do wykluczenia innych przyczyn hipopigmentacji.

Leczenie

• Terapie miejscowe: Stosowanie kremów zawierających kortykosteroidy, inhibitory kalcyneuryny oraz witaminy D.
• Fototerapia: Leczenie światłem UVB w celu stymulacji produkcji melaniny.
• Leki doustne: W niektórych przypadkach mogą być stosowane leki doustne wspomagające leczenie hipopigmentacji.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Stosowana do usuwania lub redukcji hipopigmentacji.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie skóry w celu poprawy jej wyglądu.
  • Microneedling: Technika, która pomaga w regeneracji skóry i poprawia absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Nabyta Hipomelanoza Związana z Innym Schorzeniem):

• Kosheleva, M. L., Efet, E. A., & Laptiev, S. A. (2023) – Hypomelanosis of Ito: description of the clinical case (tłum. Hipomelanoza Itō: opis przypadku klinicznego)
• Shafieyoon, S., Jamalipour Soufi, G., Hekmatnia, F., Zarei, A. P., Hekmatnia, A., & Mohajeri, Z. (2023) – A rare case of hypomelanosis of Ito with enlargement of Virchow-Robin spaces in a 10-year-old child with symptoms of seizures (tłum. Rzadki przypadek hipomelanozy Itō z powiększeniem przestrzeni Virchow-Robin u 10-letniego dziecka z objawami napadów)
• Leonard, N., Krueger, S., & Rashighi, M. (2020) – Successful treatment of progressive macular hypomelanosis (tłum. Skuteczne leczenie postępującej hipomelanozy plamkowej)
• Jain, K. (2020) – Hypomelanosis Of Ito: A Rare Disorder With Rarer Presentation-Unilateral Retinal Detachment And Bilateral Glaucoma (tłum. Hipomelanoza Itō: rzadkie zaburzenie z jeszcze rzadszym wystąpieniem – jednostronne odwarstwienie siatkówki i obustronna jaskra)
• Kreeshan, F. C., & Madan, V. (2021) – Idiopathic Guttate Hypomelanosis Treated with 308-nm Excimer Light and Topical Bimatoprost (tłum. Idiopatyczna hipomelanoza kroplista leczona światłem ekscymerowym 308 nm i miejscowym bimatoprostem)
• Buch, J., Patil, A., Kroumpouzos, G., Kassir, M., Galadari, H., Gold, M., Goldman, M., Grabbe, S., & Goldust, M. (2021) – Idiopathic guttate hypomelanosis: Presentation and Management (tłum. Idiopatyczna hipomelanoza kroplista: prezentacja i zarządzanie)
• Prigatano, G., Novak, A., & Narayanan, V. (2022) – Neuropsychological and Social Characteristics of a 7 Year Old Child with Hypomelanosis of Ito Followed for 11 Years (tłum. Neuropsychologiczne i społeczne cechy 7-letniego dziecka z hipomelanozą Itō obserwowanego przez 11 lat)
• Uçar, Ç., Yıldırım, M., Sayar, Y., Şahin, S., & Teber, S. (2021) – Hypomelanosis of Ito presenting with unilateral dilation of Virchow-Robin spaces: a case report (tłum. Hipomelanoza Itō prezentująca jednostronne rozszerzenie przestrzeni Virchow-Robin: opis przypadku)
• Rajegowda, H., Kalegowda, D., Madegowda, S., & Rangarajaiah, A. C. (2020) – Efficacy and safety of 88% phenol application versus cryotherapy in repigmentation of idiopathic guttate hypomelanosis: A comparative study (tłum. Skuteczność i bezpieczeństwo stosowania 88% fenolu w porównaniu z krioterapią w repigmentacji idiopatycznej hipomelanozy kroplistej: badanie porównawcze)

3.3. Zespół Vogta-Koyanagiego-Harady

Co To Jest Zespół Vogta-Koyanagiego-Harady (ang. Vogt-Koyanagi-Harada Syndrome) [łac. Syndroma Vogt-Koyanagi-Harada]

Zespół Vogta-Koyanagiego-Harady to rzadkie, wieloukładowe schorzenie autoimmunologiczne, które atakuje narządy bogate w melaninę, takie jak oczy, skóra, układ nerwowy i uszy. Schorzenie charakteryzuje się przewlekłym, ziarniniakowym zapaleniem, które może prowadzić do utraty wzroku, słuchu i innych poważnych powikłań.

Przyczyny

• Autoimmunologiczne: Choroba jest wynikiem autoimmunologicznej reakcji przeciwko melanocytom, komórkom produkującym melaninę.
• Genetyczne predyspozycje: Obecność określonych genów, takich jak HLA-DRB1*0405, zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu.
• Czynniki środowiskowe: Zakażenia wirusowe mogą być wyzwalaczem reakcji autoimmunologicznej.

Objawy

• Oczne: Dwustronne zapalenie błony naczyniowej oka (panuveitis), odwarstwienie siatkówki, „sunset glow fundus”.
• Skórne: Białe plamy (vitiligo), siwienie włosów (poliosis), łysienie (alopecia).
• Neurologiczne: Bóle głowy, szumy uszne, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.
• Słuchowe: Utrata słuchu.

Powikłania

• Utrata wzroku: Nieleczone zapalenie może prowadzić do trwałej utraty wzroku.
• Problemy słuchowe: Nieleczone zapalenie może prowadzić do trwałej utraty słuchu.
• Problemy neurologiczne: Mogą wystąpić problemy neurologiczne, takie jak przewlekłe bóle głowy i inne zaburzenia.

Zapobieganie

• Wczesna diagnoza i leczenie: Kluczowe jest szybkie rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia, aby zapobiec powikłaniom.
• Regularne badania: Osoby z predyspozycjami genetycznymi powinny regularnie kontrolować stan zdrowia.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Dermatolog ocenia zmiany na podstawie badania fizycznego.
• Badania obrazowe: Fluoresceinowa angiografia i skan B służą do oceny stanu oczu.
• Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego: Wykrywanie melanofagocytów w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Leczenie

• Terapie immunosupresyjne: Stosowanie leków, takich jak kortykosteroidy, aby kontrolować reakcję autoimmunologiczną.
• Leki biologiczne: Inhibitory TNF-alfa, takie jak adalimumab, mogą być stosowane w leczeniu zespołu VKH.
• Leczenie objawowe: Leczenie objawów neurologicznych i słuchowych w celu poprawy jakości życia.
• Zabiegi chirurgiczne:
  • Operacje oka: W przypadku powikłań, takich jak zaćma, może być konieczna operacja.

Źródła (Zespół Vogta-Koyanagiego-Harady):

• Santini, M., Vucemilo, M., Vujević, A., Vujica, M., Vukić, B., Stanfel, M., Gadže, Ž. P., & Jovanović, I. (2020) – Vogt-Koyanagi-Harada syndrome (tłum. Zespół Vogta-Koyanagiego-Harady)
• Al Hashmi, S., Al Habsi, N., & Al Abrawi, S. (2023) – Vogt–Koyanagi–Harada Syndrome (VKHS): First Two Cases Reported in Pediatric Age Group in Oman (tłum. Zespół Vogta–Koyanagiego–Harady (VKHS): Pierwsze dwa przypadki zgłoszone w grupie wiekowej dzieci w Omanie)
• Elakhdari, M., Akannour, Y., Bardi, C., Hassina, S., & B. A. (2023) – PROBABLE VOGT-KOYANAGI-HARADA DISEASE: A CASE REPORT (tłum. Prawdopodobna choroba Vogta-Koyanagiego-Harady: opis przypadku)
• Abaaqil, Y., Maslik, M., Belghmaidi, S., Hajji, I., & Moutaouakil, A. (2023) – Vogt-Koyanagi-Harada Syndrome Diagnosed at the Sequellar Stage in an 11-Year-Old Child: A Case Report (tłum. Zespół Vogta-Koyanagiego-Harady zdiagnozowany w stadium sekwelarnego u 11-letniego dziecka: opis przypadku)
• Yıldırım, G., Çavdarlı, C., Özdemir, E., & Alp, M. (2021) – Vogt Koyanagi Harada syndrome in a 15-year-old girl, steroids side effects and recurrences (tłum. Zespół Vogta-Koyanagiego-Harady u 15-letniej dziewczynki, skutki uboczne steroidów i nawroty)
• Yang, P. (2019) – Vogt–Koyanagi–Harada Disease (tłum. Choroba Vogta–Koyanagiego–Harady)

