Porfiria (Przyczyny, Objawy, Powikłania, Zapobieganie, Diagnoza, Leczenie)

(Choroby Skóry: Metaboliczne i Żywieniowe Zaburzenia Dotykające Skóry: Dermatozy Wynikające z Zaburzonych Procesów Metabolicznych) –> Porfiria

SPIS TREŚCI:

1. Porfiria
2. Porfiria Różnorodna
3. Porfiria Skórna Późna
4. Pseudoporfiria
5. Porfiria lub Pseudoporfiria Dotykająca Skóry
6. Porfirie Erytropoetyczne

1. Porfiria

Co To Jest Porfiria (ang. Porphyrias) [łac. Porphyria]

Porfirie to grupa rzadkich, dziedzicznych lub nabytych zaburzeń metabolicznych, wynikających z defektów enzymatycznych w szlaku biosyntezy hemu. Te zaburzenia charakteryzują się nadmierną produkcją i akumulacją porfiryn lub ich prekursorów, co prowadzi do różnych objawów klinicznych, takich jak nadwrażliwość na światło (fotosensytywność) i ataki neurologiczne.

Porfiria Przyczyny

• Genetyczne: Większość porfirii jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, chociaż niektóre formy są recesywne.
• Nabyte: Mogą być wynikiem ekspozycji na toksyny, takie jak alkohol, leki (np. barbiturany), metale ciężkie, a także infekcje.

Porfiria Objawy

• Fotosensytywność: Skóra może reagować na światło słoneczne, powodując pęcherze, nadżerki i bolesność.
• Ataki neurologiczne: Ból brzucha, neuropatia obwodowa, objawy psychiatryczne, takie jak lęk i dezorientacja.
• Inne objawy: Mocz może być ciemnoczerwony lub fioletowy z powodu nadmiaru porfiryn.

Porfiria Powikłania

• Zakażenia skórne: Zmiany skórne mogą prowadzić do wtórnych infekcji.
• Ostra porfiria: Ataki mogą być zagrażające życiu, wymagając natychmiastowej interwencji medycznej.
• Przewlekłe uszkodzenia skóry: Bliznowacenie i trwałe zmiany skórne w wyniku długotrwałej ekspozycji na światło.

Porfiria Zapobieganie

• Unikanie czynników wywołujących: Unikanie alkoholu, leków wywołujących ataki, ekspozycji na słońce.
• Dieta: Dieta wysokowęglowodanowa może pomóc w zapobieganiu atakom.

Porfiria Diagnoza

• Badania laboratoryjne: Pomiar poziomów porfiryn i ich prekursorów we krwi, moczu i kale.
• Badania genetyczne: Identyfikacja mutacji w genach kodujących enzymy szlaku biosyntezy hemu.

Porfiria Leczenie

• Leczenie ataków ostrych: Hemina (preparaty hemu) i glukoza dożylnie.
• Leczenie objawowe: Środki przeciwbólowe, leki przeciwwymiotne, wsparcie psychiatryczne.
• Ochrona przed słońcem: Stosowanie filtrów przeciwsłonecznych, odzieży ochronnej.

Źródła (Porfiria):

• T. Cox (2020) – The porphyrias (tłum. Porfirie)
• M. Badminton, D. Schulenburg-Brand (2021) – The Porphyrias (tłum. Porfirie)
• E. Di Pierro, M. De Canio, R. Mercadante, M. Savino, F. Granata, D. Tavazzi, A. Nicolli, A. Trevisan, S. Marchini, S. Fustinoni (2021) – Laboratory Diagnosis of Porphyria (tłum. Diagnostyka laboratoryjna porfirii)
• Amy K. Dickey, R. K. Leaf, M. Balwani (2023) – Update on the Porphyrias (tłum. Aktualizacja dotycząca porfirii)
• Kingsley Uchechukwu Eke, Justice Obunda Nyeche, Mary Francisca Effiong, Chika Kalu Ndukwe, Oluwatosin Opeyemi Ogunwola, Chinwendu Vivian Achonwa, Chinenye Vivian Nwachukwu, Kosiso Johncross Omeje, Chukwu Chigozie David, Orume Maryam Sylvanus, Ikenna Kingsley Uchendu (2023) – Porphyria: A metabolic disorder (tłum. Porfiria: zaburzenie metaboliczne)
• Angelika L Erwin, M. Balwani (2021) – Porphyrias in the Age of Targeted Therapies (tłum. Porfirie w erze terapii celowanych)
• Pei Li, Dhiman Maitra, Ning Kuo, H. Bonkovsky, M. Omary (2020) – Geographic prevalence variation and phenotype penetrance in porphyria (tłum. Zmiany w geograficznej prewalencji i penetracji fenotypu w porfirii)
• Benjamin Heymans, W. Meersseman (2021) – Porphyria: awareness is the key to diagnosis! (tłum. Porfiria: świadomość jest kluczem do diagnozy!)
• Milica Randjelovic, Milena Stojanović, Jovan Radeka, Milena Vasilijic, R. Jankovic (2023) – Anesthetic implications in porphyrias (tłum. Implkacje anestezjologiczne w porfiriach)
• D. Ramai, S. Deliwala, S. Chandan, J. Lester, Jameel Singh, J. Samanta, S. di Nunzio, Fabio Perversi, Francesca Cappellini, Aashni Shah, M. Ghidini, R. Sacco, A. Facciorusso, L. Giacomelli (2022) – Risk of Hepatocellular Carcinoma in Patients with Porphyria: A Systematic Review (tłum. Ryzyko raka wątrobowokomórkowego u pacjentów z porfirią: przegląd systematyczny)

