Czerwienica (Przyczyny, Objawy, Powikłania, Zapobieganie, Diagnoza, Leczenie Konwencjonalne i Holistyczne)

(Choroby Krwi lub Narządów Krwiotwórczych: Anemie lub Inne Zaburzenia Erytrocytów) -> Czerwienica

SPIS TREŚCI:

Wstęp

1. Czerwienica
2. Czerwienica Wrodzona
3. Dziedziczn Erytrocytoza Pierwotna
4. Czerwienica Noworodkowa
5. Czerwienica Noworodkowa z Powodu Niewydolności Łożyska
6. Czerwienica Noworodkowa z Powodu Wewnątrzmacicznego Ograniczenia Wzrostu Płodu
7. Czerwienica Noworodkowa z Powodu Przetoczenia Krwi Między Bliźniakami
8. Czerwienica Noworodkowa z Powodu Dziedzicznej Nieprawidłowości Produkcji Erytropoetyny
9. Czerwienica Noworodkowa po Przetoczeniu Krwi z Pępowiny
10. Czerwienica Noworodkowa po Ściąganiu Krwi Podczas Porodu
11. Czerwienica Noworodkowa po Przetoczeniu Krwi
12. Czerwienica Nabyta
13. Czerwienica z Powodu Hipoksji
14. Czerwienica z Powodu Dużej Wysokości
15. Czerwienica z Powodu Nadmiernego Przetoczenia Krwi
16. Czerwienica z Powodu Dopingu Krwią
17. Czerwienica Względna

Wstęp

Artykuł ten ma na celu szczegółowe omówienie różnych rodzajów czerwienicy, w tym czerwienicy wrodzonej, takiej jak dziedziczna erytrocytoza pierwotna oraz różne formy czerwienicy noworodkowej, które mogą występować z różnych powodów, takich jak niewydolność łożyska czy przetoczenie krwi między bliźniakami. Dodatkowo przedstawione zostaną nabyte przyczyny czerwienicy, takie jak hipoksja, duża wysokość czy nadmierne przetaczanie krwi. Celem tego wpisu jest przybliżenie czytelnikom złożoności tego schorzenia oraz zrozumienie jego różnych aspektów i przyczyn.

1. Czerwienica

Co To Jest Czerwienica (ang. Polycythaemia)

Czerwienica (ang. polycythaemia) to stan, w którym dochodzi do zwiększenia liczby erytrocytów (krwinek czerwonych) we krwi, co przekłada się na wzrost hematokrytu (objętości krwinek czerwonych w stosunku do całej objętości krwi). W efekcie krew staje się bardziej gęsta i lepka, zwiększając ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych oraz zaburzeń ukrwienia różnych narządów. Czerwienica może mieć charakter pierwotny (tzw. czerwienica prawdziwa, polycythaemia vera) lub wtórny, wynikający z innych procesów chorobowych bądź warunków środowiskowych.

W poniższym artykule przedstawimy kompleksowe ujęcie zagadnienia czerwienicy – od przyczyn i mechanizmów patofizjologicznych, przez objawy i możliwe powikłania, aż po konwencjonalne oraz holistyczne metody leczenia. Dodatkowo poruszymy kwestie związane z zapobieganiem chorobie, rolą stylu życia oraz znaczeniem wielodyscyplinarnej opieki nad pacjentem.

---

1. Definicja i klasyfikacja czerwienicy

1.1. Definicja

Czerwienicą nazywamy stan, w którym masa erytrocytów (czerwonych krwinek) lub wartość hematokrytu przekracza przyjęte normy. Zazwyczaj o czerwienicy mówimy przy następujących parametrach:

• Hematokryt (Hct) > 49% u mężczyzn i > 48% u kobiet (wartości graniczne mogą różnić się nieznacznie w zależności od laboratorium).
• Podwyższona liczba erytrocytów (RBC) – często powyżej 6,0 mln/µl (mężczyźni), 5,5 mln/µl (kobiety).

1.2. Klasyfikacja

Wyróżniamy dwa główne typy czerwienicy:

1. Czerwienica pierwotna (czerwienica prawdziwa, polycythaemia vera, PV)
   • Jest to choroba nowotworowa wywodząca się z klonu komórek macierzystych w szpiku kostnym (choroba mieloproliferacyjna).
   • Charakteryzuje się nadprodukcją głównie erytrocytów, choć często obserwowany jest także wzrost liczby leukocytów i płytek krwi.
   • Najczęściej występuje mutacja genu JAK2 (zwłaszcza JAK2 V617F).
2. Czerwienica wtórna
   • Wzrost liczby krwinek czerwonych jest wynikiem zwiększonej produkcji erytropoetyny (EPO) lub mechanizmu kompensacyjnego w odpowiedzi na niedotlenienie tkanek.
   • Przyczyny mogą obejmować m.in. choroby płuc, przebywanie na dużych wysokościach, przewlekłe palenie papierosów, niektóre guzy wydzielające EPO (np. rak nerki).

---

2. Przyczyny

2.1. Czerwienica pierwotna (prawdziwa, PV)

• Mutacja genu JAK2 – obserwowana u ponad 95% pacjentów z PV. Mutacja ta prowadzi do nadmiernej proliferacji linii erytrocytarnej w szpiku kostnym.
• Czynniki genetyczne i środowiskowe – PV może występować rodzinnie, choć rzadko. Pewne znaczenie mają też indywidualne predyspozycje układu krwiotwórczego.

2.2. Czerwienica wtórna

• Przewlekłe niedotlenienie (hipoksja):
  • Choroby płuc (POChP, przewlekłe zapalenie oskrzeli, rozedma).
  • Przebywanie na dużych wysokościach (adaptacja do niższego ciśnienia parcjalnego tlenu).
  • Zaburzenia oddychania podczas snu (bezdech senny).
• Guzy i choroby nowotworowe:
  • Rak nerki (świadome lub ektopowe wydzielanie erytropoetyny).
  • Niektóre guzy wątroby, naczyniaki mózgu, mięśniaki macicy.
• Inne przyczyny:
  • Palenie papierosów (przewlekłe niedotlenienie tkanek + podwyższone stężenie karboksyhemoglobiny).
  • Nielegalne stosowanie erytropoetyny w sporcie (doping).
  • Rzadko: wrodzone wady hemoglobiny ze zwiększonym powinowactwem do tlenu.

---

3. Patofizjologia

W czerwienicy pierwotnej kluczowa jest niekontrolowana proliferacja klonu komórek krwiotwórczych w szpiku, spowodowana zmutowanym białkiem JAK2, które normalnie uczestniczy w przekazywaniu sygnału wzrostowego. W wyniku tego defektu szpik produkuje nadmierną liczbę erytrocytów (często także leukocytów i płytek krwi).

W czerwienicy wtórnej natomiast nadmiar krwinek czerwonych jest konsekwencją zwiększonego wydzielania erytropoetyny (EPO). Może być to reakcja kompensacyjna na hipoksję (np. w schorzeniach płuc) albo efekt niekontrolowanego wydzielania EPO przez guz nowotworowy.

Niezależnie od mechanizmu, wzrost liczby erytrocytów prowadzi do zwiększenia hematokrytu, co skutkuje zwiększoną lepkością i gęstością krwi. To z kolei sprzyja zaburzeniom przepływu krwi, uszkodzeniom śródbłonka i powstawaniu zakrzepów.

---

4. Objawy

Objawy czerwienicy mogą być niespecyficzne i różnorodne. Często choroba rozwija się powoli, a pierwsze symptomy bywają subtelne.

4.1. Objawy ogólne

• Częste bóle głowy, zawroty głowy – związane z zaburzeniami mikrokrążenia w mózgu.
• Osłabienie, zmęczenie – pomimo wysokiej liczby erytrocytów, często jako efekt zwiększonej lepkości krwi i niedostatecznego utlenowania tkanek.
• Uczucie pełności w głowie, szum w uszach – konsekwencja podwyższonego ciśnienia w drobnych naczyniach.

4.2. Objawy związane z nadmierną liczbą krwinek

• Rumieniec na twarzy, czerwona skóra dłoni i stóp – wynika z rozszerzenia naczyń skórnych.
• Świąd skóry (szczególnie po kąpieli w ciepłej wodzie) – charakterystyczny dla czerwienicy prawdziwej, może być bardzo dokuczliwy.
• Zaczerwienienie spojówek.

4.3. Objawy naczyniowe

• Mrowienie, drętwienie kończyn – spowodowane zaburzeniami mikrokrążenia.
• Objawy zakrzepicy – ból i obrzęk kończyn (zakrzepica żył głębokich), bóle w klatce piersiowej (zator tętnic wieńcowych), duszność (zator tętnicy płucnej), objawy neurologiczne (udar mózgu).

4.4. Splenomegalia

W czerwienicy prawdziwej często dochodzi do powiększenia śledziony (splenomegalii), ponieważ śledziona może wychwytywać nadmiar komórek krwi. Może to skutkować uczuciem pełności w lewym podżebrzu i dyskomfortem.

---

5. Powikłania

5.1. Zakrzepowo-zatorowe

Największym zagrożeniem jest nadmierna krzepliwość krwi, prowadząca do incydentów zakrzepowo-zatorowych:

• Zakrzepica żył głębokich, zator płucny.
• Zakrzepica tętnic wieńcowych (zawał serca), udar mózgu.
• Zakrzepica tętnic kończyn (niedokrwienie, owrzodzenia).

5.2. Krwotoczne

Paradoksalnie, przy bardzo wysokiej liczbie płytek mogą pojawić się zaburzenia ich funkcji, co sprzyja krwawieniom (np. krwawienia z nosa, dziąseł).

5.3. Transformacja nowotworowa

W przypadku czerwienicy prawdziwej (PV) istnieje ryzyko transformacji w inne choroby mieloproliferacyjne, takie jak mielofibroza czy ostra białaczka szpikowa (choć stosunkowo rzadko, zależnie od czasu trwania choroby i rodzaju leczenia).

---

6. Czynniki ryzyka

• Mutacje genetyczne (zwłaszcza JAK2 V617F) – w czerwienicy pierwotnej.
• Palenie tytoniu – przewlekłe narażenie na tlenek węgla (CO) i hipoksję.
• Choroby płuc (POChP, astma ciężka) oraz nieleczone lub źle leczone bezdechy senne.
• Przebywanie na dużych wysokościach (wzmożona produkcja EPO w odpowiedzi na niedobór tlenu).
• Niektóre nowotwory (np. rak nerki, hepatoblastoma) – mogą wytwarzać ektopowo erytropoetynę.
• Niewydolność serca – upośledzone zaopatrzenie tkanek w tlen.

---

7. Zapobieganie

7.1. Profilaktyka pierwotna

• Unikanie palenia tytoniu – redukcja hipoksji związanej z tlenkiem węgla.
• Kontrola chorób układu oddechowego (systematyczne leczenie POChP, astmy, bezdechu sennego).
• Unikanie wysokich wysokości (jeśli istnieją predyspozycje do czerwienicy).
• Zdrowy styl życia – aktywność fizyczna dostosowana do możliwości, zbilansowana dieta, unikanie otyłości i nadmiernego stresu.

7.2. Profilaktyka wtórna

• Regularne badania – morfologia krwi (w tym hematokryt) u osób z grupy ryzyka.
• Eliminacja czynników potęgujących ryzyko zakrzepicy (doustna antykoncepcja z estrogenami, odwodnienie).
• Monitorowanie – u pacjentów z już rozpoznaną czerwienicą (pierwotną lub wtórną) konieczna jest systematyczna kontrola hematokrytu i w razie potrzeby interwencja (np. upusty krwi, modyfikacja leczenia).

---

8. Diagnoza

8.1. Badania laboratoryjne

• Morfologia krwi – podwyższony hematokryt, liczba erytrocytów, hemoglobina; często towarzyszący wzrost liczby leukocytów i płytek w PV.
• Poziom EPO – obniżony lub prawidłowy w PV, podwyższony w czerwienicy wtórnej.
• Badania dodatkowe – ferrytyna, poziom witaminy B12, kwasu foliowego (czerwienica prawdziwa bywa związana z podwyższonym poziomem B12).

8.2. Badania genetyczne

• Mutacja JAK2 V617F – wykrywana u większości pacjentów z czerwienicą prawdziwą.
• Inne mutacje (np. CALR, MPL) – rzadziej w PV, częściej w innych chorobach mieloproliferacyjnych.

8.3. Badania obrazowe

• USG jamy brzusznej – ocena wielkości śledziony (splenomegalia).
• RTG klatki piersiowej, tomografia komputerowa – w poszukiwaniu chorób płuc, nowotworów wydzielających EPO.

8.4. Ocena gazometrii krwi tętniczej

• Przy podejrzeniu hipoksji (zwłaszcza u palaczy, osób z chorobami płuc).