4. Nienormalne Zabarwienie Skóry

Co To Jest Nienormalne Zabarwienie Skóry (ang. Abnormal Skin Pigmentation) [łac. Pigmentatio Cutis Anormalis]

Nienormalne zabarwienie skóry to stan, w którym występują zmiany koloru skóry spowodowane różnymi czynnikami. Może obejmować zarówno nadmierne (hiperpigmentacja), jak i zmniejszone (hipopigmentacja) wytwarzanie melaniny.

Przyczyny

• Genetyczne: Zaburzenia takie jak albinizm czy zespół Waardenburga mają podłoże genetyczne.
• Hormonalne: Zmiany hormonalne, jak te występujące w czasie ciąży (melazma), mogą wpływać na pigmentację skóry.
• Zapalenie i urazy: Stany zapalne i urazy skóry mogą prowadzić do hiperpigmentacji lub hipopigmentacji (pozapalna hipopigmentacja).
• Ekspozycja na słońce: Promieniowanie UV może powodować przebarwienia skóry, takie jak plamy słoneczne.
• Leki i chemikalia: Niektóre leki i chemikalia mogą wpływać na pigmentację skóry.

Objawy

• Plamy na skórze: Mogą to być zarówno ciemne, jak i jasne plamy na skórze, różnej wielkości i kształtu.
• Równomierność lub nierównomierność koloru: Plamy mogą być równomierne lub mieć nierównomierne zabarwienie.

Powikłania

• Estetyczne i psychologiczne: Zmiany w wyglądzie skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Ryzyko nowotworów skóry: Niekontrolowane narażenie na słońce może zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów skóry.

Zapobieganie

• Ochrona przed słońcem: Stosowanie kremów z filtrem UV i unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce.
• Zarządzanie stanami zapalnymi: Wczesne leczenie stanów zapalnych skóry może zapobiec zmianom pigmentacyjnym.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Dermatolog ocenia zmiany na podstawie badania fizycznego.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki tkanki do badania histopatologicznego.
• Badania laboratoryjne: Testy mogą być potrzebne do wykluczenia innych przyczyn zmian pigmentacyjnych.

Leczenie

• Terapie miejscowe: Stosowanie kremów zawierających kortykosteroidy, inhibitory kalcyneuryny oraz witaminy D.
• Fototerapia: Leczenie światłem UVB w celu stymulacji produkcji melaniny.
• Leki doustne: W niektórych przypadkach mogą być stosowane leki doustne wspomagające leczenie hipopigmentacji.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Stosowana do usuwania lub redukcji zmian pigmentacyjnych.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie skóry w celu poprawy jej wyglądu.
  • Microneedling: Technika, która pomaga w regeneracji skóry i poprawia absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Nienormalne Zabarwienie Skóry):

• Ai-Young Lee (2021) – Skin Pigmentation Abnormalities and Their Possible Relationship with Skin Aging (tłum. Nieprawidłowości pigmentacji skóry i ich możliwy związek ze starzeniem się skóry)
• P. Yap, C. Gan, Idanawati Naharudin, T. Wong (2022) – Effect of Chicken Egg White-Derived Peptide and Hydrolysates on Abnormal Skin Pigmentation during Wound Recovery (tłum. Wpływ peptydów i hydrolizatów pochodzących z białka jaja kurzego na nieprawidłową pigmentację skóry podczas gojenia ran)
• I. Rachmin, S. Ostrowski, Q. Y. Weng, D. Fisher (2020) – Topical treatment strategies to manipulate human skin pigmentation (tłum. Strategie miejscowego leczenia w celu manipulacji pigmentacją skóry człowieka)
• A. Thawabteh, A. Jibreen, Donia Karaman, Alà Thawabteh, R. Karaman (2023) – Skin Pigmentation Types, Causes and Treatment—A Review (tłum. Typy, przyczyny i leczenie pigmentacji skóry – przegląd)
• A. Vander Does, C. Motosko, G. Yosipovitch (2022) – Large, linear pigmentation anomaly: an unusual dyspigmentation case (tłum. Duża, liniowa anomalia pigmentacyjna: nietypowy przypadek dyskoloracji)
• Sana Ullah, Rabbia Shoaib, Siyar Khan, Aalia Masood (2023) – Phytochemicals; Targeted-Based Therapeutic Approaches for Pigmentation Disorders (tłum. Fitochemikalia; ukierunkowane podejścia terapeutyczne dla zaburzeń pigmentacji)
• Li Wan, Zhuang Ai, Jinbo Chen, Q. Jiang, Hong-Ya Chen, Qi Li, Yaping Lu, Liuqing Chen (2022) – Detection algorithm for pigmented skin disease based on classifier-level and feature-level fusion (tłum. Algorytm wykrywania chorób pigmentacyjnych skóry oparty na fuzji na poziomie klasyfikatora i cech)
• Junying Qu, Mengjun Yan, Yimeng Fang, Jing Zhao, Ting Xu, Fan Liu, Kun Zhang, Luqing He, Libo Jin, D. Sun (2023) – Zebrafish in dermatology: a comprehensive review of their role in investigating abnormal skin pigmentation mechanisms (tłum. Danio pręgowany w dermatologii: kompleksowy przegląd ich roli w badaniu mechanizmów nieprawidłowej pigmentacji skóry)
• Enkhmend Enkhtaivan, C. Lee (2021) – Role of Amine Neurotransmitters and Their Receptors in Skin Pigmentation: Therapeutic Implication (tłum. Rola neuroprzekaźników aminowych i ich receptorów w pigmentacji skóry: implikacje terapeutyczne)
• P. Vissio, M. Darias, M. P. Di Yorio, D. P. Pérez Sirkin, T. Delgadin (2020) – Fish skin pigmentation in aquaculture: the influence of rearing conditions and its neuroendocrine regulation (tłum. Pigmentacja skóry ryb w akwakulturze: wpływ warunków hodowli i jej regulacja neuroendokrynna)
• S. Mosca, A. Morrone (2023) – Human Skin Pigmentation: From a Biological Feature to a Social Determinant (tłum. Pigmentacja skóry ludzkiej: od cechy biologicznej do determinanta społecznego)
• Yibo Hu, Hongliang Zeng, Jiaxing Jiang, Sheng Yang, Jinhua Huang, Jing Chen, Q. Zeng (2021) – Evaluation of a resorufin-based fluorescent probe for tyrosinase detection in skin pigmentation disorders (tłum. Ocena fluorescencyjnej sondy opartej na resorufinie do wykrywania tyrozynazy w zaburzeniach pigmentacji skóry)
• K. Fritz, C. Sălăvăstru (2020) – Laser treatment of pigmentation disorders (tłum. Leczenie laserowe zaburzeń pigmentacji)
• N. Jablonski (2021) – The evolution of human skin pigmentation involved the interactions of genetic, environmental, and cultural variables (tłum. Ewolucja pigmentacji skóry człowieka obejmowała interakcje zmiennych genetycznych, środowiskowych i kulturowych)
• Ridam Kapoor, S. Dhatwalia, Ravinder Kumar, S. Rani, D. Parsad (2020) – Emerging role of dermal compartment in skin pigmentation: comprehensive review (tłum. Nowa rola przedziału skórnego w pigmentacji skóry: kompleksowy przegląd)
• Md Razib Hossain, Tuba M Ansary, M. Komine, M. Ohtsuki (2021) – Diversified Stimuli-Induced Inflammatory Pathways Cause Skin Pigmentation (tłum. Zróżnicowane szlaki zapalne indukowane bodźcami powodują pigmentację skóry)
• Kyrene M Villavicencio, Noha Ahmed, Melissa L. Harris, Keshav K. Singh (2020) – Mitochondrial DNA‐depleter mouse as a model to study human pigmentary skin disorders (tłum. Mysz z wyczerpaniem mitochondrialnego DNA jako model do badania ludzkich zaburzeń pigmentacji skóry)
• S. Benito-Martínez, Yueyao Zhu, Riddhi Atul Jani, D. C. Harper, M. Marks, C. Delevoye (2020) – Research Techniques Made Simple: Cell Biology Methods for the Analysis of Pigmentation (tłum. Techniki badawcze w prosty sposób: metody biologii komórki do analizy pigmentacji)
• Klaudia Kurzyńska (2022) – Skin of the IV-VI phototype – characteristics of skin dermatoses and adverse effects as a result of cosmetological therapies (tłum. Skóra fototypu IV-VI – charakterystyka dermatoz skóry i niepożądane skutki terapii kosmetologicznych)
• Ammitzboell Elisabeth (2020) – Skin Color and Pigmentation (tłum. Kolor skóry i pigmentacja)