2. Porfiria Różnorodna

Co To Jest Porfiria Różnorodna (ang. Variegate Porphyria) [łac. Porphyria Variegata]

Porfiria różnorodna (VP) to rzadka, autosomalnie dominująca choroba metaboliczna wynikająca z częściowego niedoboru enzymu protoporfirynogenoksydazy (PPOX). Choroba ta prowadzi do nadmiernego nagromadzenia porfiryn i ich prekursorów, powodując objawy neuropsychiatryczne oraz nadwrażliwość skóry na światło słoneczne.

Przyczyny

• Mutacje genetyczne: Niedobór enzymu PPOX spowodowany mutacjami genetycznymi.
• Czynniki wywołujące: Leki, alkohol, stres, głodówka, infekcje.

Objawy

• Fotowrażliwość: Nadwrażliwość skóry na światło słoneczne, prowadząca do powstawania pęcherzy i nadżerek.
• Objawy neuropsychiatryczne: Bóle brzucha, neuropatia, zmiany nastroju, objawy neuropsychiatryczne.
• Pęcherze i nadżerki: Powstawanie pęcherzy na rękach, twarzy i innych narażonych obszarach.

Powikłania

• Choroby wątroby: Ryzyko przewlekłych chorób wątroby, w tym marskości.
• Zakażenia: Otwarte rany mogą prowadzić do wtórnych zakażeń bakteryjnych.
• Problemy kosmetyczne: Zmiany skórne mogą wpływać na samoocenę i jakość życia pacjentów.

Zapobieganie

• Unikanie czynników wywołujących: Unikanie leków, alkoholu, palenia tytoniu i innych hepatotoksycznych substancji.
• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie środków ochrony przeciwsłonecznej i unikanie ekspozycji na słońce.

Diagnoza

• Badania kliniczne: Ocena objawów przez dermatologa.
• Badania laboratoryjne: Testy na obecność porfiryn w surowicy, moczu i kale.
• Genetyka: Testy genetyczne w celu potwierdzenia mutacji w genie PPOX.

Leczenie

• Terapie fotoprotekcyjne: Stosowanie środków ochrony przeciwsłonecznej i unikanie ekspozycji na słońce.
• Heminoterapia: Infuzje heminy mogą skracać czas trwania ostrych ataków.
• Flebotomia terapeutyczna: Upuszczanie krwi w celu obniżenia poziomu żelaza.
• Givosiran: RNA interferencyjne terapeutyczne zmniejszające aktywność ALAS1 w wątrobie.

Źródła (Porfiria Różnorodna):