---

9. Leczenie konwencjonalne

9.1. Czerwienica prawdziwa (PV)

1. Upusty krwi (flebotomia)
   • Podstawowa metoda zmniejszania hematokrytu i lepkości krwi.
   • Ma na celu utrzymanie hematokrytu na poziomie <45% u mężczyzn, <42% u kobiet (wartości orientacyjne).
2. Leki cytoredukcyjne
   • Hydroksymocznik – standard w przypadkach wysokiego ryzyka zakrzepowego (u pacjentów powyżej 60. roku życia, z przebytymi incydentami zakrzepowymi lub bardzo wysokim poziomem płytek).
   • Interferon α – opcja dla kobiet w ciąży i młodszych pacjentów, u których chcemy uniknąć działania mutagennego innych leków.
   • Busulfan czy ruxolitinib – w wybranych sytuacjach, np. przy braku odpowiedzi na hydroksymocznik.
3. Kwas acetylosalicylowy (ASA)
   • Stosowany w niskich dawkach (np. 75–100 mg/dobę) w celu zmniejszenia ryzyka zakrzepowo-zatorowego, o ile nie ma przeciwwskazań (np. skłonność do krwawień, wrzody żołądka).
4. Kontrola czynników ryzyka sercowo-naczyniowego
   • Leczenie nadciśnienia, cukrzycy, hipercholesterolemii.
   • Zaprzestanie palenia tytoniu.

9.2. Czerwienica wtórna

• Leczenie choroby podstawowej (np. usunięcie guza wydzielającego EPO, leczenie POChP, rzucenie palenia).
• Upusty krwi – w razie objawów zbyt wysokiego hematokrytu lub ryzyka powikłań zakrzepowych.
• Tlenoterapia – u pacjentów z ciężkimi chorobami płuc i przewlekłą hipoksją.

---

10. Leczenie holistyczne

Holistyczne podejście do leczenia czerwienicy uzupełnia metody konwencjonalne, biorąc pod uwagę cały styl życia pacjenta, aspekty psychospołeczne i dietetyczne. Celem jest poprawa jakości życia i kontrola czynników mogących nasilać objawy czy powikłania.

10.1. Dieta i suplementacja

• Zbilansowana dieta – bogata w warzywa, owoce, pełnoziarniste produkty.
• Unikanie nadmiernej podaży żelaza – ponieważ żelazo sprzyja produkcji erytrocytów. Należy ostrożnie stosować suplementy zawierające żelazo, jeśli nie występuje jego niedobór.
• Odpowiednie nawodnienie – przy większej lepkości krwi odwodnienie dodatkowo zwiększa ryzyko zakrzepów.
• Kwasy tłuszczowe omega-3 (np. z ryb morskich, siemienia lnianego) – działają przeciwzapalnie i mogą wspomagać układ sercowo-naczyniowy.

10.2. Aktywność fizyczna

• Regularne ćwiczenia aerobowe (np. spacery, pływanie) – poprawiają krążenie, zmniejszają ryzyko otyłości i cukrzycy, ale nie powinny być nadmiernie obciążające.
• Unikanie długotrwałego unieruchomienia – przerwy w pracy biurowej, proste ćwiczenia rozciągające pomagają zapobiegać zastoju krwi w żyłach.

10.3. Techniki relaksacyjne i zarządzanie stresem

• Medytacja, joga, ćwiczenia oddechowe – mogą łagodzić napięcie psychiczne, co pośrednio wpływa na ciśnienie krwi i funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego.
• Wsparcie psychologiczne – pomocne w radzeniu sobie z chorobą przewlekłą, redukcji stresu i lęku.

10.4. Unikanie czynników szkodliwych

• Całkowite zaprzestanie palenia – kluczowe dla zahamowania progresji czerwienicy wtórnej i zmniejszenia ryzyka zakrzepowego.
• Ograniczenie alkoholu – może wpływać na odwodnienie organizmu i podnosić ciśnienie krwi.

10.5. Współpraca z różnymi specjalistami

• Hematolog – nadzoruje leczenie i kontroluje parametry krwi.
• Dietetyk – doradzi w kwestii zbilansowanej diety i odpowiedniego doboru składników.
• Fizjoterapeuta / trener personalny – dobierze bezpieczny program ćwiczeń.
• Psycholog / psychoterapeuta – wsparcie w radzeniu sobie z przewlekłą chorobą.

---

11. Dodatkowe rozdziały

11.1. Opieka wielodyscyplinarna

W przypadku czerwienicy, szczególnie pierwotnej, ważne jest kompleksowe podejście do pacjenta. Oprócz hematologa w proces terapeutyczny mogą być zaangażowani:

• Internista lub lekarz rodzinny – kontroluje choroby towarzyszące, takie jak nadciśnienie czy cukrzyca.
• Kardiolog – ocenia ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych.
• Pulmonolog – szczególnie u osób z przewlekłymi chorobami płuc.
• Dermatolog – w przypadku uciążliwego świądu skóry.

11.2. Czerwienica a ciąża

Czerwienica w ciąży występuje rzadko, jednak wymaga szczególnego nadzoru, gdyż zwiększa się ryzyko incydentów zakrzepowych i powikłań. W niektórych przypadkach konieczne są upusty krwi lub stosowanie heparyn niskocząsteczkowych.

11.3. Rokowanie

Rokowanie w czerwienicy pierwotnej (prawdziwej) znacząco poprawiło się w ostatnich dekadach dzięki postępom w diagnostyce i leczeniu. Regularne leczenie (upusty, leki cytoredukcyjne, ASA) pozwala na utrzymanie choroby pod kontrolą przez wiele lat. W przypadku czerwienicy wtórnej rokowanie zależy w dużej mierze od przyczyny wzrostu EPO (np. wyleczenie nowotworu wydzielającego EPO może znormalizować parametry krwi).

---

12. Podsumowanie

Czerwienica to stan zwiększonej produkcji erytrocytów, prowadzący do zagęszczenia krwi i zwiększonego ryzyka incydentów zakrzepowo-zatorowych. Może występować w postaci pierwotnej (czerwienica prawdziwa, będąca chorobą mieloproliferacyjną) lub wtórnej (reakcja na przewlekłą hipoksję, nowotwory wydzielające erytropoetynę, itp.).

Podstawą diagnostyki jest ocena morfologii krwi (hematokryt, RBC), poziomu erytropoetyny oraz ewentualnych mutacji genetycznych (JAK2). Leczenie konwencjonalne w czerwienicy prawdziwej obejmuje upusty krwi, terapię cytoredukcyjną i niskie dawki kwasu acetylosalicylowego w celu redukcji ryzyka zakrzepowego. W czerwienicy wtórnej kluczowe jest leczenie przyczyny (np. rzucenie palenia, terapia chorób płuc, usunięcie guza wydzielającego EPO).

Holistyczne podejście uwzględnia modyfikację stylu życia (dieta, aktywność fizyczna, zarządzanie stresem), wsparcie psychologiczne i współpracę wielu specjalistów. Dzięki temu pacjent ma większe szanse na dobrą kontrolę choroby i ograniczenie powikłań. Regularne badania kontrolne oraz troska o ogólny stan zdrowia stanowią fundament skutecznej profilaktyki i leczenia czerwienicy.

Przeczytaj również:

Anemia (ang. Anaemia) Z PEŁNĄ LISTĄ POZOSTAŁYCH RODZAJÓW ANEMII I INNYCH ZABURZEŃ RYTROCYTÓW https://encyklopediauzdrawiania.pl/anemia-rodzaje-przyczyny-objawy-diagnoza-leczenie-konwencjonalne-i-holistyczne/

Czerwienica Prawdziwa (ang. Polycythaemia Vera) https://encyklopediauzdrawiania.pl/czerwienica-prawdziwa-przyczyny-objawy-powiklania-zapobieganie-diagnoza-leczenie/

Źródła (Czerwienica):

• Putter, J. S., & Seghatchian, J. (2021) – Polycythaemia vera: molecular genetics, diagnostics and therapeutics (tłum. Czerwienica prawdziwa: genetyka molekularna, diagnostyka i terapia)
• Pearson, T. (1991) – Apparent polycythaemia (tłum. Czerwienica pozorna)
• James, C., et al. (2005) – A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera (tłum. Unikalna mutacja klonalna JAK2 powodująca sygnalizację konstytutywną wywołuje czerwienicę prawdziwą)
• Aruch, D. B., Hoffman, R. (2020) – The polycythaemias (tłum. Policytemie)
• Barbui, T., Mughal, T., Finazzi, G. (2020) – Polycythaemia vera (tłum. Policytemia vera)
• McMullin, M., Wilkins, B., Harrison, C. (2016) – Management of polycythaemia vera: a critical review of current data (tłum. Zarządzanie policytemią vera: przegląd aktualnych danych)
• Gameiro, R., Rodrigues, A., Gonçalves, F. M., Graça, J. (2017) – Bumpy road to the diagnosis of polycythaemia vera (tłum. Trudna droga do diagnozy policytemii vera)
• Kiladjian, J., Zachée, P., Hino, M., et al. (2020) – Long-term efficacy and safety of ruxolitinib versus best available therapy in polycythaemia vera (RESPONSE) (tłum. Długoterminowa skuteczność i bezpieczeństwo ruxolitinibu w policytemii vera)

2. Czerwienica Wrodzona

Co To Jest Czerwienica Wrodzona (ang. Congenital Polycythaemia) [łac. Polycythaemia Congenita]

Czerwienica wrodzona to rzadka, dziedziczna choroba krwi charakteryzująca się nadmiernym wzrostem liczby czerwonych krwinek, który jest obecny już od urodzenia. Spowodowana jest mutacjami genetycznymi, które prowadzą do zwiększonej wrażliwości na erytropoetynę (EPO) lub do nieprawidłowości w mechanizmach odpowiedzialnych za wykrywanie poziomu tlenu we krwi. Zwiększona liczba erytrocytów prowadzi do podwyższonego hematokrytu, co może powodować komplikacje sercowo-naczyniowe.

Charakterystyka

Czerwienica wrodzona, znana także jako pierwotna rodzinno-wrodzona czerwienica, wynika z mutacji w genie receptora erytropoetyny (EPOR), co powoduje nadmierną produkcję czerwonych krwinek niezależnie od poziomu tlenu. W innych przypadkach mutacje w genach odpowiedzialnych za reakcję na hipoksję, takich jak VHL, prowadzą do nieodpowiednio wysokiego poziomu erytropoetyny, co również zwiększa produkcję erytrocytów.

Przyczyny

• Mutacje w genie EPOR: Powodują nadmierną reakcję na erytropoetynę, co prowadzi do produkcji nadmiernej liczby czerwonych krwinek.
• Mutacje w genie VHL: Zakłócają wykrywanie poziomu tlenu w organizmie, prowadząc do nieadekwatnej produkcji erytropoetyny.
• Mutacje w innych genach odpowiedzialnych za transport tlenu: Rzadziej, przyczyną mogą być mutacje wpływające na struktury hemoglobiny i transport tlenu.

Objawy

• Zawroty głowy i bóle głowy: Wynikają ze zwiększonej lepkości krwi.
• Świąd skóry: Może występować po kontakcie z wodą.
• Powikłania sercowo-naczyniowe: Takie jak zakrzepy krwi, zwiększone ryzyko udaru i zawału serca.

Powikłania

• Zakrzepica: Nadmierna liczba erytrocytów zwiększa ryzyko tworzenia zakrzepów.
• Niewydolność serca: Zwiększona objętość krwi może obciążać serce.
• Hepatosplenomegalia: Powiększenie wątroby i śledziony w wyniku nadmiernego niszczenia krwinek.

Zapobieganie

• Unikanie nadmiernej aktywności fizycznej: Może zmniejszyć ryzyko zakrzepów.
• Monitorowanie poziomu erytropoetyny: Regularne badania są istotne w celu wczesnego wykrywania nieprawidłowości.

Diagnoza

• Badania genetyczne: Pomocne w identyfikacji specyficznych mutacji odpowiedzialnych za chorobę.
• Pomiar hematokrytu i poziomu erytropoetyny: Pozwala odróżnić czerwienicę wrodzoną od wtórnych postaci czerwienicy.

Leczenie

• Flebektomia (upust krwi): Zmniejsza lepkość krwi i ryzyko zakrzepów.
• Monitorowanie hematokrytu: Ważne w celu utrzymania krwi na bezpiecznym poziomie.
• Inne terapie: W niektórych przypadkach rozważa się stosowanie leków cytoredukcyjnych, chociaż ich skuteczność w czerwienicy wrodzonej jest ograniczona.

Rokowania

Rokowania dla osób z czerwienicą wrodzoną są uzależnione od stopnia zaawansowania choroby i skuteczności leczenia. Regularne monitorowanie oraz profilaktyka zakrzepów są kluczowe dla zmniejszenia ryzyka powikłań. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą pozwolić na normalne życie bez poważnych komplikacji.