5. Genetyczne Zaburzenia Pigmentacji Skóry

Co To Są Genetyczne Zaburzenia Pigmentacji Skóry (ang. Genetic Disorders of Skin Pigmentation) [łac. Morbi Genetici Pigmentationis Cutis]

Genetyczne zaburzenia pigmentacji skóry to grupa schorzeń dziedzicznych, które wpływają na produkcję i rozmieszczenie melaniny, pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry, włosów i oczu. Zaburzenia te mogą prowadzić do zarówno nadmiernej, jak i niedostatecznej pigmentacji, co objawia się różnorodnymi klinicznymi cechami.

Przyczyny

• Mutacje genetyczne: Zmiany w genach takich jak MC1R, TYR, SLC24A5, OCA2, HERC2, i innych.
• Dziedziczenie: Choroby mogą być dziedziczone autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie lub sprzężone z chromosomem X.

Objawy

• Hipopigmentacja: Objawia się jako albinizm, vitiligo, i inne stany związane z utratą koloru skóry.
• Hyperpigmentacja: Objawia się jako melasma, lentigines, i inne stany związane z nadmiarem pigmentu.

Powikłania

• Ryzyko raka skóry: Zwiększone ryzyko rozwoju raka skóry, zwłaszcza w przypadkach związanych z albinizmem i xeroderma pigmentosum.
• Problemy psychologiczne: Zmiany pigmentacyjne mogą wpływać na samoocenę i jakość życia.

Zapobieganie

• Genetyczne konsultacje: Doradztwo genetyczne dla rodzin z historią zaburzeń pigmentacji.
• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie filtrów UV i unikanie ekspozycji na słońce.

Diagnoza

• Badania genetyczne: Sekwencjonowanie DNA w celu identyfikacji mutacji genetycznych.
• Badania kliniczne: Ocena objawów przez dermatologa.
• Badania obrazowe: Mogą być używane do oceny zmian pigmentacyjnych.

Leczenie

• Leki miejscowe: Kremy wybielające, retinoidy, i inhibitory tyrozynazy.
• Leki systemowe: W przypadkach ciężkich mogą być stosowane leki immunosupresyjne.
• Terapie wspomagające: Wsparcie psychologiczne i terapie laserowe.

Przeczytaj również:

Zespół Peutz-Jeghersa (ang. Peutz-Jeghers Syndrome) [łac. Syndroma Peutz-Jeghers]
https://encyklopediauzdrawiania.pl/zespol-peutz-jeghersa-przyczyny-objawy-powiklania-zapobieganie-diagnoza-leczenie/

Neurofibromatozy (ang. Neurofibromatoses) [łac. Neurofibromatoses]
https://encyklopediauzdrawiania.pl/neurofibromatozy-przyczyny-objawy-powiklania-zapobieganie-diagnoza-leczenie/

Źródła (Genetyczne Zaburzenia Pigmentacji Skóry):

• Ai-Young Lee (2021) – Skin Pigmentation Abnormalities and Their Possible Relationship with Skin Aging (tłum. Zaburzenia pigmentacji skóry i ich możliwy związek ze starzeniem się skóry)
• Romain Madelaine, et al. (2020) – Genetic deciphering of the antagonistic activities of the melanin-concentrating hormone and melanocortin pathways in skin pigmentation (tłum. Genetyczne rozszyfrowanie antagonistycznych działań hormonu koncentrującego melaninę i szlaków melanokortyny w pigmentacji skóry)
• K. Fritz, C. Sălăvăstru (2020) – Laser treatment of pigmentation disorders (tłum. Leczenie zaburzeń pigmentacyjnych laserem)
• M.‐H. Lin, et al. (2023) – Inherited Reticulate Pigmentary Disorders (tłum. Dziedziczne siatkowane zaburzenia pigmentacyjne)
• X. Farré, et al. (2023) – Skin Phototype and Disease: A Comprehensive Genetic Approach to Pigmentary Traits Pleiotropy Using PRS in the GCAT Cohort (tłum. Fototyp skóry a choroby: kompleksowe genetyczne podejście do plejotropii cech pigmentacyjnych przy użyciu PRS w kohorcie GCAT)
• A. Vander Does, et al. (2022) – Large, linear pigmentation anomaly: an unusual dyspigmentation case (tłum. Duża, liniowa anomalia pigmentacyjna: nietypowy przypadek dyspigmentacji)
• Li Wan, et al. (2022) – Detection algorithm for pigmented skin disease based on classifier-level and feature-level fusion (tłum. Algorytm wykrywania chorób skóry pigmentowanej oparty na fuzji na poziomie klasyfikatora i cech)
• Sana Ullah, et al. (2023) – Phytochemicals; Targeted-Based Therapeutic Approaches for Pigmentation Disorders (tłum. Fitochemikalia; ukierunkowane podejścia terapeutyczne do zaburzeń pigmentacyjnych)

5.1. Syndromowa Genetycznie Uwarunkowana Hipermelanoza lub Lentygoza

Co To Są Syndromowa Genetycznie Uwarunkowana Hipermelanoza lub Lentygoza (ang. Syndromic Genetically-Determined Hypermelanosis or Lentiginosis) [łac. Hypermelanosis vel Lentiginosis Geneticis Determinata Syndromica]

Syndromowa genetycznie uwarunkowana hipermelanoza lub lentygoza to grupa zaburzeń, w których nadmierna produkcja melaniny prowadzi do powstawania ciemnych plam na skórze, związanych z innymi objawami systemowymi. Choroby te mogą obejmować szeroki zakres syndromów genetycznych, w których nadmierna pigmentacja jest jednym z wielu objawów.