• Micallef, D., Agius, C., Mallia-Azzopardi, C., Buhagiar, G., & Scerri, L. (2020) – Variegate porphyria triggered by acute hepatitis A infection (tłum. Porfiria różnorodna wywołana ostrym zapaleniem wątroby typu A)
• Moshayedi, A., Mochel, M., Brooks, A. N., Laver, J., & Salkey, K. S. (2022) – A 9-year-old girl with blisters on the hands and face: An early presentation of variegate porphyria (tłum. 9-letnia dziewczynka z pęcherzami na dłoniach i twarzy: wczesna prezentacja porfirii różnorodnej)
• Georgescu, G. D. (2023) – PB2559: Variegate porphyria confirmed by NGS and treated with givosiran – case presentation (tłum. PB2559: Porfiria różnorodna potwierdzona metodą NGS i leczona givosiranem – prezentacja przypadku)
• Cho, S., Lau, E. Y., Luk, D., Law, C., Lai, C., & Lam, C. (2020) – Novel PPOX exonic mutation inducing aberrant splicing in a patient with homozygous variegate porphyria (tłum. Nowa mutacja eksonowa PPOX indukująca aberrantny splicing u pacjenta z homozygotyczną porfirią różnorodną)
• Jericó, D., Córdoba, K. M., Jiang, L., Schmitt, C., Morán, M., Sampedro, A., Alegre, M., Collantes, M., Santamaría, E., Alegre, E., Culerier, C., Mendoza, A. E., Oyarzábal, J., Martín, M. Á., Peñuelas, I., Ávila, M., Gouya, L., Martini, P., & Fontanellas, A. (2021) – mRNA-based therapy in a rabbit model of variegate porphyria offers new insights into the pathogenesis of acute attacks (tłum. Terapia oparta na mRNA w modelu królika z porfirią różnorodną dostarcza nowych wglądów w patogenezę ostrych ataków)
• Collaud, E., Wittwer, L., Minder, A., Annoni, J., Minder, E., & Chabwine, J. (2022) – Case Report: Variegate porphyria disclosed by post-gastric bypass complications and causing predominant painful sensorimotor axonal peripheral neuropathy (tłum. Opis przypadku: Porfiria różnorodna ujawniona przez powikłania po operacji bariatrycznej powodująca przeważające bolesne aksonalne neuropatie czuciowo-ruchowe)
• Kaftory, R., Edel, Y., Snast, I., Lapidoth, M., Mamet, R., Elis, A., Hodak, E., & Levi, A. (2021) – Greater disease burden of variegate porphyria than hereditary coproporphyria: An Israeli nationwide study of neurocutaneous porphyrias (tłum. Większe obciążenie chorobą porfirii różnorodnej niż dziedzicznej koproporfirii: ogólnokrajowe badanie neurokutanicznych porfirii w Izraelu)
• Chakraborty, A., Muranjan, M., Karande, S., & Kharkar, V. (2023) – Porphyrias: Uncommon disorders masquerading as common childhood diseases (tłum. Porfirie: Rzadkie zaburzenia maskujące się jako powszechne choroby dzieciństwa)
• Collantes-Rodríguez, C., de la Varga-Martínez, R., Villegas-Romero, I., Jiménez-Gallo, D., Linares‐Barrios, M., & Mora-López, F. (2020) – Two new mutations in the PPOX gene in a patient with variegate porphyria (tłum. Dwie nowe mutacje w genie PPOX u pacjenta z porfirią różnorodną)
• Dorofieieva, V., & Fedota, O. (2022) – Large family genetic analysis: effects of variegated porphyria and hemophilia b on reproductive traits (tłum. Analiza genetyczna dużej rodziny: wpływ porfirii różnorodnej i hemofilii B na cechy reprodukcyjne)

3. Porfiria Skórna Późna

Co To Jest Porfiria Skórna Późna (ang. Porphyria Cutanea Tarda) [łac. Porphyria Cutanea Tarda]

Porfiria skórna późna (PCT) to najczęstsza forma porfirii, choroby metabolicznej spowodowanej częściowym niedoborem enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu. Choroba objawia się nadwrażliwością na światło słoneczne, prowadzącą do pęcherzy, nadżerek i blizn na skórze, a także może wpływać na funkcjonowanie wątroby.

Przyczyny

• Genetyczne i nabyte niedobory enzymatyczne: Niedobór enzymu dekarboksylazy uroporfirynogenu.
• Czynniki środowiskowe: Spożycie alkoholu, palenie tytoniu, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C, stosowanie estrogenów.

Objawy

• Fotowrażliwość: Nadwrażliwość skóry na światło słoneczne, prowadząca do powstawania pęcherzy i nadżerek.
• Kruche pęcherze: Powstawanie pęcherzy na rękach, twarzy i innych narażonych obszarach.
• Blizny i hiperpigmentacja: Długotrwałe zmiany skórne prowadzące do powstawania blizn i przebarwień.

Powikłania

• Choroby wątroby: Ryzyko przewlekłych chorób wątroby, w tym marskości.
• Zakażenia: Otwarte rany mogą prowadzić do wtórnych zakażeń bakteryjnych.
• Problemy kosmetyczne: Zmiany skórne mogą wpływać na samoocenę i jakość życia pacjentów.