Źródła (Czerwienica Wrodzona):

• O’Rourke, K., et al. (2011) – A novel mutation of the erythropoietin receptor gene associated with primary familial and congenital polycythaemia (tłum. Nowa mutacja genu receptora erytropoetyny związana z pierwotną rodzinną i wrodzoną czerwienicą)
• Gordeuk, V., Stockton, D., & Prchal, J. (2005) – Congenital polycythemias/erythrocytoses (tłum. Czerwienica/erytrocytoza wrodzona)
• Lam, J., Campbell, S., & Barnes, C. (2018) – The boy with the ruddy face: An approach to polycythaemia presenting in childhood (tłum. Chłopiec z czerwoną twarzą: podejście do czerwienicy ujawniającej się w dzieciństwie)
• Gross, M., Ben-Califa, N., & McMullin, M. (2014) – Polycythaemia‐inducing mutations in the erythropoietin receptor (EPOR): mechanism and function (tłum. Mutacje indukujące czerwienicę w receptorze erytropoetyny
• Lam, J., Campbell, S., Barnes, C. (2018) – The boy with the ruddy face: An approach to polycythaemia presenting in childhood (tłum. Chłopiec z czerwoną twarzą: Podejście do policytemii w dzieciństwie)
• Sidhu, A., Bhambhani, K., Callaghan, M. (2015) – Novel mutations in the von Hippel–Lindau gene associated with congenital polycythemia (tłum. Nowe mutacje genu von Hippel-Lindau związane z wrodzoną policytemią)
• Aljabry, M. S. (2018) – Primary familial and congenital polycythemia; The forgotten entity (tłum. Pierwotna rodzinna i wrodzona policytemia; Zapomniana jednostka chorobowa)
• Dewarrat, N., Kaiser, J., Baud, D., Alberio, L., Gavillet, M. (2019) – Pregnancy with Chuvash Polycythaemia and Other Congenital Erythrocytosis (tłum. Ciąża z chuwaską policytemią i innymi wrodzonymi erytrocytozami)

3. Dziedziczn Erytrocytoza Pierwotna

Co To Jest Dziedziczn Erytrocytoza Pierwotna (ang. Primary Inherited Erythrocytosis) [łac. Erythrocytosis Primaria Hereditaria]

Erytrocytoza pierwotna dziedziczna to rzadkie, dziedziczne zaburzenie, które charakteryzuje się zwiększoną liczbą czerwonych krwinek i wyższym poziomem hemoglobiny, spowodowanym nieprawidłową regulacją produkcji erytrocytów. Choroba jest wynikiem mutacji genetycznych, które powodują nadwrażliwość na erytropoetynę (EPO) lub upośledzenie szlaków odpowiedzialnych za regulację tlenu w organizmie.

Charakterystyka

W pierwotnej erytrocytozie dziedzicznej nadprodukcja czerwonych krwinek jest wynikiem mutacji w genie receptora erytropoetyny (EPOR) lub genach związanych z regulacją odpowiedzi na hipoksję, takich jak VHL czy EPAS1. U pacjentów występuje podwyższona masa czerwonych krwinek, co prowadzi do zwiększonej lepkości krwi i może skutkować powikłaniami zakrzepowymi.

Przyczyny

• Mutacje w genie EPOR: Powodują nadwrażliwość erytroblastów na erytropoetynę, co skutkuje nadmierną produkcją erytrocytów.
• Mutacje w genie VHL i EPAS1: Zakłócają mechanizmy wykrywania poziomu tlenu, co prowadzi do nieadekwatnie wysokiej produkcji erytropoetyny.
• Inne mutacje związane z transportem tlenu: Na przykład mutacje w genach odpowiedzialnych za tworzenie hemoglobiny o wysokim powinowactwie do tlenu.

Objawy

• Przewlekłe zmęczenie i bóle głowy: Wynikają z nadmiernej ilości czerwonych krwinek.
• Zwiększona podatność na zakrzepy: Nadmiar erytrocytów zwiększa lepkość krwi i ryzyko zakrzepów.
• Czerwone zabarwienie skóry i twarzy: Częsty objaw u pacjentów z erytrocytozą.

Powikłania

• Zakrzepica: Zwiększona liczba czerwonych krwinek podnosi ryzyko zakrzepów, co może prowadzić do poważnych komplikacji sercowo-naczyniowych.
• Powiększenie wątroby i śledziony: Spowodowane nadmiernym niszczeniem czerwonych krwinek.
• Ryzyko nadmiaru żelaza: Długotrwała erytrocytoza może prowadzić do przeciążenia żelazem.

Zapobieganie

• Monitorowanie poziomu erytropoetyny i hematokrytu: Regularne badania pozwalają na kontrolowanie ilości czerwonych krwinek.
• Unikanie czynników ryzyka zakrzepowego: Regularne monitorowanie i unikanie czynników sprzyjających zakrzepicy mogą zapobiec komplikacjom.

Diagnoza

• Badania genetyczne: Pomagają w identyfikacji mutacji w genach takich jak EPOR, VHL, i EPAS1.
• Pomiar poziomu erytropoetyny: Niski poziom erytropoetyny wskazuje na pierwotną przyczynę erytrocytozy.

Leczenie

• Flebektomia: Regularne usuwanie krwi w celu obniżenia lepkości krwi i zapobiegania zakrzepom.
• Chelatacja żelaza: W przypadkach, gdy występuje nadmiar żelaza.
• Kontrola lekarska: Regularne monitorowanie stanu pacjenta, zwłaszcza u osób z dodatkowymi czynnikami ryzyka zakrzepowego.

Rokowania

Rokowania dla pacjentów z erytrocytozą pierwotną dziedziczną są ogólnie dobre przy odpowiednim monitorowaniu i leczeniu. Wczesne rozpoznanie i regularne kontrole mogą pomóc w zapobieganiu poważnym powikłaniom, takim jak zakrzepica. Leczenie, takie jak flebotomia, skutecznie kontroluje objawy u większości pacjentów.

Źródła (Dziedziczna Erytrocytoza Pierwotna):

• Arcasoy, M., et al. (2002) – A novel mutation in the erythropoietin receptor gene is associated with familial erythrocytosis (tłum. Nowa mutacja w genie receptora erytropoetyny związana z rodzinną erytrocytozą)
• Hong, W., & Gotlib, J. (2014) – Hereditary erythrocytosis, thrombocytosis and neutrophilia (tłum. Dziedziczna erytrocytoza, trombocytoza i neutrofilia)
• Bento, C., et al. (2013) – Molecular study of congenital erythrocytosis in 70 unrelated patients revealed a potential causal mutation in less than half of the cases (tłum. Badanie molekularne wrodzonej erytrocytozy u 70 pacjentów ujawniło potencjalną mutację przyczynową w mniej niż połowie przypadków)
• O’Rourke, K., et al. (2011) – A novel mutation of the erythropoietin receptor gene associated with primary familial and congenital polycythaemia (tłum. Nowa mutacja genu receptora erytropoetyny związana z pierwotną rodzinną i wrodzoną czerwienicą)
• McMullin, M. (2021) – Genetic Background of Congenital Erythrocytosis (tłum. Genetyczne podłoże wrodzonej erytrocytozy)
• Bento, C. (2018) – Genetic basis of congenital erythrocytosis (tłum. Genetyczne podstawy wrodzonej erytrocytozy)
• van Dijk, M. V., van Oirschot, B. V., Stam-Slob, M. C., et al. (2022) – P1065: Congenital erythrocytosis due to heterozygous variants in the bisphosphoglycerate mutase gene (tłum. Wrodzona erytrocytoza z powodu heterozygotycznych wariantów w genie bisfosfoglicerynianu)
• Mallik, N., Das, R., Malhotra, P., Sharma, P. (2021) – Congenital erythrocytosis (tłum. Wrodzona erytrocytoza)

4. Czerwienica Noworodkowa

Co To Jest Czerwienica Noworodkowa (ang. Polycythaemia Neonatorum) [łac. Polycythaemia Neonatorum]

Czerwienica noworodkowa to stan występujący u noworodków, charakteryzujący się nadmierną liczbą czerwonych krwinek i hematokrytem przekraczającym 65%. Jest to stosunkowo częste zaburzenie, szczególnie u dzieci matek z cukrzycą, dzieci urodzonych po terminie oraz bliźniaków w syndromie transfuzji między bliźniakami. Czerwienica noworodkowa może prowadzić do podwyższonej lepkości krwi, co powoduje zmniejszenie przepływu krwi do narządów, co może prowadzić do komplikacji neurologicznych, kardiopulmonalnych i metabolicznych.

Charakterystyka

Czerwienica noworodkowa może występować w dwóch formach: aktywnej, wynikającej ze zwiększonej erytropoezy płodowej, oraz pasywnej, spowodowanej transfuzją krwi do płodu. Stan ten może być rozpoznany na podstawie wysokiego poziomu hematokrytu w badaniach kapilarnych z pięty noworodka lub z próbek żylnych.

Przyczyny

• Czynniki ryzyka prenatalne: Hipoksja wewnątrzmaciczna, opóźnienie wzrostu płodu (IUGR), cukrzyca matki.
• Przedłużony kontakt z łożyskiem: Długie opóźnienie zacisku pępowiny prowadzi do przeniesienia dodatkowej ilości krwi do noworodka.
• Transfuzja między bliźniakami: Może wystąpić w przypadku ciąż bliźniaczych jednokosmówkowych.

Objawy

• Lethargia i problemy z karmieniem: Częste objawy u noworodków z czerwienicą.
• Plethora i sinica: Nadmierna liczba czerwonych krwinek może powodować zaczerwienienie skóry i sinicę.
• Problemy metaboliczne: Takie jak hipoglikemia i hipokalcemia.

Powikłania

• Zwiększona lepkość krwi: Może prowadzić do zakrzepów i problemów z krążeniem w nerkach, mózgu i innych narządach.
• Ryzyko długotrwałych komplikacji neurologicznych: U noworodków, u których wystąpiła hiperlepkość krwi, ryzyko uszkodzenia neurologicznego jest większe.
• Zwiększone ryzyko żółtaczki: Wynika z rozpadu nadmiaru czerwonych krwinek.

Zapobieganie

• Optymalne postępowanie z pępowiną: Kontrolowanie czasu zacisku pępowiny.
• Monitorowanie: Noworodki z grupy ryzyka powinny być monitorowane pod kątem hematokrytu i lepkości krwi.

Diagnoza

• Pomiar hematokrytu: Stwierdzenie hematokrytu powyżej 65% u noworodka jest diagnostyczne dla czerwienicy noworodkowej.
• Ocena lepkości krwi: Pomaga w ustaleniu stopnia zagrożenia hiperlepkością.

Leczenie

• Wymiana częściowa krwi (PET): Używana w celu zmniejszenia hematokrytu i lepkości krwi.
• Dodatkowe płyny: Stosowane, aby zmniejszyć lepkość krwi u noworodków z mniej nasilonymi objawami.

Rokowania

Rokowania dla noworodków z czerwienicą są ogólnie dobre przy odpowiednim leczeniu. Wczesna diagnoza i zastosowanie terapii zapobiegającej hiperlepkości, takie jak wymiana częściowa krwi, mogą znacznie zmniejszyć ryzyko komplikacji neurologicznych. U większości noworodków leczenie prowadzi do szybkiego ustąpienia objawów i minimalizuje ryzyko długotrwałych komplikacji.

Źródła (Czerwienica Noworodkowa):

• Bashir, B., & Othman, S. A. (2019) – Neonatal polycythaemia (tłum. Czerwienica noworodkowa)
• Remon, J., Raghavan, A., & Maheshwari, A. (2011) – Polycythemia in the Newborn (tłum. Czerwienica u noworodków)
• Gupta, G., Nair, M., & Sridhar, G. (2003) – Polycythaemia in Neonates (tłum. Czerwienica u noworodków)
• Panda, S., Das, S., Behera, D., Meghna, S., Mahapatra, S., Pradhan, N. (2023) – A Study on Incidence, Pattern of Clinical Features, Laboratory Abnormalities and Outcome of Neonatal Polycythaemia in a Tertiary Care Hospital, Odisha, India (tłum. Badanie nad częstością występowania, objawami klinicznymi i wynikami czerwienicy noworodkowej w szpitalu w Odisha, Indie)
• Panda, S., Das, S., Behera, D., Meghna, S., Mahapatra, S., & Pradhan, N. (2023) – A Study on Incidence, Pattern of Clinical Features, Laboratory Abnormalities and Outcome of Neonatal Polycythaemia (tłum. Badanie dotyczące występowania, objawów klinicznych, zaburzeń laboratoryjnych i rokowań policytemii noworodkowej)
• Chaudhari, A. R., Phalak, A. M., Chauhan, P. G., Goriya, A. N., & Prajapati, B. S. (2023) – Neonatal polycythaemia: incidence and associated factors (tłum. Policytemia noworodkowa: częstość występowania i czynniki ryzyka)
• Saharia, K., Baruah, M. N., Biswanath, P., & Nath, A. K. (2023) – Clinical profile of polycythemia in small for gestational age neonates (tłum. Profil kliniczny policytemii u noworodków małych dla wieku ciążowego)

5. Czerwienica Noworodkowa z Powodu Niewydolności Łożyska

Co To Jest Czerwienica Noworodkowa z Powodu Niewydolności Łożyska (ang. Polycythaemia Neonatorum Due to Placental Insufficiency) [łac. Polycythaemia Neonatorum Ob Insufficientiam Placentae]

Czerwienica noworodkowa z powodu niewydolności łożyska to stan, w którym nadmierna liczba czerwonych krwinek u noworodka wynika z przewlekłej hipoksji płodowej spowodowanej nieprawidłowym funkcjonowaniem łożyska. Łożysko, niezdolne do odpowiedniego dostarczania tlenu do płodu, pobudza produkcję erytropoetyny, co prowadzi do nadmiernej erytropoezy i zwiększenia liczby erytrocytów.

Charakterystyka

Noworodki z niewydolnością łożyska są często małe w stosunku do wieku ciążowego (SGA), ponieważ brak odpowiedniego dopływu tlenu i składników odżywczych do płodu wpływa na jego wzrost. W takich przypadkach często dochodzi do erytrocytozy, co zwiększa lepkość krwi i może prowadzić do powikłań sercowo-naczyniowych oraz zaburzeń przepływu krwi w narządach.