Oto kilka zespołów związanych z genetycznie uwarunkowaną hipermelanozą lub lentygozą:

1. Zespół Peutz-Jeghersa (PJS)
   • Objawy: Polipy hamartomatyczne w przewodzie pokarmowym, plamy pigmentacyjne na błonach śluzowych i skórze.
2. Zespół LEOPARD
   • Objawy: Lentygozy, zaburzenia przewodzenia serca, hiperteloryzm, zwężenie tętnicy płucnej, deformacje narządów płciowych, opóźnienie wzrostu, głuchota.
3. Zespół Carney’a (CNC)
   • Objawy: Plamy pigmentacyjne skóry, myksomata, schwannoma nerwów obwodowych, endokrynopatie.
4. Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS)
   • Objawy: Hamartomatyczne polipy przewodu pokarmowego, makrocefalia, lipomy, plamy pigmentacyjne na prąciu.
5. Zespół Laugier-Hunziker
   • Objawy: Plamy pigmentacyjne na błonach śluzowych jamy ustnej, wargach, i skórze dłoni oraz stóp.
6. Zespół Cowdena
   • Objawy: Hamartomatyczne polipy przewodu pokarmowego, zmiany skórne (trichilemmomas), zwiększone ryzyko nowotworów (piersi, tarczycy).

Każdy z tych zespołów ma unikalne cechy kliniczne i genetyczne, co pomaga w diagnozie i leczeniu.

Przyczyny

• Mutacje genetyczne: Zmiany w genach takich jak SASH1, NRAS, KIT, i innych mogą powodować nadmierną produkcję melaniny.
• Dziedziczenie: Choroby te mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

Objawy

• Hipermelanoza: Nadmierne ciemne plamy na skórze, które mogą być rozproszone lub zlokalizowane.
• Lentygoza: Liczne ciemne plamy (lentigines) na skórze, które mogą pojawiać się na różnych częściach ciała.
• Inne objawy systemowe: Mogą obejmować zaburzenia neurologiczne, kardiologiczne, endokrynologiczne i inne.

Powikłania

• Problemy kosmetyczne: Zmiany pigmentacyjne mogą wpływać na samoocenę i jakość życia.
• Ryzyko raka skóry: W niektórych przypadkach zwiększone ryzyko rozwoju raka skóry.

Zapobieganie

• Genetyczne konsultacje: Doradztwo genetyczne dla rodzin z historią zaburzeń pigmentacji.
• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie filtrów UV i unikanie ekspozycji na słońce.

Diagnoza

• Badania genetyczne: Sekwencjonowanie DNA w celu identyfikacji mutacji genetycznych.
• Badania kliniczne: Ocena objawów przez dermatologa.
• Biopsje skórne: W celu oceny zmian histopatologicznych.

Leczenie

• Leki miejscowe: Kremy wybielające, retinoidy i inhibitory tyrozynazy.
• Terapie laserowe: W niektórych przypadkach mogą być stosowane terapie laserowe w celu usunięcia zmian pigmentacyjnych.
• Wsparcie psychologiczne: Wsparcie dla osób z problemami kosmetycznymi związanymi z hipermelanozą lub lentygozą.

Źródła (Syndromowa Genetycznie Uwarunkowana Hipermelanoza lub Lentygoza):

• Kim, J. Y., Kwon, I., & Lee, S. E. (2023) – Two Novel Mutations in SASH1 Identified in Familial and Sporadic Generalized Lentiginosis Phenotype in Koreans (tłum. Dwie nowe mutacje w SASH1 zidentyfikowane w rodzinnej i sporadycznej uogólnionej lentygozie u Koreańczyków)
• Ali, A., Kumar, A., Dubey, P. K., Pandey, V., & Singh, A. (2023) – Unilateral Syndactyly, Hemihypertrophy, and Hyperpigmentation with Mosaic 2q35 Deletion (tłum. Jednostronna syndaktylia, hemihypertrofia i hiperpigmentacja z mozaikową delecją 2q35)
• Mortasawi, V., König, A., Pfützner, W., Wolf, R., & Happle, R. (2021) – Phylloid hypermelanosis: further report of an unusual syndrome (tłum. Phylloid hypermelanosis: dalszy raport na temat nietypowego syndromu)
• Landeta-Sa, A. P., Escandón-Pérez, S., Comonfort-Palacios, V., Cazarín-Barrientos, J., & Jaramillo-Manzur, S. C. (2020) – Linear and whorled nevoid hypermelanosis associated with neurological manifestations (tłum. Linijna i zawirowana nevoid hypermelanosis związana z manifestacjami neurologicznymi)
• Albert, N. M., Gaddi, A., Klawonn, M. A., Helm, L., & Helm, M. (2022) – Genital Lentiginosis: A Benign Pigmentary Abnormality Often Raising Concern for Melanoma (tłum. Genital Lentiginosis: łagodna anomalia pigmentacyjna często budząca obawy przed czerniakiem)
• Phadnis, P., Rathoriya, S., Singhal, R., & Choudhary, V. (2023) – Eruptive lentiginosis in a young healthy woman—Revisiting causal associations (tłum. Eruptywna lentygoza u młodej zdrowej kobiety – ponowne rozważenie przyczynowych skojarzeń)

5.2. Niesyndromowa Genetycznie Uwarunkowana Hipermelanoza lub Lentygoza

Co To Jest Niesyndromowa Genetycznie Uwarunkowana Hipermelanoza lub Lentygoza (ang. Non-Syndromic Genetically-Determined Hypermelanosis or Lentiginosis) [łac. Hypermelanosis vel Lentiginosis Geneticis Determinata Non-Syndromica]

Niesyndromowa genetycznie uwarunkowana hipermelanoza lub lentygoza to grupa zaburzeń charakteryzujących się nadmiernym wytwarzaniem i odkładaniem melaniny w skórze, prowadzącym do ciemniejszych plam na skórze (hipermelanoza) lub licznych, ciemnych plam na skórze (lentygoza), bez innych towarzyszących objawów systemowych.

Przyczyny

• Mutacje genetyczne: Zmiany w genach takich jak SASH1, BRAF, NRAS i inne mogą powodować nadmierną produkcję melaniny.
• Dziedziczenie: Choroby te mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny.

Objawy

• Hipermelanoza: Nadmierne ciemne plamy na skórze, które mogą być rozproszone lub zlokalizowane.
• Lentygoza: Liczne ciemne plamy (lentigines) na skórze, które mogą pojawiać się na różnych częściach ciała.

Powikłania

• Problemy kosmetyczne: Zmiany pigmentacyjne mogą wpływać na samoocenę i jakość życia.
• Ryzyko raka skóry: W niektórych przypadkach zwiększone ryzyko rozwoju raka skóry.

Zapobieganie

• Genetyczne konsultacje: Doradztwo genetyczne dla rodzin z historią zaburzeń pigmentacji.
• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie filtrów UV i unikanie ekspozycji na słońce.

Diagnoza

• Badania genetyczne: Sekwencjonowanie DNA w celu identyfikacji mutacji genetycznych.
• Badania kliniczne: Ocena objawów przez dermatologa.
• Biopsje skórne: W celu oceny zmian histopatologicznych.

Leczenie

• Leki miejscowe: Kremy wybielające, retinoidy i inhibitory tyrozynazy.
• Terapie laserowe: W niektórych przypadkach mogą być stosowane terapie laserowe w celu usunięcia zmian pigmentacyjnych.
• Wsparcie psychologiczne: Wsparcie dla osób z problemami kosmetycznymi związanymi z hipermelanozą lub lentygozą.