Zapobieganie

• Unikanie czynników wywołujących: Unikanie alkoholu, palenia tytoniu i innych hepatotoksycznych substancji.
• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie środków ochrony przeciwsłonecznej i unikanie ekspozycji na słońce.

Diagnoza

• Badania kliniczne: Ocena objawów przez dermatologa.
• Biopsje skóry: Potwierdzenie diagnozy poprzez badanie histopatologiczne.
• Badania laboratoryjne: Testy na obecność porfiryn w surowicy, moczu i kale.

Leczenie

• Terapie fotoprotekcyjne: Stosowanie środków ochrony przeciwsłonecznej i unikanie ekspozycji na słońce.
• Flebotomia terapeutyczna: Regularne upuszczanie krwi w celu obniżenia poziomu żelaza.
• Hydroksychlorochina: Niskie dawki hydroksychlorochiny mogą być skuteczne w niektórych przypadkach.
• Leczenie przyczynowe: Leczenie zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C za pomocą antywirusów.

Źródła (Porfiria Skórna Późna):

• Hasan, M. Z., Bhuiyan, M. R., Ferdous, S., Hossain, A., Baník, M., & Rahman, M. (2023) – A Case Report of Porphyria Cutanea Tarda with Hepatitis-C Virus Co-infection (tłum. Opis przypadku porfirii skórnej późnej z współistniejącym zakażeniem wirusem zapalenia wątroby typu C)
• Bruijn, M. S., & Terra, J. (2022) – Porphyria Cutanea Tarda and Pseudoporphyria (tłum. Porfiria skórna późna i pseudoporfiria)
• Ghosh, S., Bajad, S., Tanna, D., Sharma, L., Bajaj, R., & Gupta, R. (2020) – Not Only Skin Deep-A Rare Case of Porphyria Cutanea Tarda With Corneal Opacity Presenting Along With Scleroderma With Interstitial Lung Disease (tłum. Rzadki przypadek porfirii skórnej późnej z nieprzejrzystością rogówki i współistniejącą twardziną z miąższową chorobą płuc)
• Dogra, A. (2020) – Role of therapeutic phlebotomy in management of case of porphyria cutanea tarda (PCT) admitted in tertiary care hospital Vadodara (tłum. Rola flebotomii terapeutycznej w zarządzaniu przypadkiem porfirii skórnej późnej (PCT) hospitalizowanego w szpitalu trzeciego stopnia w Vadodara)
• Prasad, S., Vidhata, V., & Prasad, S. (2021) – Sight-threatening progressive corneo-scleral involvement in porphyria cutanea tarda (tłum. Zagrożenie wzroku przez postępujące zajęcie rogówki i twardówki w porfirii skórnej późnej)
• Schaefer, M. A., Dhandha, M., & Karnes, J. B. (2021) – “They Won’t Let Me Return to Work.” A Carpenter Diagnosed with Porphyria Cutanea Tarda (tłum. „Nie pozwalają mi wrócić do pracy.” Cieśla zdiagnozowany z porfirią skórną późną)
• Tiple, S., Mathur, U., Das, S., & Gandhi, A. (2021) – Unusual case of corneo-scleral melt treated with scleral patch graft in a patient of Porphyria Cutanea Tarda (tłum. Nietypowy przypadek rozpuszczania rogówki i twardówki leczony przeszczepem łaty twardówki u pacjenta z porfirią skórną późną)
• Awad, A., Nirenberg, A., & Sinclair, R. D. (2022) – Case Report: Treatment of porphyria cutanea tarda with low dose hydroxychloroquine (tłum. Opis przypadku: leczenie porfirii skórnej późnej niską dawką hydroksychlorochiny)
• Sastre, L., To-Figueras, J., Lens, S., Rodríguez‐Tajes, S., Bartrés, C., Aguilera, P., Badenas, C., Oliva, R., Pocurull, A., Forns, X., & Mariño, Z. (2020) – Resolution of subclinical porphyria cutanea tarda after hepatitis C eradication with direct‐acting anti‐virals (tłum. Rozwiązanie subklinicznej porfirii skórnej późnej po eradykacji wirusa zapalenia wątroby typu C za pomocą bezpośrednio działających antywirusów)
• Nyckowski, T. A., Grammenos, A., Vinokurov, A., & Nathoo, R. (2022) – Between a rock and a hard place: management of systemic lupus erythematosus and porphyria cutanea tarda (tłum. Między młotem a kowadłem: zarządzanie toczniem rumieniowatym układowym i porfirią skórną późną)