Przyczyny

• Niedotlenienie płodu: W wyniku przewlekłej niewydolności łożyska, prowadzące do hipoksji.
• Czynniki matczyne: Hipertensja, stan przedrzucawkowy, choroby nerek lub serca mogą przyczyniać się do niewydolności łożyska.
• Wzrost erytropoetyny płodowej: Zwiększa produkcję czerwonych krwinek, aby kompensować niedobór tlenu.

Objawy

• Plethora i sinica: Widoczna czerwoność skóry wynikająca z nadmiaru erytrocytów.
• Lethargia: Brak energii i problemy z karmieniem.
• Problemy metaboliczne: Hipoglikemia i hipokalcemia, wynikające z wysokiej lepkości krwi.

Powikłania

• Zwiększona lepkość krwi: Może prowadzić do powikłań zakrzepowych i zaburzeń przepływu w mózgu, sercu i nerkach.
• Uszkodzenia neurologiczne: Spowodowane ograniczonym dopływem krwi do mózgu.
• Żółtaczka noworodkowa: Często występuje z powodu rozpadu nadmiernych erytrocytów.

Zapobieganie

• Monitorowanie stanu zdrowia matki i płodu: Regularne badania prenatalne mogą pomóc w wczesnym wykrywaniu niewydolności łożyska.
• Optymalna opieka ciążowa: Zarządzanie stanami, takimi jak hipertensja i cukrzyca, może zmniejszyć ryzyko niewydolności łożyska.

Diagnoza

• Badanie hematokrytu: Hematokryt powyżej 65% wskazuje na czerwienicę noworodkową.
• Ocena profilu metabolicznego: Pozwala na wykrycie współistniejących zaburzeń, takich jak hipoglikemia.

Leczenie

• Wymiana częściowa krwi: Obniża hematokryt i lepkość krwi, zmniejszając ryzyko powikłań.
• Dodatkowe nawodnienie: Stosowane, aby poprawić przepływ krwi u noworodków z łagodniejszymi objawami.

Rokowania

Rokowania dla noworodków z czerwienicą z powodu niewydolności łożyska są zazwyczaj dobre przy szybkim rozpoznaniu i odpowiednim leczeniu. Wczesna interwencja zapobiega powikłaniom neurologicznym oraz sercowo-naczyniowym, umożliwiając powrót do zdrowia.

Źródła (Czerwienica Noworodkowa z Powodu Niewydolności Łożyska):

• Kurlat, I., & Sola, A. (1992) – Neonatal polycythemia in appropriately grown infants of hypertensive mothers (tłum. Czerwienica noworodkowa u noworodków prawidłowej wielkości matek z nadciśnieniem)
• Armentrout, D., & Huseby, V. (2003) – Polycythemia in the Newborn (tłum. Czerwienica u noworodków)
• Remon, J., Raghavan, A., & Maheshwari, A. (2011) – Polycythemia in the Newborn (tłum. Czerwienica u noworodków)
• Abbas, S., & Fayadh, H. F. (2013) – Neonatal Polycythemia: Risk Factors, Clinical Manifestation and Treatment Applied (tłum. Czerwienica noworodkowa: czynniki ryzyka, objawy kliniczne i zastosowane leczenie)
• Gasparyan, S. A., Orfanova, I. A., Akhmedova, S. M., Vasilenko, I. A. (2023) – New aspects of the pathogenesis of placental insufficiency (tłum. Nowe aspekty patogenezy niewydolności łożyska)
• Chou, F., Wang, P-S. (2020) – The SLC25A42 Transcript Is a Biomarker for Fetal Reprogramming in Response to Placental Insufficiency in Preterm Newborns (tłum. Transkrypt SLC25A42 jako biomarker odpowiedzi płodu na niewydolność łożyska u wcześniaków)
• Luo, J., Turk, E. A., Bibbo, C., Gagoski, B., et al. (2017) – In Vivo Quantification of Placental Insufficiency by BOLD MRI (tłum. Ilościowe oznaczanie niewydolności łożyska metodą BOLD MRI)
• Nagy, M., Nasef, N., Gibreel, A., et al. (2022) – Impact of Umbilical Cord Milking on Hematological Parameters in Preterm Neonates With Placental Insufficiency (tłum. Wpływ mleczka z pępowiny na parametry hematologiczne u wcześniaków z niewydolnością łożyska)

6. Czerwienica Noworodkowa z Powodu Wewnątrzmacicznego Ograniczenia Wzrostu Płodu

Co To Jest Czerwienica Noworodkowa z Powodu Wewnątrzmacicznego Ograniczenia Wzrostu Płodu (ang. Polycythaemia Neonatorum Due to Fetal Intrauterine Growth Restriction) [łac. Polycythaemia Neonatorum Ob Retardationem Crescendi Foetus Intrauterinam]

Czerwienica noworodkowa z powodu wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu płodu (IUGR) jest stanem, w którym nadmierna liczba czerwonych krwinek występuje u noworodków, które miały ograniczony wzrost w macicy. IUGR często prowadzi do hipoksji płodowej, co stymuluje nadmierną produkcję erytropoetyny i powoduje wzrost liczby erytrocytów. Czerwienica ta zwiększa lepkość krwi, co może prowadzić do komplikacji metabolicznych i neurologicznych u noworodka.

Charakterystyka

Dzieci z IUGR często rodzą się z niską masą urodzeniową oraz podwyższonym hematokrytem. W wielu przypadkach noworodki te doświadczają również hipoglikemii, hipokalcemii oraz innych problemów metabolicznych. Zwiększona lepkość krwi może prowadzić do ograniczenia przepływu krwi do ważnych narządów, co wymaga ścisłego monitorowania i czasem interwencji medycznych.

Przyczyny

• Hipoksja płodowa: Powstaje w wyniku ograniczonego przepływu tlenu, co pobudza produkcję erytropoetyny i prowadzi do czerwienicy.
• Czynniki ryzyka związane z ciążą: Takie jak nadciśnienie matki, palenie tytoniu, i niedożywienie matki.
• Niedobór składników odżywczych: Związany z nieefektywną funkcją łożyska.

Objawy

• Plethora skóry: Czerwonawe zabarwienie skóry wynikające z nadmiaru erytrocytów.
• Lethargia i problemy z karmieniem: Typowe objawy u noworodków z wysoką lepkością krwi.
• Problemy metaboliczne: Hipoglikemia i hipokalcemia występujące często u noworodków z IUGR.

Powikłania

• Zwiększona lepkość krwi: Może prowadzić do poważnych komplikacji, takich jak zakrzepica, ograniczenie przepływu krwi w mózgu i innych narządach.
• Problemy neurologiczne: Zwiększone ryzyko uszkodzeń neurologicznych wynikające z obniżonego przepływu krwi do mózgu.
• Żółtaczka noworodkowa: Często wynika z rozpadu nadmiernej liczby erytrocytów.

Zapobieganie

• Optymalna opieka prenatalna: Regularne badania u kobiet z grupy ryzyka (m.in. z nadciśnieniem lub cukrzycą ciążową) mogą pomóc w zapobieganiu IUGR.
• Monitorowanie wzrostu płodu: Umożliwia wczesne wykrycie zaburzeń i podjęcie odpowiednich działań.

Diagnoza

• Pomiar hematokrytu u noworodka: Hematokryt powyżej 65% sugeruje obecność czerwienicy.
• Badania metaboliczne: Wykrycie hipoglikemii i innych zaburzeń metabolicznych towarzyszących czerwienicy.

Leczenie

• Wymiana częściowa krwi: Może być konieczna w celu obniżenia hematokrytu i lepkości krwi.
• Dodatkowe nawodnienie: Stosowane w przypadkach łagodniejszych objawów, aby poprawić przepływ krwi.

Rokowania

Rokowania dla noworodków z czerwienicą z powodu IUGR zależą od stopnia nasilenia objawów oraz odpowiednio wczesnej interwencji medycznej. Wczesne rozpoznanie i leczenie mogą zapobiec poważnym powikłaniom, umożliwiając noworodkom powrót do zdrowia bez długotrwałych skutków.

Źródła (Czerwienica Noworodkowa z Powodu Wewnątrzmacicznego Ograniczenia Wzrostu Płodu):

• Sharma, D., Shastri, S., & Sharma, P. (2016) – Intrauterine Growth Restriction: Antenatal and Postnatal Aspects (tłum. Ograniczenie wzrostu wewnątrzmacicznego: aspekty prenatalne i postnatalne)
• Karapati, E., et al. (2023) – Assessment of Hemostatic Profile in Neonates with Intrauterine Growth Restriction: A Systematic Review of Literature (tłum. Ocena profilu hemostatycznego u noworodków z wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrostu: przegląd systematyczny)
• Lei, X., Zhang, Y., Fang, F., Wu, T., Chen, Y., & Zhang, J. (2015) – Choosing the Best Newborn Anthropometric Measure Associated With the Risks and Outcomes of Intrauterine Growth Restriction (tłum. Wybór najlepszych miar antropometrycznych noworodków związanych z ryzykiem i skutkami ograniczenia wzrostu wewnątrzmacicznego)
• Chandra, G. R., Sundar, S. S., & Sindhur, P. K. (2023) – A Study of Polycythemia in 34-41 Week Small for Gestational Age (SGA)/Intrauterine Growth Restricted (IUGR) Neonates (tłum. Badanie nad czerwienicą u noworodków z ograniczeniem wzrostu wewnątrzmacicznego)
• Malhotra, A., Allison, B., Castillo-Melendez, M., et al. (2019) – Neonatal Morbidities of Fetal Growth Restriction: Pathophysiology and Impact (tłum. Powikłania noworodkowe wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu: Patofizjologia i wpływ)
• Cohen, E., Wong, F., Horne, R., & Yiallourou, S. (2016) – Intrauterine growth restriction: impact on cardiovascular development and function throughout infancy (tłum. Wpływ wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu na rozwój i funkcję układu sercowo-naczyniowego w okresie niemowlęcym)
• Kesavan, K., & Devaskar, S. (2019) – Intrauterine Growth Restriction: Postnatal Monitoring and Outcomes (tłum. Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu: Monitorowanie i wyniki po porodzie)

7. Czerwienica Noworodkowa z Powodu Przetoczenia Krwi Między Bliźniakami

Co To Jest Czerwienica Noworodkowa z Powodu Przetoczenia Krwi Między Bliźniakami (ang. Polycythaemia Neonatorum Due to Twin to Twin Transfusion) [łac. Polycythaemia Neonatorum Ob Transfusionem Inter Geminos]

Czerwienica noworodkowa z powodu przetoczenia między bliźniakami (TTTS) to stan występujący u bliźniąt jednojajowych z wspólnym łożyskiem (monochorionowych), w którym jedno z bliźniąt, tzw. bliźniak „biorca”, otrzymuje nadmierną ilość krwi od drugiego bliźniaka, tzw. bliźniaka „dawcy”. Przetoczenie krwi przez małe anastomozy naczyniowe w łożysku prowadzi do nadmiaru erytrocytów i hematokrytu u biorcy, co skutkuje zwiększoną lepkością krwi i ryzykiem komplikacji hematologicznych oraz neurologicznych.

Charakterystyka

W TTTS jedno z bliźniąt, będąc odbiorcą krwi, staje się nadmiernie obciążone erytrocytami i doświadcza czerwienicy, podczas gdy drugi bliźniak często cierpi na anemię. Taki stan może wystąpić spontanicznie lub po laserowej terapii przetoczenia między bliźniakami. Typowe objawy u biorcy to plethora skóry oraz zwiększone ryzyko zakrzepów.

Przyczyny

• Obecność naczyniowych anastomoz w łożysku: Przyczynia się do nierównomiernego przepływu krwi między bliźniakami.
• Monochorioniczność: Występuje w przypadku bliźniąt jednojajowych dzielących łożysko.
• Zaburzenia przepływu krwi: Dawca przekazuje nadmierną ilość krwi biorcy, co prowadzi do czerwienicy.

Objawy

• Plethora skóry u biorcy: Wynikająca z nadmiaru erytrocytów.
• Zawroty głowy i senność: Objawy wynikające z hiperlepkości krwi.
• Problemy metaboliczne: Często występują hipoglikemia i hipokalcemia.

Powikłania

• Hiperlepkość krwi: Zwiększa ryzyko zakrzepów i zaburzeń przepływu krwi.
• Problemy neurologiczne: Wzrost ryzyka uszkodzeń neurologicznych w wyniku zmniejszonego przepływu krwi do mózgu.
• Żółtaczka noworodkowa: Wynika z rozpadu nadmiaru czerwonych krwinek.

Zapobieganie

• Wczesna diagnostyka prenatalna: Regularne badania ultrasonograficzne w ciąży mogą pomóc w wykryciu TTTS.
• Monitorowanie ciąży wysokiego ryzyka: Umożliwia szybkie wykrycie nierównomiernych przepływów krwi między bliźniakami.

Diagnoza

• Ocena hematokrytu: Wysoki poziom hematokrytu u biorcy wskazuje na czerwienicę.
• Pomiar różnic w hemoglobinie: Wykrycie dużej różnicy poziomu hemoglobiny między bliźniakami jest charakterystyczne dla TTTS.