Źródła (Niesyndromowa Genetycznie Uwarunkowana Hipermelanoza lub Lentygoza):

• Kim, J. Y., Kwon, I., & Lee, S. E. (2023) – Two Novel Mutations in SASH1 Identified in Familial and Sporadic Generalized Lentiginosis Phenotype in Koreans (tłum. Dwie nowe mutacje w SASH1 zidentyfikowane w rodzinnej i sporadycznej uogólnionej lentygozie u Koreańczyków)
• Ali, A., Kumar, A., Dubey, P. K., Pandey, V., & Singh, A. (2023) – Unilateral Syndactyly, Hemihypertrophy, and Hyperpigmentation with Mosaic 2q35 Deletion (tłum. Jednostronna syndaktylia, hemihypertrofia i hiperpigmentacja z mozaikową delecją 2q35)
• Fernández, A., Hayashi, M., Garrido, G., Montero, A., Guardia, A., Suzuki, T., & Montoliu, L. (2021) – Genetics of non‐syndromic and syndromic oculocutaneous albinism in human and mouse (tłum. Genetyka niesyndromowego i syndromowego albinizmu oculocutaneous u ludzi i myszy)
• Kaiser, D., Hosta, V., Loubser, J., & Pavlović, M. (2022) – Eruptive facial lentiginosis-like repigmentation in a patient with longstanding generalized vitiligo without a detectable trigger (tłum. Eruptywna lentygoza twarzy przypominająca repigmentację u pacjenta z długotrwałym uogólnionym bielactwem bez wykrywalnego czynnika wywołującego)
• Araki, Y., Okamura, K., Saito, T., Matsumoto, K., Natsuga, K., Nishimoto, J., Funasaka, Y., Togawa, Y., & Suzuki, T. (2020) – Five novel mutations in SASH1 contribute to lentiginous phenotypes in Japanese families (tłum. Pięć nowych mutacji w SASH1 przyczyniających się do fenotypów lentygozy w japońskich rodzinach)
• Phadnis, P., Rathoriya, S., Singhal, R., & Choudhary, V. (2023) – Eruptive lentiginosis in a young healthy woman—Revisiting causal associations (tłum. Eruptywna lentygoza u młodej zdrowej kobiety—ponowne rozważenie przyczynowych skojarzeń)

5.3. Albinizm lub Inne Określone Genetycznie Uwarunkowane Zaburzenia Hipomelanozy

Co To Jest Albinizm lub Inne Genetycznie Uwarunkowane Zaburzenia Hipomelanozy (ang. Albinism or Other Genetically-Determined Hypomelanotic Disorders) [łac. Albinismus vel Aliae Formae Hypomelanosium Geneticis]

Albinizm to grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się zmniejszoną lub całkowitą utratą pigmentu melaniny w skórze, włosach i oczach. Jest spowodowany mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję melaniny, co prowadzi do hipopigmentacji. Inne określone genetycznie uwarunkowane zaburzenia hipomelanozy również wpływają na produkcję melaniny, ale mogą obejmować dodatkowe objawy systemowe.

Przyczyny

• Mutacje genetyczne: Mutacje w genach takich jak TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, i inne.
• Dziedziczenie: Albinizm jest dziedziczony autosomalnie recesywnie lub związany z chromosomem X.

Objawy

• Skóra: Blada skóra, podatna na oparzenia słoneczne.
• Włosy: Jasne, białe lub żółte włosy.
• Oczy: Fotofobia, nystagmus, strabismus, problemy z widzeniem.
• Inne: W niektórych przypadkach, takich jak zespół Hermansky-Pudlak lub zespół Chediak-Higashi, występują dodatkowe objawy systemowe.

Powikłania

• Problemy skórne: Zwiększone ryzyko raka skóry z powodu braku ochrony przed promieniowaniem UV.
• Problemy okulistyczne: Znaczne problemy ze wzrokiem, które mogą wpływać na jakość życia.

Zapobieganie

• Genetyczne konsultacje: Doradztwo genetyczne dla rodzin z historią albinizmu.
• Ochrona przeciwsłoneczna: Używanie filtrów UV, noszenie odzieży ochronnej, unikanie ekspozycji na słońce.

Diagnoza

• Badania genetyczne: Sekwencjonowanie DNA w celu identyfikacji mutacji genetycznych.
• Badania okulistyczne: Ocena objawów ocznych przez specjalistę.
• Badania kliniczne: Ocena objawów skórnych i włosów.

Leczenie

• Leczenie objawowe: Używanie okularów korekcyjnych, zabiegi okulistyczne, stosowanie ochrony przeciwsłonecznej.
• Terapie farmakologiczne: Eksperymentalne terapie, takie jak L-DOPA i nitisinone.
• Wsparcie psychologiczne: Wsparcie emocjonalne i psychologiczne dla pacjentów i ich rodzin.

Źródła (Albinizm lub Inne Określone Genetycznie Uwarunkowane Zaburzenia Hipomelanozy):

• Kadyshev, V. V., Ryazhskaya, S. A., & Khalanskaya, O. V. (2021) – Clinical and genetic aspects of albinism (tłum. Kliniczne i genetyczne aspekty albinizmu)
• Liu, S., Kuht, H., Moon, E., Maconachie, G., & Thomas, M. (2020) – Current and Emerging Treatments for Albinism (tłum. Aktualne i nowe terapie dla albinizmu)
• Moreno-Artero, E., Morice-Picard, F., Bremond-Gignac, D., Drumare-Bouvet, I., Duncombe-Poulet, C., Leclerc-Mercier, S., Dufresne, H., Kaplan, J., Jouanne, B., Arveiler, B., Taieb, A., & Hadj-Rabia, S. (2021) – Management of albinism: French guidelines for diagnosis and care (tłum. Zarządzanie albinizmem: francuskie wytyczne dotyczące diagnozy i opieki)
• Lejoyeux, R., Alonso, A., Lafolie, J., Michaud, V., Lasseaux, E., Vasseur, V., Derrien, S., Robert, M., Le Mer, Y., Tadayoni, R., Arveiler, B., & Mauget-Faÿsse, M. (2022) – Foveal hypoplasia in parents of patients with albinism (tłum. Hipoplazja dołka środkowego u rodziców pacjentów z albinizmem)
• Pennamen, P., Tingaud-Sequeira, A., Gazova, I., Keighren, M., Mckie, L., Marlin, S., Gherbi Halem, S., Kaplan, J., Delevoye, C., Lacombe, D., Plaisant, C., Michaud, V., Lasseaux, E., Javerzat, S., Jackson, I., & Arveiler, B. (2020) – Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism (tłum. Warianty tautomerazy dopachromu u pacjentów z oculocutaneous albinism)
• Chan, H. W., Schiff, E., Tailor, V., Malka, S., Neveu, M., Theodorou, M., & Moosajee, M. (2021) – Prospective Study of the Phenotypic and Mutational Spectrum of Ocular Albinism and Oculocutaneous Albinism (tłum. Prospektywne badanie fenotypu i spektrum mutacji w oculocutaneous albinism)
• Garrido, G., Fernández, A., & Montoliu, L. (2020) – HPS11 and OCA8: Two new types of albinism associated with mutations in BLOC1S5 and DCT genes (tłum. HPS11 i OCA8: Dwa nowe typy albinizmu związane z mutacjami w genach BLOC1S5 i DCT)

5.3.1. Albinizm Oczno-Skórny

Co To Jest Albinizm Oczno-Skórny (ang. Oculocutaneous Albinism) [łac. Albinismus Oculocutaneus]

Albinizm oczno-skórny (OCA) to grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się znaczną redukcją pigmentacji skóry, włosów i oczu z powodu defektów w biosyntezie melaniny. Pacjenci z OCA mają bardzo jasną skórę, białe lub jasne włosy oraz problemy ze wzrokiem.

Przyczyny

• Mutacje genetyczne: Mutacje w genach takich jak TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, i innych.
• Dziedziczenie: OCA jest dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Objawy

• Hipopigmentacja skóry: Bardzo jasna skóra podatna na oparzenia słoneczne.
• Hipopigmentacja włosów: Białe, żółte lub jasnobrązowe włosy.
• Problemy ze wzrokiem: Nystagmus, fotofobia, strabismus, niska ostrość wzroku.
• Inne objawy: Brak pigmentu w tęczówce i siatkówce, zwiększone ryzyko raka skóry.

Powikłania

• Rak skóry: Zwiększone ryzyko nowotworów skóry, w tym czerniaka.
• Zaburzenia wzroku: Znaczne problemy ze wzrokiem, które mogą wpływać na jakość życia.