4. Pseudoporfiria

Co To Jest Pseudoporfiria (ang. Pseudoporphyria) [łac. Pseudoporphyria]

Pseudoporfiria to rzadkie schorzenie skórne charakteryzujące się objawami podobnymi do porfirii skórnej późnej (PCT), ale bez podwyższonego poziomu porfiryn w surowicy, moczu czy kale. Pseudoporfiria objawia się nadwrażliwością na światło słoneczne, prowadzącą do powstawania pęcherzy, nadżerek i blizn na skórze.

Przyczyny

• Leki: Najczęściej wywołana przez leki takie jak naproksen, furosemid, tetracyklina, vorikonazol.
• Ekspozycja na światło UV: Częste korzystanie z solarium.
• Choroby przewlekłe: Niewydolność nerek, hemodializa.

Objawy

• Fotowrażliwość: Skóra na odsłoniętych częściach ciała staje się krucha i podatna na pęcherze.
• Pęcherze i nadżerki: Powstawanie pęcherzy i nadżerek na rękach, twarzy i innych narażonych obszarach.
• Blizny: Zmiany mogą prowadzić do trwałego bliznowacenia.

Powikłania

• Zakażenia: Otwarte rany mogą prowadzić do wtórnych zakażeń bakteryjnych.
• Problemy kosmetyczne: Zmiany skórne mogą wpływać na samoocenę i jakość życia pacjentów.

Zapobieganie

• Unikanie leków wywołujących: Unikanie leków i substancji, które mogą wywoływać pseudoporfirię.
• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie środków ochrony przeciwsłonecznej i unikanie ekspozycji na słońce.

Diagnoza

• Badania kliniczne: Ocena objawów przez dermatologa.
• Biopsje skóry: Potwierdzenie diagnozy poprzez badanie histopatologiczne.
• Badania laboratoryjne: Testy na obecność porfiryn w surowicy, moczu i kale, które są normalne w przypadku pseudoporfirii.

Leczenie

• Terapie fotoprotekcyjne: Stosowanie środków ochrony przeciwsłonecznej i unikanie ekspozycji na słońce.
• N-acetylocysteina: Leczenie N-acetylocysteiną może skrócić czas gojenia.
• Zmiana leków: Odstawienie leków wywołujących pseudoporfirię.

Źródła (Pseudoporfiria):

• Petersen, C., & Thomsen, K. (2020) – Pseudoporphyria
• Caroppo, F., Gnesotto, L., Mioso, G., & Fortina, A. B. (2023) – Pseudoporphyria Induced by Voriconazole in a 10-year-old Boy: A Case Report and Review of the Literature (tłum. Pseudoporfiria wywołana vorikonazolem u 10-letniego chłopca: opis przypadku i przegląd literatury)
• Bruijn, M. S., & Terra, J. (2022) – Porphyria Cutanea Tarda and Pseudoporphyria (tłum. Porfiria skórna późna i pseudoporfiria)
• Gil-Lianes, J., Luque-Luna, M., Morgado-Carrasco, D., & Aguilera-Peiró, P. (2022) – Pseudoporphyria—a diagnostic challenge: A case series and a proposed diagnostic algorithm (tłum. Pseudoporfiria – wyzwanie diagnostyczne: seria przypadków i proponowany algorytm diagnostyczny)
• Okwundu, N., Moesch, J., & Belden, S. (2020) – Pseudoporyphyria Associated with Lemon Water and Naproxen (tłum. Pseudoporfiria związana z wodą cytrynową i naproksenem)
• Barua, S., Patel, S., Sarma, D., Phukan, M., & Bagchi, P. K. (2022) – Renal Transplantation Could Reverse Dialysis-Associated Porphyria (tłum. Przeszczepienie nerek może odwrócić porfirię związaną z dializą)

5. Porfiria lub Pseudoporfiria Dotykająca Skóry

Co To Jest Porfiria lub Pseudoporfiria Dotykająca Skóry (ang. Porphyria or Pseudoporphyria Affecting the Skin) [łac. Porphyria vel Pseudoporphyria Cutem Afficiens]

Porfiria i pseudoporfiria to zaburzenia metaboliczne, które wpływają na skórę. Porfiria jest wynikiem genetycznych lub nabytych niedoborów w szlaku biosyntezy hemu, co prowadzi do akumulacji fotouczulających porfiryn. Pseudoporfiria jest wynikiem nagromadzenia substancji fotouczulających pochodzących z metabolitów leków lub innych czynników zewnętrznych.