Leczenie

• Wymiana częściowa krwi (PET): Obniża hematokryt i lepkość krwi u biorcy.
• Laserowa ablacja anastomoz: Zabieg wykonywany prenatalnie, aby zapobiec dalszemu przetoczeniu między bliźniakami.

Rokowania

Rokowania w TTTS zależą od stadium choroby oraz momentu interwencji. Wczesna diagnoza i leczenie laserowe mogą poprawić przeżywalność i jakość życia bliźniąt, minimalizując ryzyko powikłań neurologicznych i innych długotrwałych skutków.

Źródła (Czerwienica Noworodkowa z Powodu Przetoczenia Krwi Między Bliźniakami):

• Tollenaar, L., Slaghekke, F., Lewi, L., et al. (2020) – Spontaneous Twin Anemia Polycythemia Sequence: Diagnosis, Management and Outcome in an International Cohort of 249 Cases (tłum. Spontaniczna sekwencja anemii i czerwienicy między bliźniakami: diagnoza, zarządzanie i wyniki)
• Ekwochi, U., Nwabueze, A., Kingsley, N. (2015) – Neonatal Polycythemia Secondary to Twin to Twin Transfusion Syndrome (tłum. Czerwienica noworodkowa wtórna do zespołu przetoczenia między bliźniakami)
• Osaghae, D. O., Unuigbe, J. A. (2016) – Twin anemia – polycythemia sequence (TAPS): postnatal correction of severe anemia in the donor twin by transfusion of blood evacuated from the recipient polycythemic twin (tłum. Sekwencja anemii i czerwienicy między bliźniakami: poporodowa korekta ciężkiej anemii u bliźniaka-dawcy przez przetoczenie krwi od bliźniaka-biorcy)
• Tollenaar, L., Slaghekke, F., van Klink, J. V., et al. (2019) – Twin-Twin Transfusion Syndrome with Anemia-Polycythemia: Prevalence, Characteristics, and Outcome (tłum. Zespół przetoczenia między bliźniakami z anemią-czerwienicą: występowanie, cechy i wyniki)
• Couck, I., Lewi, L. (2016) – The Placenta in Twin-to-Twin Transfusion Syndrome and Twin Anemia Polycythemia Sequence (tłum. Łożysko w zespole transfuzji między bliźniakami i zespole anemii-policytemii)
• Guénot, C., Robyr, R., Jastrow, N., et al. (2016) – Fetal Intra-Peritoneal Transfusion for the Management of Very Early Spontaneous Twin Anemia-Polycythemia Sequence (tłum. Wewnątrzotrzewnowa transfuzja dla zarządzania bardzo wczesnym spontanicznym zespołem anemii-policytemii bliźniąt)

8. Czerwienica Noworodkowa z Powodu Dziedzicznej Nieprawidłowości Produkcji Erytropoetyny

Co To Jest Czerwienica Noworodkowa z Powodu Dziedzicznej Nieprawidłowości Produkcji Erytropoetyny (ang. Polycythaemia Neonatorum Due to Inherited Disorder of Erythropoietin Production) [łac. Polycythaemia Neonatorum Ob Disfunctionem Hereditariam Productionis Erythropoietini]

Czerwienica noworodkowa spowodowana dziedziczną nieprawidłowością produkcji erytropoetyny jest rzadką chorobą genetyczną, w której mutacje powodują nieprawidłową regulację produkcji erytropoetyny (EPO). Te dziedziczne mutacje prowadzą do nadmiernej produkcji czerwonych krwinek, nawet przy normalnych poziomach tlenu, co powoduje zwiększoną lepkość krwi i zwiększa ryzyko powikłań.

Charakterystyka

Czerwienica wynikająca z dziedzicznych mutacji genów związanych z produkcją erytropoetyny obejmuje głównie mutacje w genie EPOR (receptora erytropoetyny) lub w genach odpowiedzialnych za wykrywanie poziomu tlenu, takich jak VHL. Mutacje te prowadzą do hipersensytywności erytroidalnych prekursorów na erytropoetynę, co skutkuje nadmiernym wzrostem erytrocytów, nawet przy normalnym poziomie tlenu.

Przyczyny

• Mutacje w genie EPOR: Powodują hipersensytywność prekursorów erytroidalnych na EPO.
• Mutacje w genie VHL: Zakłócają mechanizm wykrywania tlenu, co skutkuje nieadekwatnym wzrostem produkcji erytropoetyny.
• Inne genetyczne zaburzenia regulacji erytropoezy: Mogą powodować nadmierne wytwarzanie erytrocytów poprzez zwiększoną aktywację szlaków związanych z EPO.

Objawy

• Plethora skóry: Zaczerwienienie skóry wynikające z nadmiaru erytrocytów.
• Lethargia i problemy z karmieniem: Typowe objawy u noworodków z wysoką lepkością krwi.
• Zwiększona lepkość krwi: Powoduje zmniejszony przepływ krwi do ważnych narządów.

Powikłania

• Hiperlepkość krwi: Może prowadzić do zakrzepów oraz ograniczenia przepływu krwi do mózgu i innych organów.
• Żółtaczka noworodkowa: Wynika z rozpadu nadmiernej liczby erytrocytów.
• Problemy neurologiczne: Wynikające ze zmniejszonego przepływu krwi do mózgu.

Zapobieganie

• Diagnostyka prenatalna i genetyczna: Wykrycie mutacji genetycznych może pomóc w zapobieganiu powikłaniom.
• Monitorowanie hematokrytu: Kontrola poziomu erytrocytów i hematokrytu pozwala na wczesną interwencję w celu zmniejszenia ryzyka powikłań.

Diagnoza

• Badania genetyczne: W celu wykrycia mutacji w genie EPOR lub innych genach związanych z produkcją erytropoetyny.
• Pomiar hematokrytu: Poziom hematokrytu powyżej 65% sugeruje obecność czerwienicy.

Leczenie

• Wymiana częściowa krwi (PET): Obniża hematokryt i lepkość krwi, zmniejszając ryzyko powikłań.
• Dodatkowe nawodnienie: Może być stosowane, aby poprawić przepływ krwi u noworodków z łagodniejszymi objawami.

Rokowania

Rokowania dla noworodków z dziedziczną czerwienicą są zależne od stopnia nasilenia objawów i szybkości podjęcia odpowiedniego leczenia. Wczesna diagnoza i interwencje terapeutyczne mogą zapobiec poważnym powikłaniom, umożliwiając normalny rozwój dziecka.

Źródła (Czerwienica Noworodkowa z Powodu Dziedzicznej Nieprawidłowości Produkcji Erytropoetyny):

• Yoon, D., & Prchal, J. (2007) – Truncated Human Erythropoietin Receptor Causes Fetal Polycythemia and Is Associated with a Prolonged Primitive Erythropoiesis and Hyperactive Definitive Erythropoiesis (tłum. Skrócony receptor erytropoetyny powoduje płodową czerwienicę i jest związany z przedłużoną prymitywną erytropoezą oraz nadaktywną erytropoezą ostateczną)
• Salama, M., Perkins, S., Prchal, J., & Agarwal, A. (2013) – The Clinical Utility Of Next-Generation Sequencing In The Diagnosis Of Polycythemia (tłum. Użyteczność sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce czerwienicy)
• Maran, J., & Prchal, J. (2004) – Polycythemia and oxygen sensing (tłum. Czerwienica i mechanizmy wykrywania tlenu)
• Gašperšič, J., Kristan, A., Kunej, T., Zupan, I., Debeljak, N. (2020) – Erythrocytosis: genes and pathways involved in disease development (tłum. Erytrocytoza: geny i szlaki zaangażowane w rozwój choroby)
• Negro, A., Graiani, G., Nicoli, D., et al. (2020) – Concurrent heterozygous Von-Hippel-Lindau and transmembrane-protein-127 gene mutation causing an erythropoietin-secreting pheochromocytoma in a normotensive patient with severe erythrocytosis (tłum. Równoczesne mutacje VHL i TMEM jako przyczyna nadmiaru erytropoetyny i policytemii)
• Joshi, R., Myers, E., Kokhanov, A. (2022) – Congenital Disorders of Red Blood Cells (tłum. Wrodzone zaburzenia czerwonych krwinek)
• Zivot, A., Lipton, J., Narla, A., Blanc, L. (2018) – Erythropoiesis: insights into pathophysiology and treatments in 2017 (tłum. Erytropoeza: wgląd w patofizjologię i terapie)

9. Czerwienica Noworodkowa po Przetoczeniu Krwi z Pępowiny

Co To Jest Czerwienica Noworodkowa po Przetoczeniu Krwi z Pępowiny (ang. Polycythaemia Neonatorum Following Umbilical Cord Transfusion) [łac. Polycythaemia Neonatorum Post Transfusionem Funiculi Umbilicalis]

Czerwienica noworodkowa po przetoczeniu krwi z pępowiny to stan występujący u noworodków, którzy otrzymali nadmierną ilość krwi przez przetoczenie z pępowiny w trakcie porodu. Może to być efektem opóźnionego zacisku pępowiny lub manipulacji przy porodzie, co prowadzi do wzrostu hematokrytu i zwiększenia lepkości krwi noworodka. Taki wzrost objętości erytrocytów zwiększa ryzyko zakrzepicy i komplikacji krążeniowych.

Charakterystyka

Opóźniony zacisk pępowiny lub tzw. „dojenie pępowiny” mogą spowodować przeniesienie dodatkowej krwi z łożyska do noworodka, co prowadzi do czerwienicy. Wysoki poziom erytrocytów i hemoglobiny zwiększa lepkość krwi, co z kolei wpływa na przepływ krwi w naczyniach, ograniczając transport tlenu do kluczowych narządów.

Przyczyny

• Opóźnione zaciskanie pępowiny: Umożliwia przeniesienie dodatkowej ilości krwi do noworodka.
• „Dojenie pępowiny”: Mechaniczne przesunięcie krwi z pępowiny do dziecka.
• Zabiegi położnicze: Niektóre techniki porodowe mogą sprzyjać nadmiernemu przetoczeniu krwi.

Objawy

• Plethora skóry: Widoczne zaczerwienienie skóry noworodka.
• Problemy metaboliczne: Częste hipoglikemia i hipokalcemia.
• Zmęczenie i problemy z oddychaniem: Związane ze zwiększoną lepkością krwi.

Powikłania

• Hiperlepkość krwi: Zwiększa ryzyko zakrzepów i ogranicza przepływ krwi do narządów.
• Problemy neurologiczne: Możliwe uszkodzenia neurologiczne związane z obniżonym przepływem krwi do mózgu.
• Żółtaczka noworodkowa: Wynikająca z nadmiaru czerwonych krwinek.

Zapobieganie

• Optymalne zarządzanie zaciskiem pępowiny: Kontrolowanie czasu zacisku pępowiny i technik stosowanych przy porodzie.
• Ścisłe monitorowanie noworodków wysokiego ryzyka: Zwłaszcza tych, którzy doświadczyli opóźnionego zacisku pępowiny.

Diagnoza

• Pomiar hematokrytu: Poziom powyżej 65% wskazuje na czerwienicę.
• Badania metaboliczne: Wykrywanie hipoglikemii oraz hipokalcemii, które mogą towarzyszyć czerwienicy.

Leczenie

• Wymiana częściowa krwi (PET): Służy do obniżenia hematokrytu i lepkości krwi.
• Dodatkowe nawodnienie: Może być stosowane u noworodków z łagodniejszymi objawami.

Rokowania

Rokowania dla noworodków z czerwienicą po przetoczeniu z pępowiny są zazwyczaj dobre przy odpowiednim monitorowaniu i leczeniu. Wczesna interwencja pozwala zminimalizować ryzyko powikłań neurologicznych i zapewnić prawidłowy rozwój dziecka.

Źródła (Czerwienica Noworodkowa po Przetoczeniu Krwi z Pępowiny):

• Zhu, J., & Xie, L. (2019) – Effects of placental transfusion on neonatal circulation stability (tłum. Wpływ przetoczenia łożyskowego na stabilność krążenia noworodka)
• Abbas, S., & Fayadh, H. F. (2013) – Neonatal Polycythemia: Risk Factors, Clinical Manifestation and Treatment Applied (tłum. Czerwienica noworodkowa: czynniki ryzyka, objawy kliniczne i zastosowane leczenie)
• Remon, J., Raghavan, A., & Maheshwari, A. (2011) – Polycythemia in the Newborn (tłum. Czerwienica u noworodków)
• Morag, I., Strauss, T., Lubin, D., Schushan-Eisen, I., Kenet, G., & Kuint, J. (2011) – Restrictive Management of Neonatal Polycythemia (tłum. Restryktywne zarządzanie czerwienicą noworodkową)
• Yaşa, B., Gonen, I., Dincer, E., Babayiğit, A., Saglam, O., Çetinkaya, M. (2023) – Different Placental Transfusion Strategies and Their Effects on Short – Term Hematological Parameters in Term Infants (tłum. Różne strategie przetoczeń łożyskowych i ich wpływ na krótkoterminowe parametry hematologiczne u noworodków donoszonych)
• Seliga-Siwecka, J., Puskarz-Gasowska, J., Tołłoczko, J. (2020) – The risk of hyperbilirubinemia in term neonates after placental transfusion – a randomized-blinded controlled trial (tłum. Ryzyko hiperbilirubinemii u noworodków donoszonych po przetoczeniu łożyskowym)
• Chiruvolu, A., Medders, A., Daoud, Y. (2020) – Effects of Umbilical Cord Milking on Term Infants Delivered by Cesarean Section (tłum. Wpływ mleczka z pępowiny na noworodki donoszone urodzone przez cesarskie cięcie)

10. Czerwienica Noworodkowa po Ściąganiu Krwi Podczas Porodu

Co To Jest Czerwienica Noworodkowa po Ściąganiu Krwi Podczas Porodu (ang. Polycythaemia Neonatorum Following Stripping at Delivery) [łac. Polycythaemia Neonatorum Post Expressionem Partus]

Czerwienica noworodkowa po ściąganiu krwi podczas porodu jest stanem, który może wystąpić, gdy podczas porodu dochodzi do mechanicznego przesunięcia krwi z łożyska do dziecka. Tego typu manipulacje zwiększają objętość krwi przepływającej do noworodka, co skutkuje nadmiarem erytrocytów, zwiększając hematokryt i lepkość krwi. Wzrost lepkości może prowadzić do komplikacji krążeniowych, zwłaszcza u noworodków z dodatkowymi czynnikami ryzyka.