Zapobieganie

• Genetyczne konsultacje: Doradztwo genetyczne dla rodzin z historią albinizmu.
• Ochrona przeciwsłoneczna: Używanie filtrów UV, noszenie odzieży ochronnej, unikanie ekspozycji na słońce.

Diagnoza

• Badania genetyczne: Sekwencjonowanie DNA w celu identyfikacji mutacji genetycznych.
• Badania okulistyczne: Ocena objawów ocznych przez specjalistę.
• Badania kliniczne: Ocena objawów skórnych i włosów.

Leczenie

• Leczenie objawowe: Używanie okularów korekcyjnych, zabiegi okulistyczne, stosowanie ochrony przeciwsłonecznej.
• Terapie farmakologiczne: Eksperymentalne terapie, takie jak L-DOPA i nitisinone.
• Wsparcie psychologiczne: Wsparcie emocjonalne i psychologiczne dla pacjentów i ich rodzin.

Źródła (Albinizm Oczno-Skórny):

• Okulicz, J., Shah, R., Schwartz, R., & Janniger, C. (2020) – Oculocutaneous albinism (tłum. Albinizm oczno-skórny)
• Fernández, A., Hayashi, M., Garrido, G., Montero, A., Guardia, A., Suzuki, T., & Montoliu, L. (2021) – Genetics of non‐syndromic and syndromic oculocutaneous albinism in human and mouse (tłum. Genetyka niesyndromowego i syndromowego albinizmu oczno-skórnego u ludzi i myszy)
• Ye, H., Mao, K., & Zhao, P. (2022) – Oculocutaneous Albinism (tłum. Albinizm oczno-skórny)
• Shah, Q. A. (2022) – Oculocutaneous Albinism-A review (tłum. Albinizm oczno-skórny – przegląd)
• Okamura, K., & Suzuki, T. (2020) – Current landscape of Oculocutaneous Albinism in Japan (tłum. Aktualny stan albinizmu oczno-skórnego w Japonii)
• Thương, M. T., Anh, L. T., Nhung, V. P., Ngoc, T. T. B., Lan, H. T., Phuong, D. T. K., Ha, N. H., Hai, N. V., & Ton, N. D. (2022) – Genetic analyses of Vietnamese patients with oculocutaneous albinism (tłum. Analizy genetyczne pacjentów wietnamskich z albinizmem oczno-skórnym)
• Kromberg, J., Manga, P., & Kerr, R. (2020) – Children with oculocutaneous albinism in Africa: Characteristics, challenges and medical care (tłum. Dzieci z albinizmem oczno-skórnym w Afryce: charakterystyka, wyzwania i opieka medyczna)
• Schidlowski, L., Liebert, F., Iankilevich, P. G., Rebellato, P., Rocha, R. A., Almeida, N., Jain, A., Wu, Y., Itan, Y., Rosati, R., Prando, C. (2020) – Non-syndromic Oculocutaneous Albinism: Novel Genetic Variants and Clinical Follow Up of a Brazilian Pediatric Cohort (tłum. Niesyndromowy albinizm oczno-skórny: nowe warianty genetyczne i obserwacja kliniczna brazylijskiej kohorty pediatrycznej)

5.3.2. Nietrzymanie Barwnika

Co To Jest Nietrzymanie Barwnika (ang. Incontinentia Pigmenti) [łac. Incontinentia Pigmenti]

Nietrzymanie barwnika (Incontinentia pigmenti, IP) to rzadkie, genetyczne schorzenie skóry, najczęściej dziedziczone w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X. Schorzenie to dotyka głównie kobiety, a u mężczyzn często prowadzi do śmierci wewnątrzmacicznej. Charakterystyczne objawy to zmiany skórne, które przechodzą przez różne etapy, a także anomalie zębów, włosów, oczu oraz układu nerwowego.

Przyczyny

• Mutacje genetyczne: Najczęstsze mutacje związane są z genem IKBKG (NEMO), który odgrywa kluczową rolę w szlaku sygnalizacji NF-kappaB, ważnym dla ochrony komórek przed apoptozą.
• Dziedziczenie: Schorzenie jest dziedziczone w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, co wyjaśnia, dlaczego dotyka głównie kobiety.

Objawy

• Zmiany skórne: Składają się z czterech etapów: pęcherzykowego, brodawkowatego, hiperpigmentacyjnego i zanikowego.
• Zęby: Brak zębów, deformacje, problemy z rozwojem.
• Włosy: Rzadkie, cienkie włosy, alopecja.
• Oczy: Problemy ze wzrokiem, w tym odwarstwienie siatkówki.
• Układ nerwowy: Może wystąpić opóźnienie rozwoju, padaczka, porażenie mózgowe.

Powikłania

• Infekcje skórne: Zwiększone ryzyko infekcji bakteryjnych i grzybiczych.
• Problemy neurologiczne: Mogą prowadzić do opóźnień rozwojowych i problemów z funkcjonowaniem mózgu.
• Problemy stomatologiczne: Brak lub deformacje zębów mogą prowadzić do trudności w jedzeniu i mówieniu.

Zapobieganie

• Genetyczne konsultacje: Doradztwo genetyczne dla rodzin z historią IP.
• Monitorowanie zdrowia: Regularne badania kontrolne u dermatologa, okulisty, neurologa i stomatologa.
• Unikanie czynników ryzyka: Ochrona skóry przed urazami i infekcjami.

Diagnoza

• Badania genetyczne: Analiza DNA w celu identyfikacji mutacji w genie IKBKG.
• Badania kliniczne: Ocena objawów przez specjalistę dermatologa.
• Obrazowanie medyczne: Badania takie jak MRI i CT w celu wykrycia ewentualnych wad narządów wewnętrznych.

Leczenie

• Leki miejscowe: Stosowanie kremów i maści nawilżających oraz kortykosteroidów.
• Terapie systemowe: Leki immunosupresyjne i retinoidy.
• Terapie genowe: Nowoczesne metody naprawy lub zamiany uszkodzonych genów.
• Opieka wspomagająca: Leczenie objawowe, wsparcie psychologiczne i stomatologiczne.

Źródła (Nietrzymanie Barwnika):

• D. K. N. Swamy, A. Arunagirinathan, R. Krishnakumar, S. Sangili, (2015) – Incontinentia pigmenti: a rare genodermatosis in a male child (tłum. Nietrzymanie barwnika: rzadka genodermatoza u chłopca)
• S. Landy, D. Donnai, (1993) – Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) (tłum. Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera))
• A. L. Berlin, A. Paller, L. Chan, (2002) – Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology (tłum. Nietrzymanie barwnika: przegląd i aktualizacja molekularnych podstaw patofizjologii)
• Morayo Faloyin, J. Levitt, Eric Bercowitz, D. Carrasco, Jianyou Tan, (2004) – All that is vesicular is not herpes: incontinentia pigmenti masquerading as herpes simplex virus in a newborn (tłum. Nie wszystko, co pęcherzykowe, to opryszczka: nietrzymanie barwnika maskujące się jako wirus opryszczki zwykłej u noworodka)
• S. Gianfaldoni, G. Tchernev, U. Wollina, T. Lotti, (2017) – Incontinentia Pigmenti: A Case Report of a Complex Systemic Disease (tłum. Nietrzymanie Barwnika: Przypadek złożonej choroby systemowej)

5.3.3. Genetyczna Hipomelanoza

Co To Są Hipomelanoza Genetyczna (ang. Genetically-Determined Hypomelanotic Disorders) [łac. Hypomelanosium Geneticis Determinatae]

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia hipomelanozy obejmują grupę rzadkich schorzeń, które charakteryzują się zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów lub oczu z powodu defektów genetycznych wpływających na produkcję melaniny. Te zaburzenia mogą występować samodzielnie lub jako część większych zespołów genetycznych.