Przyczyny

• Porfiria: Genetyczne lub nabyte niedobory enzymów w szlaku biosyntezy hemu.
• Pseudoporfiria: Nagromadzenie fotouczulających metabolitów leków, takich jak naproksen, vorikonazol, tetracyklina.

Objawy

• Fotowrażliwość: Wrażliwość skóry na światło słoneczne, prowadząca do powstawania pęcherzy, nadżerek, strupów i blizn na skórze.
• Kruche pęcherze: Występowanie pęcherzy i nadżerek na obszarach skóry narażonych na słońce.
• Bliznowacenie: Długotrwałe zmiany skórne prowadzące do powstawania blizn.

Powikłania

• Problemy wątrobowe: W przypadku porfirii może dojść do uszkodzenia wątroby.
• Zakażenia: Otwarte rany mogą prowadzić do wtórnych zakażeń bakteryjnych.
• Problemy kosmetyczne: Zmiany skórne mogą wpływać na samoocenę i jakość życia pacjentów.

Zapobieganie

• Unikanie leków wywołujących: Unikanie leków i substancji, które mogą wywoływać pseudoporfirię.
• Ochrona przeciwsłoneczna: Stosowanie środków ochrony przeciwsłonecznej i unikanie ekspozycji na słońce.

Diagnoza

• Badania kliniczne: Ocena objawów przez dermatologa.
• Biopsje skóry: Potwierdzenie diagnozy poprzez badanie histopatologiczne.
• Badania laboratoryjne: Testy na obecność porfiryn w surowicy, moczu i kale.

Leczenie

• Terapie fotoprotekcyjne: Stosowanie środków ochrony przeciwsłonecznej i unikanie ekspozycji na słońce.
• Leki obniżające poziom porfiryn: Hydroksychlorochina, terapia flebotomią.
• Leczenie przyczynowe: Przeszczepienie nerek może być skuteczne w leczeniu pseudoporfirii związanej z dializą.

Źródła (Porfiria lub Pseudoporfiria Dotykająca Skóry):

• Bruijn, M. S., & Terra, J. (2022) – Porphyria Cutanea Tarda and Pseudoporphyria (tłum. Porfiria skórna późna i pseudoporfiria)
• Barua, S., Patel, S., Sarma, D., Phukan, M., & Bagchi, P. K. (2022) – Renal Transplantation Could Reverse Dialysis-Associated Porphyria (tłum. Przeszczepienie nerek może odwrócić porfirię związaną z dializą)
• Gil-Lianes, J., Luque-Luna, M., Morgado-Carrasco, D., & Aguilera-Peiró, P. (2022) – Pseudoporphyria—a diagnostic challenge: A case series and a proposed diagnostic algorithm (tłum. Pseudoporfiria – wyzwanie diagnostyczne: seria przypadków i proponowany algorytm diagnostyczny)
• Caroppo, F., Gnesotto, L., Mioso, G., & Fortina, A. B. (2023) – Pseudoporphyria Induced by Voriconazole in a 10-year-old Boy: A Case Report and Review of the Literature (tłum. Pseudoporfiria wywołana vorikonazolem u 10-letniego chłopca: opis przypadku i przegląd literatury)
• Okwundu, N., Moesch, J., & Belden, S. (2020) – Pseudoporyphyria Associated with Lemon Water and Naproxen (tłum. Pseudoporfiria związana z wodą cytrynową i naproksenem)
• Petersen, C., & Thomsen, K. (2020) – Pseudoporphyria (tłum. Pseudoporfiria)
• Badminton, M., & Schulenburg-Brand, D. (2021) – The Porphyrias (tłum. Porfirie)
• Linenberger, M., & Fertrin, K. (2020) – Updates on the diagnosis and management of the most common hereditary porphyrias: AIP and EPP (tłum. Aktualizacje dotyczące diagnostyki i zarządzania najczęstszymi dziedzicznymi porfiriami: AIP i EPP)
• Cox, T. (2020) – The porphyrias (tłum. Porfirie)
• Motorina, A., Palkina, N., Khorzhevsky, V. A., & Fefelova, Y. (2022) – Clinical case of porphyria cutanea tarda (tłum. Przypadek kliniczny porfirii skórnej późnej)
• Micallef, D., Agius, C., Mallia-Azzopardi, C., Buhagiar, G., & Scerri, L. (2020) – Variegate Porphyria Triggered by Acute Hepatitis A Infection (tłum. Porfiria różnorodna wywołana ostrym zapaleniem wątroby typu A)
• Moshayedi, A., Mochel, M., Brooks, A. N., Laver, J., & Salkey, K. S. (2022) – A 9-year-old girl with blisters on the hands and face: An early presentation of variegate porphyria (tłum. 9-letnia dziewczynka z pęcherzami na dłoniach i twarzy: wczesna prezentacja porfirii różnorodnej)
• Shams, S., Pillai, R. T., Iqbal, M., & Rayammarakar, A. (2022) – Porphyria cutanea tarda: A case report (tłum. Porfiria skórna późna: opis przypadku)
• Bakali, E., Kerrouch, H., Chafi, R. E., Hanafi, T., Zemmez, Y., Frikh, R., & Hjira, N. (2023) – PORPHYRIA CUTANEATARDA: A CASE REPORT (tłum. Porfiria skórna późna: opis przypadku)