Charakterystyka

Przesunięcie krwi do dziecka podczas porodu może powodować chwilowe zmiany hemodynamiczne, prowadząc do nadmiernej ilości erytrocytów, co może być szczególnie groźne dla noworodków z problemami krążenia. Objawy są często widoczne w pierwszych godzinach życia i mogą obejmować problemy z oddychaniem, letarg oraz objawy hipoglikemii.

Przyczyny

• Ściąganie krwi z łożyska: Mechaniczne przesunięcie krwi do noworodka.
• Opóźniony zacisk pępowiny: Pozwala na nadmierny przepływ krwi.
• Czynniki ryzyka matczyne: Ciąża wysokiego ryzyka, nadciśnienie lub cukrzyca mogą zwiększać prawdopodobieństwo.

Objawy

• Plethora skóry: Zaczerwienienie skóry wynikające z nadmiaru czerwonych krwinek.
• Problemy metaboliczne: Takie jak hipoglikemia i hipokalcemia.
• Lethargia i problemy z oddychaniem: Wynikają ze zwiększonej lepkości krwi.

Powikłania

• Hiperlepkość krwi: Może prowadzić do zakrzepów i ograniczenia przepływu do ważnych narządów.
• Problemy neurologiczne: Zwiększone ryzyko uszkodzeń neurologicznych.
• Żółtaczka noworodkowa: Wynikająca z rozpadu nadmiaru erytrocytów.

Zapobieganie

• Kontrola zacisku pępowiny: Optymalne zarządzanie czasem zacisku w porodzie.
• Monitorowanie noworodków wysokiego ryzyka: Regularne badanie poziomu hematokrytu.

Diagnoza

• Pomiar hematokrytu: Poziom powyżej 65% może wskazywać na czerwienicę.
• Ocena stanu klinicznego noworodka: Obejmuje badania pod kątem hipoglikemii i hipokalcemii.

Leczenie

• Wymiana częściowa krwi (PET): Stosowana w celu obniżenia hematokrytu i lepkości.
• Dodatkowe nawodnienie: Może być użyteczne w przypadku łagodniejszych objawów.

Rokowania

Przy odpowiedniej diagnostyce i leczeniu, rokowania dla noworodków z czerwienicą po ściąganiu krwi są dobre. Wczesna interwencja może zmniejszyć ryzyko komplikacji neurologicznych i pozwolić na pełny rozwój dziecka bez długotrwałych skutków.

Źródła (Czerwienica Noworodkowa po Ściąganiu Krwi Podczas Porodu):

• Abbas, S., & Fayadh, H. F. (2013) – Neonatal Polycythemia: Risk Factors, Clinical Manifestation and Treatment Applied (tłum. Czerwienica noworodkowa: czynniki ryzyka, objawy kliniczne i leczenie)
• Krishnan, L., & Rahim, A. (1997) – Polycythemia in the newborn (tłum. Czerwienica u noworodków)
• Al-Zahiri, J., Kumar, A., Nair, A., & Watts, T. (2022) – Prevalence of Neonatal Polycythemia and an Assessment of Its Related Risk Factors (tłum. Częstość występowania czerwienicy noworodkowej i ocena jej czynników ryzyka)
• Bashir, B., & Othman, S. A. (2019) – Neonatal Polycythemia (tłum. Polycythemia noworodkowa)
• Krueger, M. S., Eyal, F., Peevy, K., Hamm, C., Whitehurst, R., & Lewis, D. (2015) – Delayed Cord Clamping with and without Cord Stripping: A Prospective Randomized Trial of Preterm Neonates (tłum. Opóźnione zaciskanie pępowiny z i bez strippingu: badanie przedwczesnych noworodków)
• Arslan, A., & İnce, E. (2023) – The Efficacy of Partial Exchange Transfusion in Neonatal Polycythemia (tłum. Skuteczność częściowej transfuzji wymiennej w policytemii noworodkowej)

11. Czerwienica Noworodkowa po Przetoczeniu Krwi

Co To Jest Czerwienica Noworodkowa po Przetoczeniu Krwi (ang. Polycythaemia Neonatorum Following Blood Transfusion) [łac. Polycythaemia Neonatorum Post Transfusionem Sanguinis]

Czerwienica noworodkowa po przetoczeniu krwi to stan, w którym nadmierna liczba erytrocytów u noworodków jest wynikiem transfuzji krwi. Może wystąpić w przypadku, gdy noworodek otrzymuje transfuzję w okresie okołoporodowym z powodu niedokrwistości lub innych wskazań medycznych. Podwyższony poziom erytrocytów zwiększa lepkość krwi, co może prowadzić do powikłań neurologicznych i krążeniowych.

Charakterystyka

Nadmierna liczba erytrocytów po transfuzji prowadzi do wzrostu hematokrytu, co może powodować trudności w przepływie krwi przez naczynia krwionośne. Może to skutkować problemami metabolicznymi i zwiększonym ryzykiem zakrzepicy, zwłaszcza jeśli transfuzja była intensywna lub wykonana przy wysokich wartościach hematokrytu.

Przyczyny

• Transfuzja krwi w okresie okołoporodowym: Przeprowadzona w celu leczenia niedokrwistości lub w innych sytuacjach kryzysowych.
• Niewłaściwe objętości przetaczanej krwi: Nadmierne dawki mogą prowadzić do przekroczenia optymalnego poziomu erytrocytów.
• Wcześniejsze problemy z krążeniem płodowym: Noworodki z historią komplikacji kardiologicznych mogą być bardziej podatne na czerwienicę po transfuzji.

Objawy

• Plethora skóry: Widoczne zaczerwienienie skóry.
• Zaburzenia oddychania: Wynikające ze zwiększonej lepkości krwi.
• Problemy metaboliczne: Hipoglikemia i hipokalcemia.

Powikłania

• Zakrzepica: Wzrost lepkości krwi zwiększa ryzyko tworzenia zakrzepów.
• Problemy neurologiczne: Ryzyko powikłań neurologicznych związanych z obniżonym przepływem krwi do mózgu.
• Żółtaczka noworodkowa: Często wynika z nadmiernej liczby erytrocytów.

Zapobieganie

• Ścisłe monitorowanie poziomu hematokrytu przed i po transfuzji: Pozwala na utrzymanie odpowiednich poziomów erytrocytów.
• Kontrola objętości przetaczanej krwi: Unikanie nadmiernych ilości.

Diagnoza

• Pomiar hematokrytu: Poziom powyżej 65% wskazuje na obecność czerwienicy.
• Ocena objawów klinicznych: Takich jak letarg i problemy z oddychaniem.

Leczenie

• Wymiana częściowa krwi (PET): Pomaga w obniżeniu hematokrytu i lepkości krwi.
• Nawadnianie doustne lub dożylne: W łagodniejszych przypadkach może zmniejszyć lepkość krwi.

Rokowania

Przy odpowiednim leczeniu, noworodki z czerwienicą po transfuzji mają dobre rokowania. Wczesne rozpoznanie i interwencja medyczna mogą pomóc w uniknięciu poważnych komplikacji.

Źródła (Czerwienica Noworodkowa po Przetoczeniu Krwi):

• Arslan, A., & İnce, E. (2023) – The Efficacy of Partial Exchange Transfusion in Neonatal Polycythemia (tłum. Skuteczność wymiany częściowej krwi w czerwienicy noworodkowej)
• Morag, I., et al. (2011) – Restrictive Management of Neonatal Polycythemia (tłum. Restryktywne zarządzanie czerwienicą noworodkową)
• Bashir, B., & Othman, S. A. (2019) – Neonatal Polycythemia (tłum. Polycytemia noworodkowa)
• Panda, S., Das, S., Behera, D., et al. (2023) – A Study on Incidence, Pattern of Clinical Features, Laboratory Abnormalities and Outcome of Neonatal Polycythaemia (tłum. Badanie częstości występowania, objawów klinicznych, zaburzeń laboratoryjnych i rokowań policytemii noworodkowej)
• Chaudhari, A. R., Phalak, A. M., Chauhan, P. G., et al. (2023) – Neonatal polycythemia: incidence and associated factors (tłum. Policytemia noworodkowa: częstość występowania i czynniki ryzyka)

12. Czerwienica Nabyta

Co To Jest Czerwienica Nabyta (ang. Acquired Polycythaemia) [łac. Polycythaemia Acquisita]

Czerwienica nabyta to stan charakteryzujący się zwiększoną liczbą czerwonych krwinek, co prowadzi do podwyższenia poziomu hemoglobiny i hematokrytu. W odróżnieniu od wrodzonej czerwienicy, nabyta czerwienica może mieć różne przyczyny, w tym wtórne procesy związane z chorobami płuc, serca, przewlekłą hipoksją lub zaburzeniami hormonalnymi. Stan ten może również wynikać z nabytych mutacji genetycznych, takich jak mutacja JAK2 V617F, która występuje u większości pacjentów z czerwienicą prawdziwą.

Charakterystyka

Czerwienica nabyta może występować w formie czerwienicy prawdziwej (PV), będącej klonalnym zaburzeniem mieloproliferacyjnym, gdzie mutacja w genie JAK2 powoduje nadmierną produkcję erytrocytów. W przypadku czerwienicy wtórnej, organizm zwiększa produkcję erytropoetyny w odpowiedzi na hipoksję lub inne czynniki, co prowadzi do wzrostu liczby czerwonych krwinek.

Przyczyny

• Nabyta mutacja JAK2 V617F: Występuje u większości pacjentów z czerwienicą prawdziwą.
• Hipoksja przewlekła: Spowodowana przewlekłymi chorobami płuc lub życia na dużych wysokościach.
• Choroby serca: Zwiększające zapotrzebowanie na tlen, co może stymulować produkcję erytrocytów.
• Nadmierna produkcja erytropoetyny: Może być związana z nowotworami, chorobami nerek lub zaburzeniami hormonalnymi.

Objawy

• Bóle głowy i zawroty: Często związane z wysokim poziomem hematokrytu.
• Czerwoność skóry i błon śluzowych: Zwłaszcza na twarzy.
• Świąd skóry: Nasila się po kąpieli w ciepłej wodzie, charakterystyczny dla czerwienicy prawdziwej.

Powikłania

• Zakrzepica: Zwiększone ryzyko zakrzepów ze względu na wysoką lepkość krwi.
• Problemy sercowo-naczyniowe: Wysokie ciśnienie krwi i ryzyko niewydolności serca.
• Ryzyko transformacji w białaczkę: W zaawansowanych przypadkach czerwienicy prawdziwej.

Zapobieganie

• Unikanie czynników zwiększających hipoksję: Takich jak palenie tytoniu i życie na dużych wysokościach.
• Regularne badania hematologiczne: Szczególnie ważne dla osób z grup ryzyka.

Diagnoza

• Analiza mutacji JAK2: W celu potwierdzenia czerwienicy prawdziwej.
• Pomiar erytropoetyny: Niskie poziomy mogą sugerować czerwienicę pierwotną.

Leczenie

• Flebektomia: Regularne usuwanie krwi w celu obniżenia hematokrytu.
• Leki cytoredukcyjne: Jak hydroksykarbamid, w przypadku wysokiego ryzyka zakrzepicy.
• Aspiryna: W niskich dawkach jako profilaktyka przeciwzakrzepowa.

Rokowania

Rokowania zależą od rodzaju czerwienicy i odpowiedniego leczenia. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w zmniejszeniu ryzyka powikłań zakrzepowych i poprawie jakości życia pacjenta.