Przyczyny

• Mutacje genetyczne: Mutacje w różnych genach odpowiedzialnych za produkcję melaniny, takich jak TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2.
• Dziedziczenie: Choroby te mogą być dziedziczone autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub występować jako mutacje de novo.

Objawy

• Hipopigmentacja skóry: Jasne plamy na skórze, które mogą być rozproszone lub zlokalizowane.
• Hipopigmentacja włosów: Jasne, białe lub żółte włosy.
• Problemy ze wzrokiem: Mogą obejmować fotofobię, nystagmus, strabismus, niską ostrość wzroku.
• Inne objawy systemowe: Zależnie od konkretnego zespołu genetycznego, mogą obejmować opóźnienia rozwojowe, problemy neurologiczne i wady wrodzone.

Powikłania

• Problemy skórne: Zwiększone ryzyko raka skóry z powodu braku ochrony przed promieniowaniem UV.
• Zaburzenia wzroku: Znaczne problemy ze wzrokiem, które mogą wpływać na jakość życia.

Zapobieganie

• Genetyczne konsultacje: Doradztwo genetyczne dla rodzin z historią zaburzeń hipomelanozy.
• Ochrona przeciwsłoneczna: Używanie filtrów UV, noszenie odzieży ochronnej, unikanie ekspozycji na słońce.

Diagnoza

• Badania genetyczne: Sekwencjonowanie DNA w celu identyfikacji mutacji genetycznych.
• Badania okulistyczne: Ocena objawów ocznych przez specjalistę.
• Badania kliniczne: Ocena objawów skórnych i włosów.

Leczenie

• Leczenie objawowe: Używanie okularów korekcyjnych, zabiegi okulistyczne, stosowanie ochrony przeciwsłonecznej.
• Terapie farmakologiczne: Eksperymentalne terapie, takie jak L-DOPA i nitisinone.
• Wsparcie psychologiczne: Wsparcie emocjonalne i psychologiczne dla pacjentów i ich rodzin.

Źródła (Hipomelanoza Genetyczna):

• Kosheleva, M. L., Efet, E. A., & Laptiev, S. A. (2023) – Hypomelanosis of Ito: description of the clinical case (tłum. Hipomelanoza Ito: opis przypadku klinicznego)
• Forconi, R., Bigoni, S., Pacetti, L., Host, C., Schettini, N., Zedde, P., Buldrini, B., & Ferlini, A. (2021) – The link between hidradenitis suppurativa and phylloid hypomelanosis in partial trisomy-13 mosaicism: New evidences and further genetic/pathogenetic insights (tłum. Związek między hidradenitis suppurativa a phylloid hypomelanosis w częściowej trisomii-13 mozaicyzmie: nowe dowody i dalsze wglądy genetyczne/patogenetyczne)
• Shafieyoon, S., Soufi, G. J., Hekmatnia, F., Zarei, A. P., Hekmatnia, A., & Mohajeri, Z. (2023) – A rare case of hypomelanosis of Ito with enlargement of Virchow-Robin spaces in a 10-year-old child with symptoms of seizures (tłum. Rzadki przypadek hipomelanozy Ito z powiększeniem przestrzeni Virchow-Robin u 10-letniego dziecka z objawami napadów)
• Prigatano, G., Novak, A., & Narayanan, V. (2022) – Neuropsychological and Social Characteristics of a 7 Year Old Child with Hypomelanosis of Ito Followed for 11 Years (tłum. Neuropsychologiczne i społeczne cechy 7-letniego dziecka z hipomelanozą Ito monitorowanego przez 11 lat)
• Lam, C., Chan, C. Y., Wong, K. C., & Chang, S. T. (2021) – Postzygotic inactivating mutation of KIF13A located at chromosome 6p22.3 in a patient with a novel mosaic neuroectodermal syndrome (tłum. Pozygotyczna mutacja inaktywująca KIF13A zlokalizowana na chromosomie 6p22.3 u pacjenta z nowym mozaikowym zespołem neuroektodermalnym)
• Carmignac, V., Mignot, C., Blanchard, E., Kuentz, P., Aubriot‐Lorton, M., Parker, V., Sorlin, A., Fraitag, S., Courcet, J.-B., Duffourd, Y., Rodriguez, D., Knox, R., Polubothu, S., Boland, A., Olaso, R., Delepine, M., Darmency, V., Riachi, M., Quélin, C., Rollier, P., Goujon, L., Grotto, S., Capri, Y., Jacquemont, M.-L., Odent, S., Amram, D., Chevarin, M., Vincent‐Delorme, C., Catteau, B., Guibaud, L., Arzimanoglou, A., Keddar, M., Sarret, C., Callier, P., Bessis, D., Geneviève, D., Deleuze, J., Thauvin, C., Semple, R., Philippe, C., Rivière, J., Kinsler, V., Faivre, L., & Vabres, P. (2021) – Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities (tłum. Spektrum kliniczne MTOR-związanego hypomelanozy Ito z nieprawidłowościami neurodevelopmentalnymi)

6. Endogenne Niemelanowe Zabarwienie Skóry

Co To Jest Endogenne Niemelanowe Zabarwienie Skóry (ang. Endogenous Non-melanin Pigmentation) [łac. Pigmentatio Cutis Non-Melaninosa Endogenica]

Endogenne niemelanowe zabarwienie skóry odnosi się do barwienia skóry spowodowanego pigmentami innymi niż melanina. Pigmenty te mogą być wynikiem procesów biologicznych i metabolicznych zachodzących wewnątrz organizmu.

Przyczyny

• Hemosyderyna: Nagromadzenie tego pigmentu jest związane z rozkładem hemoglobiny i może wystąpić po urazach, siniakach lub chorobach wątroby.
• Bilirubina: Powstaje w wyniku rozpadu czerwonych krwinek i jej nagromadzenie może prowadzić do żółtaczki, która objawia się żółtym zabarwieniem skóry.
• Karotenoidy: Te pigmenty, pochodzące z diety bogatej w warzywa i owoce, mogą powodować żółtawe zabarwienie skóry.
• Lipofuscyna: Pigment starczy, który gromadzi się w komórkach z wiekiem, nadając skórze brązowawy odcień.

Objawy

• Zmiana koloru skóry: Widoczne zmiany w kolorze skóry, które mogą obejmować żółte, brązowe lub czerwonawe odcienie.
• Brak objawów bólowych: Zmiany te zazwyczaj nie są związane z bólem ani dyskomfortem.

Powikłania

• Problemy estetyczne: Zmiany w kolorze skóry mogą wpływać na samoocenę i samopoczucie.
• Diagnostyczne wyzwania: Niektóre niemelanowe zmiany pigmentacyjne mogą być mylone z poważniejszymi schorzeniami dermatologicznymi lub systemowymi.

Zapobieganie

• Monitorowanie stanu zdrowia: Regularne badania lekarskie mogą pomóc w wczesnym wykryciu i leczeniu przyczyn endogennego zabarwienia skóry.
• Zdrowa dieta: Utrzymanie zrównoważonej diety może pomóc w zapobieganiu nagromadzeniu pigmentów takich jak karotenoidy.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Dermatolog ocenia zmiany na podstawie badania fizycznego.
• Badania laboratoryjne: Analiza krwi i innych płynów ustrojowych może pomóc w identyfikacji przyczyn pigmentacji.