6. Porfirie Erytropoetyczne

Co To Są Porfirie Erytropoetyczne (ang. Erythropoietic Porphyrias) [łac. Porphyria Erythropoeticae]

Porfirie Erytropoetyczne to grupa rzadkich zaburzeń metabolicznych, które są wynikiem niedoborów enzymatycznych w szlaku biosyntezy hemu. Skutkuje to akumulacją porfiryn w erytrocytach, prowadząc do fotowrażliwości i innych objawów klinicznych.

Przyczyny

• Wrodzone mutacje genetyczne: W przypadku wrodzonej erytropoetycznej porfirii (CEP) jest to niedobór enzymu syntazy uroporfirynogenu III (UROS).
• Niedobory enzymatyczne: W różnych typach porfirii, takich jak erytropoetyczna protoporfiria (EPP), problemem jest niedobór innych enzymów w szlaku biosyntezy hemu.

Objawy

• Fotowrażliwość: Ekspozycja na światło słoneczne powoduje powstawanie pęcherzy, nadżerek i blizn na skórze.
• Chroniczna hemoliza: Powoduje anemię i splenomegalię.
• Hiperpigmentacja i bliznowacenie: Skóra może stać się krucha, z licznymi bliznami i przebarwieniami.

Powikłania

• Uszkodzenia wątroby: Nagromadzenie porfiryn może prowadzić do przewlekłych chorób wątroby.
• Zmiany kostne: Akumulacja porfiryn może prowadzić do kruchości kości.
• Niewydolność nerek: Przewlekła hemoliza może prowadzić do uszkodzenia nerek.

Zapobieganie

• Unikanie ekspozycji na słońce: Stosowanie ochrony przeciwsłonecznej i unikanie bezpośredniej ekspozycji na światło UV.
• Monitorowanie poziomu żelaza: Odpowiednie zarządzanie poziomem żelaza w organizmie może złagodzić objawy.

Diagnoza

• Badania kliniczne: Ocena objawów przez dermatologa i hematologa.
• Testy laboratoryjne: Testy na obecność porfiryn w surowicy, moczu i kale.
• Testy genetyczne: Wykrywanie mutacji genetycznych odpowiedzialnych za niedobory enzymatyczne.

Leczenie

• Flebotomia terapeutyczna: Regularne upuszczanie krwi w celu obniżenia poziomu żelaza.
• Transplantacja komórek macierzystych: Może być skuteczna w ciężkich przypadkach.
• Hydroksychlorochina: Może pomóc w zmniejszeniu poziomu porfiryn.
• Leczenie wspomagające: Unikanie czynników wywołujących, stosowanie fotoprotekcji.