Źródła (Czerwienica Nabyta):

• Putter, J. S., & Seghatchian, J. (2021) – Polycythaemia vera: molecular genetics, diagnostics and therapeutics (tłum. Czerwienica prawdziwa: genetyka molekularna, diagnostyka i terapia)
• James, C., Ugo, V., Le Couédic, J. L., et al. (2005) – A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera (tłum. Unikalna klonalna mutacja JAK2 prowadząca do konstytutywnego sygnalizowania powoduje czerwienicę prawdziwą)
• McMullin, M. (2007) – A review of the therapeutic agents used in the management of polycythaemia vera (tłum. Przegląd środków terapeutycznych stosowanych w leczeniu czerwienicy prawdziwej)
• Campbell, P., Scott, L., Buck, G., et al. (2005) – Definition of subtypes of essential thrombocythaemia and relation to polycythaemia vera based on JAK2 V617F mutation status (tłum. Definicja podtypów trombocytemii esencjalnej i jej związek z czerwienicą prawdziwą na podstawie mutacji JAK2 V617F)
• Tashi, T., & Prchal, J. (2016) – Chapter 12 – Polycythemia (tłum. Rozdział 12 – Polycythemia)
• Kim, S., Saca, R., & Harford, P. (2020) – Polycythemia (tłum. Polycythemia)
• Aruch, D. B., & Hoffman, R. (2020) – The polycythaemias (tłum. Policytemie)
• Mori, Y., Araki, M., Morishita, S., et al. (2022) – Clinical features of acquired erythrocytosis: Low levels of serum erythropoietin in a subset of non‐neoplastic erythrocytosis patients (tłum. Cechy kliniczne nabytej erytrocytozy: niskie poziomy erytropoetyny w surowicy w podgrupie pacjentów z nienowotworową erytrocytozą)

13. Czerwienica z Powodu Hipoksji

Co To Jest Czerwienica z Powodu Hipoksji (ang. Polycythaemia Due to Hypoxia) [łac. Polycythaemia Ob Hypoxiam]

Czerwienica z powodu hipoksji to wtórna postać czerwienicy, która rozwija się w odpowiedzi na przewlekły niedobór tlenu w organizmie. Hipoksja, wynikająca z czynników takich jak choroby płuc, wady serca lub przebywanie na dużych wysokościach, stymuluje produkcję erytropoetyny, co prowadzi do zwiększenia liczby czerwonych krwinek. Ten mechanizm adaptacyjny ma na celu poprawę zdolności transportu tlenu we krwi, ale może także zwiększać ryzyko zakrzepicy ze względu na podwyższoną lepkość krwi.

Charakterystyka

Czerwienica hipoksyjna jest często obserwowana u osób z przewlekłymi chorobami układu oddechowego lub sercowo-naczyniowego, a także u osób żyjących na dużych wysokościach. Wzrost liczby erytrocytów przyczynia się do poprawy utlenowania tkanek, ale także zwiększa lepkość krwi, co może prowadzić do zaburzeń przepływu krwi i wyższej podatności na zakrzepy.

Przyczyny

• Przewlekłe choroby płuc: Takie jak przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) lub rozedma.
• Wady serca: W szczególności wady z przeciekiem prawo-lewym, które prowadzą do zmniejszonego utlenowania krwi.
• Wysokie wysokości: Przebywanie na dużych wysokościach, gdzie obniżone stężenie tlenu stymuluje produkcję erytropoetyny.

Objawy

• Bóle głowy i zmęczenie: Wynikające z obniżonej dostępności tlenu.
• Plethora skóry: Widoczne zaczerwienienie skóry, szczególnie na twarzy.
• Zawroty głowy: Często towarzyszą wzmożonej lepkości krwi.

Powikłania

• Hiperlepkość krwi: Zwiększa ryzyko zakrzepów i zaburzeń krążenia.
• Problemy sercowo-naczyniowe: Wysokie ciśnienie krwi i ryzyko niewydolności serca.
• Uszkodzenia neurologiczne: Ryzyko udarów i uszkodzeń mózgu wynikających z zakrzepów.

Zapobieganie

• Zarządzanie chorobami przewlekłymi: Skuteczne leczenie chorób płuc i serca.
• Unikanie hipoksji: Dostosowanie się do niższych wysokości lub korzystanie z dodatkowego tlenu, jeśli to możliwe.

Diagnoza

• Pomiar hematokrytu i hemoglobiny: Wysokie poziomy sugerują obecność czerwienicy wtórnej.
• Badanie saturacji tlenowej: W celu potwierdzenia niedotlenienia jako przyczyny.
• Testy na obecność HIF oraz poziom erytropoetyny: Badania te pozwalają na potwierdzenie, czy czerwienica jest efektem hipoksji.

Leczenie

Leczenie policytemii wywołanej hipoksją obejmuje kontrolę podstawowego schorzenia (np. choroby płuc) oraz upusty krwi w celu obniżenia hematokrytu. W przypadku osób przebywających na dużych wysokościach, zalecane jest powrót do niższych wysokości, co zmniejsza produkcję erytrocytów.

• Terapia tlenowa: Stosowana u pacjentów z przewlekłą hipoksją.
• Flebektomia: Regularne upuszczanie krwi w celu obniżenia hematokrytu i zmniejszenia lepkości.
• Leki przeciwzakrzepowe: W celu zmniejszenia ryzyka zakrzepicy.

Rokowania

Rokowania zależą od kontroli podstawowych przyczyn hipoksji. Wczesne leczenie i regularne monitorowanie mogą pomóc w zapobieganiu powikłaniom związanym z hiperlepkością krwi.

Źródła (Czerwienica z Powodu Hipoksji):

• Holopainen, S., Laurila, H., Lappalainen, A., Rajamäki, M., & Viitanen, S. (2022) – Polycythemia in dogs with chronic hypoxic pulmonary disease (tłum. Czerwienica u psów z przewlekłą hipoksyczną chorobą płuc)
• Aruch, D. B., & Hoffman, R. (2020) – The polycythaemias (tłum. Policytemie)
• Sala, M., Chen, C., Zhang, Q., et al. (2017) – JNK2 up-regulates hypoxia-inducible factors and contributes to hypoxia-induced erythropoiesis and pulmonary hypertension (tłum. JNK2 zwiększa ekspresję czynników indukowanych hipoksją, co przyczynia się do erytropoezy i nadciśnienia płucnego wywołanego hipoksją)
• Tang, F., Feng, L., Li, R., et al. (2019) – Inhibition of Suicidal Erythrocyte Death by Chronic Hypoxia (tłum. Inhibicja eryptozy przez chroniczną hipoksję)
• Julian, C., Gonzales, M., Rodríguez, A., et al. (2015) – Perinatal hypoxia increases susceptibility to high-altitude polycythemia and attendant pulmonary vascular dysfunction (tłum. Hipoksja okołoporodowa zwiększa podatność na policytemię wysokogórską i dysfunkcję naczyń płucnych)

14. Czerwienica z Powodu Dużej Wysokości

Co To Jest Czerwienica z Powodu Dużej Wysokości (ang. Polycythaemia Due to High Altitude) [łac. Polycythaemia Altitudinem Altam]

Czerwienica związana z dużą wysokością to stan, w którym organizm zwiększa liczbę czerwonych krwinek w odpowiedzi na zmniejszoną dostępność tlenu w środowisku wysokogórskim. Adaptacja ta pozwala na lepsze zaopatrzenie organizmu w tlen mimo niższego ciśnienia atmosferycznego. Jednak nadmierna produkcja erytrocytów może zwiększyć lepkość krwi, co może prowadzić do komplikacji krążeniowych i innych problemów zdrowotnych.

Charakterystyka

Wysokogórska czerwienica może występować u osób mieszkających lub przebywających na dużych wysokościach przez dłuższy czas. Przewlekła hipoksja stymuluje produkcję erytropoetyny, co prowadzi do wzrostu liczby erytrocytów i poziomu hemoglobiny. U niektórych osób ta adaptacja przebiega intensywniej, co może skutkować nadmierną lepkością krwi i zwiększonym ryzykiem zakrzepów.

Przyczyny

• Przewlekła hipoksja: Występuje na dużych wysokościach, gdzie poziom tlenu w powietrzu jest obniżony.
• Czynniki genetyczne: Specyficzne mutacje mogą zwiększać podatność na wysokogórską czerwienicę.
• Niewydolność adaptacyjna: Związana z brakiem skutecznych mechanizmów kompensacyjnych.

Objawy

• Bóle głowy i zawroty: Często występują na dużych wysokościach.
• Zmęczenie i trudności z oddychaniem: Wskazują na hipoksję i zwiększoną lepkość krwi.
• Plethora skóry: Czerwoność wynikająca z nadmiaru erytrocytów.

Powikłania

• Hiperlepkość krwi: Może prowadzić do zakrzepów i zatorów.
• Nadciśnienie płucne: Zwiększona liczba erytrocytów może prowadzić do wzrostu ciśnienia w tętnicach płucnych.
• Problemy neurologiczne: Ryzyko udarów i innych uszkodzeń mózgu wynikających z zakrzepów.

Zapobieganie

• Aktywna aklimatyzacja: Powolne przystosowywanie się do wysokości zmniejsza ryzyko czerwienicy.
• Dostęp do dodatkowego tlenu: Może pomóc osobom, które muszą przebywać na dużych wysokościach przez dłuższy czas.

Diagnoza

• Pomiar hematokrytu i hemoglobiny: Wysokie wartości wskazują na obecność czerwienicy.
• Badania genetyczne: W celu wykrycia mutacji związanych z czerwienicą wysokogórską.

Leczenie

• Flebektomia: Obniża liczbę erytrocytów, zmniejszając lepkość krwi.
• Leki stymulujące oddychanie: Mogą pomóc w obniżeniu poziomu hematokrytu poprzez zwiększenie wentylacji płuc.

Rokowania

Rokowania dla osób z wysokogórską czerwienicą są zazwyczaj dobre przy odpowiedniej adaptacji i monitorowaniu zdrowia. Wczesna diagnoza i leczenie mogą zapobiec poważnym komplikacjom, umożliwiając komfortowe przebywanie na dużych wysokościach.

Źródła (Czerwienica z Powodu Dużej Wysokości):

• Wang, H., Liu, D., Song, P., Jiang, F., & Zhang, T. (2022) – Microarray-Based Prediction of Polycythemia after Exposure to High Altitudes (tłum. Prognozowanie czerwienicy po ekspozycji na dużą wysokość na podstawie analizy mikromacierzy)
• Zhao, Y., Zhang, Z., Liu, L., et al. (2017) – Associations of high altitude polycythemia with polymorphisms in EPAS1, ITGA6 and ERBB4 in Chinese Han and Tibetan populations (tłum. Związki czerwienicy wysokogórskiej z polimorfizmami genów EPAS1, ITGA6 i ERBB4 u Chińczyków Han i Tybetańczyków)
• Li, K., Gesang, L., Dan, Z., & Gusang, L. (2016) – Transcriptome reveals the overexpression of a kallikrein gene cluster (KLK1/3/7/8/12) in the Tibetans with high altitude-associated polycythemia (tłum. Przeekspresja klastru genów kalikreinowych u Tybetańczyków z czerwienicą wysokogórską)
• Kryger, M., McCullough, R., Doekel, R., Collins, D., Weil, J., & Grover, R. (2015) – Excessive polycythemia of high altitude: role of ventilatory drive and lung disease (tłum. Nadmierna policytemia na dużej wysokości: rola napędu oddechowego i chorób płuc)
• Xu, J., Yang, Y., Tang, F., Ga, Q., Wuren, T., Wang, Z., Ma, L., et al. (2015) – CYP17A1 and CYP2E1 variants associated with high altitude polycythemia in Tibetans at the Qinghai-Tibetan Plateau (tłum. Warianty CYP17A1 i CYP2E1 związane z policytemią wysokościową u Tybetańczyków na płaskowyżu Qinghai-Tybet)
• Liu, L., Zhang, Y., Zhang, Z., Zhao, Y., Fan, X., Ma, L., et al. (2017) – Associations of high altitude polycythemia with polymorphisms in EPHA2 and AGT in Chinese Han and Tibetan populations (tłum. Związki policytemii wysokogórskiej z polimorfizmami w EPHA2 i AGT u Chińczyków Han i Tybetańczyków)
• Mairbäurl, H. (2021) – Squeezing viscous blood through narrow pipes, and other problems of high‐altitude polycythaemia (tłum. Przepychanie lepkiej krwi przez wąskie naczynia i inne problemy policytemii wysokościowej)

15. Czerwienica z Powodu Nadmiernego Przetoczenia Krwi

Co To Jest Czerwienica z Powodu Nadmiernego Przetoczenia Krwi (ang. Polycythaemia Due to Over-Transfusion) [łac. Polycythaemia Ob Transfusionem Excessivam]

Czerwienica z powodu nadmiernego przetoczenia to stan, w którym nadmiar czerwonych krwinek u pacjenta jest spowodowany przez przetoczenie zbyt dużej ilości krwi. Nadmierne przetoczenie może prowadzić do wzrostu hematokrytu i lepkości krwi, co zwiększa ryzyko komplikacji, takich jak zakrzepy i problemy krążeniowe, szczególnie u noworodków i osób starszych. Ten typ czerwienicy może wystąpić jako efekt uboczny zabiegów medycznych, w których używa się transfuzji krwi.

Charakterystyka

Nadmierna liczba erytrocytów po transfuzji prowadzi do zwiększenia objętości krwi i hematokrytu, co powoduje trudności w przepływie krwi. Może to prowadzić do ograniczenia przepływu do ważnych narządów oraz wzmożonej pracy serca, zwłaszcza u noworodków, dla których nadmiar erytrocytów zwiększa lepkość krwi i ryzyko hiperlepkości.

Przyczyny

• Nadmierne przetoczenie krwi: Wynikające z nieodpowiedniego oszacowania zapotrzebowania na krew.
• Złożone procedury chirurgiczne lub okołoporodowe: Mogą wymagać przetaczania dużych objętości krwi.
• Niedokładna kontrola objętości przetaczanej krwi: W szczególności w opiece neonatologicznej.