Leczenie

• Terapie miejscowe: Kremy i maści mogą pomóc w rozjaśnieniu zmian pigmentacyjnych.
• Leki doustne: W niektórych przypadkach, leki doustne mogą być stosowane w celu leczenia podstawowych przyczyn pigmentacji.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Stosowana do usuwania lub redukcji pigmentacji.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie naskórka w celu poprawy wyglądu skóry.
  • Microneedling: Technika, która pomaga w regeneracji skóry i poprawia absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Endogenne Niemelanowe Zabarwienie Skóry):

• Rodríguez-Martínez, S., Wakamatsu, K., & Galván, I. (2020) – Increase of the benzothiazole moiety content of pheomelanin pigment after endogenous free radical inducement (tłum. Zwiększenie zawartości fragmentu benzotiazołowego w pigmencie feomelaniny po indukcji endogennych wolnych rodników)
• Andrade, P., & Carneiro, M. (2021) – Pterin-based pigmentation in animals (tłum. Pigmentacja oparta na pterynach u zwierząt)
• Madelaine, R., Ngo, K. J., Skariah, G. M., & Mourrain, P. (2020) – Genetic deciphering of the antagonistic activities of the melanin-concentrating hormone and melanocortin pathways in skin pigmentation (tłum. Genetyczne rozszyfrowanie antagonistycznych aktywności hormonu koncentracji melaniny i szlaków melanokortyny w pigmentacji skóry)
• Choi, S. G., Kim, J. H., Hong, S. H., Lee, O., & Kang, N. (2020) – Exogenous pyruvate alleviates UV-induced hyperpigmentation via restraining dendrite outgrowth and Rac1 GTPase activity (tłum. Egzogenny pirogronian łagodzi hiperpigmentację indukowaną UV poprzez hamowanie wzrostu dendrytów i aktywności GTPazy Rac1)
• Moreiras, H., Seabra, M., & Barral, D. C. (2021) – Melanin Transfer in the Epidermis: The Pursuit of Skin Pigmentation Control Mechanisms (tłum. Transfer melaniny w naskórku: dążenie do mechanizmów kontroli pigmentacji skóry)

6.1. Zabarwienie Skóry Hemosyderyną

Co To Jest Zabarwienie Skóry Hemosyderyną (ang. Haemosiderin Pigmentation of Skin) [łac. Pigmentatio Cutis Haemosiderinosa]

Zabarwienie skóry hemosyderyną to stan, w którym skóra nabiera ciemnych, brązowawych odcieni z powodu nagromadzenia hemosyderyny, produktu rozpadu hemoglobiny. Jest to często związane z zaburzeniami krążenia, takimi jak przewlekła niewydolność żylna, a także z różnymi urazami lub stanami zapalnymi.

Przyczyny

• Przewlekła niewydolność żylna (CVI): Najczęstsza przyczyna nagromadzenia hemosyderyny w skórze, spowodowana długotrwałym wysokim ciśnieniem w żyłach nóg.
• Urazy i siniaki: Mechaniczne uszkodzenia mogą prowadzić do lokalnego rozpadu hemoglobiny i odkładania hemosyderyny.
• Stany zapalne: Zapalenia naczyń krwionośnych mogą prowadzić do wycieku czerwonych krwinek i gromadzenia hemosyderyny w skórze.
• Zabiegi medyczne: Skleroterapia i inne zabiegi mogą prowadzić do nagromadzenia hemosyderyny w miejscu leczenia.

Objawy

• Ciemne plamy na skórze: Charakterystyczne brązowe lub złotawe plamy, najczęściej na nogach.
• Bezbolesność: Zmiany są zazwyczaj bezbolesne, choć mogą towarzyszyć im objawy związane z pierwotnym schorzeniem, takim jak ból czy obrzęk nóg.

Powikłania

• Estetyczne i psychologiczne: Zmiany w wyglądzie skóry mogą prowadzić do obniżonej samooceny i problemów emocjonalnych.
• Diagnoza różnicowa: Hemosyderyna może maskować inne, potencjalnie poważniejsze schorzenia skóry, co może utrudniać diagnozę.

Zapobieganie

• Zarządzanie przewlekłą niewydolnością żylną: Noszenie kompresyjnych pończoch, unikanie długotrwałego stania i podnoszenie nóg mogą pomóc w zapobieganiu nagromadzeniu hemosyderyny.
• Ochrona przed urazami: Unikanie urazów mechanicznych i szybkie leczenie siniaków może pomóc w redukcji ryzyka hemosyderynowej pigmentacji.

Diagnoza

• Badanie kliniczne: Dermatolog ocenia zmiany na podstawie badania fizycznego.
• Biopsje skóry: Pobranie próbki tkanki do badania histopatologicznego w celu potwierdzenia obecności hemosyderyny.
• Badania obrazowe: W niektórych przypadkach mogą być pomocne dodatkowe badania, takie jak dermatoskopia.

Leczenie

• Terapie miejscowe: Kremy zawierające hydrochinon, retinoidy lub inne środki wybielające mogą pomóc w rozjaśnieniu przebarwień.
• Leki doustne: Leki takie jak witamina C mogą wspomagać rozkład hemosyderyny i poprawę stanu skóry.
• Zabiegi dermatologiczne:
  • Laseroterapia: Używana do usuwania przebarwień spowodowanych hemosyderyną.
  • Peelingi chemiczne: Złuszczanie skóry w celu poprawy jej wyglądu.
  • Microneedling: Pomaga w regeneracji skóry i poprawia absorpcję leków miejscowych.

Źródła (Zabarwienie Skóry Hemosyderyną):

• Lois Zhang, Kate Ng, J. Pham, Samuel Thoo, Anes Yang, M. Kang, D. Connor, S. Kossard, K. Parsi (2023) – Pigmentation of lower limbs: Contribution of haemosiderin and melanin in chronic venous insufficiency and related disorders (tłum. Pigmentacja kończyn dolnych: Udział hemosyderyny i melaniny w przewlekłej niewydolności żylnej i pokrewnych schorzeniach)
• C. Spigariolo, S. Giacalone, G. Nazzaro (2021) – Pigmented Purpuric Dermatoses: A Complete Narrative Review (tłum. Pigmentowane dermatozy purpurowe: Kompletny przegląd narracyjny)
• S. Tiwary, P. Kumar, Neeraj Dhameeja, Puneet Kumar, A. Khanna, S. Khanna (2023) – Reply of letter to the editor: Assessment and grading of pigmentation in chronic venous insufficiency in Phlebology 2020 (tłum. Odpowiedź na list do redakcji: Ocena i klasyfikacja pigmentacji w przewlekłej niewydolności żylnej w Phlebology 2020)
• Gaurav S. Desai, Shyam V. Desai (2021) – Hemosiderin Pigmentation on Hysteroscopy (tłum. Pigmentacja hemosyderynowa na histeroskopii)
• Simon Bossart, S. Cazzaniga, T. Willenberg, A. Ramelet, M. Baumgartner, R. Hunger, S. M. Seyed Jafari (2020) – Skin hyperpigmentation index: a new practical method for unbiased automated quantification of skin hyperpigmentation (tłum. Wskaźnik hiperpigmentacji skóry: nowa praktyczna metoda bezstronnego automatycznego kwantyfikowania hiperpigmentacji skóry)

INFORMACJA PRAWNA

Artykuły na naszej stronie zostały przygotowane w celach edukacyjnych i mają na celu podniesienie świadomości na temat omawianych schorzeń oraz różnorodności dostępnych metod leczenia, w tym medycyny konwencjonalnej, ajurwedy, medycyny chińskiej oraz innych terapii naturalnych i holistycznych. Informacje na naszej stronie nie mogą zastąpić profesjonalnej porady, diagnozy czy leczenia medycznego. Czytelnik powinien konsultować wszelkie decyzje dotyczące swojego zdrowia i leczenia z kwalifikowanym pracownikiem służby zdrowia. Autorzy oraz właściciele strony internetowej www.encyklopediauzdrawiania.pl nie ponoszą odpowiedzialności za jakiekolwiek działania podjęte na podstawie informacji zawartych w tym artykule, ani za ewentualne skutki takich działań.