Źródła (Porfiria Erytropoetyczna):

• Poli, A., Schmitt, C., Moulouel, B., Mirmiran, A., Puy, H., Lefèbvre, T., & Gouya, L. (2021) – Iron, Heme Synthesis and Erythropoietic Porphyrias: A Complex Interplay (tłum. Żelazo, synteza hemu i erytropoetyczne porfirie: złożona interakcja)
• Desjardins, M., Naccache, L., Hébert, A., Auger, I., Teira, P., & Pelland-Marcotte, M. (2022) – Very Early Diagnosis and Management of Congenital Erythropoietic Porphyria (tłum. Bardzo wczesna diagnoza i zarządzanie wrodzoną erytropoetyczną porfirią)
• Mirmiran, A., Poli, A., Ged, C., Schmitt, C., Lefèbvre, T., Manceau, H., Moulouel, B., Peoc’h, K., Simonin, S., Blouin, J., Deybach, J., Nicolas, G., Puy, H., Richard, E., & Gouya, L. (2020) – Phlebotomy as an efficient long-term treatment of congenital erythropoietic porphyria (tłum. Flebotomia jako skuteczne długoterminowe leczenie wrodzonej erytropoetycznej porfirii)
• Blouin, J., Ged, C., Bernardo-Seisdedos, G., Cabantous, T., Pinson, B., Poli, A., Puy, H., Millet, Ó., Gouya, L., Morice-Picard, F., & Richard, E. (2021) – Identification of novel UROS mutations in a patient with congenital erythropoietic porphyria and efficient treatment by phlebotomy (tłum. Identyfikacja nowych mutacji UROS u pacjenta z wrodzoną erytropoetyczną porfirią i skuteczne leczenie flebotomią)
• Hernández, D., Isaac, N., Reyes, D., Correa, C., & Contreras, E. (2023) – Congenital Erythropoietic Porphyria about a successful evolution case (tłum. Wrodzona erytropoetyczna porfiria – opis udanego przypadku ewolucji)
• Blouin, J., Ged, C., Lalanne, M., Lamrissi-Garcia, I., Morice-Picard, F., Costet, P., Daher, R., Moreau-Gaudry, F., Bedel, A., Puy, H., Gouya, L., Karim, Z., & Richard, E. (2020) – Iron chelation rescues hemolytic anemia and skin photosensitivity in congenital erythropoietic porphyria (tłum. Chelatacja żelaza ratuje przed hemolityczną anemią i fotowrażliwością skóry w wrodzonej erytropoetycznej porfirii)
• Queiroz, C. R. R., Machado, M., Bromberger, C. R., Oliveira-Filho, J., Borges, A. S., Soto-Blanco, B., Borges, J., Câmara, A., & de Castro, M. B. (2021) – Case Report: A Possible Case of Congenital Erythropoietic Porphyria in a Gir Calf: A Clinical, Pathological, and Molecular Approach (tłum. Opis przypadku: możliwy przypadek wrodzonej erytropoetycznej porfirii u cielaka Gir: podejście kliniczne, patologiczne i molekularne)
• Wang, Y. M., Gloude, N., Davies, S., Lucky, A., & Nelson, A. (2021) – Hematopoietic stem cell transplant for erythropoietic porphyrias in pediatric patients (tłum. Przeszczepienie komórek macierzystych krwiotwórczych w erytropoetycznych porfiriach u pacjentów pediatrycznych)
• Sudrié-Arnaud, B., Legendre, M., Snanoudj, S., Pelluard, F., Bekri, S., & Tebani, A. (2021) – An Atypical Case of Congenital Erythropoietic Porphyria (tłum. Nietypowy przypadek wrodzonej erytropoetycznej porfirii)
• Cunha, J. B., Elenbaas, J. S., Maitra, D., Kuo, N., Azuero-Dajud, R., Ferguson, A. C., Griffin, M. S., Lentz, S. I., Shavit, J. A., & Omary, M. B. (2021) – Acitretin mitigates uroporphyrin-induced bone defects in congenital erythropoietic porphyria models (tłum. Acitretin łagodzi wady kości wywołane uroporfiryną w modelach wrodzonej erytropoetycznej porfirii)

INFORMACJA PRAWNA

Artykuły na naszej stronie zostały przygotowane w celach edukacyjnych i mają na celu podniesienie świadomości na temat omawianych schorzeń oraz różnorodności dostępnych metod leczenia, w tym medycyny konwencjonalnej, ajurwedy, medycyny chińskiej oraz innych terapii naturalnych i holistycznych. Informacje na naszej stronie nie mogą zastąpić profesjonalnej porady, diagnozy czy leczenia medycznego. Czytelnik powinien konsultować wszelkie decyzje dotyczące swojego zdrowia i leczenia z kwalifikowanym pracownikiem służby zdrowia. Autorzy oraz właściciele strony internetowej www.encyklopediauzdrawiania.pl nie ponoszą odpowiedzialności za jakiekolwiek działania podjęte na podstawie informacji zawartych w tym artykule, ani za ewentualne skutki takich działań.