Objawy

• Plethora skóry: Zwiększone zaczerwienienie skóry.
• Problemy metaboliczne: Takie jak hipoglikemia i hipokalcemia, szczególnie u noworodków.
• Zawroty głowy i problemy z oddychaniem: Wynikające ze zwiększonej lepkości krwi.

Powikłania

• Hiperlepkość krwi: Może prowadzić do zakrzepów i problemów z przepływem krwi do ważnych narządów.
• Problemy sercowo-naczyniowe: Wzmożona praca serca i zwiększone ryzyko niewydolności.
• Problemy neurologiczne: U noworodków może dojść do ograniczenia przepływu krwi do mózgu, co zwiększa ryzyko uszkodzeń neurologicznych.

Zapobieganie

• Dokładne monitorowanie poziomu hematokrytu: Przed i po przetoczeniu, aby utrzymać odpowiedni poziom czerwonych krwinek.
• Ścisła kontrola objętości przetaczanej krwi: W celu uniknięcia nadmiernych ilości przetaczanej krwi.

Diagnoza

• Pomiar hematokrytu: Poziom hematokrytu powyżej 65% sugeruje czerwienicę.
• Ocena objawów klinicznych: W tym monitorowanie objawów, takich jak letarg i problemy z oddychaniem.

Leczenie

• Wymiana częściowa krwi (PET): Służy do obniżenia hematokrytu i lepkości krwi.
• Nawadnianie dożylne: W celu zmniejszenia lepkości krwi.

Rokowania

Rokowania dla pacjentów z czerwienicą wywołaną nadmiernym przetoczeniem są zazwyczaj dobre przy odpowiednim leczeniu i monitorowaniu. Wczesne rozpoznanie i odpowiednia interwencja mogą zapobiec poważnym komplikacjom.

Źródła (Czerwienica z Powodu Nadmiernego Przetoczenia Krwi):

• Bashir, B., & Othman, S. A. (2019) – Neonatal polycythaemia (tłum. Czerwienica noworodkowa)
• Dempsey, E., & Barrington, K. (2005) – Short and long term outcomes following partial exchange transfusion in the polycythaemic newborn: a systematic review (tłum. Krótkoterminowe i długoterminowe wyniki po wymianie częściowej u noworodków z czerwienicą)
• Slaghekke, F., et al. (2016) – Antenatal management of twin-twin transfusion syndrome and twin anemia-polycythemia sequence (tłum. Zarządzanie prenatalne zespołem przetoczenia między bliźniakami i sekwencją anemii-czerwienicy)
• Tollenaar, L., et al. (2019) – Twin-Twin Transfusion Syndrome with Anemia-Polycythemia: Prevalence, Characteristics, and Outcome (tłum. Zespół przetoczenia między bliźniakami z anemią i czerwienicą: częstość występowania, cechy i wyniki)
• Osaghaea, D. O., & Unuigbe, J. A. (2016) – Twin anemia – polycythemia sequence (TAPS): postnatal correction of severe anemia in the donor twin by transfusion of blood evacuated from the recipient polycythemic twin (tłum. Zespół anemii-policytemii bliźniąt: korekcja anemii przez transfuzję krwi od biorcy)
• Arslan, A., & İnce, E. (2023) – The Efficacy of Partial Exchange Transfusion in Neonatal Polycythemia (tłum. Skuteczność częściowej transfuzji wymiennej w policytemii noworodkowej)

16. Czerwienica z Powodu Dopingu Krwią

Co To Jest Czerwienica z Powodu Dopingu Krwią (ang. Polycythaemia Due to Blood Doping) [łac. Polycythaemia Ob Doping Sanguinis]

Czerwienica wywołana dopingiem krwią jest stanem, w którym liczba erytrocytów we krwi wzrasta sztucznie poprzez przetoczenie krwi lub innych metod mających na celu poprawę wydolności organizmu. Praktyki te są popularne w sporcie wyczynowym, gdzie zwiększona ilość erytrocytów poprawia zdolność transportu tlenu, co zwiększa wytrzymałość i wydajność. Nadmiar czerwonych krwinek jednak prowadzi do wzrostu lepkości krwi, co zwiększa ryzyko zakrzepów oraz innych problemów sercowo-naczyniowych.

Charakterystyka

Doping krwią polega na przetoczeniu własnej (autologicznej) lub cudzej (homologicznej) krwi lub stosowaniu środków stymulujących produkcję erytropoetyny (EPO). Proces ten zwiększa liczbę erytrocytów we krwi, co może przyczynić się do wzrostu wydolności fizycznej na krótką metę, jednakże jednocześnie stwarza ryzyko poważnych powikłań zdrowotnych, zwłaszcza w kontekście zwiększonej lepkości krwi.

Przyczyny

• Doping krwią: Stosowanie autologicznej lub homologicznej transfuzji krwi przed zawodami.
• Stymulacja erytropoetyny (EPO): Wprowadzenie syntetycznej erytropoetyny w celu zwiększenia liczby czerwonych krwinek.
• Stosowanie anabolików: Niektóre środki anaboliczne mogą stymulować wzrost czerwonych krwinek.

Objawy

• Czerwoność skóry: Zwiększona liczba erytrocytów może prowadzić do intensywnego zaróżowienia.
• Zawroty głowy i zmęczenie: Wynikające z podwyższonej lepkości krwi.
• Problemy z oddychaniem: Może być wynikiem zmniejszonego przepływu krwi.

Powikłania

• Zakrzepica: Zwiększone ryzyko zakrzepów ze względu na wysoką lepkość krwi.
• Problemy sercowo-naczyniowe: Ryzyko nadciśnienia i zwiększonej pracy serca.
• Uszkodzenia neurologiczne: Związane z ograniczonym przepływem krwi do mózgu.

Zapobieganie

• Zakaz dopingu: Stosowanie metod antydopingowych i monitorowanie sportowców.
• Regularne badania krwi: W celu wykrycia nienaturalnie wysokiego poziomu erytrocytów.

Diagnoza

• Pomiar hematokrytu: Wysoki poziom może wskazywać na doping.
• Badania na obecność EPO: Pozwalają wykryć stosowanie erytropoetyny.

Leczenie

• Przerwanie dopingu: Zaprzestanie stosowania środków stymulujących.
• Flebektomia terapeutyczna: Obniżenie poziomu hematokrytu poprzez kontrolowane upuszczanie krwi.

Rokowania

Rokowania zależą od czasu trwania i intensywności dopingu oraz od tego, czy powikłania zostały zidentyfikowane i leczone. Regularne monitorowanie stanu zdrowia jest kluczowe dla zapobiegania długotrwałym skutkom zdrowotnym.

Źródła (Czerwienica z Powodu Dopingu Krwią):

• Aruch, D. B., & Hoffman, R. (2020) – The polycythaemias (tłum. Czerwienice)
• Pearson, T. (1987) – Rheology of the absolute polycythaemias (tłum. Reologia czerwienic absolutnych)
• Gupta, G., Nair, M., & Sridhar, G. (2003) – Polycythaemia in Neonates (tłum. Czerwienica u noworodków)
• Verwilghen, R., Louwagie, A., Waes, J., & Vandenbroucke, J. (1966) – Anabolic Agents and Relative Polycythaemia (tłum. Środki anaboliczne i czerwienica względna)
• Putter, J. S., & Seghatchian, J. (2021) – Polycythaemia vera: molecular genetics, diagnostics and therapeutics (tłum. Polycythemia vera: genetyka, diagnostyka i terapia)
• Vignoli, A., et al. (2021) – Increased platelet thrombus formation under flow conditions in whole blood from polycythaemia vera patients (tłum. Zwiększone tworzenie zakrzepów w warunkach przepływu u pacjentów z policytemią)

17. Czerwienica Względna

Co To Jest Czerwienica Względna (ang. Relative Polycythaemia) [łac. Polycythaemia Relativa]

Czerwienica względna, znana także jako pseudoczerwienica, to stan, w którym pozornie zwiększony poziom czerwonych krwinek jest wynikiem zmniejszenia objętości osocza, a nie rzeczywistego wzrostu liczby erytrocytów. Może to wystąpić w przypadku odwodnienia, nadmiernego stosowania diuretyków lub przewlekłego stresu. W przeciwieństwie do czerwienicy absolutnej, czerwienica względna nie wynika z nadmiaru erytrocytów, lecz z niedoboru osocza, co skutkuje wzrostem hematokrytu.

Charakterystyka

Czerwienica względna często jest związana z odwodnieniem lub czynnikami wywołującymi zmniejszenie objętości osocza. Występuje głównie u osób palących, z nadciśnieniem lub przewlekłym stresem. W zależności od przyczyny, stan ten może być odwracalny po przywróceniu prawidłowego poziomu nawodnienia lub zredukowaniu czynników stresowych.

Przyczyny

• Odwodnienie: Występuje przy niedoborze płynów w organizmie.
• Nadmierne stosowanie diuretyków: Może prowadzić do obniżenia objętości osocza.
• Stres i palenie: Czynności te mogą prowadzić do zwiększenia stężenia erytrocytów przez zmniejszenie objętości osocza.

Objawy

• Zaczerwienienie skóry: Może być widoczne na twarzy i innych obszarach ciała.
• Bóle głowy i zmęczenie: Wynikają ze zwiększonej lepkości krwi.
• Podwyższone ciśnienie krwi: Może towarzyszyć nadciśnieniu związanym z czerwienicą względną.

Powikłania

• Ryzyko zakrzepicy: Zwiększona lepkość krwi zwiększa ryzyko zakrzepów.
• Problemy sercowo-naczyniowe: Nadmierna lepkość krwi może prowadzić do nadciśnienia i obciążeń serca.
• Zaburzenia neurologiczne: Możliwe jest zwiększone ryzyko niedokrwienia w wyniku zakrzepicy.

Zapobieganie

• Unikanie czynników ryzyka: Takich jak nadmierne stosowanie diuretyków lub palenie.
• Prawidłowe nawodnienie: Regularne przyjmowanie płynów w celu uniknięcia odwodnienia.

Diagnoza

• Pomiar hematokrytu: Wysoki poziom może wskazywać na czerwienicę względną.
• Badanie objętości osocza i erytrocytów: W celu rozróżnienia czerwienicy względnej od absolutnej.

Leczenie

• Nawodnienie: Przywrócenie odpowiedniego poziomu płynów w organizmie.
• Zmiana stylu życia: W szczególności ograniczenie palenia i kontrola ciśnienia krwi.

Rokowania

Rokowania dla pacjentów z czerwienicą względną są zwykle dobre przy odpowiednim leczeniu i zmianie stylu życia. W większości przypadków objawy mogą zostać złagodzone poprzez leczenie przyczynowe i eliminację czynników ryzyka.

Źródła (Czerwienica Względna):

• Messinezy, M., & Pearson, T. (1993) – Apparent polycythaemia: diagnosis, pathogenesis and management (tłum. Pozorna czerwienica: diagnostyka, patogeneza i leczenie)
• Isbister, J. (1987) – The contracted plasma volume syndromes (relative polycythaemias) and their haemorheological significance (tłum. Zespoły zmniejszonej objętości osocza (czerwienice względne) i ich znaczenie hemorheologiczne)
• Jern, S., Jern, C., & Wadenvik, H. (1991) – Polycythaemia of stress in subjects with Type A and Type B behaviour patterns (tłum. Czerwienica stresowa u osób z typami zachowań A i B)
• Kaung, D., & Peterson, R. E. (1962) – „Relative polycythemia” or „pseudopolycythemia” (tłum. „Czerwienica względna” lub „pseudoczerwienica”)
• Aruch, D. B., & Hoffman, R. (2020) – The polycythaemias (tłum. Policytemie)
• Chaudhary, R., Vora, N., Patel, D., & Parmar, K. G. (2022) – CASE STUDY: JAK2 V617F NEGATIVE POLYCYTHAEMIA CAUSING PORTAL VENOUS HYPERTENSION WITHOUT EVIDENT PORTAL VEIN THROMBOSIS (tłum. Przypadek policytemii JAK2 V617F-negatywnej powodującej nadciśnienie wrotne)
• Jadhav, M., Patil, P., Patil, R. K., & Kittur, S. (2019) – A case of Polycythemia: diagnostic dilemma (tłum. Przypadek policytemii: dylemat diagnostyczny)
• Venkat, S., Sattar, R., & Kumar, D. (2017) – An unusual case of relative polycythemia with complication of pseudocyst of pancreas (tłum. Nietypowy przypadek policytemii względnej z powikłaniem w postaci torbieli trzustki)

INFORMACJA PRAWNA

Artykuły na naszej stronie zostały przygotowane w celach edukacyjnych i mają na celu podniesienie świadomości na temat omawianych schorzeń oraz różnorodności dostępnych metod leczenia, w tym medycyny konwencjonalnej, ajurwedy, medycyny chińskiej oraz innych terapii naturalnych i holistycznych. Informacje na naszej stronie nie mogą zastąpić profesjonalnej porady, diagnozy czy leczenia medycznego. Czytelnik powinien konsultować wszelkie decyzje dotyczące swojego zdrowia i leczenia z kwalifikowanym pracownikiem służby zdrowia. Autorzy oraz właściciele strony internetowej www.encyklopediauzdrawiania.pl nie ponoszą odpowiedzialności za jakiekolwiek działania podjęte na podstawie informacji zawartych w tym artykule, ani za ewentualne skutki takich działań.